BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang Setiap manusia/pasangan tentunya ingin mempunyai anak yang sempurna baik secara fisik maupun psikis. Namun dalam kenyatanya masih banyak kira jumpai bayi dilahirkan dengan keadaan cacat bawaan/kelainan kongenital. Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak konsepsi dan selama dalam kandungan. Kelainan kongenital yang cukup berat merupakan penyebab utama kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin dalam kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kiraa 20% diantaranya meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu pertama kehidupannya. Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua kepada anaknya. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidupnya.
1.2 Rumusan Masalah 1.2.1
Apakah yang dimaksud dengan kelainan kongenital?
1.2.2 Apa sajakah faktor-faktor yang memengaruhi kelainan kongenital? 1.2.3
Apa sajakah jenis-jenis kelainan kongenital?
1.2.4
Apakah yang dimaksud dengan kelainan keturunan?
1.2.5 Apa sajakah faktor-faktor yang memengaruhi kelainan keturunan? 1.2.6 Apa sajakah jenis-jenis kelainan keturunan?
1
1.3 Tujuan Tujuan dari pembatan makalah ini adalah untuk menambah pengetahuan mahasiswa mengenai kelainan kongenital dan keturunan, sehingga tahu apa yang patut dilakukan saat melakukan praktik keperawatan kepada seseorang dengan kelainan kongenital dan keturunan.
2
BAB II LANDASAN TEORI
2.1 Kelainan kongenital 2.1.1
Pengertian Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur
bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Istiah kongenital bermakna “ada saat lahir”. Perlu dicatat bahwa sebagian s ebagian penyakit kongenital tidak bersifat genetik. Di pihak lain, tidak semua penyakit genetik genetik bersifat kongenital. Di samping pemeriksaan fisik, radiologik dan laboratorik digunakan untuk menegakkan diagnosis kelainan kongenital setelah bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosis pre/ante-natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin.
2.1.2
Faktor Etiologi Yang Memengaruhi Terjadinya Kelainan Kongenital Terjadinya kelainan kongenital pada bayi baru lahir tentu dipengaruhi
oleh faktor-faktor etiologi. Berikut merupakan faktor-faktor etiologi yang memengaruhi terjadinya kelainan kongenital pada bayi baru lahir.
3
a.
Kelainan Genetik dan Kromosom
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainankelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya. Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal trisomi 21 dikenal sebagai sindroma Down (mongolism) dan kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner. b.
Faktor Mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot). c.
Faktor Infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi pada trimester pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleh virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi 4
Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata berupa katarak, kelainan pada sistem pendengaran berupa tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainankelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia. d.
Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepat hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi. e. Faktor Umur Ibu
Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah. Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang 5
ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih. f. Faktor Hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes melitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal. g. Faktor Radiasi
Radiasi
ada
permulaan
kehamilan
mungkin
sekali
akan
dapat
menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang
cukup
mengakibatkan
besar
pada
mutasi
orang
pada
gen
tua
dikhawatirkan
yang
mungkin
akan
dapat
sekali
dapat
menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda. h. Faktor Gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat
menimbulkan
kelainan
kongenital.
Pada
manusia,
penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi
pada
kelainan
kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A riboflavin, folic acid , thiamin dan lain-lain dapat menaikkan kejadian kelainan kongenital. i. Faktor Lainya Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia
6
diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.
2.1.3
Jenis-jenis Kelainan Kongenital
a. Enchepalocele Definisi
Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin. Gejala
Gejala enchepalocele berupa:
Hidrosefalus Kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik) gangguan perkembangan Mikrosefalus Gangguan penglihatan Keterbeiakangan mental dan pertumbuhan Ataksia Kejang
Etiologi
Ada beberapa dugaan penyebab penyakit itu diantaranya, infeksi, faktor usia ibu yang terlalu muda atau tua ketika hamil, mutasi genetik, serta pola makan yang tidak tepat sehingga mengakibatkan kekurangan asam folat. Langkah selanjutnya, sebelun hamil, ibu sangat disarankan mengonsumsi asam folat dalam jumlah cukup. Pemeriksaan laboratorium juga diperlukan untuk mendeteksi ada-tidaknya infeksi. Pencegahan
Bagi ibu yang berencana hamil, ada baiknya mempersiapkan jauh jauh hari. Misalnya, mengonsumsi makanan bergizi serta menambah suplemen yang mengandung asam folat. Hal itu dilakukan untuk mencegah 7
terjadinya beberapa kelainan yang bisa menyerang bayi salah satunya, encephalocele atau ensefalokel. Biasanya dilakukan pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang menonjol ke dalam tulang tengkorak, membuang kantung dan memperbaiki kelainan kraniofasial yang terjadi. Untuk hidrosefalus mungkin perlu dibuat suatu shunt. pengobatan lainnya bersifat, simtomatis dan suportif. Prognosisnya tergantung kepada jaringan otak yang terkena, lokasi kantung dan kelainan otak yang menyertainya.
b.
Hidrosefalus
Hidrosefalus (kepala air, istilah yang berasal dari bahasa Yunani: "hydro" yang berarti air dan "cephalus" yang berarti kepala; sehingga kondisi ini sering dikenal dengati "kepala air") adalab penyakit yang terjadi akibat gangguan aliran cairan di dalam otak (cairan serebro spinal). Gangguan itu menyebabkan cairan tersebut bertambah banyak yang selanjutnya akan menekan jaringan otak di sekitarnya, khususnya pusat-pusat saraf yang vital. Jumlah cairan bisa mencapai 1,5 liter bahkan ada sampai 5 liter, sehingga tekanan intrakranial sangat tinggi. Hidrosepalus ada dua, yaitu:
Hidrocephalus tidak berhubungan (obstruktif) dimana
tekanan CSS meningkat karena aliran CSS dihambat di suatu tempat di dalam sistem ventrikel.
Hidrocephalus berhubungan (komnikans)
terjadi
jika
tekanan CSS meningkat karena CSS tidak ventrikel di absorbsi dari ruang subarachnoid, tetap tidak terdapat gangguan dalam sistem. Penyebab: Obstruksi sirkulasi likuor (sering terdapat pada bayi) yaitu
kelainan
bawaan,
infeksi,
perdarahan,
sekresi
yang
berlebihan, gangguan reasorbsi likuor. Gejala klinik: Muntah, Nyeri kepala, kesadaran menurun, kepala besar, sutura tengkorak belum menutup dan teraba melebar, sklera tampak di atas iris (Sunset Sign), ubun-ubun besar melebar atau tidak menutup pada waktunya, dahi tampak melebar dengan kulit kepala yang menipis, tegang dan mengkilat, 8
bola mata terdorong kebawah. Pemeriksaan yang dilakukan: USG, CT Scan, Ventrikulografi. Pengobatan hidrocephalus
Ada tiga syarat pengobatan hidrocephalus, yaitu : 1.
Mengurangi produksi CSS yaitu merusak sebagian fleksus
koroidalis dengan pembedahan. Obat diamox mempunyai khasiat inhibisi pembentukan CSS. 2.
Memperbaiki hubungan antara tempat produksi CSS
dengan tempat absorbsi yaitu menghubungkan ventrikel dengan subarachnoid. 3.Pengeluaran cairan CSS ke dalam organ ekstrakranial yaitu caara terbaik ke dalam vena jugularis dan jantung melalui kateter yang berventil yang memungkinkan penagliran CSS ke satu arah. Tindakan ini mudah terjadi infeksi sekunder/ sepsis. Penatalaksanaan
1. Kesadaran menurun: pasien diberikan makanan melalui sonde, dan secara bertahap jika kesadaran mulai ada dapat diberikan susu per oral. Pasien dipasang infus dengan cairan glukosa (5-10%) dan NaCl 0,9 % 2. Monitor tetesan infus agar tidak terlalu cepat karena dapat menampah tekanan pada otak. 3. Kepala pasien harus di alasi bantal yang lembut. 4. Perhatikan agar kulit kepala tetap kering 5. Ubah posisi kepala tiap dua jam, jika tampak kulit kemerahan posisi di ubah tiap satu jam. 6. Jika terjadi lecet beri salep dan tutup dengan kassa 7. Tutup mata dengan kassa steril tiap pasien tidur 8. Jelaskan kepada orang tua bahwa penyakit ini berat dan sukar pengobatannya 9.
Jelaskan tentang penyakit anaknya
9
d. Fimosis Definisi
Fimosis merupakan pengkerutan atau penciutan kulit depan penis. Fimosis merupakan suatu keadaan normal yang sering ditemukan pada bayi baru lahir atau anak kecil, dan biasanya pada masa pubertas akan menghilang dengan sendirinya. Pada pria yang lebih tua, fimosis bisa terjadi akibat iritasi menzhun. Fimosis bisa mempengaruhi proses berkemih dan aktivitas seksual. Biasanya keadaan ini diatasi dengan melakukan penyunatan (sirkumsisi). Fimosis adalah penyempitan pada prepusium. Kelainan ini juga menyebabkan bayi/anak sukar berkemih. Kadang-kadang begitu sukar sehingga kulit prepusium menggelembung seperti balon. Bayi/anak sering menangis keras sebelum urine keluar. Keadaan demikian lebih baik segera disunat, tetapi kadang orang tua tidak tega karena bayi masih kecil. Untuk menolongnya dapat dicoba dengan melebarkan lubang prepusium dengar, cara mendorong ke belakang kulit prepusium tersebut dan biasanyaa akan terjadi luka. Untuk mencegah infeksi dan agar luka tidak merapat lagi pada luka tersebut dioleskan salep antibiotik. Tindakan ini mula-mula dilakukan oleh dokter. Selanjutrnya di rumah orang tua sendiri diminta tnelakukannya seperti y•ang dilakukan dokter (pada orang Barat, sunat dilakukan pada seorang bayi laki-laki ketika masih dirawat/ ketika baru lahir. Tindakan ini dimaksudkan untuk kebersihan/mencegah infeksi karena adanya smegma, bukan karena keagamaan). Adanya smegma pada ujung prepusium juga menyulitkan bayi berkemih maka setiap memandikan bayi hendaknya prepusium didorong ke belakang kemudian ujungnya dibersihkan dengan kapas yang telah dijerang dengan air matang.
Etiologi
Fimosis pada bayi laki-laki yang barn lahir terjadi karena ruang di antara kutup dan penis tidak berkembang dengan baik. Kondisi ini menyebabkan kulup menjadi melekat pada kepala penis, sehingga sulit ditarik ke arah
10
pangkal. Penyebabnya bisa dari bawaan dari lahir, atau didapat, misalnya karena infeksi atau benturan. Gejala
Untuk menandai apakah anak memang mengalami fimosis, orang tua sebaiknya mencermati beberapa gejala berikut : Kulit penis anak tak bisa ditarik ke arah pangkal ketika akan dibersihkan. Anak mengejan saat buang air kecil karena muara saluran kencing diujung tertutup. Biasanya ia menangis dan pada ujung penisnya tampak menggembung. Air seni yang tidak lancar, kadang-kadang menetes dan memancar dengan arah yang tidak dapat diduga. Kalau sampai timbul infeksi, maka si buyung akan mengangis setiap buang air kecil dan dapat pula disertai demam. Penatalaksanaan
Fimosis kongenital dibiarkan saja, kecuali bila terdapat alasan agama dan/atau sosial untuk disirkumsisi. Hanya diperlukan penjelasan dan pengertian mengenai fimosis kongenital yang memang normal dan lazim terjadi pada masa kanak-kanak serta menjaga kebersihan alat kelamin dengan secara rutin membersihkannya tanpa penarikan kulit preputium secara berlebihan ke belakang batang penis dan mengembalikan kembali kulit preputium ke depan batang penis setiap selesai membersihkan. Upaya untuk membersihkan alat kelamin dengan menarik kulit preputium secara
berlebihan
ke
belakang
sangat
berbahaya
karena
dapat
menyebabkan luka, fimosis didapat, bahkan parafimosis. Seiring dengan berjalannya waktu, perlekatan antara lapis bagian dalam kulit preputium dan glans penis akan lepas dengan sendirinya. Walaupun demikian, jika fimosis menyebabkan hambatan aliran air seni, dipertukan tindakan sirkumsisi (membuang sebagian atau seluruh bagian kulit preputium) atau teknik bedah plastlk lainnya seperti preputioplasty (memperlebar bukaan kulit preputiurn tanpa memotongnya). Indikasi medis utama dilakukannya tindakan siricumsisi pada anak-anak adalah fimosis patotogik. Penggunaan krim steroid topikal yang dioleskan pada kutit preputium 1 atau 2 kali sehari, selama 4-5 minggu, juga efektif dalam tatalaksana 11
fimosis. Namun jika fimosis telah membaik, kebersihan atat ketamin tetap dijaga, kulit preputium harus ditarik dan dikembalikan lagi ke posisi semula pada saat mandi dan setelah berkemih untuk mencegah kekambuhan fimosis. e. Atresia Esofagus Definisi
Atresia esofagus yaitu pada ujung esofagus buntu yang biasanya disertai kelainan bawaan lainnya yaitu kelainan jantung bawaan dan kelainan gastrointestinal. Kelainan bawaan ini biasanya terjadi pada bayi yang baru lahir dengan kurang bulan. Bayi tersebut sering mengalami sianosis apabila cairan lambung masuk ke dalam paru-paru. Etiologi
Tidak diketahui, kemungkinan terjadi secara multifactor. Faktor genetic, yaitu Sindrom Trisomi 21,13, dan 18. Gambaran Klinik
Liur selalu meleleh dari mulut bayi dan berbuih, apabila air liur masuk kedalam trakea akan terjadi aspirasi. Penatalaksanaan
Dengan operasi, sebelum operasi bayi diletakkan setengah duduk untuk mencegah tregurgitas cairan lambung ke dalam lambung. Lakukan pengisapan cairan lambung untuk mencegah aspirasi bayi dirawat dalam inkubator,ubah posisi lebih sering, lakukan pengisapan lendir, rangsang bayi untuk menangis agar paru-paru berkembang.
f. Atresia Ani dan Recti Definisi
Tidak adanya lubang tetap pada anus atau tidak komplit perkembangan embrionik pada distal usus ( anus ) atau tertutupnya secara abnormal. Atresia Ani terdapat empat golongan yaitu stenisis rektum yang lebih rendah atau pada anus, membran anus menetap, anus inperforata dan ujung 12
rektum yang buntu terletak pada macam-macam jarak dari perinium, lubang anus terpisah dengan ujung rektum yang buntu. Penyebab
Ketidak sempurnaan proses pemisahan septum anorektal. Gambaran klinik
bayi muntah-muntah pada 24-48 jam setelah lahir dan tidak terdapat defekasi mekonium atau urine bercampur mekonium. Penatalaksanaan
Pembedahan yaitu eksisi membran anal, fisula yaitu dengan kolostomi sementara dan setelah umur 3 bulan dilakukan koreksi sekaligus, dengan mempersiapkan operasi dan penjelasan kepada orang tua mengenai kelainan
anaknya
serta
tindakan
yang
akan
dilakukan.
Sebelum
pembedahan bayi dipasangi infus, sering diisap cairan lambungnya, dilakukan observasi tanda-tanda vital. Operasi dilakukan dua tahap, yaitu tahap pertama hanya dibuatkan anus buatan dan setelah umur 3 bulan atau lebih dilakukan operasi tahapan kedua. Perawatan pasca operasi yaitu pencegahan infeksi, penjelasan kepada orang tua cara merawat anus buatan dan menganjurkan agar konsultasi secara teratur dan menjaga kesehatan bayi agar dapat di lakukan oprasi tahap kedua tepat pada waktunya. g. Atresia Koane Definisi
Penutupan satu atau kedua saluran hidung oleh karena kelainan pertumbuhan tulang- tulang dan jaringan ikat. Bayi akan sukar bernafas dan minum. Atresia unilateral tidak memerlukan tindakan bedah segera, tetapi bila bilateral harus dilakukan tindakan operatif.
13
h. Hirschsprung Definisi
Suatu kelainan bawaan tidak terbentuknya sel ganglion para simpatis dari pleksuss messentrikus / aurebach pada kolon bagian distal. Hirschsprung terbagi dua yaitu segmen pendek : dari anus sampai sigmoid, segmen panjang : kelainan melebihi sigmoid bahkan dapat mengenai seluruh kolon atau usus halus. Gambaran Klinik
Trias yang sering ditemukan ialah mekonium yang lambat keluar (lebih dari 24 jam), perut kembung, dan muntah berwarna hijau. Pemeriksaan colok anus yaitu jari akan merasakan jepitan, dan pada waktu ditarik akan diikuti dengan keluarnya udara dan mekonium atau tinja yang menyemprot. Penatalaksanaan
Hanya dengan operasi, atau biasanya pipa rektum (merupakan tindakan sementara) dan dilakukan pembilasan dengan air garam fisiologis (bila ada instruksi dokter), memberikan yang bergizi serta mencegah terjadinya infeksi. Masalah utama yang terjadi gangguan defekasi (obstipasi).
i.
Spina Bifida/ Meningokel Definisi
Adalah kelainan bawaan yang terbentuk sejak dalam kandungan. Ada sebagian komponen tulang belakang yang tidak terbentuk. Jadi, tidak ada tulang lamina yang menutupi sumsum atau susunan sistem saraf pusat di tulang belakang. Terjadinya kelainan ini, dimulai sejak dalam masa pembentukan bayi dalam kandungan. Terutama pada usia 3-4 minggu kehamilan. Pada masa ini janin sedang dalam pembentukan lempenglempeng saraf. Jika saat itu ada gangguan, tulang belakang yang seharusnya menutup jadi tidak menutup. Terdapat beberapa jenis spina bifida:
14
a. Spina bifida okulta : merupakan spina bifida yang paling ringan.
Satu atau beberapa vertebra tidak terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan selaputnya (meningens) tidak menonjol. b. Meningokel : meningens menonjol melalui vertebra yang tidak
utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit. c. Mielokel : jenis spina bifida yang paling berat, dimana korda
spinalis menonjol dan kulit diatasnya tampak kasar dan merah. Etiologi
Kemungkinan penyebab gangguan ini adalah ibu hamil kekurangan konsumsi asam folat. Pada proses perkembangan tulang belakang dengan sarafnya itu, awalnya tulang belakang dan sumsum tumbuh di tingkat yang sama. Tapi dalam perkembangannya kemudian, Tulang belakang tumbuh lebih cepat dari sumsum tulang. Kalau ada gangguan pembentukan tulang belakang, perkembangannya jadi tertahan. Karena tulang belakangnya tidak terbentuk, maka sumsum tulang jadi tersangkut pada bagian tulang yang berlubang (defect) tadi, sehingga sumsum tulang keluar dan menonjol. Isinya bisa hanya berupa selaput saraf dengan air saja atau saraf-sarafnya pun ikut keluar dan menonjol. Sebetulnya, kelainan ini bisa dideteksi sejak dalam kandungan lewat pemeriksaan USG atau dengan pemeriksaan cairan amnionnya. Bahkan kalau di luar ne geri, bila diketahui si bayi terkena kelainan ini bisa langsung dikoreksi sejak dalam kandungan. Gejala
a.
Penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada bayi baru lahir. Jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya
b. Kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki c. Penurunan sensasi d. Inkontinensia uri (beser) maupun inkontinensia tinja
15
e. Korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi
(meningitis).
j. Omfalokel (amniokel = Eksomfalokel) Definisi
Penyebabnya adalah kegagalan alat pada dalam kembali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu hingga menyebabkan timbulmya omfalokel. Kelainan dengan adanya sembulan dari kantong yang berisi usus dari visera abdomen melalui defek dinding abdomen pada umbikalis dan terlihat menonjol. Angka kematian ini tinggi bila omfalokel besar karena kantong dapat pecah dan terjadi infeksi. Masalah yang dapat terjadi adalah potensial infeksi, sebelum operasi bila kantong belum pecah, dioleskan merkurokrum setiap hari untuk mencegah infeksi. Setelah diolesi diolesi dengan kasa steril, diatasnya ditutupi lagi dengan kapas agak tebal baru dipasang gurita. Penatalaksanaan
: Operasi segera dilakukan setelah lahir, tetapi
mengingat bahwa memasukkan semua usus dan alat visera sekaligus ke dalam rongga abdomenakan menimbulkan tekanan yang mendadak pada paru hingga timbul gangguan pernapasan, maka biasanya operasi ditunda beberapa bulan.
k. Hernia Diafragma Definisi
Terjadi karena terbentuknya sebagian diafragma sehingga isi perut masuk kedalam rongga toraks. Kelainan yang sering ditemukan ialah penutupan tidak sempurna dari sinus pleuroperitoneal yang terletak pada bagian posrero lateral dari diafragma. Gejala tergantung kepada banyaknya isi perut yang masuk kedalam toraks, akan timbul gejala gangguan pernapasan seperti sianosis, sesak napas, retaraksi sela iga dan sublateral, perut kecil dan cekun, suara napas tidak terdengar pada paru yang terdesak pada bunyi jantung lebih jelas pada bagian yang berlawanan oleh karena 16
didorong oleh isi perut. Diagnosis adalah dengan membuat foto toraks. Tindakan dengan operasi, sebelumnya dilakukan tindakan pemberianØ oksigen bila bayi tampak sianosi, kepala dan dada harus lebih tinggidari pada dada dan perut, yaitu agar tekanan dari isi perut terhadap paru berkurang dan membbiarkan daifragma bergerak dengan bebas. Posisi ini juga dilakukan setelah operasi.
l. Obstruksi Usus
Pada bayi yang di lahirkan oleh ibu dengan hidroamnion, harus dilakukan dengan tindakan pemasukan pipa melalui mulut kelambung. Untuk mengetahui ada tidaknya atresia esofagus, bila dapatn mencapai bila dapat mencapai lambung dan cairan lambung dapat diisap lebih dari 15 ml, dapat diduga mungkin terdapat obstruksi usus letak tinggi, obstruksi dapat terjadi pada usus halus dan usus besar yang dapat di sebabkan atresia, stenosis atau malrotasi. Gejala umum yang terjadi muntah berwarnah hijau atau kuning coklat,
perut membuncit, kadang-kadang tampak gerakan peristaltikdan terdapat obstipasi. Penatalaksaan: dipuaskan, pemberian cairan dan elektrolit dengan
parenteral, pengosongan lambung dan usus dengan cara mengisapnya terus menerus, operasi sesuai dengan letak obstruksi. Penyakit ini merupakan penyakit bawaan yang di sebabkan disfungsi umum kelenjar eksokrim pancreas. kedaan ini menyababkan berkurangnya enzim pangkreas yant mengalir kelumen usus halus sehingga isi usus halus menjadi kental dan menumbat lumen usus. m. Atresia Duodeni
Suatu kondisi dimana duodenum (bagian pertama dari usus halus) tidak berkembang dengan baik, sehingga tidak berupa saluran terbuka dari lambung yang tidak memungkinkan perjalanan makanan dari lambung ke usus.Biasanya terjadi dibawah ampula vateri, muntah terjadi beberapa jam 17
sesudah kelahiran. Perut dibagian epigastrium tampak membuncit sesaat sebelum muntah. Muntah mungkin projektil dan berwarnah hijau. Foto abdomen dalam posisi tegak akan memperlihatkan pelebaran lambung dan bagian proksimal duodenum tampa adanya udara dibagian lain usus. Pengobatan ialah dengan oprasi. Sebelum operasi dilakukan hendaknya lambung dikosongkan dan diberikan cairan intaravena untuk memperbaiki gangguan air dan elektrolit yangb terjadi.
n. Hipospadia Definisi
Hipospadia adalah salah satu kelainan bawaan pada anak-anak yang sering ditemukan dan mudah untuk mendiagnosanya, hanya pengolahannya harus dilakukan oleh mereka yang betul-beul ahli supaya mendapatkan hasil yang memuaskan. Hipospadia merupakan kelainan kelamin bawaan sejak lahir, cirinya, letak lubang uretra terdapat di penis bagian bawah, bukan di ujung penis. Menurut dokter bedah urologi RSU Dr Kariadi, dr Andi, S. SpBU, berat hipospadia bervarian, kebanyakan lubang uretra terletak di dekat ujung penis, yaitu pada glans penis. Bentuk hipospadia yang lebih berat terjadi jika lubang uretra terdapat di tengah bantang penis atau pada pangkal penis dan kadang pad skrotum (kantung zakar) atau di bawah skrotum. Kelainan ini sering kali berhubungan dengan kardi, yaitu suatu jaringan fibrosa yang kencang yang menyebabkan penis melengkung ke bawah pada saat ereksi. Pada hipospadia muara orifisium uretra eksterna (lubang tempat air seni keluar) berada diproksimal dari normalnya yaitu pada ujung distal glans penis, sepanjang ventral batang penis sampai perineum. Jadi lubang saluran kencing letaknya bukan pada tempat yang semestinya dan terletak di sebelah bawah penis bahkan ada yang terletak di rentang kemaluan. Hipospadia sering disertai kelainan bawaan yang lain, misalnya pada scrotum dapat berupa undescensus testis, meorchisdism, disgenesis testis dan hidrotole pada penis berupa propenil scrotum mikrophalasus dari torsi 18
penile. Sedang kelainan ginjal dan ureter berupa fused kidney, malrotasi, duplek dan refluk ureter. Etiologi
Peningkatan jumlah penderita salah satunya disebabkan faktor lingkungan dan pola hidup yang kurang sehat, akibatnya marak penggunaan pestisida serta tinginya kandungan polusi di udara. Zat polutan dari pabrik, limbah dan menumpuknya sampah bisa menimbulkan hipospadia. Dari beberapa pasien
yang
ditangani
ternyata
mereka
tinggal
disekitar
daerah
pembuangan sampah. Ada pula yang berasal ari keluarga petani. Penderita hipospadia umumnya berasal dari keluarga kurang mampu. Akibatnya banyak diantara penderita tak bisa segera ditangani. Angka kejadian penderita hipospadia di Indonesia belum diketahui secara pasti, tetapi dari hasil penelitian pakar kedokteran di sejumlah negara, kelainan ini terjadi pada satu dari 125 bayi laki-laki kelahiran hidup. Salah satu penyebab kelainan ini adalah karena keturunan. Penatalaksanaan
Tindakan operasi harus dilakukan sebelum anak memasuki usia sekolah, diharapkan anak tidak malu dengan keadaanya setelah tahu bahwa anak laki-laki lain kalau BAK beriri sedangkan anak pengidap hipospadia harus jongkok seperti anak perempuan (karena lubang p enisnya berada di bagian bawah penis). Selain itu jika hipospadia tidk dioperasi maka setelah dewasa dia akan sulit untuk melakukan penetrasi/coitus , selain penis tidak dapat tegak dan lurus (pada hipospadia penis bengkok akibat adanya chordae), lubang keluar sperma terletak di bagian bawah. Operasi hiposdia satu tahap (one stage urethra plasty) adalah tehnik operasi sederhana yang sering dapat digunakan terutama untuk hipospadia tipe distal. Tipe distal ini yang meatusnya letak anterior atau di middle. Meskipun hasilnya sering kurang begitu bagus untuk kelainan yang berat sehingga banyak dokter lebih memilih untuk melakukan 2 tahap untuk tipe hipospadia proksimal yang disertai dengan kelainan yang jauh lebih berat 19
maka one stage uretroplasty nyaris tidak dapat dilakukan. Tipe hipospadia yang sering kali diikuti dengan kelainan-kelainan yang berat seperti korda yang berat, globuler glans yang bengkok kearah ventral (bawah) dengan dorsal skinhood dan propenil bifid scrotum. Intinya tipe hipospadi yang letak lubang air seninya lebih kearah proksimal (jauh dari tempat semestinya) biasanya diikuti dengan penis yang bengkok dan kelainan lain diskrotum atau sisa kulit yang sulit ditarik pada saat dilakukan operasi pembuatan uretra. Kelainan seperti ini biasanya harus dilakukan dengan 2 tahap yaitu:
Tahap 1 : Dilakukan untuk meluruskan penis supaya posisi meatus (lubang tempat keluar kencing) nantinya letaknya lebih proksimal (lebih mendekatiletak yang normal), memobilisasi kulit dan prepurium untuk menutup bagian ventral/bawah penis.
Tahap 2 : Dilakukan urethroplasty (pembuatan uretra) sesudah 6 bulan.
Tujuan utama penanganan operasi hipospadia adalah merekonstruksi penismenjadi lurus dengan meatus uretra ditempat yang normal atau dekat normal sehingga aliran kencing arahnya kedepan dan dapat melakukan koitus dengan normal, prosedur operasi satutahap pada usia yang dini dengan komplikasi yang minimal.
o. Epispadia
Epispadia merupakan kelainan kongiental berupa tidak adanya dinding uretra bagian atas. Kelainan ini terjadi pada laki-laki maupun perempuan, tetapi lebih sering pada laki-laki. Ditandain dengan terdapat nya lubang uretra di suatu tempat pada permukaan dorsum penis. Epispadias merupakan malformasi congenital dimana uretra bermuara pada permukaan dorsal penis. Epispadia adalah suatu kelainan bawaan pada bayi laki-laki, dimana lubang uretra terdapat di bagian punggung penis atau uretra tidak berbentuk tabung, tetapi terbuka. 20
Terdapat 3 jenis epispadia : 1.
Lubang uretra terdapat di puncak kepala penis
2.
Seluruh uretra terbuka di sepanjang penis
3.
Seluruh uretra terbuka dan lubang kandung kemih terdapat pada
dinding perut. Epispadia adalah suatu anomaly congiental yaitu terletak pada permukaan dorsal penis. Insiden epispadia yang lengkap sekitar 1 dalam 120.000 lakilaki. Keadaan ini biasanya tidak terjadi sendirian, tetapi juga disertai anomaly saluran kemih disepanjang batang penis. Epispadia merupakan suatu kelainan bawaan pada bayi laki-laki, dimana lubang uretra terdapat di bagian punggung penis atau uretra tidak berbentuk tabung tetapi terbuka. Epispadia adalah kelainan bawaan dari alat kelamin eksternal dan bawah saluran kemih akibat perkembangan yang tidak lengkap dari permukaan dorsal penis atau klitoris dan dinding atas dari uretra yang karena itu terbuka. Akibatnya, meatus uretra eksternal memiliki lokasi yang tidak biasa di titik variabel antara leher kandung kemih dan puncak kepala penis. Pada epispadia, suatu kelainan tak lazim dengan frekwensi 1 per 120.000 pria, meatus urethra terbuka pada sisi dorsal penis. Epispadia sering disertai dengan ekstrofi dan kombinasi epispadia, dan ekstrofi timbul dalam 1 dari 30.000 kelahiran. Epispadia dapat glan¬dular, penil atau penopubis. Inkontinensia sering diser¬tai dengan ekstrofi dan terlihat dengan keterlibatan proksimal penis atau pubis. Keadaan congenital ini lebih sering dialami ras kulit putih dibanding yang lainnya.
p. Kelainan Jantung Kongenital
Penyakit jantung kongenital atau penyakit jantung bawaan adalah gangguan atau kelainan organ jantung saat lahir dan merupakan salah satu penyebab kematian terbesar akibat dari kelainan saat lahir pada tahun pertama kehidupan.
21
Penelitian membuktikan bahwa mutasi genetik, factor lingkungan, infeksi saat kehamilan, dan keracunan dapat menyebabkan atau berperan di dalam gangguan pembentukan jantung. Meskipun begitu, terdapat beberapa kelainan bawaan yang tidak diketahui penyebabnya. Pembentukan sistim kardiovaskular (jantung dan pembuluh darah) dimulai pada minggu ketiga pertumbuhan janin. Sirkulasi janin akan berkembang sehingga janin dapat tumbuh dan berkembang di dalam rahim dengan menggunakan plasenta (ari-ari) sebagai sumber dari nutrisi, oksigen, dan pembuangan sisa metabolisme. Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti kejang fenitoin, talidomid, dan obat kemoterapi). Penyebab lainnya adalah pemakaian alcohol, rubella, dan diabetes selama hamil. q. Kelainan Metabolik dan Endokrin Definisi
Merupakan gangguan metabolisme ataupun endokrin yang terjadi pada bayi baru lahir. Klasifiklasi gangguan metabolik
a.
Hipertermia
b.
Hipotermia
c.
Edema, terdapat pada 150 imunisasi rhesus berat pada ba yi dari ibu penderita DM.
d.
Tetapi, biasanya ditemukan pada hipoparatiroidisme fisiologik sepintas yaitu karena berkurangnya kesanggupan ginjal untuk mengsekresikan fosfat pada bayi yang mendapat susu buatan dan bayi dari ibu penderita DM atau pra DM.
Gangguan Endokrin
1. Hipoplasia adrenal congenital disebabkan oleh kekurangan ACTH sebagai akibat dari hipoplasia kelenjar pituitary hipofungsi hipothalamus pada masa kritis embrio genesis.
22
2. Perdarahan adrenal, disebabkan oleh trauma lahir, misalnya lahir dengan letak sungsang. 3. Hipoglikemia yaitu dimana kadar gula darah kurang dari 30 mg% pada bayi cukup bulan dan kurang dari 20 mg % pada BBLR. 4. Defesiensi tiroid, terjadi secara genetik yaitu sebagai kretinisme, tetapi juga terdapat pada bayi yang ibunya mendapatkan pengobatan toiurasil atau derivatnya waktu hamil. 5. Hipertirodisme sementara, dapat dilihat pada bayi dari ibu penderita hipertioidisme atau ibu yang mendapat obat tiroid pada waktu hamil. 6. Gondok congenital disebabkan oleh kekurangan yodium dan terdapat didaerah gondok yang endemik. 7. Hiperplasia adrenal disebabkan karena peninggian kadar kalium dan penurunan kadar natrium dalam serum Tanda dan gejala
a.
Untuk hipotermia akut yaitu lemah, gelisah,pernafasan dan bunyi jantung lambat dan kedua kaki dingin.
b.
Untuk cold injury yaitu lemah, tidak mau minum, badan dingin, oliguria, suhu tubuh 29,5 oC – 35 oC. gerakan sangat kurang ; muka,kaki,tangan, dan ujung hidung merah seolah-olah bayi dalam keadaan sehat; pengerasan jaringan subkitis atau edema. Tetani, yaitu mudah terangsang, muscular twicthing ; tremor dan kejang.
c.
Hipoplasia adrenal congenital , yaitu, lemah, muntah, diare, malas minum, dehidrasi.
d.
Perdarahan adrenal yaitu / renjatan nadi lemah dan cepat , pucat, dingin.
e.
Defesiensi tiroid yaitu konstipasi ikterus yang lemah ekstremitas dingin dan pada kulit terdapat bercak yang menetap.
23
Penatalaksanaan
a. Hipertermia yaitu/ dengan memperbaiki suhu lingkungan dan atau pengobatan terhadap infeksi b. Hipotermia yaitu/dengan segera memesukkan bayi kedalam incubator yang suhu nya telah diatur menurut kebutuhan bayi dan dalam keadaan telanjang supaya dapat diawasi dengan teliti c. Hipotermia sekunder yaitu/dengan mengobati penyebabnya misalnya dengan pemberian antibiotika,larutan glukosa,o2 dan sebagainya. d. Cold injury yaitu/dengan memenaskan bayi secara perlahanlahan,antibiotika, larutan glukosa,o2 dan sebagainya. e. Tetani yaitu/dengan memberikan larutan kalsium glukonat 10 % sebanyak 5:10 ml IV dengan perlahan-lahan dan dengan pengawasan yang baik terhadap denyut jantung. f. Hipertiroidisme sementara yaitu dengan memberikan larutan lugol sebanyak 1 tetes 3-6 kali/sehari atau propiltiorasil atau metimasol, pemberian cairan secara IV, sedativum dan digitalis bila terdapat tanda gagal jantung. g. Gondok congenital yaitu dengan pengangkatan sebagai kelenjar tiroid dengan disertai pemberian hormone tiroid bila terdapat gejala penyumbatan jalan nafas yang berat. h. Hipoplasia adrenal kongenita yaitu dengan pemberian larutan garam i. NaCL,deksoksikortikosteron dan asetat j. Hiperplasia adrenal yaitu/dengan memberikan larutan garam NaCL 0,9% tambah larutan glukosa seta pemberian kortikosteroid dosis tinggi. k. Perdarahan adrenal yaitu/ dengan memberikan transfuse darah dan hidrokortison. l. Hipoglikemia yaitu / dengan menyuntikkan larutan glukosa 15-20 % sebanyak 4 ml/kg BB melalui ke vena perifer.
24
r. Labioskizis dan Laiopalatokizis Definisi
Labioskizis adalah deformitas daerah mulut berupa celah atau sumbing atau pembentukan yang kurang sempurna semasa embrional berkembang, bibir atas bagian kanan dan bagian kiri tidak tumbuh bersatu. Belahnya belahan dapat sangat bervariasi, mengenai salah satu bagian atau semua bagian dari dasar cuping hidung, bibir, alveolus dan palatum durum serta molle. Sedangkan Labiopalatoskizis yaitu kelainan kotak palatin (bagian depan bibir serta langit-langit mulut) tidak menutup dengan sempurna. Klasifiklasi
a. Celah di bibir (labioskizis) b. Celah di langit (palatoskizis) c. Celah di gusi (gnatoskizis) d. Celah dapat terjadi lebih dari satu organ, terjadi di bibir dan langitlangit(labiopalatoskizis) Etiologi
Mutasi genetik atau teratogen (zat yang dapat menyebabkan kelainan pada janin, contohnya virus atau bahan kimia). Manifestasi klinik: Labioskisis yaitu distorsi pada hidung, tampak sebagian atau keduanya dan adanya celah pada bibir. Palatoskisis yaitu tampak ada celah pada palatum, ada rongga pada hidung, distorsi hidung, teraba ada celah atau terbukanya langit-langit saat diperiksa dengan jari, kesukaran dalam menghisap atau makan.
25
2.2 Kelainan Keturunan
2.2.1
Pengertian Kelainan Keturunan dan Penyakit Keturunan Kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Sifat-sifat manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat tertentu. Sifat yang diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak merugikan (normal). Sifat menurun yang akan dibahas adalah cacat dan penyakit bawaan. Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan pada manusia semakin lama semakin banyak dijumpai. Penyakit ini bukan disebabkan infeksi kuman penyakit, melainkan diwarisi dari orang tua melalui gen. Penyakit genetis ini tidak menular, dan dapat diusahakan agar terhindar. Pada umumnya, kelainan genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, gen akan muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif homozigot. Untuk keadaan gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak manampakkan kelainan atau penyakit. Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat (carrier). Individu yang bersifat
carrier
walaupun
menampakkan
fenotipe
normal,
dapat
mewariskan sifat yang negatif kepada generasi selanjutnya. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain: Cacat kelainan bawaan dapat diturunkan lewat kromosom kelamin atau kromosom tubuh. Cacat bawaan yang tertaut kromosom tubuh ada yang bersifat resesif dan ada yang bersifat dominan. Yang bersifat resesif meliputi
albino,
botak,
sistis
fibrosis,
fenilketonuria,
Tay-Sachs,
skizofrenia, anemia sel sabit, dan talasemia. Yang bersifat dominan meliputi kelainan sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan Huntington. Cacat bawaan yang tertaut kromosom kelamin biasanya bersifat resesif. Contohnya buta warna dan hemofilia. Cacat dan penyakit menurun pada manusia mempunyai cirri-ciri sebagai berikut : 26
1.
Pada umumnya tidak dapat disembuhkan,
2.
Dikendalikan oleh gen, sehingga tidak menular,
3.
Biasanya akan muncul dalam keadaan homozigot resesif,
4.
Individu dalam keadaan heterozigot pada umumnya tidak, mengalami kelainan tetapi bersifat carrier,
5.
Dapat diusahakan agar terhindar.
Namun perlu dicamkan bahwa tidak semua penyakit genetik atau keturunan muncul pada masa bayi dan anak, sebaliknya, banyak penyakit anak tidak disebabkan oleh faktor genetik.
2.2.2 Jenis-jenis Kelainan keturunan Cacat dan kelainan menurun pada manusia dibedakan menjadi dua macam, yaitu cacat dan kelainan menurun terpaut kromosom autosomal atau kromosom tubuh serta cacat dan kelainan menurun terpaut kromosom seks. A. Kelainan Yang Terpaut Kromosom Tubuh
1. Albino
Penderita albino ditandai dengan proses pigmentasi yang tidak normal pada kulit dan bagian tubuh yang lain. Penderita albino mudah silau, karena matanya sangat peka terhadap sinar yang memiliki intensitas tinggi, seperti sinar matahari. Selain itu, penderita albino juga memiliki kelemahan pada jaringan saraf mata dibandingkan dengan orang normal untuk memfokuskan sinar. Kemampuan memfokuskan sinar ke dalam bola mata kurang lebih 60%. Mata juga tampak kemerahan karena pembuluh darah tampak jelas. Penderita albino yang hidup di daerah beriklim dingin tidak terlalu bermasalah, tetapi jika hidup di daerah beriklim tropis sangat mungkin terkena kelainan kulit yang berbahaya. Di samping keadaan fisik yang mengganggu, penderita albino juga mengalami beban mental dalam 27
kehidupannya sehari-hari. Jika orang tua merupakan penderita albino, maka dapat dipastikan akan melahirkan anak-anak yang albino. Akan tetapi, tidak tertutup kemungkinan kedua orang tua yang fenotipenya normal melahirkan anak albino. Kasus demikian dapat terjadi jika kedua orang tua tersebut memiliki genotipe heterozigot (carrier). 2. Diabetes Melitus
Penyakit diabetes mellitus memliki hubungan yang kuat dengan keturunan. Penyakit ini ditandai dengan tingginya kadar gula dalam darah akibat insulin didalam tubuh yang tidak bisa bekerja secara optimal. Seseorang yang memiliki antigen leukosit dalam darah yang diperoleh dari orang tuanya akan memiliki kecenderungan kuat untuk mengembangkan diabetes tipe 1. Sedangkan diabetes tipe 2 merupakan penyakit keturunan yang akan muncul digenerasi berikutnya jika ada masalah lain yang menyertainya seperti obesitas,hipertensi dan gaya hidup yang tidak sehat,yang mengganggu fungsi sel-sel beta didalam tubuhnya. Diabetes melitus diturunkan oleh ibu kepada anaknya, jadi bukan oleh ayah kepada anaknya yang dikendalikan oleh homozigot resesif. DM biasanya menyerang pada usia lanjut (>40 thn), tapi dapat pula timbul pada usia dini. Pada dasarnya, anak yang lahir dari Ibu yang mengidap DM, maka ia mempunyai bakat DM. Namun, bakat DM bisa tidak muncul bila
kita
melakukan
pencegahan
dini
(seperti
olahraga
teratur,
mengkonsumsi serat yang cukup, mengurangi konsumsi lemak dan gula, dll). Orang yang normal (tidak memiliki bakat DM), tapi memiliki pola hidup yang tidak sehat, rentan terserang penyakit DM ini (seperti banyak makan gula dan lemak, tidak pernah olahraga, kegemukan, dll). Jadi yang penting adalah menjaga pola hidup kita.
3.
Thalasemia
Thalasemia adalah kelainan darah karena hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit ini merupakan genetik yang diturunkan jika kedua orang 28
tuanya adalah pembawa sifat(carrier). Akibat kelainan darah ini membuat anak terlihat pucat dan harus mendapatkan tranfusi darah secara teratur agar hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan hukum mendel jika ibunya sebagai carrier,maka setiap anaknya berpeluang 25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen terkena thalasemia.
4.
Kebotakan
Botak adalah seseorang yang tidak memiliki rambut lagi di kepalanya. Seringkali dalam bahasa Indonesia, kata "botak" dibedakan dengan kata "gundul". Seseorang yang gundul, rambutnya biasanya dipangkas secara sengaja, sedangkan yang rambutnya botak tidak. ( Riska Yuniar, 2013 ) Walau kebotakan dianggap biasa pada kaum lelaki, ternyata hal itu juga dipicu oleh keturunan. Ada gen yang diturunkan oleh salah satu pihak orangtua atau keduanya yang menyebabkan si anak juga menderita kebotakan. Ada juga orang yang menderita kebotakan permanen yang pastinya juga disebabkan oleh satu jenis gen yang disebut alopecia androgenetika. Bentuk rambut sama sekali tidak mempengaruhi timbulnya alopecia androgenetika. Pengobatannya harus secara medis, tidak ada pengobatan alternatif.
5.
Alopecia Androgenika
Alopecia Androgenika terjadi pada pria di akhir usi a 20-an tahun atau awal umur 30-an tahun. Rambut akan rontok secara bertahap dimulai dari bagian puncak kepala dan depan. Garis rambut menjadi mundur dan dahi menjadi terlihat lebih lebar. Puncak kepala menjadi botak. 6. Alergi
Sebagian besar alergi disebabkan oleh faktor keturunan. Jika orang tua memiliki bakat alergi, maka ada kemungkinan sekitar 70 persen anak akan memiliki alergi juga. Namun jika hanya salah satu orang saja yang alergi, maka faktor risiko ini bisa berkurang sekitar 30 persennya.
29
7. Gangguan Mental
Gangguan mental disebabkan karena gangguan saraf. Penyakit ini disebabkan kadar asam fenil piruvat dalam darah terlalu tinggi. Kelainan mental ini dikendalikan oleh gen yang mengatur pembentukan protein enzim. Penderita memiliki pasangan alel gen-gen relatif homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua heterozi got yang penampakannya normal.
8. Asma
Asma merupakan salah satu penyakit turunan dan diketahui bahwa faktor ibu lebih kuat untuk menurunkan asma pada anak dibandingkan dengan faktor bapak. Asma bisa timbul bila dipicu oleh adanya suatu alergi disekitarnya. Selain itu sekitar 30 persen penyakit asma disebabkan oleh turunan dari orangtuanya. Namun pada beberapa orang yang asmanya terkontrol dengan baik, bisa hilang saat menjelang dewasa. Salah satu cara untuk mencegah penyakit-penyakit tersebut menurun ke generasi berikutnya adalah dengan melakukan pemeriksaan lengkap sebelum menikah. Karena dari pemeriksaan ini akan diketahui apakah keduanya memiliki gen penyakit yang diturunkan ke anaknya kelak atau tidak sehingga bisa lebih siap menghadapinya.
9. Anemia Sel Sabit (Sickle Cell Anemia) Yaitu penyakit kurang darah yang parah karena sel darah merah berbentuk bulan sabit sehingga kemampuan darah untuk mengikat dan mengangkut oksigen berkurang. Penyakit ini ditemukan di afrika Tengah yang dilanda malaria pada tahun 1940 oleh Linus Pauling. Pada penderita anemia sel sabit ini, Hb S (Hemoglobin Sickle Cell) mengendap pada daerah tertentu di
eritrosit, sehingga eritrosit bentuknya seperti bulan sabit dan afinitas terhadap oksigen rendah.
30
10.
Alcaptonuria
Merupakan kelainan yang disebabkan gen homozigot resesif. Pada penderita ini air kencing menjadi hitam atau coklat karena tidak memiliki enzim yang dapat mengubah alkapton menjadi aseto-asetat
11.
Cystinuria
Yaitu terjadinya penumpukan asam amino sistein yang sulit larut , sehingga menyebabkan terbentuknya batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan C dalam keadaan homozigot dominan (CC), orang yang bergenotip Cc dan cc normal. Batu Ginjal di dalam saluran kemih (kalkulus uriner ) adalah massa keras seperti batu yang terbentuk di sepanjang saluran kemih dan bisa menyebabkan nyeri, perdarahan, penyumbatan aliran kemih atau infeksi. ( Riska Yuniar, 2013 ) Batu di dalam kandung kemih bisa menyebabkan nyeri di perut bagian bawah. Batu yang menyumbat ureter , pelvis renalis maupun tubulus renalis bisa menyebabkan nyeri punggung atau kolik renalis (nyeri kolik yang hebat). Gejalanya adalah mual dan muntah, perut menggelembung, demam, menggigil dan darah di dalam air kemih. Penderita mungkin menjadi sering berkemih, terutama ketika batu melewati ureter. 12. Brakidaktili, Sindaktili, Dan Polidaktili
Cacat ini menyerang jari kaki dan tangan. Brakidaktili adalah cacat yang menyebabkan
jari-jari
menjadi
pendek.
Kelainan
ini
bergenotip
Bb,individu bergenotip BB bersifat letal dan genotip bb bersifat normal. sedangkan Sindaktili adalah cacat yang menyebabkan jari-jari tangan atau kaki saling berlekatan dengan fenotip Ss. Polidaktili adalah cacat yang menyebabkan jumlah jari lebih dari lima dengan individu normal berfenotip pp.
31
B. Cacat Atau Kelainan Keturunan Terpaut Kromosom Seks
1) Kelainan Yang Terpaut Kromosom X a.
Hemofilia
Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk membeku. Apabila penderita hemofilia terluka dan terjadi pendarahan, darah sukar membeku sehingga penderita kehilangan banyak darah dan dapat berakibat fatal. Seperti juga buta warna, hemofilia tergolong penyakit menurun tang tertaut kromosom kelamin (sex linkage).( Riska Yuniar, 2013 ) Mortalitas penderita hemofilia tergolong tinggi, terutama pada anak-anak. Apabila seorang pria penderita hemofilia bertahan hidup dan selamat hingga perkawinan, maka dia akan menurunkan anak wanita yang normal namun membawa sifat hemofilia. Kemudian, anak-anak wanita keturunannya ini akan menurunkan hemofilia kepada sebagian anak laki-lakinya, sehingga sebagian anak laki-lakinya ada yang menderita hemofilia. Hemofilia merupakan sifat resesif yang tertaut kromosom seks. Pada keadaan homozigot menyebabkan kematian (letal). Wanita hemofilia ( dilahirkan oleh ibu normal yang carrier dan suami hemofilia). Penyakit hemofilia ada dua jenis, yaitu sebagai berikut. a. Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku darah yang disebut FAH (faktor antihemofilia). ( Riska Yuniar, 2013 ) b. Hemofilia B, yaitu penderita tidak memiliki faktor KPT (Komponen Plasma Tromboplastin).
b.
Buta Warna
Buta warna merupakan kelainan genetik atau bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang 32
membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tersebut menderita buta warna. Buta warna dapat kita tes dengan tes Ishihara, dimana lingkaran lingkaran berwarna yang beberapa diantaranya dirancang agar ada tulisan tertentu yang hanya dapat dilihat atau tidak dapat dilihat oleh penderita buta warna.
c.
Penyakit pada Gigi
Penyakit yang menyerang gigi dapat pula karena keturunan seperti Anodotin merupakan kelainan yang terpaut pada kromosom seks X
dan dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain dari anodotin adalah ombong sehingga anak penderita tidak memiliki gigi. Amola merupakan penyakit yang dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain Amola adalah gigi tidak bergeraham. Dan gigi tidak beremail dengan gen pengendali dominan.
d.
Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah, dan anggota tubuh lainnya. Penyebabnya gen-gen resesif (h) yang termasuk kromosom Y. Kelainan ini hanya dimiliki oleh laki-laki.
33
2) Kelainan Yang Terpaut Kromosom Y
Beberapa penyakit yang terpaut pada kromosom Y adalah penyakit hekstekgrafior (rambut seperti landak) dengan gen pengendali resesif (XYhg). Adapula webbedtoes yaitu antar jari penderita terdapat selaput ) dikendalikan oleh gen resesif pula yaitu XY wt. terdapat pula Hipertrikosis yaitu terdapatnya rambut pada daun telinga, yang dikendalikan oleh gen resesif(XYht)
34
BAB III PENUTUP 3.1 Kesimpulan Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Istiah kongenital bermakna “ada saat lahir”. Perlu dicatat bahwa sebagian penyakit kongenital tidak bersifat genetik. Di pihak lain, ti dak semua penyakit genetik bersifat kongenital. Terjadinya kelainan kongenital pada bayi baru lahir tentu dipengaruhi oleh faktor-faktor etiologi yang terdiri atas kelainan genetik dan kromosom, faktor mekanik, faktor infeksi, faktor obat, faktor umur ibu, faktor hormonal, faktor radiasi, faktor gizi dan faktor yang lainnya. Kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Sifatsifat manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat tertentu. Pada umumnya, kelainan genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, gen akan muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif homozigot. Cacat dan kelainan menurun pada manusia dibedakan menjadi dua macam, yaitu cacat dan kelainan menurun terpaut kromosom autosomal atau kromosom tubuh serta cacat dan kelainan menurun terpaut kromosom seks. Perlu dicamkan bahwa tidak semua penyakit genetik atau keturunan muncul pada masa bayi dan anak, sebaliknya, banyak penyakit anak tidak disebabkan oleh faktor genetik.
3.2 Saran Sebagai pelaku kesehatan, tentu sudah seyogyanya kta mempelajari patologi. Dengan ini, wawasan kita dapat bertambah sehingga kita tahu perilaku apa saja yang tepat dilakukan untuk menjaga dan melindungi tubuh kita dan orang lain.
35