Tawanda Edward ZimbiziTawanda Edward ZimbiziTawanda Edward ZimbiziTawanda Edward ZimbiziTawanda Edward ZimbiziTawanda Edward ZimbiziTawanda Edward ZimbiziTawanda Edward ZimbiziTawanda Edward Zimbiz...
Descripción completa
Mercantilismo
Enfoque cognitivoDescripción completa
kalau anda butuhDeskripsi lengkap
edDeskripsi lengkap
. Perfil bibliográfico y académico de Edward T. Hall
ECUACIONES DIFERENCIALES Edward PenneyDescripción completa
bases para el conocimiento del concreto pre-esforzado
Descripción completa
TEORÍAS DEL CONDUCTISMO DE EDWARD THORNDIKE POR: MEYBIS GALLARDO TEORIA DEL 11 S. Rocio Balbin Lazo 5/7/12 EDWARD LEE THORNDIKE (1874 - 1949) 5/7/12 TEORIA DEL CONDUCTISMOTEORIA DEL THOR…Descripción completa
fgfgDescription complète
fgfgFull description
fgfgDescripción completa
analisis
Breve introducción a las ideas de Platón.Descripción completa
Descrição completa
SINDROM EDWARD
Disusun Oleh : 1.
ROSANING HARUM
R1113071
2.
ROZATUN FAUZIYAH
R11130
3.
SARI PURI RAHAYU
R11130
4.
SINAR YUNITA
R11130
5.
TITI MUNDARI
R11130
PRODI DIV BIDAN PENDIDIK FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SEBELAS MARET SURAKARTA 2013
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang
B. Rumusan Masalah
C. Tujuan dan Manfaat
BAB II PEMBAHASAN
A. Pengertian Sindrom Edward
Edward syndrome juga dikenali sebagai Trisomi 18/T18 adalah kelainan kromosom nomor 18 yang mengakibatkan pertumbuhan organ-organ tubuh tidak sempurna. Sindrom Edward adalah penghasilan satu lagi kromosom pada kromosom ke-18 maka ia juga disebut Trisomy 18. Berdasarkan survey, penderita Edward syndrome adalah 1 : 1000 bayi di dunia ini. Kebanyakan penderita syndrome ini meninggal dalam kandungan, karena kondisi bayi yang sangat lemah. Namun ada beberapa kasus langka, anak penderita Edward syndrome bertahan hidup hingga dewasa, namun dengan kondisi kesehatan yang sangat ringkih. Gangguan kromosom nombor 18 atau kehadiran kromosom ketiga dalam pasangan nombor 18.
B. Etiologi dan Faktor Resiko Edward Sindrom
Etiologi terjadinya T18 sehingga kini belum dapat dipastikan faktor penyebab yang sebenarnya. peningkatan usia wanita juga memberikan risiko ketidaknormalan kromosom yang lebih tinggi seperti sindrom Edward. Adakalanya ibu atau ayahnya menjadi pembawa kromosom abnormal itu tetapi gejala hanya berlaku kepada kandungannya sahaja Faktor resiko yang paling banyak mempengaruhi adalah karena faktor genetik yaitu kelainan dan translokasi. Makanan yang dikonsumsi mengandung zat-zat polutan Translokasi kromosom 18 jarang terjadi namun risiko berulang cukup tinggi kerana ia bersifat keturunan. Pasangan suami istri sebaiknya melakukan test kromosom apabila bayi terdahulu mempunyai translokasi Trisomi 18.
C. Karakteristik Edward Sindrom
Materi genetik dari kromosom kedelapan belas ekstra dapat menyebabkan berbagai masalah dengan berbagai tingkat keparahan. Sama seperti anak-anak dengan sindrom Down dapat berkisar dari ringan ke parah. Karakteristik khas dari trisomi 18 meliputi: a. Cacat jantung:
VSD (Ventricular Septal Defect): lubang antara ruang bawah
ASD (Atrial Septal Defect): lubang antara bilik atas
Coarctation dari aorta: penyempitan pembuluh keluar dari hati
b. Masalah ginjal c. Bagian dari saluran usus berada di luar perut (omphalocele) d. Kerongkongan tidak terhubung ke perut (esofagus Artesia) e. Kelebihan cairan ketuban (polihidramnion) f. Mengepal tangan g. Bayi dilahirkan kurang berat badan h. Keabnormalan pina, lapisan kulit dan rawan yang menjulur keluar dari kepala pada bukaan luar meatus auditori eksternal telinga i.
Corak cap jari yang tidak normal
j.
Kuku jari yang tidak berkembang
k. Hernia (penonjolan) pusat dan inguinal l.
Kriptorkidisme pada bayi lelaki; testis gagal menurun ke dalam skroktum dan disimpan di dalam abdomen atau kanal inguinal
m. Kaki terbelit n. Pocket cairan pada otak (pleksus koroid kista) o. Tertunda pertumbuhan p. Rahang kecil (mycrognathia) q. Kepala kecil (microcephaly), Bentuk kepala seperti menonjol pada bahagian belakang r. kedudukan telinga lebih rendah s. jarak antara mata yang luas dan kelopak mata atas yang menurun. t.
Ketidaknormalan tulang dan susunan tulang jari tangan dan kaki
u. Gangguan pembesaran tubuh dan gangguan perkembangan mental
D. Prognosis Sindrom Down
Sindrom Down lebih sering terjadi pada anak perempuan dengan perbndingan 2-3:1. Berbeza dengan sindrom Down, sindrom Edward lazimnya tidak
bertahan lama. Separuh kasus berakhir dengan keguguran atau kematian dalam kandungan. Kebanyakan anak yang lahir dengan trisomi 18 meninggal dalam tahun pertama kehidupan mereka . hanya 5 hingga 10% saja mampu meneruskan hidup sekurang-kurangnya sehingga berumur setahun. Umur ratarata kurang dari dua bulan untuk 50 % dari anak-anak , dan 90-95 % meninggal sebelum ulang tahun pertama mereka . 5-10 % dari anak-anak yang bertahan di tahun pertama mereka sangat terbelakang mental . Mereka membutuhkan dukungan untuk berjalan dan keterbatasan dalam belajar. Komunikasi verbal juga terbatas, tetapi mereka dapat belajar untuk mengenali dan berinteraksi dengan orang lain. Beberapa laporan telah menggambarkan individu yang bertahan sampai usia remaja atau dewasa awal. Orang-orang dewasa muda membutuhkan dukungan pengasuhan dan tidak mampu untuk hidup mandiri.
E. Diagnosis Edward Sindrom
Pada bayi baru lahir, analisis kromosom dapat dilakukan untuk menentukan penyebab pasti cacat lahir. pengujian Prenatal untuk trisomi 18 adalah : a. Skrining tes seperti pengukuran alpha (AFP) tingkat fetoprotein (kadangkadang disebut sebagai triple screen ) adalah salah satu tes skrining. Tes tripel menyaring darah ibu untuk AFP, hCG (human chorionic gonadotropin, yang disebut "hormon kehamilan"), dan estriol (sejenis estrogen). Pengujian ini dilakukan antara minggu 15 dan 17 kehamilan. Hasil positif pada tes skrining tidak berarti bahwa bayi akan memiliki trisomi 18 atau kelainan kromosom. Bahkan, hanya sekitar 11% dari wanita-wanita yang menerima hasil positif untuk trisomi 18 dalam tes ini akan benar-benar memiliki j anin yang terkena. b. USG merupakan tes skrining yang umum digunakan. Seperti tes AFP, USG sederhana tidak dapat digunakan untuk menetapkan diagnosis trisomi 18. Sebuah USG lebih rinci dapat dilakukan untuk mencari tanda-tanda karakteristik trisomi 18, tapi tidak dapat memastikan sendiri bahwa ada trisomi 18. c. Analisis bahan kromosom janin yang diperoleh selama amniocentesis atau chorionic villus sampling diperlukan untuk membuktikan bahwa salinan
tambahan kromosom 18 tersebut ada. Amniosentesis biasanya dilakukan pada 15-18 minggu kehamilan dan merupakan tes yang paling umum digunakan untuk diagnosis pralahir trisomi 18. Selama prosedur ini, jarum tipis dimasukkan melalui dinding perut dan sampel kecil dari cairan ketuban diambil. d. Chorionic villus sampling adalah jenis lain dari tes yang memungkinkan pemeriksaan materi genetik janin. Hal ini dilakukan di awal kehamilan (pada 10-12 minggu setelah terakhir haid ) dan karena itu membawa keuntungan yang memungkinkan
untuk
diagnosis
sebelumnya.
Prosedur
ini
melibatkan
pengumpulan sel sampel chorionic villus dari plasenta baik melalui penyisipan jarum di dinding perut atau melalui kateter pada vagina. F. Pengobatan Edward Sindrom
Karena gangguan kelahiran , tidak ada pengobatan yang tersedia dalam ilmu kedokteran . Namun, jika kondisi ini ringan atau sedang anak dapat bertahan hidup dengan melakukan operasi jantung utama dan operasi ginjal . Kondisi dan intensitas sindrom Edwards ini mungkin berbeda pada setiap individu .