“ Año Año de la Diversificación Productiva y del Fortalecimiento Fortalecimiento de la Educación” Educación ”
ENFERMERÍA TÉCNICA TEMA:
DISTROFIA MUSCULAR
UNID AD DIDÁCTICA
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DOCENTE
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FECH A DE ENTREGA
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ALUMNA
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CHAVEZ LEANDRO, GILTON TIMOTEO RAMOS, MARIALUZ ORIZANO CHACÓN, NORKA
HUÁNUCO- 2015
DEDI CATORI A
Dedi col apr esent emonograf í a ami spadr esporsuapoyoc ons t ant e.
INTRODUCCIÓN
El primer relato histórico de distrofia muscular apareció en 183! cuando "ir #harles $ell escri%ió un ensayo so%re una enfermedad &ue causa%a de%ilidad pro'resiva en niños varones( "eis años m)s tarde! otro cient*fico informó so%re dos hermanos &ue desarrollaron de%ilidad 'enerali+ada! daño muscular y reempla+o del te,ido muscular dañado con 'rasa y te,ido con,untivo( En ese momento se pensó &ue los s*ntomas eran si'nos de tu%erculosis( En la d-cada de 18.! las descripciones de niños &ue se volv*an pro'resivamente m)s d-%iles! &ue perd*an la capacidad de caminar y &ue mor*an a temprana edad se hicieron m)s prominentes en las revistas m-dicas( En la d-cada si'uiente! el neurólo'o franc-s /uillaume Duchenne presentó un relato completo de 13 niños con la forma m)s com0n y m)s 'rave de la enfermedad &ue ahora lleva el nom%re de distrofia muscular de Duchenne2( Pronto se hi+o evidente &ue la enfermedad ten*a m)s de una forma! y &ue estas enfermedades afecta%an a las personas de am%os seos y de todas las edades( 4a 'ravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular( 5odos los tipos de distrofia empeoran lentamente! pero &u- tan r)pido sucede esto es al'o &ue var*a ampliamente( Al'unos tipos de distrofia muscular! como la distrofia muscular de Duchenne en niños! son mortales( 6tros tipos causan poca discapacidad y las personas tienen un per*odo de vida normal(
DISTROFIA MUSCULAR DEFINICIÓN.- 4a distrofia muscular se refiere a un 'rupo de m)s de 3
enfermedades 'en-ticas &ue causa de%ilidad y de'eneración pro'resivas de los m0sculos es&uel-ticos usados durante el movimiento voluntario( 4a pala%ra distrofia deriva del 'rie'o dis! &ue si'nifica 7dif*cil7 o 7defectuoso!7 y trof! o 7nutrición(7 Estos trastornos var*an en la edad al inicio! 'ravedad! y patrón de m0sculos afectados( 5odas las formas de distrofia muscular empeoran a medida &ue los m0sculos de'eneran y se de%ilitan pro'resivamente( 4a mayor*a de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar( Al'unos tipos de distrofia muscular tam%i-n afectan al cora+ón! el sistema 'astrointestinal! las 'l)ndulas endocrinas! la columna! los o,os! el cere%ro y otros ór'anos( 4as enfermedades respiratorias y card*acas son comunes! y al'unos pacientes pueden tener un trastorno para tra'ar( 4a distrofia muscular no es conta'iosa y no puede provocarse por una lesión o actividad( 4a distrofia muscular se refiere a un 'rupo de m)s de 3 enfermedades 'en-ticas &ue causa de%ilidad y de'eneración pro'resivas de los m0sculos es&uel-ticos usados durante el movimiento voluntario( 4a pala%ra distrofia deriva del 'rie'o dis! &ue si'nifica 7dif*cil7 o 7defectuoso!7 y trof! o 7nutrición(7 Estos trastornos var*an en la edad al inicio! 'ravedad! y patrón de m0sculos afectados( 5odas las formas de distrofia muscular empeoran a medida &ue los m0sculos de'eneran y se de%ilitan pro'resivamente( 4a mayor*a de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar( Al'unos tipos de distrofia muscular tam%i-n afectan al cora+ón! el sistema 'astrointestinal! las 'l)ndulas endocrinas! la columna! los o,os! el cere%ro y otros ór'anos( 4as enfermedades respiratorias y card*acas son comunes! y al'unos pacientes pueden tener un trastorno para tra'ar( 4a distrofia muscular no es conta'iosa y no puede provocarse por una lesión o actividad(
FISIOPATOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD.- 5odas las distrofias musculares
son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de 'enes &ue
pro'raman prote*nas &ue son cr*ticas para la inte'ridad muscular( 4as c-lulas corporales no funcionan adecuadamente cuando una prote*na se altera o se produce en cantidad insuficiente o al'unas veces falta por completo2( uchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espont)neas &ue no se encuentran en los 'enes de nin'uno de los padres! y este defecto puede trasmitirse a la si'uiente 'eneración( 4os 'enes son como anteproyectos9 contienen mensa,es codificados &ue determinan los ras'os o caracter*sticas de una persona( Est)n or'ani+ados a lo lar'o de :3 pares de cromosomas ;! similares a varas! con una mitad de cada par heredada de cada uno de los padres( #ada mitad de un par cromosómico es similar a la otra! con ecepción de un par! &ue determina el seo del individuo( 4as distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras9 •
4a herencia dominante autosómica se produce cuando un niño reci%e un 'en normal de un padre y un 'en defectuoso del otro( Autosómica si'nifica &ue la mutación 'en-tica puede producirse en cual&uiera de los :: cromosomas no seuales de cada una de las c-lulas del cuerpo( Dominante si'nifica &ue un padre de%e trasmitir el 'en anormal con el fin de producir el trastorno( En las familias donde un padre es portador de un 'en defectuoso! cada hi,o tiene una pro%a%ilidad del . por ciento de heredar el 'en y por ende el trastorno( 5anto los hom%res como las mu,eres est)n i'ualmente en ries'o y la 'ravedad del trastorno puede diferir de una persona a otra(
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4a herencia recesiva autosómica si'nifica &ue am%os padres de%en transportar y trasmitir el 'en defectuoso( #ada uno de los padres tiene un 'en defectuoso pero no est) afectado por el trastorno( 4os hi,os en estas familias tienen una pro%a%ilidad del :. por ciento de heredar am%as copias del 'en defectuoso y una pro%a%ilidad del . por ciento de heredar un 'en y por ello convertirse en portador! capa+ de trasmitir el defecto a sus hi,os( 4os hi,os de cual&uier seo pueden estar afectados por este patrón hereditario(
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4a herencia recesiva li'ada a < o li'ada al seo2 se produce cuando una madre es portadora del 'en afectado en uno de sus dos cromosomas < y lo trasmite a su hi,o los varones siempre heredan un cromosoma < de su madre y un cromosoma = de su padre! mientras &ue las hi,as heredan un cromosoma < de cada uno de sus padres2( 4os hi,os de madres portadoras tienen una pro%a%ilidad del . por ciento de heredar el trastorno( 4as hi,as tam%i-n tienen una pro%a%ilidad del . por ciento de heredar el 'en defectuoso pero 'eneralmente no est)n afectadas! ya &ue el cromosoma < sano &ue reci%en de su padre puede compensar el defectuoso reci%ido de su madre( 4os padres afectados no pueden trasmitir un trastorno li'ado a < a sus hi,os! pero sus hi,as ser)n portadoras de ese trastorno( 4as portadoras en ocasiones pueden ehi%ir s*ntomas m)s leves de distrofia muscular(
DIAGNÓSTICO.- 4os m0sculos est)n compuestos por miles de fi%ras
musculares( #ada fi%ra es realmente un n0mero de c-lulas individuales &ue se han unido durante el desarrollo y est)n encerradas por una mem%rana eterior( 4as fi%ras musculares &ue componen los m0sculos individuales est)n unidas por te,ido con,untivo( 4os m0sculos se activan cuando un impulso! o señal! se env*a desde el cere%ro por los nervios perif-ricos los nervios &ue conectan al sistema nervioso central con los ór'anos sensoriales y los m0sculos2 a la unión neuromuscular el espacio entre la fi%ra nerviosa y el m0sculo &ue activa2( All*! la li%eración de la acetilcolina desencadena una serie de eventos &ue hacen &ue el m0sculo se contrai'a(
Pueden usarse varias prue%as de la%oratorio para confirmar el dia'nóstico de distrofia muscular( 4os an)lisis de san're y orina pueden detectar 'enes defectuosos y ayudar a identificar los trastornos neuromusculares espec*ficos( Por e,emplo9
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"e mide el nivel de aldolasa s-rica! una en+ima involucrada en la descomposición de la 'lucosa! para confirmar el dia'nóstico de enfermedad muscular es&uel-tica( >iveles altos de la en+ima! presente en la mayor*a de los te,idos del cuerpo! se o%servan en los pacientes con distrofia muscular y al'unas formas de miopat*a(
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4a creatina cinasa es una en+ima &ue escapa del m0sculo dañado( 4os niveles elevados de creatina cinasa pueden indicar daño muscular! incluidas al'unas formas de distrofia muscular! antes de &ue los s*ntomas f*sicos sean aparentes( 4os niveles est)n si'nificativamente aumentados en los pacientes en las etapas tempranas de las distrofias de Duchenne y de $ec?er( 4as prue%as tam%i-n pueden determinar si una mu,er ,oven es portadora del trastorno(
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"e mide la mio'lo%ina cuando se sospecha una lesión o enfermedad en los m0sculos es&uel-ticos( 4a mio'lo%ina es una prote*na li'ada al o*'eno encontrada en c-lulas musculares es&uel-ticas y card*acas( "e encuentran altos niveles de mio'lo%ina en los pacientes con distrofia muscular(
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4a reacción en cadena de la polimerasa P#@2 puede detectar mutaciones en el 'en de la distrofina( 5am%i-n conocido como dia'nóstico molecular o prue%a 'en-tica! P#@ es un m-todo para 'enerar y anali+ar copias m0ltiples de un fra'mento de AD>(
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4a electroforesis s-rica es una prue%a para determinar cantidades de diversas prote*nas en el AD> de una persona( "e coloca una muestra de san're so%re un papel especialmente tratado y se epone a una corriente el-ctrica( 4a car'a fuer+a a las diferentes prote*nas a formar %andas &ue indican la proporción relativa de cada fra'mento prote*nico(
4a microscop*a electrónica puede identificar cam%ios en los componentes su%celulares de las fi%ras musculares( El microscopio electrónico tam%i-n puede identificar cam%ios &ue caracteri+an la muerte celular! mutaciones en las mitocondrias de las c-lulas musculares! y un aumento en el te,ido con,untivo
o%servado en las enfermedades musculares como la distrofia muscular( 4os cam%ios en las fi%ras musculares evidentes en una forma rara de distrofia muscular distal pueden verse usando un microscopio electrónico( 4as im)'enes por resonancia ma'n-tica @2 se usan para evaluar la calidad muscular! cual&uier atrofia o anormalidades de tamaño! y el reempla+o 'raso del te,ido muscular! al i'ual &ue para monitori+ar la evolución de la enfermedad( El e&uipo de eploración de @ crea un campo ma'n-tico fuerte alrededor del cuerpo( 4as ondas de radio lue'o pasan por el cuerpo para desencadenar una señal de resonancia &ue puede detectarse en diferentes )n'ulos dentro del cuerpo( Bna computadora procesa esta resonancia a una ima'en tridimensional o una 7re%anada7 %idimensional del te,ido &ue se eplora( @ es un procedimiento no invasivo e indoloro( 6tras formas de im)'enes dia'nósticas para la distrofia muscular son la espectroscopia por resonancia ma'n-tica del fósforo! &ue mide la respuesta celular al e,ercicio y la cantidad de ener'*a disponi%le para la fi%ra muscular! y las im)'enes por ultrasonido tam%i-n llamada sono'raf*a2! &ue usa ondas sonoras de alta frecuencia para o%tener im)'enes dentro del cuerpo( 4os ecos de las ondas sonoras se 'ra%an y se muestran en la pantalla de una computadora como una ima'en visual de tiempo real( El ultrasonido puede usarse para medir masa muscular(
4os estudios neurofisioló'icos pueden identificar cam%ios f*sicos o &u*micos en el sistema nervioso( •
4a electromio'raf*a E/2 puede re'istrar la actividad de la fi%ra muscular y de la unidad motora( "e inserta una a'u,a diminuta &ue contiene un electrodo a trav-s de la piel dentro del m0sculo( 4a actividad el-ctrica detectada en el m0sculo puede visuali+arse como copia impresa o en un monitor! y tam%i-n puede escucharse a trav-s de un amplificador( 4os resultados pueden revelar la actividad el-ctrica caracter*stica de distrofia muscular( #ada electrodo muestra un promedio de esa actividad muscular( Pueden ser necesarios varios electrodos para mostrar la actividad de m0sculos es&uel-ticos 'randes(
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4os estudios de velocidad de la conducción nerviosa miden la velocidad con la cual una señal el-ctrica via,a a lo lar'o de un nervio( Bn pe&ueño electrodo env*a una señal a un electrodo receptor colocado en otra parte del nervio( 4a lon'itud del nervio entre los electrodos se divide por el
tiempo necesario para &ue la señal via,e entre ellos( 4a respuesta puede usarse para determinar un daño nervioso( •
4os estudios de estimulación repetitiva implican estimular el-ctricamente a un nervio . a 1 veces! a una frecuencia de :C3 descar'as por se'undo! para estudiar la función muscular( "e env*a una descar'a leve por medio de los electrodos &ue est)n pe'ados a la piel so%re ellos2 m0sculos2 a evaluarse y se muestra la respuesta en un osciloscopio! un instrumento usado para eaminar señales el-ctricas( 4ue'o un nervio es estimulado en otro sitio para evaluar la actividad el-ctrica so%re el nervio! a trav-s de la unión neuromuscular! y dentro del m0sculo(
TRATAMIENTO.- >o eiste tratamiento espec*fico &ue pueda detener o revertir
la evolución de cual&uier forma de distrofia muscular( 5odas las formas de distrofia muscular son 'en-ticas y no pueden prevenirse( El tratamiento se diri'e a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posi%le y evitar las complicaciones resultantes de la de%ilidad! la movilidad disminuida! y las dificultades card*aca y respiratoria( El tratamiento puede implicar una com%inación de enfo&ues! incluidas la fisioterapia! la terapia medicamentosa y la ciru'*a( A menudo es necesaria la ventilación asistida para tratar la de%ilidad muscular respiratoria &ue acompaña a muchas formas de distrofia muscular! especialmente en las etapas tard*as( El o*'eno se administra a trav-s de una m)scara flei%le o! en al'unos casos! un tu%o insertado por el esófa'o hacia los pulmones2 para ayudar a los pulmones a inflarse completamente( De%ido a &ue la dificultad respiratoria puede ser m)s etrema por la noche! al'unos pacientes pueden necesitar ventilación nocturna( Bna m)scara colocada so%re la cara se conecta por un tu%o a una m)&uina &ue env*a r)fa'as intermitentes de o*'eno for+ado( 4os pacientes o%esos con distrofia de Duchenne pueden contraer apnea del sueño o%structiva y re&uieren ventilación nocturna( 4os pacientes con ventilación tam%i-n podr*an necesitar el uso de un tu%o de alimentación(
Puede recetarse una terapia medicamentosa para retrasar la de'eneración muscular( 4os corticosteroides como la prednisona pueden retrasar la velocidad de deterioro muscular en la distrofia de Duchenne y ayudar a los niños a retener la fuer+a y prolon'ar la marcha independiente durante varios años( "in em%ar'o! estos medicamentos tienen efectos secundarios como el aumento de peso y la fra'ilidad ósea &ue pueden ser especialmente pro%lem)ticos en los niños( 4os medicamentos inmunosupresores como la ciclosporina y la a+atioprina pueden retrasar parte del daño de las c-lulas musculares mori%undas( 4os medicamentos &ue pueden %rindar alivio de corto pla+o de la mioton*a espasmos musculares y de%ilidad2 son meiletina fenito*na %aclof-n! &ue %lo&uea las señales enviadas desde la m-dula espinal para contraer los m0sculos dantrolene! &ue interfiere con el proceso de contracción muscular y &uinina( 4os medicamentos para la mioton*a no son eficaces en la distrofia miotónica pero funcionan %ien en la mioton*a con'-nita! un trastorno neuromuscular 'en-tico caracteri+ado por la rela,ación lenta de los m0sculos(2 4os anticonvulsivos! tam%i-n conocidos como antiepil-pticos! se usan para controlar las convulsiones y parte de la actividad muscular( 4os anticonvulsivos orales recetados com0nmente son car%ama+epina! fenito*na! clona+epam! 'a%apentina! topiramato! y fel%amato( 4as infecciones respiratorias pueden tratarse con anti%ióticos( 4a fisioterapia puede ayudar a prevenir las deformidades! me,orar el movimiento! y mantener los m0sculos tan flei%les y fuertes como sea posi%le( 4as opciones incluyen el estiramiento pasivo! la corrección postural y el e,ercicio( "e desarrolla un pro'rama para cu%rir las necesidades individuales del paciente( 4a terapia de%e comen+ar tan pronto como sea posi%le lue'o de hacer el dia'nóstico! antes de &ue haya tirante+ muscular y articular( •
El estiramiento pasivo puede aumentar la flei%ilidad articular y evitar las contracturas &ue restrin'en el movimiento y causan la p-rdida de la función( #uando se hace correctamente! el estiramiento pasivo no es doloroso( El terapeuta u otro profesional m-dico capacitado mueve lentamente la articulación tal le,os como sea posi%le y mantiene la posición durante alrededor de 3 se'undos( El movimiento se repite
varias veces durante la sesión( El estiramiento pasivo en los niños puede facilitarse lue'o de un %año o ducha caliente( •
El e,ercicio moderado y re'ular puede ayudar a los pacientes con distrofia a mantener el ran'o de movimiento y la fuer+a muscular! prevenir la atrofia muscular! y retrasar el desarrollo de contracturas( 4as personas con diafra'ma de%ilitado pueden aprender a toser y e,ercicios de respiración profunda &ue est)n diseñados para mantener a los pulmones completamente epandidos(
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4a corrección postural se usa para contrarrestar la de%ilidad muscular! las contracturas! y las irre'ularidades verte%rales &ue fuer+an a los pacientes con distrofia hacia posiciones incómodas( #uando sea posi%le! los pacientes de%en sentarse derechos! con los pies en un )n'ulo de 'rados con el piso( 4as almohadas y las cuñas de espuma pueden ayudar a mantener a la persona derecha! a distri%uir el peso uniformemente! y hacer &ue las piernas se enderecen( 4os apoya%ra+os de%en estar a la altura adecuada para %rindar apoyo y evitar inclinarse(
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4os aparatos para apoyo como las sillas de ruedas! ta%lillas y aparatos! otros dispositivos ortop-dicos! y %arras encima de la cama trapecios2 pueden ayudar a mantener la movilidad( 4os aparatos se usan para ayudar a estirar los m0sculos y %rindar apoyo mientras se mantiene al paciente am%ulatorio( 4os soportes verte%rales pueden ayudar a retrasar la escoliosis( 4as ta%lillas nocturnas! cuando se usan ,unto con el estiramiento pasivo! pueden retrasar las contracturas( 4os dispositivos ortóticos como marcos para pararse y andadores 'iratorios ayudan a los pacientes a permanecer de pie o caminar el mayor tiempo posi%le! o promueven una circulación me,or y me,oran la retención ósea del calcio(
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4as r)fa'as repetidas de %a,a frecuencia de estimulación el-ctrica a los m0sculos de los muslos pueden producir un leve aumento de la fuer+a en niños con distrofia de Duchenne(
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4a terapia del len'ua,e puede ayudar a los pacientes cuyos m0sculos faciales y de la 'ar'anta se han de%ilitado( 4os pacientes pueden aprender a usar dispositivos especiales de comunicación! como una computadora con sinteti+ador de vo+(
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4os e,ercicios especiales! o una dieta especial y t-cnicas de alimentación! pueden ayudar a los pacientes con distrofia &ue tienen un trastorno para tra'ar( Al'unos pacientes pueden encontrar dif*cil el paso de comida o l*&uidos de la %oca al estóma'o! lo &ue puede llevar a mala nutrición y aumento de la suscepti%ilidad a infecciones(
>o se ha demostrado &ue los cam%ios diet-ticos retarden la evolución de la distrofia muscular( "in em%ar'o! la nutrición adecuada es fundamental para la salud en 'eneral( 4a movilidad o inactividad limitadas resultantes de la de%ilidad muscular pueden contri%uir a la o%esidad! deshidratación! y estreñimiento( Puede ayudar una dieta con alto contenido de fi%ra y prote*nas y %a,as calor*as com%inada con la in'esta recomendada de l*&uidos( 4os pacientes con distrofia &ue tienen trastornos para tra'ar o respirar y a&uellas personas &ue han perdido la capacidad de caminar independientemente de%en ser monitori+ados para detectar si'nos de malnutrición(
CONCLUSIONES
ay muchas otras enfermedades hereditarias &ue afectan los m0sculos! los nervios o la unión neuromuscular( Estas enfermedades pueden producir s*ntomas &ue son muy similares a los encontrados en al'unas formas de distrofia muscular como miopat*a inflamatoria! de%ilidad muscular pro'resiva! deterioro mental! y cardiomiopat*a2 pero est)n causadas por defectos 'en-ticos diferentes( El hecho de compartir los s*ntomas entre enfermedades neuromusculares m0ltiples y la prevalencia de casos espor)dicos en familias no afectadas previamente por la distrofia muscular a menudo dificulta &ue los pacientes con distrofia muscular o%ten'an un dia'nóstico r)pido( 4os estudios de otras enfermedades musculares relacionadas pueden! sin em%ar'o! contri%uir a lo &ue sa%emos so%re distrofia muscular( 4a distrofia muscular de%ilita los m0sculos con el paso del tiempo! de modo &ue los niños! los adolescentes y los adultos afectados por esta enfermedad pueden ir perdiendo pro'resivamente la capacidad para hacer cosas &ue la mayor*a de la 'ente puede hacer sin pro%lemas! como andar o sentarse( Al'unos de los afectados empie+an a tener pro%lemas musculares desde &ue son %e%-s y otros los desarrollan m)s adelante( asta hay personas &ue no desarrollan la enfermedad hasta &ue son adultas( ay varias formas de distrofia muscular &ue pueden afectar a los adolescentes! cada una de las cuales de%ilita distintos 'rupos musculares de formas diferentes(