MALFORMACIONE S DEL SISTEMA MUSCULOESQUEL ETICO INTEGRANTES: Cervera Varías Cristhian La Torre Gálvez Cristian Gómez Echeandia Soía !anta "#ezada $ristell Velas%#ez &ontene'ro (n'ela
Objetivos 1. Cono Conoce cerr el de desa sarr rrol ollo lo de dell cr crán áneo eo y su co cons nsti titu tuci ción ón,, es de deci cirr, el neurocráneo y el viscerocráneo. 2. Cono Conoce cerr y de desc scri ribbir el de dessar arro roll lloo y for orm mac ació iónn de la co colu lum mna vertebral, así como las anomalías que pueden existir en el proceso. 3. Conoce Conocerr y des descri cribir bir el des desarr arroll olloo del sistem sistemaa mus muscul cular ar.. Del mis mismo mo modo las anomalías que puede traer consio la ausencia total y!o parcial del m"sculo. #. Conocer Conocer y describir describir el desarroll desarrolloo de las extremidades extremidades y su reulac reulación ión molecular. 5.
$nvestia $nvest iarr las caus causas, as, sí sínto ntomas mas y tra tratam tamien iento to de las pri princi ncipal pales es malformaciones con%nitas de los miembros, tanto superiores como inferiores.
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DESARROLLO EMBRIONARIO DEL SISTEMA OSTEOMUSCULAR
D&'())*++* D&+ '$'&-( D&+ '&* &l te/ido óseo se forma a partir de un te/ido conectivo laxo que contiene c%lulas estrelladas pluripontenciales conocido como mes%nquima. 'u orien puede ser del mesodermo paraxial, de la 0o/a somática del mesodermo lateral o bien del ectomes%nquima proveniente de las c%lulas de la cresta neural. +a formación inicial del 0ueso implica la condensación del mes%nquima, y la participación de matri extracelular rica en ácido 0ialurónico y proteolicanos como el condroítin sulfato. &l cartílao se forma in situ a partir de la quinta semana de estación por condensación del mes%nquima local, el cual se condensa para formar centros de condrificación a partir del cual se diferenciaran condroblastos. &xisten tres tipos de cartílao a saber el cartílao 0ialino es el más abundante, fibrocartílao y cartílao elástico. &xisten dos tipos de osificación endocondral y membranosa.
Cartílago &l cartílao posee c%lulas llamadas condrocitos, que ocupan cavidades pequeas llamadas launas dentro de la matri extracelular que secretan. +as sustancia del cartílao no está vasculariada ni inervada o drenada por vasos linfáticos4 sin embaro, las c%lulas reciben su nutrición desde los vasos sanuíneos de los te/idos conectivos circundantes por difusión a trav%s de la matri. +a matri extracelular está compuesta por lucosaminolucanos y proteolucanos, íntimamente asociados con las fibras de coláena y elásticas embebidas en la matri. +a flexibilidad y la resistencia del cartílao a la compresión le permite funcionar como amortiuador de olpes, en tanto que su superficie lisa permite el movimiento casi libre de fricciones de las articulaciones del cuerpo, puesto que cubre las superficies articulares de los 0uesos. 'on tres los tipos de cartílao se"n las fibras que se encuentran en la matri &l cartílao 0ialino, que contiene la coláena del tipo $$ en su matri, es el cartílao más abundante del cuerpo y desempea muc0as funciones. &l cartílao elástico contiene coláena del tipo $$ y fibras elásticas abundantes diseminadas por toda la matri, por lo que es más flexible. &l fibrocartílaoposee fibras de coláena densas y burdas del tipo $ en su matri, lo que le permite soportar las fueras de tensión intensas &l pericondrio es una vaina de recubrimiento de te/ido conectivo que se encuentra sobre la mayor parte del te/ido cartilainoso. Cuenta con una capa fibrosa externa y una capa celular interna cuyas c%lulas secretan matri cartilainosa. &l pericondrio está vasculariado, y sus vasos proveen de materiales nutrientes a las c%lulas del cartílao. &n las onas en las que el cartílao carece de pericondrio, por e/emplo, las superficies articulares de los 0uesos que forman una articulación, las c%lulas del cartílao reciben su nutrición de líquido sinovial que baa a las superficies articulares.
CARTILAGO IALINO
&l cartílao 0ialino, que es una sustancia flexible y semitransl"cida de color ris auloso, es el más frecuente del cuerpo. 'e encuentra en nari y larine, extremos ventrales de las costillas en los sitios en los que las conecta con el esternón y en los anillos traqueales y bronquiales. &l cartílao 0ialino se encuentra tambi%n en las superficies articulares de las articulaciones movibles del cuerpo. &ste cartílao forma el modelo cartilainoso de muc0os de los 0uesos durante el desarrollo embrionario y constituye las placas epifisarias de los 0uesos en crecimiento.
istog!"esis # $re$i%ie"to &el $artílago 'iali"o. Cuando se forma el cartílao, las c%lulas mesenquimatosas individuales retraen sus prolonaciones, se redondean y se conrean en ac"mulos densos que se denominan centros de condrificación. '$'&-( -5'C5+()
M(SCULO ESTRIADO ES)UEL*TICO )ecordemos que el m"sculo estriado se diferencía del mesodermo paraxial, el cual forma somitas desde la reión occipital 0asta la reión sacra del embrión. +os somitas a su ve se dividen en reiones que posteriormente se diferenciarán en esclerotomo y el dermomiotomo4 este "ltimo a su ve se dividirá en dermatomo y dos reiones formadoras de m"sculo los futuros miotomos. Dentro del somita, cada miotomo típico tiene una división dorsal epiaxial o epímero y una división ventral 0ipoaxial o 0ipómero. +as c%lulas mio%nas del epímero miran ventralmente para la formación de los m"sculos epaxiales profundos de la espalda. (lunos derivados de esta reión son los m"sculos extensores del cuello y de la columna vertebral. +as c%lulas que provienen del 0ipómero contribuyen a la formación de la musculatura de la pared corporal 60ipoaxial ó 0ipom%rica7. +os m"sculos a los que darán orien en el adulto son m"sculos escalenos, prevertebrales, eno0ioideo, e infra0ioideo, flexores lateral y ventral de la columna vertebral, cuadrado lumbar, diaframa p%lvico, por mencionar alunos. M(SCULO LISO +as fibras de m"sculo liso se diferencian a partir del mes%nquima esplácnico que rodea al endotelio del intestino primitivo y los óranos derivados del mismo. +a diferenciación este tipo de m"sculo inicia con el desarrollo de n"cleos alarados en los mioblastos fusiformes. M(SCULO CARDIACO &l m"sculo cardiaco proviene del mesodermo esplácnico lateral que envuelve al tubo cardiaco en desarrollo. +as fibras musculares cardiacas suren por diferenciación de mioblastos individuales, los cuales al unirse entre sí no desinteran sus membranas celulares, sino que crean áreas de ad0esión que posteriormente darán orien a los discos intercalares. 8acia el final del período embrionario se desarrollan 0aces de c%lulas musculares especiales con miofibrillas de distribución irreular y tamao realtivamente mayor que las fibras de m"sculo cardíaco típicas. De estos 0aces se forman las 9ibras de :ur;in/e a partir de las cuáles se establece el sistema de conducción del coraón.
+, OSI-ICACION MEMBRANOSA ENDOCONDRAL *sificación intramembranosa &s uno de los dos procesos esenciales durante el desarrollo fetal del esqueleto de mamíferos para formar te/ido óseo, y en particular 0uesos planos. ( diferencia de la osificación endocondral, que es el otro proceso, el cartílao no está presente durante la osificación intramembranosa, sino que ocurre dentro de una membrana de te/ido con/untivo. ambi%n es un proceso esencial durante la curación natural de las fracturas óseasy la formación rudimentaria de 0uesos de la cabea 0umana.
+a osificación endocondral es uno de los procesos en el desarrollo del sistema esquel%tico en los fetos, y que concluye con la producción del te/ido óseo a partir del te/ido cartilainoso. +os 0uesos, durante el desarrollo embrionario, son un molde decartílao 0ialino que va siendo proresivamente reemplaado por te/ido óseo. &l t%rmino
/. Desarrollo &el Cr0"eo1 Ne2ro$r0"eo # 3is$ero $r0"eo. Cr0"eo &el re$i!" "a$i&o. 4ri"$iales a"o%alías1 A$ro%egalia6 Mi$ro$e7alia. Cra"eo82isis. Cr0"eo si"ostosis. A$ro"&olasia
&l cráneo se oriina a partir del mes%nquima que rodea el cerebro en desarrollo, y se divide en dos partes a &l neurocráneo, que forma una ca/a protectora alrededor del enc%falo. b &l viscerocráneo, que forma el esqueleto de la cara.
Ne2ro$ra"eo $artilagi"oso1 &l neurocráneo cartilainoso o condrocráneo esta constituido por la base cartilainosa del cráneo en desarrollo, que se forma por la fusión
de varios cartílaos. -ás adelante, la osificación endocondral del condrocráneo forma los 0uesos de la base del cráneo, empeando por el occipital. &l cartílao paracordal o placa basal se forma alrededor del extremo craneal de la notocorda y se fusiona con los cartílaos que procede de las reiones de los esclerotomas de los somitas occipitales, esta masa cartilainosa contribuye a la base del 0ueso occipital4 despu%s de varis extensiones crecen alrededor del extremo craneal de la m%dula espinal y forman los límites del au/ero mano. &l cartílao 0ipofisiario se forma alrededor de la 0ipófisis en desarrollo y se fusiona oriinando al cuerpo del 0ueso esfenoides. +as capsulas óticas se desarrollan alrededor de las vesículas óticas que son los primordios de los oídos internos.
Ne2ro$r0"eo %e%bra"oso1 +a osificación membranosa tiene luar en el mes%nquima de la cabea en las onas laterales y en la parte superior de enc%falo, con formación de la bóveda craneal. &n las onas en las que se unen varias de estas articulaciones quedan definidas seis randes áreas fibrosas que se denominan fontanelas. 3is$ero$r0"eo $artilagi"oso +a mayor parte del mes%nquima de la reión de la cabea procede de la cresta neural. +as c%lulas de la cresta neural miran 0acia los arcos faríneos y forman los 0uesos y el te/ido con/untivo de las estructuras craneofaciales. +os enes reulan la miración y la diferenciación subsiuiente de las c%lulas de la cresta neural, que desempean un papel clave en la confiuración de los comple/os patrones de la cabea y la cara. &stas partes del cráneo fetal proceden del esqueleto cartilainoso de los dos primeros pares de arcos faríneos. 3is$ero$r0"eo %e%bra"oso1 +a osificación membranosa tiene luar en la prominencia maxilar del primer arco faríneo y despu%s forma la porción escamosa del 0ueso temporal, el 0ueso maxilar y el 0ueso ciomático. +a escama de los 0uesos temporales forma parte de neurocraneo. &l mes%nquima de la prominencia mandibular del primer arco faríneo se condensa alrededor de su cartílao y experimenta osificación membranosa, formando la mandíbula.
Cr0"eo &el re$i!" "a$i&o ras la recuperación del moldeamiento, el cráneo del reci%n nacido tiene una confiuración más bien redonda y sus 0uesos finos. (l iual que el cráneo fetal, el del reci%n nacido es rande en proporción del esqueleto4 la cara es relativamente pequea en comparación con la bóveda craneal. &l pequeo tamao de la
reión facial del cráneo es consecuencia del tamao pequeo de los maxilares, de la ausencia virtual de los senos paranasales 6aire7 y del desarrollo insuficiente de los 0uesos fáciles.
A$ro%egalia1 'e debe a una 0iperfunción adeno0ipofisiaria con%nita y una producción excesiva de 0ormona de crecimiento. 'e caracteria por un arandamiento desproporcionado de la cara, las manos y los pies. ( veces provoca un crecimiento excesivo más sim%trico y iantismo.
Mi$ro$e7alia1 &s una anomalía en la que el cerebro no lora crecer y el cráneo no se expande. -uc0os nios con microcefalia presentan un retraso rave.
Cra"eos82isis &n alunos casos la bóveda craneal no lora formarse y el te/ido cerebral expuesto al líquido amniótico deenera, lo que provoca anencenfalia. +a craneosquisis se debe a que el neuroporo craneal no consiue cerrarse. +os nios con estas raves anomalías en el cráneo y en el cerebro no pueden sobrevivir. &n cambio los que presentan defectos craneales relativamente pequeos, a trav%s de los cuales los menines y o el te/ido cerebral, o ambos, forman una 0ernia, se puede tratar con %xito. &n estos casos, la extensión de las deficiencias neurolóicas dependen de 0asta que punto 0a resultado daado el te/ido cerebral.
Cra"eosi"ostosis1 &s un defecto con%nito que provoca que una o más suturas de la cabea del beb% se cierren antes de lo normal.
&l cráneo de un beb% o un nio pequeo está conformado por placas óseas que permiten el crecimiento del cráneo. +os bordes en donde se cruan estas placas se denominan suturas o líneas de sutura. +as suturas entre estas placas óseas normalmente se cierran cuando el nio tiene 2 o 3 aos de edad. &l cierre prematuro de una sutura provoca que el beb% tena una forma anormal de la cabea.
A$o"&rolasia1 es uno de un rupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias. +a acondroplasia se puede 0eredar como un raso autosómico dominante, lo cual sinifica que si un nio recibe el en defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. 'i uno de los padres padece acondroplasia, el beb% tiene un =>? de probabilidad de 0eredar el trastorno. 'i ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el beb% resulte afectado aumentan al @=?. 'in embaro, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos proenitores que no tenan acondroplasia pueden enendrar un beb% con la enfermedad.
9. Desarrollo # $re$i%ie"to &e los %ie%bros. La $resta ai$al e$to&!r%i$a :CAE,. Reg2la$i;" %ole$2lar &e las e
&n un embrión de seis semanas la parte terminal de las yemas de las extremidades se aplanan para formar las placas de las manos y los pies, y se separa del semento proximal por una constricción circular. -ás adelante una seunda constricción divide la parte proximal en dos sementos y es entonces cuando se pueden reconocer las principales partes de la extremidad. +os dedos de las manos y los pies se forman cuando la muerte celular que tiene luar en la C&( divida esta cresta en = partes. +a formación posterior de los dedos depende de su crecimiento continuo ba/o la influencia de los = sementos de la cresta ectod%rmica, la condensación del mes%nquima para formar los radios diital cartilainosos y la muerte del te/ido situado entre los radios. &l desarrollo de las extremidades superiores e inferiores es parecido pero la morfo%nesis de la extremidad inferior se inicia uno o dos días despu%s de la morfo%nesis de las extremidades superiores. (demás durante la s%ptima semana de la estación las extremidades iran en sentidos opuestos. +as superiores iran B> rados en dirección lateral de manera que sus m"sculos extensores se disponen en la superficie lateral y posterior, y los pulares se disponen lateralmente. &n cambio las inferiores iran B> rados en dirección medial lo que dispone sus m"sculos extensores en la superficie anterior y los pulares en la parte media. -ientras se está estableciendo la forma externa, el mes%nquima de las yemas empiea a condensarse y estas c%lulas se diferencian en condrocitos. 8acia la sexta semana del desarrollo, estos condrocitos forman los primeros moldes de cartílao 0ialino, que prefiuran los 0uesos de las extremidades. Cuando la condro%nesis se detiene se induce una interona de articulaciones en las condensaciones cartilainosas, se forman las articulaciones. &n esta reión el n"mero y la densidad de c%lulas aumenta y a continuación la muerte celular forma una cavidad articular, las c%lulas circundantes se diferencian en una cápsula articular. +os factores que reulan la posición de las articulaciones no se conocen bien, pero parece que la mol%cula secreta 1# act"a como seal inductora. +a osificación de los 0uesos de la extremidades, u osificación endocondral, se inicial 0acia el final del periodo embrionario. &n todos los 0uesos laros de las extremidades 0ay centros de osificación primarios 0acia la duod%cima semana del desarrollo. Desde el centro primario de la diáfisis, la osificación endocondral proresa radualmente 0acia los extremos del modelo cartilainoso. &n el nacimiento las diáfisis de los 0uesos eneralmente ya están completamente osificadas pero las epífisis todavía son cartilainosas. 'in embaro, poco despu%s, aparecen centros de osificación en las epífisis. &ntre los centros de osificación en la diáfisis y las epífisis permanece, temporalmente, una placa epifisiaria. &sta desempea un importante papel en el crecimiento en lonitud de los 0uesos. +a osificación endocondral proresa en ambas partes de la placa. Cuando el 0ueso 0a alcanado toda su lonitud, las placas epifisiarias desaparecen y las epífisis se unen con las diáfisis. &n los 0uesos laros, 0ay una placa epifisiaria en cada extremo4 en los 0uesos cortos,
como las falanes 0ay una sola placa epifisiaria en un extremo, y un los 0uesos irreulares como la v%rtebras, 0ay uno o más centros de osificación primarios y eneralmente varios centros secundarios. +as articulaciones sinoviales entre los 0uesos comienan a formarse al mismo tiempo que las condensaciones mesenquimatosas inician el proceso de formar cartílao. (sí, en la reión entre dos primordios de 0ueso en condrificación, llamada interona, el mes%nquima condensado se diferencia en te/ido fibroso más denso. &ste te/ido fibroso forma entonces cartílao articular, que cubre los extremos de los dos 0uesos adyacentes4 las membranas sinoviales4 y los meniscos y liamentos dentro de la cápsula articular. +a cápsula articular misma deriva de las c%lulas mesenquimatosas que rodean la reión de la interona. ambi%n se forman articulaciones fibrosas a partir de reiones interona, pero en este caso la interona permanece como una estructura fibrosa densa.
MUSCULATURA DE LAS E=TREMIDADES +a musculatura de las extremidades deriva de c%lulas de los somitas que miran 0acia la extremidad para formar m"sculos e, inicialmente, esos componentes musculares se sementan conforme a los somitas de los que derivan. 'in embaro, con la elonación de las yemas de las extremidades, el te/ido muscular se divide primero en componentes flexor y extensor, y lueo ocurren divisiones y fusiones adicionales, de modo que un m"sculo individual puede estar formado por más de un semento oriinal. &l patrón comple/o resultante de los m"sculos es determinado por te/ido conectivo derivado del mesodermo de la placa lateral. +as yemas de las extremidades superiores se oponen a los cinco sementos cervicales inferiores y a los dos sementos torácicos superiores, mientras que las yemas de la extremidades inferiores se oponen a los cuatro sementos lumbares inferiores y a los dos sementos sacros superiores. (sí que se forman las yemas, las ramas primarias ventrales de los nervios raquídeos correspondientes penetran dentro del mes%nquima. (l principio, cada rama dorsal entra con ramas dorsales y ventrales aisladas, pero pronto estas ramas se unen para formar randes nervios dorsales y ventrales. (sí, el nervio radial, que inerva a la musculatura extensora, está formado por una combinación de las ramas dorsales sementadas, mientras que el nervio cubital y el nervio mediano, que inervan a la musculatura flexora, están formados por una combinación de las ramas ventrales. $nmediatamente despu%s de que los nervios 0an entrado en las yemas de las extremidades, entran en contacto íntimo con las condensaciones mesod%rmicas en diferenciación, y el contacto temprano entre el nervio y las c%lulas musculares es un prerrequisito para su completa diferenciación funcional. +os nervios raquídeos no sólo desempean una función importante en la diferenciación y la inervación motora de la musculatura de las extremidades, sino que tambi%n proporcionan inervación sensitiva a los dermatomas.
REGULACI>N MOLECULAR E=TREMIDADES
DEL
DESARROLLO
DE
LAS
+a posición de las extremidades en los costados del embrión a lo laro del e/e craneocaudal está reulada por los ge"es O= que se expresan a lo laro de este e/e. &stos enes de 0omeosecuencia se expresan en patrones que se superponen desde la cabea 0asta la cola y unos presentan límites más craneales que otros. :or e/emplo, el límite de la expresión craneal del en O=B? se encuentra en el borde craneal de las extremidades superiores y la expresión inadecuada de este en altera la posición de estas extremidades. 5na ve determinada la posición a lo laro del e/e craneocaudal, el crecimiento debe reularse a lo laro de los e/es proximodistal, anteroposterior y dorsoventral. &l crecimiento en extensión de las extremidades, que es el primero, lo inician TB=5 # -G-@ en la extremidad superior y TB=9 # -G-@ en las extremidades inferiores, secretadas por las c%lulas de la placa mesod%rmica. 5na ve se 0a iniciado el crecimiento, las proteínas morfo%nicas óseas BM4, que se expresan en el ectodermo ventral, inician la formación de la C&( mediante la sealiación a trav%s del en de 0omeosecuencia MS=+. +a expresión del en Ra&i$al 7ri"ge en la mitad dorsal del ectodermo de la extremidad, restrine la localiación de la C&( en al punto distal de las extremidades. &ste en induce la expresión de '&)2, en el límite entre las c%lulas que expresan )adical frine y las que no lo expresan. &s en este límite donde se establece la C&(. +a expresión del en &nrailedA1 en las c%lulas del ectodermo ventral contribuye a la formación de este límite, ya que este en reprime la expresión del en )adical frine. 5na ve establecida, la cresta expresa 9E9# y 9E9F, que mantienen la ona de proresión, una población de c%lulas mesenquimatosas en rápida proliferación adyacente a la cresta. (sí, el crecimiento distal de las extremidades queda afectado por las c%lulas en rápida proliferación influenciadas por los 9E9. Durante el crecimiento, las c%lulas mesenquimatosas del extremo proximal de la ona de proresión se ale/an de la cresta y de su influencia, disminuyen su ritmo de división y se diferencian. &l diseo del e/e anteroposterior de la extremidad está reulado por la ona de actividad polariante 6G(:7, formada por un rupo de c%lulas del borde posterior de la extremidad cercanas al flanco. &stas c%lulas producen ácido retinoico 6vitamina (7, que inicia la expresión de 'onic 0ede0o 6'887, un factor secretado que reula el e/e anteroposterior. (sí, por e/emplo, los dedos aparecen en el orden apropiado, con el pular en la parte anterior. ( medida que la extremidad va creciendo, la G(: se desplaa 0acia la parte distal para permanecer cerca del borde posterior de la C&(. +a expresión defectuosa del ácido retinoico o de '88 en el maren anterior de una extremidad, que contiene una G(: que se expresa de manera normal en el borde posterior, provoca la duplicación en imaen especular de la estructuras de las extremidades. &l e/e dorsoventral tambi%n está reulado por las H-: del ectodermo ventral, que inducen la expresión del factor de transcripción &1. ( su ve, &1 reprime la expresión de @a, de manera que lo restrine al ectodermo dorsal de la extremidad. @a es un factor secretado que induce la expresión en el mes%nquima dorsal de
+-I1, un factor de transcripción que contiene un 0omeodominio. Jste "ltimo especifica las c%lulas como dorsales, de manera que establece los componentes dorsoventrales. (demás, @a mantiene la expresión de '88 en la G(: y, por consiuiente, tambi%n afecta de forma indirecta al diseo o patrón ateroposterior. odos los enes que participan en el diseo de la extremidad poseen ciclos de retroalimentación, los 9E9 de la C&( activan el '88 de la G(:, mientras que @a mantiene la seal de '88. (unque se 0an reconocido los enes que controlan la estructuración de los e/es de las extremidades, son los enes 8*I los que reulan los tipos y las formas de los 0uesos de las mismas. :or tanto, la expresión del en 8*I, que es el resultado de la expresión combinada de '88, 9E9 y @a, tiene luar, por fases, en tres luares de la extremidad que se corresponden con la formación de las partes proximal6'tylopod 8"mero y 9%mur7, media 6euopod radio y cubito, tibia y peron%7 y distal 6autopod mano y pie7. +os enes de los rupos 8*I( y 8*ID son los principales determinantes de la extremidad que explican la estructuración de los 0uesos. (sí la expresión anormal de cualquiera de estos dos enes podría causar truncamientos de las extremidades y duplicaciones anteroposteriores. Del mismo modo que ocurre en el e/e craneocaudal del embrión, los enes 8*I tienen patrones de expresión superpuestos que, de aluna manera, reulan la estructuración. +os factores que determiana extremidad superior o posterior son los factores de transcripción HI= 6extremidades superiores7 y HI# /unto con :$I1 6extremidades inferiores7.
EDAD >SEA :ara evaluar si el nio 0a alcanado su edad de maduración los radióloos toman en cuenta varios centros de osificación ( partir de los estudios de osificación en las manos y en las muecas se obtiene información "til de la e&a& ;sea.
5. A"o%alías &e los %ie%bros1 Mero%elia &s la ausencia parcial de uno o varios miembros. (lunos e/emplos bien pueden ser a7 (usencia de las manos y de la mayor parte del antebrao b7 (usencia de la mano c7 (usencia del cuarto y quinto dedo de la mano y sindactilia del seundo y tercer dedo d7 (usencia del tercer dedo, que oriina una mano 0endida
e7 (usencia del seundo y tercer dedo de los pies y sindactilia del cuarto y quinto dedo, lo que da por resultado un pie 0endido. +a -eromelia se puede dar por las siuientes raones. 9actores en%ticos, por e/emplo, anormalidades cromosómicas relacionadas con trisomía. Eenes mutantes, como la braquidactilia, o la osteo%nesis imperfecta. (entes eratóenos como la alidomida Combinación de factores en%ticos y ambientales (lteración vascular e isquemia, como los defectos de reducción del miembro. •
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A%elia &s una malformación con%nita que se caracteria por la falta de uno o más miembros, sean superiores o inferiores. &s oriinada eneralmente en la cuarta semana de estación embrionaria.
Bra82i&a$tilia &s una malformación en%tica que causa dedos desproporcionadamente cortos tanto en las manos como en los pies. 'e conoce el en defectuoso implicado en la mayoría de las braquidactilia aisladas y alunos de los síndromes. &n casos aislados de braquidactilia, la 0erencia es mayoritariamente autosómica dominante con expresividad variable y penetrancia completa.
+a braquidactilia ocurre eneralmente en el primer dedo 6pular7, pudiendo ser del @>? en las mu/eres. 'ólo puede ocurrir en un dedo de la mano, por lo eneral ocurre en el pular. +os diversos tipos de braquidactilia aislados son raros, a excepción de los tipos de (3 y braquidactilia D. &sta enfermedad puede ocurrir ya sea como una malformación aislada o como parte de un síndrome de malformación comple/o. (lunas formas de esta enfermedad tambi%n pueden provocar ba/a estatura. +a braquidactilia tambi%n puede ir acompaada de otras malformaciones como la sindactilia, polidactilia, defectos de reducción, o sinfalanismo. &l dianóstico es clínico, radiolóico y antropom%trico. &l dianóstico prenatal no es eneralmente indicado para las formas aisladas, pero puede ser apropiado en formas sindrómicas. o existe un tratamiento específico para todas las formas de braquidactilia. +a ciruía plástica sólo se indica si la braquidactilia afecta la función de la mano o por raones est%ticas, pero por lo eneral no es necesario.
Si"&a$tilia +a sindactilia es una condición inusual en la que los dedos de las manos o los pies, o ambos, están unidos debido a factores en%ticos. &l tratamiento es quir"rico. +a sindactilia es una condición con%nita 6está presente al nacer7. *curre en 1 de cada 2=>> nacimientos, y 0abitualmente se descubre por primera ve despu%s del nacimiento +a sindactilia puede ocurrir como una anomalía aislada o como parte de un síndrome. Cuando se presenta sola, siempre se 0ereda como un trastorno autosómico dominante. &sto sinifica que, en primer luar, no es una condición liada al sexo, por lo que 0ombres y mu/eres tienen la misma probabilidad de 0eredar la condición, y en seundo luar que cada futuro 0i/o tiene una probabilidad del =>? de 0eredar la anomalía. 'e 0an identificado cinco tipos de sindactilia en 0umanos
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ipo $. +a unión se produce entre los dedos medio y anular y!o seundo y tercer dedos del pie.
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ipo $$. ambi%n implica los dedos y el anular, pero tiene un sexto dedo se fusionó en el medio. ipo $$$. &l dedo meique se une con el anular. ipo $K. $nvolucra a todos los dedos de la mano y!o de los pies. ipo K. 'imilar al tipo $, pero los metacarpianos y metatarsianos tambi%n pueden fusionarse.
'e"n la comple/idad se puede distinuir entre sindactilia simple y comple/a
1. 'indactilia simple. &n la mayoría de los casos, la membrana es sólo la piel y te/idos blandos. 2. 'indictilia comple/a. &n alunos casos, los 0uesos de dos dedos pueden estar fusionados. 'e produce como parte de un síndrome 6tales como el síndrome de DoLn, síndrome de (pert, síndrome de Carpenter, síndrome de Cornelia de +ane, síndrome de :feiffer, y el síndrome de 'mit0A +emliA*pit7 y normalmente implica más díitos que la sindactilia sencilla. 'e"n la extensión de la membrana puede ser completa o incompleta.
17 'indactilia completa. +os dedos están unidos 0asta la punta. 27 'indactilia incompleta. +a piel sólo une los dedos parcialmente.
4oli&a$tilia :De&os e
en%ticas. +os dedos adicionales pueden tener un desarrollo insuficiente y estar unidos por un pequeo pedículo. &sto casi siempre ocurre en el lado de la mano donde se encuentra ubicado el dedo meique. +os dedos malformados eneralmente se extirpan. 'implemente atando una cuerda bien apretada alrededor del pedículo puede provocar que se desprenda a su tiempo si no 0ay 0uesos en el dedo. &n alunos casos, los dedos adicionales pueden estar bien formados y pueden incluso ser funcionales. +os dedos más randes pueden requerir ciruía para extirparlos. Causas • • •
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Distrofia torácica asfixiante 'índrome de Carpenter 'índrome de &llisAvan Creveld 6displasia condroectod%rmica7 :olidactilia familiar 'índrome de +aurenceA-oonAHiedl 'índrome de )ubinsteinAaybi 'índrome de 'mit0A+emliA*pit risomía 13
E$tro&a$tilia +a ectrodactilia es un defecto de nacimiento que causa malformaciones de las manos o pies o ambos. Consiste en la ausencia de uno o más dedos centrales de la mano y el pie 6por lo eneral el pular o dedo ordo7. &sta condición puede estar presente sola, pero es muc0o más frecuente que se presente con otros defectos con%nitos. +os trastornos asociados con ectrodactilia incluyen el síndrome de &ctrodactiliaADisplasia &ctod%rmicaA8endidura 6síndrome de &&C7 y otros. &l tipo más com"n es específicamente liado a la mutación del s%ptimo cromosoma. &n estos casos, la ectrodactilia puede estar asociada a la p%rdida de audición. ratamiento +a terapia física y ocupacional temprana puede ayudar a las personas a adaptarse y aprender a escribir, recoer cosas, y ser completamente funcionales. 'in embaro el estima de esta enfermedad existe. (ctualmente, 0ay varios tratamientos que pueden normaliar la apariencia de las manos. &l tratamiento quir"rico de la mano 0endida es invasivo y por lo eneral puede variar debido a la 0eteroeneidad de la condición. &n el síndrome de &&C, la deformidad de la mano se acompaa de una 0endidura del paladar y la malformación de las lándulas sudoríparas. 'e requieren intervenciones m%dicas para ayudar a preservar la piel que sufre de la falta de lándulas sudoríparas. ambi%n se requiere la reparación quir"rica del paladar. (quellos sometidos a reparación a menudo requieren una lara terapia de lenua/e, así como terapia física.
Ma"os # ies 'e"&i&os :&e7or%i&a& e" i"a &e la"gosta, &xiste una 0endidura anómala entre los metacarpianos seundo y cuarto y los te/idos blandos. +os falanes y el tercer metacarpiano casi siempre están ausentes, y los dedos pular e índice, y el anular y el meique pueden estar fusionados. +as dos partes de las manos son en cierta manera opuestas y act"an como las pinas de una lanosta.
4ie a%bo6 talies o ie e82i"ovaro
'e presenta cuando el pie se curva 0acia adentro y 0acia aba/o. &s una afección con%nita, lo cual sinifica que está presente al nacer. Causas &l pie ambo es el trastorno con%nito más com"n de las piernas y puede ir de leve y flexible a rave y ríido. +a causa se desconoce, pero la afección puede ser 0ereditaria en alunos casos. +os factores de rieso incluyen tener antecedentes familiares del trastorno y pertenecer al sexo masculino. ratamiento &l tratamiento puede consistir en mover el pie a la posición correcta y utiliar un yeso o f%rula para mantenerlo allí. &sto suele 0acerlo un especialista en ortopedia. &l tratamiento se debe iniciar lo más tempranamente posible y lo ideal es /usto poco despu%s del nacimiento, cuando el pie es más fácil reformar. 'e necesitan eneralmente de = a 1> f%rulas y la "ltima de ellas permanecerá en su luar durante 3 semanas. Despu%s de que el pie est% en la posición correcta, el nio usará un dispositivo ortop%dico especial casi a toda 0ora durante tres meses. +ueo, el nio llevará puesto el dispositivo en las noc0es y durante las siestas 0asta por 3 aos. Con frecuencia, el problema es un tendón de (quiles tensionado y se necesita un procedimiento simple para aliviarlo. (lunos casos raves de pie ambo requerirán ciruía si otros tratamientos no funcionan o si el problema reaparece. &l nio debe ser viilado por un m%dico 0asta que el pie creca por completo.
L2
Corresponde a una displasia articular que se produce por una perturbación en el desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del tercer mes de vida fetal. +a subAluxación o la luxación se producen despu%s del nacimiento, en los primeros meses de vida extraAuterina y como una consecuencia de la displasia. o 0ay que confundirla con la verdadera luxación intrauterina de la cadera y que corresponde a una afección teratolóica y que se acompaa 0abitualmente con otras alteraciones con%nitas cardíacas, renales, de la columna vertebral, de los pies, etc. &sta luxación intraAuterina es de muy difícil tratamiento, de mal pronóstico y alcana no más del =? del total de las luxaciones con%nitas de la cadera. +a luxación con%nita de cadera es proresiva. 'e nace con displasia y, si no es adecuadamente tratada, proresa a subluxación y luxación, representando el B=? de las +.C.C. 6el otro =? son las luxaciones teratolóicas ya mencionadas7. :or esta raón, el dianóstico preco 6primer mes de vida7 es de extraordinaria importancia, ya que tratada en este momento se loran caderas clínica, anatómica y radiolóicamente normales.
Bri&as a%"i;ti$as :4se2&o@ai"'2% Dislasia &e Streeter Se$2e"$ia &e ba"&as a%"i;ti$as Sí"&ro%e &e ba"&as a%"i;ti$as, 'on 0ebras de un saco lleno de líquido 6saco amniótico7 que rodea al beb% en el "tero. :ueden causar una deformidad con%nita 6presente al nacer7 de la cara, los braos, las piernas y los dedos de las manos o de los pies.
Causas +as bridas amnióticas son causadas por un dao a una parte de la placenta llamada amnios. +a placenta transporta sanre 0asta el beb% que a"n está creciendo en el "tero. &l dao a la placenta puede impedir el crecimiento y desarrollo normales. &l dao al amnios puede producir bandas seudofibrosas que pueden atrapar partes del feto. &stas bandas reducen el rieo sanuíneo a estas áreas y 0acen que se desarrollen de manera anormal. +as bridas amnióticas son infrecuentes.
'íntomas +a ravedad de la deformidad puede variar enormemente, desde sólo un dedo del pie o de la mano que resulte afectado 0asta la ausencia total de un brao o de una pierna o que %stos est%n muy poco desarrollados. +os síntomas
pueden abarcar 9isura anormal en la cara 6si pasa a trav%s de la cara, se llama 0endidura7. (usencia de todo o parte de un brao o una pierna 6amputación con%nita7. Defecto del abdomen o la pared torácica 6si la banda se encuentra en esas onas7. Handa permanente o indentación alrededor de un brao, pierna, dedo de la mano o del pie. ratamiento &l tratamiento varía ampliamente. ( menudo, la deformidad no es rave y no requiere tratamiento. &n los casos más serios, es posible que se requiera una ciruía mayor para reconstruir parte o todo un brao o pierna.
@ Desarrollo &e las v!rtebras # $ol2%"a vertebral. 4ri"$iales %al7or%a$io"es. Dentro del desarrollo del esqueleto axial tenemos la formación del cráneo, columna vertebral, costillas y esternón. &n este punto detallaremos el desarrollo y formación de la columna vertebral y de quien la conforma, es decir, las v%rtebras. +as c%lulas mesenquimales procedentes del esclerotoma se van a alo/ar en tres sitios específicos durante la fase precartilainosa, estos son alrededor de la notocorda, alrededor del tubo neural y en la pared corporal. &n una sección frontal del embrión de un embrión de cuatro semanas, los esclerotomas aparecen en forma de condensaciones bilaterales de las c%lulas mesenquimales alrededor de la notocorda. Cada esclerotoma está constituido por c%lulas dispuestas de manera laxa en su parte craneal y una densidad elevada en la parte caudal. Cuando los esclerotomos se modifican, cambian sus posiciones y miran en tres
direcciones
-iración dorsal 0acia la línea media dorsal, alrededor de la m%dula espinal.
-iración ventral 0acia y alrededor de la notocorda.
-iración lateroventral 0acia la pared lateral del cuerpo, para formar las costillas.
&ntre los esclerotomos se encuentran áreas menos densas de mes%nquima que se relacionan con las arterias intersementarias. Cada esclerotomo está dividido en dos porciones una cefálica, laxa y otra caudal condensada, entre estas, una porción de esclerotomo, que no se modifica pero llena el espacio futuro entre dos cuerpos vertebrales cartilainosos 6anillo fibroso7, contribuyen a la formación de los discos intervertebrales :ara la formación del cuerpo vertebral, la porción condensada de cada esclerotomo se une con la porción laxa del vecino, incorporando el mes%nquima de dos esclerotomos diferentes 6intersementario7 en las nuevas estructuras 6cuerpos vertebrales7, que por formarse de dos esclerotomos o sementos contiuos, tienen un orien intersementario. (unque la notocorda desaparece por completo, quedan restos en la reión central de los cuerpos vertebrales y en los n"cleos pulposos de los discos intervertebrales. &l reordenamiento de los esclerotomos, para formar los cuerpos vertebrales definitivos con disposición intersementaria, es determinante para que los miotomas que mantenían una disposición sementaria, al lado de cada esclerotomo, se extiendan a0ora desde un cuerpo vertebral al otro. &ste 0ec0o es muy importante, por cuanto posibilita que los m"sculos esquel%ticos 6derivados de los miotomas7 se extiendan de una v%rtebra a otra y permitan los movimientos de la columna vertebral. +os cambios en la disposición de los esclerotomos para formar los cuerpos vertebrales, influyen de forma similar en la disposición final de las arterias intersementarias y de los nervios raquídeos. &n las porciones menos condensadas 6caudales7 de los cuerpos vertebrales precartilainosos aparecen, a cada lado y en sentido dorsal, una prolonación laminar que crece y rodea lateralmente la m%dula espinal en desarrollo, lueo se fusionan en la línea media dorsal y crean los arcos neurales 6miración dorsal7, que forman una cavidad, en cuyo interior se localia la m%dula espinal. ambi%n a cada lado de los cuerpos vertebrales precartilainosos se oriinan unas prolonaciones que crecen en sentido lateral y dan luar a los procesos transversos y a las costillas.
9ase cartilaenosa del desarrollo vertebral
Durante la sexta semana aparecen los centros de condrificación en cada v%rtebra mesenquimal. +os dos centros de cada centrum se fusionan al final del período embrionario formando un centrum cartilaenoso. (l mismo tiempo, los centros de los arcos neurales se funcionan entre sí y con el centrum. +as apófisis espinosas y transversales se desarrollan a partir de extensiones de los centros de condrificación en el arco neural. +a condrificación se extiende 0asta formar una columna vertebral cartilainosa.
9ase ósea del desarrollo vertebral
+a osificación de las v%rtebras típicas comiena durante la s%ptima semana y finalia 0acia los 2= aos de edad. 8ay dos centros de osificación primarios, ventral y dorsal, para el centrum. &stos centros se fusionan al poco tiempo formando un solo centro. 8acia la octava semana 0ay tres centros primarios uno en el propio centrum y dos en cada una de las mitades del arco neural. +a osificación se 0ace evidente en los arcos neurales durante la octava semana. Cada v%rtebra típica está constituida por tres partes óseas unidas entre sí por cartílao un arco vertebral, un cuerpo vertebral y las apófisis transversas. +as mitades óseas del arco vertebral suelen fusionarse durante los primeros 3A= aos. +os arcos se fusionan primero en la reión lumbar y el proceso proresa cranealmente. &l arco vertebral se articula con el centrum en las articulaciones neurocentrales cartilainosas, lo cual permite que los arcos vertebrales crecan a medida que la m%dula espinal aumenta de lonitud. &stas articulaciones desaparecen cuando los arcos vertebrales se fusionan con el centrum durante los aos tercero a sexto. Despu%s de la pubertad, en las v%rtebras aparecen cinco centros de osificación secundarios
5no para la punta de la apófisis espinosa. 5no para la punta de cada apófisis transversa. Dos epífisis anulares, una en el borde superior del cuerpo vertebral y la otra en el borde inferior
&l cuerpo vertebral está constituido por una combinación de las epífisis anulares y de la masa de 0ueso que queda entre ellas. &l cuerpo vertebral incluye el centrum, partes del arco vertebral y las carillas articulares para las cabeas de las costillas. odos los centros secundarios se unen con el resto de las v%rtebras 0acia los 2= aos de edad. 'on excepciones a la osificación típica de las v%rtebras la correspondiente al atlas 6v%rtebra C17, al axis 6v%rtebra C27, a la v%rtebra C@, a las v%rtebras lumbares y sacras, y al cóccix.
+as vías de sealiación otc0 están implicadas en la formación del patrón de la columna vertebral. 8ay varios defectos con%nitos raves que se asocian a mutaciones en los enes de la vía otc0, tal como el síndrome K(C&)+ 6defectos con%nitos vertebrales, anales, cardíacos, traqueales, esofáicos, renales y en los miembros7 y la asociación C8()E& 6coloboma ocular y defectos cardíacos tetraloía de 9allot, conducto arterioso permeable y comunicaciones interventricular o interauricular7. +os defectos menores de las v%rtebras son frecuentes, pero suelen tener una importancia clínica escasa o nula.
(nomalías vertebrales
Na que la formación y desarrollo de la columna vertebral es comple/o, es bastante com"n que dos v%rtebras consecutivas se fusionen de forma asim%trica o que se pierda la mitad de una v%rtebra, oriinando escoliosis. (demás, el n"mero de v%rtebras es mayor o menor al normal. &n la secuencia de OlippelA9eil, las v%rtebras cervicales están fusionadas, lo que reduce la movilidad y 0ace que el cuello sea corto. 5na de las anomalías vertebrales más raves se debe a la fusión imperfecta o a la no unión de los arcos vertebrales. &ste tipo de anomalía, conocida como espina bífida, puede afectar solo los arcos vertebrales óseos y de/ar la m%dula espinal intacta. 5na alteración más rave a"n es la espina bífida quística, en la que el tubo neural no lora cerrarse, los arcos vertebrales no loran formarse y el te/ido neural queda expuesto.
F. Desarrollo &el Siste%a M2s$2lar1 es82el!ti$o6 liso6 $ar&ia$o. Reg2la$i;" %ole$2lar. Deriva&os &e los re$2rsores &e las $!l2las %2s$2lares1 'i;%ero6 eí%ero. Ms$2lo $ar&ia$o6 %s$2lo liso. A"or%ali&a&es. &l sistema muscular se desarrolla casi en su totalidad a partir del mesodermo. +os diferentes tipos de m"sculo derivan de distintos fuentes de mesodermo así, tenemos que el m"sculo esquel%tico deriva del mesodermo paraxial, el m"sculo liso se diferencia de la 0o/a esplácnica del mesodermo lateral que rodea al intestino y sus derivados, y por "ltimo el m"sculo cardiaco que proviene del mesodermo esplácnico que circunda al tubo cardiaco.
-P'C5+* &'Q5&+J$C*
+os m"sculos esquel%ticos derivan del mesodermo paraxial que incluye R 'omitas que dan orien a los m"sculos del esqueleto axial, la pared corporal y las extremidades. R 'omitómeros que oriinan a los m"sculos de la cabea. +os somitas y somitómeros forman los m"sculos del esqueleto axial, la pared corporal, los miembros y la cabea.
Desde la reión occipital y en dirección caudal se forman somitas, cada uno de los cuales se diferencia en esclerotoma, dermatoma y dos reiones formadoras del m"sculo. 5na de estas, situada en la reión dorsolateral del somita donde expresa un en específico del m"sculo -N* AD que mira para proporcionar c%lulas proenitoras para la musculatura de las extremidades y de la pared corporal 60ipom%rica7. +a otra reión se localia dorso medialmente y mira en dirección ventral respecto de las "ltimas que componen el dermatoma y constituye el miotoma. &sta reión forma la musculatura epim%rica. Durante la diferenciación las c%lulas mesenquimatosas de/an las reiones del miotoma de los somitas, y se 0acen c%lulas alaradas, fusiformes llamadas mioblastos. &stas c%lulas embrionarias musculares se fusionan para formar c%lulas musculares multinucleadas denominadas fibras musculares. :ronto aparecen miofibrillas en el citoplasma de estas c%lulas musculares en desarrollo4 0acia el final del tercer mes, las estrías, que son típicas del m"sculo esquel%tico. 5n proceso análoo tiene luar en los siete somitómeros situados en la reión cefálica, rostral a los somitas occipitales. 'in embrao, los somitómeros son estructuras que conservan su oraniación laxa y /amás se arean en sementos de esclerotoma y dermomiotoma.
-P'C5+* C()D$(C*
&l m"sculo cardiaco se desarrolla a partir de la 0o/a esplácnica del mesodermo que rodea al tubo cardiaco endotelial. +os mioblastos se ad0ieren entre sí por uniones especiales que, más adelante, se desarrollan para formas discos intercalares. +as miofibrillas se desarrollan de la misma manera que en el m"sculo estriado esquel%tico, pero los mioblastos no se fusionan. Durante el desarrollo ulterior se tornan visibles alunos fascículos de c%lulas musculares especiales, con miofibrillas de distribución irreular. &stos fascículos constituyen las fibras de :ur;in/e y forman el sistema de conducción del coraón.
-P'C5+* +$'*
&l m"sculo liso de la pared del intestino y sus derivados se oriina en el mesodermo esplácnico que rodea al endodermo de estas estructuras. +a diferenciación del m"sculo liso vascular se produce a partir del mesodermo adyacente al endotelio vascular. +os m"sculos esfínter y dilatador de la pupila y los te/idos musculares de las lándulas mamarias y de las lándulas sudoríparas se oriinan a partir del ectodermo.
D&)$K(D*' D& +*' :)&C5)'*)&' D& +(' CJ+5+(' -5'C5+()&'
8acia el final de la quinta semana, las futuras c%lulas musculares están arupadas en dos porciones una pequea porción dorsal, el epímero, formado a partir de las c%lulas dorso mediales del somita que se 0an reoraniado como miotomas y una porción ventral más rande, el 8ipomero, formado por la miración de las c%lulas dorso laterales del somita. +os nervios que inervan a los m"sculos sementados tambi%n dividen en un ramo parietal dorsal para el epímero y un ramo primario ventral para el 0ipómero y permanecen en un semento muscular oriinal a los laro de toda su miración.
+os mioblastos de los epímeros forman los -5'C5+*' &I&'*)&' de la columna vertebral, en tanto que los de los 0ipómeros dan luar a los -P'C5+*' D& +(' &I)&-$D(D&' N D& +( :()&D C*):*)(+. +os mioblastos de los 0ipómeros cervicales forman los -P'C5+*' &'C(+&*', E&$*8$*$D&* N :)&K&)&H)(+&'. +os de los sementos torácicos se separan en tres 0o/as, representadas en el tórax por los m"sculos $&)C*'(+&' &I&)*', $&)C*'(+&' $&)*' & $&)C*'(+&' -S' :)*95D*' * )('K&)'* D&+ *)(I. &n la pared abdominal estas tres 0o/as musculares forman los -P'C5+*' *H+$C5* -(N*) * &I&)*, *H+$C5* -&*) * $&)* N )('K&)'* D&+ (HD*-&. +os m"sculos de la pared del tórax conservan su carácter sementario debido a las costillas, mientras que en la pared abdominal los m"sculos de los diversos sementos se fusionan y forman randes 0o/as de te/ido muscular. +os mioblastos del 8ipomero de los sementos lumbares forman el -P'C5+* C5(D)(D* +5-H(). &n tanto que los de las reiones sacra y coccíea forman el D$(9)(E-( :J+K$C* N +*' -5'C5+*' &')$(D*' D&+ (*. (demás, de las tres capas musculares ventrolaterales mencionadas, en el extremo ventral de los 0ipómeros aparece una columna lonitudinal ventral. &n la reión del .abdomen, esta columna corresponde al m"sculo recto mayor del abdomen y en la reión cervical, a los m"sculos infra0ioideos. &n el tórax, los m"sculos lonitudinales normalmente desaparecen, aunque están representados por el -P'C5+* &'&)(+.
(nomalías
&s 0abitual la ausencia parcial o completa de un m"sculo. &/emplo de ello se da con el palmar menor, el serrato anterior o el cuadrado femoral. ("n más rave es la llamada secuencia de :oland, que se da en uno de cada 2>>>> individuos y se caracteria por la ausencia del pectoral menor y la p%rdida parcial del pectoral mayor. +a ausencia parcial o complete de la musculatura del abdomen recibe el nombre de síndrome del abdomen en ciruela pasa. +a pared abdominal es tan delada que los óranos son visibles u se pueden palpar fácilmente. &ntre otras tenemos la distrofia muscular de Duc0enne y de Hec;er.
CONCLUSIONES 1. &l crecimiento óseo en la cabea se va a dar principalmente por dos vías cartilainosa e intramembranosa. &ste crecimiento va a estar reulado por tres factores (mbientales, Een%ticos y epien%ticos. 2. &l esqueleto axial se desarrolla a partir de los somitas, que tienen orien en el mesodermo paraxial. 3. +os m"sculos esquel%ticos derivan del mesodermo paraxial que incluye R 'omitas que dan orien a los m"sculos del esqueleto axial, la pared corporal y las extremidades. R 'omitómeros que oriinan a los m"sculos de la cabea. +os somitas y somitómeros forman los m"sculos del esqueleto axial, la pared corporal, los miembros y la cabea. &l m"sculo cardiaco se desarrolla a partir de la 0o/a esplácnica del mesodermo que rodea al tubo cardiaco endotelial. &l m"sculo liso de la pared del intestino y sus derivados se oriina en el mesodermo esplácnico que rodea al endodermo de estas estructuras. #. +as extremidades se desarrollan a partir del mesodermo intermedio. +os esboos de los miembros aparecen 0acia el final de la cuarta semana en forma de protrusiones que proceden de dos fuentes el mesodermo y ectodermo. +a C&( e/erce una influencia inductiva sobre el mes%nquima de los miembros con estimulación del crecimiento y desarrollo de las mismas. +os m"sculos de los miembros derivan del mes%nquima de los somitas. )* Dentro de las principales malformaciones que se dan a nivel de los miembros superior e inferior4 podemos encontrar a la polidactilia, la luxación con%nita de cadera, las bridas anmióticas, el pie ambo, entre otras. +a ran mayoría de estas enfermedades presenta una etioloía 0ereditaria 6con excepción de las bridas amnióticas, por e/emplo7 y su tratamiento, eneralmente, es quir"rico 6por est%tica o por presentar aluna otra complicación7.