Folleto Completo Final Arreglo Fin

CUADERNO ORIENTADOR ORIENTADOR PARA LAS CLASES TEÓRICO PRÁCTICAS Y LOS SEMINARIOS DE GENÉTICA MÉDICA

AUTORA PRINCIPAL: MSc. Yudelmis Álvarez Gavilán. MSc en Genética Médica. Lic. en Biología. Profesora Asistente de Genética Médica. Jefa del Departamento de Genética Médica de la Escuela Latinoamericana de Medicina.

COLECTIVO DE AUTOES! MSc. Viviana Ve"a C#ne$#. MSc en Genética Médica. Lic. en Biología. Profesora Auxiliar de Genética Médica. Departamento de Genética Médica de la Escuela Latinoamericana de Medicina.

MSc. Dianle% Mina&errie% Avellaneda. MSc en Genética Médica. Lic. en Biología. Profesora Asistente de Genética Médica. Profesora Principal del Departamento de Genética Médica de la Escuela Latinoamericana de Medicina.

MSc. Ariel Medina C#nce'ci(n. MSc en Genética Médica. Lic. en Microiología. Profesor Auxiliar de Genética Médica. Departamento de Genética Médica de la Escuela Latinoamericana de Medicina.

MSc. Yusiem G#nzález Carm#na. MSc en Genética Genética Médica. Lic. en Biología. Biología. Profesora Asistent Asistente e de Genética Genética Médica. Departamento Departamento de Genética Genética Médica de la Escuela Latinoamericana de Medicina.

MSc. Yenise)s *el%rán *lanes. MSc en Genética Genética Médica. Lic. en Biología. Biología. Profesora Asistent Asistente e de Genética Genética Médica. Departamento Departamento de Genética Genética Médica de la Escuela Latinoamericana de Medicina.

Dra. Ana Tamara *lanc# D+az. Dra en Medicina. Especialista de Segundo Grado en Pediatría. Profesora Auxiliar de Pediatría. Departamento de Genética Médica de la Escuela Latinoamericana de Medicina.

Lic. ,eid) -#uz Cas%r#. Lic. en Bio!uímica. Profesora Asistente de Genética Médica. Departamento de Genética Médica de la Escuela Latinoamericana de Medicina.

Lic. Marelis Meireles Del"ad#. Lic. en Bio!uímica. Profesora Asistente de Genética Médica. Departamento de Genética Médica de la Escuela Latinoamericana de Medicina.

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Agradecimient! A Dra CM E!te"a Mra"e! Pera"ta# e!$ecia"i!ta de % er & 'd grad en Gen(tica C")nica# Pr*e!r e In+e!tigadr Tit,"ar de" Centr Nacina" de Gen(tica M(dica & a Dra Rita S-nc.e/ S-nc.e/ Lm0ana# Lm0ana# e!$ecia"i!t e!$ecia"i!taa de %er & 'd grad en Gen(tica C")nica# Pr*e!r A,1i"iar de" In!tit,t S,$erir de Ciencia! M(dica! de "a 2a0ana# 3,iene! rea"i/arn ,na re+i!i4n min,ci!a de tda! "a! c"a!e! $re!ente! en e" c,adern# c,&! +a!t! cncimient! en "a in+e!tigaci4n# dcencia & am$"ia e1$eriencia en "a a!i!tencia m(dica# cntri0,&ern a" $er*eccinamient de e!te materia" dcente5 A Ed,ard G4me/ 6ega $r !er e" di!e7adr gr-*ic de e!te c,adern a" c,a" dedic4 .ra! de tra0a8 $ara garanti/ar !, ca"idad5



















La Genética Médica "a tenido un a#ance #ertiginoso en las $ltimas décadas % cada día se descuren m&s alteraciones genéticas responsales de disímilies trastornos para la salud "umana. Esta es una ciencia futurista' pues resulta pr&cticamente imposile predecir cu&nto m&s se podr& descurir descurir al respecto' respecto' lo !ue si dee !uedar mu% claro es !ue los conocimientos conocimientos sore esta materia son imprescindiles para !ue los médicos del futuro constru%an estrategias efecti#as !ue triuten a ele#ar nuestra calidad de #ida. Las enfermedades genéticas en su ma%oría carecen de un tratamiento satisfactorio % generalmente causan importantes afecciones' no solo a una persona sino a su familia % a la sociedad' por lo !ue la principal laor de los médicos es pre#enirlas a tra#és del asesoramiento genético. En muc"os de los m&s de () países del mundo entero' donde residen los estudiantes !ue actualmente estudian en la ELAM' no existe Genética *línica como especialidad médica' por lo !ue es su segundo a+o de la carrera' mientras recie la asignatura Genética Médica' el momento para apropiarse de los conocimientos !ue les permitir&n reali,ar un Asesoramiento Genético adecuado en sus comunidades. -eniendo en cuenta los aspectos aordados % lo difícil !ue resulta para los alumnos la comprensin comprensin de algunos algunos temas de esta disciplina' disciplina' el colecti#o colecti#o de profesores profesores del departament departamento o de Genética Médica de ELAM sinti la necesidad de confeccionar este material docente' en aras de proporcionarle a los estudiantes un documento en el !ue se recogen las esencialidades de los contenidos contenidos impartidos' impartidos' se rindan rindan conceptos conceptos % se puntuali,an puntuali,an aspectos aspectos !ue carecen de iliografia !ue falicite su entendimiento' adem&s se les ofrecen e/ercicios !ue les permiten lle#ar a la pr&ctica toda la teoría !ue reciieron en las conferencias de la asignatura % de esta forma ser e#aludados' controlando la apre"ensin de dic"os conocimientos % la eficacia del proceso de ense+an,a0aprendi,a/e. Este Este cuader cuaderno no aord aorda a las las acti# acti#id idade adess pr&c pr&ctiticas cas de los los oc"o oc"o tema temass la asig asigna natu tura ra'' !ue !ue comp compre rend nden en nue# nue#e e clas clases es ter teric ico o pr&c pr&ctitica cass % tres tres semi semina nari rios os'' !ue !ue ser& ser&n n o/e o/eto to de e#aluaciones. Por tal moti#o se sugiere a los estudiantes ir a cada clase preparados' con el estudio pre#io % sistem&tico de los contenidos reciidos en las conferencias % profundi,arlos en el liro de texto titulado 1ntroduccin a la Genética Médica % en el resumen terico !ue aparece al final de cada acti#idad en este cuaderno. El colecti#o de autores les desea éxitos % esperamos esperamos !ue este material material les a%ude a me/orar su compre comprens nsi in n % les les rind rinde e las las "erra "errami mien enta tass prop propic icia iass para para logra lograrr un adecu adecuad ado o mane mane/o /o % pre#encin de las enfermedades genéticas.



















*LASE *LASE -E231*4 -E231*4 P35*-1* P35*-1*A A 67 Bases Bases molecul moleculares ares % celula celulares res de la "erencia. "erencia. Le%es Le%es de Mendel. Mutaciones génicas88888888888888 génicas88888888888888888888888. 888888888............. ......................9 ..........9 *LASE -E231*4 P35*-1*A :7 Aerraciones cromosmicas de n$mero888888888( *LASE -E231*4 P35*-1*A ;7 Aerraciones cromosmicas c romosmicas de estructura88888....... estructura88888...........6: ....6: *LASE -E231*4 P35*-1*A <7 -ransmisin de mutaciones simples. 88888888886= SEM1>A314 67 Bases io!uímicas de la expresin de las enfermedades genéticas8888...:9 SEM1 SEM1>A >A31 314 4 :7 1nte 1nterf rfere erenc ncia iass iol iolg gic icas as de la tran transm smis isi in n mende mendelilian ana a de muta mutaci cion ones es simples88888888888888888888 simples8888888888 888888888888888888888 888888888888888888;; 8888888;; *LASE -E231*4 P35*-1*A 97 Ligamiento % 3ecominacin8888888888888..;( *LASE -E231*4 P35*-1*A ?7 Marcadores Genéticos8888888888 Genéticos8888888888888888<( 888888<( *LASE -E231*4 P35*-1*A @7 El estudio de los genes en las polaciones "umanas88..99 SEM1>A SEM1>A314 314 ;7 3elaci 3elacin n genoma genoma amient amiente e % suscep suscepti tiili ilidad dad genéti genética ca en las polac polacion iones es "umanas 888888888888888888888 8888888888888888888888888888888 888888888888888..9= 88888..9= *LASE -E231*4 P35*-1*A =7 Defectos congénitos de origen genético % amiental88....?9 *LASE -E231*4 P35*-1*A (7 Asesoramiento Genético88888888.8888888.?( Genético88888888.8888888.?( 3EE3E>*1AS B1BL14G351*AS8888 B1BL14G351*AS888888888888888 888888888888888888888 8888888888...@< ...@<



















Tema %: Intrd,cci4n a "a Gen(tica M(dica5 T)t,": Bases moleculares % celulares de la "erencia. Le%es de Mendel. Mutaciones génicas 5 Explicar ar la Le%es Le%es de Mendel Mendel relacio relacionand nando o la segrega segregaci cin n de los genes genes con los O08eti+: Explic cromosomas cromosomas en la meiosis % definiendo definiendo los conceptos conceptos genéticos genéticos deri#ados de la transmisin transmisin de genes % caracteres' lo !ue permitir& la estimacin del riesgo genético.

S,mari: Las Le%es de Mendel. La meiosis. i0"igra*)a: Liro de texto7 1ntroduccin a la Genética Médica. *apítulos 6 al 9' p&ginas 6 a ?:. Dee "acer ma%or énfasis en el capítulo 9. Orien%aci(n de la Ac%ividad! Responda las siguientes preguntas relacionadas con el estudio de las Leyes de Mendel, para posteriormente ser evaluado según sus respuestas.

6. En el "omre la la pigmentacin pigmentacin normal normal es un car&cter car&cter dominante dominante deido deido a la expresin expresin del alelo A % el ali alini nism smo o ocul oculoc ocut ut&n &neo eo tipo tipo 1A es una una enfe enferm rmed edad ad mono monogé géni nica ca'' caracteri,ada caracteri,ada por disminuci disminucin n o ausencia de pigmentacin pigmentacin del del pelo' la piel' el iris % el fondo ocular' disminucin de la agude,a #isual % nistagmo' !ue se expresa como un fenotipo recesi#o deido al alelo mutado a. Si un "omre enfermo se casara con una mu/er sana. a 3epresente 3epresente los genotipos genotipos de amos amos miemros miemros de de la la pare/a. pare/a. b)

C*u&l sería la proailidad de "i/os sanos % enfermos a esperar en este matrimonio

:. na mu/er mu/er presenta presenta ptosis palpera palperall !ue se caracteri,a caracteri,a por por la imposiili imposiilidad dad de arir arir los o/os completament completamente e % constitu%e constitu%e una condicin dominante dominante causada por el alelo P5 Su padre presentaa esta enfermedad' % su madre era sana. a Plantee Plantee los genoti genotipos pos proales proales de de estas tres personas. personas.  C*u&l ser& ser& la proail proailidad idad de de !ue sus "i/os "i/os presenten presenten este trastor trastorno no si su pare/a pare/a es es de p&rpados normales ;. En los cone/os sal#a/es' la grasa presente a/o la piel es lanca % los domésticos la tienen amarilla. Al cru,ar cone/os puros de amos fenotipos' se otu#o una  6 toda de grasa lanca. *uando se cru,aron entre sí cone/os de la  6 produ/eron una  : consistente en tres partes de grasa lanca % una parte de grasa amarilla. a 1dentifi!u 1dentifi!ue e el fenotip fenotipo o dominante dominante % represent represente e el alelo alelo !ue determin determina a su expresin expresin  CA !ué se refier refiere e cuando se "ala "ala de cone/os cone/os puros puros c) C*mo diferenciar dentro de la  : los cone/os "omocigticos de los "eterocigticos si tienen el mismo fenotipo



















a) b)

n gameto A a partir de un indi#iduo AaB n cigoto AABB a partir de un cruce AaB x AaB

E!t,di inde$endiente 3esponda las siguientes situaciones prolémicas teniendo en cuenta los contenidos aordados en el -ema -ema 6 de la asignatura. La "emocromatosis "emocromatosis es una enfermedad enfermedad monogénica monogénica la cual afecta el metaolismo metaolismo del "ierro' "ierro' pro#o pro#ocan cando do acumula acumulaci cin n excesi#a excesi#a de este este metal metal en los rganos rganos % sistema sistemass del organis organismo. mo. El alelo alelo !ue determin determina a el car&ct car&cter er dominan dominante te del gen A codifica una proteína funcional funcional en el "omre' sin emargo el alelo !ue determina determina el car&cter car&cter recesi#o a lo "ace para una proteína alterada por lo !ue pro#oca la aparicin de la enfermedad. En una familia el esposo presenta "emocromatosis % su pare/a es sana' el primer "i/o de amos naci con la enfermedad. a Plantee los posiles genotipos de estas personas.

1.

 Si esta familia tu#iera m&s "i/os' C*u&l sería su fenotipo :. Los pares de genes D'd % F'" se transmiten independientemente. El car&cter expresado por alelo D domina sore sore d % F sore ". -eniendo -eniendo en cuenta cuenta esto' Ccu&l es la proailida proailidad d de otener7 a n cigoto cigoto dd"" dd"" en en un cru,amie cru,amiento nto DdF" DdF" x DdF"  n cigoto cigoto DdF" DdF" en un cru,amien cru,amiento to dd"" dd"" x DDFF DDFF c n fenotipo fenotipo dominante dominante solo solo para el car&cter car&cter determinado determinado por D en el cru,amien cru,amiento to DDFF x dd"" d n fenotipo fenotipo dominante dominante solo para para el car&cter determinad determinado o por F a partir de un cru,amiento cru,amiento DdF" x DdFF ;. En los raton ratones es el pela/e pela/e negro negro est& est& codific codificado ado por por el alelo alelo P !ue determina el car&cter dominante' % el lanco por el alelo $. El pelo largo est& codificado por el alelo R !ue determina el car&cter dominante % el corto por el alelo r . a Plantee los resultados de la  6 % de la  : del cruce de un ratn "omocigtico dominante para amos caracteres con uno dole "omocigtico recesi#o.  C*u&l ser& la proporcin a esperar en la : de ratones negros de pela/e largo !ue sean "eterocigticos para amos caracteres <. En los cone/os se presenta una alteracin en los glulos glulos ro/os llamada anomalía de Pelger. Pelger. Al cru,ar cone/os afectados con cone/os normales' en la descendencia  :' se otu#ieron :;) cone/os normales % @9 enfermos.





















Re!,men te4ric C"a!i*icaci4n eti"4gica de "a! en*ermedade! gen(tica! 

Monogénicas 7 Son pro#ocadas por mutaciones en un solo gen. La mutacin puede estar

presente en uno o en amos cromosomas "omlogos. 

Cromosómicas 7 Se originan por déficit o exceso de fragmentos cromosmicos o de

cromosomas enteros. 

origin inan an por por com comin inac aci in n de fact factor ores es genét genétic icos os % ami amient ental ales. es. Multifactoriales 7 Se orig Generan trastornos del desarrollo !ue causan malformaciones congénitas % trastornos frecuentes de la edad adulta.

Primera Le& de Mende"  Le& de "a Segregaci4n: Los miemros de un determinado par de alelos se separan uno del otro durante la formacin de los gametos. Seg, Seg,nd ndaa Le& Le& de Mende Mende""  Le& Le& de "a Tran! ran!mi mi!i !i4n 4n Inde$ Inde$en endi dient ente: e: Los miemros de diferentes pares de alelos se transmiten independientemente % al a,ar uno del otro cuando se forman los gametos. unidad ad "ere "eredi dita tari ria' a' cons constititu tu%e %e un segme segment nto o de AD> AD> con dete determ rmin inad ada a uic uicac aci in n Gen: unid cromosmica Hnuclear o mitocondrial' !ue garanti,a un producto funcional HA3> o proteína para la expresin de la informacin genética.

Lc,!: Sitio !ue ocupa un gen en el cromosoma. Lci: Plural de locus. A"e"!:: ormas alternati#as de un gen. Genes !ue ocupan el mismo locus en cromosomas A"e"! "omlogos. Cr,ce mn.)0rid: *ruce entre organismos !ue se diferencian en un solo car&cter 5 Genti$7 *onstitucin genética de un indi#iduo !ue puede estar referida a un gen' a #arios genes o al genoma.



















Cr,ce $r,e0a: Es un retrocruce con el progenitor "omocigtico recesi#o.



















O08eti+!: 6. und undam amen enta tarr el orige origen n de los cario cariotitipo poss con con #ari #arian ante tess norm normal ales es a part partir ir de la segregacin meitica de acuerdo a la frmula cromosmica de los progenitores para el conoc conocim imie ient nto o de !ue !ue la #ari #ariac aci in n gené genétitica ca en el "uma "umano no no siem siempre pre impl implic ica a una enfermedad. :. Descri Descriir ir el origen origen de las aerracion aerraciones es cromosmi cromosmicas cas de n$mero tanto tanto en línea línea pura como en mosaico' así como el significado de frmulas cromosmicas específicas para la pre#encin de trastornos cromosmicos de este tipo. ;. 1denti 1dentific ficar ar aerracio aerraciones nes de cromos cromosoma omass sexuale sexualess a partir partir de resulta resultados dos de cromati cromatina na sexual' teniendo en cuenta !ue constitu%en los trastornos genéticos m&s frecuentes !ue afectan el fenotipo sexual. Polimorfismos os cromosmicos cromosmicos.. Aerraciones Aerraciones cromosmicas cromosmicas de n$mero. enmenos S,mari S,mari: : Polimorfism !ue las originan. La cromatina sexual.

i0"igra*)a: Liro de texto7 1ntroduccin a la Genética Médica. *apítulos ?' @ % =I p&ginas ?; a la 6)). Orien%aci(n de la Ac%ividad! Responda las siguientes preguntas relacionadas con el estudio de los cromosomas en el humano, para posteriormente ser evaluado según sus respuestas.

6. Descria Descria el significa significado do de las siguie siguientes ntes frmulas frmulas cromosm cromosmicas7 icas7 a  c d

6.6 Demuestre a tra#és de las meiosis materna % paterna !ué cariotipos pudieran presentar los "i/os de una pare/a formada por los indi#iduos representados en los incisos a % . :. De los los cariotipo cariotiposs representa representados dos a continuaci continuacin7 n7 a <9' 



















;.: Descria el significado de cada frmula cromosmica. ;.; Mencione Mencione el origen origen de cada una. <. Cué cariotipo cariotipo usted usted espera encontrar encontrar de acuerdo acuerdo a los siguiente siguientess resultados resultados de cromatina sexual a :)Q de células células con 6 cuerpo cuerpo Barr' Barr' positi#o positi#o para 6 cuerpo cuerpo . .  ;)Q de de células células con con : cuerpos cuerpos Barr' Barr' negati#o negati#o para cuerpo cuerpo . c )Q de células células con cuerpo cuerpo Barr' Barr' positi#o positi#o para 6 cuerpo cuerpo . . d ;@Q de células células con6cuerpo con6cuerpo Barr' Barr' negati#o negati#o para cuerpo cuerpo . . e )Q de células células con cuerpo Barr Barr'' positi#o positi#o para : cuerpos cuerpos . . f )Q de células células con cuerpo Barr' Barr' negati#o negati#o para cuerpo cuerpo .

E!t,di inde$endiente: 1.

-eniendo en cuenta las siguientes frmulas cromosmicas7

a
Re!,men te4ric: ariantess estruct estructural urales es de alguno algunoss P"imr*i P"imr*i!m! !m!  .etermr* .etermr*i!m! i!m! crm!4mic crm!4mic!: !: Rariante cromosomas mu% frecuentes en las polaciones H 6Q % !ue no tienen efecto fenotípico H#ariantes normales.



















<@' ' ' K :67 Sexo masculino con trisomía del cromosoma :6. <@' 7 Sexo femenino con trisomía del cromosoma . <@' 7 Sexo masculino con trisomía de los cromosomas sexuales. <=' 7 Sexo femenino con tetrasomía del cromosoma . <(' 7 Sexo masculino con pentasomía de los cromosomas sexuales. <@' 'K6= 'K6= :9N O




















;. Descri Descriir ir las caracterí característi sticas cas fenotí fenotípica picass comune comuness a las aerracio aerraciones nes autosmic autosmicas as no alanceadas % las m&s rele#antes de los síndromes -urner -urner % Ulinefelter para el dominio dominio clínico de las enfermedades cromosmicas. cromos smi mica cass de estr estruct uctura ura ala alanc ncead eadas as % no alan alance cead adas. as. S,mari: Aerraciones cromo >ome >omenc ncla latu tura ra.. Game Gameto togé géne nesi siss de port portad ador ores es de tran transl sloc ocac acio ione ness recí recípr proc ocas as % de transl transloca ocacio ciones nes roert roertsoni soniana anas. s. *aract *aracterí erísti sticas cas fenotí fenotípic picas as comunes comunes a las aerrac aerracion iones es cromosmicas no alanceadas autosmicas % sexuales.

i0"igra*)a: Liro de texto7 1ntroduccin a la Genética Médica. *apítulos ?'@ % = p&ginas ?; a 6)). Dee "acer ma%or énfasis en el capítulo =. Orien%aci(n de la Ac%ividad! Responda las siguientes preguntas relacionadas con el estudio de los cromosomas, para posteriormente ser evaluado según sus respuestas.

ABE33A*14>ES *34M4S2M1*AS *34M4S2M1*AS ES-3*-3ALES >4 BALA>*EADAS 6. Descria Descria las las siguie siguientes ntes frmulas frmulas cromosmicas7 cromosmicas7 a


















c WW Entr Entre e las las expre expresi sion ones es fenot fenotíp ípic icas as de las las aerr aerraci acion ones es crom cromos osm mic icas as no alanceadas se encuentran alteraciones anatmicas. d WW Las in#ersio in#ersiones nes son aerraciones aerraciones cromosm cromosmicas icas alancea alanceadas. das. e WW Las trans translo locac cacio iones nes por fusi fusin n cent centrom roméri érica ca ocurr ocurren en entr entre e crom cromos osom omas as metacéntricos. f WW Los anil nillos crom cromos os micos constitu%en aer errac racione ones crom romosmicas cas alanceadas. g WW Defectos Defectos en el crecimien crecimiento to % desarrollo desarrollo de un indi#iduo indi#iduo son indicad indicadores ores de !ue existe una aerracin cromosmica autosmica no alanceada. " WWLos isocromos isocromosomas omas son aerraci aerraciones ones cromosmi cromosmicas cas alanceadas alanceadas.. i WW El cario cariotip tipo o


















 

Tran!"caci4n Tran!"caci4n Rec)$rca7 1ntercamio de segmentos entre cromosomas no "omlogos. Tran!"caci4n R0ert!niana  Pr ;,!i4n Centrm(rica: 3esultado de una ruptura a ni#el del centrmero en dos cromosomas acrocéntricos con la posterior fusin de sus ra,os largos.

MANI;E MANI ;EST STAC ACIO IONE NES S ;ENO ;ENOT9 T9PI PICA CAS S DE LAS LAS AER AERRA RACI CION ONES ES CROM CROMOS OSÓM ÓMIC ICAS AS ALANCEADAS Portador fenotípicamente sano 1mportancia médica7 HEtapa reproducti#a Produccin de gametos desalanceados. 1nfertilidad. Aortos espont&neos a repeticin del primer trimestre. Fi/os con malformaciones. Muerte neonatal en su descendencia. •

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Re!,"t Re!, "tad ad  de "a game gamet tg( g(ne ne!i !i!! de $rt $rtad adr re! e! de in+e in+er! r!i ine ne!! $ara $arac( c(nt ntri rica ca!! & $eric(ntrica!: Gametos resultantes en portadores de in#ersiones paracéntricas7 cromosoma normal' cromosoma portador de la in#ersin' cromosomas acéntricos % dicéntricos no #iales. Gametos resultantes en portadores de in#ersiones pericéntricas7 cromosoma normal' cromosoma portador de la in#ersin' cromosomas con duplicaciones % deleciones de segmentos !ue flan!uean la regin in#ertida. Estos $ltimos generalmente son no #iales •

•



















•

Alteraciones neurolgicas7 3etraso mental' epilepsia' autismo.

Sexuales Son específicas para cada constitucin cromosmica.

Princi$a"e Princi$a"e!! mani*e!tac mani*e!tacine! ine! c")nica! c")nica! de a"g,n! a"g,n! !)ndrme! !)ndrme! ca,!ad! ca,!ad! $r a0erracin a0erracine! e! crm!4mica!5 S)ndrme de D@n >tri!m)a '%?       

3etraso mental Fipotoní onía mus musccular Ause Ausenc ncia ia de refl refle/ e/o o de Moro Moro Des#iaci Des#iacin n mongo mongoloi loidea dea de las las "endidu "endiduras ras palper palperale aless 4ccipucio plano Surco simiano *ar *ardiop diopat atíía con congé géni nita ta

S)ndrme de Pata, >tri!m)a %=?  3etraso mental  Microcefalia  Microftalmía  Lai Laio o lepo lepori rino noOO Pala Palada darr "end "endid ido o  Pol Polidac idacti tililia a post postax axia iall  Defec Defecto toss cong congén énititos os cardi cardiac acos os % rena renale less



















      

Disgen Disgenesi esia a gonadal gonadal Hgnad Hgnadas as en cinti cintilla llass despro# despro#ist istas as de folíc folículo ulos s Ba/a talla Poco desarro desarrollo llo de caracte caracteres res sexuale sexualess secu secundar ndarios ios Pterigium colli -rax -rax anc" anc"o o con con mami mamila lass mu% mu% sepa separad radas as Linf Linfed edem ema a en mano manoss % pie piess al nace nacer r 1nfertilidad

S)ndrme de "ine*e"ter >tri!m)a Y?     

Disgene Disgenesia sia gonadal gonadal HAtrof HAtrofia ia test testicu icular lar0a,o 0a,oosp osperm ermia ia Alta talla -est estícul ículos os pe!u pe!ue+ e+os os Ginecomastia 1nfe 1nfert rtililid idad ad en la edad edad adul adulta ta

DES*31P*12> DE ABE33A*14>ES *34M4S2M1*AS DE ES-3*-3A 

>o alanceadas









































6. La >eur >eurof ofi irom romat atosi osiss tipo tipo 1 es una enfe enferm rmed edad ad monog monogén énic ica. a. En el sigu siguie ient nte e &ro &roll genealgico se representa la transmisin de dic"a enfermedad. I

II

6

III

IV

:

6

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a 1dentifi!ue 1dentifi!ue el patrn patrn de "erencia "erencia mendelian mendeliana a !ue se e#idenci e#idencia. a.





















a  c d

1dentifi!u 1dentifi!ue e el patrn de "erencia "erencia mendeliana. mendeliana. Mencione Mencione las característi características cas !ue le permitier permitieron on identificar identificar dic"o dic"o patrn. patrn. 3epresente 3epresente el el genotipo genotipo de los indi#iduos indi#iduos 110: % 1110?. 1110?. *alcule *alcule la proailidad proailidad !ue tiene tiene el propsito propsito de tener descendencia descendencia afectada afectada si su pare/a pres presen enta ta un geno genotitipo po "omo "omoci cig gtitico co domi domina nant nte. e. Demu Demués éstr trel elo o repr repres esen enta tand ndo o el

cru,amiento. e CPresentar& CPresentar& riesgo riesgo para su descendenci descendencia a el indi#iduo indi#iduo 11109 11109 si se conoce !ue su pare/a pare/a es sana undamente su respuesta. <. En el sigu siguie ient nte e &ro &roll gene geneal alg gic ico o se repr repres esen entta una una famil amiliia en la !ue !ue se "an "an diagnosticado indi#iduos con Galactosemia Henfermedad monogénica7





















E!t,di Inde$endiente: Analice las situaciones referidas a continuacin % responda seg$n con#enga7 1-

En el siguiente &rol genealgico se e#idencian dos enfermedades monogénicas !ue se est&n transmitiendo en una familia7

1

6

:





















2-

Median Mediante te estudi estudios os reali, reali,ados ados se demost demostr r !ue en una famili familia a !ue present presenta a #arios #arios miemr miemros os afecta afectados dos por una enferme enfermedad dad monogén monogénica ica'' tanto tanto las mu/eres mu/eres como como los "omres enfermos son "eterocigticos para la mutacin. Adem&s' se compro !ue los "omres enfermos transmiten el alelo mutado a sus "i/os' tanto a "emras como a

#arones. a 1dentifi!u 1dentifi!ue e el patrn de "erencia "erencia mendelia mendeliana na m&s proale proale para dic"a dic"a enfermedad. enfermedad.  Seleccione Seleccione cu&l de los siguiente siguientess &roles genealgic genealgicos os corresponde corresponde a dic"a familia. familia. A















































Las mu/eres afectadas tienen un 9)Q de proailidad de transmitir el car&cter a su descendencia' sean "emras o #arones.

A,t!4mic rece!i+ 

Los enfermos aparecen aparecen con m&s frecuencia entre los "ermanos "ermanos del su/eto afectado' afectado' o













































0

>uss >uss"a "aum um 3L' 3L' Mc1n Mc1nne ness 33' 33' Zill illard ard F. F. -"om -"omps pson on and -"om -"omps pson on Genét enétic ica a en Medicina. @ma. Ed. Barcelona. Saunders 0 Else#ier [ Masson' :))=.

0

Emer%\s Emer%\s Genét Genética ica Médic Médica. a. 3 Muell Mueller er'' 1D oun oung. g. 6)] ed. ed. MA3BA>' MA3BA>' :))6. :))6.

0

Lantigu Lantigua' a' A. A. *olect *olecti#o i#o de autores autores.. 1ntrodu 1ntroducci ccin n a la Genética Genética Médica Médica.. La Faana7 Faana7 :da :da Ed. Editorial de *iencias Médicas' :)66. :)66.























H(=Q % 66;=Gx* H60:Q' responden por m&s del ((Q de los casos % en amas se da la sustitucin en Gl%;=)Arg. Las mutaciones del gen G3; asociadas a la acondroplasia son muta mutaci cion ones es de gana gananci ncia a de funci funcin n % causa causan n la acti# acti#ac aci in n del del 3ece 3ecept ptor or del del act actor or de *recimiento *recimiento irol&stico irol&stico tipo ; Hsiglas en inglés G3; con independencia del ligando. La acti# acti#ac aci in n in"i in"ie e de forma forma inapr inaprop opia iada da la prol prolififera eraci cin n de condr condroc ocititos os en la plac placa a de crecimiento' lo !ue conduce a un acortamiento de los "uesos largos % a una diferenciacin

























































































































































































































































































































































































































































































































































= En*ermedade! cm$"e8a!  cm,ne! de" ad,"t: 3asgos en los !ue se considera !ue los factores amientales desempe+an un papel importante' aun!ue es e#idente el factor genético. "e consideran compleos por la cantidad de genes involucrados en su e*presión, estos genes incluso pueden ser diferentes diferentes entre las las personas personas afectadas. afectadas. Múltiples Múltiples genes (ue (ue complei&an complei&an el estudio estudio de estas estas enfermedades. "e consideran comunes del adulto por(ue son frecuentes en la edad adulta, por lo (ue se plantea (ue m)s del 07 de la po$lación adulta padece alguna de estas enfermedades.

E/emplos7 Diaetes Diaetes mellitus' mellitus' Enfermedad Enfermedad coronaria coronaria arterial' arterial' 4esidad' 4esidad' *&ncer' *&ncer' Fipertensin Fipertensin arterial' Glaucoma' Epilepsia' Es!ui,ofrenia' Asma ron!uial' Autismo' Enfermedad de Al,"eimer' -rastornos afecti#os Hdepresin o enfermedad unipolar % la ipolar o enfermedad maniaco0depresi#a. >4-A7 Los grupos : % ; son rasgos discontinuos' !ue cumplen con el Modelo *arga0umral.

C#nce'%#s Carga: *on/unto de factores ad#ersos' genéticos % amientales' !ue conducen al desarrollo de un defecto o enfermedad multifactorial. Hgenes  malosh K factores amientales ad#ersos. Um0ra": Ralor acumulati#o de la carga a partir del cual se expresa el defecto o enfermedad con sus diferentes grados de se#eridad. 2ereda0i"idad: -érmino !ue nos permite estimar de forma cuantitati#a si el aporte genético es m&s m&s o meno menoss impo import rtan ante te !ue el aport aporte e amie amient ntal al en la expre expresi sin n de una enferm enfermed edad ad multifactorial. H1nterpretac H1nterpretacin7 in7 *uanto ma%or sea el #alor de "eredailida "eredailidad d H":' ma%or ser& la contriucin de los factores genéticos % menor ser& la contriucin de los factores amientales en la expresin de un trastorno multifactorial % #ice#ersa.

Rie!g de rec,rrencia: Proailidad de !ue un trastorno genético presente en uno o m&s miemros de una familia' recurra o se repita en otro miemro de la misma o en sucesi#as generaciones. El riesgo de recurrencia en la "erencia multifactorial es empírico' asado en datos oser#ados. indi#iduo afectado afectado en una familia familia con el mismo mismo defecto defecto o Agregaci4n *ami"iar: M&s de un indi#iduo enfermedad. *on/un unto to de gene geness muta mutado doss !ue !ue "ace "acen n Predi! Predi!$! $!ici ici4n 4n  !,!ce$t !,!ce$ti0i i0i"id "idad ad gen(ti gen(tica: ca: *on/ #ulnerale #ulnerale a un indi#iduo a padecer un trastorno trastorno multifactori multifactorial al deido deido a la accin de factores factores amientales ad#ersos.



















   

Se#eridad %Oo aparicin temprana Diferencia en la frecuencia de aparicin por sexo. Grado de parentesco Agregacin familiar

Caracter)!tica! cm,ne! de "a .erencia m,"ti*actria": 6. Aun!ue el trastorno tiene e#idencia de "erencia familiar' no es posile distinguir un patrn mendeliano ni específico de la misma. :. Mien Mientr tras as m&s m&s pers persona onass afect afectad adas as "a% "a% en una fami famililia a Hma%o Hma%orr agre agregac gaci in n fami famililiar ar'' se incrementa el riesgo de recurrencia' lo !ue se explica por el parecido de sus genotipos o predisposicin genética. ;. *uanto m&s temprano apare,ca %Oo m&s gra#e resulte la enfermedad' ma%or ser& el riesgo de recurrencia' por!ue los afectados tienen un genotipo m&s predispuesto. <. Los familiares de primer grado de un indi#iduo afectado tienen ma%or riesgo de recurrencia !ue los m&s le/anos' deido a !ue mientras m&s cercano sea el grado de parentesco' ma%or similitud comparten sus genotipos. 9. En los matrimonios consanguíneos se incrementa el riesgo de recurrencia' deido a !ue sus genotipos poligénicos son similares. ?. La concordancia para un trastorno multifactorial es ma%or en gemelos monocigticos !ue en dicig dicigtic ticos' os' %a !ue los monoci monocigt gtico icoss tienen tienen igual igual genoti genotipo po % compart comparten en iguale igualess factor factores es amientales en el claustro materno. @. Si un car&cter multifactorial resulta m&s frecuente en un sexo !ue en el otro' el riesgo es ma%or para los familiares de pacientes del sexo menos frecuentemente afectado' %a !ue estos $ltimos tienen ma%or predisposicin genética.

CLASE TEÓRICOPRÁCTICA  Tema H: De*ect! cng(nit! cng(nit! de rigen gen(tic gen(tic & am0ienta" T)t,": De*ect! cng(nit! cng(nit! de rigen gen(tic & am0ienta"5 O08eti+!:





















*aracteri,ar los agentes teratgenos teniendo en cuenta los tipos % los factores !ue modu modula lan n su acci accin n dele deleté tére rea' a' lo !ue !ue prop propic icia ia el esta estal leci ecimi mient ento o de estrat estrategi egias as pre#enti#as.

Defectos os congénit congénitos7 os7 concept concepto o % tipos seg$n seg$n su factor factor causal. causal. Defectos S,mari: Defect congénitos congénitos m$ltiples7 m$ltiples7 Síndromes' Síndromes' Secuencias Secuencias % Asociaciones. Asociaciones. -eratgenos7 tipos' efectos !ue producen durante el desarrollo emriofetal. actores !ue determinan la accin de un agente teratgeno.

i0"igra*)a: Liro de texto7 1ntroduccin a la Genética Médica. *apítulo 6@' p&ginas :6? a :;=. Orien%aci(n de la Ac%ividad! Responda las siguientes preguntas relacionadas con el estudio de los 8efectos 8efectos Congénitos de origen origen genético genético y am$iental, am$iental, para posteriormente posteriormente ser evaluado evaluado según sus respuestas.

60 Lea las siguientes situaciones % responda seg$n con#enga7 

Sit,aci4n %7 3ecién nacido !ue presenta un solo o/o en la línea media facial % se le diagnostic "oloprosencefalia. Al examen físico de la madre se le detecta un incisi#o central $nico. Estudios moleculares demuestran en amos la presencia de una mutacin en el gen SFF !ue pro#oca la "oloprosencefalia con "erencia Autosmica Dominante.



>eonato o !ue !ue pres present enta a prose prosencé ncéfa falo lo pe!ue pe!ue+o +o'' #ent #entrí rícu culo loss late latera rale less Sit,ac Sit,aci4n i4n '7 >eonat fusionados e "ipotelorismo' se le diagnostica Foloprosencefalia. En el interrogatorio médico se constat el consumo excesi#o de alco"ol por parte de la madre durante el primer mes de emara,o. a *lasi *lasififi!u !ue e los los defe defect ctos os congé congéni nito toss !ue !ue prese present nta a el neon neonat ato o de la situ situaci acin n 6 de acuerdo a su magnitud % de acuerdo al agente causal. Argumente en cada caso.  *lasifi!ue *lasifi!ue los defectos defectos congénit congénitos os presentes presentes en el neonato neonato de la situacin situacin : seg$n el factor causal. Argumente. c 1dentifi!u 1dentifi!ue e el agente teratgeno teratgeno menciona mencionado do en la situacin situacin : % clasifí!uelo clasifí!uelo seg$n seg$n su naturale,a. d C*ree C*ree usted !ue los padres padres del recién recién nacido de la situaci situacin n : podr&n podr&n tener tener otros "i/os con similares defectos Argumente su respuesta. respues ta. e Si el cons consum umo o de la droga droga "uies "uiese e sido sido en el $lti $ltimo mo trimest trimestre re del del emar emara,o a,o'' Cse Cse presentarían similares defectos en el neonato undamente.

:0 Analice la siguiente situacin. n feto producto de una gestacin con antecedentes de oligo"idramnios se#ero Hmu% poco lí!uido lí!uido amnitico amnitico al ser examinado presenta presenta cara aplanada % pies en posicin anmala anmala H#aro ino t&ndos t&ndos adem&s adem&s "ipopl "ipoplasi asi pul Se identi identific fic de la



















a C*ree usted usted !ue los defectos defectos congénitos congénitos detectados detectados en el recién recién nacido nacido se presentaron presentaron simult&neamente  C*mo se se clasifican clasifican este grupo grupo de defect defectos os m$ltiples m$ltiples c *lasif *lasifi!u i!ue e los defecto defectoss congén congénito itoss !ue presenta presenta este paciente paciente teniend teniendo o en cuenta el factor causal. Argumente. d Si a un neonato se le diagnostica diagnostica ri+n ri+n poli!uístico poli!uístico producto producto de un cariotipo cariotipo <@''K6; <@''K6; C*amiaría su apreciacin sore el origen de este defecto primario undamente. ;0 Lea detenidamente el siguiente enunciado % responda seg$n con#enga. Asisten a consulta de Genética *línica dos madres cu%os "i/os presentan el mismo defecto congénito pero el origen es diferente en cada caso. La anomalía consiste en un tipo de defecto de cierre de tuo neural conocido como encefalocele occipital.  

*aso 67 Defecto aislado deido a mutaciones en diferentes loci en interaccin con déficit de &cido flico materno. *aso *aso :7 Defecto Defecto acompa acompa+ado +ado de microf microftal talmía mía e "ipopl "ipoplasi asia a mediof mediofaci acial al deido exposiciones prolongadas a altas temperaturas durante las primeras semanas de gestacin.

a *lasifi!ue *lasifi!ue los defectos defectos congénito congénitoss !ue presentan presentan amos pacientes pacientes teniendo teniendo en cuenta el factor causal. Argumente.  Mencione Mencione el tipo tipo de "erencia "erencia !ue !ue se pone de manifi manifiesto esto en el caso 6. c *lasif *lasifi!u i!ue e el agente agente terato teratogéni génico co presente presente en el caso : seg$n seg$n su natura naturale, le,a. a. Mencione Mencione otros teratgenos % clasifí!uelos seg$n su origen % su naturale,a. d C*ree usted usted !ue los defectos defectos presentes presentes en amos neonatos neonatos son pre#eniles pre#eniles  Argumente Argumente en cada caso. <0 Analice Analice las las siguient siguientes es situacio situaciones nes !ue !ue se presentaron presentaron en en la sala de neonato neonatología logía del Fospital Materno01nfantil 3amn Gon,&le, *oro. 

Situacin 67 3ecién nacido diagnosticado con acondroplasia por presentar acortamiento proximal de las extremidades Hri,omélico deido a una organi,acin anmala de las células seas deido a una mutacin en el gen G3;.



Situac Situacin in :7 3ecién 3ecién nacido nacido diagno diagnosti sticad cado o con la enferm enfermeda edad d de Folt04 Folt04ram ram pues pues presenta acortamiento de las extremidades superiores con aplasia radial' sindactilia % comunicacin comunicacin interatria interatrial'l' deido a mutaciones mutaciones en el gen !ue codifica para el factor de transcripcin -B9.

a *lasifi!ue *lasifi!ue los defecto defectoss congénitos congénitos !ue presentan presentan amos pacientes pacientes teniendo teniendo en cuenta el factor causal. undamente.  *las *lasififi! i!ue ue los los defe defect ctos os congé congéni nito tos' s' seg$ seg$n n la magni magnitu tud d o se#eri se#erida dad' d' prese present ntes es en el



















90 Durante Durante un estudio estudio ultrasonogr&f ultrasonogr&fico ico se detect detect un ito fetal deido a la presencia presencia de defect defectos os craneof craneofaci aciale ales' s' cardía cardíacos' cos' genito genitouri urinari narios os % de extremi extremidade dades. s. Despué Despuéss de una e#aluacin integral se diagnostic Emriopatía por &cido retinoico %a !ue se constat un ele#ado consumo consumo de #itamina #itamina A por por parte de la madre a tra#és de suplementos' suplementos' durante durante los primeros meses de gestacin. a *las *lasififi! i!ue ue los los defe defect ctos os cong congén énititos os pres presen ente tess en el feto feto seg$ seg$n n el fact factor or caus causal al.. undamente.  1dentifi!ue 1dentifi!ue el agente agente teratogénic teratogénico o !ue se menciona en la situacin situacin % clasifí!ue clasifí!uelo lo seg$n su naturale,a. c Mencione Mencione los factores factores !ue potencian potencian la accin accin de este este teratgeno teratgeno en dic"a dic"a situacin. situacin. d Mencione Mencione los indicadores indicadores !ue !ue "acen sospec"ar sospec"ar la accin accin de un agente agente teratgeno teratgeno durante durante el desarrollo emriofetal.

E!t,di Inde$endiente5 Lea detenidamente las siguientes situaciones prolémicas % responda lo !ue se le pregunta en cada una de ellas. 60 En la sala de neonatologí neonatología a de un Fospital Materno01nf Materno01nfantil antil se present present el siguiente siguiente caso. >eonato !ue presenta presenta un grupo de defectos congénitos congénitos entre ellos agenesia agenesia de las  >eonato #érteras sacras' "ipoplasia femoral' defectos en los genitales % agenesia renal unilateral como resultado del aumento de las concentraciones de glucosa en sangre materna' durante el emara,o' lo cual pro#oc ruptura de los #asos sanguíneos transitorios en la regin caudal del emrin. a *lasif *lasifi!u i!ue e los defecto defectoss congénit congénitos os presentes presentes en el neonato neonato seg$n seg$n el factor factor causal causal.. undamente.  Si la causa causa de estos defect defectos os fuese fuese el consumo consumo de un medicamen medicamento to por parte parte de la madre' durante el primer trimestre' en lugar de un trastorno metalico C*ree usted !ue los defectos se clasificarían de igual forma Argumente. :0

En nues nuestr tro o país país las las mu/e mu/ere ress en edad edad fért fértilil reci recie en n un estr estric icto to segu seguim imie ient nto o en sus sus correspondientes consultorios médicos. a CPor CPor !ué es importan importante te !ue las mu/eres mu/eres en edad edad fértil fértil mantenga mantengan n una adecuad adecuada a atencin en relacin a su estado endocrino metalico Expli!ue su respuesta a tra#és de dos e/emplos clínicos.  C*ree usted usted !ue los factores factores amient amientales ales a los !ue !ue est&n expuestas expuestas estas estas mu/eres mu/eres deen ser in#estigadosCPor!ué Ponga e/emplos. c *uando *uando usted usted sea médico médico Cué medida medidass podría podría adoptar adoptar en su &rea de salud para para e#itar la aparicin de defectos congénitos























De*ect cng(nit7 -oda anormalidad de estructura anatmica #isile al examen clínico del recién nacido o posterior al nacimiento' cuando se "ace patente el defecto funcional de un rgano interno afectado anatmicamente.



C"a!i*icaci4n de "! de*ect! cng(nit!# !eg
o

o

o



Di!r,$ci4n: Se producen como resultado de un e#ento externo !ue destru%e o interfiere un proceso de desarrollo !ue originalmente fue normal. resulta de fuer,as anormales anormales !ue distorsio distorsionan nan la forma o De*rmidad: Defecto !ue resulta posicin de una estructura genéticamente ien formada. 4rgani ni,ac ,aci in n anorm anormal al de las las célu célula lass de un te/i te/ido do'' ocasi ocasion onado ado por por Di!$"a!ia: 4rga alteraciones genéticas HMonogénicas. Afecta al proceso de "istogénesis.

C"a!i*icaci4n de "! de*ect! cng(nit! m<"ti$"e!: o

o

o

o



Ma"*rmaci4n: Pore formacin de un te/ido deido a anormalidades genéticas !ue afectan a genes in#olucrados en el desarrollo 5

S)ndrme: Anomalías m$ltiples independientes' !ue se presentan simult&neamente % tiene tienen n una una mism misma a causa causa77 Gené Genétitica ca Hmono Hmonogé géni nica ca o cromo cromos smi mica ca o Ami Amien enta tall Hcausada por agentes teratgenos. Sec,encia: Defectos resultado de una cascada de sucesos' iniciados por un factor primario' !ue puede ser7 una anomalía estructural o un factor mec&nico. endencia a de algunos algunos defect defectos os de present presentarse arse /untos /untos'' con ma%or ma%or A!ciaci4n: -endenci frecuencia de lo !ue se esperaría por a,ar. Presentan causa desconocida. De*ect! de cam0i

Terat4gen7 Agente causante de un defecto de nacimiento !ue interfiere en el desarrollo normal del emrio0feto.



















CLASE TEÓRICO PRÁCTICA  Tema : Pre+enci4n de "a! en*ermedade! gen(tica!5 T)t,": A!e!ramient Gen(tic5 O08eti+!: 6. *aract *aracteri eri,a ,arr el ases asesora orami mien ento to genét genétic ico o % sus sus compo componen nente tess para para tri triut utar ar a la me/o me/or r comprensin de este proceso. :. *lasificar *lasificar el riesgo riesgo de ocurrencia ocurrencia % de recurrencia recurrencia de una enfermedad enfermedad genétic genética a o defecto congénito conocido para ser capaces de pre#enirlos. ;. 1denti 1dentific ficar ar en situaci situacione oness prolem prolemas as el método método de diagn diagnsti stico co prenat prenatal al apropiado apropiado para rindar la informacin adecuada a los asesorados. <. 1dentificar 1dentificar los los principios principios éticos éticos !ue deen ponerse ponerse en pr&ctica pr&ctica durante durante el asesoramient asesoramiento o genético en aras de enri!uecer cada día m&s la "umanidad % solidaridad de los médicos formados.

S,mari S,mari: : Asesoramiento genético HAG. *omponentes &sicos del asesoramiento genético. *lasificacin del riesgo genético. Procederes Procederes prenatales. prenatales. Diagnstico Diagnstico Prenatal. Prenatal. >i#eles >i#eles de pre#encin. 4pciones reproducti#as. Aspectos reproducti#as. Aspectos éticos del AG. i0"igra*)a: Liro de texto7 1ntroduccin a la Genética Médica. *apítulo 6=' p&ginas :<) a :?(. Responda da las las sigu siguie ient ntes es preg pregun unta tas s relaci relacion onada adas s con con el Orie Orien% n%ac aci( i(n n de la Ac%i Ac%ivi vida dad! d! Respon 'sesoramiento 6enético, para posteriormente ser evaluado según sus respuestas.

6. na pare/a sana tiene un "i/o con fenilcetonuria Htrastorno autosmico recesi#o al !ue se le suministra una dieta para e#itar las manifestaciones clínicas de la enfermedad. Ellos acuden a la consulta de Genética *línica solicitando asesoramiento genético para un nue#o emara,o. a *las *lasififi! i!ue ue la enferm enfermed edad ad gené genétitica ca del ni+o ni+o de acue acuerdo rdo a su su ori orige gen. n.  *alc *alcul ule e el ries riesgo go de recur ecurre renc ncia ia para para esta esta pare pare//a de tene tenerr otro otro "i/ "i/o afec afecttado. ado. 3epresente el cru,amiento. c *las *lasififi! i!ue ue el ries riesgo go gené genétitico co'' seg$n seg$n la fuen fuente te de inf infor orma maci cin n % la magn magnititud ud en cifras' para esta pare/a de tener otro "i/o afectado.



















d Menc Mencio ione ne las las opc opcio ione ness repro reprodu duct cti# i#as as !ue !ue se se le pue pueden den ofre ofrece cerr a esta esta par pare/ e/a a para para futuros emara,os. e CA !ué !ué ni#e ni#ell de pre pre#e #enci ncin n corr corres espon ponden den las las acc accio ione ness de sal salud ud ri rind ndada adass al "i/ "i/o o para me/orar su calidad de #ida ;. na pare/a asiste a la consulta de Genética *línica por!ue desean tener un nue#o emara,o' %a !ue en el anterior se le diagnostic prenatalmente un defecto del tuo neural Hanencefalia de etiología multifactorial % se reali, la interrupcin del mismo con :: semanas' respet&ndose la decisin tomada por la pare/a después de reciir el asesoramiento genético correspondiente. Durante el interrogatorio la madre refiere !ue a ella % a su "ermano se les diagnostic espina ífida oculta durante la infancia. a *lasif *lasifi!u i!ue' e' seg$n la fuente fuente de informa informaci cin n % la magnitu magnitud d en cifras' cifras' el riesgo riesgo de recurrencia para la pare/a de tener descendencia afectada.  Cué acciones acciones de salud preconcepcio preconcepcional nal % posconcepciona posconcepcionall reali,aría reali,aría usted como futuro especialista !ue se a/usten a la situacin descrita para esta pare/a c CA !ué !ué ni#el de pre#enci pre#encin n corresponden corresponden las acciones acciones de salud mencionad mencionadas as por usted d Cué principio principio ético ético se pone de manifie manifiesto sto en el enunciado enunciado del e/ercic e/ercicio io e Sofí Sofía a % Alfr Alfred edo o son son amig amigos os de esta esta pare/ pare/a a % soli solici cita tan n aseso asesora rami mien ento to genét genétic ico o por!ue tienen temor %a !ue conocen lo ocurrido % desean tener descendencia. Durante el inte interro rroga gato tori rio o refier refieren en no tener tener ante anteced cedent entes es fami famililiare aress de tras trasto torn rnos os genét genétic icos os.. *lasifi!ue el riesgo de ocurrencia seg$n la magnitud en cifras para la pare/a de Sofía % Alfredo. <. Pedro % Ana acuden a la consulta de Genética *línica por!ue les "a nacido una "i/a con Síndrome de DoYn. Al interrogatorio refieren antecedentes de 9 aortos espont&neos del primer trimes trimestre tre.. En estos estos moment momentos os desean desean tener tener otro otro "i/o "i/o % solici solicitan tan asesora asesoramie miento nto genétic genético' o' ser#icio al cual tiene acceso toda la polacin por igual. Los estudios de cariotipo de la pare/a % de su "i/a re#elaron los siguientes resultados7 Pedro7
*lasif sifi!ue' seg$n la fuent ente de info nformac rmaciin % la magnitud en cifras' el riesgo de



















a *lasif *lasifi!u i!ue' e' seg$ seg$n n la fuente fuente de informa informaci cin n % la magnit magnitud ud en en cifra cifras' s' el riesg riesgo o genét genético ico para para esta pare/a de tener otro "i/o afectado.  C*onsi C*onsidera dera usted usted !ue sería sería de utilid utilidad ad conocer conocer el sexo para el diagns diagnstic tico o prena prenatal talCP CPor or !ué c En cas caso de cono conoce cerr la mut mutaci acin n !ue !ue se est est& segr segreg egan ando do en la fam familia ilia'' menc mencio ione ne el método % la técnica !ue emplearía para !ue sea diagnosticado prenatalmente. d Si se se esta estal lece ece el el ala alanc nce e entr entre e riesg riesgos os % en enef efic icio ioss en las las acc accio ione ness médi médicas cas a segui seguir r para el diagnstico prenatal Cué principio ético se est& cumpliendo e C*m C*mo o dee dee ser ser el el enfo enfo!u !ue e dura durant nte e el ase asesor soram amie ient nto o genét genétic ico o Argum Argumen ente te..

E!t,di Inde$endiente Lea detenidamente la siguiente situacin prolémica % responda lo !ue se le pregunta en ella. 6. A la consulta de Genética Genética *línica acude una pare/a pare/a con su "i/o de dos a+os !ue presenta una talla mu% alta para su edad % defectos es!ueléticos' a !uien mediante estudios de laoratorio se le confirm el diagnstico del Síndrome de Marfan Htrastorno autosmico dominante !ue "ered de su padre. La madre es sana % refiere estar emara,ada. a *alcule *alcule el riesgo de recurrencia para esta pare/a pare/a de tener otro "i/o afectado. afectado. 3epresente 3epresente el cru,amiento.  *lasifi!ue *lasifi!ue el riesgo genético genético para esta pare/a de tener otro "i/o afectado' seg$n la fuente fuente de informacin % la magnitud en cifras. c Cué opciones opciones reproducti#a reproducti#ass le ofrecería a esta pare/a pare/a d Mencione los principios éticos a tener en cuenta durante el asesoramiento genético ofrecido. ofrecido. e *lasif *lasifi!u i!ue e el riesgo riesgo de recurrenci recurrencia a seg$n seg$n la magnitu magnitud d en cifras de un tío paterno paterno del ni+o afectado' si se conoce !ue su genotipo es "omocigtico recesi#o.

Re!,men te4ric C"a!i*icaci4n de" rie!g gen(tic: 0 De acuerdo acuerdo con con la fuente fuente de informa informacin cin en !ue se asa asa el estimado7 estimado7 3iesgos Mendelianos 3iesgos Empíricos De acuerdo a la magnitud en cifras7



















jDonan jDonantes tes de gameto gametoss femeni femeninos nos o mascul masculino inoss HE/emp HE/emplos los77 1nsemi 1nseminac nacin in artifi artificia ciall "eterloga' fertili,acin in #itro con donantes de gametos femeninos jDiagnstico prenatal

Diagn4!tic $renata": Métodos para in#estigar la salud del feto en desarrollo. M(td! in+a!i+! de" diagn4!tic $renata" >Prcedere! 0!t(tric!?: Amniocentesis tradicional  Amniocentesis preco,   Biopsia de #ellosidades coriales  *ordocentesis Biopsias de te/idos fetales  etoscopía  M(td! n in+a!i+! de" diagn4!tic $renata": 1magenolgicos  >ue#os enfo!ues7  0 Diagnstico preimplantacional 0 4tencin 4tencin de células fetales fetales en la la circulacin materna. T(cnica! diagn4!tica!: *itogenéticas. E/emplos7 *ariotipo' Firidacin in situ fluorescente H1SF.  Bio!uímicas. Bio!uímicas. E/emplos7 E/emplos7 Estudios Estudios metalicos metalicos fetale fetales' s' estudi estudio o de marcad marcadores ores  io!uímicos en sangre materna. Moleculares. E/emplos7 Estudios directos e indirectos del AD>.  Princi$i! (tic! de" a!e!ramient gen(tic: A,tnm)a ene*icencia •

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Pre+enci4n Pre+enci4n !ec,ndaria !ec,ndaria >Prec")ni >Prec")nica?: ca?: *onsiste en aplicar medidas en estadíos precl preclín ínic icos os de la enferm enfermed edad' ad' para para mini minimi mi,a ,arr las las mani manife fest staci acion ones es clín clínic icas as de los los pacie pacient ntes es afec afecta tados dos o con con riesg riesgo o de enfe enferm rmar ar en el futu futuro' ro' es decir decir'' la dete detecc cci in n suclín suclínica ica preco, preco, de enferme enfermedade dadess o predis predisposi posicio ciones' nes' seguida seguidass de inter#e inter#enci ncione oness pre#enti#as %Oo terapéuticas. Pre+enci4n Pre+enci4n terciar terciaria: ia: *onsiste en minimi,ar el impacto médico' psicolgico % social de a!uellas a!uellas enfermedades genéticas genéticas !ue ocurren sin !ue "a%a signos pre#ios' ni factores de riesgo conocidos en la familia. 3adica en el diagnstico' el tratamiento del fenotipo clínico' la re"ailitacin' la incorporacin % adaptacin a la sociedad. •

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:. Marc"ec Marc"eco o -uruel' -uruel' Beatri Beatri,. ,. La Genéti Genética ca en la Salud Salud P$lic P$lica7 a7 el desafío desafío del acceso acceso de todos a los eneficios. 3e# *uana Genet *omunit :))@I6H6790?. ;. Lantigu Lantigua' a' A. *olecti *olecti#o #o de autores autores.. 1ntroducc 1ntroduccin in a la Genética Genética Médica. Médica. La Faana7 Faana7 :da Ed. Editorial de *iencias Médicas' :)66. :)66. <. *ardell& *ardell& L' Fern&nde, 3. Bio!uímica Bio!uímica Médica. -omo -omo 1R. 1R. La Faana7 Editorial Editorial de *iencias MédicasI 6(((. 9. 4M1 4M1M on on liline "ttp7OOYYY.nci.nlm.ni.go#OomimO "ttp7OOYYY.nci.nlm.ni.go#OomimO.. ?. Stra Strac"a c"an n -' 3ead 3ead AP Fuma Fuman n Mole Molecul cular ar Genet Genetic ics. s. Bios Bios Scie Scient ntifific ic : nd ed. >eY orX7 Pulis"ers LtdI 6(((. @. Jones UL. Smit"\ Smit"\ss 3ecogni,ale 3ecogni,ale Patterns Patterns of "uman Malform Malformations ations.. 9 t" Ed Montreal7 Z.S Saunders *ompan%' 6((@. =. >uss >uss"a "aum um 3L' 3L' Mc1n Mc1nne ness 33' 33' Zill Zillar ard d F. F. -"om -"omps pson on and and -"om -"omps pson on Gené Genétitica ca en Medicina. @ma. Ed. Barcelona. Saunders 0 Else#ier [ Masson' :))=. (. Emer%\s Genétic Genética a Médica. 3 3 Mueller Mueller'' 1D oung. oung. 6)] ed. ed. MA3BA>' :))6. :))6. 6).*otran 6). *otran 3S' Uumar R' 3oins 3oins SL. Patología Patología estructural estructural % funcional' funcional' 9ta edicin7 edicin7 Madrid7 McGraY [ Fill0 1nteramericana de Espa+a' 6((?. 66. Scri#er *3' Beaudert AL' Sl% ZS' Ralle Ralle D. -"e metaolic and molecular ase of in"erited

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