GENETICA 22. TRISONOMÌA DEL GRUPO D, RETRASO MENTAL, LABIO Y PALADAR HENDIDO, ANOMALÍAS DÈRMICAS Y POLIDACTILIA: A) TRISONOMIA 13 B) TRISONOMIA 4 C) TRISOMIA 15 D) TRISONOMIA 21 E) TRISONOMIA 22 23. EL SÍNDROME DE KLINEFELTER 47, XXY SE ASOCIA A LOS SIGUIENTES DATOS CLÍNICOS, EXCEPTO: A) B) C) D) E)
HÁBITO EUNUCOIDE TESTÍCULOS PEQUEÑOS ESPERMATOGÉNESIS NORMAL GONADOTROPINAS ELEVADAS TALLA ALTA
24. . LOS SIGUIENTES SIGNOS CLÍNICOS APOYAN EL DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE SÍNDROME DE DOWN: A) RETRASO PSICOMTOR, HIPOTONÍA GENERALIZADA, PERFIL FACIAL PLANO, FISURAS PALPEBRALES HACA ARRIBA Y PLIEGUE TRANSVERSO ÚNICO B) MICROCEFALIA, LABIO Y PALADAR HENDIDO, POLIDACTILIA, ALTERACIONES OCULARES C) RETRASO PSICOMOTOR, HIPERTONÍA, PIE EN MECEDORA D) OCCIPUCIO PROMINENTE, TENDENCIA A PEMANECER CON LA BOCA ABIERTA, PIEL SECA Y DESARROLLO PSICOMOTOR NORMAL E) RETRASO PSICOMOTOR, MICROCEFALIA HIPERTONIA, PALADAR HENDIDO Y OCCIPUCIO PROMINENTE. 25. SINDROME DE EDWARDS : A).- TRISOMIA 4 B).- TRISOMIA 6 C).- TRISOMIA 13 D).- TRISOMIA 18 E).- TRISOMIA 21
26. LA FIBROSIS QUISTICA ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA QUE SE TRANSMITE DE MANERA: A) RECESIVA LIGADA AL SEXO B) DOMINANTE LIGADA AL SEXO C) AUTOSOMICA DOMINANTE D) LIGADA AL CROMOSOMA X E) AUTOSOMICA RECESIVA 27. ¿CUÁL DEBE SER SIEMPRE LA DOTACIÓN CROMOSÓMICA DE UN GAMETO?. ¿POR QUÉ? A) DIPLOIDE, PORQUE LO FORMA UN ADULTO B) 2N, PORQUE VIENE UNO DEL PADRE Y OTRO DE LA MADRE C) HAPLOIDE, PORQUE SU FUNCIÓN ES FUSIONARSE CON OTRO GAMETO D) 46, PORQUE ES LA DOTACIÓN HUMANA E) CROMOSOMAS DUPLICADOS, PORQUE SE FORMAN POR MEIOSIS 28. ¿CUÁL DEBE SER SIEMPRE LA DOTACIÓN CROMOSÓMICA DE UN CIGOTO?. ¿POR QUÉ? A) HAPLOIDE, PORQUE LO FORMAN DOS GAMETOS FUSIONADOS B) 2N, PORQUE VIENE A PARTIR DEL PADRE Y DE LA MADRE C) HAPLOIDE, PORQUE SU FUNCIÓN ES FUSIONARSE CON OTRO GAMETO D) 23, PORQUE ES LA DOTACIÓN HUMANA E) CROMOSOMAS DUPLICADOS, PORQUE SE FORMAN POR MEIOSIS 29. EN LA ESPECIE HUMANA, LA POSIBILIDAD DE TENER UN HIJO VARÓN ES: A) DE UN 50 % EN EL PRIMER HIJO Y DE UN 25 % EN EL SEGUNDO B) SIEMPRE DE UN 50 % C) DEPENDE DE CÓMO SEA EL HIJO ANTERIORMENTE NACIDO D) DE UN 25 % E) DE UN 33,3 % 30. DE LAS SIGUIENTES BASES NITROGENADAS, ¿CUÁL NO ES DEL ADN? A) ADENINA B) GUANINA C) URACILO D) CITOSINA E) TIMINA 31. DEFICIENCIA ENZIMATICA PRESENTE EN HIPERPLASIA SUPRARENAL TIPO IV: A) 21-HIDROXILASA B) 11-B-HIDROXILASA C) 20-21-COLESTEROL DESMOLASA D) 17-HIDROXILASA E) DESHIDROGENASA DEL 3-B-HIDROXIESTEROIDE 32. ABERRACIONES CROMOSOMICAS: A) NUMERICAS Y ESTRUCTURALES B) GONOSOMICAS Y AUTOSOMICAS
C) DOMINANTES Y RECESIVOS D) FENOTIPICAS E) GENOTIPICAS 33. NUMERO DIPLOIDE DE CROMOSOMAS EN LAS CELULAS SOMATICAS ES DE: A) 14 B) 24 C) 46 D) 72 E) 92 34. MUTACION: A) ALTERACION GENETICA ESTABLE Y HEREDABLE B) ALTERACION GENETICA NO ESTABLE Y HEREDABLE C) ALTERACION GENETICA NO ESTABLE NI HEREDADA D) ALTERACION GENETICA NO HEREDABLE E) ALTERACION GENETICA NO DEMOSTRABLE 35. EN CELULAS SEXUALES LA INFORMACION CROMOSOMICA NORMAL ES: A) DIPLOIDE B) HAPLOIDE C) EUPLOIDE D) POLIPLOIDE E) ANEUPLOIDE 36. PERDIDA DE UN FRAGMENTO DE UN CROMOSOMA: A) TRANSLOCACION B) DELECCION O SUPRESION C) DUPLICACION D) INVERSION E) INSERCION 37. RETRASO MENTAL, SÌNDROME DE TALLA BAJA, DEFORMIDAD EN PIE DE MECEDORA, UN SOLO PLIEGUE PALMAR, DISPOSICIÓN ARQUEADA DE 6 O MÀS DEDOS: A) SÌNDROME DE EDWARDS B) TRISOMÌA 13 C) SINDROME DE DOWN D) SINDROME DE CRI DU CHAT E) SINDROME GRIS 38. TRANSFERENCIA DE PARTE DE UN CROMOSOMA A OTRO NO HOMÓLOGO: A) TRANSLOCACIÒN B) DELECCIÒN
C) DUPLICACIÓN D) INVERSIÓN E) ISOCROMOSOMA 39. LA TRANSLOCACION DE ROBERTSON SE DA ENTRE DOS CROMOSOMAS: A) ACROCENTRICOS NO HOMOLOGOS B) ACROCENTRICOS HOMOLOGOS C) HOMOLOGOS D) NO HOMOLOGOS E) SEXUALES 40. 47XXY: A) KLINEFELTER B) TURNER C) CRI DU CHAT D) EDWARDS E) MARFAN 41. UNIDAD DE HERENCIA: A) CROMOSOMA B) ADN C) ALELO D) GEN E) GENOMA 42. HOMOCIGOTO: A) UN PAR DE GENES DEL MISMO LOCUS QUE SON IDÉNTICOS B) CUANDO DOS ALELOS ESTÀN PRESENTES EN UN LOCUS DETERMINADO C) OCURRE DURANTE LA MEIOSIS D) ALTERACIÓN CROMOSÒMICA, ESTABLE Y HEREDABLE E) AUSENCIA O DESARREGLO DE UNO O MÀS CROMOSOMAS 43. PRIMERA LEY DE MENDEL: A) HERENCIA ADQUIRIDA B) HERENCIA DE LA UNIDAD C) SEGREGACIÓN D) VARIABILIDAD LIMITADA E) SURTIDO INDEPENDIENTE 44. SEGUNDA LEY DE MENDEL: A) HERENCIA ADQUIRIDA B) HERENCIA DE LA UNIDAD C) SEGREGACIÓN D) VARIABILIDAD LIMITADA
E) SURTIDO INDEPENDIENTE 45. CARIOTIPO MÀS FRECUENTE ANORMAL EN EL SÌNDROME DE DOWN: A) MOSAICO B) TRISOMÌA 21 C) TRANSLOCACIÒN D/G D) INVERSIÓN 21 E) DELECCIÒN 21 46. INCIDENCIA DE SÌNDROME DE DOWN EN LA POBLACIÓN GENERAL: A).- 1:10 NACIDOS VIVOS B).- 1:100 NV. C).- 1:1000 NV. D).- 1:10 000 NV. E).- 1:100 000 NV. 47. SITIO DEL CROMOSOMA DONDE SE LOCALIZA UN GEN DETERMINADO: A) ALELO B) QUIASMA CROMOSÓMICO C) LOCUS GENÉTICO D) ENTRECRUZAMIENTO E) HAPLOTIPO 48. RETRASO MENTAL, HIPOTONÍA, OCCIPUCIO PLANO, MANCHAS DE BRUSHFIELD, MACROGLOSIA, PRESENCIA DE TRIRADIO AXIAL Y DISTAL EN MANOS: A) SINDROME DE EDWARDS B) CRI DU CHAT C) SINDROME DE PATAU D) SINDROME DE TURNER E) SINDROME DE DOWN 49. MONOSOMÌA PARCIAL DEL CROMOSOMA 5: A) TUNER B) DOWN C) EDWARDS D) KLINEFELTER E) CRI DU CHAT 50. SINDROME DE CRI DU CHAT: A) MAULLIDO DE GATO, MICROCEFALIA, HIPERTELORISMO, DIÀSTASIS DE RECTOS, SINDACTILIA B) MICROCEFALIA, P.C.A. CLINODACTILIA DEL 5º DEDO, MICROCEFALIA C) TRIGONOCEFALIA, EPICANTUS, RAÍZ NASAL HUNDIDA, SOPLO CARDIACO, DEDOS LARGOS D) MICROCEFALIA, HIPERTELORISMO, HERNIA INGUINAL
E) ESTENOSIS DEL PÌLORO, MICROCEFALIA 51. GEN DOMINANTE: A).- GEN MAYOR B).- GEN QUE NO SE EXPRESA C).- GEN QUE SOLO SE EXPRESA EN HOMOCIGOTOS D).- GEN QUE NO SE EXPRESA EN HETEROCIGOTOS E).- GEN QUE SIEMPRE SE EXPRESA EN EL FENOTIPO 52. CAUSA DE CONSULTA EN LA PUBERTAD EN EL SÌNDROME DE TURNER: A).- AMENORREA PRIMARIA B).- AMENORREA SECUNDARIA C).- COARTACIÓN DE LA AORTA D).- CÙBITO VALGO E).- MACROGLOSIA 53. CARIOTIPO EN EL SÌNDROME DE TURNER: A) 46 XO B) 46 X C) 45 X D) 45 XY E) 46 XY 54. MUJER DE TALLA BAJA, TÓRAX AMPLIO, CUELLO PALMEADO, TELETELIA, INFANTILISMO SEXUAL Y AMENORREA: A) KLINEFELTER B) 45 X C) 46 XY D) 47 XXX E) 47 XYY 55. ETAPAS DE LA PRIMERA PROFASE MEIÒTICA: A).- TEMPRANA, MEDIA Y TARDÍA B).- LEPTOTENO, CIGOTENO, PAQUITENO, DIPLOTENO Y DIACINESIS C).- DIPLOTENO CIGOTENO D).- LEPTOTENO, CIGOTENO, DIPLOTENO, ARQUITENO Y METATENO E).- F1, F2, G1 Y G2 56. HERENCIA RECESIVA LIGADA AL SEXO: A).- ANEMIA DREPANOCÌTICA B).- FIBROSIS QUÌSTICA C).- DENTINOGÈNESIS IMPERFECTA D).- HEMOFILIA E).- ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
57. PUENTES FORMADOS DURANTE LA RECOMBINACIÓN: A).- LOCUS B).- QUIASMA C).- IDIOTIPO D).- HAPLOTIPO E).- BISAGRA 58. ALTERACIÓN CARDIACA EN SÌNDROME DE TURNER: A).- COARTACIÓN DE LA AORTA B).- COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR C).- TETRALOGÍA DE FALLOT D).- ESTENOSIS PULMONAR E).- PERSISTENCIA DEL CONDUCTO ARTERIOSO 59. INVERSIÓN PERICÈNTRICA: A).- INVERSIÓN QUE COMPRENDE LA REGIÓN DEL CENTRÓMERO B).- INVERSIÓN DE DOS CROMOSOMAS NO HOMÓLOGOS C).- INVERSIÓN DEL PAR 8 Ò 9 D).- INVERSIÓN DEL FRAGMENTO ADYACENTE AL CENTRÓMERO E).- INVERSIÓN DE UNA CROMÀTIDE COMPLETA 60. SEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO: A).- TURNER MASCULINO B).- FEMINIZACIÓN TESTICULAR C).- KLINEFELTER D).- HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÈNITA E).- XYY 22. A) PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL ROBBINS SEXTA EDICION McGRAW HILL PAG: 183 23. C) PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL ROBBINS SEXTA EDICION McGRAW HILL PAG: 185 24. A) PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL ROBBINS SEXTA EDICION McGRAW HILL
PAG: 181-183 25. D) PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL ROBBINS SEXTA EDICION McGRAW HILL PAG: 183 26. E) PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL ROBBINS SEXTA EDICION McGRAW HILL PAG: 504 27. C) BIOLOGIA MOLECULAR E INGIENIERIA GENETICA LUQUE JOSE HARCOURT PAG: 93 28. B) BIOLOGIA MOLECULAR E INGIENIERIA GENETICA LUQUE JOSE HARCOURT PAG: 106 29. B) 30. C) BIOLOGIA MOLECULAR E INGIENIERIA GENETICA LUQUE JOSE HARCOURT PAG: 20 31. A) MICROBIOLOGIA MEDICA DE JAWETZ 14 ED. PAG3 32. A) http://www2.uah.es/biomodel/citogene/dynacare/geninfo.htm 33. C) MICROBIOLOGIA MEDICA DE JAWETZ 14 ED. PAG296
34. A) MEDICINA INTERNA CECIL 18 ED. PAG 2052 35. B) MICROBIOLOGIA MEDICA DE JAWETZ 14 ED. PAG365 36. B) MEDICINA INTERNA CECIL 18 ED. PAG 1954 37. A) http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=2725 38. A) BIOLOGIA MOLECULAR E INGIENIERIA GENETICA LUQUE JOSE HARCOURT PAG: 409 39. A) BIOLOGIA MOLECULAR E INGIENIERIA GENETICA LUQUE JOSE HARCOURT PAG: 409 40. A) PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL ROBBINS SEXTA EDICION McGRAW HILL PAG: 185 41. D) BIOLOGIA MOLECULAR E INGIENIERIA GENETICA LUQUE JOSE HARCOURT PAG: 5 42. A) http://attila.inbio.ac.cr:7777/pls/portal30/INBIO_BIODICTIONARY.DYN_WORD _DETAIL.show? p_arg_names=_show_header&p_arg_values=YES&p_arg_names=pTermino&p_arg_va lues=Homocigoto 43. B)
http://www.portalplanetasedna.com.ar/mendel.htm 44. C) http://www.portalplanetasedna.com.ar/mendel.htm 45. B) PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL ROBBINS SEXTA EDICION McGRAW HILL PAG: 181 46. C) PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL ROBBINS SEXTA EDICION McGRAW HILL PAG 181 47. C) BIOLOGIA MOLECULAR E INGIENIERIA GENETICA LUQUE JOSE HARCOURT PAG 95 48. E) http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm 49. E) http://www.medigraphic.com/espanol/e-htms/e-h-gral/e-hg2003/e-hg03-4/emhg034g.htm 50. A) http://www.orpha.net/static/ES/delecion_5p.html 51. E) 52. A) PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL ROBBINS SEXTA EDICION McGRAW HILL PAG 186 53. C) PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL ROBBINS SEXTA EDICION McGRAW HILL
PAG 185 54. B) PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL ROBBINS SEXTA EDICION McGRAW HILL PAG 187 55. B) 56. D) 57. B) 58. A) 59. A) 60. B)
