DISTROFI OTOT
Distrofi otot atau muscular dystrophy (MD) adalah sekelompok penyakit keturunan dimana otot-otot yang mengawal pergerakan (yang disebut otot sadar/voluntary muscle) secara perlahan-lahan melemah. Distrofi otot adalah kelompok lebih dari 30 penyakit warisan. Hal ini menyebabkan melemahnya dan mogok dari serat otot. Otot-otot menjadi lemah dan rentan terhadap kerusakan. Penyakit ini mempengaruhi otot sukarela atau skeletal, yang mengontrol gerakan kaki, lengan dan batang tubuh. Hal ini juga dapat mempengaruhi otot-otot jantung dan otot-otot tak sadar lain, seperti otot-otot di usus. PENYEBAB
Distrofi otot merupakan penyakit turunan yang melibatkan gen yang rusak. Sebuah mutasi genetik yang khusus untuk jenis penyakit ini adalah penyebab dari setiap bentuk distrofi otot. Defisiensi genetik dari distrofin protein otot ternyata penyebab paling umum jenis distrofi otot. Dalam pola yang disebut X-linked resesif warisan, melalui salah satu gen ibu, Duchenne's and Becker's muscular dystrophies diteruskan dari ibu ke anak. Gadis mewarisi dua kromosom X, satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka. Sedangkan anak laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah mereka. Kromosom X merupakan pembawa gen cacat Duchenne's and Becker's muscular dystrophies. Wanita yang hanya memiliki satu kromosom X dengan gen cacat yang menyebabkan distrofi otot adalah pembawa dan kadangkadang mengalami kelemahan otot ringan dan masalah otot jantung (kardiomiopati). Dalam beberapa kasus Duchenne's and Becker's muscular dystrophies, penyakit ini timbul dari mutasi baru dalam gen bukan dari gen yang rusak diwariskan. TANDA DAN GEJALA
Secara umum gejala yang seringkali terjadi pada berbagai jenis distrofi otot, antara lain: 1. Kelumpuhan secara progresif, mengakibatkan fiksasi (kontraktur) otot disekitar sendi dan hilangnya mobilitas 2. Kelemahan otot 3. Kurangnya koordinasi otot Gejala utama dari penyakit adalah kelemahan otot dengan otot wasting. Biasanya bagian bawah dari tubuh dulu yang terpengaruh misalnya panggul dan otot betis, baru kemudian kelemahan otot lengan, leher, dan daerah-daerah lain. Gejala biasanya muncul sebelum usia enam tahun yaitu kelompok usia 3 sampai 6 tahun. Gejala distrofi otot termasuk kesulitan bangun dari posisi duduk atau berbaring, sering jatuh, dan pembesaran otot betis. Adapun gejala yang lain adalah kurangnya ketahanan tubuh, sulit berdiri tanpa dibantu, cara berjalan yang aneh (menjinjit atau mencoba berlari),mudah lelah, peningkatan lumbar lordosis (postur tubuh yang tidak lurus), dan tidak mampu menaiki tangga. Seiring berjalannya waktu, jaringan otot akan diganti dengan jaringan lemak dan jaringan fibrosis. Ada sembilan jenis utama dari distrofi otot adalah : 1.
Becker muscular dystrophy (BMD) :.
Distrofi otot Becker (BMD): Mempengaruhi anak laki-laki yang lebih tua dan laki-laki muda. Penyebab kelemahan otot progresif, biasanya dimulai di kaki. Hal ini mirip dengan Duchenne distrofi otot, tetapi pada umumnya lebih ringan. 2.
Congenital muscular dystrophy (CMD) : distrofi otot kongenital (CMD): bentuk kelahiran dari sekarang. Gejala biasanya jarang kemajuan lambat dan termasuk umum, kelemahan lembek, nada membungkuk, sendi dan lambat. perkembangan motorik Sebuah Fukuyama CMD adalah jenis lain CMD bawaan yang biasanya melibatkan keterbelakangan mental, dan lebih umum di Jepang. 3.
Distal muscular dystrophy (DD):
Distrofi otot distal (DD): Gejala dimulai pada usia pertengahan atau lambat tangan. Penyebab kelemahan otot-otot kaki dan. 4.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) : distrofi otot Duchenne (DMD): parah. Mempengaruhi bentuk yang paling muda. anak laki-laki Penyebab kelemahan otot yang progresif, biasanya dimulai di kaki. 5.
Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) :
Emery-Dreifuss distrofi otot (EDMD): Mempengaruhi anak laki-laki mengalahkan otot Penyebab. Kontraksi di betis, kelemahan di betis, bahu, dan lengan atas, dan masalah dalam listrik cara perjalanan impuls melalui jantung untuk membuatnya. 6.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSH) : Facioscapulohumeral distrofi otot (FSH): Juga dikenal sebagai penyakit-Dejerine Landouzy ini. Begins akhir pada anak usia dini untuk mempengaruhi dewasa. Mempengaruhi baik laki-laki dan perempuan pinggul. Penyebab kelemahan otot dari wajah,, bahu dan atas dan lengan. Mungkin juga kaki.
7.
Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) :. Limb-korset distrofi otot (LGMD):
Mulai pada akhir masa kanak-kanak sampai dewasa awal. Mempengaruhi laki-laki dan perempuan.. Penyebab kelemahan otot-otot sekitar bagian atas kaki dan bahu. 8.
Myotonic dystrophy :. Myotonic distrofi: Juga dikenal sebagai Penyakit Steinert.. Gejala dapat dimulai setiap saat dari lahir hingga dewasa. Mempengaruhi. Jantan dan betina kelemahan Generalized pertama terjadi di wajah, tangan, dan kaki juga. Orangorang ini dengan penyakit telah myotonia, kegagalan otot-otot untuk bersantai normal
setelah digunakan. 9. Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) : Oculopharyngeal distrofi otot (OPMD): Mempengaruhi orang dewasa dari kedua jenis kelamin tenggorokan. Penyebab kelemahan otot dan mata. http://www.scribd.com/doc/130143743/MAKALAH-DISTROFI-OTOT http://www.scribd.com/doc/38627943/distrofi-otot
Sindrom Fragile X, atau''-Bell sindrom''Martin, adalah sindrom genetik yang menghasilkan spektrum fitur fisik, intelektual, emosi dan perilaku karakteristik yang berkisar dari parah ringan dalam manifestasi. Sindrom ini dikaitkan dengan perluasan urutan gen trinucleotide tunggal (CGG) pada kromosom X, dan hasil dalam kegagalan untuk mengekspresikan protein FMR1 yang diperlukan untuk pengembangan saraf normal. Ada empat negara yang berlaku umum daerah kromosom yang terlibat dalam sindrom Fragile X yang berhubungan dengan panjang urutan CGG diulang; Normal (29-31 CGG ulangan) (tidak terpengaruh oleh sindrom ini), Premutation (55-200 CGG ulangan) (tidak terpengaruh oleh sindrom ini), Mutasi Penuh (lebih dari 200 CGG mengulang) (terpengaruh), dan Intermediate atau Gray Zone Alel-alel (40 - 60 ulangan). Martin dan Bell pada tahun 1943, menggambarkan silsilah cacat mental yang terkait-X, tanpa mempertimbangkan macroorchidism (testis lebih besar). Pada tahun 1969 Chris dan Weesam pertama terlihat sebuah "penanda kromosom X" tidak biasa dalam hubungannya dengan cacat mental. Pada tahun 1970 Frederick Hecht menciptakan istilah "situs rapuh" panjang. sindrom Renpenning bukanlah identik dengan sindrom. Dalam sindrom Renpenning itu, tidak ada situs rapuh pada kromosom X. kasus Renpenning's memiliki perawakan pendek, mikrosefali moderat, dan saraf (otak) gangguan.
Sindrom lench-nyhan Lesch-Nyhan Sindrome (LNS) adalah suatu kond isi yang ditandai oleh kelebihan produksi dan akumulasi asam urat, suatu produk limbah proses kimia normal yang ditemukan dalam darah dan air seni. Overproduksi asam urat dapat menyebabkan encok artritis (radang sendi yang disebabkan oleh akumulasi asam urat di sendi), batu ginjal, dan kencing batu. Selain itu juga menimbulkan masalah sistem syaraf dan gangguan perilaku. karena otot abnormal, orang yang mengalami gangguan ini, secara tak sadar, melakukan gerakan-gerakan seperti
Mekanisme Katabolisme Purin & Penyakit Akibat Ganguan Katabolisme Purin
2012 Makalah Biokimia Gizi Semester III
18 menekuk, menyentak, dan menggapai-gapai. Orang dengan Nyhan Lesch Sindrome biasanya tidak bisa berjalan, memerlukan bantuan untuk duduk, dan biasanya memakai kursi roda. Melukai diri, termasuk menggigit dan memukulmukul kepala, adalah yang paling umum dan merupakan perilaku khas mereka yang mengalami Lesch-Nyhan Sindrom (LNS). Gejala
LNS ditandai oleh tiga ciri utama: neurologis disfungsi, kognitif dan perilaku gangguan termasuk melukai diri sendiri, dan asam urat berlebih (hyperuricemia). Pengobatan
Pengobatan untuk LNS bertujuan untuk mengurangi gejala yakni dengan mengontrol jumlah asam urat yang berlebihan. Batu ginjal dapat diobati dengan Lithotripsy, suatu teknik untuk pemecahan batu ginjal dengan menggunakan gelombang kejut atau sinar laser. Tidak ada pengobatan standar untuk neurologis gejala LNS. http://www.scribd.com/doc/128622881/Makalah-Biokimia-Gizi
SUPERMALE (47,XYY). – Karena pautan seks (Sex *linkage) * a. TERPAUT KROMOSOM X (resesif) yaitu *buta warna* (hijau dan merah) dan * **Hemofilia *??> pada laki-laki bersifat *”ALL OR NONE”.* b. TERPAUT KROMOSOM Y (resesif hanya pada laki-laki) misalnya *”HAIRY-PINA”* (hipertrikosis). - Karena pautan seks (Sex linkage) a. TERPAUT KROMOSOM X (resesif) yaitu buta warna (hijau dan merah) dan Hemofilia —— > pada laki-laki bersifat "ALL OR NONE". b. TERPAUT KROMOSOM Y (resesif hanya pada laki-laki) misalnya "HAIRY-PINA" (hipertrikosis). Peristiwa alel ganda pada manusia —— > golongan darah.
