CENTRO DE INVESTIGACIÓN Y ESTUDIOS SUPERIORES EN ESTOMATOLOGIA Y SALUD MATERIA: DESARROLLO DE HABILIDADES EN EL USO DE LAS TECNOLOGIAS DE LA INFORMACIÓN Y COMUNICACIÓN PROFESOR: PROFESOR: ALBERTO MOLINA HERNÁNDEZ PROYECTO: ANOMALIAS Y DISPLASIAS DENTARIAS DE ORIGEN GENÉTICO HEREDITARIO
INTEGRANTES: KAREN ÁVALOS MARTÍNEZ JOSE LUIS HIJUITL OCHOA ADONAI ADONAI ARANDA ARANDA RÍOS RÍOS
3º “C” VERANO
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ÍNDICE Introducción Alteraciones genético-hereditarias del desarrollo dentario Amelogénesis imperfecta Síndrome trico dento óseo: Síndrome de Jalili Síndrome de Kohlschüttere-tönz Síndrome de McGibbon Síndromes autoinmunes poliglandulares tipo 1 Síndrome óculo-oto-dental, globodoncia o diaplacia otodental Displasia ectodérmica hipohidrótica (christ-siemens-touraine). Displasia dentinaria Síndrome de Ellis-Van Creveld (displasia condroectodérmico) Síndrome Hallermann Streiff (óculo-mandíbulo-facial) Alteraciones genéticas de la dentinogénesis Dentinogénesis imperfecta tipo ii (di-ii) Síndrome de Seckel Anomalías dentarias de origen genético-hereditario Agenesias dentarias no sindrómicas: Síndrome de Down Síndrome de Wolf-Hirschhorn Síndrome de Kallmann Displasias ectodérmicas Síndrome de Rieger Síndrome de Johansson-Blizzard Referencias
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INTRODUCCIÓN Anomalía quiere decir fuera de la normalidad, las anomalías dentales abarcan desde: el tamaño, la estructura interna, la forma, el número, el color y la posición de la arcada. El establecer un patrón de diferenciación de lo normal y lo patológico es complicado, pues debemos tener en cuenta la diversidad de individuos, razas y tamaños que son una gran variedad. Cualquier alteración en el desarrollo embriológico de la dentición va a provocar anomalías dentarias y utilizándose el término displasias dentarias en los que se ve afectado el desarrollo de un tejido dentario específico. Los factores etiopatogénicos que se relacionan con la alteración del desarrollo dentario son básicamente dos: genético-hereditarios y ambientales. Aunque en este trabajo nos vamos a adentrar más en el ámbito genético-hereditario el desarrollo del germen dentario puede verse comprometido por factores ambientales sistémicos (tetraciclina, flúor). Las causas que provocan anomalías dentarias van a actuar a partir del segundo mes de vida intrauterina, según el grado de desarrollo del esmalte y los tejidos dentarios que se afecten van a depender la aparición de anomalías. La clasificación de los síndromes hereditarios es importante y las anomalías dentarias constituyen un dato clínico clave para la confirmación del diagnóstico. El control genético del desarrollo dentario se lleva a cabo en dos procesos elementales: El control de la histogénesis histogénesis del esmalte y la dentina, y la especificación del tamaño, tamaño, posición de la cara del diente.
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ALTERACIONES GENÉTICO-HEREDITARIAS DEL DESARROLLO DENTARIO DENT ARIO Estas alteraciones pueden clasificarse de acuerdo al tipo de tejido que afectan, ya sea esmalte o dentina, según su factor de herencia, si aparecen aisladas o son parte de un síndrome. Los factores que llevan a estas alteraciones a anomalías surgen a partir del segundo mes de vida intrauterina, en base a la fase del desarrollo embrionario será la pieza dentaria que se verá afectada.
AMELOGÉNESIS IMPERFECTA La AI es una displasia genética que se presenta en forma más regular en su forma no sindromica o aislada, afectando a un rango entre 1/700 y 1/4.000 personas. La herencia autosómica dominante es la AI más frecuente y de mayor variabilidad, en la expresividad intrafamiliar. El gen que se afecta con mayor frecuencia es el de la enamelina (ENAM), asociando sus mutaciones con las formas hipoplásicas de AI de herencia dominante donde es característico el esmalte "picoteado". En la AI de herencia autosómica recesiva también se encuentran mutaciones del gen ENAM que se asocian en esta ocasión a mordida abierta, que sería un rasgo de herencia recesiva. El diagnóstico de AI involucra examen clínico, radiográfico, histológico y genético. Los dos primeros exámenes permiten realizar un diagnóstico presuntivo mientras que los dos últimos permiten un diagnóstico definitivo. La AI también puede asociarse a síndromes hereditarios, con genes mutados que no solo conllevan a anomalías dentarias si no a la alteración de otros órganos. Los siguientes síndromes hereditarios son los que con mayor frecuencia se asocian a las alteraciones del desarrollo desar rollo del esmalte. Es una condición hereditaria autosómico dominante con penetrancia variable, rara, que afecta al esmalte dentario. Su incidencia es de 1/14000 personas. El esmalte se desarrolla pobremente debido a defectos en la diferenciación del ameloblasto que determina anomalías estructurales. El desarrollo normal del esmalte puede afectarse por mutaciones en el gen de la amelogenina. Esta proteína es fundamental en la formación de los cristales en ambas denticiones y su alteración determina afectación tanto en cantidad como en calidad del esmalte. Existen tres tipos de Amelogénesis Imperfecta Imper fecta:: 1) Tipo hipoplásico 2) Tipo hipocalcificado 3) Tipo hipomaduración 1) AI. Tipo Hipoplásico Hipoplásico (focal o localizado): Presenta una reducción de la formación de matriz del esmalte causada por interferencia en la función de los ameloblastos.
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Clínicamente el esmalte no tiene el espesor normal, es duro pero defectuoso en cantidad, áspero, tiende a astillarse y a pigmentarse. La coloración se acentúa con la edad, el esmalte se desgasta muy rápidamente quedando la dentina expuesta. expuesta. Los dientes afectados presentan un color oscuro posiblemente debido a una mayor mineralización de l a dentina subyacente. El tamaño es más reducido, con ausencia de los puntos de contacto por la disminución en el espesor del esmalte. Del punto de vista histopatológico, se observa cambios que obedecen a una reducción de la matriz orgánica depositada durante la amelogénesis. La capa de esmalte es muy delgada pero con una mineralización normal.
2) A.I. tipo Hipocalcificado: Constituye un defecto grave durante la mineralización de la matriz matriz de esmalte. Clínicamente el esmalte es de espesor normal, pero es blando y se elimina fácilmente con un instrumento romo, es radiológicamente menos radio denso que la dentina. Histopatológicamente, luego de desmineralizar al diente, se observa la matriz orgánica intacta y la parte superficial del esmalte, en ciertas zonas puede presentar carencia de prismas que son reemplazados por finas fibrillas.
3) A.I. tipo con Hipomaduración: Hipomaduración: Presenta una mineralización menos intensa con áreas focales o generalizadas de cristales de esmalte inmaduro. Clínicamente el esmalte es de espesor normal, pero no de dureza y transparencia normales; el esmalte puede ser perforado con la punta de una sonda exploradora haciendo presión firme y puede separarse de la dentina subyacente mediante raspado. La radiodensidad del esmalte es aproximadamente la misma de la dentina. La forma más leve de hipomaduración tiene una dureza normal y presenta manchas blancas opacas en los bordes incisales de los dientes ("diente con gorro de nieve").
Los siguientes síndromes hereditarios son los que con mayor frecuencia se asocian a las alteraciones del desarrollo del esmalte.
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SÍNDROME TRICO DENTO ÓSEO: Del grupo de displasias ectodérmicas, es un trastorno de herencia autosómica dominante producida por mutaciones del gen DLX3, que se localiza en el cromosoma 17 (locus 17q21) la proteína DLX3 es la responsable de la AI. se caracteriza por cabellos crespos o rizados desde el nacimiento, hipoplasia del esmalte con decoloración y taurodontismo en molares, aumento de la densidad mineral ósea general y aumento en el grosor de los huesos corticales del cráneo. Las alteraciones que suelen ser más frecuentes son los escases de piezas, defectos en el esmalte, los incisivos afilados y los dientes en "coraza".
Carabaño,I., Llorente, L.. (2008). Síndrome tricodental. 06/07/2016, de Centro de Salud Humanes de Madrid Sitio
SÍNDROME DE JALILI Es un raro trastorno genético-hereditario autosómico recesivo, se vincula a el locus acromatopsia 2 q11 en el gen transportador de metales CNNM4 que se caracteriza por la aparición concomitante de la distrofia de conos y bastones y AI, El esmalte dental puede ser fino pero normal, o estar hipomineralizado.
SÍNDROME DE KOHLSCHÜTTERE-TÖNZ O síndrome amelo-cerebro-hipohidrótico es un síndrome neurodegenerativo autosómico recesivo, combinación que constituyen epilepsia, retraso en el desarrollo y la AI. Este síndrome es poco común y es encontrado en el fenotipo KTS que es generalmente causado por mutaciones de pérdida de función en ROGDI. Las características clínicas incluyen convulsiones que empiezan desde la infancia, resistentes a agentes antiepilépticos, retraso psicomotor, espasticidad de las extremidades y AI afectando a la dentición primaria y secundaria, el esmalte se vuelve delgado y áspero, los dientes son de color amarillo y con tendencia a desmoronarse.
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SÍNDROME DE MCGIBBON O Síndrome Amelogénesis Imperfecta-Nefrocalcinosis, es una enfermedad autosomica recesiva caracterizada por la AI del tipo hipoplastico, asociada a la Nefrocalsinosis, la relación entre los defectos de esmalte y la NC aun es incierta, pudiendo ser de tipo medular(mas común) o cortical, los pacientes con es síndrome tienden a tener variables sobre el funcionamiento renal. se genera por matrimonios consanguíneos, donde se presenta la NC de tipo medular y la AI es de tipo hipoplásico en su mayoría, que se caracteriza por ser un defecto cuantitativo de esmalte, donde clínicamente se observa su ausencia. Cinco mutaciones en genes han sido descritas en asociación con AI, amelogenina (AMELX), enamelina (ENAM), familia con secuencia similar en miembro H (FAM83H), calicreina 4 (KLK4) y la matriz metaloproteinasa 20 (MMP20), mejorando la clasificación de AI y aumentando el entendimiento del desarrollo del esmalte en salud y en enfermedad .
SÍNDROMES AUTOINMUNES POLIGLANDULARES TIPO 1 Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (APS-1), también síndrome de Whitaker o distrofia ectodérmica con candidiasis mucocutánea crónica y poliendocrinopatía múltiple, localizado en el cromosoma 21q22.3, es un trastorno autosómico recesivo que se desarrolla en la primera infancia, que en resultado a la autoinmunidad multiorganica se da la hipofunción de varias glándulas y órganos endocrinos que se ven afectados de igual manera, resultando una variedad de enfermedades clínicas, incluyendo hipoadrenalismo, hipoaldosteronismo, retraso de la pubertad, la insuficiencia ovárica prematura, y el hipoparatiroidismo con hipocalcemia potencialmente mortal. 2APS-1 se define clínicamente como la presencia de al menos dos componentes de la triada clásica de hipoparatiroidismo, insuficiencia suprarrenal y candidiasis mucocutánea. Las anomalias ectodermicas causan vitiligo, alopecia y displasia del esmalte (afectando al 75% de los pasientes)
SÍNDROME ÓCULO-OTO-DENTAL, GLOBODONCIA O DIAPLACIA OTODENTAL Es una enfermedad autosómica dominante, situada en el locus 20q13.1.Se caracteriza por un fenotipo dental conocido como globodoncia, presente en la dentición primaria y secundaria, afectando a los caninos y a los molares, los caninos se notan grande con un cíngulo bulbosa marcado. Sobre la base de la morfología, podría ser difícil distinguir los dientes permanentes, los premolares son de tamaño medio con una superficie oclusal convexa sin surcos ni fosas de desarrollo. Los dientes son más propensos a la caries y el esmalte aparece hipoplasico se asocia a la pérdida auditiva neurosensorial de alta frecuencia y coloboma ocular, entre los rasgos fisicos de esta enfermedad se pueden detectar caras y narices largas, fosas nasales entreaviertas, un surco nosolabial largo.
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DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA H IPOHIDRÓTICA (CHRIST-SIEMENS-TOURAINE). La displasia ectodérmica es un grupo de afecciones en los cuales se ven afectados el desarrollo de la piel, cabello, uñas, dientes y glándulas sudoríparas. Generalmente afecta a los hombres. La displasia ectodérmica o síndrome de Christ-Siemens-Touraine es una enfermedad rara de carácter congénito. El ectodermo es uno de los tres componentes embrionarios, alrededor de la tercera semana experimenta una subdivisión, el neuroectodermo que dará origen al sistema nervioso mientas que el ectodermo recubrirá toda la superficie embrionaria y formara la epidermis y el esmalte dental. Se han identificado más de 150 diferentes fenotipos de este síndrome, los cuales fueron clasificados por Pinheiro y Freire-Maia en 1994 y por Hassan y cols. En 1995 fueron clasificados en 11 grupos para facilitar el abordaje clínico y su diagnóstico. Debido a él alto nivel de complejidad de la clasificación y a que no tomaba en cuenta la patogénesis, en 2001 Priolo y Lagana hacen una reclasificación de este síndrome síndrome y sus diferentes presentaciones integrando datos genético-moleculares. Existen dos formas principales, clínica e histológicamente diferentes, la forma hidrótica o síndrome de Clouston y la hipo o anhidrótica o síndrome de Christ-Siemens-Touraine, según el grado de sudoración que presenta el paciente. La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) altera la apariencia física de las personas que la padecen y todo esto conlleva a un deterioro psicológico y social. Existe tres características principales: anomalías dentales normalmente hipodoncias, además hipohidrosis e hipotricocis. Anomalías dentales de número, forma y tamaño: pueden presentarse tanto en la dentición primaria como en la permajente. Entre las manifestaciones dentarias más comunes se encuentran los dientes cónicos o en clavija y la microdoncia pasando por la hipodoncia hasta casos más severos con anodoncia, lo cual desencadena un desarrollo deficiente del hueso alveolar, dando apariencia facial de un paciente adulto edentado. Alteraciones del cabello: hipotricosis en el cuero cabelludo, el cabello es de color claro, corto y quebradizo con posible pérdida o alteración estructural del tallo del pelo que causa una deformación denominada tricorrexis fisurada. Hipohodrosis (anhidrosis): compromiso mayor de de las glándulas apocrinas y las sebáceas, lo cual genera la hiperpirexia con una marcada tolerancia al calor, y convulsiones esporádicas. Otras consecuencias de la disminución disminución o ausencia de glándulas son la laringitis crónica, las infecciones pulmonares recurrentes, xeroftalmía, piel seca y dificultad para la masticación y la deglución por disminución de la cantidad de saliva fluida. En la siguiente tabla se mencionan más características que presentan pacientes con DEH.
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Las manifestaciones que presentan los pacientes con DEH deben tener cuidados, recomendaciones y acciones terapéuticas que van a variar según el caso. Durante el tratamiento deben recibir atención especializada de diferentes áreas para tener una mejor rehabilitación bucal y social del individuo. La academia americana de pediatría dental establece que los pacientes que requieran manejo especial de sus necesidades de salud tienen que recibirla para poderse desarrollar tanto física, mental, sensorial como emocionalmente. Estos pacientes son más vulnerables a sufrir enfermedades
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bucales porque alguno de ellos presenta compromiso inmunológico que los hace más susceptibles a infecciones.
DISPLASIA DENTINARIA Tipo I: Displasia de la dentina radicular: Todos los dientes están afectados en ambas denticiones. El color de los dientes está dentro de los márgenes márgenes normales. El patrón de erupción es normal o ligeramente retardado y puede verse aumento de la movilidad. Radiográficamente las raíces son cortas, romas, abultadas, cónicas o ausentes. Los molares inferiores tienen frecuentemente raíces características en forma de W. En la dentición temporaria, los dientes suelen presentar obliteración pulpar. Histopatológicamente, el esmalte y la capa del manto de dentina son normales. El resto de la dentina coronal y radicular está constituida por una serie de masas nodulares fusionadas de dentina tubular y osteo-dentina osteo-dentina con aspecto de “lava fluyendo fluyendo alrededor de los cantos rodados”. A veces, pueden verse residuos de tejido pulpar en forma de hendidura entre las masas de dentina normal y anormal. El límite entre ambas dentinas suele ser nítido. Tipo II: Displasia de la dentina coronal: Se presenta en ambas denticiones pero con diferencias clínicas entre ambos. Los dientes temporarios muestran un color gris azulado, marrón o amarillento y tienen el mismo aspecto traslúcido y opalescente que se observa en la Dentinogénesis Imperfecta. En contraste, los dientes permanentes tienen un aspecto clínico normal. Radiográficamente muestran cámaras y canales pulpares obliterados similares a las observadas en el tipo I. La obliteración pulpar aparece después de la erupción del diente. Las raíces de los dientes temporarios y permanentes son de forma y longitud normal. En cambio las cámaras pulpares en los dientes permanentes son anormalmente grandes y pueden tener calcificaciones pulpares. Histopatológicamente, los dientes temporarios temporarios presentan una zona normal normal de dentina que cambia bruscamente a una masa densa amorfa con túbulos dentinarios organizados al azar. Los dientes permanentes presentan una dentina coronal relativamente normal, excepto en el tercio pulpar, el cual muestra zonas de dentina globular e interglobular. La dentina de la raíz es amorfa y en gran parte carente de túbulos. túb ulos. La cavidad pulpar presenta numeroso cálculos pulpares.
SÍNDROME DE ELLIS-VAN CREVELD (DISPLASIA CONDROECTODÉRMICO) El síndrome de Ellis-Van Creveld es un trastorno congénito que afecta en el crecimiento de los huesos. Es una enfermedad autosómica recesiva producido por un defecto genético en el cromosoma 4p16, el origen se encuentra en la mutación de estos dos genes EVC y ECV2 los dos se sitúan en el brazo corto del cromosoma 4. SE transmite de padre a hijo de manera hereditaria. Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1040, por Richard Ellis y Simon Van Creveld. Es una enfermedad poco frecuente, se estima que 7 de cada 1 000 000 de habitantes padece este síndrome, sin embargo, se sabe que enfermedades recesivas pág. 10
infrecuentes pueden ser elevadas en grupos genéticamente aislados, tal es el caso del grupo etno-religioso Amish que viven en el condado de Lancaster en Pensilvania, ahí 5 de cada 1 000 nacidos vivos padecen el síndrome. Muchos de los bebes nacidos con este síndrome mueren en el primer año de vida, por lo general presentan anomalías cardíacas y torácicas; la muerte fetal es muy frecuente. Los signos más importantes para identificación son: deficiencia de la hormona de crecimiento, anomalías cardíacas como agujero en el corazón (comunicación auricular) del 50 al 60% de los casos, estatura pequeña con acortamiento en la parte distal de las extremidades, testículo no descendido (criptorquidia), polidactilia en las manos (ocasionalmente afecta los pies), displasia condroectodérmica que afecta uñas, cabello y dientes. Hipodoncía, retraso en la erupción de dientes, presencia de dientes natales, transposición dentaria, malolcusión. El tratamiento va depender del área corporal afectada y la gravedad del problema, las afecciones presentadas no son curables pero la mayoría son tratables. a
b
Foto 1 de mano y pie, a) se observa polidactilia post axial en mano y b) preaxial en en miembro inferior; además uñas hipoplasicas.
Foto 2 Muestra de dedos cortos y desviados del plano transverso con hipoplasia ungueal.
Foto 3 Aspecto de la cavidad bucal.
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SÍNDROME HALLERMANN STREIFF (ÓCULO-MANDÍBULO-FACIA (ÓCULO-MANDÍBULO-FACIAL) L) Este síndrome se identificó por primera vez en 1893 por Aubry. La mayoría de los casos que se presentan son de forma esporádica y sus causas son desconocidas aún. La característica más importante es el desarrollo9 de la cabeza y el e l cuello. Las anomalías craneofaciales y los desórdenes de del aparato masticatorio se observan con cierta frecuencia. La mal formaciones del cráneo y de las facciones de las orbitas oculares de una dimensión muy pequeña (microftalmia) que se acompaña de una frente muy prominente, una cara pequeña, la nariz es chica con una ligera curva hacia abajo como en forma de pico de loro. Además cuando nace algún bebe con este síndrome presenta retrognatia, esto quiere decir que la mandíbula está por detrás del plano de la frente se debe a que la mandíbula no está bien desarrollada y también presenta acortamientos de las ramas anteriores lo que causa un desplazamiento de la articulación de la mandíbula con el cráneo. El examen radiológico nos puede mostrar una bóveda craneana con insuficiencia de mineralización y cierre tardío de las fontanelas anteriores. Las afecciones oculares que pueden presentar los pacientes son: Cataras congénitas, estrabismo, nistagmus (movimientos involuntarios de rotación del globo ocular), la esclerótica (lo blanco del ojo) es azul. También presenta anomalías dentarias: hipoplasia dentaria (los dientes están mal desarrollados) y mala implantación con presencia de caries precoces. El tratamiento en el caso de los bebes debe enfocarse primeramente a todo aquello que ponga en riesgo su vida, como lo son problemas respiratorios, problemas estéticos, empleo de lentes para la miopía que es progresiva y procedimientos reconstructivos como: rinoplastia, aumento del diámetro de la car a, y cirugía de la mandíbula.
Fig. 1 Se observa retrognatia y nariz de pico de loro
Fig. 2 Se observa la superposición de los incisivos
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ALTERACIONES GENÉTICAS DE LA DENTINOGÉNESIS La mayoría de las deformaciones dentales ocurren entre la sexta y octava semana semana de vida intrauterina debido a que en este periodo se produce la transformación de estructuras embrionarias importantes como son el el saco dentario, papila dentaria y el órgano dentario que en el proceso de histodiferenciacion darán lugar a la formación del esmalte, dentina y cemento. Las anomalías dentales son malformaciones congénitas de los tejidos del diente que se dan por falta o por aumento en el desarrollo de estos, estas pueden ser de forma, forma, número, tamaño, de estructura, de posición. En cuanto al entendimiento del control genético en la organogénesis dental, se conoce recientemente la identificación de genes, los homeobox, que son secuencias de ADN. Los genes homeobox codifican factores de transcripción que inician cascadas de otros genes, como todos los necesarios para la construcción de un miembro o en este caso de un diente. El msx1 está situado en el cromosoma 4 y es un gen que contiene un homeodominio y constituye una gran familia de multigenes altamente desarrollados, regulados por factores de transcripción. El pax9 está situado en el cromosoma 14 y pertenece a los genes de la familia pax; en los mamíferos tiene nueve miembros, que codifican para factores de transcripción, los cuales juegan un papel fundamental regulando el desarrollo dental temprano. Las mutaciones implicarían pérdida de función y producirían el fenotipo por haploinsuficiencia. Se sabe que la deficiencia de este gen puede ocasionar defectos en el desarrollo del mesénquima del arco mandibular, este se ha encontrado en la región molar desde el día 10 hasta el 16 de la odontogénesis. Las lista de enfermedades que pueden derivar de las alteraciones genéticas son: querubinismo, displasia cleidocraneal, disostosis craneofacial, síndrome de Teacher Collins, síndrome de Pierre Robin, síndrome de Hollermann – Streiff, Osteopetrosis, Osteogénesis Imperfecta, síndrome de Albright, síndrome de Ellis – Van Creveld, síndrome de Down, síndrome de Múltiples Carcinomas baso celulares Nevoides y quistes de los Maxilares, Síndrome de Marfan. Existen anomalías de forma como lo es:
Fusión: Unión de dos dientes o gérmenes en desarrollo en una sola estructura. La fusión es antes de la calcificación y puede ser entre dos dientes normales, entre un diente supernumerario y un normal. Tiene una incidencia de 0.5% es más frecuente en la dentición den tición primaria. Geminación: De un solo solo órgano del esmalte se forman dos dientes o intentan formarse. Representa una división incompleta de una sola yema dental que da origen a una corona bífida o el intento de formar dos dientes a partir de un germen dental. Concrescencia: Forma de fusión en que los dientes están unidos u nidos por el cemento, normalmente ocurre ocur re cerca al tercio apical y es más frecuente en molares permanentes superiores. Taurodontismo: Variación de la forma del diente por furca desplazada o muy muy cerca del ápice. Generalmente se ve en molares, premolares inferiores y asociado a síndromes cromosómicos.
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También existen anomalías de tamaño como: Macrodoncia: Cualquier diente o grupo de dientes mayor de lo normal, es de etiología desconocida cuando afecta un solo diente, pero la nacrodoncia generalizada puede deberse a un desequilibrio hormonal como en el caso del gigantismo hipofisiario. La macrodoncia verdadera que afecta todos los dientes es poco frecuente, es más común verla en un grupo dentario.
DENTINOGÉNESIS IMPERFECTA TIPO II (DI-II) Alguna mutación o alteración accidental del genoma humano, da como resultado ciertas condiciones o síndromes hereditarios, que pueden ser identificados durante la práctica odontológica. La dentinogénesis imperfecta (DI) es una alteración hereditaria que se origina en la etapa de histodiferenciación durante la odontogénesis. La dentinogénesis imperfecta fue reportada por primera vez, en 1887, por Guilford como odontogénesis imperfecta, donde describe a un joven físicamente normal de 16 años con los dientes de color café oscuro y un desgaste severo hasta el nivel de la encía. Fue hasta 1939 que Roberts y Schour la denominaron “Dentinogénesis imperfecta” o “Dentina opalescente hereditaria” describiendo que se trataba de una alteración dental similar a la que se observa en los pacientes con osteogénesis imperfecta. Tanto la displasia dentinaria (DD) como la dentinogénesis imperfecta (DI-II) se originan debido a un desorden en los alelos cromosómicos que afectan la formación de dentina, más precisamente en el cromosoma 4q12-q2. La dentina presenta un aspecto opalescente característico, por lo que también se ha denominado dentina opalescente hereditaria. La incidencia se estima alrededor de 1 por cada 8 000 habitantes. Estos desórdenes fueron clasificados en 1973 por Shields y col2 en tres tipos: dentinogénesis tipo I, reconocida bajo el nombre de osteogénesis imperfecta asociado con dentinogénesis imperfecta. La dentinogénesis tipo II, o también llamada dentina opalescente, presenta características similares a la dentinogénesis tipo I, con la salvedad de que no se presenta asociada a ninguna condición sistémica, salvo la afectación a nivel dentario. El tipo III de dentinogénesis es conocida bajo el nombre de Brandywine, debido a que se encontró aislada en dicha población en el sur de Maryland, USA. El esmalte en la dentinogénesis imperfecta, si bien de apariencia normal, suele presentar mircofracturas o fisuras y tiende a desprenderse. Esto es debido a una unión amelodentinaria débil, exponiendo una dentina anormalmente blanda, que lleva a un rápido desgaste dental. Esta es la principal razón del rápido desgaste que caracteriza a estas piezas dentarias. dentarias. Histológicamente, se trata de una dentina poco organizada con túbulos dentinarios dispuestos de manera irregular y comúnmente con grandes áreas de matriz descalcificada. Los túbulos tienden a ser de mayor diámetro y se presentan en menor cantidad canti dad en comparación con cualquier parte de la dentina normal. La dentina se presenta con un mayor contenido de agua y matriz orgánica mientras que el componente inorgánico es menor que lo normal. Las complicaciones dentarias de la dentinogénesis imperfecta representan un gran desafío para el odontólogo tratante. Por dicho motivo es importante realizar un pág. 14
diagnóstico precoz y establecer un plan de tratamiento adecuado, que permitan obtener un pronóstico favorable, para brindarle al paciente una correcta atención a lo largo de la vida útil de su dentición. Para el tratamiento de la dentinogénesis imperfecta en la literatura se han sugerido múltiples tratamientos tales como sobre-dentaduras, coronas de acero inoxidable, coronas cerámicas, coronas metálicas, extracciones entre otros. Debido a la dureza de la dentina disminuida, Shafer y col16 recomendaron que las restauraciones no deben hacerse de manera permanente. Gracias a los avances de la odontología en especial la adhesiva se puede aprovechar para hacer adhesión sobre ese esmalte que está sano y hacer la reconstrucción anterior estética para evitar el posterior desmoronamiento de la estructura dental. Debido a que las fracturas dentales son comunes, y la longevidad de las restauraciones no es buena, los pacientes con dentinogénesis imperfecta necesitan controles periódicos con el Odontólogo. Si bien algunos autores recomiendan que en casos de lesiones periapicales o fractura radicular se realice la exodoncia. El enfoque terapéutico en los pacientes con dentinogénesis imperfecta va a variar según la severidad del caso. Proveer un óptimo tratamiento oral incluye prevenir el desgaste y la severa atrición asociada a la pérdida de Figura 1 vista anterior, aspecto opalescente de color amarillocafé. esmalte.
SÍNDROME DE SECKEL: El síndrome de Seckel fue descrito inicialmente por Mann y Rusell en 1959, y posteriormente con profundidad por Seckel en 1960, desde entonces se han reportado cerca de cien casos, y sólo 30 casos cumplen los criterios propuestos inicialmente por Seckel. Éste síndrome es de herencia autosómica recesiva (Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo) y se caracteriza por la asociación de talla baja, retardo mental y facies dismórficas que incluyen microcefalia severa, frente prominente, ojosgrandes, protrusión de la nariz, cara pequeña y micrognatia. Hasta el año 2002 se habían reportado cerca de 100 casos diagnosticados clínicamente. El síndrome tienes algunas características clínicas que son: estatura corta proporcional severa de inicio prenatal; retardo del crecimiento posnatal severo.
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Rasgos característicos.- Craneofaciales: microcefalia severa, nariz picuda y prominente (“picocorno”), frente hundida (hacia atrás), ojos anormalmente grandes, cara estrecha, orejas bajas displásicas con lóbulo hipoplásico o ausente, paladar ojival o hendido, micrognatia. Extremidades: clinodactilia del 5º dedo, microdactilia de uno o más dedos. Se acompaña de grados variables de retraso mental. Con menos frecuencia: craneosinostosis, asimetría facial, fisuras palpebrales antimongoloides, estrabismo, malposición dental, hipoplasia del esmalte dental, retraso de la maduración ósea, hipoplasia de los huesos del carpo, luxación radial/hipoplasia del radio proximal, luxación/displasia del desarrollo de la cadera, hipoplasia del peroné proximal, escoliosis, pliegue simiesco, anomalías de los dermatoglifos, cabello escaso, criptorquidia, clitoromegalia. Otras anomalías asociadas.- Oculares: astigmatismo y miopía severa; degeneración retineal bilateral de inicio temprano; hipotelorismo; ptosis bilateral; microftalmos; megacórnea; glaucoma; membrana retrolental; coloboma macular; hipoplasia óptica; luxación del cristalino. Esqueléticas: sólo 11 costillas; pie plano; rótula hipoplásica. Anomalías del SNC: cerebro pequeño con patrón circunvolucional antropomorfo, simplificado (micrencefaliapongidoide); disgenesia de la corteza cerebral; agenesia del cuerpo calloso; quiste cerebral dorsal; quiste aracnoideo; ventrículos dilatados; paquigiria; agiria; aneurisma intracraneal. Anomalías endocrinas: anomalías de la glándula pituitaria. Inmunodeficiencia y predisposición a cánceres.
ANOMALÍAS DENTARIAS DE ORIGEN GENÉTICO-HEREDITARIO: Los factores que provocan anomalías dentarias actúana partir del segundo mes de vida intrauterina y, según la fase del desarrollo en que se encuentre el órgano del esmalte y los tejidos dentarios que se afecten. El número de dientes que conforman la dentición humana se fijó hace millones de años. De hecho, uno de los rasgos que permiten identificar a una especie de primate como homínido es tener 32 dientes distribuidos en 8 incisivos, 4 caninos, 8 premolares y 12 molares. Las alteraciones en el número de dientes pueden presentarse aisladas o en el marco de un síndrome hereditario. Las alteraciones del desarrollo embriológico de la dentición provocan anomalías y displasias dentarias. Los factores etiopatogénicos implicados en las alteraciones del desarrollo dentario son básicamente dos: genéticos y ambientales. El control genético del desarrollo dentario se lleva a cabo mediante dos procesos: a) control de la histogénesis del esmalte y la dentina, y b) la especificación del tipo, tamaño y posición de cada diente. Por el contrario, las mutaciones de los genes reguladores morfogenéticos involucrados en la determinación de la posición y el desarrollo precoz de los órganos dentarios (genes homeobox), además de alterar la morfodiferenciación dentaria, tienen efectos pleiotrópicos y afectan a otros órganos, provocando síndromes hereditarios en los que uno de sus rasgos es la alteración dentaria. En este artículo se revisan las principales anomalías y displasias dentarias de causa genético-hereditaria. pág. 16
AGENESIAS DENTARIAS NO SINDRÓMICAS: La agenesia o ausencia congénita de un diente se diagnóstica cuando no ha erupcionado en la cavidad oral y no es visible en la radiografía. Excluyendo el tercer molar, se definen la hipodoncia como la agenesia de uno a seis dientes, la oligodoncia como la falta de más de seis dientes y la anodoncia como la ausencia completa de dientes. La oligodoncia se asocia a numerosos síndromes, especialmente a las displasias ectodérmicas. En estos casos, los dientes remanentes presentan anomalías de la forma y tamaño, siendo con frecuencia microdónticos y/o conoides. Por el contrario, en los casos de alteraciones del número dentario no sindrómicas, la forma del diente es generalmente normal. A la agenesia dentaria pueden asociarse otras anomalías, como retraso en la erupción dentaria, erupción ectópica, transposición, microdoncia, anomalías de la forma y taurodontismo. Oligodoncia por ausencia de molares: Esta forma de oligodoncia autosómica dominante se caracteriza por la agenesia de la mayoría de los molares permanentes y puede incluir eventualmente a otras piezas como segundos premolares e incisivos centrales inferiores. En las formas más graves pueden faltar molares en la dentición primaria. Los dientes presentes pueden presentar reducción en el tamaño mesiodistal o ser incisivos con forma de grano de arroz. Las mutaciones implicarían pérdida de función y producirían el fenotipo por haploinsuficiencia. Hipodoncia con ausencia de segundos premolares y terceros molares: Los trabajos de Vastardis fructificaron en 1996 con la identificación de la causa genética para este tipo de hipodoncia hereditaria no sindrómica de herencia autosómica dominante. Se caracteriza por la agenesia de segundos premolares y terceros molares, aunque también pueden estar ausentes otras piezas. La expresión de este gen se observa en el mesénquima odontogénico desde muy temprano. La herencia es autosómica dominante, con una penetrancia estimada de 88%, y de expresividad muy variable. La dentición primaria es normal. El número de piezas permanentes ausentes es muy variable; implica principalmente a los terceros molares, segundos premolares e incisivos laterales superiores y puede alcanzar a toda la dentición. pág. 17
Hipodoncia con ausencia de incisivos y premolares: Es la forma más común de hipodoncia hereditaria. El promedio de piezas ausentes entre los afectados es 2,3.Las piezas ausentes con mayor frecuencia son los segundos premolares inferiores (47%), segundos premolares superiores (30%), incisivos laterales superiores (17%) e incisivos centrales inferiores (4,2%). La dentición primaria no está afectada. La penetrancia calculada es de 97%, y su herencia es autosómica dominante. Hipodoncia autosómica recesiva: Describieron esta afección de expresividad variable en una familia con alta consanguinidad en Pakistán. La hipodoncia aparece asociada a un incompleto desarrollo de casi todas las piezas dentarias, a la malformación de las coronas, a la falta de desarrollo radicular, a la hipoplasia del esmalte y a una falla en la erupción. Hipodoncia autosómica recesiva con ausencia de incisivos inferiores: Se caracteriza por la ausencia de varios incisivos inferiores y de incisivos laterales superiores permanentes; y en menor medida, afecta a todas las piezas, principalmente a los segundos premolares. En la mitad de los pacientes, las piezas caducas correspondientes tampoco se habían desarrollado o tenían forma de grano de arroz. Su alta prevalencia en Finlandia se debería al aislamiento genético de la población de este país.
SÍNDROME DE DOWN: La agenesia dentaria se da en el 70% de las mujeres y el 91% de los varones con síndrome de Down. El incisivo lateral superior, el central inferior, y los segundos premolares son los más frecuentemente afectados. Retraso en la erupción: Los dientes e este tipo de personas pueden salir tarde en comparación con los niños sin dicho síndrome. Es típico que un niño con Síndrome de Down no tenga todos los 20 dientes de leche hasta los 4 a 5 años de edad.También es pág. 18
común que los dientes de los niños con Síndrome de Down salgan en un orden diferente al de los niños sin dicha afección. Dientes pequeños y faltantes: Las personas afectadas tienen los dientes más pequeños que el promedio y dientes faltantes. Y también es probable que sus raíces sean más cortas. Problemas con la mordida: Las personas con este síndrome pueden tener dientes pequeños, lo que puede causar una separación entre los dientes. También tienden a tener una mandíbula superior pequeña. Esto puede causar el amontonamiento de los dientes y puede provocar que los dientes permanentes estén "impactados" porque no hay espacio en la boca para que puedan entrar bien; también es común que los dientes de las personas con Síndrome de Down no tengan contacto en el frente. La ortodoncia (frenillos) puede ser capaz de mejorar algunas de estos problemas. Enfermedad de las encías: Las personas con Síndrome de Down, aunque no tengan una gran cantidad de placa y sarro (cálculos), contraen la enfermedad periodontal con mayor frecuencia esto se debe a que las personas con dicho síndrome tienen un sistema inmunológico deteriorado y no tienen algunas de las protecciones naturales contra esta enfermedad que si poseen las personas sin éste trastorno.
SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN: El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una rara enfermedad causada por una anormalidad cromosómica debida a una microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. Sus manifestaciones clínicas son: malformación craneofacial, retardo psicomotor severo, y alteraciones neurológicas diversas. Lactante hipotónico con microcefalia y rostro peculiar de "yelmo guerrero griego": frente amplia, glabela prominente, hipertelorismo, epicanto interno y nariz achatada; paciente con retardo en crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y convulsiones.
SÍNDROME DE KALLMANN: Es una enfermedad del desarrollo en la que se asocian hipogonadismohipogonadotrópico y anosmia. La prevalencia es de 1/10.000 en hombres y 1/50.000 en mujeres. Las anomalías dentarias consisten en agenesias de pág. 19
incisivos maxilares y premolares. Se ha descrito la ausencia congénita de los cuatro primeros molares permanentes y los caninos mandibulares. Muchos casos se diagnostican en la pubertad debido a la falta de desarrollo sexual, perotambién puede sospecharse en niños varones con criptorquidismo, micropene o signos asociados ajenos a la esfera reproductiva. Los principales signos clínicos son la ausencia de una pubertad espontánea completa y una pérdida total o parcial del olfato. Los adultos varones no tratados suelen tener una densidad ósea y masa muscular reducidas, un volumen testicular reducido. Las mujeres adultas no tratadas casi siempre experimentan una amenorrea primaria con un desarrollo de los senos que es normal, escaso o ausente. Presentaciones menos frecuentes incluyen la agenesia renal unilateral, déficit auditivo, labio leporino o paladar hendido, agenesia dental o sincinesiabimanual que persisten más allá de la infancia.
DISPLASIAS ECTODÉRMICAS: Ya se ha hablado de este grupo de enfermedades anteriormente. De los aproximadamente 170 tipos clínicos, la mutación causante sólo se ha identificado en menos de 30. En la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al sexo la oligodoncia es casi constante y, en algún caso, se ha observado anodoncia. Los incisivos superiores, los cuatro primeros molares y los segundos molares inferiores son microdónticos y con anomalías de la forma. Las mujeres portadoras pueden identificarse mediante el examen dental: presentan incisivos y caninos microdónticos y conoides, algunas agenesias dentarias y taurodontismo de los segundos molares primarios. La displasia ectodérmica hipohidrótica con incontinencia de pigmentos y déficit inmune, de herencia dominante ligada al sexo, es letal en los hombres, y en las mujeres se manifiesta por alteraciones en la piel, los ojos, el sistema nervioso y los dientes. Las alteraciones dentales aparecen en el 70% de los pacientes, afectando a ambas denticiones. Se observan hipodoncia, conoidismo y erupción retrasada.
SÍNDROME DE RIEGER: Se diagnostica cuando la malformación de AxenfeldRieger, una anomalía de la cámara anterior del ojo que se da en 1/200.000 personas y en la que desarrollan glaucoma el 50% de los afectados, se asocia con malformaciones craneofaciales, somáticas y dentales. Las anomalías dentarias son la clave para el diagnóstico, consistiendo en agenesias dentarias en ambas denticiones, especialmente de los incisivos
Caso clínico (Microdontia)
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superiores y caninos. El glaucoma puede desarrollarse en la infancia, pero normalmente se da en la adolescencia o en la edad adulta temprana, a veces en la madurez. Los hallazgos no oculares más característicos son: dismorfismocraneofacial leve, anomalías dentales y piel periumbilical redundante. Las anomalías dentales pueden incluir microdontia o hipodontia. También puede observarse hipospadias en hombres, estenosis anal, anomalías hipofisarias y retraso en el crecimiento.
SÍNDROME DE JOHANSSON-BLIZZARD: En 1971 Johanson y Blizzard describieron un síndrome caracterizado por aplasia o hipoplasia congénita de las alas de la nariz, sordera, hipotiroidismo, talla baja, ausencia permanente de los dientes y malabsorción; presentaba un patrón de herencia autosómico recesivo. Su incidencia se estima en 1 por cada 250 000 recién nacidos. Hasta el año 2013 el número de pacientes descritos en la literatura mundial fue menor de 100 casos. El síndrome de Johanson-Blizzard es una enfermedad con herencia autosómica recesiva; se caracteriza por aplasia o hipoplasia de las alas de la nariz, insuficiencia pancreática exocrina, hipotiroidismo, anomalías dentales y retraso mental. Las manifestaciones clínicas características de este síndrome son insuficiencia pancreática exocrina, aplasia o hipoplasia de las alas de la nariz, anomalías dentales, defectos del cuero cabelludo, pérdida auditiva neurosensorial, retraso del crecimiento y desarrollo psicomotor, hipotiroidismo, ano imperforado imperfor ado y anomalías genitourinarias.
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