Errores en la mitosis Aunque los errores en la mitosis son bastante poco frecuentes, este proceso puede fallar, especialmente durante las primeras divisiones celulares en elcigoto el cigoto.. Los errores mitóticos pueden ser especialmente peligrosos para el organismo, porque el descendiente futuro de la célula madre defectuosa mantendrá la misma misma anomalía. Un cromosoma puede no sep ararse durante la a nafase. Este fenómeno se deno mina "nodisyunción". Si esto ocurre, una célula hija recibirá dos cromosomas hermanos y la otra se quedará sin ninguno. Esto da lugar a que una célula tenga tres cromosomas que codifiquen la misma información información genética (dos hermanos y un homólogo), una condición conocida como trisomía trisomía,, y la otra célula, que solamente tiene un cromosoma (el cromosoma homólogo), tendrá monosomía monosomía.. Estas células se consideran aneuploides, y la aneuploidía puede causar 18
inestabilidad inestabilidad genética, un hecho frecuente encáncer encáncer .
La mitosis es un proceso traumático. La célula pasa por cambios drásticos en su estructura, algunos orgánulos se desintegran y se reconstruyen en cuestión de horas, y los microtúbulos tiran constantemente de los cromosomas. Por tanto, en ocasiones los cromosomas pueden dañarse. Un brazo del cromosoma se puede romper y perder un fragmento, causandodeleción deleción.. El fragmento puede incorporarse incorrectamente a otro cromosoma no homólogo, causando translocación translocación.. Se puede integrar de nuevo al cromosoma cromosoma original, pero en una orientación inversa, causando inversión inversión.. O se puede tratar erróneamente como un cromosoma separado, causando duplicación cromosómic cromosómica a. Una parte de estos errores pueden detectarse por alguno de lospuntos lospuntos de control existentes a través del ciclo celular , lo cual produce una parada en la progresión celular, dando tiempo a los mecanismos reparadores a corregir el error. Si esto no ocurre, el efecto de estas anormalidades genéticas dependerá de la naturaleza específica del error. Puede variar de una anomalía imperceptible, imperceptible, a carcinogénesis carcinogénesis o a la muerte del organismo.
Trisomía
Esquema del genoma tras una mutación, en este caso una trisomía del cromosoma 21.
En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un tr iplete (2n + 1 cromosomas). Los efectos de las trisomías van en paralelo a los de las monosomías. La adición de un cromosoma extra da lugar a individuos algo más viables que en el caso de la pérdida de un cromosoma. La variación de los cromosomas sexuales del tipo trisomia tiene un efecto menos grave en el fenotipo que las variaciones autosómicas. En la especie humana, la adición de un cromosoma extra X o Y a una mujer o un varón da lugar a individuos viables que presentan diversos síndromes (como el síndrome de Klinefelter , el síndrome del triple X o el síndrome del XYY). La adición de un autosoma grande a la dotación diploide tiene graves efectos y normalmente es letal durante su desarrollo.
Monosomía En Genética, la pérdid a de un cromosoma da lugar a un complemento cromosómico 2n - 1 y tal condición se denomina monosomía. La incapacidad para sobrevivir de los individuos monosómicos en muchas especies animales es desconcertante, ya que al menos hay una copia de cada gen en el homólogo restante. Una explicación posible se refiere al desenmascaramiento de letales recesivos que son tolerados en los heterocigotos que llevan los correspondientes alelos silvestres. Si un organismo heterocigoto para un solo gen letal recesivo pierde el cromosoma homólogo que lleva el alelo normal, el cromosoma desapareado dará lugar a la muerte del organismo. Otra explicación posible es que la información genética en el desarrollo temprano está regulada cuidadosamente, de tal manera que se requiere un delicado equilibrio de los productos génicos para asegurar un desarrollo normal.
Aneuploidía Aneuploidía
Clasificación y recursos externos
CIE-10
Q90-Q99
CIE-9
758
MeSH
D000782
Aviso médico
En genética, el término aneuploidía hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo salvaje en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asoci a con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salvaj e en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las n ulisomías son letales en indi viduos diploides. Las anomalías cromosómicas se describen utilizando una seri e de abreviaturas y una nomenclatura estandarizada que indican la naturaleza de la alteración y (en el caso de los análisis realizados mediante FISH o micromatrices) la tecnología utilizada para detectarla. Las c onsecuencias fenotípicas de una alteración cromosómica dependen de su naturaleza específica, del desequilibrio resultante de las partes implicadas del genoma, de los genes específicos contenidos o afectados por la alteración y de la probabilidad de su transmisión a la generación siguiente.
