genetica ejercicios 1

1. Identifique Identifique el tipo tipo de herencia herencia y explique explique los los criterios que que le permitier permitieron on el análisis análisis de la segregación segregación del defecto genético.

De acuerdo con el tipo de herencia describa los genotipos de los individuos afectados.  Es una herencia ligada al X dominante me permite determinar estos gracias a que ningún varón enferma a otro varón y las características son: ·fecta a ambos se!os con predominio del g"nero femenino. ·#i el padre transmite la enfermedad todas sus hi$as tendr%n la enfermedad y ninguno de sus hi$os. · #i la madre transmite la enfermedad a la mitad de su descendencia que tal manera que el &'( portara la enfermedad independientemente independientemente del se!o. )os genotipos son:

*+,

**+-

**+

***+-

***+

XD/

XDXd

XDXd

XD/

XD/

2. Determi Determine ne el tipo tipo de herenci herencia a y señale la proba probabili bilidad dad que que tiene tiene la parea parea II!" II!" de tener tener un hio hio afectado.

Es una herencia autosómica dominante0 se puede identificar debido a que la enfermedad se encuentra en todas las generaciones

y

varón

si

enferma

a

varón.

)a pare$a **+1 tienen la probabilidad de tener &'( de tener un hi$o o hi$a afectados  por cada embara2o de la madre.

n

n

 3

3n

3n

n

nn

nn En donde 3 es el gen

que presenta la enfermedad que es dominante y n es el gen sano que es recesivo. #na parea sin

antecedentes familiares pre$ios% que ambos están afectado por dos enfermedades

genéticas denominadas &'( y &)(% de modo tal que él presenta la enfermedad &'( pero no la enfermedad &)(% mientras que ella presenta la enfermedad &)( pero no la &'(% tienen un hio del sexo masculino que presenta ambas enfermedades. Dibue el árbol genealógico y exprese los genotipos con las letras que simbolicen los alelos para las enfermedades &'( y &)(.

a

a

4b

aa44

4b

bb

Enfermedad “aa”

Enfermedad “bb

aabb

Enfermedad “A” y “B”

5E6E37* 89#;<*7 6E7E#*=

aa44 > hombre enfermo de ?@ pero sano de ?4@ bb > mu$er enferma de ?4@ pero sana de ?@ aabb > hombre que tiene ambas enfermedades.

aa44   -&( de probabilidad de que sus hi$os tengan

bb aa 44



bb

aa 44

aabb

ambas enfermeades.

44bb

*. 'nalice las caracter+sticas de expresión de los genes in$olucrados y determine la probabilidad de que esa parea tenga hios sanos, hios con ambas enfermedades separadas como los padres o la probabilidad que tengan otro hio afectado como el actual% con ambas enfermedades simultáneamente.

aabb

Aara facilitar el an%lisis identifique con letras los alelos involucrados para ambas enfermedades y de esta forma seBale los genotipos que le corresponde a cada miembro de la familia y los genotipos de los posibles descendientes.

)a probabilidad de que la pare$a tenga hi$os sanos es de un -&(0 la probabilidad de que sus hi$os tengan las enfermedades separadas igual que sus progenitores es de un &'( 0 y la probabilidad de que tengan otro hi$o con ambas enfermedades es de un -& (. -. Determine en el árbol genealógico el tipo de herencia y señale los genotipos probables de los indi$iduos no afectados fenot+picamente.

Es una herencia autosómica recesiva0 debido a que se presenta en una sola generación0 ambos se!os aparecen afectados por igual y el presentar cierto grado de consanguinidad. Cenotipos probables de los individuos no afectados: I!1  II!1 a II!2 a II!/ a II! " a III! 1  III!2 a III!/  III! " a I0!2

. a hemofilia% es una enfermedad recesi$a ligada al cromosoma 3. #na niña de * años% cuyo padre no presenta la enfermedad y cuyo t+o por $+a materna padece de este tipo de hemofilia% presenta también hemofilia ' y además una baa talla proporcionada. 4eniendo en cuenta lo aprendido hasta el momento.

5 6ué explicación #sted le puede dar a este fenómeno7

#e debe tomar en cuenta que la 5emofilia al ser una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X0 la madre al ser  la portadora tiene la probabilidad de heredar el gen afectado a un &'( de hembras que ser%n portadoras y el otro &'( sanas &'( varones enfermos y &'( varones sanos. En el caso de que el varón tenga el gen afectado tiene la  probabilidad de tener ,''( de hembras portadoras y ningún varón afectado. Aor ende la madre de la paciente  pertenece al &'( de hembras portadoras y el tío de la paciente pertenece al &'( de varones enfermos. 38

9

38

38 38

38 9

3h

38 3h

3h 9

#in embargo la ba$a talla de la paciente nos da un diagnóstico de #índrome de 9urner porque esta enfermedad se encuentra asociada a la hemofilia0 y adem%s por falta de cromosoma X5 del padre la niBa al presentar el genotipo 1& Xh es enferma por el hecho de tener una sola X que es la que presenta la enfermedad. 56ué tipo de estudio #sted har+a para confirmar su sospecha diagnóstica7

Estudio directo: 6eacción en cadena de la polimerasa A76F. 9ambi"n se puede solicitar un 7ariotipo. Dibue el 'g por la historia familiar referida.

)ibliograf+a

)antigua0 . -''1F. *ntroducción a la Cen"tica <"dica. )a 5abana: Editorial 7iencias <"dicas.