BAB I PENDAHULUAN Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Defek tuba neuralis menyebabkan kebanyakan kongenital anomali Sistem Saraf Sentral (SSS) akibat dari kegagalan tuba neuralis menutup secara spontan antara minggu ke-3 dan ke-4 dalam perkembangan di uterus. Meskipun penyebab yang tepat masih belum diketahui, ada beberapa bukti yang menyatakan bahwa penyebab defek pada tuba neuralis ini antara lain; radiasi, obat-obatan, malnutrisi, bahan kimia, dan ada kelainan genetik yang dapat mempengaruhi perkembangan normal SSS. Defek tuba neuralis meliputi; spina bifida okulta, meningokel, mielomeningokel, ensefalokel, anensefali, sinus dermal, medulla tertambat siringomielia, diastematomiela, dan lipoma yang melibatkan konus medullaris. 1,2 Kegagalan penutupan tuba neuralis terjadi sekitar minggu ketiga setelah konsepsi pada kondisi ini memungkinkan eksresi substansi janin (misal; fetoprotein, asetilkolinesterase) ke dalam cairan amnion, yang berperan sebagai penanda biokimia defek tuba neuralis, sehingga skrining prenatal serum ibu untuk -fetoprotein, telah terbukti merupakan metode yang efektif untuk mengetahui kehamilan yang berisiko atau tidak untuk janin mengalami defek tuba neuralis. 1, 2, 3
1
BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1
DEFINISI Spina bifida merupakan suatu anomali perkembangan yang ditandai dengan
defek penutupan selubung tulang pada medulla spinalis sehingga medulla spinalis dan selaput meningen dapat menonjol keluar (spina bifida cystica), atau tidak menonjol (spina bifida occulta).2 Beberapa hipotesis terjadinya spina bifida antara lain adalah : 4 1. Terhentinya proses pembentukan tuba neural karena penyebab tertentu 2. Adanya tekanan yang berlebih di kanalis sentralis yang baru terbentuk sehingga menyebabkan ruptur permukaan tuba neural 3. Adanya kerusakan pada dinding tuba neural yang baru terbentuk karena suatu penyebab. Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan pada korda spinalis dan saraf, sehingga terjadi penurunan atau gangguan fungsi pada bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut atau di bagian bawahnya. Gejalanya tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida. Kebanyakan terjadi di punggung bagian bawah, yaitu daerah lumbal atau sakrum, karena penutupan vertebra di bagian ini terjadi paling akhir. 2.2
GEJALA KLINIS Kelainan bawaan lainnya yang juga ditemukan pada penderita spina bifida: Hidrosefalus Siringomielia Dislokasi pinggul Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda
spinalis dan saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala, sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda spinalis maupun saraf yang terkena.
2
2.3 PEMBAGIAN Terdapat beberapa jenis spina bifida (Gambar 2.1 dan 2.4), diantaranya: 2.3.1
SPINA BIFIDA OKULTA Merupakan spina bifida yang paling ringan. Satu atau beberapa vertebra tidak terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan selaputnya (meningens) tidak menonjol.1 Gejala Kebanyakan tidak bergejala dan tidak ada tanda neurologis. Pada beberapa kasus, bercak-bercak rambut, lipoma, hilangnya warna kulit, atau sinus kulit pada linea mediana punggung bawah menandai dasar spina bifida okulta. 2 Pemeriksaan penunjang Rontgen spina menggambarkan adanya defek pada penutupan lengkung dan lamina vertebra posterior, khususnya pada L 5 dan S1. Tidak ada kelainan meningen, medulla spinalis dan saraf. 3
2.3.2
SPINA BIFIDA CYSTICA Merupakan spina bifida dengan terdapatnya tonjolan keluar melalui tempat defek sebagai benjolan kistik yang berisi selaput meningen (meningokel),
medula
spinalis
(mielokel),
atau
keduanya
(meningomielokel). (Gambar 2.2) 4 2.3.2.1
Meningokel
Meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit. (Gambar 2.3)1 Patofisiologi Meningokel terbentuk saat meningens berherniasi melalui defek pada lengkung vertebra posterior. Medulla spinalis biasanya normal, meskipun tertambat, ada siringomielia, atau diastematomielia. Massa linea mediana yang berfluktuasi yang dapat bertranluminasi terjadi sepanjang kolumna vertebralis, biasanya berada di punggung bawah. Sebagian besar meningokel tertutup dengan baik dengan kulit dan tidak mengancam penderita. 1 3
Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan neurologis yang cermat sangat dianjurkan. Anak yang tidak bergejala dengan pemeriksaan neurologis normal dan keseluruhan tebal kulit menutup meningokel dapat menunda pembedahan. Sebelum koreksi defek dengan pembedahan, penderita harus
secara
menyeluruh
diperiksa
dengan
menggunakan
rontgenogram sederhana, ultrasonografi, dan tomografi komputasi (CT) dengan metrizamid atau resonansi magnetic (MRI) untuk menentukan luasnya keterlibatan jaringan saraf jika ada dan anomali yang terkait, termasuk diastematomielia, medulla spinalis tertambat dan lipoma. Penderita dengan kebocoran cairan serebrospinal (CSS) atau kulit yang menutup tipis harus dilakukan pembedahan segera untuk mencegah meningitis. CT scan kepala dianjurkan pada anak dengan meningokel karena ada kaitannya dengan hidrosefalus pada beberapa kasus. Meningokel anterior menonjol ke dalam pelvis melalui defek pada sacrum. Gejala konstipasi dan disfungsi kandung kemih berkembang karena meningkatnya ukkuran lesi. Penderiita wanita mungkin menderita anomaly saluran genital terkait, termasuk fistula retrovaginal. Rontgenogram sederhana memperagakan defek pada sacrum dan CT-Scan atau MRI menggambarkan luasnya meningokel.1, 2, 3
2.3.2.2 Mielomeningokel / Meningomiocele
4
Mieolomeningokel menggambarkan bentuk spina bifida yang paling berat yang melibatkan kolumna vertebralis dan terjadi dengan insiden sekitar 1 : 1.000 kelahiran hidup.1 (Gambar 2.5 dan 2.6) Etiologi Penyebab mielomeningokel masih
diketahui, namun diduga ada
beberapa hal yang menyebabkan terjadinya mielomeningokel antara lain : 1 Semua defek penutupan defek neuralis Factor predisposisi genetic Resiko berulang pada yang pernah menderita sebelumnya (meningkat sampai 3 – 4%) Pada dua kehamilan abnormal sebelumnya (meningkat sampai sekitar 10%) Factor nutrisi dan lingkungan Pengunaan suplemen asam folat selama hamil pada ibu sangat mengurangi insiden defek tuba neuralis pada kehamilan beresiko. Agar efektif, penambahan asam folat harus dimulai sebelum pembuahan dan dilanjutkan sampai paling tidak minggu ke-12 kehamilan saat neuralis selesai. Penggunaan obat-obatan tertentu juga dikenal meningkatkan resiko mielomeningokel. Asam valproat, antikonvulsan menyebabkan defek tuba neuralis pada sekitar 1 – 2% kehamilan jika obat tersebut diberikan selama kehamilan. Manifestasi Klinis Gejala klinis yang timbul menyebabkan disfungsi banyak organ dan struktur, termasuk tulang, kulit, dan saluran genitourinaria, di samping sistem saraf perifer dan sentral. Pada 75% kasus, meningomielokel terjadi pada daerah lumbosakral. Luas dan gangguan neurologis tergantung pada lokasi mielomeningokel.1
5
Lesi pada daerah sakrum bawah menyebabkan inkontinensia usus besar dan kandung kencing dan disertai dengan anastesi pada daerah perineum namun tanpa gangguan fungsi motorik. Bayi baru lahir dengan defek pada daerah lumbal tengah secara khas memiliki struktur kistik seperti kantong yang ditutup oleh lapisan tipis jaringan yang sebagian terepitelisasi. Sisa jaringan saraf dapat terlihat di bawah membrane yang kadang-kadang robek dan CSS bocor. 1 Pemeriksaan bayi menampakkan paralisis flaksid pada tungkai bawah, tidak adanya reflex tendon dalam, tidak ada respons terhadap sentuhan dan nyeri, dan tingginya insiden kelainan postur tungkai bawah (termasuk kaki dan subluksasi pinggul). 1 Inkontinensia urin dan relaksasi sfingter ani mungkin nyata. Dengan demikian, mielomeningokel pada daerah lumbal tengah cenderung menghasilkan tanda neuron motor bawah karena kelainan dan kerusakan konus medularis. Bayi dengan mielomeningokel secara khas memiliki peningkatan defisit neurologis setelah mielomeningokel bergerak naik ke daerah thoraks. Namun, penderita dengan mielomeningokel di daerah thoraks atas atau daerah servikal biasanya memiliki defisit neurologis yang sangat minim dan pada kebanyakan kasus tidak mengalami hidrosefalus. 1 Terapi Manajemen
pengawasan
anak
serta
keluarga
dengan
mielomeningokel memerlukan pendekatan multidisiplin (ahli bedah, dokter dan ahli terapi). Di masa lalu, dianjurkan bahwa mielomeningokel harus diperbaiki sesegera mungkin setelah lahir untuk memelihara fungsi neurologis dan untuk mencegah perburukan lebih lanjut. Namun beberapa penelitian baru-baru ini menunjukkan hasil jangka lama yang sama pada penundaan pembedahan selama beberapa hari (dengan pengecualian kebocoran CSS). Setelah perbaikan pada mielomeningokel, sebagian besar bayi memerlukan tindakan shunting untuk hidrosefalus. Jika gejala atau tanda disfungsi
6
otak belakang muncul, menunjukkan adanya indikasi untuk melakukan kompresi bedah medulla spinalis dan medulla servikalis awal. 1 2.4 PENEGAKKAN DIAGNOSA Pada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang disebut triple screen. Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida, sindroma Down dan kelainan bawaan lainnya. 85% wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida, akan memiliki kadar serum -fetoprotein yang tinggi. Tes ini memiliki angka positif palsu yang tinggi, karena itu jika hasilnya positif, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat diagnosis. Dilakukan USG yang biasanya dapat menemukan adanya spina bifida. 1, 2, 3 Kadang dilakukan amniosentesis (analisa cairan ketuban). Setelah bayi lahir, dilakukan pemeriksaan berikut: - Rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan. - USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pda korda spinalis maupun vertebra - CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan lokasi dan luasnya kelainan.
2.5 PENGOBATAN Tujuan dari pengobatan awal adalah:
7
Mengurangi kerusakan saraf akibat spina bifida
Meminimalkan komplikasi (misalnya infeksi)
Tatalaksana yang dapat dilakukan untuk anak dengan Spina Bifida adalah : a. Pembedahan Dilakukan untuk menutup lubang yang terbentuk dan untuk mengobati hidrosefalus, kelainan ginjal dan kandung kemih serta kelainan bentuk fisik yang sering menyertai spina bifida. b. Terapi fisik dilakukan agar pergerakan sendi tetap terjaga dan untuk memperkuat fungsi otot. c. Untuk mengobati atau mencegah meningitis, infeksi saluran kemih dan infeksi lainnya, diberikan antibiotik. d. Untuk membantu memperlancar aliran air kemih bisa dilakukan penekanan lembut diatas kandung kemih. Pada kasus yang berat kadang harus dilakukan pemasangan kateter. e. Diet kaya serat dan program pelatihan buang air besar bisa membantu memperbaiki fungsi saluran pencernaan. f. Untuk mengatasi gejala muskuloskeletal (otot dan kerangka tubuh) perlu campur tangan dari ortopedi (bedah tulang) maupun terapi fisik. g. Kelainan saraf lainnya diobati sesuai dengan jenis dan luasnya gangguan fungsi yang terjadi. Kadang pembedahan shunting untuk memperbaiki hidrosefalus akan menyebabkan berkurangnya mielomeningokel secara spontan 2.6 PENCEGAHAN Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam folat. Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum wanita tersebut hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini. Kepada wanita yang berencana untuk hamil dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat sebanyak 0,4 mg/hari. Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1 mg/hari.
8
BAB III KESIMPULAN
9
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi. Defek tuba neuralis menyebabkan kebanyakan kongenital anomali Sistem Saraf Sentral (SSS) akibat dari kegagalan tuba neuralis menutup secara spontan antara minggu ke-3 dan ke-4 dalam perkembangan di uterus. Spina bifida merupakan suatu anomali perkembangan yang ditandai dengan defek penutupan selubung tulang pada medulla spinalis sehingga medulla spinalis dan selaput meningen dapat menonjol keluar (spina bifida cystica), atau tidak menonjol (spina bifida occulta). Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam folat. Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum wanita tersebut hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini. Manajemen pengawasan anak serta keluarga dengan spina bifida memerlukan pendekatan multidisiplin (ahli bedah, dokter dan ahli terapi).
10
