[J1]Anémie chez l'enfant - orientation diagnostique DR A. CHOUCHANA, CCA service de pédiatrie - hôpital Ambroise-Paré - Boulogne
[J75]Ce qu'il faut comprendre... L'anémie de l'enfant est définie par un taux d'hémoglobine (Hb) inférieur à la norme pour l'âge: - sachant qu'à la naissance le taux normal se situe entre 17 et 22g/dl; - pour atteindre environ 11g/dl à 3 mois; - et se stabiliser entre 12 et 14g/dl jusqu'à l'âge adulte. Comme chez l'adulte, les anémies sont régénératives ou arégénératives et microcytaires ou macrocytaires, le volume globulaire moyen (VGM) variant: - de 110 à la naissance; - à 90 à 3 mois; - et à 80 à 6 mois; - pour remonter progressivement vers les valeurs de l'adulte.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Poser le diagnostic SYNDROME ANEMIQUE CLINIQUE * Le syndrome anémique clinique se manifeste par une pâleur cutanéomuqueuse et l'examen retrouve un souffle systolique. * Sa tolérance est liée à l'intensité de l'anémie et à la rapidité de son installation. - Elle est jugée sur la présence d'une asthénie, d'une polypnée, d'une tachycardie, voire d'une chute tensionnelle.
- L'installation progressive de l'anémie explique sa bonne tolérance. * Chez le tout-petit, une splénomégalie peut être présente. BIOLOGIE Le diagnostic positif repose sur la numération formule sanguine. PARTICULARITES DU TRAITEMENT PAR TRANSFUSION Le traitement de l'anémie est plus ou moins urgent, selon qu'il s'agit d'une anémie aiguë mal tolérée ou d'une anémie chronique pouvant longtemps passer inaperçue. La transfusion reste le traitement de secours d'urgence (globules rouges ou sang total). * Quel que soit le degré d'urgence, les règles de sécurité transfusionnelle doivent être respectées. - Il faut déterminer le groupe ABO de l'enfant et rechercher des agglutinines irrégulières. - Au lit du malade, il faut vérifier la compatibilité du sang à transfuser avec celui du patient. - Dans le cas d'une indication transfusionnelle urgente, avec un risque vital immédiat, on transfusera du sang O rhésus négatif. * La quantité à transfuser est évaluée au mieux par le taux d'Hb du patient anémique selon la formule: quantité à transfuser = (Hb souhaitée Hb actuelle) x poids corporel x 3. * Le risque immédiat lors d'une transfusion est dû à la surcharge (durée idéale de transfusion égale à 3 heures), à la contamination bactérienne du culot globulaire et à l'incompatibilité immunologique des sangs du donneur et du receveur. Le risque viral, de manifestation plus tardive, n'est pas négligeable. * Dans le cadre de transfusions répétées, la surcharge martiale doit être prévenue. * Le traitement s'adapte ensuite à la cause de l'anémie.
[J15]Diagnostic étiologique DEMARCHE ETIOLOGIQUE * La NFS permet de distinguer les anémies microcytaires et macrocytaires (VGM), et le taux de réticulocytes différencie les anémies régénératives et arégénératives. * Dans le cadre des anémies arégénératives, le myélogramme se justifie
pour explorer la capacité de fabrication de la moelle osseuse. * Ces examens s'échelonneront dans la démarche diagnostique. EXAMENS COMPLEMENTAIRES DANS L'ANEMIE Numération formule sanguine * Volume globulaire moyen: hématocrite (l/l)/nombre de globules rouges = fentolitre (fl). * Teneur corpusculaire moyenne en hémoglobine (TCMH): hémoglobine (g/dl)/nombre de globules rouges = picogramme (pg). * Concentration corpusculaire moyenne en hémoglobine (CCMH): hémoglobine (g/dl)/hématocrite (l/l). Numération des réticulocytes La numération des réticulocytes permet de définir le caractère régénératif ou arégénératif de l'anémie. Frottis sanguin Le frottis sanguin détecte: * les anomalies de forme des globules rouges: - sphérocytes (microsphérocytose, hémolyse immunologique); - cellules cibles (thalassémie, hémoglobinopathies); - cellules en faucille (hémoglobine S); - schizocytes (hémolyses mécaniques). * Inclusions érythrocytaires: - corps de Jolly (dysérythropoïèse, post-splénectomie); - granulations basophiles (saturnisme); - corps de Heinz (enzymopathies, hémoglobinopathies). Examen de la moelle osseuse Examen de la moelle osseuse rarement utile: * myélogramme (ponction): - richesse; - équilibre; - aspect des cellules; * biopsie ostéo-médullaire (carotte): - organisation du tissu; - population anormale.
[J15]Cas des anémies microcytaires Les anémies microcytaires nécessitent une mesure du fer sérique, du coefficient de la transferrine et du dosage de la ferritine. On distingue alors les anémies hyposidérémiques et les anémies normosidérémiques voire hypersidérémiques. ANEMIE PAR CARENCE MARTIALE Le fer et son métabolisme * A la naissance, le stock de fer est de 75mg/kg. * La réserve est constituée, pour les deux tiers, au cours du 3e trimestre de grossesse. Elle est suffisante pour les 4 premiers mois de vie, sauf chez les prématurés (2e-3e mois). Ensuite, le fer provient de l'alimentation. Il est absorbé à 10-20% au niveau duodéno-jéjunal proximal. Lors des besoins accrus (croissance), l'absorption peut augmenter de 10 à 20%. Le fer, sous forme héminique telle qu'on la trouve dans les viandes, est mieux absorbé que le fer non héminique. * Les sources alimentaires principales sont également le jaune d'œuf, le poisson, les légumes verts, les fruits secs et le vin rouge. - L'alimentation au sein permet des apports suffisants grâce à une grande disponibilité du fer du lait maternel (50%). - Les laits "2e âge" sont supplémentés en fer, d'où l'intérêt de les donner jusqu'à l'âge de 1 an à la place du lait de vache. * Les deux tiers du fer de l'organisme sont stockés dans les globules rouges; le reste étant réparti sous forme de myoglobine ou d'enzymes héminiques. - Le fer non utilisé est stocké sous forme de ferritine et d'hémosidérine, qui est sa forme dégradée; le taux de ferritine sérique est corrélé au réserve en fer (1μg/l de ferritine correspond à 10mg de fer) et, en cas de surcharge, l'hémosidérémie augmente également. - Le fer est transporté, dans la circulation sanguine, par la transferrine qui est normalement saturée à 20 à 45%. Besoins en fer * Chez le fœtus, les variations des taux de transferrine et de ferritine semblent liées au débit sanguin placentaire et à l'oxygénation fœtale avec stimulation de l'érythropoïèse et déplétion des stocks martiaux en cas d'hypoxie. * Le nouveau-né perd environ 1g/dl d'hémoglobine par semaine, ce qui
permet une économie de fer. - Vers le 2e mois, l'activité érythropoïétique augmente, pour maintenir un taux d'hémoglobine stable, alors que le poids triple en un an. - Ensuite, les stocks s'amenuisent, d'autant que l'alimentation n'est pas riche en fer (0,8mg/j) et ne représente que 30% du fer nécessaire à l'érythropoïèse. * L'enfant a des besoins facilement compensés par les apports. * L'adolescent, en croissance, a des besoins accrus. Chez la jeune fille, la survenue des menstruations augmente les besoins de 0,5mg/j. Les carences en fer Lorsque le stock de fer est insuffisant pour approvisionner l'érythropoïèse médullaire, une anémie peut survenir. Les causes de carence martiale chez l'enfant sont liées: * à des carences d'apports; * à des malabsorptions digestives; * à des besoins augmentés (cardiopathies cyanogènes avec polyglobulie); * ou à des pertes excessives. Ces dernières se voient: - lors des prélèvements sanguins répétés (en particulier chez le prématuré); - lors d'hémorragies digestives (œsophagite, parasitoses, diverticule de Meckel); - ou lors d'autres hémorragies répétées en rapport avec des troubles de l'hémostase, et lors des hémosidéroses pulmonaires. Forme clinique La forme clinique habituelle de l'anémie se complète, de façon plus spécifique, d'une sécheresse cutanée, d'une perlèche, d'une sensibilité accrue aux infections ORL et respiratoires. Biologie Dans l'anémie par carence martiale, le VGM est bas, ainsi que le fer sérique, le coefficient de saturation de la transferrine et la ferritine. Une thrombocytose est associée. Traitement * Le fer se prescrit à la posologie de 3mg/kg de fer en deux à trois fois: - fumarate de fer (Fumater*), 1 cuillère mesure: 33mg de fer; - férédate de sodium (Ferrostrane*), 1 cuillère à café: 34mg;
- ascorbate ferreux (Ascofer*), 1 gélule: 33mg de fer; - heplogluconnate ferreux (Héliofer*), 1 cuillère à café: 51mg. * Durée du traitement: de 3 à 5 mois. * Réponse au 8e-10e jour avec une crise réticulocytaire et une normalisation de l'Hb en 2 mois. * Guérison à la normalisation de la ferritinémie. SATURNISME Epidémiologie L'intoxication par le plomb est un problème de santé publique important: - la céruse, pigment blanc dérivé du plomb, a été employée dans la fabrication de peintures. Son utilisation est interdite depuis 1948 mais, dans certains logements vétustes, les enfants s'intoxiquent encore, en léchant les peintures ou en respirant leurs poussières; - on incrimine aussi la pollution de l'air par l'essence et la présence de résidus sur les canalisations. Physiopathologie * L'absorption digestive est importante (50% chez l'enfant) et est favorisée par les carences martiales et calciques. * La demi-vie du plomb dans l'organisme est de 20 à 30 jours. * Le plomb est stocké dans l'os, dans les dents, et se fixe aussi dans le rein, la moelle osseuse, le foie, la rate et le cerveau. Aspect clinique L'enfant, pâle, asthénique, d'un milieu souvent défavorisé, a des douleurs abdominales et des troubles du comportement pouvant aller jusqu'aux convulsions et au coma. Biologie * Les dérivés du plomb entravent la fabrication de l'Hb en agissant au niveau de la delta-aminolévulinique déshydrogénase et de l'hème synthétase. Il en résulte une augmentation des taux urinaires d'acide deltaaminolévulinique (ALA) et de protoporphyrines érythrocytaires (PPZ). * L'anémie est microcytaire et hypochrome. * Le frottis met en évidence des hématies ponctuées contenant des granulations basophiles réparties en couronnes à la périphérie de la cellule. Le diagnostic est suspecté devant la présence d'images digestives radio-opaques à la radiographie de l'abdomen sans préparation.
* Le diagnostic est affirmé par le dosage de la plombémie (supérieure à 150μg/l) et des protoporphyrines érythrocytaires. La plomburie provoquée reflète la quantité de plomb mobilisable. * La classification du "Center for disease control" (CDC) a établi cinq classes de gravité, croissante en fonction de la plombémie. Traitement * Mesures: identification des sources d'intoxication, correction des carences martiales et calciques. * Chélation du plomb. - Cures de BAL: 300mg/m2/j pendant 5 jours, par voie intramusculaire. - Cures d'EDTA: 1000mg/m2/j pendant 5 jours, par voie veineuse. - Cure de DMSA: 1000mg/m2/j pendant 3 jours, par voie orale.
[J1]Asthme de l'enfant - physiopathologie - étiologie - diagnostic - évolution - traitement Dr C. DELACOURT, attaché service de pneumologie et d'allergologie de l'enfant du Pr Scheinmann - hôpital Necker - Paris
[J75]Ce qu'il faut comprendre... L'asthme ne doit plus être considéré comme une maladie comportant une étiologie précise mais plutôt comme un syndrome répondant à des causes bien distinctes. C'est la première maladie chronique de l'enfant puisqu'il touche environ 10% des enfants. L'efficacité et la bonne tolérance des traitements actuellement disponibles permettent d'apporter à l'enfant asthmatique une excellente qualité de vie, comparable à celle des enfants non asthmatiques. Ces bons résultats rendent d'autant plus dommageables les retards diagnostiques ou les insuffisances thérapeutiques encore trop fréquemment observés. PHYSIOPATHOLOGIE Définition Il n'y a pas de "définition" satisfaisante de l'asthme car elle doit prendre en compte plusieurs phénomènes intriqués mais non superposables: inflammation, hyperréactivité bronchique, terrain prédisposé, obstruction variable des débits aériens. La définition la plus récente (1995) tente d'allier tous ces paramètres, tout en mettant l'accent sur l'importance des phénomènes inflammatoires: * l'asthme est une maladie chronique inflammatoire des voies aériennes dans laquelle certaines cellules jouent un rôle particulier (mastocytes, éosinophiles, lymphocytes T); * cette inflammation occasionne chez des sujets prédisposés des épisodes de sibilance; * ces symptômes s'accompagnent d'une limitation variable des débits aériens;
* l'inflammation entraîne également une augmentation conjointe de la réactivité des voies aériennes à de nombreux agents. Déclenchement d'une crise d'asthme Le déclenchement d'une crise d'asthme est souvent plurifactoriel. * Les allergènes occupent la première place chez l'enfant: - ils entraînent une dégranulation des mastocytes bronchiques en se liant aux IgE fixées à la surface de ces cellules; - les médiateurs libérés vont provoquer un bronchospasme et initier une réponse inflammatoire. * L'exercice déclenche un bronchospasme chez 85% des enfants asthmatiques. L'inhalation buccale d'air froid et sec joue un rôle important dans son déclenchement. * Les infections, surtout virales, sont reconnues non seulement comme facteur déclenchant mais aussi comme facteur important d'une hyperréactivité bronchique durable, notamment chez le nourrisson. * Les polluants atmosphériques peuvent favoriser et augmenter une hyperréactivité bronchique. * L'aspirine peut être retrouvée (rarement) à l'origine d'un asthme de l'enfant.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Crise d'asthme usuelle PRODROMES Ils sont fréquents (de quelques heures à 2 jours avant la crise) et leur valeur d'alarme est capitale: - rhinorrhée; - toux. Véritable début de la crise, ils doivent faire instituer ou renforcer le traitement immédiatement. CLINIQUE * La dyspnée est sifflante et prédomine à l'expiration. Chez le petit enfant, on observe plus volontiers une polypnée que la classique bradypnée expiratoire.
* La toux est fréquente: - sèche initialement puis productrice; - ramenant une expectoration hypervisqueuse. * A l'examen: - l'enfant est angoissé, souvent assis, penché en avant. Le thorax est distendu, hypersonore; - l'auscultation est caractéristique avec des râles sibilants bilatéraux; - la température est normale ou discrètement élevée. Une fièvre élevée doit faire rechercher une cause infectieuse; - la palpation doit systématiquement rechercher la crépitation neigeuse d'un emphysème sous-cutané dans les zones sus- et sous-claviculaires; - les signes faisant craindre une décompensation respiratoire sont systématiquement recherchés (voir infra). * Chez le nourrisson, l'aspect est le plus souvent celui d'une bronchiolite aiguë, virale (voir question). EXAMENS COMPLEMENTAIRES Ils sont d'intérêt limité au cours de la crise. * La NFS est normale ou montre une discrète hyperleucocytose. * La radiographie de thorax ne doit pas être demandée à chaque crise: - elle est utile devant une première crise d'asthme, afin d'éliminer une autre cause éventuelle de dyspnée obstructive; - elle s'impose en cas de crise sévère nécessitant l'hospitalisation ou en cas de signes cliniques en foyers ou d'évolution inhabituelle sous traitement; - elle montre une distension globale du thorax avec hyperclarté des deux champs pulmonaires; - elle dépiste une infection associée ou une complication. EVOLUTION Spontanément, la crise cède en quelques heures. Son évolution est écourtée par un traitement approprié. La crise peut rester unique ou au contraire se répéter dans les jours qui suivent: on parle alors d'attaque d'asthme.
[J15]Bilan post-critique, diagnostic de l'asthme BILAN CLINIQUE Ce bilan est d'importance fondamentale. * Il s'efforce de retracer l'histoire de l'asthme:
- fréquence et durée des crises; - prédominance saisonnière; - traitements antérieurs et leur efficacité; - nombre d'hospitalisations; - prodromes. * Les facteurs déclenchants sont systématiquement recherchés: - allergènes; - effort physique; - infections virales; - changement de lieu, d'activité ou de climat; - contexte psychologique; - tabagisme passif; - alimentation et médicaments. * Les antécédents atopiques familiaux et personnels sont précisés. * Les conséquences de l'asthme sont évaluées: - restriction des activités physiques de l'enfant; - suivi scolaire; - déformation thoracique; - troubles psycho-affectifs; - conflits familiaux; - qualité du sommeil. * Enfin, les possibilités d'une bonne coopération avec l'enfant et sa famille sont évaluées: - compréhension; - observance thérapeutique; - situation socio-économique. * Chez le nourrisson, sont recherchées les notions de: - prématurité; - ventilation néonatale prolongée; - troubles du transit; - toux aux liquides; - stridor; - accès de cyanose. DIAGNOSTIC POSITIF Chez le grand enfant Le diagnostic d'asthme est le plus souvent facile, notamment chez le grand enfant. La présence d'un terrain atopique familial et/ou personnel, une rhinite ou
conjonctivite allergiques associées, des antécédents de dermatite atopique, des IgE totales élevées et la mise en évidence d'allergie(s) confortent le diagnostic. Chez le nourrisson Chez le nourrisson, le diagnostic est plus difficile, car tous ces éléments peuvent manquer. * Les infections virales jouent un rôle essentiel dans le déclenchement des épisodes de sibilance à cette période de la vie. * "L'asthme du nourrisson" est actuellement défini comme la répétition d'au moins 3 épisodes de sibilance avant l'âge de 2 ans, quels que soient l'âge de début et les causes apparemment déclenchantes. * Cette définition reste toutefois arbitraire et ne permet pas de distinguer les nourrissons qui cesseront rapidement de présenter des épisodes de sibilance (presque les deux tiers d'entre eux), de ceux qui continueront à avoir des accès de sibilance à l'âge scolaire. DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL De nombreuses affections s'expriment chez l'enfant par une toux chronique et/ou une dyspnée obstructive, pouvant ainsi simuler un asthme. Principales étiologies Les principales étiologies à rechercher sont: * des obstacles: - corps étrangers; - sténose trachéale ou bronchique; - arcs vasculaires anormaux; - adénopathies; - malformations (kyste bronchogénique de la carène); * une trachéo-bronchomalacie; * un reflux gastro-œsophagien; * une mucoviscidose; * des cardiopathies congénitales avec shunt gauche-droite; * des troubles de la déglutition; * une fistule œso-trachéale; * des séquelles de pneumopathie virale; * des séquelles de dysplasie broncho-pulmonaire; * un syndrome d'immobilité ciliaire. Examens à pratiquer
Ces étiologies peuvent être le plus souvent éliminées: * par un interrogatoire précis et un examen clinique attentif recherchant: - une hypotrophie; - un stridor; - une cyanose; - un hippocratisme digital; * ainsi que par des examens complémentaires systématiques: - radiographie de thorax face (inspiration et expiration) et profil; - TOGD; - test de la sueur; - dosage des immunoglobulines sériques. DIAGNOSTIC FONCTIONNEL RESPIRATOIRE * L'exploration fonctionnelle respiratoire (EFR) est réalisée: - soit dans un but diagnostique: affirmer la réversibilité d'un syndrome obstructif ou au contraire mettre en évidence une hyperréactivité bronchique par un test de provocation non spécifique (métacholine); - soit dans un but évolutif chez un asthmatique connu. * La mesure du débit expiratoire de pointe (DEP ou peak flow) à l'aide d'un débitmètre permet également d'objectiver une obstruction bronchique et sa réversibilité après bronchodilatateur. - Sans remplacer les explorations fonctionnelles respiratoires, cette mesure peut être réalisée à domicile et facilite la prise en charge de la maladie asthmatique par le patient lui-même. - Cette mesure peut être effectuée correctement à partir de 6 ans. * Des tests de provocation spécifiques, bronchique ou nasal, peuvent être pratiqués afin d'affirmer la responsabilité d'un allergène suspecté sur l'histoire clinique, les RAST et les tests cutanés. AU TOTAL Le bilan initial va permettre de classer l'asthme sur une échelle de sévérité, comportant actuellement 4 niveaux: intermittent, persistant léger, persistant modéré, persistant sévère. Les éléments les plus discriminants pour la classification sont: fréquence des symptômes, activité physique, qualité des nuits, fonctions respiratoires.
[J15]Complications de l'asthme TROUBLES DE VENTILATION
Ils témoignent de l'hypersécrétion bronchique et de la stase dans les voies aériennes. Ils peuvent se traduire par une atélectasie ou un emphysème obstructif et sont le plus souvent réversibles sous bronchodilatateurs et kinésithérapie. Ils peuvent être liés à la présence de moules bronchiques obstruant une bronche lobaire. L'analyse cytologique du bouchon révèle une richesse en éosinophiles et en cristaux de Charcot-Leyden. Ils doivent faire éliminer une aspergillose broncho-pulmonaire allergique. FOYERS RECIDIVANTS Ils sont plus fréquents avant 6 ans et siègent surtout aux bases. Ils peuvent révéler un asthme jusque-là inconnu. Les foyers du lobe moyen occupent une place particulière du fait de leur fréquence dans l'asthme. A l'inverse, l'asthme est reconnu comme responsable dans 38% des foyers du lobe moyen, mucoviscidose et corps étrangers exclus. PNEUMOMEDIASTIN * Un pneumomédiastin peut survenir au cours de certaines crises d'asthme, par rupture alvéolaire. - L'air peut ainsi passer dans les tissus interstitiels périvasculaires et gagner le hile et le médiastin. - Une compression des éléments médiastinaux survient rarement car le plus souvent l'air diffuse dans les espaces sous-cutanés cervicaux et thoraciques antérieurs. - Le pneumomédiastin est présent dans 1 à 5% des crises et survient rarement avant 2 ans. * Il doit être suspecté devant une détérioration brutale de l'état respiratoire ou des douleurs rétrosternales aggravées par les mouvements respiratoires. * Il est affirmé par la perception d'une crépitation neigeuse, douloureuse. * Sur les clichés pulmonaires: - il se traduit par des hyperclartés linéaires, verticales, bordant les contours cardiaques; - la plèvre médiastinale, refoulée en dehors, se traduit par une opacité linéaire, séparée du cœur par la bande hyperclaire; - de profil, il "silhouette" les éléments du médiastin. * Le traitement est celui de la crise d'asthme; toutefois un
pneumomédiastin impose l'hospitalisation du fait du risque de pneumothorax. PNEUMOTHORAX Un pneumothorax est le plus souvent la conséquence d'un pneumomédiastin, l'air ayant gagné à partir du hile la plèvre viscérale. Il peut également être secondaire à la rupture d'une bulle pleurale. Il doit être évacué s'il est important ou bien sûr suffocant. CRISE D'ASTHME SEVERE Anciennement appelée "état de mal", il peut s'agir soit de la persistance d'une crise malgré un traitement adapté, soit d'une crise d'emblée préoccupante. Facteurs de risque de décompensation respiratoire Certains enfants sont à haut risque de décompensation respiratoire: - âge inférieur à 4 ans; - variations circadiennes du débit expiratoire de pointe supérieures à 30%; - antécédents d'hospitalisation dans un centre de soins intensifs pour crise d'asthme, à fortiori si nécessité de ventilation mécanique; - deux hospitalisations ou plus pour asthme dans l'année précédente; - trois consultations ou plus en urgence pour asthme dans l'année précédente; - hospitalisation ou consultation dans un centre d'urgence pour asthme dans le mois précédent; - corticodépendance de l'asthme ou sevrage récent de corticoïdes; - antécédents de syncope ou d'hypoxie liées à l'asthme; - troubles psychiatriques ou psychosociaux. Signes cliniques d'alarme Les signes cliniques d'alarme sont: - diminution ou abolition du murmure vésiculaire: thorax bloqué en inspiration; - mise en jeu des muscles respiratoires accessoires; - polypnée supérieure à 30/min (enfants de plus de 2 ans) ou supérieure à 40/min (enfants de moins de 2 ans); - tachycardie supérieure à 140/min (ne contre-indiquant pas l'emploi des bêta-2-adrénergiques); - mauvaise réponse aux bronchodilatateurs;
- cyanose; - sueurs; - agitation; - d'autres signes comme troubles de conscience, apnées, troubles hémodynamiques sont tardifs et imposent une assistance ventilatoire sans délai. Examens complémentaires * La gazométrie artérielle (ou capillaire artérialisée) est indispensable. - Une normocapnie constitue déjà un signe d'alarme car elle témoigne d'une obstruction quasi complète des voies aériennes. - L'hypoxie est constante, mais de moindre valeur d'alarme que la capnie. - pH et bicarbonates évaluent l'importance de l'acidose et une éventuelle composante métabolique associée. * Les autres examens complémentaires ne doivent pas retarder la mise en route de traitement: - radiographie du thorax à la recherche d'une complication; - NFS; - ionogramme sanguin à la recherche de troubles de l'hydratation ou d'une hypokaliémie. PARALYSIES PSEUDO-POLIOMYELITIQUES De pathogénie mystérieuse, cette complication est rare et n'est décrite qu'au cours de crises sévères. La paralysie se constitue entre le 5e et le 10e jour et ne touche le plus souvent qu'un membre. Il n'y a en règle pas de régression. TOUX SYNCOPALE Elle se définit comme une syncope survenant après un paroxysme de toux sans aura, sans convulsion. Elle serait liée à une augmentation brutale de la pression intrathoracique et une diminution de la vascularisation cérébrale. La toux cessant avec la syncope, les fonctions cardio-vasculaires reviennent à la normale et la résolution de l'épisode est spontanée en quelques secondes ou minutes.
[J15]Traitement de l'asthme
TRAITEMENT DE LA CRISE Le traitement de la crise usuelle et de la crise sévère est schématisé sur les arbres décisionnels. La majorité des crises d'asthme, surtout prises à leur début (dès les prodromes), répondent parfaitement aux bronchodilatateurs. TRAITEMENT DE FOND A PROPOSER APRES LA CRISE Un asthmatique présentant plus d'une crise tous les 15 jours ou gardant des EFR perturbées entre deux crises est justiciable d'un traitement continu. Bronchodilatateurs Bêta-2-adrénergiques: les bêta-2-stimulants occupent une place primordiale dans le traitement de l'asthme. Bêta-2-stimulants oraux (Ventoline*,cp et sirop, Bricanyl*,cp.) * Leurs indications sont rares du fait de la possibilité de traitements inhalés avec chambres d'inhalation dès le plus jeune âge. * Ils exigent 3 prises par jour et la posologie usuelle se situe entre 0,15 et 0,3mg/kg/j. * Les bêta-2 oraux longue action (Bricanyl LP*, Oxéol*) utilisables chez le grand enfant ne nécessitent que 2 prises par jour. * Les effets secondaires (tremblements, nausées) sont rares chez l'enfant, et ne sont observés qu'en début de traitement. Une tachycardie peut s'observer à fortes doses. Bêta-2-stimulants inhalés (Ventoline*, Bricanyl*, Bérotec*, Maxair*, Spréor*, Airomir*.) C'est théoriquement la meilleure voie car le produit actif est délivré directement, à faibles doses, dans l'arbre bronchique, et le passage systémique est très faible. * Plusieurs systèmes d'inhalation sont actuellement disponibles et leurs indications sont fonction de l'âge de l'enfant et de l'utilisation en crise ou en traitement de fond. * Les aérosols doseurs, ou "sprays", nécessitent une technique d'inhalation parfaite, ce qui ne peut être obtenu avant 6-8 ans. - Dans les meilleures conditions techniques, environ 10% du produit aérolisé gagne les voies aériennes. - Un nouveau type d'aérosol-doseur (Autohaler*, Maxair*) permet le
déclenchement de la bouffée par l'inspiration profonde (sans l'aide de la main) et peut donc être proposé dès 5 ans. - Les doses recommandées sont de 2 bouffées par prise. - Récemment, ont été mis au point des bêta-2-adrénergiques inhalés longue action (salmétérol (Sérévent*), formotérol (Foradil*)), permettant de réduire à 2 le nombre de prises quotidiennes et une meilleure qualité de vie de l'asthmatique (sport, sommeil). * Les chambres d'inhalation de 750ml (Volumatic*, Nebuhaler*, Aeroscopic*) sont des systèmes interposés entre le "spray" et la bouche de l'enfant. - Elles suppriment toute nécessité de coordination et rendent ainsi l'utilisation des "sprays" possible dès 3 ans. - De plus, elles augmentent le pourcentage de déposition dans les voies aériennes (jusqu'à 20%). - L'enfant doit simplement effectuer 5 à 6 respirations lentes dans la chambre après avoir pressé le "spray". - Les posologies sont les mêmes que pour les "sprays" simples, mais peuvent être augmentées selon l'état clinique et fonctionnel. - Certaines chambres de volume plus petit et avec masque facial (Aerochamber*, Babyhaler*, NESspacer*) sont destinées au nourrisson. * Les inhalateurs de poudre multidoses (Ventodisk*, Bricanyl Turbuhaler*) sont déclenchés par l'inhalation active de l'enfant. - Les valeurs de débit inspiratoire nécessaires à l'efficacité optimale de ces systèmes (± 30l/min) peuvent être obtenues dès 4-5 ans en l'absence de gêne respiratoire, et après 6 ans en cas de gêne respiratoire. - La posologie est d'une dose par prise. Bêta-2 nébulisés (Bricanyl*, Ventoline*.) * Les nébulisations n'exigent aucune coopération de la part de l'enfant et sont donc proposables chez le jeune nourrisson. * Elles peuvent être prescrites au long cours à domicile à raison de 0,03ml/kg (solution à 0,5%), 3 à 4 fois par jour, mais sont en règle réservées aux asthmes sévères. * Chez l'enfant de moins de 1 an, il faut auparavant s'assurer que les nébulisations effectuées avec l'air n'entraînent pas de désaturation paradoxale, ce qui constituerait une contre-indication. Théophyllines retard Depuis quelques années, la place des théophyllines retard (Euphilline*,
Armophilline*) a notablement diminué dans le traitement de l'asthme chronique de l'enfant. * Leur effet est avant tout bronchodilatateur (même si un effet antiinflammatoire leur a été attribué). - Elles peuvent cependant représenter un complément thérapeutique très utile. - Elles ont l'avantage de procurer des taux sanguins stables avec 2 prises par jour. * L'augmentation des prises doit se faire progressivement : - la posologie initiale est de 12 à 14mg/kg/j sans dépasser 300mg/j; - puis elle passe à 16mg/kg/j au bout de 3 jours chez les enfants de moins de 9 ans; - pour les enfants de moins de 9 ans, la posologie est maintenue à 16mg/kg/j, sans dépasser 400mg/j; - une théophyllinémie est pratiquée 3 jours plus tard, 5 heures après la prise du matin; - le taux sérique doit être compris entre 10 et 20μg/ml. La posologie est adaptée en fonction du résultat; - une fois les doses correctes obtenues, un contrôle tous les 3 à 6 mois semble suffisant. * Un certain nombre de médicaments modifient le métabolisme de la théophylline et doivent donc être évités: érythromycine, troléandomycine, cimétidine, ciprofloxacine, furosémide, nifédipine augmentent la théophyllinémie. Par contre, le phénobarbital et la rifampicine diminuent la théophyllinémie. * Les effets indésirables (irritabilité, céphalées, insomnie, nausées, vomissements) ne surviennent que chez 2% des enfants dont la théophyllinémie est inférieure à 20μg/ml. - Par contre, ils surviennent dans 30% des cas dès que la théophyllinémie dépasse ce seuil. - Le nourrisson, surtout de moins de 1 an, est à haut risque d'intoxication du fait d'un métabolisme très ralenti de la théophylline à cet âge. * Les signes de surdosage associent chez l'enfant: agitation, logorrhée, confusion, vomissements, tachycardie, troubles du rythme, convulsions, hypotension, troubles respiratoires. Une prise en charge en milieu spécialisé est indispensable. * Le fait que la théophylline (même aux doses usuelles) entraîne des difficultés intellectuelles, des troubles du comportement scolaire et des difficultés d'apprentissage ne semble pas confirmé.
Atropiniques de synthèse (Atrovent*.) Un intérêt renouvelé pour les anticholinergiques est lié au développement d'atropiniques de synthèse utilisables par voie locale et dénués d'effets secondaires. * L'Atrovent* est disponible en "spray" ou en nébulisation. * Des études complémentaires sont encore nécessaires pour préciser sa stratégie d'utilisation chez l'enfant. * Son intérêt paraît notamment important en association aux bêta-2mimétiques (en nébulisation) dans la crise d'asthme sévère. Glucocorticoïdes Les corticoïdes inhalés (CI) représentent désormais l'arme essentielle du traitement au long cours de l'asthme modéré ou sévère (Bécotide*, Pulmicort*, Bronilide*, Flixotide*, Prolair*, Autohaler*, Spir*). La corticothérapie inhalée doit toujours être préférée à une corticothérapie générale qui ne se conçoit qu'en cas d'échec ou d'insuffisance des autres traitements antiasthmatiques. * L'efficacité des CI est démontrée par les améliorations clinique et fonctionnelle respiratoire, parallèles à une diminution des lésions inflammatoires bronchiques. * La tolérance locale est excellente: candidose buccale clinique et dysphonie sont très rares (1 à 2% des cas). La tolérance générale des CI est également excellente. Certaines études ont toutefois noté la possibilité d'effets sur l'axe corticosurrénalien et sur la croissance, imposant le dogme de toujours rechercher la dose minimale efficace. * La posologie classique est de 400 à 500μg/j, mais peut être augmentée en cas d'instabilité de l'asthme jusqu'à 750-1.500μg/j. * Une forme nébulisée (budésonide(Pulmicort*)) a été mise au point pour le nourrisson. Cromones * Le cromoglycate disodique (Lomudal*) est souvent recommandé en première intention dans l'asthme allergique léger à modéré de l'enfant (1 à 2 bouffées, 3 à 4 fois par jour). - Il représente également une bonne prévention de l'asthme induit par l'exercice. - Dans les asthmes sévères, il peut constituer un complément utile, notamment sous forme nébulisée, associé aux bêta-2-stimulants.
* Le nédocromil de sodium (Tilade*) est également disponible en "spray" ou en nébulisation. Son utilisation n'est actuellement pas préconisée chez l'enfant de moins de 12 ans. * On en rapproche le kétotifène (Zaditen*), indiqué dans la prévention de l'asthme allergique ou à composante allergique. Il peut être prescrit dès l'âge de 6 mois (une demi-cuillère mesure matin et soir) ainsi que chez l'enfant plus grand (1 cuillère mesure matin et soir après l'âge de 3 ans). Antagonistes des leucotriènes Les leucotriènes sont des médiateurs qui occupent une place privilégiée dans la physiopathologie de l'asthme du fait de leurs effets inflammatoires et bronchoconstricteurs. Des inhibiteurs de leur synthèse ou des antagonistes spécifiques de leurs récepteurs ont récemment été développés avec un bénéfice significatif dans l'asthme. Actuellement, en France, seul le montelukast (Singulair*) est commercialisé chez l'enfant de plus de 6 ans. Son administration est orale, en prise quotidienne unique (5mg). Sa place par rapport aux autres traitements de fond n'est pas encore parfaitement définie. Kinésithérapie respiratoire et cahier de surveillance * La kinésithérapie respiratoire présente des intérêts multiples: elle participe à la lutte: - contre la bronchoconstriction en apprenant à éviter les inspirations brutales; - contre l'hypersécrétion bronchique, en favorisant la liberté des voies aériennes; - contre les déformations thoraciques. * Le cahier de surveillance : - dans ce cahier sont notés l'état clinique, la consommation médicamenteuse et l'état fonctionnel respiratoire, apprécié par "peak flow" (voir figure A); - un cahier bien tenu facilite l'éducation, la surveillance et le traitement des asthmatiques sévères. Stratégie * A tout âge: - mesures environnementales: éviter les contacts allergéniques favorisants (animaux); aménager le lieu de vie (literie synthétique, pas de moquette ni de tissu au mur, éviter l'endormissement avec les peluches,
nettoyage fréquent de la chambre); lutter fermement contre le tabagisme parental; - cahier de surveillance; - éducation de l'enfant et des parents: l'asthmatique doit savoir que faire devant un début de crise, et quand recourir à un médecin. La technique d'inhalation doit être parfaitement comprise et exécutée. * Les principes généraux du traitement sont exposés dans la figure C qui montre le tableau pharmaco-thérapeutique le plus couramment admis actuellement. * Asthme intermittent: il ne nécessite pas de traitement de fond mais simplement un traitement symptomatique au moment des épisodes dyspnéiques. * Asthme léger: - c'est l'indication des cromones; - les bronchodilatateurs ne sont délivrés qu'en cas de besoin. * Asthme modéré: - les cromones peuvent suffire, mais souvent le passage à une corticothérapie inhalée faible dose (400-500μg/j) est nécessaire; - les bronchodilatateurs peuvent n'être délivrés qu'en cas de besoin. * Asthme sévère: les corticoïdes inhalés sont nécessaires, parfois à doses fortes (800-1500μg/j); l'adjonction systématique de bêta-2 inhalés longue action est souvent bénéfique. * Cas particulier du nourrisson: le schéma thérapeutique précédent reste valable. Les thérapeutiques peuvent être proposées soit sous forme de nébulisations, soit, le plus souvent, par l'intermédiaire d'une chambre d'inhalation avec masque facial. * Le rôle de l'immunothérapie reste discuté. Elle ne s'adresse en pratique qu'aux enfants de plus de 5 ans, asthmatiques modérés, et pour lesquels la responsabilité de l'allergène est prouvée par un test de provocation positif.
[J1]Besoins nutritionnels du nourrisson et de l'enfant - énergie - fer - protéines - acides gras essentiels - vitamine D - calcium Dr N. BOIGE, attaché service de gastro-entérologie et de nutrition pédiatrique du Pr Navarro - hôpital Robert-Debré Paris
[J75]Ce qu'il faut comprendre... Au début de la vie les apports alimentaires doivent assurer l'entretien, soit le métabolisme de base plus l'activité physique, mais également la croissance. Cela explique certaines particularités: * les besoins caloriques par kilogramme sont très élevés chez le nourrisson durant les premiers mois de vie, puis vont diminuer avec le ralentissement de la croissance et se réaccroître durant la période pubertaire; * il existe une fraction protéique minimale nécessaire à la croissance qui doit être présente dans l'alimentation, le reste de l'alimentation devant de plus être équilibré pour assurer l'anabolisme. Particularités propres au nourrisson Les particularités propres au nourrisson sont: * des besoins élevés en eau qui sont susceptibles de variations rapides en cas d'accroissement des pertes; * l'existence de nutriments dits "semi-essentiels", qui ne seront plus essentiels à l'âge adulte (en raison de l'achèvement de la croissance ou de leur synthèse rendue possible); ainsi certains acides aminés dits semiessentiels et la vitamine D; * chez le nourrisson la marge est très réduite entre l'apport minimal de protéines et l'apport excessif en raison de l'immaturité de l'excrétion rénale. Règles générales
* L'alimentation du nourrisson et de l'enfant, comme aux autres âges de la vie, doit être équilibrée entre: - protides (10 à 15%); - glucides (40 à 55% selon l'âge); - lipides (30 à 40% selon l'âge); - cela afin d'éviter un déséquilibre potentiellement athérogène en cas d'excès de lipides ou des lésions rénales par apports protidiques excessifs. * Il faut également respecter les limites caloriques: - en assurant l'apport minimal; - mais en évitant un apport même légèrement excessif qui, répété quotidiennement, peut entraîner une obésité. * L'alimentation doit apporter au prorata des calories des vitamines et oligo-éléments permettant un anabolisme satisfaisant. * Enfin, sur le plan digestif, l'utilité des fibres est déjà réelle à partir de 3 à 4 mois.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Besoins en eau BESOINS HYDRIQUES CHEZ LE NOURRISSON Ces besoins sont particulièrement importants chez le nourrisson, en raison: * d'une surface corporelle proportionnellement beaucoup plus élevée que chez l'adulte, ce qui explique une évaporation plus importante; * de l'importance de l'eau corporelle en pourcentage du poids (70% dont 50% d'eau intracellulaire, 5% d'eau plasmatique, 15% d'eau interstitielle, contre un total de 60% chez l'adulte); * lors de la croissance, l'eau est incorporée à la prise de poids, ce qui nécessite environ 5ml/kg les premières semaines de vie; * l'immaturité du pouvoir de concentration du rein implique la prise d'une quantité d'eau suffisante pour éliminer les osmoles dits "efficaces" de l'alimentation: - les osmoles à éliminer peuvent être calculés à raison de 4mOsm/g de protide, 1mOsm/mEq pour les ions Na, Cl, K; - le pouvoir de concentration minimal des urines n'est que de 500mOsm/l chez le nouveau-né, 700mOsm/l vers l'âge de 1 mois, pour une
valeur de 1.000mOsm/l chez l'adulte. Pertes hydriques Les pertes hydriques sont, en état stable, représentées par: * l'évaporation par la peau et les poumons: de 40 à 50% durant les premières semaines allant jusqu'à deux tiers des pertes si les pertes rénales sont faibles, soit 30 à 70ml/kg; * les pertes urinaires: de 40 à 50% de la prise hydrique; * les pertes fécales: de 3 à 10%, soit 5 à 10ml/kg. La particularité de ces besoins hydriques chez le nourrisson est leur possibilité de variation très rapide. Besoins hydriques accrus * Les besoins hydriques sont accrus chez le nouveau-né de faible poids de naissance, chez l'enfant sous photothérapie. * L'existence d'une fièvre augmente d'environ 10ml/kg par degré de fièvre par jour les besoins hydriques. * Enfin en cas d'accroissement des pertes digestives (diarrhée, vomissements) les besoins hydriques sont accrus d'une façon très rapide, faisant courir le risque de déshydratation aiguë. * Des pertes urinaires anormales peuvent également accroître les besoins hydriques (tubulopathie, néphropathie). BESOINS SELON L'AGE * Les besoins vont diminuer avec l'âge et peuvent être estimés de la façon suivante par 24 heures: - à 1 mois: 150ml/kg; - à 6 mois: 120ml/kg; - à 12 mois: 100ml/kg; - de 2 à 5 ans: 80ml/kg; - après 5 ans: 55ml/kg. * Il est utile de se souvenir que les apports hydriques doivent être supérieurs ou égaux à 1ml d'eau parkcal administrée.
[J15]Besoins en énergie ROLES DE L'APPORT ENERGETIQUE * Les apports énergétiques doivent couvrir: - le métabolisme de base et l'action dynamique spécifique de
l'alimentation; - la croissance; - l'activité physique; - les pertes fécales. * Les besoins énergétiques pour l'entretien du métabolisme de base sont très élevés: - durant les premières semaines de vie: 70kcal/kg/j; - chez le jeune enfant ils sont d'environ 55kcal/kg/j; - ils atteignent à maturité 25 à 30kcal/kg/j. * L'action dynamique de l'alimentation est l'augmentation du métabolisme basal liée à l'ingestion et à l'assimilation des aliments; - celle-ci est surtout importante pour les protides qui peuvent accroître de 30% le métabolisme de base, les glucides et les lipides n'engendrent un accroissement que de 4 à 6%; - chez le nourrisson l'action dynamique spécifique de l'alimentation est d'environ 7 à 10%, et de 5% chez le grand enfant. * La croissance entraîne des besoins énergétiques très importants durant les premiers mois de vie: durant cette période la prise de poids est d'environ 30g/j. - 1g d'accroissement pondéral nécessite 1,5kcal nécessaire à la croissance et stocke 3,5kcal. - Les besoins liés à la croissance sont donc de 100 à 150kcal/j chez le nouveau-né, soit 35 à 40kcal/kg. - A l'âge de 2 ans les besoins liés à la croissance ne sont plus que d'environ 30kcal/j (prise de poids quotidienne moyenne: environ 6g/j). * L'activité physique nécessite en moyenne 15 à 25kcal/kg/24h avec des pics allant jusqu'à 50 à 80kcal/kg/24h sur de faibles périodes. * Les pertes fécales incompressibles sont inférieures ou égales à 10% des ingesta, principalement constituées de lipides non digérés et non absorbés. BESOIN ENERGETIQUE GLOBAL * Le besoin énergétique global est estimé environ: - de 0 à 6 mois à 120 à 150kcal/kg; - de 6 mois à 1 an à 110kcal/kg; - de 1 à 3 ans à 90kcal/kg; - à 5 ans de 1.500 à 1.800kcal/j; - à 10 ans de 1.800 à 2.200kcal/j; - de 16 à 18 ans d'environ 2.800kcal/j chez le garçon et 2.200kcal/j chez la fille.
Il est possible d'approcher le besoin global en multipliant 13,5kcal par le nombre de centimètres de taille chez l'enfant à partir de 2 ans. Ce besoin énergétique global est sujet à de grandes variations individuelles qui sont maximales chez le grand enfant et à l'âge de la puberté. * La notion de besoin énergétique global ne se conçoit pas sans préciser que cet apport énergétique doit être équilibré avec une répartition correcte des différents constituants alimentaires: - les protides doivent apporter 10 à 15% de la ration calorique; - les hydrates de carbone 40 à 55%; - les lipides 30 à 45%; - cela afin d'assurer à la fois une croissance et une activité physique correctes sans engendrer de toxicité ou de stockage excessif. * De plus l'apport énergétique global ne sera utilisé correctement que si l'apport en vitamines et en oligo-éléments est suffisant à un anabolisme correct et à une utilisation correcte des réserves énergétiques.
[J15]Besoins en fer ROLES DU FER Les apports de fer doivent assurer: * la compensation des pertes basales, essentiellement cutanées et urinaires: - qui sont de 0,2 à 0,3mg/j jusqu'à l'âge de 1 an; - et qui atteignent à l'adolescence 0,5mg à 1mg/j chez le garçon; - auxquels il faut ajouter 0,5mg/j chez la fille; * l'incorporation à l'hémoglobine (0,5mg/ml de sang) et à la myoglobine, ce qui entraîne des besoins: - de 0 à 6 mois de 0,5mg/j; - de 6 mois à 1 an de 1mg/j; - après 1 an de 0,8mg/j. BESOINS Les besoins en fer dépendent des stocks et de la forme d'apport, la biodisponibilité étant variable aux environs de 5 à 10%. En raison de l'augmentation du fer disponible liée à l'hémolyse physiologique, il n'est pas nécessaire de supplémenter le nourrisson en fer durant les premiers mois de vie, sauf en cas de grossesse gémellaire, de grossesses rapprochées ou de prématurité. Les apports recommandés sont:
- de 10mg/j de 3 à 6 mois; - de 15mg/j de 6 à 36 mois; - de 10mg/j de 3 à 10 ans; - de 18mg/j de 10 à 18 ans; - puis de 15mg/j chez la femme de 18 à 50 ans; - de 10mg/j chez la femme au-dessus de 50 ans; - de 10mg/j chez l'homme au-dessus de 18 ans.
[J15]Besoins en protéines ROLES DE L'APPORT PROTEIQUE Les protéines ne sont pas nécessaires pour l'activité physique. * Les apports protéiques sont nécessaires pour assurer la maintenance: "turn over" cellulaire (ces besoins peuvent être appréciés à partir des pertes fécales, sudorales et urinaires) et pour assurer la croissance de l'organisme. * Les protéines sont la structure solide prédominante de l'organisme, constituant environ 20% du poids du corps. * Les protéines sont des nutriments essentiels dans la formation du protoplasme cellulaire et sont trouvées principalement dans le tissu musculaire, nerveux, viscéral et glandulaire et constituent la partie presque intégrale de la plupart des fluides de l'organisme et des sécrétions. * Les protides constituant l'organisme sont constitués de 24 acides aminés dont 8 sont essentiels: - leucine; - isoleucine; - valine; - lysine; - méthionine; - thréonine; - tyrosine; - phénylalanine; - trois acides aminés sont semi-essentiels, donc nécessaires chez le nourrisson: histidine, cystéine, taurine. BESOINS PROTEIQUES Chez le nourrisson Durant les premières semaines les besoins chez le nourrisson sont
relativement élevés, mais la marge est très étroite entre le besoin minimal pour assurer maintenance et croissance et des apports excessifs, en raison de la capacité limitée d'excrétion rénale (excrétion des ions H+ et concentration uréique des urines) et d'interconversion des acides aminés. * Des apports excessifs sont néfastes, entraînant hyperazotémie, hyperuricémie et acidose. * Les acides aminés semi-essentiels, histidine, cystéine et taurine, ne sont pas encore synthétisés. * A cet âge, le besoin minimal est donc égal au besoin optimal et de 2,2g/kg de 0 à 2 mois et de 2g/kg de 2 à 6 mois. Chez l'enfant Les besoins vont diminuer avec l'âge proportionnellement à la diminution de la vitesse de croissance: * les besoins liés à l'entretien sont constants de 0,9g/kg de 0 à 5 ans; * l'incorporation de protéines dans les tissus n'est plus que de 1g/j environ à partir de 1 an; * cela explique les besoins suivants: - à 1 an le besoin minimal est de 1g/kg; - à 5 ans de 0,9g/kg; - chez l'adulte de 0,6g/kg. Ne pas oublier * En aucun cas il n'est utile de dépasser 2,5g/kg/24h chez le nourrisson. * Se souvenir de la règle importante: l'apport souhaitable de protéines doit être de 10 à 12% de la ration énergétique chez le grand enfant. * Les protéines apportées par l'alimentation ont une biodisponibilité différente: - celle du lait de femme est supérieure à celle du lait de vache; - celle des protéines animales est supérieure à celle des protéines végétales.
[J15]Hydrates de carbone Les glucides peuvent être stockés sous forme de glycogène hépatique ou musculaire, mais ces réserves sont inférieures, chez l'enfant, à 1% du poids du corps. * Ils sont une source d'énergie importante par oxydation ou par le stockage sous forme de graisses. * Ils représentent:
- chez le grand enfant 55% de la ration calorique; - 45% chez le nouveau-né durant les premières semaines. * Durant les premiers mois de vie, ils sont administrés de préférence sous forme de sucres simples et de di- ou oligo-saccharides en raison d'une relative immaturité de la digestion par l'amylase. * L'apport principal est constitué par du lactose présent dans le lait de femme et le lait de vache.
[J15]Besoins en lipides ROLES DES LIPIDES Les lipides sont nécessaires à la constitution du revêtement cutané, des phanères, des membranes cellulaires, du tissu nerveux. Ils constituent également des réserves énergétiques sous forme de graisse et ils véhiculent l'absorption des vitamines liposolubles. BESOINS Leur valeur énergétique est très importante: 9kcal pour 1g. * Les lipides représentent 50% de la valeur énergétique du lait de femme et donc du régime du nouveau-né durant les premières semaines de vie. * La ration chez le grand enfant est d'environ 35% de lipides. * Certains acides gras insaturés sont essentiels, en particulier l'acide linoléique (18 atomes de carbone et deux doubles liaisons) ainsi que l'acide linolénique (3doubles liaisons) et l'acide arachidonique (4doubles liaisons) chez les enfants. Ceux-ci sont nécessaires pour: - la croissance, la formation de la peau et des phanères; - la régulation du métabolisme du cholestérol; - l'activité de synthèse des prostaglandines. * Les besoins en acides gras essentiels sont chez l'enfant de 300mg/100kcal. * Les apports totaux en lipides sont limités chez le nourrisson par l'immaturité relative de la lipolyse intestinale et l'insuffisance de sécrétion de sels biliaires qui limitent l'absorption des acides gras à longue chaîne (apparition d'une stéatorrhée en cas d'apports excessifs).
[J15]Besoins en calcium Le stock de calcium à la naissance est d'environ 30g et doit s'accroître de 150 à 200mg/j.
* Fait essentiel, le coefficient d'absorption digestive du calcium est de 50% ce qui nécessite donc des apports oraux de 300 à 350mg/j. * Cet apport ne sera absorbé et utilisé correctement qu'en présence de vitamine D à dose suffisante et donc avec une supplémentation. * Les apports recommandés sont de: - 0 à 6 mois: 350 à 500mg/j; - 6 à 12 mois: 500 à 600mg/j; - au-dessus de 12 mois: 600 à 800mg/j. En présence de vitamine D, l'apport de calcium assuré par les aliments lactés est suffisant.
[J15]Besoins en phosphore * Les besoins en phosphore sont fonction: - de la croissance osseuse, le rapport - et de la croissance des tissus mous où le rapport N/P= 15. * Les besoins sont: - de 0 à 2 mois de 120mg/j; - de 2 à 6 mois de 100mg/j; - puis inférieurs à 100mg/j. * Idéalement le rapport calcium/phosphore doit égaler 1,5.
[J15]Besoins en sodium L'apport de sodium est nécessaire tout d'abord à l'absorption des glucides au niveau intestinal puis à la croissance. Il est important de noter que durant les premières semaines de vie, les capacités d'adaptation de l'excrétion sodée sont très limitées à la fois dans le sens de l'élimination et de la rétention. * Les besoins pour la croissance sont de 1 à 2mEq/kg/j et les pertes essentiellement cutanées de 1mEq/kg/j. Ces pertes peuvent varier de façon très brutale dans le cas de diarrhée ou vomissements, de fièvre ou de coup de chaleur. * Les apports souhaitables sont: - durant les 3 premiers mois de vie: 6 à 7mEq/j; - puis 2 à 3mEq/kg/j.
[J15]Besoins en vitamine D La supplémentation en vitamine D est nécessaire jusqu'à l'âge de 18 mois.
La synthèse au niveau cutané est suffisante après cet âge (elle se produit par photolyse du 7-déhydrocholestérol qui donne de la provitamine D puis de la vitamine D3, qui après une double hydroxylation en 25 au niveau du foie et en 1 au niveau du rein donne la forme active). * La supplémentation se fait le plus souvent sous forme de vitamine D2 ou ergocalciférol: - Zyma-D2* gouttes: 1 goutte= 300UI; - Zyma-D2* ampoules buvables de 3ml (300.000UI) ou de 2ml (80.000UI); - Stérogyl*: 1 goutte= 400UI (10g); - ou Uvestérol D*: 1.000UI pour dose 1 (0,67ml). * Les doses nécessaires: - en dessous de 3 à 4 mois: 400 à 800UI/j sont suffisantes; - entre 4 et 18 mois: 800 à 1.200UI/j; - la dose monte à 2.500UI/j en cas de peau pigmentée, d'enfant vivant en zone urbaine ou en milieu défavorisé. * Les enfants de faible poids de naissance doivent être supplémentés à 1.500UI/j ainsi qu'en calcium et en phosphore.
[J15]Autres vitamines et oligo-éléments Ils sont présentés en quantité suffisante par les aliments lactés administrés aux nourrissons. Il existe toutefois une exception de taille: le fluor, nécessaire pour la prévention des caries, est interdit dans les aliments pour nourrissons et ne passe pas dans l'allaitement maternel. Par conséquent, il est recommandé de donner au nourrisson dès la naissance 4 gouttes/j de Zymafluor* ou 1cp/j de Zymafluor* 1/4mg, de préférence dans une boisson non lactée.
[J1]Boiterie de l'enfant - orientation diagnostique Dr D. ARMENGAUD, chef de service centre hospitalier intercommunal de Poissy-Saint-Germain-en-Laye - service de pédiatrie Saint-Germain-en-Laye
[J75]Ce qu'il faut comprendre... * Une boiterie est un défaut de la marche dont le diagnostic positif est généralement facile, car elle se voit, mais qui impose une démarche étiologique structurée, car les causes possibles sont nombreuses et dépendent aussi de l'âge de l'enfant. * En premier lieu c'est la recherche d'une cause infectieuse qui domine cette démarche car il serait grave de laisser évoluer une infection (ostéomyélite ou -arthrite) qui pourrait léser définitivement le cartilage de croissance et altérer le pronostic de croissance du membre atteint. * La révélation par une boiterie d'une pathologie tumorale (osseuse, médullaire), d'une leucose, ou d'une pathologie neuro-musculaire est toujours possible et, même s'ils sont plus rares, ces diagnostics doivent être systématiquement évoqués pour être "éliminés". * Chez l'enfant plus grand, ou l'adolescent, la boiterie est souvent la révélation d'une pathologie liée à un surmenage sportif par microtraumatismes répétés ou contraintes mécaniques excessives, sources d'ostéochondrite, ou parfois même de fracture de fatigue. On distingue deux types de boiterie: * avec inclinaison d'une épaule, qui traduit habituellement une pathologie homolatérale sévère (luxation, parésie ou paralysie); * avec esquive de l'appui, l'atteinte étant controlatérale et correspondant à une pathologie douloureuse unilatérale, le plus souvent acquise.
[J76]Ce qu'il faut retenir...
[J15]Orientation diagnostique ELEMENTS CLINIQUES * L'interrogatoire précisera un certain nombre de points: - l'ancienneté et le mode de début des troubles; - les antécédents obstétricaux et néonatals de l'enfant; - la façon dont la station debout et la marche ont été acquises; - la notion d'un traumatisme mineur ou d'une histoire infectieuse passée inaperçue. * L'examen clinique recherchera: - une douleur provoquée, souvent difficile à localiser chez le tout-petit; - une limitation de mobilité articulaire; - une inégalité de longueur d'un membre; - un défaut de la statique vertébrale, d'équilibre du bassin. L'évaluation du développement posturo-moteur et l'examen neuromusculaire sont bien entendu fondamentaux afin de repérer une éventuelle infirmité motrice cérébrale fruste ou une myopathie débutante. EXAMENS COMPLEMENTAIRES * Les examens radiologiques sont nécessaires au diagnostic et pourront comprendre selon les cas des clichés: - du bassin de face, en charge si possible, et des hanches de profil; - du squelette des membres inférieurs, comparatifs, avec mensuration; - du rachis dorso-lombaire, face et profil. * Un bilan "inflammatoire" ou "infectieux" selon le contexte: - NFS, VS, fibrine, électrophorèse des protides; - hémoculture ou autre prélèvement bactériologique. * En fonction des diagnostics évoqués ou de l'évolution, une étude scintigraphique peut s'avérer nécessaire, en sachant la difficulté d'interprétation chez l'enfant.
[J15]Etiologies Les causes sont multiples et exigent un diagnostic étiologique précis, conclusion d'une démarche systématique, pour permettre une prise en charge thérapeutique adaptée. Schématiquement deux cas de figure sont possibles. DEUX SITUATIONS CLINIQUES
La boiterie est ancienne Elle existe depuis que l'enfant marche ou est décelée lors de son apprentissage. Il faut évoquer les causes suivantes. * Anomalie des hanches: - dysplasie de hanche, méconnue auparavant, ce qui ne doit plus se voir; - coxa vara congénitale (col fémoral court, ascension du grand trochanter); - coxa valga congénitale. * Inégalité de longueur d'un membre, le plus souvent constitutionnelle. * Affection neuro-musculaire, dont la boiterie peut être révélatrice: - infirmité motrice cérébrale, source de dystonie ou de rétraction tendineuse séquellaires (antécédents de souffrance fœtale périnatale); - encéphalopathie acquise: hypertonie, équinisme, hyperréflectivité ostéo-tendineuse; - poliomyélite méconnue (migrants) touchant préférentiellement les jambiers antérieurs; - pathologie médullaire (tumorale ou malformative); - myasthénie ou myopathie. * Parfois, au décours d'une immobilisation prolongée, une perte des automatismes de la marche peut se voir donnant, chez un enfant qui ne cherche pas spontanément à corriger son défaut, une claudication qui peut persister (nécessité d'une rééducation fonctionnelle). La boiterie est récente * Dans un contexte infectieux douteux, ou probable, il faut évoquer systématiquement: - une infection osseuse (ostéomyélite ou ostéoarthrite) (voir question) au niveau des membres inférieurs (hanche, fémur), du rachis ou du bassin; - une infection des parties molles: abcès de la fesse. * Dans un contexte fébrile, une maladie inflammatoire: - arthrite chronique juvénile débutante; - rhumatisme articulaire aigu; - arthrite réactionnelle. * En l'absence d'anomalie radiologique: - entorse, élongation musculaire, tendinite; - verrue plantaire, ongle incarné, inadaptation de la chaussure; - notion récente d'injection IM fessière;
- contexte psychologique particulier (somatisation hystérique). * Il existe un antécédent et/ou des anomalies radiologiques traumatiques: - fracture diaphysaire incomplète, ou minime, sous-périostée; - cal vicieux ou désaxation d'une fracture ancienne; - fissure épiphysaire; - corps étranger, plus rarement (pied). * Il existe des anomalies osseuses ou articulaires: - épanchement articulaire évoquant un rhume de hanche (voir infra); - atteinte épi- ou apophysaire d'une ostéochondrite (voir infra); - atteinte épiphysaire d'une épiphysiolyse (voir infra); - ostéome ostéoïde; - atteinte lytique d'une métastase osseuse (neuroblastome) ou d'une tumeur maligne (ostéosarcome, sarcome d'Ewing); - bande claire métaphysaire, déminéralisation d'une leucose ou d'un lymphome. RHUME DE HANCHE La synovite aiguë transitoire, ou "rhume de hanche" du fait de sa localisation préférentielle, touche l'enfant (le garçon plus que la fille) entre 3 et 10 ans (surtout de 3 à 5 ans). Cette atteinte inflammatoire des éléments synoviaux (post-traumatique? postinfectieuse?) entraîne une douleur à l'appui, d'apparition récente, souvent au décours d'un banal épisode rhinopharyngé. Examen clinique L'examen retrouve, chez cet enfant refusant souvent de mettre le pied par terre: * une douleur à la mobilisation de la hanche: - en flexion-rotation interne; - en rotation externe; - parfois irradiée et localisée par l'enfant au genou; * une limitation des mouvements (abduction en particulier); * l'absence de tout signe infectieux: - locorégional (articulation "froide"); - général, ou alors une fébricule. Examens complémentaires * La radiographie du bassin est normale ou montre alors: - des signes indirects d'épanchement articulaire: distension de la
capsule, refoulement de la ligne graisseuse péricapsulaire; - sans atteinte osseuse, permettant d'éliminer une ostéoarthrite. * Parfois, en cas de doute, une scintigraphie osseuse peut être indiquée pour différencier cette atteinte articulaire inflammatoire hyperfixante d'une ostéochondrite débutante, ischémique et hypofixante. Evolution et traitement L'évolution est favorable en une dizaine de jours avec: * une mise en décharge de l'articulation: - repos au lit (si possible); - voire, pour certains, mise en traction; * un traitement anti-inflammatoire par aspirine (Aspégic*), 50mg/kg/j. Il est nécessaire de contrôler cliniquement et radiologiquement la hanche au bout de 6 à 8 semaines, qui doit être strictement normale, afin de dépister une ostéochondrite débutante qui en prendrait le masque. OSTEOCHONDRITE Caractéristiques générales L'ostéochondrite primitive, apophysite ou épiphysite, est due à une ischémie, dont la conséquence est une nécrose touchant préférentiellement le noyau d'ossification. * La prévalence est de l'ordre de 1/20.000. - L'ostéochondrite touche préférentiellement le garçon (4 à 5 garçons pour 1 fille) de 4-5 à 8-9 ans, et l'atteinte est unilatérale dans 80 à 90% des cas. - L'existence d'un retard de croissance idiopathique, avec souvent un retard d'âge osseux, est habituelle. - Elle peut compliquer une corticothérapie prolongée. * Elle se caractérise par une douleur localisée, ou parfois irradiée, augmentant à la marche, l'effort ou le mouvement, la rendant plus fréquente en fin de journée. Il n'y a pas de signes infectieux locaux ou généraux. * La radiographie montre des images qui dépendent du degré d'évolution, qui se fait en 6 mois à 3 ans et évolue en 4 stades: - petite lacune, ou image initiale en coup d'ongle; - densification avec fragmentation du noyau épiphysaire (destruction); - reconstruction avec réossification; - déformation résiduelle éventuelle. * La scintigraphie est utile au stade précoce, pouvant mettre en évidence une hypofixation (hypovascularisation), avant apparition des
premiers signes radiologiques. * Il ne s'agit pas d'une maladie mais d'un état passager pour lequel le traitement orthopédique est palliatif, cherchant à éviter les déformations séquellaires, en particulier au niveau de la tête fémorale. Tout traitement anti-inflammatoire, général ou local, est inutile, voire dangereux. Ostéochondrite de hanche L'ostéochondrite de hanche, ou maladie de Legg-Perthes-Calvé, est la plus fréquente et la plus grave des ostéochondrites. Le début des troubles est insidieux et remonte parfois à plusieurs mois. L'enfant a une attitude antalgique source d'un raccourcissement du pas du côté atteint. * L'examen retrouve une douleur, parfois irradiée au genou, limitant la rotation interne et l'abduction. Un raccourcissement du membre peut être noté, avec parfois un certain degré d'amyotrophie quadricipitale. * La radiographie, outre les signes déjà décrits, peut montrer: - un déplacement latéral de la tête fémorale; - un aplatissement de la tête fémorale, ou élargissement du col; - une augmentation de la distance entre la tête et l'acétabulum. * Le traitement a pour but d'éviter la déformation de la tête qui doit rester sphérique, sous peine de voir se développer une coxarthrose précoce par coxa plana. - Il consiste en une extension continue de plusieurs semaines, à la phase initiale afin de favoriser la revascularisation, suivie d'une marche en décharge (réossification de la tête). - Une chirurgie correctrice (ostéotomie de recentrage) est parfois nécessaire dans les formes évoluées. Ostéochondrite du genou Ostéochondrite du condyle interne du fémur * Elle atteint le garçon en période prépubertaire et se révèle par une boiterie douloureuse avec reproduction de la douleur par pression du condyle interne. * La radiographie peut montrer une lésion nécrotique incluse dans l'épaisseur du condyle (traitement orthopédique) ou un séquestre détaché de l'os, ce qui peut nécessiter son ablation chirurgicale sous arthroscopie. Ostéochondrite tibiale antérieure Osgood-Schlatter * Elle survient plus tardivement chez un enfant de 1214 ans, souvent
sportif (traumatismes répétés) et provoque une douleur sous-articulaire exacerbée par l'effort et calmée par le repos. * L'examen retrouve la douleur provoquée et souvent une tuméfaction, parfois inflammatoire au niveau de la partie antéro-supérieure du tibia. * La radiographie montre habituellement une ossification précoce et un aspect en forme de bec qui en permet le diagnostic. * L'évolution se fait par poussées successives, douloureuses, pendant une durée de 3 à 18 mois, jusqu'à l'ossification complète qui en assure la guérison sans séquelles. Apophysite de la rotule Sinding-Larsen * Proche de la précédente par le terrain similaire sur lequel elle survient, elle s'en différencie par le siège de la douleur à la pointe de la rotule. * La radiographie montre une condensation de la rotule de face et une spicule, doublant la pointe de la rotule sur le cliché de profil. * L'évolution est simple et la douleur calmée par l'arrêt des activités sportives. Ostéochondrite du pied Apophysite calcanéenne postérieure * Se traduit par une talalgie progressive à la marche ou à la station debout prolongée. * La radiographie montre une image de condensation de l'apophyse postérieure qui paraît souvent fragmentée. Scaphoïdite tarsienne Köhler-Mouchet * Atteint le garçon entre 4 et 6 ans qui présente une boiterie avec douleur au niveau de l'arche interne du pied. * La radiographie montre un scaphoïde dense, aplati, fragmenté. * La guérison sans séquelle est obtenue par la décharge complète (botte plâtrée plus que béquille à cet âge). Epiphysite métatarsienne 2e Friberg * Atteint plutôt la jeune fille en période pubertaire (1113 ans) et se caractérise par une douleur spontanée et parfois très invalidante, provoquée à la pression de la face dorsale de la tête métatarsienne, ou même nocturne. * La radiographie, souvent en retard par rapport à la clinique, montre une irrégularité de la tête métatarsienne ou même des géodes. * La guérison est obtenue par une réduction de l'activité sportive et le
port de semelle déchargeant les pressions s'exerçant sur le métacarpe atteint. EPIPHYSIOLYSE Diagnostic L'épiphysiolyse correspond à un glissement en bas et en arrière du cartilage de conjugaison fémoral supérieur, du fait de l'allongement du col et de la diminution de son antéversion au moment de la poussée de croissance pubertaire, et pouvant aboutir à sa fissuration et ainsi à la perte de la vascularisation de la tête (surtout en cas de manœuvre brutale de réduction). Prévalence La prévalence est de l'ordre de 2 à 10.000/100.000 atteignant: - les garçons (3/4) entre l'âge de 12 et 17 ans, souvent de morphotype obèse avec retard pubertaire sans réel syndrome adiposo-génital; - les filles (1/4) entre l'âge de 9 et 14 ans, plutôt longilignes; - atteinte unilatérale dans 80% des cas, plus souvent à gauche chez le garçon. Début * Le début est le plus souvent (8 fois sur 10) insidieux avec: - une gêne vague ou une douleur, intermittente, parfois irradiée au genou; - une limitation progressive de la rotation interne; - une attitude spontanée en rotation externe, avec raccourcissement du membre atteint. * Le début peut être brutal (2 fois sur 10): - douleur vive, apparue sans traumatisme particulier, correspondant à une véritable fracture du col "spontanée"; - impotence fonctionnelle absolue. Pathogénie Si la pathogénie reste obscure un certain nombre de facteurs favorisants sont reconnus, outre l'âge et la surcharge pondérale. * Causes mécaniques: - antécédents de traumatisme; - absence d'antéversion de la tête fémorale. * Causes particulières: - dystrophie rénale (insuffisance rénale chronique); - insuffisance antéhypophysaire, hypothyroïdie;
- syndrome de Turner, syndrome de Marfan; - traitement par corticoïdes; - traitement par hormone de croissance; - radiothérapie. Radiographie du bassin La radiographie du bassin, clichés de face et de profil vrai, comparatifs, montre 3 stades car, tant que le cartilage de croissance est actif, la tendance est à l'aggravation: * au début altérations structurelles de la métaphyse, aspect feuilleté du cartilage de conjugaison, élargissement métaphysaire, sans déplacement; * glissement minime en bas, de face, et en arrière, de profil, donnant l'impression d'un noyau qui a perdu de sa hauteur; * déplacement évident, avec remodelage du col qui s'use en haut et en avant, et ossification de la tête en arrière et en bas, avec coxa vara. Evolution L'évolution spontanée se fait, dans un délai de 6 mois à 3 ans, vers l'ossification du cartilage qui arrête le glissement, mais avec une déformation définitive rendant donc la prise en charge impérative et précoce, dépendant du type d'atteinte. * Glissement aigu, fracturaire: réduction progressive, pour respecter la vascularisation de la tête, sous anesthésie générale et avec contrôle radiologique, suivie de 3 semaines de traction avant autorisation d'un béquillage. * Glissement progressif modéré (inférieur à 40%): intervention mineure consistant à créer une butée permettant de stopper le processus, par une vis extra-articulaire sous-trochantérienne. * Glissement progressif important: ostéotomie de réorientation ou intervention de Duhn consistant en une fixation de la tête en respectant impérativement sa vascularisation. * Des complications sont possibles, parfois, mais pas toujours, liées à une prise en charge trop tardive: - nécrose épiphysaire (glissement aigu, réduction brutale); - chondrolyse avec risque d'enraidissement; - coxarthrose précoce (30-35 ans) avec nécessité d'un remplacement prothétique. AUTRES CAUSES DE BOITERIE * En l'absence de diagnostic à ce stade, un certain nombre d'autres
causes orthopédiques de boiterie peuvent être évoquées, en sachant qu'elles sont plus rares: - hanche à ressaut (intra- ou extra-articulaire) entraînant un claquement déclenché par la rotation d'un membre inférieur en adduction; - ménisque discoïde (de type embryonnaire); - ostéochondrite disséquante du genou; - cal vicieux, angulaire ou non, post-traumatique; - ostéome ostéoïde. * Enfin, mais c'est un diagnostic d'élimination et le contexte est habituellement évocateur, la boiterie peut être d'origine psychogène traduisant la somatisation, d'imitation ou non, d'un conflit jusqu'à présent méconnu ou négligé.
[J1]Bronchites aiguës, pneumopathies infectieuses aiguës de l'enfant - étiologie - diagnostic - évolution - traitement Dr C. DELACOURT, attaché service de pneumologie et d'allergologie de l'enfant du Pr Scheinmann - hôpital Necker - Paris
[J75]Ce qu'il faut comprendre... Les broncho-pneumopathies infectieuses sont le plus souvent bénignes et traitables à domicile. Toutefois, dans certains cas, du fait d'une détresse respiratoire marquée ou encore du fait de complications pulmonaires ou générales liées à l'agent infectieux, elles peuvent devenir menaçantes et réclamer une prise en charge urgente. Enfin, le terrain sur lequel elles surviennent peut justifier à lui seul des mesures urgentes.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Diagnostic CLINIQUE * La symptomatologie clinique peut attirer d'emblée l'attention sur l'appareil respiratoire: - toux plus ou moins grasse, avec ou sans encombrement, et expectoration plus ou moins purulente; - douleur thoracique; - signes de détresse respiratoire: polypnée, cyanose, tirage intercostal,
battement des ailes du nez; - auscultation "parlante" avec présence de signes alvéolaires (râles crépitants), bronchiolaires (râles sibilants), ou pleuraux (diminution du murmure vésiculaire et matité). * Dans certains cas, la symptomatologie pulmonaire peut être au second plan derrière un tableau d'infection sévère: - fièvre élevée; - troubles hémodynamiques; - atteinte polyviscérale; - troubles de la conscience. * Enfin, certains tableaux sont trompeurs par leur symptomatologie extrapulmonaire (manifestations abdominales ou méningées) ou par leur présentation bâtarde, notamment sur des terrains prédisposés (sujets immunodéprimés ou atteints de mucoviscidose...). RADIOLOGIE Les radiographies demandées doivent toujours comprendre une radiographie du thorax de face en inspiration et expiration et une radiographie du thorax de profil. Il est rare que l'urgence soit telle qu'elle ne permette pas la réalisation de ces clichés. La moindre suspicion d'un syndrome pleural doit faire également demander un cliché pulmonaire en décubitus latéral (du côté où est supposé se trouver l'épanchement). BIOLOGIE * Plusieurs examens contribuent au diagnostic étiologique: - une numération formule sanguine (NFS); - des hémocultures; - la recherche d'antigènes solubles (pneumocoque, Haemophilus influenzae B) dans le sang, les urines et, éventuellement, le liquide pleural; - l'étude en immunofluorescence des sécrétions nasales, à la recherche de virus: virus respiratoire syncytial (VRS), Adénovirus, influenzae A et B, para-influenzae types I, II et III; - le prélèvement d'une éventuelle porte d'entrée infectieuse; - une ponction de liquide pleural, systématique chaque fois que cela est possible; - l'examen cytobactériologique quantitatif des crachats obtenus par kinésithérapie. * Certains examens sont parfois nécessaires pour apprécier la gravité
de l'atteinte pulmonaire (gaz du sang artériel) ou générale (ionogramme sanguin, ponction lombaire...).
[J15]Conduite à tenir immédiate Au terme du bilan, l'ensemble des données disponibles permet de mener trois démarches simultanément. APPRECIER LA GRAVITE IMMEDIATE * Les signes suivants doivent être considérés comme éléments de gravité: - une détresse respiratoire intense; - des signes d'épuisement: irrégularités respiratoires, sueurs, tachycardie, agitation, diminution du cri ou de la toux, affaiblissement du murmure vésiculaire, troubles de la conscience; - une hypoxie nécessitant une FiO2 supérieure à 50% ou se majorant malgré l'oxygénothérapie; - une hypercapnie supérieure à 55mmHg persistante. * La présence d'au moins un de ces signes doit faire discuter l'indication d'une assistance ventilatoire après intubation trachéale. Un contact avec le service de réanimation pédiatrique ou le SAMU est indispensable. ELIMINER LES AUTRES CAUSES DE DETRESSE RESPIRATOIRE l faut éliminer notamment: - une inhalation de corps étranger; - une crise d'asthme; - une obstruction des voies aériennes supérieures; - une insuffisance cardiaque aiguë. PREJUGER DU GERME EN CAUSE ET DEBUTER LE TRAITEMENT Différencier une infection virale d'une atteinte bactérienne est le plus souvent difficile. Certains éléments peuvent orienter le diagnostic. Toutefois, l'agent causal va souvent rester méconnu (jusqu'à 40% des cas). En l'absence d'évolution favorable, d'autres explorations sont justifiées et notamment une fibroscopie bronchique avec des prélèvements protégés et/ou un lavage broncho-alvéolaire. Cet examen peut être indiqué d'emblée, lorsque l'identification du germe est indispensable à la mise en route d'un traitement approprié (immunodéprimés). Enfin, il faut savoir qu'une infection bactérienne est très souvent associée
à une infection virale concomitante (jusqu'à 50% des cas).
[J15]Formes selon le germe INFECTIONS BACTERIENNES Staphylococcie pleuro-pulmonaire Epidémiologie * La staphylococcie pleuro-pulmonaire (SPP) est l'apanage du nourrisson: 75% des cas sont observés avant l'âge de 1an. * L'atteinte pulmonaire peut être primaire par inoculation directe à travers le tractus respiratoire ou secondaire à la diffusion hématogène du germe à partir d'un foyer extrapulmonaire. Il est donc nécessaire de rechercher chez l'enfant ou l'entourage une lésion staphylococcique: - abcès du sein; - infection cutanée; - panaris; - périonyxis. * Certaines circonstances prédisposent à la survenue d'une SPP: infection virale respiratoire (influenzae, oreillons, Adénovirus), traitement antibiotique antérieur, diminution des défenses immunitaires. Symptomatologie clinique La symptomatologie clinique est en règle évocatrice et associe: - des signes respiratoires: toux, polypnée superficielle, signes de lutte; - des signes généraux: fièvre, pâleur, teint gris, refus de boire, geignements, somnolence, collapsus; - des signes digestifs: vomissements et, surtout, distension abdominale, parfois au premier plan. Malgré ce contexte sévère, l'examen clinique est assez pauvre et peut ne rien retrouver, ou alors une matité d'une base, quelques râles bronchiques ou des râles sous-crépitants en foyers. Radiographie A la radiographie, différentes images peuvent être associées: * des opacités, de progression rapide, touchant le plus souvent un seul lobe, mais parfois multilobaires, plus ou moins bien limitées, sans bronchogramme aérien (sa présence doit faire douter du diagnostic);
* un épanchement pleural présent dans 90% des cas, soit limité à un comblement du cul-de-sac pleural ou à une ligne bordante - et alors mieux mis en évidence par le cliché en décubitus latéral - soit plus important, pouvant masquer les opacités; * des bulles, hyperclartés finement cerclées, présentes dans 40 à 60% des cas, de volume variable, pouvant occuper tout un hémithorax et simuler un pneumothorax, ou même comprimer le médiastin et devenir asphyxiantes: - elles apparaissent le plus souvent au cours de la première semaine et disparaissent toujours spontanément dans les semaines, voire les mois qui suivent; - elles peuvent contenir un niveau hydro-aérique; * un pneumothorax, soit par rupture de bulle, soit par fistule bronchopleurale. Il peut survenir aussi bien de façon latente que dramatique. La présence d'un pyopneumothorax est particulièrement évocatrice d'une SPP. Autres explorations * La ponction pleurale est systématique dès qu'il y a ligne bordante. Elle ramène un liquide sérohématique ou purulent. * La NFS montre le plus souvent une hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles mais parfois, dans les formes graves, une leuconeutropénie et thrombopénie. * Des hémocultures et des prélèvements d'une éventuelle porte d'entrée sont systématiques. Conduite à tenir immédiate * L'hospitalisation est bien évidemment indispensable et doit se faire dans un service proche d'une réanimation. * Traitement symptomatique: - voie veineuse; - correction du choc septique (macromolécules, Plasmion* 20ml/kg, ou albumine humaine 1g/kg en 20min); - antipyrétiques; - oxygénothérapie; - arrêt de l'alimentation orale: perfusion ou gavage par sonde nasogastrique. * Une antibiothérapie parentérale antistaphylococcique est instituée sans attendre la confirmation bactériologique. Elle associe deux antibiotiques actifs sur le staphylocoque, par exemple: - nétilmicine (Nétromicine*) 6mg/kg/j en 3injections IV lente (30
minutes) et oxacilline (Bristopen*) 200mg/kg/j en 4 injections IV directe; - ou mieux: fosfomycine (Fosfocine*) 200mg/kg/j en 4injections IV lente (3 heures) et oxacilline; - l'antibiothérapie sera adaptée en fonction de l'antibiogramme. * La surveillance repose sur: - des éléments cliniques: FR, FC (scope), temps de recoloration cutanée, TA, SaO2 transcutanée par heure initialement; - la radiologie, qui doit impérativement être répétée quotidiennement, voire biquotidiennement initialement, tant évoluent rapidement les signes radiologiques; - la gazométrie: pH et PCO2 obtenus par prélèvement veineux (Astrup) sont en routine suffisants pour la surveillance; des valeurs anormales doivent être contrôlées par un prélèvement artériel ou capillaire artérialisé; - le matériel de drainage doit être prêt dans la chambre. * Prise en charge des complications: - l'épanchement pleural liquidien n'est drainé que s'il est mal toléré ou s'il se reproduit après évacuation à l'aiguille; - un pneumothorax modéré est évacué par ponction à l'aiguille. Un drainage est justifié si l'épanchement est important, s'il se reproduit ou s'il s'associe à un épanchement liquidien; - la présence de bulles doit faire proscrire tout geste agressif. Evolution * La fièvre persiste habituellement pendant 1 ou même 2 semaines. La durée totale de l'antibiothérapie doit être de 6 à 8 semaines. * Un relais par un antistaphylococcique oral peut être effectué lorsque l'apyrexie complète est obtenue. * Lorsque la phase initiale est passée (10% de mortalité), le pronostic à long terme est toujours excellent. Pneumonie franche lobaire aiguë Liée au pneumocoque, la pneumonie lobaire aiguë représente 90% des pneumopathies aiguës bactériennes de l'enfant. Elle s'observe en règle après 3 ans. Les enfants splénectomisés ou drépanocytaires sont particulièrement exposés aux infections pneumococciques. Le début Le début est habituellement brutal, avec fièvre élevée (jusqu'à 41°C), frissons, toux sèche, et douleur thoracique latérale.
Une infection des voies aériennes respiratoires peut être retrouvée dans les jours précédents. Examen clinique * L'examen clinique retrouve typiquement une diminution localisée du murmure vésiculaire, un foyer de râles crépitants, une matité. Le classique souffle tubaire, traduisant le syndrome de condensation, est en fait rarement entendu initialement; cependant, il est souvent décevant car strictement normal. * Ce tableau typique peut être masqué par des signes extrapulmonaires susceptibles d'égarer le diagnostic si l'on ne pense pas à demander une radiographie du thorax: - signes abdominaux avec douleurs diffuses, mal limitées, périombilicales. Les douleurs peuvent également siéger dans la fosse iliaque droite et simuler un tableau appendiculaire; - signes méningés avec troubles de la conscience, céphalées, vomissements et même raideur méningée franche. Ces signes peuvent être présents en dehors de toute atteinte méningée; toutefois, une atteinte pneumococcique pulmonaire peut se compliquer de méningite bactérienne, notamment en cas de terrain favorisant et de retard diagnostique; - signes généraux non spécifiques avec tachycardie, cyanose des extrémités. La rougeur d'une pommette et la présence d'un herpès labial ou périnarinaire sont assez évocateurs. Radiographie * La radiographie montre typiquement une opacité systématisée, s'appuyant quasi constamment soit à une scissure interlobaire, soit à la plèvre pariétale. Il faut cependant noter chez l'enfant la possibilité d'image sphérique, simulant une masse ("pneumonie ronde"). * L'atteinte est le plus souvent limitée à un seul lobe, mais peut être multilobaire. * La présence d'un bronchogramme aérien est habituelle et son absence doit faire douter du diagnostic, à moins que l'atteinte soit limitée à la périphérie où les voies aériennes sont trop petites pour être clairement identifiées. * Une atélectasie du lobe atteint est rare à la période initiale, mais plus fréquente lors de la résolution. Un épanchement pleural est rare. Autres explorations * La NFS est de grande valeur, montrant une hyperleucocytose
importante (10.000 à 40.000 GB/mm3) avec 70 à 90% de neutrophiles: - cette anomalie est quasi constante, précoce, et permet d'écarter les viroses respiratoires saisonnières; - elle est associée à un syndrome inflammatoire avec élévation de la VS, de la fibrine, de la protéine C réactive, des alpha-2-globulines. * Des hémocultures, la recherche d'antigènes solubles dans le sang et les urines, voire un ECBC peuvent identifier le pneumocoque. Conduite à tenir * L'hospitalisation n'est en règle pas nécessaire. Elle peut cependant être justifiée par un terrain favorisant, ou la suspicion de complications. * L'émergence de souches résistantes (entre 10 et 20%) ou à sensibilité intermédiaire fait proposer une amoxicilline (Clamoxyl*, A-Gram*, Hiconcil*, Bristamox*): 100mg/kg/j en 3 à 4 prises quotidiennes. * On peut préférer une céphalosporine: Oroken*, 8mg/kg/j, Orelox*, 8mg/kg/j, en 2 prises quotidiennes, ou Oracéfal*, 50mg/kg/j; Céfaperos*, 15 à 35mg/kg/j; Zinnat*, 20mg/kg/j. * En cas d'allergie aux pénicillines, le traitement repose sur les macrolides (Josacine*, à la dose de 50mg/kg/j ou Rulid*, 6mg/kg/j, Rovamycine*). Evolution * L'apyrexie, obtenue en moins de 24 heures, est un véritable test diagnostique. Par contre, les images radiologiques ne se nettoient qu'en 10 à 14 jours. Un cliché radiologique contrôlant la guérison est indispensable. * Les complications sont rares: pleurésie purulente, méningite, voire ictère et CIVD. Elles ne surviennent en règle que chez des enfants prédisposés, et justifient chez ces enfants la vaccination systématique par le pneumovax et la prise quotidienne de pénicillines V. Autres pneumopathies bactériennes Haemophilus influenzae Les infections à H. influenzae sont fréquentes chez l'enfant entre 2 mois et 3 ans. Outre une atteinte pulmonaire, elles peuvent provoquer une méningite ou une épiglottite; * le tableau respiratoire peut être sévère avec dyspnée et cyanose; * la radiographie montre une atteinte uni- ou bilatérale, en règle des lobes inférieurs. Un épanchement pleural est fréquent;
* chez l'enfant plus grand, H. influenzae surinfecte en règle une pathologie préexistante; * la fréquence croissante des souches résistantes aux bêtalactamines fait préférer en première intention: - l'amoxicilline et acide clavulanique (Augmentin*, Ciblor*, 50mg/kg/j en 3 prises per os); - ou une céphalosporine: Oroken*, Orelox, 8mg/kg/j en 2 prises quotidiennes; - ou, si la voie parentérale est nécessaire, une céphalosporine de 3e génération (par exemple: Claforan*, 100mg/kg/j en 3injections IVD; Rocéphine*, 50mg/kg/j en 1 injection quotidienne IVD). Surinfections d'une pathologie préexistante * Elles concernent des enfants porteurs de dilatation des bronches, de séquelles de pneumopathie virale (rougeole, adénovirose), de fibrose kystique, de déficit immunitaire... * Les aspects cliniques et radiologiques sont très variés, pouvant aller de la forme mineure parfaitement tolérée jusqu'à la forme grave, "réanimatoire". * Les germes en cause sont nombreux: H. influenzae, bacille pyocyanique, klebsielle, streptocoque, Proteus... * Leur isolement est difficile et le traitement repose le plus souvent sur une antibiothérapie large, "à l'aveugle". INFECTIONS VIRALES Bronchiolite du nourrisson (oir question.) La "broncho-alvéolite du nourrisson" représentant une question séparée, nous ne présenterons ici que les aspects indispensables à connaître. Les infections virales surviennent par épidémies automno-hivernales chez l'enfant de moins de 2 ans et correspondent à une infection d'origine virale des voies aériennes inférieures. - Le virus respiratoire syncytial (VRS) est responsable dans 50% des cas. - Les autres principaux virus en cause sont les para-influenzae types I et III (25%), les Adénovirus (15%) et les Rhinovirus (5%). - L'identification des virus est au mieux réalisée par la détection des antigènes viraux en immunofluorescence dans les sécrétions nasopharyngées.
Manifestations cliniques * Elles associent des signes respiratoires (toux, polypnée, "wheezing", encombrement bronchique), avec ou sans signes de lutte. * La fièvre est inconstante et rarement élevée. * L'état général est le plus souvent conservé. * A ce tableau habituel peuvent s'ajouter d'autres signes, notamment dans les formes graves: - des signes digestifs: refus du biberon, essoufflement à la tétée, vomissements, ballonnement abdominal; - des apnées, survenant à la période initiale, et parfois inaugurales; - des signes neurologiques: hypotonie, voire convulsion; - une cyanose, un teint gris. * A l'examen, le thorax est distendu avec, à l'auscultation, des râles sibilants caractéristiques. Radiologie La radiologie est souvent pauvre et montre un thorax distendu, avec piégeage expiratoire. Elle peut toutefois révéler des opacités parenchymateuses mal limitées ou des atélectasies uni- ou bilatérales. Conduite à tenir immédiate L'hospitalisation est à décider en fonction de critères de gravité: ceux-ci sont d'ordre clinique, radiologique et gazométrique. * Cliniquement, doivent être considérés comme indices de gravité: - dans les antécédents: prématurité, poids de naissance inférieur à 2.500 grammes, détresse respiratoire néonatale; - l'existence d'un "terrain à risque": dysplasie broncho-pulmonaire, cardiopathie congénitale, immunodépression, âge inférieur à 3 mois; - à l'examen clinique: signes de lutte marqués, apnées, signes digestifs, signes neurologiques, cyanose. * Radiologiquement, la présence de signes anormaux, outre la distension, et notamment la présence d'opacités alvéolaires et de troubles de la ventilation, est plus fréquemment associée à une forme grave. * Gazométrie artérielle: hypoxie, hypercapnie. Le traitement repose sur: - les mesures symptomatiques (kinésithérapie respiratoire, humidification, oxygénothérapie); - l'antibiothérapie seulement en cas de surinfection bactérienne; - les bronchodilatateurs et/ou les corticoïdes ont des effets très
discutés; - les enfants à risque et les formes graves peuvent bénéficier d'un traitement par Ribavirine* (produit antiviral nébulisé) en milieu spécialisé. La surveillance repose essentiellement sur la clinique et les gaz du sang. Autres pneumopathies virales Outre les virus responsables de bronchiolite chez le nourrisson, d'autres virus sont également à l'origine de bronchopneumopathies: - Myxovirus (virus influenzae, virus de la rougeole); - Herpèsvirus (herpès, varicelle, CMV, EBV); - plus rarement, Picornavirus (Coxsackie, Echovirus) et autres familles virales; - la responsabilité du virus influenzae semble prédominante. * La présentation clinique, radiologique et les examens de laboratoire peuvent permettre une orientation diagnostique. - Le plus souvent, toutefois, le diagnostic de pneumopathie virale est un diagnostic d'exclusion. - Le traitement est uniquement symptomatique. * Un terrain fragilisé, immunodéprimé, favorise la gravité de formes habituellement modérées (rougeole) ou inapparentes (CMV). - Fièvre, détresse respiratoire et hypoxie sont souvent marquées. - L'auscultation pulmonaire est par contre le plus souvent normale et la radiographie de thorax révèle un syndrome interstitiel plus ou moins diffus. * La prise en charge diagnostique et thérapeutique ne se conçoit qu'en milieu spécialisé. - Une fibroscopie bronchique avec lavage broncho-alvéolaire est indiquée d'emblée. - Le traitement initial comprend, outre les mesures symptomatiques (O2, voie veineuse, hydratation...), une antibiothérapie large, systématique. AUTRES GERMES RESPONSABLES DE BRONCHOPNEUMOPATHIES Infection à Mycoplasma pneumoniae L'infection à Mycoplasma pneumoniae s'observe à tout âge, avec un pic de fréquence entre 4 et 7 ans. - L'incubation est de 1 à 3 semaines. - La transmission nécessite un contact prolongé et étroit (milieu scolaire). - Les enfants atteints de drépanocytose sont particulièrement susceptibles
de développer des formes graves. Symptomatologie La symptomatologie est le plus souvent modérée, mais traînante (2 à 3 semaines). * Rarement, elle peut être fulminante et fatale. * Il s'agit habituellement de: - toux sèche initialement, puis mucopurulente; - céphalées, fièvre, rarement frissons; - atteinte ORL concomitante: pharyngite, rhinorrhée... (50% des cas); - "wheezing" et signes de détresse respiratoire, d'autant plus fréquents que l'enfant est plus jeune; - exanthème et éruption pseudo-urticarienne, rares. * L'auscultation révèle le plus souvent des râles crépitants et souscrépitants ainsi qu'une diminution du murmure vésiculaire aux deux bases pulmonaires. * Les manifestations extrapulmonaires sont le plus souvent sérieuses: - atteinte du système nerveux central: méningo-encéphalite, méningite, paralysie ascendante, polyradiculite, myélite transverse, ataxie cérébelleuse, psychose aiguë, paralysie des paires crâniennes; - hémagglutination ou hémolyse, le plus probablement due à la présence d'agglutinines froides. Thromboses veineuses périphériques avec risques de thrombo-embolie pulmonaire (essentiellement chez sujets avec hauts titres d'agglutinines froides); - arthralgies et arthrites; - péricardite et myopéricardite, survenant 2 à 3 semaines après le début de l'infection, parfois mortelles; - rarement: purpura thrombopénique, glomérulonéphrite, syndrome de Stevens-Johnson. Aspects radiologiques * L'aspect radiologique ne présente aucune spécificité et est indistinguable d'une pneumopathie virale: opacités interstitielles et/ou alvéolaires, l'atteinte interstitielle étant plus précoce, et persistant plus longtemps. La normalisation de la radio n'est obtenue qu'en 4 à 6 semaines. * Les lobes inférieurs sont préférentiellement touchés. L'atteinte alvéolaire est volontiers segmentaire. * Des adénopathies hilaires sont présentes chez 30% des enfants. * Un épanchement pleural est présent dans 20% des cas, souvent peu abondant (cliché en décubitus latéral).
Autres examens complémentaires * Les globules blancs sont supérieurs à 10.000/mm3 dans 25% des cas. * Le dosage des anticorps spécifiques par fixation du complément ou ELISA ne permet qu'un diagnostic rétrospectif (exiger une augmentation x 4 du titre d'anticorps pour affirmer le diagnostic). * La culture est rarement possible à partir de prélèvements pharyngés et de crachats; elle prend 1 semaine et est donc d'intérêt limité. * Plus intéressante est la présence d'agglutinines froides à des titres significatifs dans 50% des cas (type IgM anti-I). Toutefois, 25% des pneumopathies avec agglutinines froides ne sont pas liées à M. pneumoniae. * La recherche d'anticorps spécifiques par immunofluorescence (crachat, liquide pleural...) est du plus haut intérêt et permet un diagnostic précoce. Traitement * Les deux familles principales d'antibiotiques actives sur M. pneumoniae sont les macrolides (Rovamycine*, Rulid*, Claramid*, Josacine*,...) et les tétracyclines. Les tétracyclines sont contre-indiquées chez l'enfant de moins de 8 ans. * Les posologies respectives sont: - macrolides (Rulid*): 5 à 8mg/kg/j en deux prises per os; - tétracyclines: 20 à 50mg/kg/j en 3-4 prises avant les repas. * La voie orale est en règle suffisante. La durée du traitement est de 2 à 3 semaines. * Seules les formes sévères justifient l'hospitalisation et éventuellement la voie intraveineuse. Evolution L'évolution est en règle favorable. Exceptionnellement, une atteinte pulmonaire diffuse peut laisser des séquelles à type de bronchiectasies. Infection à Chlamydia trachomatis * Parmi les souches de C. trachomatis, deux groupes peuvent être distingués: - celles responsables d'infections génito-urinaires chez l'adulte ainsi que de conjonctivites et de pneumonies chez le nourrisson né de mère infectée; - celles à tropisme ganglionnaire, pouvant également être responsables de pneumopathie interstitielle.
* 50% des nourrissons nés de mère infectée risquent de développer une conjonctivite et 10 à 20% une pneumopathie. - Celle-ci survient toujours avant 6 mois, le plus souvent entre 2 et 14 semaines. - A l'inverse, si l'on considère toutes les pneumopathies survenant durant cette même période, C. trachomatis serait responsable d'environ 30% des cas: il est donc important d'y penser systématiquement. * Ces nourrissons sont en règle apyrétiques, mais présentent une tachypnée et une toux quinteuse, coqueluchoïde. Une otite moyenne peut être associée. Examens complémentaires * Une éosinophilie sanguine et des titres élevés d'anticorps spécifiques type IgM sont habituellement présents. * La radiographie de thorax montre une atteinte alvéolo-interstitielle diffuse avec distension thoracique et bandes d'atélectasie. Il n'y a pas d'épanchement pleural. Conduite à tenir et traitement * L'hospitalisation est le plus souvent nécessaire chez ces enfants, du fait de leur jeune âge, des difficultés alimentaires liées à la dyspnée et de l'hypoxie fréquente. * Le traitement repose sur: - des mesures symptomatiques (oxygène, kinésithérapie, alimentation par sonde naso-gastrique, surveillance cardio-respiratoire et gazométrique); - et une antibiothérapie (macrolides à 5 à 8mg/kg/j pendant 3 semaines). Evolution * L'évolution est très lente, mais se fait habituellement sans séquelles. Atteinte chez le grand enfant * C. trachomatis est également responsable d'infection pulmonaire chez l'enfant plus grand et chez l'adulte, que le sujet soit immunodéprimé ou non. - L'aspect clinique est très variable, depuis la bronchite aiguë jusqu'à la pneumopathie interstitielle sévère. - Le traitement repose également sur les macrolides ou sur les cyclines après 8 ans.
[J1]Broncho-alvéolite du nourrisson - diagnostic - traitement DR C. DELACOURT, attaché service de pneumologie et d'allergologie pédiatriques - hôpital des Enfants-Malades - Paris
[J75]Ce qu'il faut comprendre... "Bronchiolite" signifie inflammation des bronchioles. Chez le nourrisson, ce terme est habituellement employé pour caractériser un syndrome clinique comprenant une polypnée avec tirage et "wheezing". La bronchiolite touche principalement les nourrissons entre 2 et 6 mois et représente une des causes majeures d'hospitalisation chez l'enfant de moins de 1an. PHYSIOPATHOLOGIE Etiologies * Le virus respiratoire syncytial (VRS) est de loin le principal agent de la bronchiolite (50% des cas). * Les autres virus en cause sont l'Adénovirus (15%), les virus Parainfluenza de types 1 et 3 (25%), l'Entérovirus et le virus Influenza. Dissémination de la maladie Les infections à VRS surviennent par épidémie durant l'automne et l'hiver et touchent essentiellement les nourrissons mais aussi les enfants plus âgés et les adultes. * La dissémination du VRS est rapide et le rôle du portage par les personnes au contact d'un enfant infecté est important dans la propagation de l'infection. - Ainsi, 45% des membres d'une famille deviennent infectés après introduction du VRS par un de ses membres.
- La transmission se fait essentiellement par les sécrétions de sujets infectés. - En milieu hospitalier, des précautions simples comme le lavage des mains, le port d'une casaque et d'un masque diminuent considérablement la diffusion nosocomiale de l'infection. * Le virus est présent dans les sécrétions nasales pendant en moyenne 9 jours chez le nourrisson, mais ce délai peut aller jusqu'à plusieurs mois, notamment chez le sujet immuno-incompétent. * L'ensemble des sujets infectés, y compris les adultes, développent des symptômes comme toux et congestion nasale. Toutefois, seuls les nourrissons développent une bronchiolite. Plusieurs particularités du nourrisson permettent d'expliquer ce fait. Facteurs sensibilisants du nourrisson Mécanismes immunopathologiques Des mécanismes immunopathologiques particuliers contribuent aux manifestations de l'infection à VRS chez le nourrisson. * Deux types de réponses semblent impliqués: - d'une part, une réponse immune cellulaire avec accumulation de lymphocytes autour des voies aériennes périphériques; - et d'autre part, une réponse IgE médiée, avec libération de nombreux médiateurs. * Toutefois, les différents marqueurs de ces réponses ne sont pas constamment retrouvés, sans explication satisfaisante à ce fait. Propriétés mécaniques respiratoires Des propriétés mécaniques respiratoires particulières au nourrisson jouent également un rôle. * Chez le nourrisson, contrairement à l'enfant plus âgé ou à l'adulte, une grande proportion des résistances bronchiques réside dans les petites voies aériennes. La distribution de la ventilation est donc très dépendante à cet âge des petites voies aériennes. * Par ailleurs, plusieurs travaux ont évoqué une compliance plus grande des petites voies aériennes chez les nourrissons "siffleurs", entraînant une plus grande facilité au collapsus. * Enfin, il est probable que la dynamique des voies aériennes supérieures, et notamment du larynx, joue un rôle particulièrement important dans l'adaptation ventilatoire du nourrisson, et contribue au phénomène de "wheezing".
Histologie Sur le plan histologique, la bronchiolite à VRS est marquée par une destruction de l'épithélium respiratoire, et notamment des cellules épithéliales ciliées, suivie d'une infiltration lymphocytaire péribronchiolaire. * Il existe un œdème de la sous-muqueuse, mais sans destruction de collagène ou de fibres élastiques. Les débris cellulaires et la fibrine forment des bouchons dans les bronchioles, alors que les alvéoles sont le plus souvent normales. Toutefois, dans quelques cas, les alvéoles peuvent être touchées (broncho-alvéolite) avec, au maximum, un tableau de pneumonie sévère. * La régénération de l'épithélium bronchiolaire débute après 3 ou 4 jours d'évolution, mais les cils ne réapparaissent pas avant 15 jours. Conséquences thérapeutiques Tous ces éléments permettent de comprendre les différentes manifestations de la bronchiolite, et les conséquences thérapeutiques : * la réduction du calibre des petites voies aériennes entraîne des troubles de ventilation (atélectasie ou emphysème obstructif). Le rôle joué par un spasme bronchique reste discuté; * sur le plan fonctionnel respiratoire, les nourrissons augmentent leur capacité résiduelle fonctionnelle (rôle des voies aériennes supérieures?) et diminuent leur compliance dynamique, notamment par distribution inhomogène des résistances bronchiques ; * les modifications du rapport ventilation/perfusion sont à l'origine de l'hypoxémie artérielle ; * la prédominance de bouchons muqueux et les particularités mécaniques du nourrisson expliquent la faible action des bronchodilatateurs et des corticoïdes sur la symptomatologie et l'intérêt de la kinésithérapie.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Présentation clinique FORME HABITUELLE * Après 24 à 48 heures, marquées par une rhinorrhée et de la toux, s'installent une polypnée, un tirage (tirage intercostal, battement des ailes
du nez), et un "wheezing" (sifflement audible à distance). - S'y associent fréquemment une irritabilité, des troubles de l'alimentation et des vomissements. - La température est très variable, parfois supérieure à 40°C. * L'auscultation retrouve habituellement des ronchus et des sibilants diffus dans les deux champs pulmonaires, mais peut être normale. * La constatation d'une cyanose est un signe de gravité, mais c'est un signe peu sensible et son absence n'exclut nullement l'existence d'un trouble sévère des échanges gazeux. * L'intensité de la polypnée s'avère beaucoup plus sensible, et une fréquence respiratoire supérieure à 60/min est le plus souvent associée avec une hypoxémie et une augmentation de la PCO2. * Les manifestations radiologiques sont non spécifiques et pauvres, représentées par une distension, éventuellement accompagnée d'infiltrats mal limités et péribronchiques. * L'évolution clinique est habituellement courte et l'amélioration est nette après 3 ou 4 jours. La guérison totale est, en règle, obtenue en moins de 15 jours. COMPLICATIONS * Diverses complications peuvent survenir: - des apnées parfois inaugurales. Leur cause est mal connue, mais semble liée à une obstruction des voies aériennes supérieures et à l'hypoxie; - des signes neurologiques : une hypotonie, voire des convulsions; - une détresse respiratoire majeure, avec épuisement progressif, pouvant nécessiter une assistance ventilatoire mécanique: irrégularité respiratoire; encombrement majeur, troubles de conscience; - une surinfection bactérienne broncho-pulmonaire secondaire; - une évolution traînante, avec "wheezing" persistant pendant plusieurs mois. * Une évolution compliquée est d'autant plus à craindre qu'il existe un terrain à risque: dysplasie broncho-pulmonaire; cardiopathie congénitale avec "shunt" gauche-droit; immunodépression; âge inférieur à 3 mois.
[J15]Diagnostic Le diagnostic est le plus souvent simple devant la présentation clinique, l'âge de l'enfant, et la notion d'une épidémie à VRS. * L'identification du VRS (ou des autres virus) peut être rapidement confirmée par l'étude en immunofluorescence des sécrétions nasales.
* Parmi les autres examens complémentaires, seule la radiographie de thorax présente un intérêt pour dépister les complications (notamment atélectasies). * Cette simplicité apparente ne doit pas faire méconnaître d'autres pathologies pouvant simuler en tous points une bronchiolite: - obstruction nasopharyngée (notamment chez le tout-petit); - obstruction au niveau du larynx, de la trachée, ou des bronches souches (corps étranger, malacie, anomalie vasculaire); - insuffisance cardiaque; - emphysème lobaire géant. * Une évolution anormalement traînante doit faire évoquer systématiquement un de ces diagnostics.
[J15]Prise en charge thérapeutique MOYENS THERAPEUTIQUES Les différents moyens thérapeutiques offerts au praticien, et dont il peut attendre un bénéfice, sont pauvres: * l'administration systématique d'antibiotiques est sans intérêt. Elle a même été soupçonnée de favoriser les infections bactériennes secondaires; * le rôle des bronchodilatateurs est controversé. Les récents travaux étudiant l'intérêt des nébulisations de salbutamol à la phase aiguë des bronchiolites ne permettent pas d'affirmer l'efficacité de cette thérapeutique; * les corticostéroïdes prescrits dès la phase initiale se sont également avérés sans effet significatif; * la kinésithérapie respiratoire permet de faciliter le drainage des sécrétions et de lutter contre l'obstruction des voies aériennes: - elle semble être théoriquement le moyen thérapeutique le plus adapté à la bronchiolite; - toutefois, aucune étude n'a évalué sa réelle efficacité, et elle n'est même pas mentionnée dans les ouvrages anglo-saxons; * l'oxygénothérapie et le "nursing" soigneux (alimentation par gavage naso-gastrique, hydratation et aspirations nasopharyngées) sont, en fait, les éléments principaux de la thérapeutique et ne peuvent être réalisés qu'en milieu hospitalier. Un des rôles essentiels du praticien est donc de dépister les indices qui imposent l'hospitalisation de l'enfant. Ceux-ci sont résumés dans le tableau.
EN PRATIQUE De façon systématique La prescription d'un enfant hospitalisé pour bronchiolite doit toujours comporter les éléments suivants: * kinésithérapie respiratoire biquotidienne avec technique d'accélération du flux; * lavage et aspiration nasopharyngées, au moins quatre fois par jour; * position demi-assise; * surveillance: - scope cardio-respiratoire (pouls, FR); - temps de recoloration cutanée et SAO2 toutes les 3 heures, poids toutes les 24 heures; * mesures d'hygiène: - isolement, port de masque (pour le personnel et les parents); - port d'une casaque dans la chambre; - lavage des mains à l'entrée et à la sortie de la chambre. En fonction du tableau clinique * Si troubles digestifs: - alimentation nasogastrique adaptée à la tolérance digestive (en règle discontinue), voire arrêt de l'alimentation dans les détresses les plus sévères (et hydratation par voie veineuse: 150ml/kg/24h); - en cas de participation alvéolaire importante, les apports hydriques doivent être réduits et une surveillance ionique est indispensable. * Si SaO2 inférieure à 94%: oxygénothérapie, le plus souvent par l'intermédiaire de "lunettes". Nébulisations de salbutamol Peut être licite un essai de trois nébulisations de salbutamol (0,03ml/kg de solution à 0,5%) à 20 minutes d'intervalle avec évaluation du bénéfice clinique: - soit amélioration nette de la détresse respiratoire et les nébulisations peuvent alors être poursuivies toutes les 4 à 6 heures; - soit absence d'effet net et les nébulisations doivent être stoppées.
[J15]Relations entre bronchiolites et asthme * Les nourrissons présentant une première bronchiolite sont à risque de récidive et de développement d'un asthme ultérieur.
- Les études les plus récentes retrouvent la notion d'au moins un épisode de sibilance chez environ 30% des enfants de moins de 3 ans. - Seulement 30 à 40% d'entre eux continueront à avoir des épisodes de sibilance à l'âge de 6 ans. * L'existence d'un terrain atopique familial ou personnel constitue un facteur de risque important pour la persistance de ces épisodes avec l'âge. * Le rôle des infections virales, et en particulier du VRS, reste discuté: - simple révélateur d'une hyperréactivité bronchique chez des sujets génétiquement prédisposés; - ou inducteur par lui-même d'une hyperréactivité bronchique et d'une inflammation de type asthmatique, éventuellement transitoires.
[J1]Convulsions du nourrisson - orientation diagnostique - conduite à tenir en situation d'urgence avec la posologie médicamenteuse Dr D. ARMENGAUD, chef de service centre hospitalier intercommunal de Poissy-Saint-Germain-en-Laye - service de pédiatrie Saint-Germain-en-Laye
[J75]Ce qu'il faut comprendre... * Le diagnostic d'une crise convulsive, qui est et reste essentiellement clinique, repose avant tout sur les données de l'interrogatoire des témoins de la crise. * La sémiologie de la crise dépend plus de l'âge de l'enfant que de son étiologie, notamment chez le nouveau-né et le nourrisson. * Les démarches diagnostique (étiologique) et thérapeutique doivent être conduites de manière simultanée en urgence, en sachant le caractère impératif de la sédation de la crise, notamment avant l'âge de 1 an en raison du risque accru à cet âge de survenue d'un état de mal convulsif. * Si chez le petit nourrisson, entre 1 et 4 ans, la survenue d'une crise convulsive est dans la majorité des cas en rapport avec une fièvre (crise convulsive hyperthermique) ce diagnostic ne doit en rien être de facilité, mais il doit être posé seulement après l'exclusion des autres causes possibles. * Les crises convulsives de l'enfant sont dans l'immense majorité des cas en rapport avec une épilepsie essentielle. Leur importance justifie qu'elles soient aussi abordées ici. En plus de l'examen clinique des explorations électroencéphalographiques et neuroradiologiques (TDM, voire IRM) s'imposent devant toute première crise. Cela permet de discuter au mieux de la prise en charge qui peut, en cas de première crise généralisée primaire, conduire à une abstention thérapeutique. * Le suivi de l'évolution, essentiellement clinique, s'impose dans tous les cas et doit conduire en cas de récidive convulsive à l'institution d'un traitement anticomitial dont la durée est fonction de la survenue d'éventuelles récidives.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Crises convulsives du nouveau-né Les convulsions néonatales, qui surviennent avec une incidence de 0,2 à 1,4% sont, à la différence de celles du nourrisson, de plus mauvais pronostic global en raison: - de leur caractère symptomatique (anoxo-ischémie, hypoglycémie, hypocalcémie, infection); - des séquelles neurologiques (30%) ou d'une épilepsie secondaire (720%). DIAGNOSTIC POSITIF Les crises convulsives du nouveau-né ont une expression sémiologique particulière en ce sens qu'il n'y a jamais de crise généralisée type grand mal avec perte de connaissance ni de crise tonicoclonique généralisée. * On rencontre par contre: - des crises cloniques ou tonicocloniques partielles, localisées à un membre, un hémicorps, parfois "bascule"; - des crises multifocales, caractérisées par des clonies survenant dans différents territoires de façon successive; - des spasmes toniques ou des myoclonies massives affectant tout le corps, en flexion ou extension; - des crises complexes associant différents types de crise dans le temps ou dans un même territoire, successivement. * Des manifestations épileptiques minimes, mais fortement évocatrices sont nombreuses et caractéristiques du nouveau-né: - troubles oculomoteurs (déviation latérale, mouvements nystagmiformes, incoordination); - ouverture spontanée des yeux, clignements, secousses palpébrales; - troubles neurovégétatifs (pâleur, irrégularités respiratoires, hyperpnée); - mâchonnement, bâillements, hypersalivation; - phase d'hypertonie, de pédalage. DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL * Les trémulations:
- mouvements alternatifs rapides, de même amplitude, à la différence des clonies qui ont une composante initiale rapide et un "retour" lent; - provoquées ou exagérées par les stimuli sensoriels (bruits) ou proprioceptifs; - prédominant aux extrémités, mais disparaissant avec la flexion ou l'immobilisation du membre; - isolées, sans troubles de la conscience ou manifestations épileptiques minimes. * Des manifestations neurovégétatives, à l'occasion d'une stimulation vagale: - pâleur, modification du rythme cardiaque ou respiratoire; - manifestation syncopale. DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE De nombreuses convulsions peuvent être observées en période néonatale, du fait d'une plus grande fragilité cérébrale, mais aussi de l'importance de la pathologie périnatale, aussi bien infectieuse qu'anoxo-ischémique ou métabolique, ce qui rend impératif un diagnostic. Hypoglycémie En l'absence de sémiologie spécifique précoce, la surveillance biologique de la glycémie par des mesures au bout du doigt (Dextrotix*, Haemoglukotest*), contrôlées par une glycémie le cas échéant, s'impose dans toutes les situations à risque : - prématurité, dysmaturité; - nouveau-nés de mère diabétique; - détresse vitale (respiratoire, infectieuse, neurologique). * La gravité de l'hypoglycémie est majorée chez le nouveau-né dont les substrats énergétiques de remplacement sont peu abondants ou d'utilisation limitée (lipolyse, cétose). * Le traitement consiste avant tout à maintenir un apport énergétique minimal constant: - alimentation précoce, au biberon ou en gavage gastrique continu; - mise en place d'une voie veineuse en cas d'impossibilité d'utiliser la voie digestive; - apport glucidique en intragastrique ou intraveineux en urgence (glucosé à10%); - le glucagon (0,25mg IM) est moins efficace à cet âge (faibles réserves glycogéniques).
Anoxo-ischémie Au cours ou au décours d'un épisode anoxique ou anoxo-ischémique, anténatal, pernatal, postnatal des convulsions peuvent survenir, de mécanismes variés (anoxie, lésions hémorragiques ou ramollissements sylviens ischémiques, hypertension intracrânienne, œdème cérébral). Le traitement en est bien sûr symptomatique, surtout lorsque cela survient au décours d'une souffrance fœtale aiguë, le plus souvent retardée de quelques heures par rapport à la naissance: * traitement anticonvulsivant (Valium*, Gardénal*); * traitement anti-œdème cérébral: - restriction hydrique; - ventilation assistée en hypocapnie contrôlée; - proclive 30°, diminution des afférences nociceptives; - monitorage éventuel de la pression intracrânienne. Hémorragie intracrânienne La survenue d'une hémorragie intracrânienne n'est pas un événement rare en période néonatale, et la généralisation de l'échographie transfontanellaire a permis de mieux les apprécier en urgence, notamment dans les contextes de souffrance fœtale aiguë: * hémorragie intraventriculaire, dont les causes peuvent être anténatales et postnatales: - prématurité (50% des cas de moins de 31 semaines); - souffrance fœtale aiguë périnatale, hypothermie; - maladie des membranes hyalines, ventilation assistée, réanimation; * hémorragie sus-durale ou sous-arachnoïdienne (forceps, extraction difficile, siège); Diagnostic Le diagnostic doit être suspecté sur une anomalie de l'examen neurologique de l'enfant, ne correspondant pas à son terme ou à sa dégradation avec chute de l'hématocrite. La ponction lombaire ramène un liquide hémorragique, mais c'est l'échographie transfontanellaire et le scanner, faits précocement, qui en permettent l'appréciation exacte. Traitement Le traitement en est purement symptomatique: - anticonvulsivant et anti-œdème cérébral; - monitorage et maintien des constantes vitales;
- correction d'une anémie ou d'une éventuelle hypovitaminose K. Evolution et pronostic L'évolution et le pronostic sont difficiles à préciser à ce stade: - survenue précoce avant J7 de meilleur pronostic qu'au-delà; - crises cloniques de meilleur pronostic que crises toniques, spasmes ou myoclonies; - état de mal prolongé pendant plus de 3 jours de mauvais pronostic; - prématurité avant 31 semaines de mauvais pronostic. Hypocalcémie Les nouveau-nés prématurés et/ou dysmatures sont souvent sujets à une hypoparathyroïdie transitoire qui peut être révélée par une hypocalcémie biologique ou symptomatique (convulsions, spasme laryngé, trémulations). * Le traitement doit en être préventif par une alimentation précoce et l'administration, dès les premières heures de vie, de vitamine D. * Le traitement curatif consiste dans les formes habituelles en l'apport de calcium: - par voie veineuse, gluconate de calcium, par ampoules de 10ml= 1g gluconate= 93mg de Ca++; - par voie orale, sous forme de sirop de gluconate de Ca++, voire de carbonate de Ca++. Infection L'infection néonatale, qu'elle soit materno-fœtale ou secondaire, peut être à l'origine de convulsions par: * les troubles métaboliques associés (hypoglycémie, anoxie, acidose); * l'atteinte directe du système nerveux central: - méningite bactérienne; - embryofœtopathie (rubéole, toxoplasmose, Cytomégalovirus). Le traitement repose avant tout sur l'antibiothérapie adaptée et les mesures symptomatiques habituelles. Troubles métaboliques Des troubles métaboliques par erreurs innées du métabolisme peuvent toucher le métabolisme des protides ou des hydrates de carbone et se révèlent le plus souvent après un intervalle libre de durée variable. La présence d'une acidose, d'une hypoglycémie, d'une cétose, d'une odeur inhabituelle des urines doit éveiller l'attention, de même que la non correction des troubles sous une thérapeutique symptomatique "adaptée".
* Convulsions pyridoxinodépendantes, cédant à une injection de vitamine B6 en IVL, 50 à 100mg. * Un "syndrome de sevrage" peut se traduire par des anomalies de l'examen neurologique allant parfois jusqu'à des convulsions, dont l'origine est multiple, chez un nouveau-né de mère sous traitement anticomitial (Gardénal*), alcoolique ou toxicomane. Syndromes épileptiques néonatals * Les crises convulsives néonatales familiales bénignes (CCNFB): - débutent vers J2-J3, jusqu'à J7; - sans caractéristiques cliniques ou électriques particulières; - EEG normal, peu altéré, sans images spécifiques; - développement psychomoteur normal; - antécédents familiaux similaires; - risque d'épilepsie secondaire (bénigne) important (11%). * Crises convulsives bénignes idiopathiques (CCNBI) dites du 5e jour, qui restent un diagnostic d'exclusion: - examen neurologique normal; - crises cloniques, à bascule, se généralisant secondairement, brèves mais répétées pendant 24 heures environ; - EEG intercritique évocateur (ondes thêta pointues alternant dans 60% des cas) mais ni constant ni spécifique; - pronostic favorable, pas d'épilepsie secondaire. * Encéphalopathie myoclonique précoce: - myoclonies massives ou erratiques dès les premiers jours de vie; - hypotonie axiale très marquée et hypertonie périphérique; - EEG très altéré, "suppression-burst" (bouffées amples synergiques avec activité de fond entre ces bouffées très pauvres); - évolution possible vers l'hypsarythmie (pronostic sévère). Ce n'est qu'au terme d'une exploration complète et de l'élimination des causes précédentes que ces diagnostics seront retenus et, une évolution favorable, inhabituelle dans les convulsions secondaires, viendra confirmer le diagnostic.
[J15]Crises convulsives fébriles DEFINITION, EPIDEMIOLOGIE Définition
* Par crise convulsive hyperthermique (CCH) il faut comprendre la survenue d'un épisode convulsif, quel qu'en soit le type, dans un contexte fébrile (près de 38,5°C), et dont la fièvre, et elle seule, en est présumée causale. - C'est-à-dire que sont "exclues" de cette définition les convulsions associées ou provoquées par une atteinte du système nerveux central, telles les méningites, les méningo-encéphalites ou les atteintes malformatives ou dégénératives, où elles ne sont qu'un épiphénomène d'un tableau neurologique plus sévère. - Le diagnostic positif de crise convulsive hyperthermique est donc aussi le diagnostic "d'exclusion" de toutes les autres causes de convulsion. * La raison de cette distinction en est la différence pronostique puisque les crises convulsives hyperthermiques ainsi définies sont bénignes, dans l'immense majorité des cas, et demandent une réponse thérapeutique à la mesure de leur gravité. Epidémiologie Les crises convulsives hyperthermiques sont extrêmement fréquentes puisque l'on considère que 3% des enfants en auront au moins une, ce qui représente la moitié des convulsions survenant avant 5 ans et le tiers de toutes les convulsions de l'enfant. * Le risque de récurrence global est de l'ordre de 33% (50% avant 1 an), dans la moitié des cas dans les 6 mois et dans 90% des cas dans les 2 ans. * Le risque d'épilepsie ultérieure de l'ordre de 3% ne paraît pas supérieur à celui de la population générale, sauf s'il existe des facteurs de risques particuliers: - antécédents familiaux d'épilepsie; - retard de développement psychomoteur antérieur à la crise convulsive hyperthermique; - survenue très précoce (avant 6 mois). Pathogénie Si la fièvre en est reconnue comme le facteur déclenchant, le mécanisme par lequel elle provoque la convulsion reste obscur, et la rapidité d'ascension thermique paraît tout aussi importante que l'intensité de la fièvre. Toutes les infections, ou affections fébriles, peuvent en être à l'origine, mais plus particulièrement les infections ORL (rhinopharyngite, otites), pulmonaires ou les maladies éruptives. La survenue d'une crise convulsive hyperthermique, comme de toute crise
convulsive, est souvent vécue par les parents comme "une petite mort", et cela doit inciter à prendre en considération son retentissement maternel et familial, d'autant plus que le relais parental est au centre de la prise en charge ultérieure. DIAGNOSTIC POSITIF Eléments cliniques Le diagnostic n'offre habituellement guère de difficultés, mais repose sur les éléments de l'interrogatoire, car il est rare d'y assister. La crise convulsive Chez un enfant dont la fièvre était, ou non, connue sont survenus de façon brutale, sans signes prémonitoires: * des mouvements convulsifs: - crise clonique ou tonicoclonique; - crise atonique (hypotonie brutale, révulsion oculaire isolée, éclipse); - accès hypertonique; - à différencier d'un frisson, d'un malaise ou syncope fébrile (bactériémie) se caractérisant par une brusque résolution du tonus musculaire, suivie d'un spasme ou secousse brève et d'une perte de connaissance de quelques secondes; * une perte de connaissance, habituelle, et authentifiée par la révulsion oculaire; * des troubles neurovégétatifs: - respiratoires (irrégularités du rythme, cyanose); - troubles vasomoteurs (accès de pâleur). Eléments à préciser Malgré l'inquiétude habituelle, il importe de faire préciser d'emblée un certain nombre de points d'intérêts diagnostiques et pronostiques: * la durée de la crise, car le seul danger des crises convulsives hyperthermiques est la survenue possible d'un état de mal convulsif (EMC): - une durée égale ou supérieure à 15 minutes est un élément de gravité (risque d'état de mal convulsif); - dans la majorité des crises convulsives hyperthermiques la crise n'excède pas quelques secondes ou quelques minutes; - mais il est parfois difficile de distinguer une crise prolongée d'une phase de résolution stertoreuse; * la topographie de la crise, car une crise unilatérale hémicrise est plus
grave, non pas tant par le fait d'une cause focale (très rare) que par son caractère prolongé habituel; * l'existence d'un déficit post-critique transitoire, indice d'une crise longue. Retentissement * L'appréciation du retentissement immédiat de l'hyperthermie et de la convulsion en est le premier temps et comporte l'évaluation: - de la température et mise en œuvre des thérapeutiques antithermiques, en se méfiant du risque accru chez le tout petit d'hyperthermie maligne; - de la situation hémodynamique (collapsus périphérique, état d'hydratation); - de la ventilation (irrégularités, encombrement). * L'examen neurologique, permettant d'apprécier objectivement l'état clinique de l'enfant, doit être interprété en fonction du temps écoulé depuis la crise et des médicaments éventuellement administrés: - l'existence d'une hypotonie est habituelle, reflet de la phase de récupération post-critique; - la persistance d'un déficit, dans un territoire où des convulsions avaient été notées, traduit habituellement une crise prolongée; - l'existence de troubles neurologiques focaux, de troubles de la conscience, d'anomalies des paires crâniennes, de signes pyramidaux imposent certainement une mise en observation et la pratique d'explorations complémentaires; - le niveau de développement des acquisitions posturo-motrices, ou psycho-intellectuelles et leur chronologie seront précisées; - la courbe de périmètre crânien doit être reconstituée. * La recherche de la cause de la fièvre en est le troisième temps: - méningite virale ou purulente (voir "Méningites"), qui impose une ponction lombaire au moindre doute; - éruption cutanée d'une fièvre éruptive; - angine, rhinopharyngite, otite; - pneumopathie bactérienne, ou virale; - gastro-entérite aiguë. DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL * Il est impératif de ne pas se laisser abuser par la banalité de la situation et d'éliminer systématiquement par quelques examens appropriés d'autres causes de convulsions:
- hypoglycémie, pouvant survenir au cours d'un jeûne prolongé ou révélant un trouble métabolique (acidose métabolique, hépatomégalie); - hypocalcémie, révélatrice habituelle d'un rachitisme; - troubles ioniques (déshydratation, hyperhydratation); - hématome sous-dural (voir "Hypertension intracrânienne") (la fièvre peut n'être qu'un élément intercurrent); - recherche de produits toxiques en cas de contexte évocateur ou douteux. * En fait, l'examen qui doit être effectué au moindre doute, voire systématiquement chez le petit nourrisson de moins de 1 an, c'est la ponction lombaire, afin d'éliminer une atteinte méningée ou méningoencéphalitique, qui impose une prise en charge thérapeutique spécifique et/ou modifie le pronostic. * Les autres examens, longtemps recommandés, ne doivent en aucun cas être systématiques: - radiographie du crâne et fond d'œil n'apportent aucun renseignement supplémentaire à l'examen neurologique bien conduit; - l'EEG peut mettre en évidence des pointes-ondes post-critiques (surtout après 24 mois), mais cela n'apporte pas d'arguments diagnostiques supplémentaires, et, en aucun cas, d'éléments pronostiques sur l'éventualité d'une future comitialité. En cas d'anomalie de l'examen neurologique, d'antécédents douteux ou d'un retard de développement, son indication est alors, bien sûr, justifiée; - l'échographie transfontanellaire ou a fortiori le scanner n'ont aucune indication dans le cadre d'une crise convulsive hyperthermique "simple". PRISE EN CHARGE INITIALE Présence médicale lors de la crise convulsive La crise survient en votre présence. L'évaluation de sa tolérance doit être immédiate: - fréquence respiratoire (irrégularités, pauses, apnée), oxymétrie de pouls; - encombrement bronchique, stase salivaire; - évaluation hémodynamique (cyanose, marbrures, TRC); - prise de la température. Le traitement de la crise doit être immédiat. Formes de gravité moyenne Dans les formes de gravité moyenne:
* anticonvulsivant par voie rectale: - diazépam (Valium* injectable, 1 ampoule= 2ml= 10mg); - 0,5mg/kg, au moyen d'une seringue de 1 ou 2ml, non montée; * antithermique (si la température est supérieure à 38°C) per os: - acide acétylsalicylique per os (Aspégic*, Solupsan*, sachets à 100mg), de 50 à 75mg/kg/j en quatre à six prises (en pratique 10mg/kg six fois par jour); - paracétamol (Doliprane*, sachet nourrissons à 50mg, et enfants à 125mg, Efferalgan* sirop 1 cuillère-mesure= 2ml= 60mg), à 25mg/kg pour la première prise puis de 40 à 60mg/kg/j en 4 prises, soit 10 à 12,5mg/kg par prise toutes les 6 heures. Formes paraissant plus graves d'emblée Dans les formes qui paraissent plus graves, d'emblée: * anticonvulsivant par voie veineuse: diazépam (Valium* injectable, 1 ampoule= 2ml= 10mg), 0,5mg/kg en IV lente (1 minute) d'emblée si la voie veineuse est présente; * antithermiques par voie veineuse: acide acétylsalicylique Aspégic* (1 ampoule= 5ml= 500mg), de 15 à 20mg/kg en IV directe pour la première injection. Les mesures symptomatiques appropriées doivent être simultanées: * position latérale de sécurité; * liberté des voies aériennes (luxation antérieure de la mâchoire); * aspiration nasopharyngée, si besoin canule de Mayo; * oxygénothérapie au masque; * mise en place d'une voie d'abord veineuse; * contrôle physique de la fièvre: - déshabillage de l'enfant; - bain "frais" c'est-à-dire à 2°C en dessous de la température corporelle (sinon risque "d'hydrocution" avec fermeture des territoires cutanés vasodilatés et collapsus), une fois la crise contrôlée; - enveloppement frais préférable aux vessies de glace. Prévenir les récidives potentielles Si la crise vient de survenir (arrêt spontané), les mêmes mesures thérapeutiques sont à prendre pour éviter le risque d'une récurrence précoce. Devant une résistance ou une récidive La crise ne cède pas ou récidive précocement.
* Il faut renouveler l'administration de Valium* après le premier quart d'heure, 0,5 à 1mg/kg, en préférant alors la voie veineuse à la voie rectale. * Les mesures symptomatiques sont impératives: - mise en place d'une voie d'abord veineuse; - vérification de la perméabilité des voies aériennes; - vérification de l'absence d'anomalies ioniques ou gazométriques (oxymètre de pouls); - oxygénation au masque; - correction de l'hyperthermie. Devant un état de mal convulsif En cas d'échec (au bout de 20 à 30 minutes), il s'agit d'un état de mal convulsif. * La prise en charge réanimatoire est impérative (intubation et ventilation assistée). * Administration d'anticonvulsivants par voie veineuse (successivement si nécessaire): - phénobarbital (Gardénal*, 1 ampoule= 2ml= 40mg), 15mg/kg à diluer dans du sérum physiologique et à passer en 20 minutes à la seringue électrique; - diphénylhydantoïne (Dilantin*, 1 ampoule= 5ml= 250 mg), 15mg/kg à diluer dans du sérum physiologique, et à passer en 20 minutes à la seringue électrique; * contacter le SAMU pédiatrique pour un transfert dans une unité de soins intensifs pédiatriques. PRONOSTIC ET PRISE EN CHARGE SECONDAIRE Convulsions fébriles complexes Une crise convulsive hyperthermique est dite complexe ou compliquée lorsqu'elle survient chez un nourrisson présentant: - des antécédents néonatals (souffrance fœtale aiguë, convulsions, méningite); - un retard de développement ou des acquisitions d'origine connue, ou non, fixe ou évolutif; * une anomalie neurologique, déjà constatée ou découverte lors de cet épisode. * Dans ce cas-là, la possibilité d'une altération cérébrale congénitale ou acquise est importante et le pronostic est certainement moins bon ou
incertain. Ainsi le diagnostic étiologique doit être mené en fonction des orientations cliniques (EEG, Scanner, IRM...). * Le risque de récidive d'une crise convulsive hyperthermique est certainement plus important, mais surtout cette crise convulsive hyperthermique est parfois la première manifestation d'une comitialité associée à ces anomalies. Un traitement anticomitial paraît indiqué dans ce cas dès le premier épisode dans la mesure où la récidive des épisodes pourrait être un élément de détérioration neurologique. Convulsions hyperthermiques simples Dans la majorité des cas cette crise convulsive hyperthermique est survenue chez un nourrisson au développement et à l'examen neurologique normal et le pronostic est habituellement excellent mais tempéré par la possibilité: * de survenue d'un état de mal convulsif (en fait deux sur trois au premier épisode), source de séquelles neurologiques. C'est pour cela que tous les éléments qui concourent à définir la crise comme longue sont à évaluer, et à prendre en compte: - âge inférieur à 9 mois; - crise longue d'une durée supérieure à 15-20 minutes; - déficit moteur post-critique; - hémicrise convulsive; - résistance au diazépam. * de récurrence lors d'autres accès fébriles, jusqu'à l'âge de 4 à 5 ans, sans que l'on puisse déterminer un facteur de risque particulier, en dehors d'antécédents familiaux similaires. Traitement symptomatique * Dans tous les cas, les mesures antithermiques précédemment décrites seront expliquées en détail, et proposées systématiquement lors de tout épisode fébrile, jusqu'à l'âge de 4-5 ans. * A ces mesures sont associées: - l'administration de diazépam (Valium*) intrarectal en cas de récidive convulsive pour en limiter la durée, à la posologie de 0,5mg/kg; - l'administration systématique per os de diazépam (Valium*, 3 gouttes= 1mg; 0,5mg/kg/j en trois prises) pour certains auteurs lors de chaque épisode fébrile, en sachant que souvent c'est la convulsion qui vient révéler la fièvre et que le caractère préventif de cette mesure n'est pas démontré. Traitement préventif continu
A l'opposé de cette attitude "minimaliste" la seule alternative est un traitement préventif continu, qui sera proposé dans les situations paraissant davantage à risque, ou lorsque la famille ne paraît pas pouvoir faire face à ce type de situation d'urgence "différée et répétitive". Ce traitement repose sur: * le valproate de sodium (Dépakine*) à la posologie de 20 à 30mg/kg/j (solution 1ml= 200mg) en deux, voire trois prises (chez le tout petit nourrisson), avec adaptation de la posologie selon le poids, l'évolution clinique et éventuellement le dosage sérique. * le phénobarbital (Gardénal*), à la posologie de 5mg/kg/j (comprimés à 10 et 50mg) en une prise quotidienne, doit être abandonné dans cette indication en raison de ses effets secondaires: - excitation psychomotrice (30 à 40% des cas) ou des troubles du sommeil; - retentissement sur les fonctions cognitives et d'apprentissage. La prolongation du traitement jusqu'à l'âge de 5 ans, où la fièvre n'est plus reconnue comme cause de convulsion, paraît excessive. Dans la mesure où la majorité des récidives survient dans les 12 à 18 mois qui suivent la première crise, un traitement plus court de 2 ans peut être proposé. Le risque d'une épilepsie ultérieure, chez un enfant ayant eu une crise convulsive hyperthermique simple, ne paraît pas supérieur à celui d'un enfant n'en ayant pas eu, sauf peut-être en cas d'antécédents familiaux d'épilepsie. Cela ne doit donc pas conduire à une médicalisation excessive et injustifiée de ces enfants.
[J15]Crises convulsives non fébriles DIAGNOSTIC POSITIF * Les crises convulsives peuvent être descrises partielles, qui sont de loin les plus fréquentes, avant 4 ans: - motrices, localisées à un segment de membre, ou à un hémicorps, à la face; - atoniques, ou avec troubles végétatifs (érythrose, pâleur, troubles respiratoires); - toniques (hypertoniques), touchant l'axe et les racines, plutôt traduction de lésions cérébrales; - cloniques, souvent l'expression des maladies métaboliques convulsivantes; - spasmes infantiles, en flexion ou extension du syndrome de West
(voir infra). * Un autre aspect est celui des crises généralisées, tonicocloniques, qui sont exceptionnelles avant 4 ans, et de causes multiples, largement dominées par les convulsions occasionnelles, en particulier les convulsions hyperthermiques. La possibilité de lésions cérébrales, séquellaires d'une pathologie néonatale ou évolutive, incite à une évaluation fine de l'examen neurologique de l'enfant et de son développement psychoaffectif, ainsi qu'à des explorations complémentaires, et ce d'autant que l'enfant est plus jeune. DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL Le caractère partiel des crises peut en imposer pour leur origine comitiale, mais il importe, devant un "malaise" du nourrisson, de ne pas le prendre pour une crise épileptique. Spasme du sanglot l a comme principale caractéristique d'être provoqué par une colère, une réprimande ou une contrariété: * forme "bleue" (deux tiers des cas): - le nourrisson, âgé de 6 mois à trois ans, pleure avec un allongement progressif du temps de reprise inspiratoire qui va aboutir à une apnée cyanosante de fin d'expiration; - cette hypoxie peut être à l'origine d'une lipothymie, ou d'une perte de connaissance (syncope) avec révulsion oculaire, voire clonies, d'une dizaine de secondes avant une reprise inspiratoire suivie d'un retour immédiat à la conscience, sans aucun déficit neurologique; * forme "blanche" (un tiers des cas): la perte de connaissance survient à l'emporte-pièce après un choc, le plus souvent banal, et frontal; - malgré l'apparente gravité de ce symptôme, l'évolution en est bénigne, mais cela s'inscrit dans le cadre des troubles mineurs du comportement, et de la relation mère-enfant dont il importe d'appréhender l'origine; - dans un certain nombre de cas, ce spasme du sanglot est associé à une hypertonie vagale, qu'il est possible de caractériser par un bilan rythmologique cardiaque (ROC, examen Holter). Syncope Une syncope, qui s'oppose point par point à une crise convulsive par: - l'existence de facteurs favorisants (station debout, chaleur, jeûne); - la précession d'un sentiment de malaise; - la brièveté de la perte de connaissance, avec retour immédiat à la
conscience; - la cause principale en est, chez le petit enfant, l'hypertonie vagale dont on connaît l'association au reflux gastro-œsophagien. Cette pathologie nécessite une prise en charge spécifique, notamment au cours de la première année de vie (facteur de risque de mort subite du nourrisson). Crise de tétanie Une crise de tétanie, dont l'origine habituelle, à cet âge, est l'hypocalcémie (rachitisme). ELECTROENCEPHALOGRAMME * L'EEG standard permet souvent de mettre en évidence des anomalies paroxystiques intercritiques qui viendront conforter le diagnostic clinique. Il est aussi indispensable à l'identification des syndromes épileptiques: - pointes ou pointes-ondes rythmiques diffuses au cours de l'hyperpnée (petit mal); - polypointes ondes, spontanées ou provoquées, par la stimulation lumineuse intermittente (SLI) dans les épilepsies myocloniques juvéniles; - pointes-ondes lentes associées aux crises atoniques du syndrome de Lennox-Gastaut; - pointes-ondes rolandiques des épilepsies à paroxysme rolandique. * Il peut révéler le point de départ focal d'une épilepsie secondairement généralisée ou porter le diagnostic d'état de petit mal devant un syndrome confusionnel. * Il est parfois nécessaire de recourir à d'autres types d'EEG: - de sommeil, pendant la sieste ou la nuit, indispensable au diagnostic de certaines épilepsies; - ambulatoire (de 24 heures); - vidéo-EEG (visualisation et corrélation électroclinique); - polygraphique. * La pratique de l'EEG dans la surveillance d'un enfant atteint d'épilepsie n'est ni indispensable ni systématique mais peut être nécessaire: - lorsqu'il existe une modification des crises (fréquence, symptomatologie); - au cours des modifications ou arrêts thérapeutiques. TRAITEMENT DE LA CRISE La gravité potentielle d'une crise convulsive qui se prolonge est due aux conséquences des désordres métaboliques entraînés. L'hypoxie, l'acidose, l'œdème cérébral sont des éléments auto-aggravants qui
favorisent la prolongation de la crise (état de mal convulsif) pouvant aboutir de ce fait à des lésions séquellaires sans rapport avec le pronostic préalable de cette épilepsie. Traitement de la crise Le traitement de la crise a pour but de la faire cesser au plus vite et répond au schéma suivant (en dehors du traitement étiologique s'il y a lieu): * Valium*, 0,5mg/kg (1 ampoule= 2ml= 10mg) en IVD ou en intrarectal, chez le nourrisson; * en cas d'échec, une deuxième injection peut être réalisée en préférant la voie IV sous forme d'un bolus, à la posologie de 0,5 à 1mg/kg, en prévoyant une hospitalisation dans les plus brefs délais, et en assurant le transport dans de bonnes conditions (position latérale de sécurité, voie d'abord veineuse et apport énergétique, oxygénothérapie, monitorage cardiorespiratoire). Etat de mal convulsif La persistance de la crise à ce stade, ou au bout d'une demi-heure définit l'état de mal convulsif qui impose une prise en charge plus lourde: * en proposant l'un ou l'autre ou successivement: - phénobarbital (Gardénal*, 1 ampoule= 2ml= 40mg) en IV lente, au perfuseur électrique sur 20 minutes, à la dose de 10 à 20mg/kg en fonction de l'âge; - diphényldantoïne (Dilantin*, 1 ampoule= 5ml= 250mg) en IV lente, au perfuseur électrique sur 20 minutes à la dose de 15mg/kg; * et en instituant un traitement anti-œdème cérébral: - oxygénation correcte au masque ou mieux après intubation; - mise en hypocapnie modérée (25mmHg) contrôlée; - correction d'une acidose et maintien des constantes vitales; - restriction hydrique, voire déplétion en cas de signes d'hypertension intracrânienne. TRAITEMENT D'UNE EPILEPSIE La monothérapie doit être la règle et suffit dans la grande majorité des épilepsies de l'enfant à stabiliser la situation à condition de respecter un certain nombre de points; il faut choisir le médicament en fonction du type de l'épilepsie: * Valproate de sodium (Dépakine*) dans les épilepsies partielles ou généralisées primaires: - solution 1ml= 200mg, comprimé à 200mg, comprimé à 500mg
("chrono": retard); - posologie de 20 à 40mg/kg/j en deux à trois prises; - liaison aux protéines dose-dépendante (augmentation de la forme libre avec la concentration; - effet inhibiteur enzymatique (notamment avec le phénobarbital et la phénytoïne); - grande variabilité des taux plasmatiques; - demi-vie courte de 10 à 20 heures, nécessitant deux à trois prises quotidiennes; - taux thérapeutiques: 50 à 100mg/l; équilibre atteint en 2 à 4 jours. * Carmabazépine (Tégrétol*), dans les épilepsies partielles, mais aussi généralisées: - solution: 1ml= 20mg; comprimé à 200mg, formes "ordinaire" et LP "retard"; - 10 à 15mg/kg/j en deux ou trois prises; - effet inducteur enzymatique (auto-induction); - interaction médicamenteuse (érythromycine); - demi-vie plasmatique de 10 à 25 heures, nécessitant deux à trois prises par jour; - taux thérapeutiques: 5 à 10mg/l (taux toxiques: plus de 12mg/l) atteints en 3 à 8 jours. * Ethosuximide (Zarontin*) dans le petit mal-absence: - solution: 1ml= 50mg, capsules de 250mg; - 20 à 30mg/kg/j en deux prises par jour. * Vigabatrin (Sabril*), en co-traitement dans les épilepsies partielles et dans le syndrome de West: - comprimés à 500mg; - 40 à 100mg/kg/j en une ou deux prises par jour. * Diphénylhydantoïne (Di-Hydan*) en seconde intention ou en association dans les épilepsies partielles: - comprimés de 100mg; - 4 à 8mg/kg/j en deux prises par jour; - effet inducteur enzymatique; - cinétique linéaire pour les faibles posologies, sinon très variable chez un même individu; - demi-vie plasmatique de 15 à 60 heures (dose-dépendante); - taux thérapeutique 10 à 15mg/l (taux toxiques: plus de 20mg/l) atteint en 3 à 12 jours, difficile à équilibrer surtout en cas d'association médicamenteuse. * Phénobarbital (Gardénal*) dans les épilepsies généralisées primaires
ou secondaires: - comprimés à 10 et 50mg; - posologie de 5mg/kg/j en une prise; - effet inducteur enzymatique; - cinétique linéaire avec augmentation proportionnelle des taux (chaque mg/kg donne un taux voisin de 10mg/l); - demi-vie longue (40 à 70 heures) permettant une prise par jour; - taux thérapeutiques 15 à 30mg/l (taux toxiques: plus de 50mg/l) atteints en plus de 10 jours.
[J15]Syndrome de West Le syndrome de West ou maladie des spasmes en flexion ou encore hypsarythmie, est une forme relativement fréquente d'épilepsie du nourrisson (15% des épilepsies de la première année). * Sa fréquence peut être estimée à 1 pour 4000 à 6000 naissances avec une légère prépondérance chez les garçons (1,5garçon pour 1 fille). * Le début est habituellement compris entre l'âge de 3 et de 12 mois, avec un pic de fréquence vers l'âge de 5 mois. * Il s'agit d'une forme grave d'épilepsie dont le pronostic est difficile à établir et dépend de l'existence ou non d'une étiologie (un tiers des cas seulement sont idiopathiques) et de la réponse clinique au traitement. ELEMENTS CLINIQUES Le diagnostic repose sur la constatation de la Triade de West qui associe plusieurs éléments. Spasmes Les crises correspondent à des clonies axiales ou spasmes, souvent en flexion, avec: - flexion des cuisses sur le tronc; - flexion et adduction des membres supérieurs; - flexion de la nuque et du tronc en avant. Plus rarement, les accès sont en extension ou exceptionnellement unilatéraux, ou encore asymétriques (malformations cérébrales). * La durée est brève, de l'ordre d'une fraction de seconde à 2 ou 3 secondes. * Ils surviennent pas salves de quatre à cinq, au début en cours de sommeil ou au réveil, et peuvent se terminer par un accès de pleurs, ou plus rarement de rires.
* Dans 20 à 30% des cas, d'autres types de crises peuvent survenir (partielles, ou généralisées). * La brièveté de ces épisodes peut au début les faire prendre à tort pour des hoquets ou des épisodes de colique du nourrisson. Régression psychomotrice Une stagnation des acquisitions ou même une véritable régression du développement psychomoteur, sont retrouvées dans plus de 90% des cas, qu'elles accompagnent ou précèdent parfois les spasmes. * Un défaut d'attention, la perte des réactions aux stimuli habituels (sonores ou visuels), la perte du sourire-réponse sont les premiers éléments qui inquiètent, chez un nourrisson devenu "grognon". * Une perte des acquisitions posturo-motrices y est associée, à un degré variable et d'autant plus grave que plus "antérieure": préhension manuelle, tenue assise, tenue de la tête, poursuite oculaire. * Il est important, pour le pronostic, de préciser la chronologie du développement de l'enfant car dans les formes primitives, et, en particulier dans les "spasmes bénins", le développement était normal jusqu'au démarrage du syndrome de West, contrairement aux formes secondaires où le développement était plus lent. Hypsarythmie L'EEG est un mélange anarchique d'ondes lentes, d'ondes aiguës, de pointes de grande amplitude asynchrones, dont l'aspect, la fréquence et la topographie sont variables d'un instant à l'autre, caractérisant "l'hypsarythmie". * Le tracé peut n'être perturbé, au début, que pendant le sommeil, mais il l'est le plus souvent en permanence, et l'enregistrement d'un spasme se traduit habituellement par un aplatissement transitoire. * Rarement, le tracé est asymétrique ou franchement unilatéral, mais la normalité du tracé, dans la veille ou le sommeil, doit faire réfuter le diagnostic de syndrome de West. ETIOLOGIE Examens complémentaires Outre l'examen clinique et l'évaluation du développement psychomoteur, qui sont les éléments fondamentaux d'appréciation, quelques examens complémentaires sont nécessaires: * ponction lombaire, à la recherche d'une hyperprotéinorrachie
(malformation, maladie inflammatoire); * fond d'œil (phacomatose, choriorétinite); * EEG, dont le tracé pathologique permet d'éliminer une épilepsie myoclonique du nourrisson. Un enregistrement longue durée (24 heures) peut être un appoint diagnostique utile, de même que l'administration de diazépam (Valium*), qui permet de focaliser les anomalies; * scanner cérébral (malformation cérébrale, séquelles ischémiques ou fœtopathiques). Origine prénatale, périnatale ou postnatale Dans deux tiers des cas, l'enquête permet de retrouver une cause à cette épilepsie grave du nourrisson et vient confirmer la gravité pronostique, déjà pressentie le plus souvent: * origine prénatale: - malformations cérébrales (toutes peuvent être à l'origine d'un West), mais plus particulièrement: syndrome d'Aicardi (agénésie corps calleux, micropolygyrie, lacunes choriorétiniennes), ne touchant que les filles (mutation sur l'X);lissencéphalies ou autres anomalies de gyration; atrophies cérébrales, porencéphalies; - maladies métaboliques: phénylcétonurie; - phacomatoses: sclérose tubéreuse de Bourneville, AR, (taches cutanées achromiques); - fœtopathies: Cytomégalovirus; * origine périnatale: - anoxo-ischémie périnatale: prématurité; souffrance fœtale aiguë; - hémorragie cérébro-méningée; - méningites néonatales; * origine postnatale: méningo-encéphalite (herpétique). Dans un tiers des cas, le syndrome de West paraît "primitif", mais c'est un diagnostic d'élimination. C'est dans ce groupe que l'on retrouve des spasmes infantiles de meilleur pronostic avec possibilité de récupération complète, sous traitement, ou après un certain temps d'évolution, les faisant qualifier de bénins. TRAITEMENT Vigabatrin Le vigabatrin (vinyl GABA, VGB, Sabril*), est un inhibiteur spécifique de la GABA-transaminase et actuellement le meilleur traitement des spasmes infantiles:
* efficacité sur les crises dans près de 70% des cas (disparition dans 43%): - disparité des résultats avec le maximum de réponses dans les West associés à une sclérose tubéreuse de Bourneville; - effet transitoire, le faisant proposer en monothérapie initiale, avant relais par le valproate de sodium; * meilleure tolérance que la corticothérapie; * la posologie optimale se situe entre 40 et 80mg/kg/j. Corticothérapie La corticothérapie: * garde des indications de l'échec du traitement précédent: - hydrocortisone, 10mg/kg/j, pendant une semaine puis 5mg/kg/j pendant 8 jours, en prolongeant le traitement si l'EEG montre la persistance de pointes focales; - le tétracosactide (ACTH) (Synacthène*), 0,25 à 0,50mg/j par voie intramusculaire pendant une dizaine de jours, puis à une dose dégressive sur 3 à 4 semaines (éventuellement en passant à une forme de retard, avec injection hebdomadaire); * la surveillance doit être celle de toute corticothérapie, en connaissant à cet âge les plus grands risques infectieux, du fait de l'importance de l'immunodépression engendrée; * il ne semble pas exister d'avantages à prolonger au-delà de ce délai la corticothérapie, car si certains spasmes ont disparu secondairement, cela correspond également à leur tendance évolutive spontanée. Médicaments anticomitiaux Les anticomitiaux: * en cas de disparition des spasmes, un relais peut être pris par le valproate de sodium (Dépakine*), 20 à 40mg/kg/j en deux à trois prises, pour une durée variable en fonction de l'étiologie et de la réponse sous traitement: - l'existence d'un syndrome de West secondaire incite, bien sûr, à poursuivre plus longtemps le traitement; - l'hypothèse d'une épilepsie "maturative" dans les syndromes de West idiopathiques conduit, en cas de bonne évolution, à tenter d'interrompre le traitement au bout de 12 à 18 mois; * d'autres substances peuvent être employées, en cas d'échec des premières, ou en relais, en s'adressant préférentiellement au groupe des benzodiazépines:
- clonazépam (Rivotril*, comprimé de 2mg quadrisécable, solution: 1 goutte= 1/10mg) à la posologie de 0,1 à 0,3mg/kg/j; - clobazam (Urbanyl*, gélule de 5mg) à la posologie de 0,5mg/kg/j. EVOLUTION L'évolution est variable, et souvent difficilement prévisible. * Dans certains cas, aucune amélioration n'est constatée sur le plan clinique, avec persistance des spasmes, et sur le plan électrique avec un tracé d'hypsarythmie (ou parfois même "normalisation"). Le pronostic est sombre car le développement psychomoteur de l'enfant est pratiquement arrêté. * D'autres vont cesser leurs spasmes et normaliser l'EEG, avec reprise du développement psychomoteur. La possibilité de survenue ultérieure d'une épilepsie partielle (avec foyer localisé dans le territoire où les anomalies étaient maximales), ou de troubles cognitifs, ou du comportement, vient assombrir un pronostic initialement meilleur. * D'autres peuvent, après une réponse initiale favorable, développer une épilepsie généralisée secondaire, proche d'un Lennox-Gastaut, avec retard intellectuel plus ou moins sévère. * Enfin, certains cas (15 à 20% des syndromes de West primitifs) peuvent avoir une évolution favorable sans déficit intellectuel ni épilepsie résiduelle.
[J15]Crises convulsives de l'enfant Les convulsions qui surviennent chez l'enfant sont souvent la traduction d'une comitialité, le plus souvent essentielle. La survenue d'une première crise pose la question de sa nature occasionnelle et donc "unique", ou comitiale et donc "récidivante". La description détaillée de la crise, et des événements associés sont les éléments principaux qui permettent, avec l'EEG, d'en préciser le type ce qui est important sur les plans pronostique et thérapeutique. Il ne peut être question de reprendre en détail ici toutes les formes d'épilepsie, mais seulement celles propres à l'enfant. ELECTROENCEPHALOGRAMME L'EEG standard permet souvent de mettre en évidence des anomalies paroxystiques intercritiques qui viendront conforter le diagnostic clinique. * Il est aussi indispensable à l'identification des syndromes épileptiques: - pointes ou pointes-ondes rythmiques diffuses au cours de l'hyperpnée (petit mal);
- polypointes ondes, spontanées ou provoquées, par la stimulation lumineuse intermittente (SLI) dans les épilepsies myocloniques juvéniles; - pointes-ondes lentes associées aux crises atoniques du syndrome de Lennox; - pointes ondes rolandiques des épilepsies à paroxysme rolandique. * Il peut révéler le point de départ focal d'une épilepsie secondairement généralisée ou porter le diagnostic d'état de petit mal devant un syndrome confusionnel. Il est parfois nécessaire de recourir à d'autres types d'EEG: - de sommeil, pendant la sieste ou la nuit indispensable au diagnostic de certaines épilepsies; - ambulatoire (de 24 heures); - vidéo-EEG (visualisation et corrélation électroclinique); - polygraphique. La pratique de l'EEG dans la surveillance d'un enfant atteint d'épilepsie n'est ni indispensable ni systématique mais peut être nécessaire: - lorsqu'il existe une modification des crises (fréquence, symptomatologie); - au cours des modifications ou arrêts thérapeutiques. EPILEPSIES GENERALISEES * Grand mal (10% des épilepsies): - manifestation d'une épilepsie primaire idiopathique; - sémiologie classique; - bonne réponse thérapeutique et pronostic neurologique très bon. * Petit mal-absence (5 à 10% des épilepsies (voir infra)). * Epilepsie myoclonique (petit mal myoclonique juvénile bénin): - survenue après 10 ans avec antécédents familiaux dans un quart des cas; - myoclonies au réveil (membres supérieurs et face) avec altération de la conscience; - succession parfois d'une crise tonicoclonique; - bon pronostic. * Syndrome de Lennox-Gastaut (10% des épilepsies): - début entre 18 mois et 8 ans (3 à 5 ans); - secondaire le plus souvent à des lésions cérébrales; - sémiologie à type de crises atoniques (chute) diurnes, et toniques nocturnes; - stagnation des acquisitions, voire régression psychomotrice; - EEG avec de longues salves de pointes-ondes à 2 cycles par seconde;
- mauvais pronostic. EPILEPSIES PARTIELLES * Epilepsie à paroxysmes rolandiques (15 à 20% des épilepsies): - facteur génétique probable, transmission autosomique dominante pour syndrome certains auteurs; - début entre 3 et 13 ans (10 ans); - sémiologie à prédominance céphalique avec troubles sensitifs, et de la parole; - survenue nocturne (au réveil); - foyer de pointes-ondes rolandique; - très bon pronostic. * Epilepsie psychomotrice temporale (10 à 15% des épilepsies): - début plus tardif entre 10 et 20 ans; - absence temporale, de durée prolongée (quelques minutes); - automatismes moteurs oro-pharyngés; - troublesmnésiques, psychosensoriels; - pronostic incertain (troubles comportementaux, voire psychiatriques). TRAITEMENT D'UNE EPILEPSIE La particularité de l'épilepsie de l'enfant est d'être essentielle dans la majorité des cas, avec dans l'ensemble un contrôle satisfaisant sous une monothérapie adaptée. Le problème principal est, dans ce cas, la discussion de la durée du traitement. Le caractère "maturatif", voire occasionnel des crises est un élément en faveur d'un traitement limité dans le temps. Une épilepsie essentielle, stabilisée pendant 3 ans de traitement sans crises a plus de 2 chances sur 3 de ne pas récidiver à l'arrêt du traitement. * La monothérapie doit être la règle. - Changement thérapeutique progressif avec chevauchement des traitements (le premier ne sera interrompu que lorsque le deuxième sera aux taux thérapeutiques). - Surveillance clinique et biologique de la tolérance médicamenteuse et éventuellement des interactions en cas d'association. * La durée du traitement est variable: - certainement prolongée, voire à vie en cas d'épilepsie secondaire ou associée à des anomalies neurologiques ou du développement; - arbitrairement limité, en cas de contrôle parfait des crises, à 2 à 3 ans dans l'espoir d'un processus "maturatif", mais de toutes façons en proposant
une décroissance très progressive sur 6 mois minimum. PETIT MAL Le petit mal-absence fait partie des épilepsies généralisées primaires et représente environ 10% des épilepsies de l'enfant. Il survient entre 3 et 10 ans avec un pic de fréquence entre 5 et 7 ans, touchant un peu plus fréquemment la fille (60%) que le garçon. Des antécédents familiaux de comitialité, à type de petit mal, ou d'une autre forme d'épilepsie généralisée primaire sont assez souvent retrouvés (10 à 15% des cas) traduisant une origine génétique probable (seuil épileptogène abaissé?). Diagnostic positif Le diagnostic repose sur l'analyse sémiologique de la crise dont l'élément caractéristique est l'absence. L'enfant a brutalement présenté une suspension de la conscience et /ou de ses activités, paraissant le regard vide, "absent", ne répondant pas aux sollicitations de son entourage. Perte de connaissance Il s'agit d'une perte de connaissance: - à l'emporte pièce, survenant sans prodromes; - à début et fin brusques; - d'une durée de quelques secondes (5 secondes), n'excédant jamais 25 secondes; - dont l'enfant ne gardera aucun souvenir; - se répétant de manière stéréotypée, interrompant les activités usuelles, mais cependant plus rare pendant les périodes de tension ou de sollicitation intellectuelle; - favorisée par l'hyperventilation, les émotions. Elle est le plus souvent isolée, et l'absence est dite "simple": - sans chute ou perte du tonus; - sans déficit post-critique; - sans phénomènes moteurs parasites; - avec reprise instantanée de l'activité en cours préalablement. Phénomènes mineurs associés En fait des phénomènes mineurs sont souvent associés: * phénomènes moteurs: - révulsion oculaire, clonies des paupières, des lèvres, du menton; - clonies des membres supérieurs (mains-doigts);
- perte du tonus avec chute de la tête en avant ou des objets tenus en main; - automatismes gestuels stéréotypés, surtout en cas d'absence prolongée (plus de 20 secondes): mouvement de mâchonnement, émission de phonèmes; - généralisation secondaire, rarement; * phénomènes végétatifs: - pâleur ou rougeur de la face; - mydriase; - miction, sudation; - HTA. Evolution Les antécédents néonatals sont habituellement sans particularité et le développement psychomoteur est le plus souvent normal. La répétition des absences, pouvant être d l'ordre de plusieurs dizaines par jour, confinant alors à un état de petit mal, peuvent être à l'origine d'une stagnation des acquisitions ou à des troubles du comportement qui peuvent en être les événements révélateurs. Formes cliniques * Epilepsie-absence du nourrisson (avant 3 ans), où les absences sont plus longues pouvant confiner à un état de petit mal-absence. L'évolution en cas de résistance au traitement peut se faire vers un syndrome de LennoxGastaut. * Epilepsie-absence de l'adolescent, où les absences sont souvent accompagnées de myoclonies, avec à l'EEG des pointes ondes plus lentes, voire des polypointes-ondes et souvent le début d'une épilepsie généralisée. Diagnostic différentiel * Le syndrome de Lennox-Gastaut, qui débute au même âge, a en fait une sémiologie très différente: - les crises sont avant tout atoniques avec un effondrement brutal du tonus axial (avec chute de la tête ou de tout le corps); - le retard psychomoteur ou les troubles du comportement sont constants et surtout préalables aux manifestations épileptiques (il s'agit d'une épilepsie généralisée secondaire); - le tracé EEG est très différent (longues salves de pointes-ondes à 2 cycles par seconde). * Les absences temporales, plus rares sont à l'origine d'automatismes
moteurs plus complexes (répétition, ou imitation de gestes usuels) ou de manifestations psychosensorielles. Eléments paracliniques * L'EEG est pathognomonique lorsqu'il met en évidence: - des bouffées de pointes-ondes généralisées, bilatérales et synchrones à 3 cycles par seconde; - à début et fin brusques et retour immédiat du tracé à la normale; - nombreuses, retrouvées entre les crises (sans traduction clinique si la durée est de moins de 3 secondes); - favorisées par l'hyperpnée et l'endormissement. * L'existence d'autres anomalies EEG fait également parler de petit mal complexe dont la réponse thérapeutique est moins bonne. Traitement et pronostic Petit mal-absence simple * Deux médicaments peuvent être proposés: - valproate de sodium (Dépakine*) (sol 1ml = 200mg) (cp à 200mg) (cp à 500mg "chrono" retard), posologie de 20 à 40g/kg/j en deux à trois prises quotidiennes, à essayer en première intention (efficacité supérieure à 80%); - éthoxumidine (Zarontin*), (sol 1ml 50mg), (caps 250mg), 20 à 30mg/kg/j en deux à trois prises quotidiennes, à utiliser en monothérapie en cas d'échec du précédent; - association des deux en cas d'échec de monothérapie. * Le contrôle n'est pas toujours facile mais le pronostic neurologique ultérieur est bon avec cependant un risque non négligeable de comitialité ultérieure. Le traitement est poursuivi pendant 2 à 3 ans une fois le contrôle des crises obtenu. * Des crises de grand mal peuvent survenir ultérieurement (40%) mais semblent plus rares avec l'utilisation d'antiépileptiques à plus "large spectre" que le Zarontin*, comme le valproate de sodium. * La disparition de ces manifestations au cours de la deuxième enfance est habituelle, mais reste incertaine à long terme (75% sans crises à 5 ans mais seulement 33% à 20 ans d'évolution). * Le pronostic intellectuel est satisfaisant mais l'on note toutefois dans 20 à 30% des cas des difficultés scolaires, voire même une efficience intellectuelle à la limite inférieure de la normale.
Petit mal complexe Dans les absences complexes, avec des manifestations cliniques ou EEG atypiques, il est préférable d'utiliser d'emblée le valproate de sodium, dans la mesure où le risque d'apparition ou de "succession" d'une épilepsie généralisée type grand mal est plus important. CLASSIFICATION INTERNATIONALE DES EPILEPSIES ET SYNDROMES EPILEPTIQUES Epilepsies et syndromes épileptiques focaux Epilepsies idiopathiques Epilepsies idiopathique (ou fonctionnelles, sans lésion): - épilepsie bénigne de l'enfance à paroxysmes rolandiques; - épilepsie bénigne de l'enfance à paroxysmes occipitaux; - épilepsie primaire de la lecture. Epilepsies symptomatiques Epilepsies symptomatiques(ou lésionnelles, lésion prouvée): - séquelles de souffrance anténatale ou postnatale; - malformation cérébrale, porencéphalie; - accident vasculaire cérébral; - tumeur; Epilepsies cryptogéniques Epilepsies cryptogéniques (ou lésionnelles, lésion non prouvée): - séquelles de souffrance anténatale ou postnatale; - traumatisme. Epilepsies et syndromes épileptiques généralisé Epilepsies idiopathiques Epilepsies idiopathiques ou primaires, sans lésion, liées à l'âge (par ordre chronologique): - convulsions néonatales familiales bénignes; - convulsions néonatales bénignes; - épilepsie myoclonique bénigne de l'enfance; - épilepsie-absence de l'enfance; - épilepsie-absence de l'adolescence; - épilepsie myoclonique juvénile;
- épilepsie à crises grand mal du réveil; - autres. Epilepsies cryptogéniques et/ou symptomatiques - Spasmes infantiles (syndrome de West). - Syndrome de Lennox-Gastaut. - Epilepsie avec crises myoclono-astatiques. - Epilepsie avec absences myocloniques. Epilepsies symptomatiques * Epilepsies sans étiologie spécifique: - encéphalopathie myoclonique précoce; - encéphalopathie infantile précoce avec "suppressions-bursts" (syndrome d'Ohtahara); - autres. * Epilepsies avec étiologie spécifique: maladies métaboliques et dégénératives. Epilepsies dont le caractère focal ou généralisé n'est pas détermine Association de crises généralisées et partielles - Epilepsie myoclonique sévère. - Epilepsie avec pointes-ondes continues pendant le sommeil lent. - Epilepsie avec aphasie acquise (Syndrome de Landau-Kleffner). Epilepsies sans caractères généralisés ou focaux certains Syndromes spéciaux Crises occasionnelles - Convulsions fébriles. - Crises déclenchées par un facteur toxique ou métabolique. Crise isolée, état de mal isolé
[J1]Coqueluche - diagnostic - prévention Dr C. DELACOURT, attaché service de pneumologie et d'allergologie de l'enfant du Pr Scheinmann - hôpital Necker - Paris
[J75]Ce qu'il faut comprendre... La coqueluche est une toxi-infection contagieuse due au bacille de Bordet et Jengou (Bordetella pertussis). La vaccination préventive en a réduit considérablement la morbidité. Toutefois, elle reste une maladie grave chez l'enfant de moins de 2 ans, du fait des complications propres à cet âge. MICROBIOLOGIE * Bordetella pertussis est un bacille à Gram négatif produisant diverses toxines et un facteur stimulant la lymphocytose; - la transmission est interhumaine, essentiellement par les gouttelettes salivaires; - les sujets atteints sont contagieux, surtout au début de la maladie. * La coqueluche est suivie d'une immunité solide et durable. - Elle ne récidive pratiquement jamais. - Cette immunité s'accompagne de la formation d'anticorps de type IgA et IgG. Cependant, on ne sait pas actuellement si les anticorps sériques sont protecteurs ou si la protection est surtout supportée par les IgA sécrétoires du tractus respiratoire. - Il n'y a pas d'immunité passive "efficace" anticoquelucheuse transmise de la mère au nouveau-né.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Clinique
FORME COMMUNE NON COMPLIQUEE Incubation L'incubation est de 1 semaine environ. Première période: période catarrhale La période catarrhale dure de 1 à 2 semaines. Elle est marquée par un décalage thermique et une toux: - sèche; - tenace; - spasmodique; - surtout nocturne; - parfois déjà émétisante. Le diagnostic doit être évoqué devant la notion de contage et l'absence de vaccination. La NFS est normale à ce stade. Le diagnostic bactériologique est par contre possible. Seconde période: période des quintes La période quinteuse dure entre 4 et 5 semaines et signe le diagnostic. * La séquence de la quinte est caractéristique: - elle est précédée par une période d'agitation ou d'anxiété; - elle débute par 10 à 20 secousses expiratoires, de plus en plus rapides; - puis une brève apnée; - puis une reprise inspiratoire longue et bruyante, constituant le classique "chant du coq"; - cette séquence se répète de trois à dix fois, voire plus, et aboutit à une expectoration visqueuse et peu abondante; - les vomissements sont fréquents et surviennent au moment de l'expectoration; - la quinte s'accompagne de cyanose et de sueurs. * Toutefois, chez le nourrisson, la quinte est souvent atypique: - la phase expiratoire va en général en s'affaiblissant et la reprise inspiratoire est peu bruyante; - la cyanose est en règle marquée; - les vomissements sont souvent importants et peuvent entraîner déshydratation et dénutrition. * Le nombre de quintes est important à noter.
- Il croît progressivement pour être à son maximum vers la 3e semaine, puis diminue lentement. - Il se situe entre 20 et 30 quintes par jour dans les formes moyennes. * L'examen clinique est sans particularité. * La température est normale, en dehors d'une surinfection. COMPLICATIONS Quintes asphyxiantes Les quintes asphyxiantes sont propres au nourrisson. Elles deviennent de plus en plus faibles, sans expectoration efficace, et aboutissent à une cyanose importante, une apnée prolongée et une perte de connaissance. Le décès survient en l'absence de réanimation immédiate. Autres complications liées aux quintes Il s'agit d'une ulcération du frein de la langue, d'hémorragies (purpura, épistaxis, sous-conjonctivale), rarement de hernie et de prolapsus, exceptionnellement d'un pneumothorax. Apnée coquelucheuse L'apnée coquelucheuse survient brutalement, indépendamment de la quinte, et constitue donc une complication redoutable. Broncho-pneumopathie liée à B. pertussis C'est une pneumopathie alvéolaire diffuse avec dyspnée, fièvre, râles crépitants et une forte lymphocytose. Surinfections bactériennes pulmonaires Les surinfections bactériennes sont plus fréquentes chez le nourrisson; ce sont les bronchites et les broncho-pneumopathies. * Les germes fréquemment responsables sont: - Streptococcus pneumoniae; - Haemophilus influenzae; - Staphylococcus aureus; - Streptococcus pyogenes. * Les antibiotiques ont considérablement diminué leur gravité et leur pronostic; en effet, le développement de bronchiectasies secondaires est devenu exceptionnel.
Complications liées aux vomissements Les complications liées aux vomissements sont la déshydratation et la dénutrition. Complications nerveuses * Les convulsions simples sont plus fréquentes chez le nourrisson et sont associées à une hyperthermie ou à une anoxie postquinte. * L'encéphalopathie coquelucheuse débute souvent brutalement vers la troisième semaine des quintes: - elle associe une fièvre élevée, des convulsions et des troubles de conscience; - l'EEG montre de grandes ondes lentes diffuses; - le LCR est normal. La coqueluche maligne C'est une forme très grave rencontrée chez le nourrisson âgé de moins de 3 mois.Elle associe: - des troubles hémodynamiques avec collapsus; - une insuffisance rénale; - une inflation hydrique; - un syndrome de sécrétion inappropriée d'hormone antidiurétique; - des troubles neurologiques majeurs (convulsions, coma); - une pneumopathie sévère.
[J15]Examens complémentaires Numération formule sanguine La NFS est souvent caractéristique, montrant une hyperlymphocytose: 60 à 90% de lymphocytes sur 20.000 à 40.000 leucocytes par mm3. Radiographie de thorax * Sur la radiographie de thorax, le plus souvent, on retrouve des images floues, juxta-hilaires, pouvant se prolonger vers le diaphragme et masquer les bords du cœur. * D'autres aspects sont fréquents: - une atélectasie (50%); - un foyer segmentaire (25%), surtout au niveau des lobes moyens et inférieurs; - des adénopathies hilaires (30%).
* Les surinfections ont leur aspect propre. Diagnostic bactériologique Le diagnostic bactériologique se fait par l'isolement du germe sur milieu de Bordet et Jengou, à partir d'un prélèvement pharyngé: - il est difficile du fait de la fragilité du bacille; - les chances de positivité sont maximales lors de la période catarrhale et de la phase initiale des quintes. * Immunofluorescence directe du produit d'aspiration nasopharyngé. * Détection d'IgA sécrétoires (sécrétions nasopharyngées) par méthode ELISA (pas de pratique courante mais excellente sensibilité). * Séroconversion (titre des anticorps x 4 à deux prélèvements successifs). Recherche d'anticorps spécifiques par méthode ELISA ou Western Blot: anticorps antitoxine pertussique (PI), antiagglutinine (FHA), antiadénylcyclase. * Recherche de l'ADN bactérien par PCR de pratique non courante.
[J15]Au total * La coqueluche est une maladie sérieuse chez le nourrisson, et notamment avant 6 mois, du fait de complications sévères et du possible développement de formes graves. * Celles-ci sont annoncées par des signes qu'il faut bien connaître: - tachycardie sine materia permanente supérieure à 180/min; - persistance de signes neurologiques (mouvements anormaux, convulsions, coma); - hyperleucocytose supérieure à 50.000/mm3; - thrombocytémie supérieure à 400.000/mm3; - hyponatrémie inférieure à 130mEq/l.
[J15]Traitement TRAITEMENT CURATIF * L'hospitalisation est systématique avant 6 mois ou dès qu'il existe une complication respiratoire, des apnées ou l'un des signes de gravité précédemment cités chez les enfants âgés de plus de 6 mois. * Mesures symptomatiques: - aspiration régulière des mucosités nasopharyngées; - correction des troubles hydroélectrolytiques;
- adaptation de l'alimentation en fonction de la sévérité (gavage); - oxygénothérapie disponible dans la chambre; - monitorage cardio-respiratoire; - parfois sédatifs à doses modérées (Valium*, 0,5 à 1mg/kg/j en 4 prises). * Mesures spécifiques: spiramycine (Rovamycine*), 150.000 à 300.000U/kg/j en 3 prises, ou érythromycine ou josamycine (Josacine*), 50mg/kg/j en 3 prises. Cela ne diminue pas ou peu l'évolution spontanée mais diminue la contagiosité. * Prise en charge des complications: - convulsions: Valium*, 0,5mg/kg intrarectal; - antibiothérapie renforcée en cas de surinfection: ajouter de l'Augmentin*, 50mg/kg/j en 3 prises. Une antibiothérapie IV large se justifie dans les formes graves; - corticothérapie discutée dans les formes graves. TRAITEMENT PREVENTIF Mesures légales * Déclaration conseillée mais plus obligatoire depuis 1986. * Isolement 30 jours après le début des quintes. Séroprophylaxie Gammaglobulines spécifiques, à administrer moins de 5 jours après le contage (elles sont potentiellement dangereuses si elles sont administrées plus tard): 0,3ml/kg IM, à répéter 48 heures plus tard. Antibioprophylaxie Erythromycine chez les sujets contacts. Vaccination anticoquelucheuse La vaccination anticoquelucheuse (vaccin acellulaire) est effectuée par 3 injections aux 2e, 3e et 4e mois (associée à diphtérie, tétanos et polio): Tétracoq*, vaccin DTCP*. Les rappels sont effectués 1 an, puis 5 ans plus tard. Les vaccins pentavalents, Pent-Hibest*, Pentacoq*, associant de plus le vaccin Haemophilus type B, sont un progrès significatif. * Les effets secondaires possibles sont: - réactions locales inflammatoires fréquentes (30 à 50% des cas); - abcédation rare; - hyperthermie fréquente;
- choc anaphylactique, convulsions, surtout s'il existe des antécédents neurologiques, personnels ou familiaux, encéphalopathie, qui sont exceptionnels. * Les contre-indications sont: - une hyperthermie en cours; - les maladies infectieuses aiguës ou subaiguës; - les maladies évolutives chroniques; - une encéphalopathie ou un antécédent personnel ou familial de manifestation neurologique (toutefois, la loi impose cette vaccination chez ces enfants, dès qu'ils sont amenés à vivre dans une collectivité les exposant à la contamination); - un antécédent de réaction grave à une précédente injection. * Le vaccin anticoquelucheux actuellement utilisé est appelé "entier ou cellulaire" car constitué de suspensions bactériennes de Bordetella pertussis, inactivées par la chaleur. Sa médiocre tolérance a motivé la mise au point de préparations vaccinales purifiées, de type acellulaire, dont la meilleure tolérance est démontrée. Associées aux vaccins diphtérique, tétanique et polio (Infanrix Polio*) et au vaccin Haemophilus influenzae B (Infanrix Polio-Hib*), elles sont indiquées en rappel un an après la primovaccination par les vaccins tétravalent ou pentavalent incluant la valence coquelucheuse traditionnelle à germes entiers, soit à l'âge de 16 à 18 mois. Le vaccin tétravalent (Infanrix Polio*) est aussi indiqué en rappel tardif à l'âge de 1113 ans.
[J1]Dénutrition de l'enfant - signes cliniques et biologiques - traitement Dr V. COLOMB, praticien hospitalier unité de gastro-entérologie et de nutrition de l'enfant - fédération de pédiatrie - hôpital NeckerEnfants-Malades - Paris
[J75]Ce qu'il faut comprendre... La dénutrition, quelle qu'en soit l'étiologie, menace toutes les fonctions vitales et est cause de mortalité. Elle peut se constituer très rapidement chez l'enfant, y compris dans les pays industrialisés, et toute dénutrition prolongée chez l'enfant entraîne un ralentissement de la croissance staturale. L'évaluation de l'état nutritionnel, donc de la qualité de la croissance staturopondérale, est un élément essentiel lors de toute consultation de pédiatrie. DEFINITIONS La dénutrition est un processus pathologique affectant la composition corporelle. Pour définir la composition corporelle, on distingue le plus souvent deux compartiments: la masse "grasse" et la masse "maigre". - La masse "grasse" est schématiquement superposable au tissu adipeux. - Par opposition, le terme de masse "maigre" recouvre toute la masse "non grasse", c'est-à-dire l'eau corporelle, les protéines (musculaires et viscérales) et la masse minérale (squelette). La composition corporelle de l'enfant évolue au cours de la croissance: réduction de l'eau corporelle et de la masse grasse, augmentation de la masse musculaire. ETIOLOGIE La dénutrition survient lorsque les apports alimentaires sont quantitativement et/ou qualitativement insuffisants pour faire face aux besoins énergétiques et protéiques. Ce déséquilibre provient soit d'une réduction des apports, soit d'une augmentation des besoins, les deux mécanismes pouvant être associés.
Réduction des apports * Dans les pays en voie de développement, la réduction des apports peut provenir de ce que l'enfant n'a pas accès à une alimentation adaptée, en particulier à l'arrêt de l'allaitement maternel. * Dans les pays développés, cette cause de malnutrition est très exceptionnelle (et peut être une forme de sévices). La carence d'apports y est le plus souvent secondaire à une pathologie: - pathologie perturbant l'ingestion des aliments: anorexie, troubles de la déglutition, régurgitations, vomissements; - pathologie perturbant la digestion et/ou l'absorption des nutriments dans le tube digestif: diarrhée/malabsorption. Augmentation des besoins Elle est liée à toute pathologie induisant une augmentation de la dépense énergétique et des synthèses protéiques (pathologie infectieuse, inflammatoire, tumorale...). Beaucoup de ces pathologies associent la réduction des apports, du fait de l'anorexie ou de vomissements, et l'augmentation des besoins. PHYSIOPATHOLOGIE Mobilisation des réserves énergétiques En l'absence d'apports adéquats, les réserves doivent être utilisées pour couvrir les dépenses énergétiques et assurer les synthèses protéiques "prioritaires". * Les principaux substrats énergétiques sont fournis: - d'une part par le déstockage des acides gras mis en réserve sous forme de triglycérides dans le tissu adipeux (lipolyse) aboutissant à une diminution de la masse grasse; - et d'autre part par la production hépatique de glucose, faisant intervenir très brièvement la mobilisation du glucose stocké sous forme de glycogène (glycogénolyse), et surtout la synthèse de glucose (néoglucogenèse) à partir des substrats glucoformateurs, en particulier des acides aminés provenant de la dégradation des protéines musculaires (protéolyse). * Cette réorientation des substrats permet en particulier le maintien d'une glycémie suffisante pour assurer un apport en glucose aux organes dont il est le substrat prioritaire, tel le cerveau. * En revanche, l'énergie fournie par l'oxydation des protéines est limitée
à environ 5% de la dépense énergétique totale. * Les réserves énergétiques sont mobilisées à un rythme différent d'un compartiment à l'autre. * La mobilisation des réserves énergétiques est la résultante d'une modification des sécrétions hormonales: élévation de la sécrétion de cortisol, de glucagon, et réduction de la sécrétion d'insuline, qui peut s'accompagner d'une résistance périphérique à l'action de l'insuline. * L'adaptation à une situation de carence énergétique permet une réduction de la dépense énergétique, au prix d'une réduction de l'activité physique et d'un arrêt de la croissance. Cette "économie" permet un ralentissement de la mobilisation des réserves endogènes qui est en revanche précipitée par toute agression surajoutée, en particulier infectieuse. Constitution du déficit protéique Le déficit protéique se constitue secondairement à une carence d'apports globale ou sélectivement protidique, qui peut être aggravée par une fuite protéique digestive et/ou une pathologie inflammatoire entraînant la synthèse hépatique obligatoire de protéines dites "de la phase aiguë" de l'inflammation aux dépens des autres synthèses... * L'adaptation passe par une réduction de la vitesse de renouvellement protéique et des pertes azotées urinaires (diminution de l'uréogenèse et de l'excrétion uréique urinaire), et a pour finalité de préserver la masse protéique viscérale (7% du poids corporel) aux dépens de la masse musculaire (30 à 40% du poids corporel). - Les acides aminés issus de la protéolyse musculaire alimentent la synthèse protéique hépatique. - Ainsi, chez l'enfant dénutri, la masse protéique musculaire peut être réduite de 50% alors que la réduction de la masse protéique totale n'est que de 20 à 30%. * Malgré cette adaptation, un déficit protéique chronique entraîne une réduction de la synthèse protéique hépatique et une hypoprotidémie avec hypoalbuminémie se constitue. La baisse de pression oncotique qui en résulte entraîne la diminution du volume intravasculaire, l'inflation du secteur interstitiel et la constitution d'œdèmes. Eau, électrolytes et minéraux * La surcharge hydrique est une des caractéristiques de la composition corporelle de l'enfant dénutri, l'eau totale pouvant atteindre jusqu'à 75% du poids corporel. Le volume intravasculaire étant réduit (diminution de la pression oncotique, du volume plasmatique et du volume globulaire), cette
surcharge concerne surtout le secteur interstitiel, encore accentuée par une augmentation de sécrétion de l'hormone antidiurétique, et par un hyperaldostéronisme qui provoque une rétention sodée. * La diminution du compartiment protéique et l'hyperaldostéronisme rendent compte d'une déplétion potassique pouvant atteindre jusqu'à 50% des réserves en potassium. L'existence de pertes digestives (diarrhée primitive ou secondaire à la dénutrition) peut limiter la rétention sodée et, à l'inverse, majorer le déficit en potassium. * La perte de masse musculaire explique aussi une diminution des réserves en phosphore et en magnésium. La déplétion calcique liée à des apports inadéquats est aggravée par l'hypercalciurie.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Signes cliniques La mobilisation des réserves aboutit donc à une diminution plus ou moins importante du tissu adipeux (amaigrissement) et de la masse protéique en particulier musculaire, en proportions variables. PERTE DE POIDS ET RETENTISSEMENT SUR LA CROISSANCE Perte de poids Un ralentissement du gain pondéral puis l'absence de prise de poids, précédant la perte de poids, sont en général les signes cliniques les plus précoces de dénutrition. Cependant, dans le même temps, la masse "maigre" globale peut être augmentée par une inflation du secteur hydrique, liée en particulier à une diminution de la pression oncotique vasculaire en cas d'hypoprotidémie, ce qui peut masquer ou au moins compenser en partie la perte de poids. Ralentissement du gain statural Le ralentissement du gain statural est chez l'enfant le meilleur marqueur d'altération de la masse maigre. Il suit en général de quelques semaines à quelques mois le ralentissement du gain pondéral. Examen de la courbe de croissance staturo-pondérale L'examen de la courbe de croissance staturo-pondérale (analyse
auxologique) fournit donc beaucoup d'informations. * Les courbes de références utilisées en France (courbes de Sempé et Pédron) ont été établies à partir de l'analyse séquentielle de la croissance d'une population d'enfants bien portants. Elles permettent de rapporter le poids à la taille, le poids et la taille à l'âge. Différents scores de gravité de la malnutrition ont été proposés utilisant le rapport poids/âge (score de Gomez) ou taille/âge (Waterlow). * Cependant ces courbes permettent avant tout de comparer un enfant à lui-même, et, à la condition de disposer de plusieurs points dans le temps, l'analyse cinétique de la croissance est indispensable. - Une perte de poids récente, "isolée", chez un enfant dont la vitesse de croissance est normale, évoque une dénutrition aiguë. - Un ralentissement de la croissance staturale associé à une stagnation ou à une dégradation pondérale plus anciennes évoque un processus chronique. Réduction de la masse musculaire La fonte du tissu adipeux et la réduction des masses musculaires sont décelables à l'examen clinique, mais non quantifiables. * L'anthropométrie, par la mesure non invasive des plis cutanés, permet le calcul de la masse grasse, et, par déduction, de la masse "maigre". * La mesure du périmètre brachial permet le calcul du rapport périmètre brachial/périmètre crânien (N = 0,3 ±0,02), bien corrélé aux rapports poids/âge et poids/taille chez l'enfant de 3 mois à 4 ans. * Ces méthodes permettent surtout un suivi longitudinal, en particulier lors de la renutrition. AUTRES SIGNES CLINIQUES * Les œdèmes doivent être recherchés dans les zones déclives (pieds, lombes). * L'hyperthermie ou l'hypothermie peuvent être en rapport avec une infection, ou refléter les variations de température ambiante, mal compensées chez les grands dénutris. * La diarrhée traduisant une malabsorption peut être cause et/ou conséquence de la dénutrition qu'elle aggrave. Participent à la malabsorption des altérations de la muqueuse intestinale, de ses activités enzymatiques, des sécrétions bilio-pancréatiques, ainsi qu'une colonisation bactérienne ou parasitaire. * Des signes cliniques non spécifiques évoquent des carences en micronutriments (vitamines et oligo-éléments): sécheresse cutanée,
desquamation, phanères fins, cassants, dépigmentés. MARASME ET KWASHIORKOR On distingue habituellement deux formes de malnutrition du jeune enfant dans les pays en voie de développement. Une classification internationale a été proposée à partir de deux critères: le rapport poids/âge et la présence d'œdèmes. - L'interprétation purement "nutritionnelle", attribuant le marasme à une insuffisance globale d'apports protéiques et énergétiques et le kwashiorkor à une carence protéique prédominante associée à un apport glucidique excessif, est probablement abusive. - D'autres facteurs, en particulier infectieux, interviennent certainement dans l'évolution vers l'une ou l'autre forme.
[J15]Signes biologiques La dénutrition s'accompagne de modifications biologiques. Cependant, ces signes ne font pas le diagnostic. En revanche, les examens biologiques peuvent donner une orientation étiologique, préciser le retentissement et la gravité de la dénutrition et ils permettent de contrôler l'efficacité et la tolérance du traitement. ANOMALIES ELECTROLYTIQUES * Hypokaliémie, hypocalcémie, hypophosphorémie, hypomagnésémie doivent être recherchées et ces dosages permettent d'apprécier l'efficacité du traitement. * Cependant, les concentrations plasmatiques ne reflètent pas les réserves corporelles. * L'hyponatrémie est fonction de l'importance de l'hémodilution et de l'éventuelle déplétion sodée en cas de pertes associées. AUTRES ANOMALIES * Le dosage de certaines protéines plasmatiques telles que l'albumine, la pré-albumine, la transferrine, ou la "retinol binding protein" (RBP) reflètent les fonctions de synthèse. Leurs facteurs de variation indépendamment de l'état nutritionnel et leurs demi-vies en font des marqueurs nutritionnels de sensibilité et de spécificité variables. * L'anémie reflète des carences en fer, en folates et/ou en vitamine B12. La mesure du volume globulaire moyen (VGM) peut être un élément d'orientation.
* Les dosages vitaminiques sont inutiles en routine. La carence en vitamine K est reflétée par la diminution des facteurs de coagulation vitamine K-dépendants: II, VII, X.
[J15]Traitement Le traitement de la dénutrition sévère comporte la rééquilibration hydroélectrolytique et l'augmentation des apports énergétiques et protéiques. Il s'agit d'un traitement à haut risque de complications métaboliques, nécessitant une étroite surveillance. COMPENSATION DES DESORDRES HYDROELECTROLYTIQUES Cette étape doit être d'autant plus prudente que la dénutrition est sévère et qu'il existe une surcharge hydrosodée, en raison du risque d'hémodilution et d'insuffisance cardiaque. * Le choix de la méthode employée (voie orale ou parentérale) est fonction de la gravité de la dénutrition, de l'existence de troubles digestifs et des moyens disponibles. Une rééquilibration par voie orale à l'aide de solutés de réhydratation est plus fréquemment employée dans les pays en voie de développement. * Correction de l'hypokaliémie et l'hypophosphorémie car ces troubles risquent d'être majorés ultérieurement lors de la reprise de l'anabolisme protéique. A titre indicatif, apports moyens initiaux, à adapter selon l'âge et le contexte clinique: - eau: 50 à 80ml/kg/j; - sodium: 1mmol/kg/j; - potassium: 2 à 4mmol/kg/j. * Maintien de l'hémodynamique et restauration de la pression oncotique par la perfusion de macromolécules et éventuellement la transfusion dans les formes les plus graves. * Maintien de la glycémie, sans apporter d'emblée une solution hyperosmolaire. RENUTRITION * La méthode employée est là encore fonction de l'existence de troubles digestifs associés. En l'absence de diarrhée grave, la voie orale ou une nutrition entérale à débit constant par sonde comportent moins de risques que la voie parentérale. * Quelle que soit la voie d'administration, l'augmentation des apports
protéiques et énergétiques est d'autant plus progressive que la dénutrition est sévère pour prévenir le risque d'un "syndrome de renutrition inappropriée". Cette complication, liée à une renutrition trop rapide, ne prenant pas en compte les modifications métaboliques liées à la dénutrition extrême, est marquée par: - hyperglycémie en rapport avec un apport glucidique excessif face à une sécrétion insulinique inadaptée; - hypokaliémie et hypophosphorémie liées à leur captation cellulaire (reprise des synthèses protéiques, effet de l'insuline); - rétention hydrosodée, secondaire à des apports excessifs d'eau et de sodium, mais aussi de glucose, par le biais de l'action de l'insuline sur la résorption tubulaire du sodium. * Les apports énergétiques et protéiques nécessaires peuvent dépasser 150kcal/kg/j et 5g/kg/j, en raison du coût énergétique élevé du gain pondéral de rattrapage et de l'augmentation du renouvellement protéique. - Chez l'enfant alimenté, ces apports sont possibles grâce à une augmentation de l'appétit. - L'hyperphagie régresse dès qu'un poids normal pour la taille est atteint. SURVEILLANCE * La surveillance du poids et de la diurèse est indispensable. Une absence de prise de poids ou une perte de poids (régression des œdèmes) ainsi que la persistance d'une diurèse adaptée aux apports sont des éléments de sécurité. * Si la voie parentérale est utilisée, la surveillance de la glycosurie est indispensable pour adapter l'apport glucosé. RESULTATS Dès que des apports adéquats sont assurés, la reprise pondérale s'amorce. - Une croissance accélérée, dite de rattrapage, est caractérisée par un gain pondéral quotidien supérieur (parfois de plus de 10 fois) à celui d'un enfant normal de même âge. - Lorsqu'il existe un retard statural, le rattrapage statural est retardé de 1 à 3 mois par rapport au rattrapage pondéral. - Ce décalage aboutit à un excès de masse grasse relatif (rapport poids/taille élevé) au cours des 4 à 6 premiers mois.
[J1]Déshydratation aiguë du nourrisson - physiopathologie - diagnostic - traitement d'urgence Dr C. FOURIER-LAMISSE, PH service de réanimation pédiatrique - hôpital Jeanne-de-Flandre - Lille
Dr A. MARTINOT, PH unité de pédiatrie générale et urgences - hôpital Jeanne-de-Flandre - Lille
[J75]Ce qu'il faut comprendre... La déshydratation est une situation fréquente en pratique libérale ou hospitalière. Le plus souvent secondaire à une gastro-entérite aiguë, elle est responsable de 10% des hospitalisations dans les 5 premières années de vie. Cette fréquence est notamment liée à l'insuffisante utilisation des solutions de réhydratation orale. La déshydratation aiguë du nourrisson est une urgence: elle est encore responsable de 10% des décès évitables à cet âge par survenue d'un état de choc hypovolémique traité trop tardivement.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Physiopathologie EQUILIBRE HYDROELECTROLYTIQUE L'eau est le principal constituant de l'organisme et se répartit en deux secteurs: - le secteur intracellulaire; - le secteur extracellulaire (secteur interstitiel et secteur vasculaire). La répartition de l'eau entre les différents secteurs varie avec l'âge.
Les mouvements d'eau entre les secteurs intracellulaire et extracellulaire sont fonction de la pression osmotique régnant de part et d'autre de la membrane cellulaire. Celle-ci est perméable à l'eau mais peu perméable aux substances osmotiques. Les principales substances osmotiques extracellulaires sont le sodium, le chlore et le bicarbonate. Les principales substances osmotiques intracellulaires sont le potassium, le magnésium, les phosphates et les protéines. * Les entrées d'eau sont représentées par: - l'eau exogène (aliments, boissons); - l'eau endogène (combustion des protides, lipides, glucides). * Les sorties d'eau sont représentées par: - les pertes insensibles (respiration, transpiration) estimées à 20ml/kg/24h; - les pertes digestives; - les pertes rénales. * Les besoins en eau varient avec l'âge et sont proportionnellement plus importants chez le petit nourrisson. * Ainsi, pour équilibrer le bilan entrées/sorties, il faut: - pour un enfant de 10kg: entrées= sorties= 1000ml (100ml x 10); - pour un enfant de 20kg: entrées= sorties= 1500ml((100ml x 10) + (50ml x 10)); - pour un adulte de 70kg: entrées= sorties= 2500ml. * Les nourrissons sont davantage menacés de désordres hydroélectrolytiques car: - ils sont dépendants de leur entourage pour les apports ; - leur pouvoir de concentration des urines est moins bon, au moins jusqu'à l'âge de 3 mois; - les mouvements d'eau sont plus importants que chez l'adulte. En effet, si un nourrisson de 10kg double ses pertes, sa perte de poids est de 10%; si un adulte de 70kg double ses pertes, sa perte de poids est de 3,5%. MECANISMES DE LA DESHYDRATATION Schématiquement, on peut considérer trois situations: * les pertes d'eau et de sel sont proportionnelles: la déshydratation est globale, isonatrémique; * la perte de sel est supérieure à la perte d'eau: il s'agit d'une déshydratation à prédominance extracellulaire, hyponatrémique; * la perte d'eau est supérieure à la perte de sel: il s'agit d'une déshydratation à prédominance intracellulaire, hypernatrémique:
- dans cette situation, toutes les cellules sont déshydratées, mais le cerveau, plus vulnérable, est capable de se protéger en fabriquant des osmoles idiogéniques (polyols, triméthylamines, acides aminés); - la production, comme l'élimination de ces osmoles, est lente. INTERPRETATION DES TROUBLES ELECTROLYTIQUES ET ACIDOBASIQUES * L'augmentation de l'hématocrite et de la protidémie est due à l'hémoconcentration. * L'augmentation de l'urée et de la créatinine sanguine est due à une insuffisance rénale, le plus souvent fonctionnelle. * Une hypernatrémie apparaît dans les déshydratations à prédominance intracellulaire ou dans les excès d'apport sodé. * On retrouve une hyponatrémie dans les déshydratations à prédominance extracellulaire, ou chez des enfants réhydratés avec de l'eau pure. Il faut se méfier des "fausses hyponatrémies"; en effet, toute augmentation de la glycémie de 1g/l entraîne une diminution de la natrémie de 1,6mEq/l. * L'hyperkaliémie est due à une souffrance cellulaire, une acidose (toute diminution du pH de 0,1 unité entraîne une augmentation de la kaliémie de 0,6mEq/l), une insuffisance rénale, une hémolyse lors du prélèvement. * L'hypokaliémie est plus rare et peut être due aux vomissements, à la correction de l'acidose. * L'acidose métabolique, fréquente, est due à la production d'acide lactique (souffrance cellulaire), de corps cétoniques (jeûne), à une élimination accrue de bicarbonates (diarrhée, tubulopathie), et à une diminution de l'élimination du CO2 (troubles neurologiques avec hypoventilation). * L'alcalose métabolique est rare et elle peut être due à des vomissements. Chez le petit nourrisson elle doit faire évoquer une sténose du pylore (alcalose hypochlorémique par perte d'HCl). * Une hypocalcémie et une hyperphosphorémie sont retrouvées dans les déshydratations sévères. * L'hyperglycémie est fréquente dans les déshydratations hypernatrémiques. Elle peut atteindre 8 à 10g/l. Elle est due au stress (sécrétion d'hormones hyperglycémiantes) et à l'inhibition de la sécrétion d'insuline par l'hypertonie.
[J15]Etiologies La déshydratation est le plus souvent due à une augmentation des pertes, parfois à une diminution des apports. * Les diarrhées, en particulier les gastro-entérites virales, représentent plus de 80% des causes de déshydratation du nourrisson. * Depuis 1970, l'incidence des déshydratations hypernatrémiques a diminué. Elles représentent maintenant moins de 5% des déshydratations du nourrisson. Les étiologies des déshydratations sont indiquées dans le tableau 2.
[J15]Diagnostic SIGNES CLINIQUES Les signes cliniques s'extériorisent pour une perte de poids supérieure à 5%, et sont rappelés dans le tableau 3. La sensibilité de chaque signe pris individuellement est médiocre, d'où l'importance de leur association. * Si la perte d'eau s'installe lentement, elle touche pour 50% le secteur intracellulaire et pour 50% le secteur extracellulaire. * Si la perte est rapide, le secteur extracellulaire est touché pour 75%. La tolérance est d'autant moins bonne que la déshydratation s'installe rapidement. EXAMENS BIOLOGIQUES * Les examens sanguins ne sont pas nécessaires dans la majorité des cas lorsque la cause est une gastro-entérite aiguë et que l'enfant peut être réhydraté par voie orale. * Dans les autres cas, les examens indispensables sont: - examens sanguins: ionogramme, calcémie, glycémie, urée, créatinine, osmolarité, CO2 total, pH; - examens urinaires: ionogramme, glycosurie, urée, créatinine, osmolarité, pH: - la réalisation, sur la première miction, d'une bandelette réactive et d'un ionogramme, avec calcul de l'osmolarité, est indispensable. Ils renseignent sur l'adaptation rénale, la cause rénale ou extrarénale de la déshydratation, le caractère fonctionnel ou organique d'une insuffisance rénale; - une oligurie, associée à une déshydratation, traduit une adaptation rénale et doit faire rechercher une cause extrarénale;
- une diurèse normale ou augmentée, associée à une déshydratation, traduit une inadaptation rénale et doit faire rechercher une cause rénale. * Examens à réaliser en fonction du contexte: - numération formule sanguine et plaquettes; - examens microbiologiques: examen cytobactériologique des urines, hémocultures, coprocultures, recherches virales; - ponction lombaire.
[J15]Traitement CHOC HYPOVOLEMIQUE Un choc hypovolémique provoque des troubles de la conscience, une tachycardie, un allongement du temps de recoloration. Les extrémités sont froides, marbrées. L'hypotension est tardive chez l'enfant. * Mettre en place une voie veineuse. Le recours aux voies veineuses d'urgence (sinus longitudinal supérieur chez le nourrisson, voie intra-osseuse chez le nourrisson ou l'enfant) est parfois nécessaire. * Déchoquer l'enfant aussi vite que le permet la voie veineuse en administrant du sérum salé isotonique par bolus de 10ml/kg. - Les bolus de 10ml/kg sont renouvelés jusqu'à diminution de la tachycardie, normalisation du temps de recoloration (inférieur à 3 secondes), normalisation de la tension artérielle, amélioration de l'état de conscience. - Un remplissage de 30 à 40ml/kg, voire plus, est parfois nécessaire. REHYDRATATION ORALE La réhydratation orale doit toujours être préférée en dehors de ses contreindications. Contre-indications Les contre-indications à la réhydratation orale sont: * absolues: - état de choc sévère ou persistant; - troubles de la conscience; - acidose sévère; - suspicion d'affection chirurgicale; * relatives: - diarrhée sanglante ou purulente; - diarrhée profuse (supérieure à 10ml/kg/h).
Solutés de réhydratation Les solutés de réhydratation orale disponibles en France (Adiaril*, Alhydrate*, GES 45*, Lytren*) contiennent des glucides, du sodium (environ 50mEq/l), du potassium, un alcalin (bicarbonate ou citrate). - Ils se présentent en sachet de poudre à diluer dans 200ml d'eau. - Ils sont administrés ad libitum en fonction de la soif de l'enfant. - L'administration doit être fractionnée, surtout si l'enfant vomit. Dans ce cas, il faut donner le soluté bien frais, par petites gorgées, éventuellement même, au début, à la cuillère. - Ils ne doivent pas être administrés seuls plus de 24 heures. REHYDRATATION PAR VOIE VEINEUSE La réhydratation par voie veineuse est utilisée lorsque la réhydratation orale est contre-indiquée. Schématiquement, on distingue deux situations: la déshydratation hypernatrémique ou la déshydratation hyponatrémique. Déshydratation hypernatrémique Dans la déshydratation hypernatrémique (Na supérieur à 150mEq/l), il faut éviter une baisse rapide de la tonicité du secteur extracellulaire qui serait responsable de mouvements d'eau rapides du secteur extracellulaire vers le secteur intracellulaire et de la création d'un œdème cérébral. * La réhydratation doit être lente, de façon à normaliser la natrémie en 48 à 72 heures (temps nécessaire à la cellule cérébrale pour éliminer les osmoles idiogéniques). - La natrémie ne doit pas baisser de plus de 0,5 à 1mEq/l/h. - L'osmolarité ne doit pas baisser de plus de 1mOsm/kg/h. * On utilise du sérum glucosé 5%, en débutant sur une base de 100 à 120ml/kg/24h : - avec du NaCl à 2g/l; - avec du KCl à 2g/l (si kaliémie normale et diurèse); - avec du gluconate de calcium à 2g/l. * Le poids utilisé pour le calcul de la perfusion est le poids d'entrée, le débit de perfusion doit être réajusté dès les premières heures en fonction de l'évolution du poids, des signes de déshydratation et de la natrémie. Déshydratation isonatrémique ou hyponatrémique Dans la déshydratation isonatrémique ou hyponatrémique, la réhydratation peut être plus rapide. * On utilise du sérum glucosé 5% ou 10%, à la dose de 150 à
200ml/kg/24h avec du NaCl à 3 à 6g/l (en fonction de la natrémie), avec du KCl à 1,5g/l (si kaliémie normale et diurèse), avec du gluconate de calcium à 1g/l. * Le poids utilisé pour le calcul de la perfusion est le poids d'entrée. On peut accélérer le débit de perfusion les premières heures en passant la moitié de la perfusion durant les 8 premières heures et l'autre moitié durant les 16 heures suivantes. Correction d'une acidose métabolique L'administration de bicarbonate est rarement nécessaire, l'acidose métabolique se corrigeant avec la réhydratation. Si le pH est inférieur ou égal à 7,10, on peut administrer 1 à 2mEq/kg de bicarbonate de Na 14 à p. mille à condition de s'assurer que la ventilation est correcte (élimination du CO2 produit). Correction d'une hyponatrémie sévère Correction d'une hyponatrémie sévère (Na inférieur à 125mEq/l): elle traduit une hyperhydratation intracellulaire avec œdème cérébral. Pour faire remonter la natrémie au-delà de 125mEq/l, la quantité de sodium à administrer peut être calculée grâce à la formule suivante: mEq de sodium à administrer= (125 -natrémie du malade) x 0,6 x poids enkg. SURVEILLANCE La surveillance est avant tout clinique: - poids toutes les 6 heures; - volumes bus si la réhydratation est effectuée par voie orale; - abondance des selles; - diurèse toutes les 6 heures; - température; - diminution des signes de déshydratation; - périmètre crânien tous les jours (complication neurologique); - ionogramme sanguin toutes les 4 à 6 heures dans les formes sévères et les déshydratations hypernatrémiques.
[J15]Complications Les complications doivent être recherchées lors de l'examen initial et au cours de la surveillance. CHOC HYPOVOLEMIQUE
Le choc hypovolémique peut être initial ou secondaire, compliquant la déshydratation extracellulaire, si le traitement est mal conduit. S'il est prolongé, il peut être responsable d'une défaillance multiviscérale. COMPLICATIONS NEUROLOGIQUES * Les convulsions surviennent le plus souvent au cours de la réhydratation trop rapide d'une déshydratation hypernatrémique. Dans ce cas, leur traitement repose sur l'administration de NaCl: 1,5mEq/kg par voie veineuse. * L'hématome sous-dural est une complication de la déshydratation intracellulaire qui peut se révéler par des convulsions, une augmentation du périmètre crânien, une tension de la fontanelle chez un enfant déshydraté. - L'examen du fond d'œil recherche des signes d'hypertension intracrânienne et des hémorragies. - Le diagnostic est confirmé par l'échographie transfontanellaire ou le scanner cérébral. * Thromboses veineuses cérébrales ou hémorragies intraparenchymateuses. COMPLICATIONS RENALES * L'insuffisance rénale fonctionnelle est plus fréquente que l'insuffisance rénale organique. La différence est faite par l'étude du rapport urée urinaire/urée plasmatique, Na urinaire/K urinaire. * La thrombose des veines rénales est exceptionnelle après l'âge de 6 mois et doit être évoquée devant une hématurie associée à une augmentation de volume du rein. * Nécrose corticale due au choc.
[J1]Détresse respiratoire du nouveau-né - diagnostic - traitement d'urgence Dr P. NARCY, praticien hospitalier unité de réanimation néonatale - service de pédiatrie - centre hospitalier intercommunnal de Poissy-Saint-Germain-en-Laye
[J75]Ce qu'il faut comprendre... Les détresses respiratoires néonatales sont à la première place des pathologies responsables de mortalité et de morbidité du nouveau-né. Le développement de la réanimation néonatale a permis une amélioration spectaculaire de leur pronostic. ADAPTATION A LA VIE EXTRA-UTERINE Les détresses respiratoires néonatales représentent la partie la plus importante de la pathologie de l'adaptation à la vie extra-utérine. Le déroulement correct du passage d'une hématose placentaire à une hématose pulmonaire nécessite la mise en jeu appropriée de nombreux mécanismes physiologiques pendant la grossesse, l'accouchement et à la naissance. Ainsi, les détresses respiratoires néonatales sont la conséquence de deux grands types de situations pathologiques entravant l'adaptation à la naissance: * les pathologies constitutionnelles: - principalement les malformations (digestives, respiratoires, cardiaques), dont le traitement curatif est chirurgical; - plus rarement, une pathologie constitutionnelle, neurologique ou musculaire; - sans conséquences in utero sur l'hématose, elles provoquent une décompensation respiratoire néonatale; * les pathologies acquises: - liées à une prématurité (maladie des membranes hyalines, apnées), à
une infection néonatale, au déroulement anormal de l'accouchement, à la persistance de la circulation fœtale; - empêchent une mise en route correcte de l'hématose pulmonaire. TOUTE DETRESSE RESPIRATOIRE NEONATALE PEUT AVOIR DES CONSEQUENCES GRAVES Indépendamment de sa cause, par l'atteinte des fonctions vitales, une détresse respiratoire néonatale peut provoquer une hypoxie, une acidose, un collapsus... SURFACTANT ALVEOLAIRE Le surfactant alvéolaire est une substance lipidoprotidique, synthétisée à partir de la 21e à la 22e semaine de gestation, qui tapisse les alvéoles et les bronchioles terminales. Ses propriétés tensio-actives permettent d'empêcher le collapsus alvéolaire, diminuant considérablement le travail nécessaire à la ventilation. Elaboré par les pneumocytes de type II, il est composé de 80% de lipides (phospholipides), qui possèdent des propriétés tensio-actives, et 20% de protéines dont le rôle fonctionnel est primordial. Le déclenchement de la sécrétion du surfactant est à la fois mécanique (distension alvéolaire par les inspirations) et hormonal (dont les catécholamines). Le surfactant est réutilisé par les pneumocytes de type II, qui le réorganisent pour le resécréter dans les alvéoles. Cela est également vrai pour les surfactants exogènes utilisés. Pathologies du surfactant: * le manque de surfactant caractérise la maladie des membranes hyalines; * pathologies secondaires du surfactant: - de nombreuses détresses respiratoires vont entraîner des anomalies du surfactant; - il peut être détruit ou désorganisé au cours d'une infection bactérienne, d'une inhalation de liquide amniotique, d'une souffrance fœtale aiguë. AVANCEES RECENTES DANS LE DOMAINE DES DETRESSES RESPIRATOIRES NEONATALES Des progrès considérables sont survenus ces dernières années dans le domaine du diagnostic et de la thérapeutique. * Les progrès dans les méthodes non invasives de surveillance et de
diagnostic: - surveillance percutanée de la saturation en oxygène, des pressions artérielles en oxygène et surtout en gaz carbonique; - généralisation de l'usage de l'échographie cardiaque avec Doppler dans les unités de réanimation néonatale; - dépistage anténatal de certaines malformations permettant le transfert "in utero", assurant la naissance dans un centre possédant au moins une unité de réanimation néonatale et si possible un centre de chirurgie néonatale. * L'usage des surfactants exogènes a profondément amélioré le pronostic de la maladie des membranes hyalines (MMH). De même, l'administration aux femmes enceintes de corticoïdes franchissant le placenta, dans certaines situations de menace d'accouchement prématuré, permet d'induire la synthèse de surfactant et de diminuer la fréquence de survenue de la MMH chez les prématurés. * Les techniques d'assistance respiratoire progressent constamment: - amélioration des respirateurs conventionnels; - développement de méthodes d'assistance respiratoire moins agressives que la ventilation conventionnelle (pression positive continue, ventilation nasale); * le développement de techniques de ventilation non conventionnelles, telles la ventilation à haute fréquence et surtout l'oscillation à haute fréquence, semblant plus efficace dans certaines pathologies: hypoxies réfractaires, chirurgie thoracique, maladie des membranes hyalines; - utilisation du monoxyde d'azote comme vasodilatateur pulmonaire artériel dans les hypoxies réfractaires, avec hypertension artérielle pulmonaire.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Diagnostic positif des détresses respiratoires néonatales Indépendamment de la cause, toute détresse respiratoire néonatale est dangereuse par l'hypoxie, l'acidose et les troubles hémodynamiques qui peuvent l'accompagner. Il importe donc d'en faire le diagnostic rapidement, pour rétablir une hématose correcte. Le diagnostic positif et le diagnostic étiologique d'une détresse respiratoire néonatale se font dans le même temps, pour adapter la prise en charge
thérapeutique. Une détresse respiratoire néonatale peut être immédiate dès la naissance, ou secondaire après un délai de quelques minutes, heures ou même jours. SIGNES CLINIQUES Diagnostic facile Dans la majorité des cas, le diagnostic est facile devant l'association des signes suivants: * les anomalies de la fréquence respiratoire: - sont constantes; - il s'agit souvent d'une tachypnée, toujours pathologique si le rythme est au-dessus de 60/min. Elle peut être très rapide et superficielle, atteignant 120/min; - les bradypnées sont plus rares, liées à une obstruction des voies aériennes, à un épuisement; - les apnées chez le prématuré ou le nouveau-né, à terme épuisé, se définissent comme des pauses respiratoires d'au moins 10 secondes, pouvant s'accompagner de bradycardie et de changement de coloration; * les signes de lutte respiratoire ou signes de rétraction: - sont particulièrement nets chez le prématuré dont le thorax est peu rigide, en particulier au cours de la maladie des membranes hyalines; - sont au nombre de cinq et cotés par le score de Silverman; - normalement à 0, au maximum à 10, il évalue l'intensité de la détresse respiratoire. Un chiffre à 5 correspond déjà à une détresse notable; * la cyanose en air ambiant: - est quasi constante, traduisant le manque d'oxygène tissulaire; - peut être localisée (péribuccale, aux extrémités) ou généralisée; - peut être discrète, comme intense, sensible ou non à l'apport d'oxygène; - peut être masquée par une anémie. Diagnostic difficile Plus rarement, le diagnostic de détresse respiratoire néonatale est plus difficile, correspondant à une détresse respiratoire néonatale débutante et encore minime ou, en raison d'un épuisement du nouveau-né, masquant les signes de lutte. On peut s'aider alors de la mesure non invasive de la saturation en oxygène et si possible de la pression transcutanée en gaz carbonique.
Autres éléments de l'examen clinique Le reste de l'examen clinique est indispensable, mais il doit éviter de fatiguer l'enfant et d'aggraver son hypoxie: * l'auscultation du thorax recherche un encombrement, la symétrie de l'auscultation, la bonne position du cœur; * l'état circulatoire est apprécié sur la fréquence cardiaque, l'auscultation cardiaque, la palpation des pouls, la mesure du temps de recoloration cutanée (normalement inférieur à 3 secondes), la mesure de la tension artérielle, la recherche d'un gros foie de stase; * l'examen neurologique ne peut pas être complet pour ne pas fatiguer l'enfant. Il privilégie l'observation: activité spontanée, mouvements anormaux, vigilance. EXAMENS COMPLEMENTAIRES Devant une détresse repiratoire néonatale des examens complémentaires sont indispensables: * la radiographie de thorax de face analyse le parenchyme pulmonaire, la silhouette cardiaque; * l'étude des gaz du sang artériel: chez le nouveau-né, l'hypoxie est dangereuse en dessous de 50mmHg (6kPa), surtout si elle est associée à une acidose: - une hyperoxie supérieure à 90mmHg (12kPa), secondaire à l'oxygénothérapie, entraîne un risque oculaire chez les prématurés; - l'hypercapnie, reflet de l'hypoventilation alvéolaire, est dangereuse par l'acidose respiratoire qu'elle entraîne; - l'acidose est dangereuse si le pH est inférieur à 7,20. Dans les situations graves, l'acidose est mixte, à la fois métabolique et respiratoire (par hypercapnie); * par ailleurs, on recherche systématiquement une hypoglycémie, une anémie, des signes biologiques d'infection, des signes de souffrance hypoxique tissulaire, en réalisant: un ionogramme sanguin complet, une numération formule sanguine, une crase sanguine, un dosage de lactacidémie, des prélèvements bactériologiques centraux et périphériques; * la surveillance des gaz du sang est indispensable en s'aidant des méthodes non invasives: - mesure de la saturation en oxygène par oxymétrie de pouls; - appréciation des pressions artérielles en O2 et CO2 par la mesure des pressions transcutanées; - en répétant les gaz du sang, ce qui peut nécessiter la pose d'un cathéter ombilical ou artériel périphérique.
DIAGNOSTIC DE GRAVITE * Certains signes témoignent d'une forme grave de détresse respiratoire néonatale: - une cyanose rebelle à l'oxygène; - des signes de lutte intense avec des signes d'épuisement: gasp, pauses respiratoires, rythme anarchique; - une défaillance hémodynamique avec teint médiocre, bradycardies. * Une intubation et une ventilation s'imposent d'urgence. * Dans tous les cas de détresse respiratoire néonatale, la surveillance est indispensable, dépendant étroitement de l'étiologie. DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL * Les dyspnées d'acidose métabolique avec hyperpnée peuvent être secondaires à une souffrance fœtale, un collapsus, une méningite ou toute infection grave, une maladie métabolique * Une hyperpnée peut être secondaire à une anémie. Une cyanose peut être secondaire à une polyglobulie. * Dans tous ces cas, des mesures de sauvetage respiratoire peuvent également être nécessaires.
[J15]Diagnostic étiologique des détresses respiratoires néonatales La recherche d'une étiologie est indissociable du diagnostic positif d'une détresse respiratoire néonatale: elle se fait dans le même temps, car elle peut guider le traitement en urgence. Il existe de nombreuses causes de détresses respiratoires néonatales, dont un nombre restreint constitue la grande majorité des cas observés. On distingue deux groupes de causes: - les pathologies constitutionnelles (malformations, maladies neuromusculaires congénitales); - les pathologies acquises. DIAGNOSTIC DES CAUSES CONSTITUTIONNELLES Causes malformatives chirurgicales Les causes malformatives représentent la majeure partie des causes constitutionnelles.
Le diagnostic de la malformation est urgent, car il oriente la prise en charge parfois immédiatement, ou même avant la naissance. Le traitement curatif est chirurgical. La recherche de ces malformations doit être systématique en salle de travail. Hernie diaphragmatique Seule la forme postéro-latérale de hernie diaphragmatique, la plus fréquente, peut entraîner une détresse respiratoire néonatale. Sa fréquence est estimée à 1 sur 2000 à 5000 naissances. Actuellement, environ la moitié des hernies diaphragmatiques sont diagnostiquées avant la naissance par échographie; * dans les autres cas, le diagnostic doit être porté dès la naissance. Dans les formes typiques s'associent: - détresse respiratoire aiguë dès les premières minutes de vie; - parfois état de mort apparente; - abdomen plat; - à l'auscultation thoracique, neuf fois sur dix la hernie est à gauche et les bruits du cœur sont nettement déviés à droite, avec absence de murmure vésiculaire à gauche; - le cliché thoracique confirme le diagnostic, en montrant des images hydro-aériques en nid d'abeille dans l'hémithorax et refoulant le médiastin à droite. Dans les hernies droites, le foie est partiellement intrathoracique; * la détresse respiratoire néonatale peut être moins sévère et se révéler secondairement, surtout dans les formes droites. Le cliché thoracique permet le diagnostic; * le pronostic est lié, au degré d'hypoplasie pulmonaire, à une prématurité associée. Malformations de la partie haute des voies aériennes Les malformations de la partie haute des voies aériennes entraînent souvent des détresses respiratoires néonatales; les signes sont évocateurs d'un obstacle haut situé avec dyspnée inspiratoire et tirage. * L'atrésie des choanes: - est l'imperforation de l'orifice postérieur des fosses nasales; - se manifeste dès la naissance par une détresse respiratoire avec tirage intense; - la perméabilité des choanes est systématiquement recherchée à la naissance chez tout nouveau-né, par le passage d'une sonde dans chacune des fosses nasales. L'atrésie des choanes est suspectée devant l'impossibilité
de passer la sonde qui bute dans les deux narines à quelques centimètres de l'orifice narinaire; - des malformations associées sont fréquentes et à rechercher systématiquement. * Le syndrome de Pierre Robin: - est de diagnostic facile devant l'association d'une hypoplasie du maxillaire inférieur (rétrognathie), d'une fente palatine et d'une glossoptose (chute de la langue en arrière empêchant le passage de l'air; - il existe des degrés variables de détresse respiratoire néonatale. Atrésie de l'œsophage L'atrésie de l'œsophage atteint un nouveau-né sur cinq mille. C'est une interruption de l'œsophage sur une hauteur variable. Neuf fois sur dix, le bout de l'œsophage inférieur s'abouche à l'arbre trachéo-bronchique. Les poumons, initialement normaux, sont soumis après la naissance à deux types d'agressions: - la salive qui s'accumule dans le cul-de-sac supérieur œsophagien envahit la trachée et les bronches; - le liquide gastrique peut refluer dans les bronches en cas d'abouchement; * actuellement, le diagnostic anténatal d'atrésie de l'œsophage est fait dans moins d'un tiers des cas; * dans les autres cas, le diagnostic doit être posé avant la survenue de la détresse respiratoire: - en pratique, le diagnostic doit se faire en salle de naissance, par la pose systématique d'une sonde gastrique et la réalisation du test à la seringue: une fois la sonde posée, on pousse 5 à 10ml d'air à la seringue, en auscultant le creux épigastrique; - la perception de bruits hydro-aériques confirme la perméabilité de l'œsophage; * d'autres signes orientent vers ce diagnostic: - l'existence d'un hydramnios; - une hypersalivation du nouveau-né; * la radiographie de thorax et d'abdomen peut montrer le cul-de-sac supérieur dilaté rempli d'air avec la sonde n'allant pas plus bas. La présence d'air dans le tube digestif traduit l'existence d'une anastomose de l'œsophage inférieur avec la trachée ou les bronches. Cardiopathies congénitales Les détresses respiratoires néonatales révèlent les cardiopathies
congénitales mal tolérées. Actuellement, une minorité est dépistée au stade anténatal. Deux tableaux sont possibles: * survenue d'une hypoxie réfractaire: - elle réalise une cyanose intense, rebelle à toute oxygénothérapie; - le plus souvent, il s'agit d'une transposition des gros vaisseaux évoquée devant une surcharge pulmonaire vasculaire, une silhouette ovoïde sans cardiomégalie; - les autres cardiopathies cyanogènes s'accompagnent d'une hypovascularisation pulmonaire; * la survenue d'une insuffisance cardiaque: - est facilement reconnue devant l'association: hépatomégalie, cardiomégalie, tachycardie avec bruit de galop; - les deux diagnostics principaux sont l'hypoplasie du cœur gauche avec collapsus intense et le syndrome de coarctation de l'aorte, qui se manifeste le plus souvent après quelques jours de vie (après la fermeture du canal artériel), avec toujours abolition des pouls fémoraux, hypertension artérielle aux membres supérieurs, signes d'hypoxie tissulaire. Causes plus rares * Les anomalies laryngées s'accompagnent d'un bruit inspiratoire et sont identifiées par la laryngoscopie (paralysie des cordes vocales, angiome, kyste). * Les anomalies trachéales concernent surtout les compressions par des arcs vasculaires anormaux (surtout double arc aortique). La symptomatologie respiratoire est paroxystique. Le diagnostic est fait par la fibroscopie, le transit œsophagien * Les malformations broncho-pulmonaires ou thoraciques à révélation néonatale, de plus en plus souvent dépistées par les échographies anténatales: - sont surtout responsables de détresses respiratoires néonatales, les kystes bronchogéniques; - les agénésies et hypoplasies pulmonaires sont souvent de mauvais pronostic après une phase de ventilation assistée. Détresses respiratoires secondaires à des maladies neurologiques et musculaires Affections neuro-musculaires * Certaines affections neuro-musculaires peuvent se manifester dès la période néonatale:
- la maladie de Wernig-Hoffmann (amyotrophie spinale infantile); - la myopathie de Steinert ou d'autres myopathies; * le diagnostic est orienté par: - des antécédents familiaux, une consanguinité des parents; - la normalité du parenchyme pulmonaire; - la faible ampliation respiratoire, la diminution de la motilité fœtale et néonatale; * le diagnostic est confirmé par l'électromyogramme, la biopsie musculaire. D'exceptionnelles atteintes centrales Les atteintes centrales sont exceptionnelles: * le syndrome d'Ondine réalise une hypoventilation alvéolaire pendant le sommeil; * la survie nécessite une ventilation assistée pendant le sommeil. PATHOLOGIES ACQUISES Détresse respiratoire transitoire du nouveau-né La détresses respiratoire transitoire du nouveau-né ou détresse respiratoire par retard de résorption est la la plus fréquente (1% des naissances). Elle est secondaire à un retard de résorption du liquide pulmonaire. Elle atteint le nouveau-né de tout âge gestationnel et de tout poids, quelles que soient les circonstances de l'accouchement, mais elle est plus fréquente après les césariennes (absence de compression thoracique des accouchements par voie basse et aussi, en cas de travail court ou absent, diminution de la sécrétion des catécholamines dont le rôle est d'entraîner une résorption du liquide pulmonaire). * Les signes respiratoires: - les premiers signes apparaissent dès la salle de travail, plus rarement après quelques heures; - la tachypnée est le signe principal: respiration superficielle et rapide avec un rythme de 80 à 120/min; - les signes de lutte sont d'intensité modérée avec une distension thoracique; - la cyanose est variable; - l'auscultation pulmonaire peut retrouver des râles. Le reste de l'examen est normal. * La radiographie de thorax montre des signes variables: - diminution fréquente de la transparence pulmonaire;
- images de granité alvéolaires et de stase interstitielle (image de scissurite entre les lobes moyen et inférieur droits). * Examens biologiques: - il existe une hypoxie; - parfois une acidose respiratoire (avec hypercapnie). * L'évolution est en règle bénigne: - le plus souvent en 24 à 48 heures, sans nécessité de ventilation assistée; - plus rarement sévère, nécessitant une ventilation brève de quelques jours avec un pronostic généralement excellent. Maladie des membranes hyalines La maladie des membranes hyalines survient chez le prématuré de moins de 35 semaines de terme (pic de fréquence entre 30 et 32 semaines). Elle est secondaire à une insuffisance en surfactant qui entraîne un collapsus alvéolaire, responsable d'un shunt droite-gauche intrapulmonaire. Le diagnostic de maladie des membranes hyalines repose sur l'association des signes cliniques initiaux, les signes radiologiques caractéristiques et sur l'évolution stéréotypée spontanée ou après administration de surfactant exogène. Signes cliniques * Les signes cliniques débutent dès les premières minutes de vie avec: - une cyanose croissante; - une accélération de la fréquence respiratoire; - des signes de rétraction importants cotés par le score de Silverman, avec en particulier un creusement xiphoïdien majeur et un geignement expiratoire (qui créé une pression positive expiratoire et qui lutte contre l'hypoxie). Examens complémentaires * La radiographie pulmonaire montre une maladie de gravité variable: - des poumons rétractés; - un syndrome alvéolaire d'intensité variable; - au minimum simple granité diffus; - au maximum opacité globale des deux champs pulmonaires effaçant la silhouette médiastinale, et bronchogramme aérien net. * Les signes biologiques associent: - une hypoxémie constante et allant en s'aggravant;
- une hypercapnie; - une acidose métabolique; - on peut s'aider d'un dosage du rapport L/S (lécithine sur sphingomyéline) dans les sécrétions trachéales. Evolution * Avant l'utilisation des surfactants exogènes, la maladie des membranes hyalines avait une évolution stéréotypée: - aggravation progressive de la détresse respiratoire et de l'oxygénodépendance pendant 36 à 48 heures; - puis amélioration brutale entre le 3e et le 6e jour de vie; * après administration de surfactant exogène, l'amélioration survient en règle beaucoup plus rapidement. * La maladie des membranes hyalines est à l'origine de détresses respiratoires néonatales extrêmement sévères, parfois associées à une infection bactérienne ou à une hypertention artérielle pulmonaire. Inhalation de liquide amniotique Inhalation de liquide amniotique clair * L'inhalation de liquide amniotique clair entraîne un tableau proche de la détresse respiratoire transitoire, en général plus sévère. * L'amélioration de la prise en charge à la naissance (aspirations en salle de travail, kinésithérapie précoce) en a diminué la fréquence. * Par rapport à la détresses respiratoire transitoire, son évolution se caractérise par: - une détresse respiratoire plus prolongée; - le recours plus fréquent à une ventilation assistée; - un risque accru de pneumothorax. Inhalation de liquide méconial * La fréquence et la gravité d'une inhalation de liquide méconial dépendent de la qualité de la prise en charge obstétrico-pédiatrique. Dans sa forme majeure, c'est la plus grave des détresses respiratoires néonatales. * Elle survient typiquement, dans un contexte de souffrance fœtale aiguë, chez un nouveau-né à terme naissant par voie basse. L'anoxie fœtale entraîne une émission in utero du méconium et des mouvements respiratoires à type de "gasp", provoquant l'inhalation du méconium. * De la qualité de la prise en charge de ces nouveau-nés dépend le pronostic. Si le nouveau-né est mal ou non aspiré à la naissance, une
détresse respiratoire immédiate apparaît et s'aggrave avec: - une tachypnée souvent considérable; - des signes de rétraction modérés; - un thorax bloqué en inspiration. * La radiographie thoracique est typique par l'association d'opacités alvéolaires nodulaires, des zones d'atélectasie et des zones d'emphysème. Infections pulmonaires Infections bactériennes néonatales * Les infections bactériennes néonatales peuvent entraîner des détresses respiratoires néonatales sévères, surtout par contamination materno-fœtale. Il est de règle, en néonatologie, de toujours évoquer une infection bactérienne devant une détresse respiratoire néonatale: toute détresse respiratoire néonatale inexpliquée est a priori une infection et le nouveau-né doit recevoir d'urgence des antibiotiques. * La radiographie pulmonaire: - évocatrice si elle montre des opacités micronodulaires et macronodulaires; - mais tous les aspects sont possibles: aspect de maladie des membranes hyalines, détrssse respiratoire transitoire, inhalation. * Le prélèvement trachéal, associé aux autres prélèvements bactériologiques, permet d'identifier le germe. Infections virales néonatales * La détresse respiratoire néonatale d'origine virale la plus fréquente est l'infection par le virus respiratoire syncytial (VRS), acquise pendant la période néonatale. Le contage peut survenir dès la naissance. * Après incubation de 4 à 5 jours, on peut observer: - un tableau de bronchiolite typique; - ou, chez le prématuré, une forme apnéisante. * Le diagnostic repose sur le caractère saisonnier (novembre à mars) et l'identification du VRS dans les sécrétions des voies aériennes. Pneumothorax Les pneumothorax peuvent survenir au cours de l'évolution de toute détresse respiratoire néonatale. * Les signes cliniques sont variables, selon l'importance de l'épanchement gazeux de son caractère compressif et la pathologie pulmonaire associée:
- détérioration de l'état respiratoire brutale ou plus progressive; - distension et immobilité de l'hémithorax où se situe l'épanchement; - déplacement des bruits du cœur, sauf si épanchement bilatéral; - parfois bradycardie avec tableau asphyxique pouvant entraîner le décès; - la transillumination peut aider au diagnostic. * La radiographie thoracique confirme facilement le diagnostic. Apnées du prématuré Les apnées du prématuré sont des pauses respiratoires de plus de à 10 secondes, secondaires à l'immaturité du contrôle respiratoire, ce qui explique qu'elles sont d'autant plus fréquentes que l'âge gestationnel est bas. Elles sont dépistées par le monitorage cardio-respiratoire systématique des prématurés (moins de 35 semaines). Elles peuvent s'accompagner de bradycardies (<80/mn) et de cyanose. Des pathologies peuvent les favoriser (obstruction nasale, reflux gastroœsophagien). Persistance d'une hypertension artérielle pulmonaire L'adaptation cardio-respiratoire à la vie extra-utérine peut être gravement perturbée avec la persistance ou le retour d'une hypertension artérielle pulmonaire entraînant un tableau d'hypoxie réfractaire dont la mortalité est élevée. * Le diagnostic repose sur: - la persistance d'une hypoxie rebelle, malgré une ventilation assistée efficace (absence d'hypercapnie); - la constatation, dans certaines situations, de poumons clairs associés à un tableau asphyxique; - les données de l'échographie Doppler cardiaque confirment le diagnostic. * Les hypertension artérielles pulmonaires peuvent compliquer l'évolution: - d'une maladie des membranes hyalines; - d'une souffrance fœtale aiguë; - d'une infection bactérienne à streptocoque B mais aussi à d'autres germes; - après césarienne délibérée (faite avant le début du travail, pour des raisons obstétricales); - ou survenir sans cause évidente.
Autres causes D'autres circonstances pathologiques sont à l'origine de détresses respiratoires néonatales acquises: - apnées, traduction clinique de convulsions, dépistées par l'EEG systématique ou d'une méningite; - hypoventilation liée à l'administration de médicaments sédatifs à la mère (benzodiazépines ou morphiniques).
[J15]Diagnostic : complications des détresses respiratoires néonatales Les complications sont secondaires à la maladie causale et aux techniques de ventilation. Infections pulmonaires nosocomiales * Infections pulmonaires nosocomiales chez les patients intubés. * Le diagnostic se fait sur: - la présence de sécrétions trachéales purulentes; - l'aggravation de l'état respiratoire; - l'examen bactériologique des prélèvements trachéaux révélant la présence de: staphylocoque doré, entérobactéries, Pseudomonas. Les épanchements gazeux(emphysème interstitiel, pneumothorax, pneumomédiastins visibles sur les radiographies thoraciques) sont favorisés par la ventilation mécanique. Persistance du canal artériel * La persistance du canal artériel chez le prématuré provoque un shunt gauche-droit. * Le diagnostic est suspecté cliniquement: pouls hyperpulsatile, gros cœur, souffle systolique. * Il est confirmé par l'échographie cardiaque. Survenue d'une dysplasie broncho-pulmonaire La survenue d'une dysplasie broncho-pulmonaire est liée à des lésions pulmonaires, nécessitant une ventilation prolongée (plus de 28 jours, par définition).
[J15]Traitement d'urgence Le traitement d'urgence repose sur l'évaluation de la gravité et de
l'évolutivité de la détresse respiratoire néonatale, ainsi que sur l'identification de la cause. Le maintien d'une hématose correcte est primordial. TRAITEMENT SYMPTOMATIQUE Mesures thérapeutiques communes Certaines mesures sont communes à toutes les détresses respiratoires néonatales: * désobstruction des voies aériennes supérieures; * arrêt de toute alimentation par voie digestive; * pose d'une sonde gastrique à demeure pour vider l'estomac; * perfusion périphérique pour maintenir une hydratation correcte; * maintien de l'homéostasie: - thermique: mise en incubateur; - hémodynamique avec si nécessaire: expansion volémique, drogues vaso-actives; - glycémique: surveillance des glycémies et adaptation des apports intraveineux caloriques. Il faut toujours penser à une infection devant une détresse respiratoire néonatale et administrer des antibiotiques par voie intraveineuse au moindre doute. Méthodes d'aide respiratoire chez le nouveau-né Objectif * Les méthodes d'aide respiratoire chez le nouveau-né s'ajoutent aux mesures précédentes. Il existe différentes techniques d'aide ventilatoire. * Leur but est de restaurer une hématose correcte, c'est-à-dire: - PaO2 entre 50 et 80mmHg (6 à 10kPa); - saturation cutanée en O2 entre 92 et 96%; - PaCO2 entre 35 et 45mmHg (5 à 6kPa); - pH entre 7,35 et 7,45. Surveillance des gaz du sang La surveillance des gaz du sang au cours de toute détresse respiratoire néonatale: * est primordiale et allie deux éléments: - les méthodes non invasives: oxymétrie de pouls, PO2 et PCO2 transcutanées;
- les méthodes invasives: prélèvements artériels ou veineux par ponction ou sur cathéter (cathéter artériel ou veineux ombilical, cathéter artériel périphérique) ou prélèvement capillaire; * une hypoxie peut entraîner une souffrance cellulaire et en particulier neurologique, une hyperoxie (90mmHg) expose le prématuré au risque de lésions rétiniennes (fibroplasie rétrolentale); * l'hypocapnie (>25mmHg) entraîne une alcalose métabolique et une baisse du débit de perfusion cérébrale. Une hypercapnie provoque une acidose respiratoire qui favorise les hémorragies intraventriculaires. Les différentes techniques par ordre d'efficacité croissante * L'oxygénothérapie par enceinte de Hood, permet de régler très précisément la fraction inspirée d'oxygène (FiO2), en amenant de l'air (21% d'CO2) et de l'oxygène en proportions adéquates pour obtenir la FiO2 désirée: - le débit total de ces deux gaz doit être suffisant (8l/mn) pour chasser de l'enceinte le CO2 expiré et éviter une hypercapnie; - une FiO2 supérieure à 40% ou des signes d'hypoventilation avec PaCO2>55-60mmHg (7-8kPa) doit faire passer à une technique plus efficace. * La pression positive continue nasale en ventilation spontanée, consiste à appliquer dans les voies aériennes supérieures une pression de 4 ou 5cm d'eau, au moyen d'une sonde nasale enfoncée de 1 ou 2cm dans la narine. Différentes montages permettent de réaliser une PPC nasale. * La ventilation nasale se réalise comme une ventilation mécanique, avec un respirateur, mais sur une sonde nasale (enfoncée de 1 ou 2cm dans une narine) et non pas sur une sonde endotrachéale. * La ventilation mécanique (VM): - la ventilation mécanique conventionnelle chez le nouveau-né utilise surtout des respirateurs découpeurs de flux.: - d'autres techniques de ventilation mécanique, non conventionnelles, sont utilisées couramment chez le nouveau-né et se montrent parfois plus efficaces; - l'oscillation à haute fréquence (OHF) et la ventilation à haute fréquence (VHF) sont surtout proposées dans les détresses respiratoires néonatales graves. En cas d'échec des méthodes de ventilation mécanique associées aux traitements médicamenteux, le recours à des méthodes d'aide respiratoire extra-corporelle est possible dans quelques centres spécialisés.
Traitements associés Les traitements associés aux techniques d'aide respiratoire: * la sédation est souvent nécessaire (benzodiazépines, morphiniques, parfois curarisation); * la caféine est utilisée au moment de l'extubation ou dans les méthodes sans intubation endotrachéale; * le soutien hémodynamique peut être rendu nécessaire si la VM retentit sur le débit cardiaque; * la kinésithérapie respiratoire est nécessaire chez tout nouveau-né ventilé, en tenant compte de la labilité de son état respiratoire. Transfert du nouveau-né * La prise en charge d'une détresse respiratoire néonatale est une urgence, mais la poursuite des techniques d'aide respiratoire (en dehors de la méthode de Hood réalisable dans tout centre de néonatologie) nécessite le transfert du nouveau-né, après mise en condition dans le centre de réanimation néonatale le plus proche. * Le transfert in utero: - le transfert dans une structure spécialisée d'une femme enceinte dont le nouveau-né est à risque de présenter une détresse respiratoire néonatale, soit en raison d'une menace d'accouchement très prématuré soit en raison du dépistage anténatal d'une pathologie malformative, est un des éléments majeurs du traitement: - la naissance peut ainsi avoir lieu dans un centre ayant un service de réanimation néonatale et, si possible, pour les pathologies malformatives, également dans un service de chirurgie néonatale; - cela permet une prise en charge optimale d'emblée et évite les effets néfastes du transport d'un nouveau-né fragile. LES TRAITEMENTS SELON L'ETIOLOGIE Causes malformatives chirurgicales Les causes malformatives réclament des mesures urgentes, spécifiques à chaque malformation. La qualité de la prise en charge dépend donc de la qualité de leur dépistage dès la salle de travail. * La hernie diaphragmatique: - la ventilation mécanique après intubation d'emblée est urgente, en évitant toute ventilation au masque facial (qui distend les anses digestives intrathoraciques et aggrave la détresse respiratoire); - puis le transfert en milieu spécialisé est urgent.
* L'atrésie des choanes: - le traitement d'urgence repose sur la mise en place d'une canule de Mayo. Parfois, une intubation (par la bouche) est nécessaire; - la cure chirurgicale sera faite au bout de quelques semaines. * Le syndrome de Pierre Robin: le traitement d'urgence nécessite la pose d'une canule de Mayo; - dans la forme mineure, la position ventrale avec une surveillance et un nursing rapprochés peut suffire; - dans les formes graves, la canule de Mayo peut être insuffisante. L'intubation est parfois extrêmement difficile (en raison du rétrognatisme). * L'atrésie de l'œsophage dont la prise en charge nécessite: - la mise en position assise; - la pose d'une aspiration continue du cul-de-sac supérieur œsophagien pour empêcher l'inhalation de la salive; - puis le transfert en chirurgie néonatale, où l'intervention aura lieu dans les premières heures de vie. * Les cardiopathies congénitales nécessitent un traitement en urgence comprenant: - l'assistance ventilatoire dans tous les cas d'insuffisance cardiaque sévère; - la perfusion de prostaglandine (prostaglandine E1) pour réouvrir le canal artériel (coarctation de l'aorte, transposition des gros vaisseaux). Causes acquises médicales Maladie des membranes hyalines * Le surfactant exogène: - l'administration intratrachéale dès que possible de surfactant exogène est actuellement un élément fondamental du traitement de la maladie des membranes hyalines; - il existe deux types de surfactants exogènes commercialisés: les surfactants synthétiques (purement lipidiques) et les surfactants naturels d'origine animale (protéino-lipidiques), plus efficaces.; - comme le surfactant naturel, les surfactants exogènes sont recyclés par les pneumocytes II et 1, où deux instillations endotrachéales suffisent. * Corticothérapie maternelle: dans certaines situations de menace d'accouchement prématuré, l'administration à la mère de corticoïdes passant le placenta induit la synthèse de surfactant chez le fœtus, permettant de diminuer la fréquence des maladies des membranes hyalines.
Inhalation méconiale * Le traitement de l'inhalation méconiale est préventif: c'est l'aspiration immédiate intratrachéale de tous les enfants nés avec un liquide méconial. * En cas d'état de mort apparente, la prise en charge doit être parfaite: aspiration rapide et efficace avant de commencer la ventilation indispensable en urgence. Dans ces cas, le pronostic est lié à la maladie respiratoire et aux conséquences de l'anoxie cérébrale périnatale, et donc à la qualité de la réanimation néonatale. Pneumothorax * Dans les formes sévères, un geste de décompression peut être vital avant la réalisation d'une radiographie. * Deux gestes sont possibles, selon l'urgence de la situation: - l'exsufflation à l'aiguille (immédiatement réalisable et simple): en cas d'épanchement gazeux modéré ou au contraire en cas d'asphyxie, pour améliorer rapidement l'hématose avant le drainage pleural; - le drainage pleural percutané avec aspiration continue. Apnées du prématuré * Leur traitement repose sur des thérapeutiques d'efficacité croissante: - la caféine, qui a une action de stimulation de la ventilation; - la pression positive continue; - la ventilation nasale; - la ventilation mécanique. * Le traitement d'un reflux gastro-œsophagien associé peut être nécessaire. * Le traitement des apnées secondaires relève du traitement de leur cause: - traductions cliniques de convulsions ou d'une méningite; - effet de traitements maternels: utilisation d'antidote des benzodiazépines (flumazénil) ou des morphiniques (naloxone). Persistance d'une hypertension artérielle pulmonaire Devant la persistance d'une hypertension artérielle pulmonaire, les thérapeutiques récentes en ont nettement amélioré le pronostic: * utilisation de vasodilatateurs artériels pulmonaires: - le principal est le monoxyde d'azote (NO), administré chez un malade ventilé par le circuit inspiratoire; - il s'administre selon des modalités précises de surveillance, et permet parfois d'éviter le recours aux techniques extra-corporelles;
* ventilation par oscillateur à haute fréquence; * si nécessaire: aide respiratoire extra-corporelle.
[J1]Développement psychomoteur de l'enfant - aspects pathologiques: alimentation, contrôle sphinctérien, psychomotricité, langage, intelligence Dr M. LALOU-MOATTI, praticien hospitalier IVe section de psychiatrie infanto-juvénile - Maison-Blanche
Dr C. PETIT, praticien hospitalier établissement public de santé Barthélémy-Durand - Etampes
[J75]Ce qu'il faut comprendre... Le développement psychomoteur de l'enfant est un processus permanent et continu qui dépend de deux facteurs essentiels: - la maturation organique, neurologique proprement dite; - l'interaction entre l'enfant et son entourage. Ainsi, tout trouble du développement psychomoteur de l'enfant doit faire éliminer une atteinte organique (neurologique ou autre), puis fera rechercher une pathologie de la relation entre l'enfant et son environnement, en particulier sa mère. Winnicott dit qu'"un bébé seul, cela n'existe pas". La mère et l'enfant forment un tout sur lequel doivent porter l'évaluation et la thérapeutique. Cela est également valable pour un enfant plus grand.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Alimentation L'alimentation est au cœur de la relation mère-enfant. Les troubles alimentaires sont fréquents chez l'enfant, et c'est même la symptomatologie majeure jusqu'à un an.
ANOREXIE DU SECOND SEMESTRE Classiquement, le nourrisson est vif, curieux de tout, plutôt précoce dans son développement psychomoteur. - Il n'y a pas de cassure de la courbe de poids. - L'anorexie du second semestre survient entre 5 et 8 mois. - Elle se présente comme un refus de l'alimentation qui apparaît soit progressivement, soit brutalement, parfois à l'occasion d'un changement de régime alimentaire. Cette attitude de l'enfant entraîne une vive anxiété de la mère qui se sent atteinte dans sa fonction. On en distingue deux formes: * une forme simple, souvent réactionnelle (au sevrage, à la naissance d'un puîné, à un changement de cadre de vie, de mode de garde), qui cède avec le changement de comportement de la mère et l'apaisement de son angoisse; * une forme grave, avec des vomissements fréquents, un retentissement sur la courbe de poids, qui nécessite une prise en charge active de la relation mère-enfant. VOMISSEMENTS Il faut évidemment, comme dans toute manifestation "somatique", éliminer une atteinte organique avant de parler de vomissements "fonctionnels". * Chez le nourrisson, ils sont fréquents, accompagnant une anorexie. Un facteur déclenchant (changement de cadre de vie, séparation brutale d'avec la mère) peut être retrouvé. * Chez l'enfant plus grand: - ils sont plus rares, avec l'acquisition de l'autonomie alimentaire; - une facilité à vomir peut persister, liée à une anxiété importante. MERYCISME Le mérycisme survient au cours du second trimestre. * Il s'agit d'une régurgitation provoquée des aliments avec rumination (l'enfant mâchonne alors les aliments avant de les réavaler). - Ce trouble a lieu alors que l'enfant est seul. - Il est alors totalement isolé du monde extérieur, replié, le regard vide. * Le mérycisme peut entraîner une dénutrition et une déshydratation. * Ce symptôme est en rapport avec une carence maternelle. Cette privation maternelle est: - soit effective (enfant en institution);
- soit en rapport avec une dépression maternelle; - soit en rapport avec une difficulté maternelle à investir l'enfant. PICA La pica est l'ingestion de substances non comestibles au-delà de la période normale (entre 4 et 9-10 mois). L'enfant absorbe alors n'importe quoi (terre, sable, papier...). Ce symptôme se voit chez des enfants souffrant d'une carence affective profonde ou présentant de graves troubles du développement psychique (autisme). COPROPHAGIE L'enfant coprophage mange ses selles. Symptôme rare, il signe souvent un grave trouble de la relation à l'autre. POTOMANIE La potomanie se traduit par un besoin impérieux de boire de grandes quantités de liquide. Il faut éliminer soigneusement une cause organique (diabète) avant de parler de potomanie. COLIQUE IDIOPATHIQUE * La colique idiopathique est une maladie de la sphère digestive des 3 premiers mois. - Ce symptôme est fréquent. - Il survient au 10e-20e jour de la vie, et cesse au cours du second trimestre. * Le nourrisson crie, reste les poings fermés, s'agite après le repas le plus souvent, et se calme quand on lui donne sa sucette ou qu'on le berce. - Le bébé va bien, l'appétit et le poids sont conservés. - Il est vif, éveillé. - Les examens cliniques et paracliniques sont normaux.
[J15]Contrôle sphinctérien L'acquisition par l'enfant de la proprété est liée à la maturation nerveuse, qui permet peu à peu le contrôle des sphincters. Parallèlement, la relation mère-enfant intervient de façon primordiale dans l'acquisition de la propreté.
ENURESIE L'énurésie est une miction involontaire, complète et non contrôlée, de déroulement normal, persistant ou réapparaissant après l'âge de maturité physiologique (acquise entre 3 et 4 ans). (Voir question.) * On distingue: - l'énurésie primaire, sans période de propreté; - l'énurésie secondaire, qui survient après une période de propreté; - l'énurésie nocturne, la plus fréquente; - l'énurésie diurne ou mixte. * A titre indicatif, on peut dire que: - vers 18 mois, l'enfant sait qu'il est mouillé; - vers 24 mois, il acquiert la propreté diurne; - vers 3 ans et demi, il acquiert la propreté nocturne. * L'énurésie peut être isolée ou associée à d'autres troubles. C'est un trouble du contrôle de la miction mais pas de la miction elle-même. * Il faudra donc éliminer: - les affections urologiques infectieuses, malformatives (qui s'accompagnent fréquemment d'autres signes); - les affections neurologiques et l'épilepsie nocturne. ENCOPRESIE L'encoprésie est une défécation dans la culotte chez un enfant qui a dépassé l'âge habituel d'acquisition de la propreté (entre 2 et 3 ans), donc après 3 ans. * On distingue: - l'encoprésie primaire sans période antérieure de propreté; - l'encoprésie secondaire après une phase de propreté, la plus fréquente. L'aspect et le rythme des selles sont variables. Le trouble peut être isolé ou associé. * Traitement: - il doit éviter les diverses manœuvres centrées sur le sphincter anal; - il faut évaluer la profondeur du conflit familial qui s'organise autour de ce symptôme. MEGACOLON FONCTIONNEL Avant de poser ce diagnostic, il faut avoir éliminé un mégacôlon secondaire à un obstacle ou un mégacôlon lié à une maladie de Hirschsprung. Dans le mégacôlon fonctionnel, il existe une dilatation colique liée à la rétropulsion des selles.
- L'enfant lutte contre le mécanisme physiologique, s'empêche de déféquer. - Il y a un rengorgement par l'anus pouvant entraîner une encoprésie. - Le mécanisme est actif de la part de l'enfant. Il faut limiter les examens exploratoires à ceux strictement nécessaires pour éliminer un obstacle ou la maladie de Hirschsprung.
[J15]Psychomotricité Au cours des deux premières années de la vie, il existe: - une modification du tonus par renforcement du tonus axial dans le sens cranio-caudal; - une modification de la mobilité (les mouvements deviennent adaptés vers un but précis: préhension, marche à quatre pattes, marche); - et une disparition des réflexes archaïques (dès 6 mois de vie). Quelques points de repère sur les acquisitions psychomotrices: * caractéristiques du développement à 3 mois: - tenue stable de la tête; - poursuite oculaire; - sourire relationnel; * caractéristiques du développement à 9 mois: - tenue stable assis sur plan dur, sans appui, pendant quelques minutes; - tenue debout avec appui; - passe les objets d'une main dans l'autre. DYSPRAXIE DE L'ENFANT L'enfant atteint de dyspraxie est incapable d'accomplir certaines séquences de gestes (s'habiller, boutonner une chemise) après 6 ou 7 ans. - Les opérations spatiales ou logiques sont de très mauvaise qualité. - En revanche, le langage est beaucoup moins perturbé. - L'examen neurologique est normal. Il existe une grave perturbation du schéma corporel et de la représentation spatio-temporelle. DYSGRAPHIE La qualité de l'écriture de l'enfant est déficiente en dehors de toute atteinte neurologique pouvant expliquer le trouble. TROUBLES DE LA LATERALISATION La préférence latérale (droitier, gaucher):
- apparaît vers 4 ans, puis progressivement, le nombre d'enfants mal latéralisés diminue; - il reste cependant toujours un certain nombre d'enfants mal latéralisés. La latéralité s'étudie au niveau de l'œil, de la main et du pied. Elle est dite homogène quand elle est identique à ces trois niveaux. INSTABILITE PSYCHOMOTRICE L'instabilité psychomotrice (ou trouble hyperkinétique) est le trouble psychomoteur le plus fréquemment rencontré en clinique. * Sa caractéristique est sa nature relationnelle: l'enfant instable fait appel au corps de l'autre (mère, examinateur, maîtresse) et met en jeu sa tolérance. * Il associe: - une agitation parfois extrême; - un parler changeant, factice, explosif; - des manifestations cutanées (outre rougeurs et transpiration, coups et traces de heurts évidents avec les objets et les personnes). * L'école française souligne le caractère "hypomaniaque" de l'instabilité et son inscription comme passage à l'acte par procuration du désir de la mère. * Le syndrome hyperkinétique des Anglo-Saxons se caractérise par: - une activité exagérée précoce avec impulsivité; - des troubles de l'attention, de l'apprentissage; - des variations de l'humeur, une anxiété; - et une réponse positive au traitement par les amphétamines ou la Ritaline*. Actuellement, la compréhension psychodynamique et neurophysiologique se rejoint en interprétant ce trouble comme un dispositif, pour l'enfant, de lutte contre la labilité de la vigilance. Ainsi la relaxation thérapeutique est également intéressante. TICS Les tics sont des mouvements moteurs ou des vocalisations involontaires, rapides, récurrents et non rythmiques, survenant brusquement et sans but apparent. * Ils sont souvent exacerbés par le stress et disparaissent pendant le sommeil. - Ils peuvent en général être supprimés durant une période de temps variable. - Ils apparaissent généralement vers 6 ou 7 ans.
- Ils peuvent être transitoires (c'est le cas le plus fréquent), réactionnels à une situation anxiogène (séparation), ou chroniques. * Syndrome de Gilles de La Tourette: - il se caractérise par des tics moteurs associés à des tics vocaux (grognements, émission de mots obscènes); - il débute le plus souvent entre 2 et 15 ans. AUTRES TROUBLES * La trichotillomanie est le besoin irrésistible de toucher, de tortiller, voire d'arracher les cheveux. * L'onychophagie est le fait de se ronger les ongles. Elle est fréquente chez l'enfant.
[J15]Langage EVOLUTION PHYSIOLOGIQUE On distingue, dans l'évolution normale du langage chez l'enfant: * le prélangage; - jusqu'à 12 ou 13 mois; - d'abord fait de babillage, puis d'écholalie (sons syllabiques vers 9 mois); * le petit langage: - jusqu'à 2 ans et demi ou 3 ans; - il existe de grands écarts dans l'âge d'acquisition du vocabulaire; - la compréhension passive précède toujours l'expression active; - vers 18 mois: combinaison de deux mots, phrases et apparition de la négation; * le langage: - après 3 ans; - vers 3 ans, acquisition du "je". ASPECTS PATHOLOGIQUES Troubles de l'articulation Les troubles de l'articulation sont une déformation phonétique portant le plus souvent sur les consonnes. On distingue: - le zozotement, zézaiement ou sigmatisme interdental; - le chuintement ou sigmatisme latéral.
Retard dans l'acquisition de la parole Les divers phonèmes du mot ne peuvent être reproduits. Pathologique après 5 ans, les mécanismes causant ce retard sont: - la confusion ou l'omission de phonèmes; - la simplification des mots. Dysphasies C'est un défaut de développement du langage sans déficit intellectuel ou auditif ni organisation psychotique. Par ordre de gravité, on décrit: * le retard simple du langage: - on constate un retard à l'apparition de la première phrase; - l'enfant continue à "parler comme un bébé", avec omissions de mots, erreurs de construction grammaticale; - la compréhension est généralement préservée; * le retard de langage; * l'enfant audimute a plus de 6 ans et n'a pas acquis le langage; * la surdité verbale congénitale. Dyslexie La dyslexie est une aberration significative de l'acquisition de la lecture en dehors d'une déficience mentale. Elle s'accompagne fréquemment de difficultés en orthographe (dyslexiedysorthographie), et est souvent précédée de troubles de la parole ou du langage. Bégaiement Le bégaiement est caractérisé par des répétitions ou des prolongations fréquentes de sons, de syllabes ou de mots perturbant le débit élocutoire et la "fluence verbale". Il est plus fréquent chez les garçons. On distingue: - le bégaiement tonique: blocage de l'émission du son; - le bégaiement clonique: répétition d'une syllabe. Il apparaît habituellement entre 3 et 5 ans. Mutisme Le mutisme est l'absence de langage chez un enfant ayant antérieurement parlé, en dehors de toute aphasie.
[J15]Intelligence Le développement des fonctions cognitives de l'enfant et de son "intelligence" (c'est-à-dire l'ensemble des fonctions: cognitives, langage, motricité et capacités sociales de l'enfant) est très lié à son développement affectif. Ainsi, d'importantes perturbations affectives peuvent s'accompagner à la longue de graves troubles cognitifs. TESTS D'EVALUATION Les fonctions cognitives sont évaluées par des tests psychométriques. Ils sont dits: - "préverbaux", lorsque le langage de l'enfant est insuffisant; - puis "verbaux", dans la seconde enfance, utilisant largement le langage. * Les tests préverbaux (test de Brunet-Lézine par exemple) permettent d'attribuer un quotient de développement. - Ainsi, chez l'enfant en bas âge, on n'évalue pas un niveau intellectuel mais un niveau global psychomoteur, qui tient compte de toutes les acquisitions. - On évalue un quotient de développement: QD= (âge de développement: âge réel) x 100. * Les tests verbaux (tests de Binet-Simon) permettent de définir un quotient intellectuel: QI= (âge mental: âge réel) x 100. RETARD MENTAL On appelle retard mental un arrêt ou un développement incomplet du fonctionnement mental. On distingue: - l'arriération profonde: QI inférieur à 30; - la débilité profonde: QI de 30 à 50; - la débilité moyenne: QI de 50 à 70; - la débilité légère: QI de 70 à 80.
[J1]Développement psychomoteur du nourrisson et de l'enfant - aspects normaux Dr I. HUSSON, CCA service de neurologie pédiatrique et maladies métaboliques - hôpital Robert-Debré - Paris
Dr B. MESPLES, CCA service de Pédiatrie générale - hôpital Robert-Debré - Paris
[J75]Ce qu'il faut comprendre... INTRODUCTION L'évaluation du développement psychomoteur fait partie de tout examen pédiatrique. Son but est de détecter des signes témoignant d'une atteinte organique du système nerveux central, de l'appareil neuro-musculaire ou sensoriel (cécité, surdité). Tout médecin ne peut voir un enfant sans se poser la question de savoir si son développement est normal ou non. S'il ne l'est pas il cherchera à savoir: * si ce développement est anormal d'emblée: retard fixé (par exemple, un retard mental en rapport avec une paralysie cérébrale); * si le développement est devenu anormal après une période de normalité: - atteinte progressive (atteinte cérébrale métabolique, dégénérative ou secondaire à un processus néoplasique ou atteinte neuro-musculaire); - processus aigu entraînant une détérioration rapide. Les différentes étapes du développement psychomoteur doivent être notées dans le carnet de santé de l'enfant. S'il existe une suspicion de retard, il ne faut pas hésiter à demander un avis spécialisé qui confirmera le retard, en recherchera la cause et assurera une
prise en charge adaptée. PRINCIPES DU DEVELOPPEMENT PSYCHOMOTEUR * 1. Le développement psychomoteur est un phénomène continu, il est donc important non seulement d'avoir une idée précise du développement d'un enfant à un âge donné mais aussi de connaître son évolution. * 2. Le développement suit la même séquence chez tous les enfants à un rythme variable d'un enfant à l'autre (tenir sa tête avant de s'asseoir puis de marcher, par exemple). * 3. Du fait de variations individuelles, l'étude du développement est difficile. Plus l'enfant s'écarte de la moyenne des acquisitions pour l'âge, plus il a un risque d'être anormal. Un risque n'est pas une certitude et cela nécessite plusieurs évaluations, sans pour autant retarder une démarche diagnostique si le risque paraît important. * 4. Des lésions atteignant un cerveau immature ont une très faible expressivité clinique. Pour ces raisons, l'interprétation de l'évaluation neurologique d'un enfant de moins de 4 mois doit être prudente (notion d'intervalle libre). * 5. L'évaluation du développement se fait dans tous les domaines: - sensoriel (vision, audition); - compréhension générale/comportement social; - langage; - succion, déglutition, mastication; - motricité globale; - manipulation; - contrôle sphinctérien. * 6. Normalement il existe un parallélisme relativement étroit entre ces différents domaines. Toute dissociation doit attirer l'attention sur la possibilité d'un déficit spécifique (par exemple, surdité et atteinte du langage). * 7. Le développement est intimement lié à la maturation du système nerveux. Aucune stimulation ne pourra faire marcher un enfant avant que son système nerveux ne soit prêt mais le manque d'occasions de s'exercer peut le retarder. * 8. L'évolution est marquée par un remplacement progressif d'une activité globale par des réponses individuelles spécifiques (le jeune nourrisson agite tout son corps, tremble d'excitation à la vue d'un objet qu'il désire, le nourrisson plus âgé va sourire et le prendre...). * 9. Le développement s'effectue dans le sens céphalo-caudal: - le premier stade est le développement du contrôle de la tête;
- le bébé utilise beaucoup plus ses mains que ses pieds (rampe éventuellement avant le "quatre pattes" et la marche). * 10. Certains réflexes primitifs tels que le réflexe de préhension et la marche automatique doivent disparaître avant que l'acquisition des mouvements se fasse. * 11. Cas particulier du prématuré: il est d'usage d'évaluer le nourrisson en tenant compte de sa prématurité et donc d'apprécier ses performances en fonction d'un âge corrigé (par exemple, un bébé né à 33 SA, âge chronologique lors de l'examen 3 mois, âge corrigé 1 mois). Cela est contesté quant à sa valeur exacte car le développement intra-utérin et extrautérin n'est pas le même. Au-delà de 1 an, les facteurs de correction sont atténués par les variations de la normale (par exemple, marche: 12-15 mois, au maximum jusqu'à 18 mois).
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Conduite de l'examen Anamnèse * L'anamnèse fournit des renseignements indispensables: - antécédents familiaux (antécédents pathologiques mais aussi développement des autres membres de la fratrie, des parents); - grossesse et son terme; - accouchement; - période néonatale; - développement antérieur du nourrisson; - pathologie(s) de l'enfant ayant pu interférer avec son développement. * Conditions sociales, économiques, culturelles, mode de garde * Il faut absolument écouter les parents: ils n'ont pas toujours raison quant à l'interprétation des faits mais sont en général d'excellents observateurs, leur inquiétude est souvent fondée. Examen physique * L'examen est à faire dans des conditions optimales: - pas de pathologie intercurrente; - enfant spontanément réveillé (non pas affamé, mais à distance du repas);
- atmosphère calme. * Il est indispensable d'inspecter l'enfant avant de le manipuler, le plus souvent tenu assis sur les genoux de sa mère dans un premier temps. * Il est utile d'explorer l'état des fonctions cérébrales supérieures, la vue, l'audition, les conduites sociales en premier lieu. Cette étude sera plus difficile après l'examen physique qui occasionne souvent des pleurs.
[J15]Fonctions sensorielles FONCTION VISUELLE * La qualité du contact, de l'attention visuelle est un des éléments les plus importants du développement neuro-psychique du nouveau-né et du nourrisson. * La cible privilégiée est le visage humain (surtout maternel) immobile puis doucement mobilisé. On obtient ainsi un suivi dans toutes les directions. La conduite est la même ensuite avec un objet de couleur vive (par exemple, une boule rouge). Repères normaux * Moins de 1 mois: brève fixation et poursuite oculaire possible dès les premiers jours de vie. * 1 mois: poursuite oculaire très nette, en particulier visage humain. * 2 mois: tourne la tête à 180° pour suivre un objet. * 2-3 mois: - mise en place des mécanismes d'accomodation et de convergence; - le nourrisson fixe son regard très exactement sur son biberon. * 6 mois: il rectifie sa position pour voir les objets. * 1 an: - l'enfant suit des yeux des objets se déplaçant rapidement; - son champ visuel est proche de celui de l'adulte. Motifs d'inquiétude Doivent inquiéter: - l'absence prolongée d'ouverture des yeux chez le nouveau-né; - l'absence ou le caractère très transitoire de la fixation et de la poursuite oculaire à partir de l'âge de 1 mois (réserve sur le développement neurologique et en particulier intellectuel: avis ou surveillance attentive). Distinguer un déficit de l'attention visuelle d'une amblyopie
- Arguments en faveur del'amblyopie: nystagmus pendulaire, grands mouvements de rotation oculaire, globes oculaires fixés vers le haut, mydriase peu ou pas réactive à la lumière, strabisme, signes digito-oculaires (applique ses doigts ou ses poings sur ses yeux), signe de l'éventail (déplace sa main ouverte devant ses yeux), photophobie (parfois associée à un blépharospasme). - S'aider du reste de l'examen pour faire la distinction entre amblyopie et déficit visuel. FONCTION AUDITIVE L'examen de l'attention auditive est plus difficile: - face à face nourrisson/mère puis nourrisson/médecin qui lui parle; - emploi d'une clochette, jeux sonores; - l'absence de réflexe cochléo-palpébral (clignement des yeux à une stimulation auditive forte) ne permet pas d'apprécier l'audition car beaucoup d'enfants normaux l'inhibent. Repères normaux * 2 mois: écoute la voix (arrêt de la succion d'une tétine, brève immobilisation, ouverture des yeux ou de la bouche). * 3 mois: tourne la tête du côté du son. * 7 mois: répond à son nom Attention auditive et surdité * Distinguer attention auditive et surdité en fonction du contexte et du reste du développement * Quelques critères devant faire suspecter une surdité: - contraste entre un nourrisson qui ne réagit pas au bruit (sonnette, chute d'un objet) et qui sursaute lorsque l'on rentre dans son champ visuel; - gazouillis spontanés qui régressent par la suite; - absence de réponse au prénom ou mauvaise localisation des sons; - mauvaise compréhension des consignes en dehors de celles émises dans le champ visuel; - stagnation du langage, "jargonne".
[J15]Fonction sociale et compréhension générale Repères normaux * 1 mois: contemple le visage de sa mère quand elle lui parle, ouvre sa
bouche, agite sa tête de haut en bas. * 1 mois et demi: sourire-réponse. * 2 mois: sourit et vocalise quand on lui parle. * 4-5 mois: - s'excite quand on lui prépare son repas ou en voyant ses jouets; - rit aux éclats; - est mécontent quand le contact social est rompu; - sourit à son image dans un miroir. * 6 mois: - imite les mimiques (tire la langue); - ne joue plus avec ses mains; - tend les bras pour qu'on le prenne. * 7 mois: - répond à son nom; - préfère sa mère; - sensible au contenu émotionnel du contact social. * 8 mois: - peur de l'étranger; - sait ce que veut dire "non". * 9 mois: permanence de l'objet (si on l'ôte le recherche, possible colère). * 10-11 mois: - fait au revoir, bravo; - aide à l'habillage (tend son bras...); - s'intéresse aux livres d'images. * 12 mois: - comprend la signification de phrases (où est ta chaussure?); - jette les objets. * 15 mois: demande les objets en les montrant du doigt. * 18 mois: - ne jette plus les objets par terre; - ne porte plus les objets à sa bouche; - désigne une partie du corps; - distingue le contenu du contenant; - comprend 50 mots; - imite les actes ménagers. Motifs d'inquiétude Doivent inquiéter: - le retard à l'apparition du sourire-réponse ; - l'absence d'intérêt pour l'entourage, l'absence de reconnaissance;
- un décalage ou une absence d'apparition de ses différentes étapes est souvent en faveur d'un retard mental.
[J15]Langage Repères normaux * 1-1 mois et demi: début des vagissements (petits cris doux, bruits de gorge, "ho", "he"). * 2 mois et demi-3 mois: début des gazouillis, "areu" (même les enfants sourds gazouillent mais arrêtent ensuite). * 6-7 mois: babillage son et essai d'articulation plus riche. * 9 mois: "pa pa pa" et "ma ma ma". * 18 mois: de 7 à une vingtaine de mots. * 18-24 mois: "jargonne" (reproduit les sons et les rythmes de ce qu'il entend). * 2 ans: 50 mots, construit ses premières phrases. * 3 ans: "je", "moi". Motifs d'alerte Doivent alerter: - enfant silencieux dans la première année; - absence du premier mot à 18 mois; - pas d'association de deux mots à 2 ans; - pas de phrase de trois mots à 3 ans.
[J15]Succion, déglutition, mastication et alimentation Tout trouble de la succion, de la déglutition ou une sialorrhée continuelle dans les premiers mois de vie doivent inquiéter. * 6 mois-6 mois et demi: étape importante de la mastication. Peut tenir les objets (son biberon..) mange un biscuit. Les déficients mentaux apprennent à mâcher presque toujours tardivement. * 1 an: ne bave plus. * 5 mois: seul, boit dans une tasse et mange à la cuillère.
[J15]Motricité globale L'enfant déshabillé, la motricité s'évalue par l'inspection, par certaines
manœuvres systématiques, par l'évaluation de son tonus et celle des automatismes moteurs. INSPECTION Décubitus ventral Repères normaux * Moins de 1 mois: - membres fléchis; - tête peut être tournée d'un côté ou de l'autre; - peut ramener les bras vers l'avant à la hauteur des épaules; - mouvements de reptation possibles. * 2 mois: relève nettement la tête. * 3 mois: s'appuie sur ses bras pour soulever la tête et le thorax. * 6 mois: retournement en position dorsale. * 10 mois: rampe. Décubitus dorsal Un nourrisson normal a une activité motrice quasi continue, bougeant successivement ou simultanément les membres supérieurs et les membres inférieurs de façon bilatérale mais asymétrique (ouverture/fermeture des mains, flexion, extension)... Repères normaux * Moins de 4 mois: - attitude normale en flexion; - posture asymétrique des membres souvent en rapport avec la position de la nuque. * Plus de 4 mois: attitude en flexion moins marquée, symétrique. * 7 mois: retournement en décubitus ventral. * 9 mois: roule sur lui-même ou recule en essayant de ramper Motifs d'inquitéude Doivent inquiéter surtout: - la diminution nette et durable ou une absence de mobilité spontanée d'un ou des membres persistant après stimulation; - une attitude en "grenouille" avec les cuisses reposant par le bord externe sur le plan du lit (affection neuro-musculaire surtout); - la pronation constante des avant-bras;
- l'extension quasi permanente des membres inférieurs avec pieds en varus équin, la flexion permanente des membres supérieurs, la fermeture permanente des poings; - la tendance au rejet de la tête en arrière et à l'opistotonos en permanence ou paroxystique; - les réactions de sursaut à la moindre stimulation auditive; - les mouvements involontaires choréo-athétosiques; - une rigidité généralisée; - une attitude vicieuse des pieds ou des mains; - une attitude nettement asymétrique surtout après 4 mois. Position assise Repères normaux * 1 mois: dos rond, relève la tête un bref instant. * 3 mois: tête tient presque totalement mais dodeline encore en avant. * 4 mois: tient constamment sa tête, regarde ce qui se passe autour de lui. * 5 mois: dos droit, tête n'oscille plus même si stimulé par l'examinateur. * 5-7 mois: tient assis en trépied (appui sur les deux bras). * 8 mois: tient assis seul. * 10 mois: s'asseoit seul. * 11 mois: assis le dos droit, peut pivoter pour chercher quelque chose derrière lui. Motifs d'inquiétude Doit inquiéter: la non-acquisition de la tenue assise seule à 10 mois. Station debout et marche Repères normaux * 4 mois: mis debout, il pousse sur ses pieds. * 5-7 mois: supporte son poids, fait des bonds. * Plus de 8 mois: debout avec appui. * 9-10 mois: se met debout en traction. * 11-12 mois: marche avec double appui. * 12-15 mois: marche seul. * 15-18 mois: début de la course. Motifs d'inquiétude Doivent inquiéter:
- l'absence de redressement sur les membres inférieurs après 4 mois; - l'absence de marche autonome à 18 mois. MANOEUVRES Tiré-assis Le bébé couché sur le dos est tiré jusqu'à la position assise par les mains ou les épaules, on observe la position et la tenue de la tête. * Moins de 1 mois: pas de redressement de la tête. * Vers 1 mois: ébauche de redressement à la fin du tiré-assis. * 3 mois: tête tenue droite en position verticale, tendance à la chute brusque en avant par moments. * 4-5 mois: bon redressement, bonne tenue de tête. Motifs d'inquiétude Doivent inquiéter: - l'absence de tenue ou de redressement à 5 mois (franchement anormal); - l'enfant qui se met debout sans se mettre assis sauf si on lui bloque le bassin (hypertonie). Suspension ventrale manœuvre de Landau: le nourrisson est placé horizontalement, soutenu par le thorax, on observe la position de la tête, du dos et des membres inférieurs. Repères normaux * 1 mois: - dos à peu près horizontal; - tête dans le prolongement, le plus souvent; - cuisses partiellement étendues sur le bassin, genoux fléchis; - membres supérieurs fléchis. * 2 mois: tête le plus souvent située au-dessus du plan du dos. * 3 mois: tête maintenue constamment au dessus du plan dorsal. Motif d'inquiétude Doit inquiéter: l'incurvation du dos, avec chute de la tête en avant, les membres supérieurs et les membres inférieurs pendant verticalement: hypotonie. Suspension verticale * Le nourrisson est tenu verticalement en le prenant sous les aisselles, on
observe l'attitude des membres inférieurs sans appui. * Normalement les membres inférieurs sont légèrement fléchis et solidaires du bassin lorsqu'on effectue des mouvements de balancement antéro-postérieur. * Doivent inquiéter: - des membres inférieurs étendus, plutôt en rotation externe, ballotant passivement: hypotonie pathologique; - des membres inférieurs en extension, pieds en varus équins avec tendance au croisement des cuisses: diplégie spastique. AUTOMATISMES MOTEURS Les automatismes moteurs sont induits par diverses stimulations. Ils sont présents dès la naissance (à l'exception du parachute) et évoluent parallèlement à la maturation du système nerveux central. Signe de Moro * L'examinateur passe une main sous le dos du bébé et l'autre sous la nuque. Cette dernière s'abaisse brusquement permettant une chute de la tête en arrière de 20 à 30° (possible également en ébranlant le plan du lit en soulevant brutalement les pieds). * Normalement réponse en extension, abduction symétrique des membres supérieurs puis adduction dans un mouvement d'embrassement. * Disparition progressive (adduction puis extension) avant 4 mois. Marche automatique * Le nourrisson est en position debout, soutenu au niveau du tronc qui est légèrement incliné en avant. * Elle disparaît vers 5 mois, souvent avant. Grasping * Au niveau des mains: - réaction de flexion forcée des doigts lorsqu'un objet est introduit dans la paume; - il est vigoureux chez le nouveau-né (pouvant permettre de le soulever du plan du lit) et disparaît progressivement au fur et à mesure que s'installe une activité manuelle volontaire; - habituellement disparaît vers 4-5 mois. * Au niveau des pieds: - réaction de flexion forcée des orteils lorsqu'une pression est exercée par le doigt à la base des orteils;
- cette réaction disparaît vers 4-6 mois, parfois plus tard. Points cardinaux * Stimulation des commissures labiales, de la région médiane de la lèvre supérieure et inférieure entraînant une attraction de la langue, la bouche puis de la tête vers la zone excitée. * Elle disparaît vers 1 mois et demi. Réaction d'extension croisée * La stimulation du pied provoque la flexion puis l'extension et l'adduction du membre inférieur controlatéral, qui tente de repousser le stimulus. * Disparition avant 3 mois. Réaction d'incurvation latérale du tronc * Manoeuvre de Galant : nourrisson en suspension ventrale, on stimule la partie latérale du tronc ce qui provoque une incurvation du tronc et du bassin du même côté. * Ce réflexe est présent également chez le prématuré et disparaît progressivement entre 3 et 5 mois. Réflexe tonique asymétrique * Enfant en décubitus dorsal, on provoque une rotation forcée de la tête vers la droite puis la gauche pendant 20 à 30 secondes. Il y a extension du bras et souvent du membre inférieur du côté où la tête est tournée, parfois associée à une flexion d'un ou des deux membres controlatéraux. * A l'état normal, ce réflexe peut être seulement ébauché, voire absent. * Il disparaît vers 4-6 mois. Son obtention facile et automatique après 7 mois témoigne d'une atteint du système nerveux central. Réflexe du parachute * Signe du plongeur: l'enfant tenu par la taille, est projeté en avant au dessus d'une table. Les membres supérieurs sont étendus vers l'avant, doigts écartés, et prennent contact avec la surface de la table. * Ce réflexe apparaît vers 7-8 mois et persiste toute la vie. Motifs d'inquiétude Doivent inquiéter: - une asymétrie franche de la réponse (par exemple, hémiparésie ou hémiplégie, surtout lors du réflexe du parachute);
- une persistance anormale de l'automatisme (signe de Moro, réflexe tonique asymétrique); - l'absence du réflexe de parachute à 10-12 mois; - une apparition du réflexe tonique asymétrique chez un enfant qui ne le présentait pas auparavant ou chez qui il n'était qu'ébauché.
[J15]Etude et évolution de la préhension Repères normaux * 3 mois: - disparition du grasping; - tient un objet dans sa main. * 3-4 mois: regarde ses mains et joue avec. * 5 mois: joue avec ses orteils. * 5-6 mois: - début de la préhension volontaire cubito-palmaire puis palmaire; - laisse tomber un objet pour en prendre un autre. * 7-8 mois: - préhension devient radio-palmaire puis progressivement digitale; - transfert un objet d'une main à l'autre; - porte les objets à sa bouche; - frappe les objets sur la table. * 9-10 mois: - apparition de la pince pouce-index; - pointe les objets avec l'index. * 10-12 mois: - donne l'objet; - jette l'objet; - progressivement porte de moins en moins les objets à sa bouche. * 15 mois: - jette moins les objets; - construit une tour de 2 cubes. * 18 mois: - empile 3 ou 4 cubes pour construire une tour; - lance une balle sans tomber. Motifs d'inquiétude Doivent inquiéter: - l'absence ou la rareté des tentatives de préhension volontaire à partir de
6 mois. A l'exclusion d'un problème moteur, c'est l'indicateur d'un trouble grave du fonctionnement intellectuel; - l'absence de pince pouce-index à 1 an est de mauvais pronostic; - une latéralisation précoce avant 2 ans, nettement établie, indique le plus souvent un déficit controlatéral; - un écartement exagéré des doigts associé à une hyperextension de la première phalange au moment de saisir l'objet est caractéristique d'une hémiplégie cérébrale.
[J15]Développement après 18 mois Repères normaux * 24 mois: - développement moteur: court bien, monte et descend les escaliers marche par marche, ouvre la porte, grimpe sur les meubles; - développement adaptatif: tour de 6 cubes, gribouillage circulaire, imite le pliage d'un papier; - langage: peut associer un verbe, un sujet et un complément; - comportement social: se sert bien d'une cuillère, aide pour se déshabiller, écoute les "histoires à images". * 30 mois: - développement moteur: saute; - développement adaptatif: tour de 8 cubes, fait des lignes verticales et horizontales, imite le cercle; - langage: utilise le "je", prononce son nom; - comportement social: aide à ranger, "fait semblant" lors des jeux; * 36 mois: - développement moteur: roule à tricycle; - développement adaptatif: copie un cercle, une croix; - langage: sait son âge et son sexe, compte 3 objets, répète 3 nombres ou une phrase de 6 syllabes; - comportement social: joue à des jeux simples en parallèle avec d'autres enfants, aide à l'habillage, se lave les mains; * 4 ans: - développement moteur: saute sur un pied, lance une balle en l'air; - développement adaptatif: constructions élaborées avec des cubes, copie un carré, dessine un bonhomme avec 2 à 4 parties outre la tête, compare la longueur de 2 lignes et désigne la plus longue; - langage: compte 4 pièces, raconte des histoires;
- comportement social: joue avec d'autres enfants avec interactions sociales, va seul aux toilettes. * 5 ans: - développement moteur: saute à la corde; - développement adaptatif: copie un triangle, fait la différence entre deux poids; - langage: cite 4 couleurs, répète une phrase de 10 syllabes, compte 10 pièces; - comportement social: s'habille et se déshabille, pose des questions sur la signification des mots.
[J15]Développement des autres fonctions SOMMEIL La durée du sommeil de l'enfant est variable: - 1 mois: 19 à 20 heures; - 4 mois: 16 à 18 heures; - 8 mois: 15 à 16 heures; - à la fin de la première année: 13 à 15 heures; - à partir de 3 ans: environ 11 heures; - enfant de 4-5 ans: 9 à 11 heures; - enfant de 10-14 ans: 8 à 10 heures. CONTROLE SPHINCTERIEN Le contrôle sphinctérien est relativement peu discriminatif dans l'évaluation du développement psychomoteur de l'enfant. Les facteurs organiques écartés, l'attitude éducative des parents a une influence considérable sur l'âge de contrôle. Il existe de grandes variations. repères normaux * 15 mois: signale que sa culotte est souillée. * 18 mois: propre le jour avec quelques accidents (surtout lorsqu'il joue). * 2 ans: propre la nuit si on le lève dans la soirée (pour certains auteurs seulement 50% des enfants le sont). * 2 ans et demi: va seul aux toilettes, s'installe sur le siège, ne peut pas s'essuyer seul. * 4 ans: est en général totalement autonome.
[J1]Diabète de l'enfant - étiologie - physiopathologie - diagnostic - complications - traitement Dr H. CROSNIER, assistante centre hospitalier intercommunal de Poissy-Saint-Germain-en-Laye - service de pédiatrie Saint-Germain-en-Laye
[J75]Ce qu'il faut comprendre... Le diabète sucré est essentiellement représenté chez l'enfant par le diabète de type I, insulinodépendant, d'origine auto-immune. A l'heure actuelle, le diabète insulinodépendant est une maladie chronique qui dure toute la vie, et dont le traitement est uniquement palliatif. L'objectif est d'obtenir le meilleur équilibre glycémique possible pour différer l'apparition de complications dégénératives. Le traitement nécessite une éducation permanente de l'enfant puis de l'adolescent et impose un travail d'équipe.
[J76]Ce qu'il faut retenir... Le diabète sucré se définit comme une hyperglycémie chronique; les critères de l'OMS sont les suivants: - glycémie supérieure à 2g/l à n'importe quel moment de la journée; - ou glycémie supérieure à 1,4g/l à jeun, et supérieure à 2g/l après un repas. L'existence d'une cétose, associée à l'hyperglycémie, caractérise l'insulinopénie. Chez l'enfant, le diabète sucré est, dans l'immense majorité des cas, le diabète insulinodépendant ou diabète de type I. C'est la maladie endocrinienne et métabolique la plus fréquente chez l'enfant. 50% des diabètes de type I se révèlent avant l'âge de 20 ans.
[J15]Le diabète de type I
EPIDEMIOLOGIE La fréquence de la maladie se mesure par son incidence, c'est-à-dire par la fréquence d'apparition de nouveaux cas pendant une année, dans une population d'enfants bien définie. Le taux annuel d'incidence du diabète de type I, en France, est de 7,8 pour 100.000 enfants (de 0 à 19 ans). Les deux sexes sont atteints dans la même proportion. Le diabète est plus fréquent à l'âge pubertaire et rare avant l'âge de 1 an. L'incidence entre 0 et 4 ans est de 4,6 pour 100.000 enfants, et de 11,1 entre 10 et 14 ans. ETIOPATHOGENIE La cause du diabète insulinodépendant (DID) de type I est la diminution puis la disparition quasi totale des cellules insulinosécrétrices (cellulesbêta) des îlots de Langerhans du pancréas (environ 85% des cellulesbêta sont détruites au moment de la révélation de la maladie). Maladie auto-immune Il est établi qu'il s'agit d'une maladie auto-immune: * existence au moment de la découverte du diabète d'une infiltration inflammatoire des îlots de Langerhans (insulite) par des cellules mononucléées; il s'agit en majorité de lymphocytes T, CD4+ et surtout CD8+, macrophages et lymphocytes B; * des autoanticorps sériques anticellules d'îlots de Langerhans (ICA) sont détectés chez 70 à 90% des enfants, au moment de la découverte clinique de la maladie: - ils indiquent que la réaction inflammatoire est une réponse autoimmune dirigée contre des antigènes, exprimés par les cellulesbêta; - on détecte également la présence d'autoanticorps anti-insuline dans 20 à 30% des cas; * la prévalence du diabète de type I est plus élevée chez les patients porteurs de maladies auto-immunes : thyroïdite, insuffisance surrénalienne, anémie de Biermer. 15% des diabétiques de type I auront une maladie autoimmune, et on trouve fréquemment des anticorps antithyroïde ou antiestomac au cours du diabète. Mécanisme Le mécanisme qui aboutit au déclenchement de la maladie auto-immune et au non-fonctionnement de la cellulebêta est incomplètement compris. Il fait
intervenir plusieurs facteurs. Terrain génétique Il existe un terrain génétique de susceptibilité: * la concordance du diabète de type I chez les jumeaux monozygotes est de 30 à 40%; * 5% des parents au premier degré d'un enfant DID auront, ou ont, un DID (risque multiplié par 20 par rapport à la population générale); * la prédisposition génétique est de type polygénique. Les seuls marqueurs géniques accessibles actuellement sont les gènes HLA (qui déterminent la présentation des antigènes aux lymphocytes T), situés dans la région du complexe majeur d'histocompatibilité, sur le chromosome 6; * la participation prédominante des gènes HLA dans la prédisposition au diabète est bien déterminée: - 90% des sujets diabétiques de type I sont DR3 et/ou DR4; - un apparenté du premier degré HLA identique au patient a un risque de DID de 12%; si les deux allèles identiques sont DR3 et DR4, le risque est de 16%; - un apparenté du premier degré HLA différent a un risque inférieur à 1%; - les individus de la population générale portant les allèles DQB1201/302 ont un risque de 1,7% (contre 0,2% dans la population générale); * il existe d'autres gènes de susceptibilité. Facteurs d'environnement Des facteurs d'environnement, non déterminés (virus, particules alimentaires?), semblent indispensables au déclenchement de la maladie auto-immune sur ce terrain génétique prédisposé. Phase préclinique Il existe une très longue phase préclinique (plusieurs années) de la maladie (prédiabète). * Cette phase est dépistable grâce à la positivité des autoanticorps antiîlots (ICA). La valeur prédictive a essentiellement été étudiée chez les apparentés du premier degré (frères, sœurs et enfants) de patients diabétiques: - la fréquence des ICA chez des apparentés âgés de moins de 20 ans est de 3%; - chez l'enfant, en cas de présence d'ICA à un taux élevé, le risque de
développer un diabète dans les 5 ans est de 30 à 80%, en fonction du titre des anticorps ICA (exprimé en unités JDF (Juvenile Diabetes Foundation)), de l'âge au moment du dépistage (risque accru avant 10 ans), de l'association à des anticorps anti-insuline (IAA) et de l'existence de modifications de l'insulinoréaction (diminution du pic précoce d'insuline, norme des concentrations plasmatiques aux temps 1 et 3 minutes après une injection intraveineuse de glucose). * L'élévation de la glycémie à jeun ou lors d'une hyperglycémie provoquée par voie orale est un événement tardif, qui apparaît dans l'année précédant l'installation de la maladie. DIAGNOSTIC Circonstance de découverte Syndrome polyuro-polydipsique Le plus fréquemment, le DID se révèle par un syndrome polyuropolydipsique (90% des cas environ): * d'installation progressive, en quelques semaines, ou brutalement en quelques jours, parfois à l'occasion d'un stress physique ou infectieux; * parfois isolé, souvent associé à une asthénie (50% des cas), une polyphagie, puis secondairement, à une anorexie. L'altération de l'état général n'est pas constante; * il existe souvent un amaigrissement (45%), parfois massif et pourtant trop souvent méconnu; * chez le jeune enfant, il faut s'inquiéter devant une énurésie secondaire; chez le nourrisson, le diagnostic est difficile (soif, pleurs, irritabilité, asthénie, anorexie); * à ce stade, le diagnostic est simple et rapide. Il existe: - une glycosurie, révélée par une bandelette dans les urines; - une hyperglycémie, révélée par une bandelette réactive (glycémie capillaire par microponction au bout du doigt), confirmée par le dosage biologique; - très souvent (87%) une cétonurie, nécessitant l'institution du traitement par insuline en urgence; - 50% des enfants ont déjà une acidose métabolique. Coma acidocétosique Le stade d'acidose métabolique est encore trop souvent méconnu, et l'enfant est vu en coma acidocétosique (12% des cas):
* à l'interrogatoire, on retrouve les signes précédents; * sur le plan clinique, l'enfant est déshydraté, plus ou moins en état de choc, avec une respiration ample (polypnée d'acidose), une odeur acétonique de l'haleine, une conscience fluctuante; * l'acidocétose peut ressembler à une crise appendiculaire (douleurs abdominales, vomissements, abdomen douloureux avec défense), d'autant qu'elle apparaît en climat fébrile; * le diagnostic est simple et rapide: glycosurie, cétonurie et hyperglycémie révélées à la bandelette. Il existe une acidose métabolique souvent sévère; * à ce stade, les risques d'hypokaliémie sont importants et doivent être prévenus. L'œdème cérébral, rare, est la complication majeure de l'acidocétose. Découverte fortuite Le DID peut être de découverte fortuite (2% des cas): * hyperglycémie ou glycosurie, découvertes lors d'examens de routine chez un enfant par ailleurs en bonne santé; * le diagnostic peut être plus difficile, la glycosurie étant encore intermittente, la glycémie à jeun souvent normale, l'hyperglycémie ne se révélant qu'après le repas (utilité des cycles glycémiques répétés, avec glycosurie des 24 heures). Biologie Une fois le diagnostic confirmé, on constate: - une élévation de l'HbA1c (reflet du niveau glycémique les semaines précédentes); - une diminution de la sécrétion du peptide C (test au glucagon); au début du DID, il persiste très souvent une insulinosécrétion résiduelle d'insuline (période de rémission plus ou moins partielle ou "lune de miel"); - les anticorps anti-îlots ICA sont très souvent positifs. Diagnostic différentiel Il est aisé d'éliminer: * un syndrome polyuro-polydipsique d'un diabète insipide: absence de glycosurie; * une glycosurie d'une tubulopathie: absence d'hyperglycémie; * une cétose de jeûne: absence de glycosurie. Une hyperglycémie de stress peut égarer le diagnostic, mais elle est transitoire. Il n'y a pas de syndrome polyuro-polydipsique, et l'anamnèse est
négative. COMPLICATIONS Hypoglycémies Les hypoglycémies sont une conséquence du traitement par l'insuline. L'enfant peut ressentir les malaises suivants. Malaises hypoglycémiques * Manifestations cliniques: - malaise général, palpitations, sueurs, pâleur avec asthénie intense, sensation de faiblesse; - une sensation de faim, une somnolence, des nausées, voire des vomissements, des céphalées peuvent y être associés; - l'enfant peut présenter des troubles du comportement (agressivité, irritabilité, propos incohérents, conduite inadaptée); - la nuit, les hypoglycémies se manifestent souvent par une agitation, des terreurs nocturnes, des cauchemars. * Un contrôle glycémique au bout du doigt montre un glycémie capillaire inférieure à 0,6g/l. * La reconnaissance du malaise doit amener immédiatement à l'administration de sucre d'absorption rapide, sous peine de risquer un accident plus sévère. * L'hypoglycémie peut ne pas être ressentie par le patient (surtout après quelques années d'évolution de la maladie), d'où l'importance de l'autocontrôle glycémique au cours des périodes favorisant l'apparition d'hypoglycémie (sport). * Ces malaises bénins sont inévitables, et leur fréquence peut être augmentée par une insulinothérapie intensive. Toutefois, il faut s'efforcer d'en réduire le nombre, et qu'ils ne gênent pas la vie quotidienne (vie scolaire, sport). * Chez le très jeune enfant (moins de 5 ans), ces malaises doivent être le plus possible évités (risque de difficultés d'apprentissage scolaire). Coma Un coma, associé ou non à des convulsions : ces malaises graves doivent être évités (rôle important de l'éducation du jeune diabétique et de son entourage). Cétose
* Accidents par carence d'insuline : - hyperglycémie, glycosurie élevée et cétonurie; - ils sont souvent associés à des douleurs abdominales, des nausées; - ils se voient chez les enfants mal équilibrés, ou au cours de stress importants (maladies fébriles). * Accidents dus au jeûne: - pas de glycosurie; - quand ils surviennent au réveil, il faut se méfier d'hypoglycémies nocturnes. Acidocétose L'acidocétose peut être totalement évitée, compte tenu de l'amélioration de la surveillance quotidienne. L'acidocétose, chez un diabétique connu, est toujours due à une négligence thérapeutique, et très souvent à un arrêt intempestif de l'insulinothérapie (en particulier chez l'adolescent). Lipodystrophies * Atrophies (devenues exceptionnelles depuis l'utilisation d'insulines hautement purifiées et biosynthétiques). * Ou plus souvent hypertrophies. Elles sont dues à une mauvaise rotation des points d'injection ou à une mauvaise technique d'injection. Elles nécessitent l'arrêt des injections dans le territoire concerné. Complications infectieuses Infections urinaires ou cutanées, elles sont la conséquence d'un diabète mal équilibré. Retard de croissance et anomalies du déroulement pubertaire Chez l'enfant correctement équilibré, on ne voit pas ces complications. Plus fréquemment, les adolescentes en période de déséquilibre ont des troubles des règles (aménorrhées secondaires ou spanioménorrhées). Complications dégénératives Ces complications font la gravité à long terme du DID, et sont liées en grande partie à l'hyperglycémie chronique sur, semble-t-il, un terrain génétique prédisposé. Elles n'apparaissent qu'après des années d'évolution, mais il ne faut pas oublier qu'elles touchent alors des adultes encore jeunes. Il est bien démontré que la fréquence, la gravité et l'évolutivité des lésions
sont corrélées à l'équilibre du diabète (étude du DCCT Group, 1993). Une amélioration de l'équilibre entraîne un retard d'apparition ou une stabilisation des complications. Il s'agit, chez l'enfant, de prévenir essentiellement l'apparition d'une microangiopathie. * Rétinopathie: - après 15 ans d'évolution du DID, 95% des patients ont des lésions de rétinopathie; les premiers micronévrismes peuvent apparaître après 8 à 10 ans d'évolution (65% des cas); - la puberté est un facteur de risque. * Néphropathie: - elle touche 30 à 50% des sujets après 25 ans d'évolution, et représente la première cause d'insuffisance rénale chronique de l'adulte; - une augmentation du débit de filtration glomérulaire est décrite au début du diabète, réversible dans deux tiers des cas. Sa signification dans le développement de la néphropathie est mal connue; - apparaît ensuite une microalbuminurie (supérieure à 30mg/24h et inférieure à 300mg/24h ou supérieure à 15g/min et inférieure à 200g/min). L'élévation de la tension artérielle est constatée dès ce stade. Ces anomalies peuvent apparaître après 5 ans d'évolution du diabète. Elles sont prédictives du développement ultérieur d'une néphropathie; - la protéinurie permanente précède le stade d'insuffisance rénale. * Neuropathie: - les complications nerveuses ne se voient pas chez l'enfant; - on peut seulement constater une diminution des vitesses de conduction nerveuse, si le diabète est mal équilibré. * D'autres complications peuvent survenir chez l'enfant: - limitation de la mobilité des articulations des doigts: 3 à 50% des patients sont atteints après 5 ans de diabète; - nécrobiose lipidique: elle touche 0,3% des patients, même jeunes.
[J15]Traitement du diabète DONNEES GENERALES Le traitement du diabète est à vie. * L'objectif est de rechercher le meilleur équilibre glycémique (HbA1c inférieur à 150% de la normale, absence d'hypoglycémie sévère, absence d'accident de cétose) de façon prolongée, afin de prévenir et/ou retarder l'apparition des complications dégénératives, et d'assurer un développement
staturo-pondéral et pubertaire normal. * Le traitement est contraignant. - Il associe une insulinothérapie vitale, quotidienne, un régime diététique et une autosurveillance. - Il nécessite une éducation permanente de l'enfant et de ses parents. Il s'agit d'un travail d'équipe (médecin, infirmière, diététicienne). - L'enfant doit être très tôt impliqué dans le traitement et sa surveillance, en tenant compte des possibilités de son âge. L'adolescent doit acquérir son autonomie. - Le soutien doit être également psychologique, afin que l'enfant puisse avoir un développement affectif normal. INSULINOTHERAPIE Schémas thérapeutiques Un certain nombre de schémas thérapeutiques sont utilisés. * Schéma à deux injections sous-cutanées quotidiennes: une avant le petit déjeuner et une avant le dîner d'un mélange d'insuline rapide et d'insuline semi-lente; - ce mode de traitement est le plus couramment utilisé chez l'enfant. Les injections se font à la seringue, le mélange des insulines étant réalisé au moment de l'injection; - des préparations d'insuline existent, avec un mélange d'insulines rapides et semi-lentes préétabli. * Multi-injections, plus utilisées chez l'adolescent: - les injections se font à l'aide d'un stylo injecteur; - les injections d'insuline rapide se font avant chaque repas: petit déjeuner, déjeuner, goûter si nécessaire et dîner; une injection d'insuline semi-lente ou lente est réalisée au dîner ou au coucher. * Pompes portables sous-cutanées: chez l'adolescent très déséquilibré ou chez le nourrisson, des bolus d'insuline rapide sont réalisés pour chaque repas, la pompe assurant un débit de base d'insuline sur les 24 heures. Besoins en insuline * Les besoins en insuline sont variables et individuels entre 0,7 et 1,2UI/kg/24h. * Au début de la maladie, les besoins peuvent être très faibles, inférieurs à 0,5UI/kg/j (insulinosécrétion pancréatique résiduelle). Au cours de la puberté, les besoins en insuline peuvent être plus élevés. * Il est nécessaire de savoir adapter les dosses:
- l'activité physique soutenue, prolongée, diminue les besoins en insuline; - le stress, les maladies augmentent les besoins en insuline. DIETETIQUE * Sont exclus les glucides d'absorption rapide (sucre, confiture, confiserie, boissons sucrées, miel, etc.). Ils ne sont donnés qu'en cas d'hypoglycémie ou en quantité très limitée, exceptionnellement, au cours d'un repas. * Les produits sucrés (chocolat, gâteaux, viennoiseries, barres de céréales, etc.) ne pourront être absorbés qu'en quantité limitée, au cours d'un repas ou à certains moments particuliers (collation de 10 heures, sport). * La composition du régime est celle conseillée pour un enfant normal: - 53 à 55% de glucides d'absorption lente; - 30 à 33% de lipides, insaturés en majorité pour limiter le risque athérogène; - 12% de protides. * Tous les repas doivent être mixtes (lipides, protides et glucides). Les légumes, les céréales et les fruits doivent être présents: les fibres (cellulose, pectine, lignine) ralentissent l'absorption glucidique (réponse glycémique après absorption du repas plus progressive et plus régulière), et donc participent à la régulation de l'équilibre glycémique. * La ration calorique est normale, en rapport avec l'âge de l'enfant, soit en moyenne, par jour, 1.000 calories + 100 calories par année d'âge, sans dépasser 2.200 calories chez la fille. - La ration doit être adaptée selon chaque enfant, en fonction de sa faim, et en tenant compte de l'évolution staturo-pondérale. Cette ration doit être relativement stable d'un jour à l'autre. - Elle est répartie dans la journée, avec présence de sucres lents à chaque repas. - Les enfants traités par deux injections par jour avec un mélange insuline rapide-insuline semi-lente prennent un petit déjeuner, un déjeuner et un dîner. Ils doivent prendre en plus une collation à 10 heures et parfois à 22 heures (adolescents), pour éviter les hypoglycémies de fin de matinée et de début de nuit. Dans ce schéma de traitement, le goûter doit être le plus léger possible (fruit, laitage), voire absent. - Enfants traités par multi-injections: la collation de 10 heures n'est pas nécessaire. Le goûter doit être précédé d'une injection d'insuline rapide, ou absent. * En cas d'activité physique prolongée, des produits plus sucrés sont
conseillés: fruits secs, barres de céréales. AUTOSURVEILLANCE * Buts de l'autosurveillance: - adapter au mieux les besoins en insuline, prévenir les accidents hypoou hyperglycémiques, et favoriser ainsi la recherche du meilleur équilibre glycémique possible; - favoriser, par le dialogue avec l'équipe soignante, l'autonomie et la compréhension de la maladie par l'enfant. * Contrôle de la glycémie capillaire: - après une microponction au bout du doigt, le sang est déposé sur une bandelette réactive. Selon les modèles, la lecture peut être visuelle, ou réalisée par un lecteur de glycémie; - ce contrôle doit se faire plusieurs fois dans la journée: matin, midi, après-midi, dîner, et dans la soirée. Ces contrôles doivent être répétés suffisamment souvent pour faciliter l'adaptation des doses d'insuline; - des contrôles doivent être réalisés en cas de situations particulières (sensations de malaise, sport ou autre activité imprévue). * Contrôle des urines: - à l'aide d'une bandelette réactive; - permet de détecter les hyperglycémies (glycosurie à la bandelette), entre deux contrôles glycémiques. Permet de rechercher également une cétonurie. * L'ensemble des résultats est consigné dans un carnet, avec les incidents de la journée. Ce carnet, outil indispensable pour l'éducation du patient, permet: - d'évaluer la qualité du contrôle, en sachant que l'enfant peut être tenté de modifier les résultats; - de réadapter les doses; - de comprendre les hypo-et les hyperglycémies, afin de les minimiser en gravité et fréquence; - il est indispensable pour détecter les hyperglycémies (glycosurie entre deux contrôles glycémiques). SURVEILLANCE MEDICALE A chaque consultation, il faut analyser le carnet et donner des explications adaptées. * Sur le plan clinique, il faut procéder: - à une surveillance de: TA, poids, taille et développement pubertaire; - à la recherche de lipodystrophies;
- à la recherche de foyer infectieux, même minime, source de déséquilibre. * La surveillance biologique comprend les examens suivants: - HbA1c, tous les 2 à 3 mois; - fonction rénale, microalbuminurie, protéinurie une fois par an; - bilan lipidique une fois par an; - bilan thyroïdien une fois par an; - surveillance des vaccinations (Monotest*); - ECBU au moindre doute. * Il faut pratiquer un fond d'œil annuel. Il est conseillé de pratiquer une angiographie rétinienne après 5 ans d'évolution du diabète à partir de la puberté. La fréquence de cet examen est à discuter en fonction de l'équilibre glycémique.
[J15]Traitement des complications HYPOGLYCEMIES Traitement d'urgence Malaises * Absorption immédiate, dès le début du malaise, de sucres d'absorption rapide (5g de sucre pour 20kg de poids environ). * Récupération en une dizaine de minutes. * L'enfant doit absorber ensuite une petite collation avec des sucres lents si le malaise s'est produit à distance d'un repas. Coma et/ou convulsion Injection en intramusculaire ou en sous-cutanée profonde de 1mg de glucagon: * cette injection, sans danger, doit pouvoir être pratiquée par n'importe quelle personne de l'entourage; * en cas de persistance du coma, injection de glucosé (G30) par voie intraveineuse directe (0,5g/kg). Prévention Les hypoglycémies sont la conséquence du traitement par insuline. Toutefois, même si elles sont inévitables, il faut en réduire la fréquence, et les accidents graves ne doivent pas survenir (risques chez les petits enfants).
Il faut apprendre: * à l'enfant diabétique et à son entourage (en particulier scolaire) à reconnaître les malaises hypoglycémiques; * à rechercher une cause évidente d'hypoglycémie afin de ne pas répéter les mêmes erreurs: omission d'un repas ou d'une collation, absence d'attitude préventive en cas de sport, erreur dans les doses d'insuline; * à absorber des petites collations au cours d'activités sportives intenses et prolongées; faire des autocontrôles glycémiques et, si nécessaire, baisser les doses d'insuline ce jour-là. L'activité physique n'est en aucun cas déconseillée, sous couvert d'une bonne éducation; * à baisser les doses d'insuline, si aucune cause d'hypoglycémie n'a été retrouvée. COMA ACIDOCETOSIQUE Traitement d'urgence Traitement Il faut en même temps: * si nécessaire (collapsus), rétablir la volémie et, s'il existe une acidose sévère (pH inférieur à 7,10), administrer du bicarbonate de sodium à 14 p. mille; * réhydrater: - toujours au début (moins de 2 heures), avec du sérum physiologique; - la réhydratation, en attendant les résultats du bilan biologique, doit être prudente; - le débit de perfusion est ensuite adapté en fonction de la natrémie (Na corrigée, Nac= Na (mmol/l) + (glycémie (mmol/l) - 5)/3). Le débit de perfusion est d'autant plus faible que la natrémie corrigée est basse (risque d'œdème cérébral); - du potassium est ajouté aux solutés si la diurèse est conservée; il faut se méfier d'une hypokaliémie qui se démasque à la correction de l'acidose (surveillance des ondes T à l'ECG); - le relais avec le sérum physiologique se fait avec du glucosé (G5, ou mieux G10) enrichi en NaCl et KCl, sans dépasser le débit de 3l/m2/24h; * débuter immédiatement l'insulinothérapie: par une perfusion intraveineuse en continu d'insuline rapide à la dose de 0,1UI/kg/h. Surveillance
* Surveillance clinique: pouls, fréquence respiratoire, TA, conscience, céphalées, diurèse. * Surveillance électrique: ECG systématique au début et en cas d'hypokaliémie. * Surveillance biologique: pH, réserve alcaline, ionogramme sanguin, glycémie et glycémie capillaire, corps cétoniques dans les urines. L'enfant doit rester à jeun: * la correction des troubles métaboliques doit être lente et progressive; * au bout de 24 heures, si l'enfant s'alimente et n'a pas de troubles digestifs, on peut administrer l'insuline par voie sous-cutanée. Prévention * Au début de la maladie, savoir reconnaître les premiers symptômes, et ne pas attendre pour instituer le traitement (hospitalisation immédiate). * Chez un diabétique connu, il faut rechercher la cause de cette décompensation: - négligence dans l'autosurveillance ne permettant pas de repérer un état de cétose, et donc d'adapter le traitement; - inadaptation thérapeutique: arrêt de l'insuline en cas de maladie avec anorexie; - arrêt intempestif de l'insuline, en particulier chez l'adolescent (équivalent d'une tentative de suicide). ACCIDENTS DE CETOSE Pratiquer l'augmentation immédiate des doses d'insuline : en plus de la dose habituelle d'insuline, faire toutes les 4 heures un supplément d'insuline rapide correspondant au 1/10 à 1/5 de la dose totale des 24 heures.
[J15]Autres formes de diabète DIABETE "MODY" Il s'agit du "maturity onset diabetes of the young" ou diabète non insulinodépendant du sujet jeune. Il peut survenir avant l'âge de 2 ans. Rare, autosomique dominant. L'hyperglycémie familiale doit être retrouvée. On décrit: * un MODY 1, lié à une anomalie génique sur chromosome 20; * un MODY 2, le plus fréquent en France (plus de 50% des familles), lié à une mutation du gène de la glucokinase, situé sur le chromosome 7 p: - il y a une augmentation du seuil glycémique de l'insulinosécrétion
(diminution de la sensibilité des cellulesbêta, liée à la diminution de l'activité de la glucokinase); - en général, hyperglycémies peu sévères, peu de risques évolutifs débouchant uniquement sur des conseils diététiques; * un MODY 3 (25% des familles en France), lié à une anomalie génique sur le chromosome 12 q; plus sévère, pouvant requérir une insulinothérapie. DIABETE NEONATAL Exceptionnel, le diabète néonatal est, dans 50% des cas, transitoire. Existence d'un retard de croissance intra-utérin dans deux tiers des cas. DIABETE ET MALADIES ASSOCIEES * Dans le cas des anomalies chromosomiques, il peut survenir chez des enfants atteints: - de trisomie 21 (risque multiplié par 6 par rapport à la population générale); - d'un syndrome de Klinefelter; - d'un syndrome de Turner. * Une atteinte pancréatique, avec apparition progressive d'un diabète insulinodépendant, peut exister dans les maladies suivantes, après des années d'évolution (la fréquence du diabète augmente avec l'âge): - mucoviscidose (infiltration du pancréas par de la fibrose); - thalassémie (hémochromatose); - cystinose. * Certaines maladies dégénératives sont parfois associées à un diabète: - syndrome de Wolfram (atrophie optique, surdité de perception) ou "Didmoad syndrome"; - dégénérescence tapédo-rétinienne; - ataxie-télangiectasie; - maladie de Friedrich; - autres: syndromes de Willi-Prader, Laurence-Moon, Cockayne; - cytopathie mitochondriale: le diabète insulinodépendant peut être révélateur mais le plus souvent il survient au cours de l'évolution de la maladie. DIABETE LIPOATROPHIQUE OU DIABETE INSULINORESISTANT Ce syndrome associe: * un acanthosis nigricans; une lipoatrophie avec disparition complète du pannicule adipeux; une hypertrophie musculaire;
* une hypertension portale se développe souvent progressivement; * une intolérance au glucose existe, d'intensité variable et apparaissant plus ou moins précocement. Il existe une insulinorésistance, et les dosages biologiques montrent un hyperinsulinisme.
[J1]Diarrhée aiguë du nourrisson - orientation diagnostique Pr D. DEVICTOR, chef de service, PU-PH unité de réanimation polyvalente pour enfants - département de pédiatrie de l'hôpital de Bicêtre - Le Kre mlin-Bicêtre
[J75]Ce qu'il faut comprendre... Le transit est physiologiquement accéléré chez le nourrisson. Un iléus paralytique proximal est fréquemment associé à la diarrhée, expliquant la présence de niveaux liquides sur l'ASP. L'immaturité des systèmes sécrétoires intestinaux (pompe à Na+) explique la facilité de la fuite d'eau et d'électrolytes. La forte proportion de liquide extra-cellulaire du nourrisson explique l'évolution rapide vers la déshydratation, en l'absence de compensation des pertes hydriques. DIARRHEES AIGUES INFECTIEUSES Les principaux agents pathogènes des diarrhées aiguës sont cités dans le tableau 1. Diarrhées aiguës virales Ce sont les plus fréquentes: * elles sont le plus souvent secondaires à une infection à Rotavirus; * elles ont volontiers un caractère épidémique, notamment hivernal; * les Rotavirus envahissent l'épithélium du grêle proximal et entraînent une atrophie villositaire; * d'autres virus peuvent être en cause. Diarrhée aiguë bactérienne * Mode entérotoxinique: - le germe, localisé dans la lumière du grêle, sécrète une entérotoxine; - celle-ci est responsable de la diarrhée; - c'est le mécanisme d'action du vibrion cholérique et d'autres agents
(certains colibacilles, shigelle, Yersinia...). * Mode entéro-invasif: - la bactérie se multiplie dans la cellule intestinale, et envahit la muqueuse et la lamina propria; - elle entraîne des lésions inflammatoires pouvant aboutir à des ulcérations, voire à des nécroses; - les selles sont donc sanglantes, glaireuses, et parfois purulentes, dans un tableau souvent fébrile; - ce mode d'action est décrit avec certaines souches d'Escherichia coli, shigelle, Salmonella, Yersinia enterocolitica, Helicobacter... Diarrhée parentérale * Satellite d'une infection urinaire ou de la sphère ORL. * Le mécanisme en est mal élucidé.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Orientation diagnostique DIAGNOSTIC CLINIQUE Le diagnostic de diarrhée repose sur: - l'émission de selles liquides, trop abondantes et trop fréquentes; - il faut préciser les circonstances, la date de début et la fréquence des selles; - l'anamnèse précise en particulier le régime et recherche un contexte épidémique. Examen des selles * Aspect: - couleur (une diarrhée verte n'a pas un caractère obligatoirement péjoratif); - consistance molle ou liquide, voire afécale (syndrome dysentérique). * pH des selles: - un pH acide fait évoquer une malabsorption des sucres; - un pH supérieur à 7 fait évoquer une origine colique. * Recherche de sucre dans les selles (malabsorption des sucres).
Recherche de signes associés - Anorexie, vomissements, fièvre, douleurs abdominales, hépatosplénomégalie. - Recherche d'une défense ou d'une douleur localisées. - Météorisme. - Examen somatique complet, incluant les tympans. Recherche de signes de gravité - Age inférieur à 3 mois, terrain particulier (atopique, maladie cœliaque, mucoviscidose). - Importance même de la diarrhée. - Recherche de signes de déshydratation: poids, plis cutanés, oligurie, hypoperfusion cutanée. - Importance des signes septiques et systémiques: frissons, pâleur, teint gris, marbrures, troubles hémodynamiques. - Présence d'une acidose métabolique (polypnée). - Recherche de signes de dénutrition. DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE Diarrhées aiguës infectieuses Syndrome infectieux Une infection entérale est suspectée sur la coexistence d'une diarrhée aiguë et d'un syndrome infectieux. - L'hyperleucocytose avec présence de formes jeunes n'est pas constante; il peut exister une leucopénie avec certains germes. - La CRP est inconstamment augmentée. - Les hémocultures peuvent être positives (salmonelle, plus rarement colibacille). Coproculture * Indication: - le plus souvent inutile, car la plupart des diarrhées sont virales; - elle n'est donc pas systématique et est à réserver aux diarrhées sanglantes et purulentes, épidémiques, collectivites, et à celles résistant aux traitements symptomatiques après 48 heures. * Intérêt: - isolement valable pour les salmonelles, les shigelles, les Helicobacter et Yersinia;
- pour le colibacille, nécessité d'un sérotypage. L'appartenance à un sérotype (O111B4, 125B5...), déterminé par les antigènes capsulaires O et flagellaires H, ne préjuge pas du pouvoir entérotoxinique, puisque celui-ci est lié le plus souvent à des plasmides. * Limites: - délai de 2 à 5 jours; - difficultés d'interprétation en dehors des germes invasifs. * La numération quantitative (coproflore) permet de rechercher un déséquilibre dans l'écosystème intestinal, au profit d'une souche alors pathogène dominante (Klebsiella, Enterobacter, Serratia, Pseudomonas). * Les recherches virologiques permettent l'identification du Rotavirus dans les selles par contre-immuno-électrophorèse, ou méthode ELISA. Diarrhées aiguës non infectieuses * Les diarrhées par erreur de régime, en particulier lait en poudre trop concentré, sont dépistées par l'interrogatoire. * Les intolérances alimentaires chroniques peuvent se révéler par une diarrhée aiguë. * L'intolérance aux protéines du lait de vache se reconnaît sur les circonstances de survenue, le caractère brutal des symptômes, parfois accompagnés de manifestations allergiques, les explorations immunologiques. * La diarrhée peut être symptomatique de certains déficits enzymatiques, par exemple en disaccharidases (diarrhée acide). * La maladie cœliaque se révèle habituellement par une diarrhée chronique. * Le syndrome du côlon irritable est caractérisé par des épisodes brefs mais récidivants de diarrhée aiguë. * Les entérocolites inflammatoires non spécifiques, le plus souvent postinfectieuses et potentiellement graves (risque de diarrhée grave rebelle) car elles témoignent de lésions digestives (atrophie villositaire, micro-abcès de la muqueuse). * La mucoviscidose se révèle habituellement au cours du premier trimestre par l'association: - d'une diarrhée faite de selles nombreuses, graisseuses et fétides; - d'une toux avec bronchorrhée; - d'une hypotrophie. * Autres causes: - intolérance aux saccharoses, aux protéines du lait de vache, au lactose;
- déficit immunitaire; - diarrhée chlorée congénitale; - diarrhée rebelle prolongée. Diarrhée du retour La diarrhée de retour est une diarrhée grave, prolongée, survenant à l'occasion d'un voyage, le plus souvent en Afrique du Nord, de nourrissons nés en France. L'étiologie bactérienne est fréquente (salmonelle, shigelle, bacille à Gram négatif), associée parfois à une infestation parasitaire (lambliase). Le retentissement nutritionnel est constant et grave (malnutrition protéinocalorique), à l'origine d'une diminution des défenses immunitaires alors responsable de complications infectieuses sévères (septicémie). Diarrhées du nouveau-né Au cours de la première semaine de vie s'effectue la colonisation, principalement du côlon, par des germes provenant de la mère et de l'environnement. L'écosystème bactérien intestinal est composé de flore prédominante non pathogène, et d'une flore sous-dominante d'entérobactéries à Gram négatif. * La prolifération d'une flore sous-dominante pathogène s'observe plus volontiers en cas d'allaitement artificiel (absence d'IgA d'origine maternelle). * Les diarrhées peuvent également survenir dans un contexte épidémique (colibacille pathogène, Rotavirus). * La diarrhée peut enfin accompagner un syndrome septique, parfois à point de départ digestif. * L'émission brutale de selles liquides peut également témoigner: - d'une maladie de Hirschsprung (fausse diarrhée de constipation ou de stase chronique); - d'une urgence chirurgicale abdominale où elle peut constituer un signe trompeur; - d'une urgence médicale (sepsis, insuffisance surrénale aiguë, syndrome hémolytique et urémique); - d'une pathologie digestive chronique (intolérances, mucoviscidose).
[J15]Traitement Indépendamment des signes associés (déshydratation aiguë(voir question), syndrome septique), qui réclament des mesures appropriées simultanées, le
traitement est toujours symptomatique et parfois étiologique. TRAITEMENT SYMPTOMATIQUE Le traitement symptomatique a deux objectifs: prévenir ou corriger la déshydratation et empêcher la dénutrition. Déshydratation inférieure à 10 Si la déshydratation est inférieure à 10% avec une bonne prise des biberons et une bonne tolérance gastrique, la phase aiguë est traitée de la façon suivante. Réhydratation per os et suppression des aliments lactés * La réhydratation per os utilise un soluté de réhydratation hydroglucoélectrolytique: - on propose à l'enfant une ration de base comprise entre 150 et 250ml/kg/24 heures ; - la moitié de ce volume pendant les 6 premières heures, en prises fractionnées toutes les demi-heures ou toutes les heures; - le reste est administré les 18 heures suivantes, réparti toutes les 2 à 3 heures. * La surveillance est clinique (poids, une ou deux fois au cours des 24 heures). * L'utilisation de préparations à base de carotte, caroube, riz, bananes, coings, est plus difficile. La suppression initiale du lait et des aliments lactés est impérative. Réintroduction du lait Passé la phase aiguë, la réintroduction du lait doit être progressive. * En cas d'allaitement artificiel, on introduit quotidiennement un tiers de volume de lait. * En cas d'allaitement au sein, il peut être repris d'emblée quand la diarrhée a disparu. En cas de régime diversifié, la réalimentation s'effectue d'abord avec des aliments non lactés. * Si la réintroduction du lait est mal tolérée, il s'agit très probablement: - d'une intolérance secondaire au lactose, et il convient de réintroduire un aliment sans lactose (AL110*, Diargal*); - d'une sensibilité exacerbée de la muqueuse intestinale aux protéines du lait de vache, voire d'une atrophie villositaire, et il convient d'utiliser alors une préparation ne contenant pas de lactose, à base de protéines hydrolysées et de caséine (Alfaré*, Galliagène*, Prégestimil*).
Déshydratation supérieure à 10 Si la déshydratation est supérieure à 10% ou en cas d'intolérance gastrique absolue (vomissements incoercibles), on agit comme suit. * L'enfant est hospitalisé avec mise au repos du tube digestif et réhydratation parentérale. Une telle déshydratation peut rapidement devenir une urgence thérapeutique vitale nécessitant des mesures de réanimation (voir question "Déshydratation aiguë du nourrisson"). * La réhydratation s'effectue par voie périphérique durant les 48 premières heures. Le soluté ne doit jamais être hypertonique. * On utilise: - du sérum glucosé à 5% avec des électrolytes (NaCl 5mEq/kg/j, KCl 2 à 3mEq/kg/j, calcium 30mg/kg/j); - ou des solutions déjà prêtes, comme le soluté B27 (glucose 5% + 2g de NaCl + 1,5g de KCl + 1g de gluconate de calcium par litre). * Le volume à perfuser dépend de l'état d'hydratation (voir question "Déshydratation aiguë du nourrisson"): - en l'absence de déshydratation, l'apport quotidien est de 80 à 100ml/kg; - en cas de déshydratation associée, le volume perfusé couvrira, outre les besoins de base, la perte pondérale, les pertes liquidiennes estimées après recueil des selles, soit 120 à 170ml/kg/jour. * Au terme de ces 48 premières heures, la réalimentation peut être progressivement reprise (voir supra). La surveillance est clinique (poids, transit, hémodynamique, hydratation). * Les autres indications de la réhydratation parentérale sont: - les diarrhées du jeune nourrisson avant 3 mois; - les diarrhées accompagnées de signes abdominaux importants; - les diarrhées glairosanglantes; - les diarrhées avec dénutrition importante ou persistante après réhydratation orale. TRAITEMENT ETIOLOGIQUE * Les antibiotiques n'ont pratiquement pas d'indication, si ce n'est pour les diarrhées invasives glairosanglantes (shigelle, salmonelle: ampicilline per os à 100mg/kg/j; Helicobacter: érythromycine per os à 50mg/kg/j). * Les antiseptiques intestinaux n'ont aucune indication. * Le lopéramide (Imodium*) n'a pas d'AMM chez le nourrisson. Par ailleurs, ralentissant le transit, il favorise la pullulation microbienne dans les zones de stase.
* Le Lactobacillus acidophilus (Lactéol* Fort) est utilisé comme traitement symptomatique (3 fois un sachet le 1er jour, puis 2 fois un sachet les jours suivants). En adjonction à la réhydratation orale, il permet de gagner plus d'une journée sur l'obtention de la première selle normale. * Les argiles (Smecta*) sont aussi utilisées.
[J1]Douleur abdominale aiguë de l'enfant - orientation diagnostique Dr D. ARMENGAUD, chef de service centre hospitalier intercommunal de Poissy-Saint-Germain-en-Laye - service de pédiatrie Saint-Germain-en-Laye
[J75]Ce qu'il faut comprendre... La fréquence et la banalité de ce symptôme invoqué quotidiennement par l'enfant ou ses parents ne doivent pas conduire au diagnostic de facilité de douleurs "fonctionnelles", même si ce sont les plus fréquentes. Il est fondamental d'avoir une démarche diagnostique cohérente pour ne pas passer à côté d'une étiologie nécessitant un traitement spécifique ou urgent, ou encore une prise en charge de l'enfant à plus long terme. * Devant un symptôme aussi banal, recouvrant plusieurs dizaines de causes possibles, il est impératif d'avoir, devant une douleur abdominale, une démarche diagnostique structurée qui repose sur l'interrogatoire de l'enfant et/ou de son entourage, et un examen clinique complet et non seulement abdominal. * Devant une douleur abdominale aiguë la crainte d'une affection chirurgicale, dont la sémiologie chez le nourrisson peut être trompeuse, impose la plus grande prudence, et parfois justifie une mise en observation clinique. * L'usage des examens complémentaires répond à une réflexion clinique préalable et repose sur des examens simples: l'ASP, et surtout l'échographie abdominale qui, particulièrement performante chez l'enfant, en quelque sorte "prolonge la main du clinicien". * La répétition de douleurs abdominales ne doit pas entraîner un diagnostic de facilité de douleurs fonctionnelles ou psychogènes, mais doit inciter à reprendre l'examen clinique et à rechercher aussi des causes extradigestives. * Il n'y a pas de traitement des douleurs abdominales autre que celui de
leur cause.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Orientation diagnostique INTERROGATOIRE Concernant plus souvent la mère que l'enfant, il devra tenter de préciser un maximum de données. * Données sur la douleur: - circonstances d'apparition; - antécédents équivalents (évolution spontanée ou sous traitement); - localisation (le plus souvent ombilicale, elle a d'autant plus de risques d'être organique qu'elle s'en éloigne); - intensité, rythmicité, irradiation. * Données sur les signes d'accompagnement, fondamentaux dans la mesure où une douleur abdominale organique est exceptionnellement "nue" (diarrhée, vomissements ou refus du biberon chez le nourrisson, constipation, troubles fonctionnels urinaires, œdèmes, pâleur, subictère, fièvre...). * Données sur le retentissement général actuel et sur la croissance staturo-pondérale de l'enfant en cas de douleurs évoluant sur un mode chronique. EXAMEN CLINIQUE Il a trois buts: * rechercher les éléments du diagnostic et s'assurer de l'absence d'un certain nombre d'autres causes et cela de façon systématique en passant en revue l'enfant appareil par appareil; * évaluer l'éventuel retentissement sur l'état général de l'enfant, notamment l'hémodynamique (pouls, pression artérielle, état d'hydratation, fièvre, retentissement neurologique...); * sélectionner les examens complémentaires vraiment nécessaires, urgents et, surtout, décisionnels. EXAMENS COMPLEMENTAIRES * De première intention et en urgence:
- numération formule sanguine; - ionogramme sanguin, glycémie; - abdomen sans préparation; - radiographie du thorax; - bandelettes dans les urines (nitrites, protéinurie, hématurie, corps cétoniques). * En fonction du contexte: - une échographie, abdominale, hépatique, rénale ou pelvienne, peut être utile à ce stade; - des examens plus complexes ne seront demandés qu'après une réorientation diagnostique passant par la reprise de l'interrogatoire.
[J15]Douleurs abdominales aiguës APPENDICITE AIGUE (Voir question.) Elle doit être évoquée de principe devant tout syndrome douloureux abdominal, chez l'enfant mais aussi le petit nourrisson où la rareté et le retard habituel au diagnostic expliquent la fréquence des formes compliquées: * fièvre modérée, 38-38,5°C qui, supérieure, doit faire suspecter une complication (perforation, abcédation) ou un autre diagnostic; * douleur localisée de la fosse iliaque droite (FID) mais surtout persistante au même endroit (se méfier des méso-cœliaques ou rétrocoliques); * troubles mineurs du transit plus qu'occlusion. Valeur: * de l'ASP, à répéter; * de la polynucléose sur la NFS. DIVERTICULE DE MECKEL Il donne un tableau proche mais le caractère moins fébrile, la notion de rectorragie ou de saignement microscopique (Hémastix* ou Hémoccult*), l'existence d'une anémie microcytaire sont des arguments de valeur. INVAGINATION INTESTINALE AIGUE Deux formes cliniques sont à différencier (voir question). * Forme du nourrisson, la plus fréquente, idiopathique ou liée à l'adénolymphite mésentérique, iléo-cœco-colique:
- accès douloureux intermittents (pâleur, cris, adynamie ou agitation); - absence de contexte infectieux évolutif; - vomissements ou refus du biberon; - difficulté de l'examen abdominal (normal le plus souvent entre les accès) dont la palpation doit être douce et patiente à la recherche d'une vacuité de la FID, d'un boudin d'invagination mais qui ne retrouve qu'une simple asymétrie palpatoire; - ASP, face debout, ou en décubitus latéral-rayons horizontaux (perte ou déplacement du granité cœcal, niveaux liquides, épanchement péritonéal avec disparition de la ligne graisseuse péritonéale); - lavement opaque au moindre doute. * Forme du grand enfant, qui survient toujours dans un contexte particulier: - purpura rhumatoïde surtout (regarder les chevilles!); - postopératoire (chirurgie digestive); - beaucoup plus rarement, tumeur ou kyste du mésentère, duplication, etc. OESOPHAGITE DU NOURRISSON (Voir question "Vomissements".) * Elle survient dans le cadre d'un reflux gastro-œsophagien, antérieurement connu ou non, mais qui doit en faire rechercher les autres éléments de gravité: - anorexie, difficultés à prendre les biberons; - hématémèse (rarement); - anémie souvent évidente cliniquement; - cassure de la courbe pondérale; - manifestations associées (lipothymies, bradycardie, apnées). * La fibroscopie est l'examen de choix, en urgence, plus que le transit œso-gastro-duodénal (TOGD) ou la pH-métrie-manométrie. AUTRES CAUSES * Etranglement herniaire, torsion du testicule, hernie de l'ovaire sont à rechercher de principe. * Volvulus du grêle, avec crises sub-occlusives répétées: - volvulus total serré du grêle (dans les premiers mois de vie) sur mésentère commun; - volvulus du grêle sur bride (antécédents chirurgicaux). * Pyélonéphrite aiguë: son expression est, chez l'enfant, très souvent digestive et non spécifique du fait de la fréquence d'un iléus réflexe mais:
- des signes urinaires rarement évoqués en premier sont retrouvés par un interrogatoire plus dirigé; - la présence de nitrites dans les urines (Combur Test*) associés souvent à une protéinurie commande l'examen cytobactériologique des urines (ECBU) en urgence (examen direct); - l'échographie trouve là une de ses meilleures indications (recherche d'une distension pyélocalicielle ou urétérale, ou d'une lithiase). * Diarrhée aiguë non encore extériorisée de type plutôt invasif (iléus initial fréquent dans les salmonelloses), pullulation microbienne. * Infection à Helicobacter pylori à l'origine fréquente d'une gastrite chronique et souvent sévère, de douleurs abdominales subaiguës et/ou de vomissements. * Syndrome prémenstruel et dysménorrhée essentielle de la jeune fille. LES PIEGES A CONNAITRE Un certain nombre de causes extra-digestives peuvent simuler un tableau abdominal, souvent même pseudo-chirurgical. Pneumonie franche lobaire aiguë A droite comme à gauche elle peut, en tous points, simuler une appendicite aiguë, mais: - hyperthermie franche à 40°C; - absence de contracture vraie; - note respiratoire (petite toux, battement des ailes du nez, rarement foyer auscultatoire à ce stade); - note méningée souvent associée; - franche polynucléose (supérieure à 20.000); - ASP normal; - foyer pulmonaire (atélectasie) pouvant manquer au tout début; - apyrexie stable en 12-24 heures sous antibiothérapie (amoxicilline). Angine érythémato-pultacée Elle peut être de nature virale ou bactérienne mais elle impose une brève antibiothérapie (Oracilline*). Hépatite virale Dans sa phase pré-ictérique: il faut rechercher: - une douleur sous-costale; - un subictère; - des sels ou pigments biliaires dans les urines...
Hypertension artérielle en poussée En général plutôt dans un contexte de néphropathie: - syndrome hémolytique et urémique; - glomérulonéphrite aiguë; - syndrome néphrotique. On accordera de la valeur à la présence: - d'œdèmes; - de prise de poids récente; - d'ascite; - de protéinurie; - d'hématurie. Acidocétose diabétique Douleurs abdominales pseudo-chirurgicales (syndrome "appendiculaire") mais: - perte de poids; - polyurie et glycosurie (+ cétonurie); - hyperglycémie et anomalies électrolytiques (acidose). Purpura rhumatoïde Le problème se pose avant la phase éruptive (voir question).
[J15]Douleurs abdominales répétitives L'approche en est toute différente car la pathologie organique est beaucoup plus rarement en cause, mais c'est souvent dans un contexte d'urgence qu'elles sont rencontrées et il importe d'être tout aussi systématique dans l'élimination d'une étiologie organique avant de parler de problème fonctionnel dont l'approche est loin d'être univoque. CAUSES FREQUENTES Causes digestives Appendicite subaiguë ou chronique L'appendicite subaiguë ou chronique n'est pas un mythe, mais il est très difficile d'en faire la preuve et une appendicectomie de complaisance ou de lassitude est loin de régler le problème des douleurs abdominales répétitives. La confirmation par l'analyse histologique de l'appendice est indispensable.
Constipation D'une fréquence extrême, souvent négligée ou méconnue, la constipation doit faire l'objet d'un interrogatoire approfondi une fois le diagnostic fait (palpation abdominale et au TR de fécalomes, stase stercorale sur l'ASP). Elle peut révéler, plus rarement, une maladie de Hirschsprung bas située. Colopathie fonctionnelle * Colopathie spasmodique du grand enfant où l'on retrouve un terrain familial équivalent, un contexte psychologique particulier, une constipation plus qu'une alternance diarrhée-constipation... * Côlon irritable du petit nourrisson, donnant un tableau de diarrhée chronique plus ou moins douloureuse (coliques du nourrisson) avec des selles mal digérées, mais sans retentissement sur la courbe de poids. Autres causes * Hernie interne, interposition interhépato-diaphragmatique, volvulus partiel, ou non, sur une malrotation d'un mésentère commun s'accompagnent d'une anomalie de répartition des gaz abdominaux en plus des signes d'occlusion. * Occlusion sur bride, souvent à distance d'une intervention chirurgicale abdominale. * Ulcère gastro-duodénal, rencontré dans la deuxième enfance et dont les caractéristiques douloureuses ne doivent pas être oubliées malgré sa rareté chez l'enfant. * Lithiase biliaire (le plus souvent dans un contexte d'anémie hémolytique constitutionnelle). * Colite inflammatoire, maladie de Crohn ou rectocolite hémorragique, que les signes généraux et digestifs et le retentissement isolent des tableaux habituels. * Pancréatite, aussi rare que de causes multiples. Causes urinaires * L'infection urinaire de l'enfant, qu'elle soit ou non associée à une uropathie malformative, se révèle souvent par une sémiologie digestive d'emprunt et l'ECBU fait certainement partie des deux ou trois examens à faire, même en l'absence de signes urinaires. * Lithiase rénale. Causes gynécologiques
* Douleurs pelviennes signant l'imminence de l'installation des règles, chez une fille dont la puberté se développe de façon harmonieuse, dues à une congestion ovarienne, un kyste ovarien ou une hémorragie tubaire. * Dysménorrhée post-pubertaire qui ne peut être évoquée que lorsque les cycles sont ovulatoires, c'est-à-dire jamais au moment de l'installation des règles. * Malformation des voies génitales, imperforation de l'hymen (hématocolpos), tumeurs ovariennes sont rares et s'accompagnent d'anomalies cliniques décelables. Là encore, l'échographie est irremplaçable. Causes hématologiques * Drépanocytose dont les crises vaso-occlusives donnent des tableaux pseudo-chirurgicaux, mais dont la régression est obtenue par la correction de l'anémie et la réhydratation, en sachant que cette maladie n'exclut en rien les autres causes de douleurs abdominales. * Anémies hémolytiques constitutionnelles pouvant se compliquer de séquestration splénique ou... de lithiase biliaire (pigmentaire). AUTRES CAUSES ORGANIQUES Etiologies à rechercher Les autres causes organiques sont les suivantes: * l'épilepsie abdominale; * une migraine abdominale; * une tumeur cérébrale (c'est rarement le premier signe!); * la maladie périodique (contexte ethnique particulier); * une ascaridiose (infestation massive); * une intolérance ou allergie alimentaire. Saturnisme * L'intoxication chronique au plomb est souvent à l'origine de troubles digestifs, et notamment de douleurs abdominales chroniques. * L'ingestion (pica) d'écailles de peintures anciennes (céruse), ou l'inhalation de poussières toxiques représentent les principales causes d'intoxication (normes pour l'eau inférieure à 50μg/l). * Population touchée: - enfant de moins de 6 ans (pic: 18 à 36 mois); - comportement d'ingestion non alimentaire, pica; - enfants souvent d'origine africaine, immigrés récents, non insérés socialement.
* La trilogie, non spécifique mais évocatrice, doit cependant faire évoquer le diagnostic: - constipation; - douleurs abdominales; - anorexie. * Des troubles neurologiques se rencontrent à un stade plus tardif; - troubles du sommeil, irritabilité; - diminution de l'activité motrice; - troubles du langage; - altération PEV et de l'acuité auditive. * Le dosage de la plombémie et/ou la plomburie provoquée permettent d'affirmer le diagnostic (taux supérieur à 150mg/l). * Les radiographies osseuses ne montrent des signes spécifiques (bandes opaques métaphysaires) que pour des intoxications massives (taux supérieur à 500mg/l). * Le traitement repose sur l'utilisation de produits chélateurs, augmentant l'élimination urinaire. La rareté de ces causes ne doit pas empêcher de les évoquer, en l'absence des causes habituelles, en sachant que chez le petit enfant une douleur, quelle qu'en soit l'origine, est souvent projetée dans la région ombilicale. CAUSES PSYCHOLOGIQUES Ce sont en fait les douleurs répétées les plus fréquentes. Elles ont en commun un certain nombre de traits qui en suscitent le diagnostic même si leur présentation peut en imposer pour une "urgence": * topographie "immuablement" péri-ombilicale, sans caractéristiques de type, rythme, siège, irradiation pouvant évoquer un diagnostic précis; * association d'un cortège de signes fonctionnels tels que pâleur, céphalées, sensations vertigineuses, lipothymies, palpitations, etc.; * fréquence d'un facteur déclenchant: - mésentente parentale ou conflit plus ou moins ouvert avec les parents; - séparation ou divorce; - difficultés scolaires; - conditions de logement défectueuses; - deuil; - forcing alimentaire, etc.; * absence de retentissement somatique. L'examen clinique sera d'autant plus complet qu'il est toujours aussi impératif de ne pas passer à côté d'un problème organique surtout si c'est la
énième consultation de cet enfant en difficulté, et souvent déjà catalogué. Cet examen permettra d'amorcer la prise en charge en se voulant explicatif et rassurant. L'amélioration du contact, la mise en confiance par des consultations successives, l'évaluation de la situation scolaire ne sont que les premiers pas vers la résolution d'un problème souvent complexe.
[J1]Dyspnée aiguë du nourrisson - orientation diagnostique Dr R. CREMER, Pr F. LECLERC service de réanimation pédiatrique - hôpital Jeanne-de-Flandre - Lille
[J75]Ce qu'il faut comprendre... On appelle dyspnée toute modification de la respiration portant sur l'amplitude (hyperpnée, hypopnée) ou sur la fréquence (tachypnée, bradypnée). La dyspnée est un symptôme fréquent chez le nourrisson; elle peut correspondre à une affection respiratoire, cardiaque, neurologique ou métabolique. L'analyse sémiologique permet d'en apprécier la gravité, et le plus souvent d'en reconnaître l'étiologie. * Sur le plan physiopathologique, on peut distinguer les dyspnées d'origine centrale, par atteinte directe des centres de la respiration, et les dyspnées d'origine périphérique. - Les dyspnées d'origine périphérique sont les plus fréquentes, et témoignent d'un mécanisme d'adaptation à un dysfonctionnement de l'appareil respiratoire (pneumopathie, bronchospasme, corps étranger) ou de l'appareil circulatoire (insuffisance cardiaque, choc), à une demande accrue d'oxygène par les tissus (sepsis, effort), ou à un désordre métabolique (acidose). - Cette adaptation s'accompagne souvent de signes de lutte (notamment d'un tirage qui traduit la mise en jeu des muscles respiratoires accessoires), et peut conduire à un épuisement. - On assiste alors à une diminution des signes de lutte qui peut être trompeuse, et à l'apparition des signes d'insuffisance respiratoire qui nécessite une assistance ventilatoire. - La survenue d'une insuffisance respiratoire est d'autant plus précoce et soudaine que l'enfant est jeune. * Sur le plan sémiologique, la définition de la polypnée doit tenir compte de la variation physiologique du rythme respiratoire avec l'âge. Le tableau 1 indique les normes de fréquences respiratoire et cardiaque en
fonction de l'âge. Rappelons que l'inspiration est normalement deux fois plus courte que l'expiration. Chez le petit nourrisson, la classique bradypnée expiratoire, que l'on observe en cas d'obstruction des voies aériennes, est le plus souvent remplacée par une polypnée superficielle.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Orientation diagnostique et conduite à tenir Les symptômes associés à la dyspnée permettent de distinguer: - les dyspnées obstructives (haute ou basse); - les dyspnées non obstructives; - les dyspnées sine materia (hyperpnée ou oligopnée). La figure A indique les signes cliniques des principales étiologies des dyspnées en fonction de cette classification. L'analyse sémiologique rigoureuse permet d'évaluer la gravité afin de permettre la prise en charge symptomatique (installation de l'enfant, oxygénation, assistance ventilatoire), tout en réunissant les éléments nécessaires au diagnostic et au traitement étiologique. CONDUITE A TENIR GENERALE Evaluation de la gravité Détresse respiratoire * Elle est définie par la présence de signes de lutte. * Chez le nouveau-né et le petit nourrisson, l'intensité en est évaluée par le score de Silverman. Cinq items (battement des ailes du nez, geignement expiratoire, tirage intercostal, balancement thoraco-abdominal, entonnoir sternal) sont cotés de 0 à 2. * Chez le nourrisson plus grand, l'intensité de la dyspnée est évaluée sur l'importance du tirage. Le geignement expiratoire (ou grunting) peut être observé à cet âge, et constitue un signe de gravité. * Le tirage peut disparaître si l'enfant s'épuise, ce qui peut faire croire à tort à l'amélioration clinique. Insuffisance respiratoire * Elle est définie par l'existence d'une hypoxie (avec ou sans
hypercapnie). * Les signes d'insuffisance respiratoire sont indiqués dans le tableau 2. * L'hypoxie est certaine s'il existe une cyanose (PaO2 inférieure à 40mmHg). Elle peut être évaluée par la mesure de la saturation transcutanée (SpO2) (oxymètre de pouls), ou chez le nouveau-né par une électrode à PO2 transcutanée. L'abord artériel pour la mesure directe de la PaO2 est difficile à cet âge; les gaz du sang artériels ne peuvent être réalisés de manière itérative. * La plupart des enfants dyspnéiques ont une PCO2 basse par hyperventilation. Dans un contexte de polypnée, la constatation d'une normocapnie est déjà un signe d'alerte, annonçant un épuisement avec hypercapnie. Conduite à tenir en présence de signes de gravité Conduite d'urgence en médecine ambulatoire * En cas d'arrêt respiratoire, pratiquer une ventilation assistée par insufflateur manuel ou par bouche-à-bouche. * En cas de suffocation, pratiquer une manœuvre d'expulsion (Hei mlich ou apparentée) après avoir éliminé la présence d'un corps étranger oropharyngé. * Dans les autres cas: - assurer la liberté des voies aériennes supérieures; - installer l'enfant en position proclive; - si cela est possible, oxygéner l'enfant; - organiser un transport médicalisé (SAMU) vers un service spécialisé. Conduite d'urgence à l'hôpital * Assurer la liberté des voies aériennes supérieures. * Installer l'enfant en position proclive dorsale à 45°. * Oxygéner l'enfant: - oxygène réchauffé et humidifié, sous enceinte de Hood; - débit à régler en fonction de la SpO2. * Vider l'estomac (sonde gastrique en drainage libre). * Poser une voie veineuse périphérique de bon calibre, ou une voie centrale. * Pratiquer une ventilation assistée en cas d'épuisement: - d'abord au masque et au ballon, avec de l'oxygène pur, - puis après intubation naso- ou oro-trachéale. * Orienter l'enfant vers un service de réanimation.
Surveillance clinique * Intensité des signes de lutte. * Signes d'épuisement. * Surveillance de la tension artérielle et du temps de recoloration cutanée. * Oxymètre de pouls, moniteur cardio-respiratoire. Evaluation paraclinique * Gaz du sang capillaire, à la recherche d'une acidose respiratoire avec hypercapnie. * Radiographie de thorax de face, au lit du malade, qui recherchera: - une cardiomégalie, en faveur d'une insuffisance cardiaque; - une distension thoracique en faveur d'une bronchiolite ou d'un asthme; - un trappage unilatéral, ou une atélectasie, en faveur d'un corps étranger; - une pneumopathie; - un épanchement pleural liquidien ou gazeux. Conduite à tenir en l'absence de signes de gravité * En l'absence de signes de gravité, le traitement dépend de la cause de la dyspnée. * Les examens complémentaires de première intention utiles au diagnostic sont: - la radiographie de thorax de face; - un hémogramme, et un dosage de la CRP en cas de contexte infectieux.
[J15]Traitement spécifique en fonction de l'étiologie DYSPNEE D'ORIGINE RESPIRATOIRE Causes infectieuses Rhinites Elles sont le plus souvent virales. * Elles ne sont responsables d'une détresse respiratoire que chez le nourrisson de moins de 6 semaines, qui respire exclusivement par le nez.
* Elles relèvent d'une désinfection rhinopharyngée au sérum physiologique. Dyspnée pharyngée * A cet âge, seul un abcès rétropharyngé peut être en cause. Il survient en général brutalement, avant l'âge de 6 ans, dans un contexte infectieux sévère, avec altération importante de l'état général et une gêne à la déglutition. Le traitement associe antibiothérapie IV et ponction chirurgicale, souvent sous couvert d'une intubation. * L'amygdalite obstructive survient en général après l'âge de 3 ans. Elle peut entraîner une dyspnée à l'occasion d'une angine. Dans les cas graves, son traitement repose sur l'intubation, et l'amygdalectomie. * Le phlegmon amygdalien ne se voit que chez l'enfant plus grand, entre 5 et 18 ans. Dyspnée laryngée Les laryngites sont rares avant 3 mois. Le tableau 3 en expose les signes cliniques. La symptomatologie peut se limiter à une inspiration difficile et prolongée. * Les laryngites aiguës (laryngite striduleuse, et laryngo-trachéite virale) sont les plus fréquentes, et les moins sévères. - L'hospitalisation n'est pas systématique, et le traitement repose sur l'administration d'antipyrétiques associée à une corticothérapie. - Le traitement de référence est la dexaméthasone à la dose de 0,6mg/kg (Soludécadron* IM, ou Décadron* per os). - Les aérosols de budésonide (Pulmicort*) ou d'adrénaline peuvent être utilisés à l'hôpital. * Les infections laryngées bactériennes (laryngo-trachéite bactérienne et épiglottite) sont rares mais graves, et imposent l'hospitalisation. * Devant une dyspnée laryngée fébrile, il faut évoquer une épiglottite s'il existe une dysphagie avec hypersialorrhée, sans toux, et que l'enfant adopte la position assise. * Le diagnostic de laryngo-trachéite bactérienne est le plus souvent posé devant un enfant qui présente des signes de laryngo-trachéite virale avec une fièvre à 39°C, et qui ne s'améliore pas sous corticoïdes. Le traitement, outre l'antibiothérapie antistaphylococcique, nécessite l'intubation, et parfois l'extraction endoscopique des fausses membranes. Origine bronchique et bronchiolaire * Bronchiolite:
- la bronchiolite aiguë survient le plus souvent avant l'âge de 1 an sous forme d'épidémies automno-hivernales. Le VRS est responsable de 75% des bronchiolites, les autres virus sont les para-influenza et les adénovirus; - les signes clinico-radiologiques sont rappelés dans le tableau 4. Il existe plus souvent une polypnée qu'une bradypnée, mais dans tous les cas l'expiration est prolongée. L'hospitalisation n'est nécessaire que dans 5% des cas, en présence de signes de gravité; - le traitement ambulatoire associe une bonne hydratation, et éventuellement une kinésithérapie respiratoire. L'antibiothérapie est inutile si l'enfant était primitivement en bonne santé, et les corticoïdes n'ont pas fait la preuve de leur efficacité. Les aérosols de bêtamimétiques sont parfois efficaces, mais l'administration doit être hospitalière, avec de l'O2. * Asthme du nourrisson: - l'asthme peut se révéler, chez le nourrisson, par des bronchiolites à répétition; - il conviendra de rechercher des antécédents personnels d'eczéma atopique, et des antécédents d'allergie chez les parents; - une corticothérapie inhalée peut être indiquée. Pneumopathies Les signes en sont indiqués dans le tableau 4. Les pneumopathies peuvent être révélées par un syndrome douloureux abdominal, ou un syndrome méningé. * Les causes peuvent être virales (VRS, Myxovirus para-influenza et influenza, Adénovirus, EBV) ou bactériennes (Haemophilus influenzae +++ chez le nourrisson, Moraxella catarrhalis, Chlamydiae, staphylocoques). * Le traitement ambulatoire comprend une antibiothérapie par bêtalactamines ou par macrolides. Les macrolides et les bêtalactamines peuvent être associés, ou utilisés successivement en cas d'échec du traitement initial. Coqueluche Les caractères de la toux et l'absence de vaccination en permettent facilement le diagnostic. - Elle peut être sévère chez le nourrisson de moins de 3 mois, surtout s'il est ancien prématuré. - Les complications à rechercher sont les apnées, les quintes asphyxiantes, et la détresse respiratoire. - La constatation d'une tachycardie fixe supérieure à 200/min doit faire craindre une coqueluche maligne qui est gravissime.
Pleurésies Elles sont rarement responsables de dyspnée, sauf en cas de pneumopathie associée. * La cause la plus classique chez le nourrisson est la staphylococcie pleuro-pulmonaire, mais elle est devenue moins fréquente que la pleuropneumopathie à pneumocoque. * Le diagnostic de staphylococcie pleuro-pulmonaire doit être évoqué sur l'association d'une détresse respiratoire à des signes généraux marqués (fièvre à 39°C, teint gris) et à des signes digestifs (distension abdominale, diarrhée). L'hospitalisation s'impose d'urgence en raison du risque de pneumothorax et plus rarement de choc septique. Pneumothorax Le pneumothorax spontané est rare chez le nourrisson. * Il peut être dû à un traumatisme thoracique ou à un corps étranger, ou constituer une complication d'une infection pulmonaire (bronchiolite, coqueluche, staphylococcie pleuro-pulmonaire). * Le traitement repose sur le drainage thoracique (après exsufflation à l'aiguille en cas de pneumothorax suffocant). Corps étranger respiratoire L'inhalation d'un corps étranger est rare chez le nourrisson, et survient le plus souvent après l'âge de 2 ans. * Les caractéristiques de la dyspnée dépendent du niveau du corps étranger. * Le syndrome de pénétration est inconstant, et les symptômes peuvent se résumer à une infection respiratoire traînante. * L'association d'un wheezing et d'un trappage unilatéral à la radiographie de thorax est quasi pathognomonique d'un corps étranger bronchique. * Le traitement repose sur la bronchoscopie au tube rigide, qui doit être réalisée d'extrême urgence en cas de corps étranger trachéal (stridor aux deux temps, bruit de drapeau). * Les manœuvres d'expulsion sont indiquées uniquement en cas de corps étranger suffocant. Causes malformatives Laryngomalacie stridor congénital essentiel
Elle est fréquente, et peut être notée dès la naissance ou après un intervalle libre de quelques semaines. Le stridor prédomine au cri ou à l'effort et disparaît en sommeil calme. Un reflux gastro-œsophagien y est souvent associé. La dyspnée est rarement sévère et ne retentit pas sur l'état général. * Le diagnostic repose sur l'anamnèse et sur l'endoscopie des voies aériennes supérieures. * L'évolution est en général spontanément favorable en 18 mois à 2 ans. Angiome sous-glottique * Le diagnostic doit être évoqué chez un nourrisson porteur d'un angiome cutané facial et d'un stridor. Le stridor reste en général bien supporté en l'absence d'infection intercurrente. * L'évolution est en général favorable, soit par involution spontanée, soit grâce à la corticothérapie. * Le traitement des formes rebelles peut faire appel au laser. Paralysie des cordes vocales Seules les paralysies bilatérales sont à l'origine d'une dyspnée importante. * Les causes les plus fréquentes sont le syndrome d'Arnold-Chiari et la souffrance périnatale. * Le diagnostic est endoscopique. * La récupération est variable et inconstante et dépend de la cause. * Le traitement peut faire appel à la chirurgie. Arc vasculaire anormal Il s'agit d'une compression trachéale par un arc vasculaire anormal. La dyspnée est en général aux deux temps. * Le diagnostic peut être radiologique (visualisation d'une empreinte trachéale au TOGD, scanner spiralé), ou endoscopique (compression pulsatile à la fibroscopie bronchique). * Le traitement est le plus souvent chirurgical dans les formes sévères. DYSPNEE D'ORIGINE CARDIAQUE La dyspnée d'effort se manifeste primitivement lors des biberons. Elle doit faire rechercher les autres signes d'insuffisance cardiaque: - hépatomégalie; - œdèmes périphériques (trop belle courbe de poids); - tachycardie; - cardiomégalie à la radio de thorax.
Cardiopathies congénitales Elles sont en général dépistées dès la période néonatale. Néanmoins, la CIV et la coarctation de l'aorte peuvent se révéler par une poussée d'insuffisance cardiaque dans les premiers mois de vie. Insuffisance cardiaque aiguë congestive Myocardite virale C'est la cause la plus fréquente. * Les virus les plus fréquemment responsables sont: Coxsackies, Echovirus, EBV, et le virus de la rougeole. * Elle doit être évoquée devant une insuffisance cardiaque aiguë congestive chez un nourrisson de 6 à 18 mois, sans cardiopathie préexistante. Le diagnostic est anamnestique (syndrome grippal, troubles digestifs), échographique (hypokinésie cardiaque), et virologique (sérologies et PCR). * Le traitement est symptomatique (oxygénothérapie ou ventilation assistée, diurétiques, digitaliques ou dobutamine). Péricardite bactérienne Elle est beaucoup plus rare. * Les germes en cause selon l'âge sont Haemophilus influenzae avant 6 ans, le pneumocoque après 6 ans, et le staphylocoque à tout âge. * Le diagnostic est essentiellement échographique (épanchement péricardique, voire tamponnade). * Si le traitement symptomatique est insuffisant, le drainage péricardique peut être nécessaire (urgent en cas de tamponnade), voire même la péricardectomie. * La complication principale est la formation d'une coque péricardique séquellaire. DYSPNEE D'ORIGINE METABOLIQUE Les états de choc et les déshydratations peuvent être la cause d'une hyperpnée, soit directement (hypoxémie), soit par le biais de l'acidose. Le traitement est étiologique, mais la ventilation assistée peut être nécessaire. DYSPNEE D'ORIGINE NEUROLOGIQUE Intoxications
Les intoxications par des médicaments dépresseurs du système nerveux central peuvent être responsables d'une hypopnée qui peut nécessiter une ventilation contrôlée. Autres causes Les autres affections neuro-musculaires à l'origine d'une hypopnée peuvent être acquises (méningo-encéphalite, polyradiculonévrite), ou congénitales (syndrome d'Ondine). Elles nécessitent souvent la ventilation contrôlée.
[J1]Dyspnée laryngée de l'enfant - orientation diagnostique - conduite à tenir en situation d'urgence Dr. J.M. POLONOVSKI, chef de service service d'oto-rhino-laryngologie et de chirurgie cervico-faciale - hôpital André-Mignot - Le Chesnay
[J75]Ce qu'il faut comprendre... La dyspnée laryngée est un symptôme fréquent chez l'enfant, le larynx constituant la partie la plus étroite des voies aériennes, tout particulièrement au niveau de la région glotto-sous-glottique. * Tout rétrécissement à ce niveau engendrera des symptômes plus ou moins sévères en fonction de son degré et de l'âge de l'enfant. Le pronostic vital peut parfois être mis en jeu. * La dyspnée laryngée constitue une urgence diagnostique et thérapeutique, l'examen clinique permettant d'apprécier la gravité du tableau et de déterminer l'étiologie. * La dyspnée laryngée constitue une entité particulière chez l'enfant, de par les particularités anatomiques et physiologiques, les étiologies spécifiques dans ces tranches d'âges, et l'urgence thérapeutique, liée à la brutalité des symptômes et à la sévérité parfois extrême du tableau clinique. RAPPEL ANATOMIQUE Le larynx peut être subdivisé en trois étages: * l'étage supra-glottique (ou vestibule laryngé): - il comprend la margelle laryngée (épiglotte, replis ary-épiglottiques, aryténoïdes), les bandes ventriculaires, et les ventricules; - un rétrécissement à ce niveau se rencontre dans les épiglottites, les brûlures laryngées; * l'étage glottique est représenté par les cordes vocales, où peuvent se rencontrer des anomalies congénitales; * l'étage sous-glottique démarrant du bord inférieur des cordes vocales jusqu'à la trachée: - il s'agit de la partie la plus étroite du larynx, correspondant à l'anneau
cricoïdien; - les pathologies laryngées de l'enfant sont essentiellement liées à des rétrécissements à ce niveau, congénitaux ou acquis; - les laryngites sous-glottiques constituent la principale cause à ce niveau. PHYSIOPATHOLOGIE Les voies aériennes sont soumises à des variations de calibre en fonction du temps respiratoire. - A l'inspiration le calibre des voies respiratoires extrathoraciques diminue, alors que celui des voies respiratoires intrathoraciques augmente, sous l'effet de la dépression endothoracique inspiratoire. - Lors de l'expiration, le phénomène inverse se produit, à savoir une surpression relative des voies respiratoires extrathoraciques et un rétrécissement des voies respiratoires endothoraciques, comprimées par une pression positive endothoracique. * Ce phénomène explique: - en cas d'obstacle sur les voies respiratoires extrathoraciques (fosses nasales, cavité buccale et oro-pharynx, larynx) la dyspnée est inspiratoire; - en cas d'un obstacle bronchique, la dyspnée est expiratoire; - lorsque l'obstacle est trachéal, la dyspnée est variable, existant souvent aux deux temps, la trachée comportant une portion endo- et extrathoracique. * Il existe fréquemment un tirage inspiratoire lié à la mise en jeu des muscles respiratoires accessoires, qui siègent en aval de l'obstacle. - En présence d'une obstruction laryngée, le tirage sera basicervical, intercostal, épigastrique. - En cas d'obstruction plus haut située (fosses nasales, rhino-pharynx, oro-pharynx) le tirage intéresse également la région sous-mandibulaire, ce qui est très caractéristique. PARTICULARITES PROPRES AU LARYNX DE L'ENFANT * L'épiglotte de l'enfant a une forme enroulée (forme de tuile romaine), alors que celle de l'adulte est beaucoup plus aplatie. * La margelle laryngée et le vestibule ont un tonus assez faible et une grande souplesse pouvant induire, en inspiration, une invagination de la margelle vers l'endolarynx. * La région sous-glottique, comme chez l'adulte, est formée par le cartilage cricoïde, circulaire, qui constitue la zone la plus étroite du larynx.
Tout rétrécissement à ce niveau, en fonction de l'âge, va engendrer une symptomatologie plus ou moins sévère. En effet un simple œdème d'un millimètre de la région sous-glottique va diminuer le calibre de 75% chez un nouveau-né, 50% chez un enfant de 3 à 4 ans (15% chez un adulte). * La fréquence respiratoire est plus rapide à l'état normal chez l'enfant (40/min chez le nouveau-né, 30/min chez l'enfant).
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Diagnostic positif et de gravité DIAGNOSTIC POSITIF Il est en général très facile, le tableau étant souvent caractéristique. * Une bonne inspection de l'enfant permettra de reconnaître les signes d'obstruction des voies aériennes supérieures, caractérisées par une bradypnée inspiratoire, c'est-à-dire un allongement du temps inspiratoire, avec une expiration normale. * Elle s'accompagne d'un tirage, c'est-à-dire d'une dépression inspiratoire des parties molles, sous-jacentes à l'obstacle. En présence d'une dyspnée laryngée, le tirage sera sus-sternal, sus-claviculaire, intercostal et épigastrique. * Certains signes orientent d'emblée vers une origine laryngée: - existence d'un bruit inspiratoire anormal: soit stridor, bruit de tonalité aigu; soit cornage, bruit de tonalité grave et plutôt rauque; - modification de la toux: voix rauque dans les atteintes sousglottiques, aboyante dans les atteintes trachéales; - modification de la voix: voix rauque dans les atteintes glotto-sousglottiques; voix étouffée dans les atteintes supra-glottiques (épiglottite par exemple); - dysphagie avec hypersialorrhée, dans les atteintes supra-glottiques. DIAGNOSTIC DE GRAVITE Il s'agit d'une étape très importante de l'examen, qui permet d'apprécier la sévérité du tableau et l'urgence thérapeutique qui en découle. Il faudra donc prendre en compte: * la durée: toute dyspnée laryngée qui dure une heure ou plus doit être considérée comme sévère, étant donné les risques d'épuisement de l'enfant;
* l'âge: la dyspnée est d'autant plus mal tolérée que l'enfant est jeune, étant donné l'étroitesse de la filière respiratoire, en particulier chez le nouveau-né; * les signes d'hypoventilation alvéolaire: - il s'agit essentiellement de la présence de sueurs, d'une tachycardie, ou d'une élévation de la tension artérielle, qui sont le témoin d'une hypercapnie; - l'existence d'une cyanose, traduisant l'hypoxie, est un signe d'apparition très tardive, et donc très péjoratif. Elle est souvent précédée d'une pâleur intense; * des troubles du rythme respiratoire: l'existence d'une bradypnée extrême et l'apparition de pauses respiratoires ou de gasps témoignent d'une décompensation sévère; * de signes d'épuisement: - à l'extrême, le tableau sera marqué par une fausse amélioration, liée à l'apparition d'une tachypnée superficielle, avec disparition du tirage, qui témoigne de l'épuisement de l'enfant qui n'a plus la force de lutter contre l'obstacle; - il existe à ce stade d'autres signes d'accompagnement: pâleur, cyanose, voire troubles de la conscience. La présence d'un ou de plusieurs de ces signes de gravité impose un traitement urgent et une surveillance en milieu hospitalier.
[J15]Diagnostic différentiel Il convient d'éliminer les autres causes de dyspnée de l'enfant. DYSPNEE NON OBSTRUCTIVE On éliminera facilement les dyspnées d'origine cardiaque ou métabolique, à la fois sur le contexte et sur l'examen clinique (tachypnée superficielle). DYSPNEE OBSTRUCTIVE EXTRALARYNGEE Dyspnée obstructive haute supralaryngée Elle constitue le principal diagnostic différentiel, la sémiologie inspiratoire étant identique au larynx. Dyspnée obstructive nasale ou rhino-pharyngée * Elle n'existe que chez le nouveau-né ou chez le nourrisson de moins de 6 mois, qui ne sait pas respirer par la bouche.
* Le tableau clinique est identique aux dyspnées laryngées, avec une bradypnée inspiratoire. Au siège de tirage des dyspnées laryngées, s'associe un tirage plus haut situé, au niveau de la région sous-mandibulaire. * Il se différencie également des dyspnées laryngées par l'amélioration, voire la disparition, des symptômes lorsque l'enfant pleure, utilisant alors la respiration buccale. * On peut également constater l'existence d'un bruit respiratoire différent, sous forme plutôt d'un ronflement et d'un nasonnement associé. * Les principales causes sont: la rhinite obstructive, l'hypertrophie obstructive des végétations adénoïdes, l'atrésie latérale des choanes, la déviation des cloisons. Dyspnées d'origine buccale ou oro-pharyngée * Le tableau est identique aux dyspnées nasales. Il s'y ajoute une voix étouffée, de type oro-pharyngée, et souvent un encombrement salivaire, avec un enfant qui bave. * Les principales causes sont: l'hypertrophie amygdalienne, certaines amygdalites (MNI en particulier), les macroglossies, l'abcès rétropharyngé. Dyspnée bronchique Il s'agit typiquement d'une bradypnée expiratoire, s'accompagnant ou non de bruits respiratoires à type de wheezing (bruit très aigu), d'une distension thoracique et d'anomalies auscultatoires (râles sibilants). Les étiologies principales sont chez l'enfant: bronchiolite, asthme, corps étranger bronchique. Dyspnée trachéale Il s'agit d'un diagnostic difficile par rapport aux dyspnées laryngées. * Typiquement il existe une dyspnée aux deux temps, associée à une voix claire et une toux aboyante. * Mais la dyspnée peut ne siéger qu'au temps inspiratoire. De même certaines atteintes sous-glottiques, s'étendant à la trachée haute, peuvent être trompeuses en donnant des dyspnées aux deux temps. * Les principales étiologies sont: les corps étrangers trachéaux, les dyskinésies trachéales, les sténoses trachéales, les tumeurs, les compressions extrinsèques de la trachée.
[J15]Diagnostic étiologique Il ne peut être mené qu'en l'absence de signes de gravité, ou après avoir
réalisé un traitement de ces derniers. * L'interrogatoire des parents est fondamental, permettant de préciser les antécédents personnels et familiaux, médicaux et chirurgicaux et surtout l'histoire clinique (date d'apparition, évolution, présence de signes d'accompagnement). * L'examen clinique devra être prudent, en particulier l'examen à l'abaisse-langue. De même il faudra se garder d'imposer le décubitus dorsal à un enfant porteur d'une dyspnée, et se tenant en position assise ou penché en avant. * Le seul examen clinique est le plus souvent suffisant, le diagnostic le plus fréquent étant les laryngites aiguës chez l'enfant de plus de 6 mois. Le problème se posera différemment chez un enfant de moins de 6 mois où il conviendra de réaliser un bilan plus approfondi, et en particulier une fibroscopie laryngée à la recherche d'autres causes. ETIOLOGIES CHEZ LE NOUVEAU-NE Stridor laryngé congénital essentiel ou laryngomalacie Il s'agit d'une affection extrêmement fréquente, qui se manifeste dans la première semaine de vie. * La physiopathologie reste inconnue, mais il est probable qu'il s'agit d'une immaturité neuro-musculaire de l'appareil suspenseur du larynx. * La symptomatologie se limite le plus souvent à un stridor isolé, se manifestant de manière permanente ou intermittente, exacerbé par les cris et les pleurs. Les symptômes disparaissent spontanément à la fin de la première année de la vie. * Cependant il existe certaines formes sévères (10 à 15%) où s'associent au stridor une dyspnée laryngée plus ou moins importante et des difficultés d'alimentation. * Le diagnostic se fait par laryngoscopie réalisée au fibroscope. Celleci met en évidence une invagination inspiratoire de la margelle laryngée plus ou moins importante, et permet d'éliminer d'autres causes. * Il faut souligner l'association fréquente à un reflux gastro-œsophagien, qui majore les symptômes. * En ce qui concerne le traitement, l'abstention est de règle dans les formes bénignes, en dehors d'une thérapeutique anti-reflux si nécessaire. * Dans les formes sévères, on est parfois amené à réaliser des traitements chirurgicaux, à type de résection de la margelle laryngée. Autres causes
* Paralysie laryngée: le plus souvent d'origine obstétricale, ou associée à une pathologie neurologique. * Malformation congénitale du larynx: sténose laryngée, palmure ou diaphragme laryngé. * Kyste congénital du larynx: il siège au niveau du vestibule ou de la vallécule. ETIOLOGIES CHEZ L'ENFANT DE MOINS DE 6 MOIS Angiome sous-glottique Bien qu'il s'agisse d'une éventualité rare, c'est la cause la plus fréquente de dyspnée laryngée dans cette tranche d'âge. Symptomatologie L'hémangiome sous-glottique se manifeste après un intervalle libre de quelques semaines à quelques mois. Il s'agit typiquement d'un tableau évocateur de laryngite sous-glottique, chez un enfant âgé de moins de 6 mois. Il existe constamment une toux rauque orientant vers l'étage sous-glottique. Un angiome cutané cervical ou facial est associé dans 50% des cas, qu'il convient donc de rechercher. L'évolution se fait par poussées entrecoupées de rémissions, poussées survenant volontiers à l'occasion d'une infection des voies aériennes supérieures. Examens complémentaires et évolution * Une radiographie du larynx de face met en évidence une opacité sous-glottique. * La laryngoscopie permet de confirmer le diagnostic, montrant une tuméfaction sous-glottique, de couleur bleutée, augmentant de volume lors des cris, de siège le plus souvent postéro-latéral gauche. * L'évolution se fait vers la guérison spontanée vers l'âge de 18 mois à 2 ans. Thérapeutique Il existe de nombreux moyens thérapeutiques, qui seront institués en fonction de la symptomatologie clinique. * L'abstention thérapeutique est la règle dans les formes non ou peu symptomatiques. * La corticothérapie par voie orale est de mise lors des poussées
(1mg/kg/j durant 8 jours environ). Elle peut être parfois nécessaire pour des périodes d'entretien plus ou moins longues. * Dans les formes les plus sévères, d'autres traitements peuvent être envisagés: intubation naso-trachéale durant quelques jours, laser CO2, embolisation, chirurgie d'exérèse par voie externe, trachéotomie. * Il faut tenir compte vis-à-vis de l'ensemble de ces traitements de l'involution spontanée de l'hémangiome. Sténose sous-glottique * Il peut s'agir de sténose congénitale. Les sténoses très serrées se manifestent dès la période néonatale. Les rétrécissements peu ou moyennement serrés peuvent se révéler plus tardivement, à l'occasion d'un épisode infectieux des voies aériennes supérieures, sous forme d'une dyspnée laryngée mimant là encore une laryngite sous-glottique. * Le diagnostic sera fait par la laryngoscopie. * Les sténoses postintubation, actuellement plus fréquentes, sont facilement évoquées devant le contexte. Autres causes Elles sont beaucoup plus rares. Il peut s'agir de: - kyste du larynx, - autres anomalies congénitales du larynx (palmure, diastème); - paralysie laryngée. ETIOLOGIES CHEZ L'ENFANT DE PLUS DE 6 MOIS Enfant fébrile Laryngite sous-glottique Il s'agit de la cause la plus fréquente des dyspnées laryngées de l'enfant ainsi que des laryngites. Il s'agit d'une pathologie à prédominance hivernale, avec une fréquence maximale entre 1 et 3 ans. * L'origine est en règle virale: il s'agit le plus souvent de Myxovirus, plus particulièrement de virus para-influenza type I, parfois type II ou III. Plus rarement seront en cause les virus Influenzae type A et B, le virus syncytial respiratoire, les Adénovirus, les Coxsackies, les Echovirus. * Typiquement le tableau est progressif, d'installation nocturne, dans un contexte de rhino-pharyngite banale, modérément fébrile (38 à 38,5°C),
avec un état général bien conservé. * Il s'installe une toux rauque, puis une dyspnée progressivement croissante avec tirage et cornage. La voix est normale ou rauque. * Dans la forme typique, le contexte et l'examen clinique suffisent à poser le diagnostic. La fibroscopie laryngée n'est pas nécessaire. Elle mettrait en évidence un œdème de la face inférieure des cordes vocales. * L'évolution est le plus souvent favorable sous traitement (corticothérapie). * Il existe cependant parfois des formes sévères, imposant une hospitalisation, voire une intubation. * Les laryngites sous-glottique récidivantes constituent une éventualité relativement fréquente (10 à 15%), qui impose de rechercher un facteur favorisant: terrain allergique, reflux gastro-œsophagien essentiellement. Il conviendra également d'éliminer des foyers infectieux des voies aérodigestives supérieures (adénoïdiens, amygdaliens, sinusiens). Epiglottite Il s'agit d'une inflammation d'origine infectieuse touchant l'étage supraglottique. Elle est beaucoup plus rare que la laryngite sous-glottique, et devrait voir sa fréquence encore diminuer, voire disparaître, avec la généralisation de la vaccination anti-Haemophilus influenzae. L'âge de prédilection se situe vers 3-4 ans (avec des extrêmes de 7 mois à 7 ans). * Il s'agit d'une affection de type bactérien, le germe responsable étant Haemophilus de sérotype B. * Le tableau clinique est d'installation brutale en quelques heures, chez un enfant en parfaite santé auparavant. - Il existe d'emblée des signes généraux marqués; fièvre à 39-40°C, altération de l'état général. - Le début est marqué par l'existence d'une dysphagie douloureuse avec hypersialorrhée, l'enfant ne pouvant plus avaler sa salive et bavant. - Il s'installe ensuite rapidement une dyspnée laryngée sévère souvent impressionnante par sa rapidité d'installation et son intensité. - L'attitude de l'enfant est parfois très évocatrice: enfant en position assise, penché en avant, bouche ouverte, tête en hyperextension et refusant la position allongée. - La toux est en général absente ou claire. - La voix n'est pas rauque mais étouffée. * La triade dyspnée laryngée-fièvre élevée-dysphagie douloureuse suffit
à elle seule pour poser le diagnostic ou le faire suspecter. * Certains gestes sont contre-indiqués, risquant d'aggraver le tableau respiratoire voire d'entraîner un arrêt cardio-respiratoire: - allonger l'enfant; - examiner le pharynx à l'abaisse-langue; - demander des radiographies. * La fibroscopie laryngée devant un tableau typique est inutile. Elle sera réalisée éventuellement en milieu hospitalier avec une équipe susceptible de réaliser une intubation en urgence. Elle montre l'existence d'un œdème très congestif de l'ensemble de la margelle laryngée. * Dès le diagnostic suspecté, un transfert médicalisé vers un centre hospitalier s'impose, le plus rapidement possible. Laryngite striduleuse ou spasmodique Le contexte est à peu près similaire aux laryngites sous-glottiques (rhinopharyngite, enfant de 3 ans environ). * La symptomatologie est volontiers nocturne, apparaissant de façon brutale, sous forme de quintes de toux rauques, suivies d'un accès de dyspnée laryngée avec parfois apnée, puis reprise inspiratoire bruyante. - Ces accès durent souvent quelques minutes, et peuvent se répéter au cours de la même nuit, voire les nuits suivantes. - La respiration entre les accès est parfaitement normale. * Ce tableau peut néanmoins évoluer vers une véritable laryngite sousglottique dyspnéisante. Laryngo-trachéo-bronchite bactérienne Il s'agit d'une infection rare mais grave, susceptible de mettre en jeu le pronostic vital. * Elle est plus fréquente en hiver. * Elle est d'origine bactérienne, le germe le plus fréquemment en cause étant le staphylocoque doré. Plus rarement il s'agit d'Haemophilus influenzae. * Le tableau s'installe de façon progressive et associe les symptômes du larynx et de l'arbre trachéo-bronchique avec une dyspnée à composante mixte, inspiratoire et expiratoire. * Il existe une altération de l'état général important, avec une fièvre élevée à 39-40°C, une asthénie importante, et un teint gris. * L'auscultation pulmonaire peut retrouver des râles dans les deux champs pulmonaires. * Le diagnostic est souvent confirmé par la fibroscopie, qui met en
évidence un aspect souvent typique de laryngite sous-glottique, auquel s'associent une inflammation de l'arbre bronchique et la présence de sécrétions purulentes et épaisses, voire de fausses membranes adhérentes, au niveau de l'ensemble de l'arbre trachéo-bronchique, générant un rétrécissement de l'ensemble de l'arbre respiratoire. Laryngites spécifiques * Laryngite diphtérique ou croup: - depuis la vaccination obligatoire, elle est devenue exceptionnelle en France; - elle sera évoquée lorsque la laryngite s'associe à des fausses membranes pharyngées. * Laryngite morbilleuse: la rougeole peut s'accompagner dans certains cas de laryngite. On distingue deux formes: - la laryngite précoce contemporaine de la phase d'invasion ou d'éruption; - la laryngite tardive, survenant au décours de l'éruption, souvent de mauvais pronostic. Enfant non fébrile Corps étranger laryngé * Le diagnostic est facile lorsque l'entourage a assisté au syndrome de pénétration: l'enfant en bonne santé est en train de jouer avec un objet dans la bouche, ou de manger. Il existe un brusque accès de suffocation, avec des quintes de toux entrecoupées d'apnée et de cyanose. * Le tableau clinique s'améliore ensuite, lorsque le corps étranger s'enclave. Le corps étranger laryngé est rare. * Lorsqu'il est totalement obstructif, il conduit à un état d'asphyxie rapidement mortel. Le plus souvent il s'agit d'un corps étranger plat, s'enclavant dans le sens antéro-postérieur. * Le tableau clinique est marqué par une dyspnée laryngée plus ou moins sévère, permanente ou non, s'accompagnant volontiers d'un bruit respiratoire sous forme de stridor, et parfois d'une dysphonie, la symptomatologie répondant mal à la corticothérapie. * Le contexte évocateur, l'absence de fièvre, l'absence de réponse au traitement médical conduisent souvent à pratiquer une fibroscopie laryngée qui confirme le diagnostic et permet l'extraction de ce corps étranger. Autres causes plus rares
* Brûlures du larynx: - elles surviennent soit lors d'ingestion de liquide bouillant (attention au biberon de lait chauffé au micro-ondes), soit lors d'ingestion accidentelle de caustique; - le tableau clinique est évocateur: notion d'ingestion par l'interrogatoire des parents, brûlures associées (lèvres, cavité buccale, oropharynx), dysphagie associée; - un bilan complet (laryngoscopie, œsogastroscopie) et une surveillance en milieu hospitalier s'imposent; - le traitement repose sur la corticothérapie. * OEdème laryngé allergique: - il s'agit d'un tableau de dyspnée laryngée d'apparition et d'aggravation rapide, soit par accident allergique, soit après piqûre d'insecte (guêpe ou abeille). Le tableau clinique est souvent sévère, imposant un traitement; - il peut s'agit exceptionnellement d'un œdème angio-neurotonique héréditaire se traduisant par des accès d'œdème laryngé récidivant. Il s'agit d'une affection héréditaire liée à un déficit en inhibiteurs de la fraction C1 du complément; - le traitement repose sur l'injection sous-cutanée d'adrénaline (0,1 à 0,3ml d'adrénaline au 1/1.000). Il existe en cas d'œdème angio-neurotonique un traitement préventif qui repose sur l'androgénothérapie (Danazol*). * Traumatisme laryngé: - il s'agit de lésions externes consécutives à un traumatisme cervical (accident de la voie publique, accident de sport) qui imposeront un bilan clinique, à la recherche en particulier d'un emphysème cervical. Il convient de pratiquer un bilan radiologique (scanner) et endoscopique (laryngoscopie et éventuellement trachéo-bronchoscopie), qui permettront de guider le traitement. - Il peut également s'agir de traumatisme interne iatrogène, par des lésions d'intubation (granulome, ankylose crico-aryténoïdienne, sténose). - Le traitement est souvent médical en première intention, chirurgical dans certains cas rebelles. * Papillomatose laryngée: - il s'agit d'une affection rare, pouvant survenir dès la naissance, d'origine virale (Papovavirus); - la laryngoscopie permet de faire le diagnostic, en mettant en évidence des touffes papillomateuses blanchâtres ou rosées, siégeant en n'importe quel point du larynx; - le traitement repose essentiellement sur des exérèses itératives à la pince ou au laser.
Au total * Il faut retenir que la laryngite sous-glottique constitue la principale étiologie des dyspnées laryngées de l'enfant de plus de 6 mois. * Chez l'enfant de moins de 6 mois et le nouveau-né, une dyspnée laryngée nécessite un bilan plus complet, et en particulier une fibroscopie laryngée afin de déterminer l'étiologie (les plus fréquentes étant l'hémangiome sous-glottique et la laryngomalacie).
[J15]Conduite à tenir en situation d'urgence TRAITEMENTS NON SPECIFIQUES A domicile Le traitement en urgence repose sur la corticothérapie, qui sera effectuée d'emblée par voie parentérale, sous forme d'une injection IM ou IV de dexaméthasone à la posologie de 0,5 à 1mg/kg/j, ou de méthylprednisolone à 2mg/kg/j. - Si la dyspnée persiste au bout de 30 minutes, on peut renouveler l'injection. - Si la dyspnée régresse, l'enfant sera maintenu à domicile. - Si au contraire la dyspnée persiste ou s'aggrave, l'enfant sera dirigé en milieu hospitalier. - On peut également associer des "petits" moyens, en particulier en humidifiant l'atmosphère. En milieu hospitalier On associera volontiers à la corticothérapie parentérale des aérosols comportant une association de corticoïdes (1 à 2 ampoules) et d'adrénaline (3 à 5 ampoules au 1/1.000), à administrer durant 5 à 10 minutes au masque. L'enfant sera surveillé, en particulier avec un cardioscope, étant donné les risques de tachycardie. Il conviendra également de garder l'enfant sous surveillance clinique, un effet rebond pouvant survenir au décours de l'aérosol. Dans certaines formes très sévères, une intubation peut s'avérer nécessaire. TRAITEMENTS SPECIFIQUES Aux traitements vus dans le chapitre précédent peuvent s'associer des traitements plus spécifiques en fonction de l'étiologie.
Laryngite sous-glottique * Dans les formes habituelles, la corticothérapie parentérale associée ou non aux aérosols parvient à améliorer le tableau respiratoire de l'enfant. * Un relais per os durant 4 ou 5 jours sera pris à la dose de 1mg/kg/j de prednisolone ou équivalent (10 gouttes/kg/j de bétaméthasone). * L'antibiothérapie n'est pas systématique étant donné l'étiologie virale. Elle sera éventuellement prescrite s'il existe d'autres anomalies faisant craindre une surinfection. Epiglottite L'épiglottite constitue une urgence thérapeutique absolue, nécessitant un transfert en milieu hospitalier, dans une unité de réanimation pédiatrique. * Il conviendra de laisser l'enfant dans la position qu'il a spontanément adoptée (sans chercher à l'allonger). * Le traitement prioritaire est l'intubation naso-trachéale, constamment nécessaire. Cette intubation sera réalisée soit par un oto-rhino-laryngologiste expérimenté, soit par un anesthésiste réanimateur pédiatrique, en ayant à disposition le matériel nécessaire pour une intubation et une trachéotomie. On aura recours à une sonde d'intubation de calibre inférieur à la théorique pour l'âge. * Une fois cette opération terminée, un bilan complet sera réalisé, à la recherche d'autres localisations de l'infection à Haemophilus: méningite, pneumopathie, arthrite, otite. * On réalisera des hémocultures, une recherche d'antigènes solubles (dans le sang, les urines et éventuellement le LCR), une ponction lombaire si nécessaire. On réalisera également une radiographie thoracique à la recherche d'une pneumopathie. * L'extubation est réalisée en général vers la 72e heure, précédée d'un contrôle fibroscopique du larynx. * Le traitement repose essentiellement sur l'antibiothérapie par voie parentérale, à l'aide d'une céphalosporine de 3egénération, type céfotaxime (Claforan*, 150 à 200mg/kg/j en 3 injections). L'antibiothérapie sera poursuivie durant une quinzaine de jours, un relais oral par amoxicillineacide clavulanique sera pris en général après 7 jours de traitement parentéral. * La corticothérapie ne constitue qu'un traitement d'appoint initial dont l'efficacité est discutée. * Le traitement repose essentiellement sur la prévention par le biais de la vaccination anti-Haemophilus.
Laryngo-trachéo-bronchite bactérienne Le traitement constitue là encore une urgence thérapeutique et justifie souvent d'un séjour en réanimation pédiatrique. * Selon la sévérité du tableau clinique, l'enfant bénéficiera d'une intubation et d'une ventilation. On réalise parfois des bronchoscopies avec toilette trachéo-bronchique. * Le traitement repose là encore sur l'antibiothérapie parentérale, orientée vers le staphylocoque doré et Haemophilus influenzae. On utilisera souvent des associations de type céfotaxime-fosfomycine. * L'extubation se déroule après contrôle fibroscopique de l'arbre laryngotrachéo-bronchique. Laryngite striduleuse Le traitement est symptomatique. * On réalise une humidification de l'atmosphère (mettre l'enfant dans une salle de bains en faisant couler le robinet d'eau chaude). On réalisera également le traitement de la rhino-pharyngite associée. * La corticothérapie, souvent prescrite, n'a pas apporté la preuve de son efficacité.
[J1]Enurésie - diagnostic - traitement Dr D. ARMENGAUD, chef de service centre hospitalier intercommunal de Poissy-Saint-Germain-en-Laye - service de pédiatrie Saint-Germain-en-Laye
[J75]Ce qu'il faut comprendre... * L'énurésie se définit comme un défaut de contrôle nocturne de la continence urinaire et, du fait de la maturation progressive du contrôle sphinctérien de l'enfant, c'est au-delà de l'âge de 5 ans que l'on est en droit de la considérer comme "pathologique". * L'énurésie, par définition nocturne, est à différencier, par l'interrogatoire et l'examen clinique, des autres pertes d'urines qui n'ont pas les mêmes caractéristiques et s'accompagnent généralement d'autres symptômes (cystite, infection urinaire, dysurie, incontinence "vraie"...). * L'énurésie se distingue aussi de l'immaturité vésicale qui se caractérise par des mictions impérieuses diurnes, avec fuites possibles, mais paradoxalement rarement nocturnes. * L'énurésie est dite primaire lorsque l'acquisition de la "propreté" n'a jamais été obtenue et répond le plus souvent à des difficultés d'apprentissage (manque de confiance en soi, immaturité), elle peut répondre aussi à une position parentale inadaptée (laxisme ou exigences éducatives excessives). * L'énurésie secondaire peut être secondaire à un choc psycho-affectif (séparation, décès...) mais aussi à l'émergence d'une pathologie organique (infection, polyurie, diabète insulinoprive), qu'il convient toujours d'éliminer de prime abord. * L'énurésie n'est pas en soi une maladie, mais un symptôme d'appel à des difficultés souvent d'ordre personnel ou relationnel, ce qui ne doit pas conduire à réduire son traitement à une prescription médicamenteuse qui, si elle est parfois utile, ne doit être que temporaire.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Diagnostic positif MOTIFS DE CONSULTATION Il s'agit le plus souvent d'un garçon amené en consultation en raison de l'absence d'un contrôle mictionnel nocturne, mais aussi parfois diurne, à un âge qui dépend... de la tolérance familiale. La multiplicité des facteurs en cause impose une analyse précise des symptômes de l'enfant, même si l'origine psychogène paraît la plus probable, afin d'éliminer formellement ce qui n'est pas une énurésie primaire (voir infra). INTERROGATOIRE L'interrogatoire, qui est le temps essentiel de l'examen, devra reprendre l'histoire de cet enfant, les étapes de son développement psychomoteur et les conditions d'apprentissage du contrôle sphinctérien. Evaluation de la réaction au symptôme L'évaluation de la réaction au symptôme de la famille, mais aussi de l'enfant (à voir seul) peut être extrêmement variable: * tolérance "étonnante" avec complaisance maternelle dans la manipulation des draps, couches... sous-tendue par une angoisse de séparation; * culpabilité honteuse souvent imposée par les parents avec punition ou moquerie chez un enfant passif, immature avec, souvent, des failles narcissiques. Education sphinctérienne L'appréciation de la manière dont l'éducation sphinctérienne a été menée cherche à évaluer la capacité des parents à imposer certaines exigences mais aussi leur possibilité à adapter ces mêmes exigences aux capacités de l'enfant. Sommeil Il faut connaître l'organisation du coucher de l'enfant (lange, couches, alaises en plastique, rites d'endormissement, potomanie induite...) et évaluer la qualité du sommeil, les horaires habituels de la miction (en général dans le
premier tiers de la nuit dans la phase de sommeil lent). Recherche des bénéfices Les bénéfices peuvent être: * secondaires, évidents: - contact avec la mère plus étroit; - évitement de séparation, colonie de vacances, classe verte...; * inconscients: - sensation régressive liée à la passivité; - masochisme; - érotisation cutanée du contact mouillé, chaud...; - plaisir masturbatoire de la rétention-déplétion et affirmation du plaisir phallique (chez le garçon) ou de la revendication phallique (fille). PROFIL PSYCHOLOGIQUE Il n'y a pas de profil psychologique type de l'énurétique. * L'enfant peut être opposant et "manipuler" son entourage ou en situation de carence affective "abandonnique". * Il peut aussi présenter des difficultés conduisant à des conduites phobiques, ritualisées, ou à une trop grande dépendance affective régressive. Cette "organisation" fixe un conflit qui n'est pas toujours directement apparent et il faut se garder de ne traiter que le symptôme. ENURESIE SECONDAIRE L'énurésie secondaire est plus rare. Elle touche des enfants ayant acquis la maîtrise de l'automatisme uro-vésical mais le perdant à l'occasion d'un événement perturbateur parfois évident (échec-phobie scolaire, mésententeséparation des parents, naissance d'un frère ou d'une sœur, deuil...). Il existe souvent des troubles du comportement antérieurs. Le traitement de fond est le même dans ses grands principes, mais une psychothérapie est plus souvent justifiée.
[J15]Diagnostic différentiel CAUSES UROLOGIQUES * Infection urinaire haute ou cystite sont habituellement sources d'énurésie secondaire, par la dysurie ou pollakiurie qu'elles entraînent. Le caractère récent et soudain de cette perte d'urine est évocateur, surtout si des signes infectieux sont associés.
* Urétrite, vulvo-vaginite, adhérences préputiales ou encore oxyurose peuvent être source d'irritation locale. * Il convient surtout d'éliminer une perte d'urine, véritable incontinence: - entraînée par un abouchement urétéral ectopique, en général urétral sous-sphinctérien; - se caractérisant par des couches ou des culottes mouillées constamment, nuit et jour; - l'existence d'une uropathie malformative associée impose une exploration urologique complète (voir question). * Rarement il existe une polyurie nocturne, à différencier d'une potomanie induite ou d'un diabète insipide vrai, traduisant une inversion du cycle circadien de la sécrétion de l'hormone antidiurétique (HAD) avec dilution maximale paradoxale des urines en fin de nuit. * Dyssynergie vésico-sphinctérienne (syndrome d'Hinman), proche de l'immaturité vésicale mais s'accompagnant: - d'une dysurie (absente dans l'énurésie comme dans l'immaturité vésicale); - de mictions prolongées avec poussée abdominale; - de résidus postmictionnels; - d'infections urinaires plus sévères; - une encoprésie associée doit également faire évoquer le diagnostic qui sera confirmé par une étude urodynamique. CAUSES NEUROLOGIQUES * Vessie automatique: - non pas par simple immaturité mais par troubles neurologiques souvent médullaires, entraînant des mictions réflexes (percussion); ou par rengorgement (goutte à goutte, globe vésical); - l'examen neurologique retrouve souvent des anomalies associées (troubles du tonus ou moteurs, anesthésie en selle, hypotonie du sphincter anal...). * Association évidente à un retard psychomoteur, ou une infirmité motrice cérébrale, ou encore à des troubles du comportement plus sévères évocateurs d'une psychose infantile débutante.
[J15]Traitement Quelle qu'en soit l'origine, le traitement de l'énurésie est difficile, ne faisant que hâter une guérison qui ne manque pas de survenir au cours de la
deuxième enfance. Il ne peut se faire sans la compréhension des parents et la participation active de l'enfant. REGLES GENERALES Un certain nombre de mesures de bon sens peuvent être conseillées dans tous les cas. * Correction d'un laxisme excessif ou d'une attitude éducative trop rigide. * Modération ou suppression des boissons le soir sans en faire une punition. * Réveil en début de nuit (dans les 2-3 premières heures de sommeil) pour une miction volontaire d'un enfant éveillé, et non d'un somnambule, en évitant les "pipi-stop" sonores ou autres "trucs" qui souvent sont inefficaces, chez l'enfant hypersomniaque, ou mal vécus par l'enfant anxieux. * Incitation à la "responsabilisation" de l'enfant en lui faisant tenir un carnet de bord, non supervisé par les parents. * Gymnastique mictionnelle: - en apprenant à l'enfant à pousser et à se retenir pour qu'il prenne conscience du contrôle volontaire possible; - en évitant la pratique de l'interruption du jet, source de dyssynergie vésico-sphinctérienne; - voire une véritable rééducation vésico-sphinctérienne ("biofeedback"). PSYCHOTHERAPIE La prise en charge psychothérapique de l'enfant s'inscrit dans une véritable "thérapie familiale" évitant de pointer le "coupable" et doit, tout en dédramatisant le problème, ne pas cacher sa valeur de symptôme d'appel d'une pathologie parfois plus sérieuse. TRAITEMENT MEDICAMENTEUX Le traitement médicamenteux ne doit être considéré que comme un adjuvant éventuel et temporaire. * Antispasmodiques ou anticholinergiques comme l'oxybutynine (Ditropan*) peuvent s'opposer à l'hypertonie d'une immaturité vésicale. * Amitryptilline (Tofranil*), antidépresseur tricyclique dont l'action anticholinergique périphérique est recherchée, entraînant un relâchement vésical. - Son emploi est discuté, en complément des mesures précédentes et pour une durée limitée.
- La posologie optimale est définie en fonction des résultats..., atteinte progressivement par paliers de 10mg/j en allant jusqu'à un maximum de 30mg/j avant 9 ans et de 50mg/j au-delà. * Exceptionnellement l'emploi de DDAVP (Minirin*) peut se discuter, après avoir documenté une dilution nocturne des urines, en contre-indiquant formellement toute boisson après la prise (risque d'intoxication par l'eau).
[J1]Epilepsies de l'enfant et du nourrisson - étiologie - diagnostic - évolution - pronostic - traitement Dr M.-A. BARTHEZ - Dr C BILLARD service de neurologie pédiatrique - hôpital Clocheville - Tours
[J75]Ce qu'il faut comprendre... L'épilepsie est une affection polymorphe, particulièrement fréquente chez l'enfant et le nourrisson, d'étiologie et de pronostic variables. GENERALITES * L'épilepsie est une "affection chronique, d'étiologies diverses, caractérisée par la répétition de crises résultant d'une décharge excessive des neurones cérébraux, quels que soient les symptômes cliniques ou paracliniques éventuellement associés. Une crise épileptique unique et les crises épileptiques accidentelles ne constituent donc pas une épilepsie, pas plus que la répétition plus ou moins fréquente de crises épileptiques au cours d'une affection aiguë" (H. Gastaut, "Dictionnaire de l'épilepsie", 1973). * Malgré des progrès récents, la physiopathologie de l'épilepsie reste en grande partie encore inconnue et n'est certainement pas univoque. - Elle implique un dysfonctionnement dans l'interaction des deux principaux neurotransmetteurs Gaba (inhibiteur) et glutamate (excitateur). - La complexité anatomique et biochimique de ces systèmes, le rôle de la maturation cérébrale expliquent les difficultés de cette recherche. * C'est une affection hétérogène correspondant à des entités entièrement différentes en termes de symptôme, d'étiologie et de pronostic. Elle n'est souvent que le symptôme d'une maladie cérébrale sous-jacente dont dépend le pronostic. De cette hétérogénéité découle la nécessité de différencier, de classer les différentes formes d'épilepsie en syndromes plus homogènes. * La classification des épilepsies repose sur une double analyse de
localisation et d'étiologie: - localisation: épilepsies partielles ou généralisées; - étiologies: épilepsies idiopathiques, symptomatiques ou cryptogéniques. * En pratique, la classification de l'épilepsie indique la nécessité des examens complémentaires, oriente le traitement et guide le pronostic. Elle n'est pas toujours aisée, en particulier au début de l'affection, et certains cas restent "inclassables". PRINCIPAUX TYPES D'EPILEPSIE OU DE SYNDROME EPILEPTIQUE CHEZ LE NOURRISSON ET L'ENFANT Epilepsies idiopathiques Les épilepsies idiopathiques atteignent par définition un enfant normal, avec un développement psychomoteur normal et un examen clinique normal intercritique. L'activité EEG de fond est normale. Epilepsies partielles idiopathiques - L'épilepsie à paroxysmes centro-temporaux est une des formes les plus communes de l'épilepsie de l'enfant et la plus fréquente des épilepsies partielles idiopathiques. - Elle débute chez l'enfant de 3 à 10 ans. - Les crises sont des crises partielles atteignant la face ou le membre supérieur; elles surviennent principalement en relation avec le sommeil pendant lequel elles peuvent se généraliser secondairement. - L'EEG intercritique montre des pointes dans la région rolandique ou centrotemporale, unilatérale ou bilatérale. - Le pronostic est excellent et la guérison est la règle à l'adolescence. Epilepsies généralisées idiopathiques * Les convulsions bénignes néonatales familiales: - sont caractérisées par des crises cloniques, parfois répétées, apparaissant dans les jours suivant la naissance, chez un nourrisson par ailleurs normal; - l'interrogatoire retrouve des antécédents similaires chez le père ou la mère; - une liaison avec le chromosome 20 a été démontrée dans la plupart des familles; - le pronostic est bon sur le plan épileptique et cognitif.
* Epilepsie myoclonique bénigne du nourrisson: - les crises sont des myoclonies distales survenant chez un enfant de 1 à 2 ans par ailleurs normal; - l'EEG montre de brèves bouffées de pointes-ondes à l'endormissement ou lors des myoclonies; - elles sont facilement contrôlées par le traitement. * Epilepsie-absence de l'enfant: - débutant chez l'enfant de 3 à 9 ans, les crises sont des absences typiques, rarement accompagnées de manifestations motrices mineures; - elles sont toujours pluriquotidiennes, souvent très nombreuses; - les absences sont facilement déclenchées par l'hyperpnée et peuvent donc être enregistrées: elles s'accompagnent à l'EEG d'une décharge bilatérale, symétrique et synchrone de pointes-ondes rythmiques à 3 cycles par seconde, à début et à fin brutales; - le pronostic est bon car les absences sont facilement contrôlées par le traitement ; mais des crises généralisées peuvent succéder aux absences. * L'épilepsie myoclonique juvénile: - se caractérise par des accès de secousses myocloniques des membres supérieurs sans perte de conscience, à prédominance matinale; - des crises généralisées tonicocloniques ou, plus rarement, des absences apparaissent chez l'adolescent; - l'EEG peut montrer des anomalies paroxystiques généralisées brèves, spontanées ou à la stimulation lumineuse; - les crises sont habituellement facilement contrôlées par le traitement et sont donc de bon pronostic mais récidivent fréquemment à l'arrêt du traitement. Epilepsies symptomatiques ou cryptogéniques Epilepsies partielles symptomatiques * En relation avec la localisation anatomique du foyer, on décrit des épilepsies du lobe frontal, temporal, pariétal ou occipital. * Le diagnostic repose sur la sémiologie clinique des crises, la localisation des anomalies EEG, les données de l'imagerie cérébrale. * Le pronostic est variable. Syndrome de West * Le syndrome de West atteint le nourrisson de 4 à 12 mois, et associe des spasmes infantiles en salve, un arrêt du développement psychomoteur ou une modification du comportement, et un aspect intercritique
hypsarythmique à l'EEG (tracé désorganisé fait d'ondes lentes très amples et de pointes). * Il peut survenir chez un bébé normal ou atteint de lésions cérébrales antérieures (quelle qu'en soit l'origine). * Le pronostic reste globalement très sévère tant sur le plan épileptique que cognitif. Syndrome de Lennox-Gastaut * Le syndrome de Lennox-Gastaut se manifeste chez l'enfant de 2 à 4 ans, et associe des crises toniques, des crises atoniques et des absences atypiques. * L'EEG comporte des pointes-ondes lentes antérieures intercritiques et, pendant le sommeil, des décharges de rythmes rapides. * Il existe le plus souvent un retard majeur du dévelopement. * Le pronostic est mauvais sur les plans épileptique et cognitif. Epilepsies dont l'origine focale ou générale n'est pas déterminée Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson * L'épilepsie myoclonique sévère du nourrisson est précédée de crises convulsives fébriles, particulières parce que précoces, longues, souvent unilatérales, apparaissant pour des fièvres de moins en moins élevées chez un nourrisson de 6 mois à 1 an. Elle comporte ensuite des crises myocloniques ou tonicocloniques généralisées ou unilatérales. * L'EEG montre des paroxysmes généralisés ou unilatéraux avec une photosensibilité anormale. * Le pronostic est catastrophique sur les plans épileptique et cognitif. Syndrome de Landau-Kleffner * L'épilepsie à pointes-ondes continues pendant le sommeil et l'épilepsieaphasie acquise de l'enfant (syndrome de Landau-Kleffner) constituent des formes rares d'épilepsie, survenant exclusivement chez l'enfant. * Elles se caractérisent par la rareté des crises, partielles ou généralisées, contrastant avec le grand nombre des anomalies paroxystiques EEG intercritiques. * Atteignant un enfant de 4 à 8 ans, elles s'accompagnent de troubles cognitifs divers dans le premier cas, de troubles du langage dans le second, troubles acquis d'apparition secondaire. Il apparaît souvent parallèlement des troubles du comportement. * Le pronostic est réservé sur le plan cognitif ou en ce qui concerne le
langage. Crises liées à une situation particulière Les crises liées à une situation particulière sortent, stricto sensu, du cadre des épilepsies, mais doivent être mentionnées compte tenu de leur fréquence. * Les convulsions fébriles touchent près de 5% des enfants de moins de 5 ans. - Ce sont des crises de sémiologie variable, apparaissant à l'occasion d'une fièvre supérieure à 38°C, chez un nourrisson de 6 mois à 4 ans normal, en l'absence de toute affection du système nerveux central. - Le pronostic est excellent dans la grande majorité des cas.
[J76]Ce qu'il faut retenir... L'épilepsie est une affection chronique définie par la récurrence de crises épileptiques. La crise épileptique est l'expression clinique d'une décharge paroxystique hypersynchrone de neurones.
[J15]Etiologie EPILEPSIE IDIOPATHIQUE Lorsque l'origine génétique démontrée ou supposée est au premier plan, l'épilepsie est dite "idiopathique". * Ces épilepsies se manifestent par l'apparition de crises chez des sujets jusque-là normaux, en l'absence apparente de toute lésion cérébrale. * Il existe souvent des antécédents d'épilepsie dans la famille. La transmission est cependant dans la plupart des cas complexe, multifactorielle; elle est quelquefois monogénique (convulsions néonatales familiales bénignes, épilepsies myocloniques juvéniles). * Ce sont des épilepsies le plus souvent "âge-dépendantes", l'expression du (ou des) gène(s) étant liée à l'âge. EPILEPSIE: CONSEQUENCE D'UNE LESION CEREBRALE L'épilepsie peut aussi être la conséquence d'une lésion cérébrale de quelque nature que ce soit. Les causes les plus fréquentes sont les malformations cérébrales, les lésions anoxo-ischémiques périnatales ou autres, les pathologies infectieuses, traumatiques, métaboliques
* Lorsque la lésion est mise en évidence par les examens cliniques ou paracliniques, l'épilepsie est dite "symptomatique". * Lorsque la lésion suspectée n'a pu être démontrée, l'épilepsie est dite "cryptogénique".
[J15]Diagnostic positif de la crise épileptique DIAGNOSTIC DE LA CRISE EPILEPTIQUE * C'est un diagnostic d'interrogatoire ou d'observation, porté sur l'analyse critique du malaise, ou de sa description par les personnes qui y ont assisté. * Les circonstances de survenue, les prodromes éventuels peuvent aider à éliminer les autres causes de perte de connaissance et de malaise. * L'enregistrement électro-encéphalographique (EEG) permet quelquefois d'enregistrer une crise et affirme alors le diagnostic. - Plus souvent il montre des anomalies paroxystiques intercritiques qui confortent le diagnostic sans l'affirmer. - Il peut aussi être normal, ce qui n'exclut pas ce diagnostic. DIAGNOSTIC DU TYPE DE CRISE * Par l'interrogatoire et l'examen clinique post-critique, il faudra essayer de préciser s'il s'agit d'une crise à point de départ focal (parfois secondairement généralisée) ou bien d'emblée généralisée en recherchant par un interrogatoire précis les tout premiers symptômes (déviation de la tête ou des yeux, asymétrie du visage, asymétrie du tonus ou des mouvements anormaux, manifestations végétatives ou comportementales), puis sur l'existence éventuelle d'un déficit unilatéral post-critique transitoire. * L'EEG a également une grande valeur localisatrice s'il montre des anomalies paroxystiques focales.
[J15]Diagnostic du syndrome épileptique et classification de l'épilepsie DEFINITION * Les syndromes épileptiques sont définis par l'âge d'apparition des crises, le type de celles-ci et l'existence d'anomalies EEG caractéristiques. * La classification des épilepsies distingue des épilepsies partielles ou généralisées d'une part et des épilepsies idiopathiques, cryptogéniques ou symptomatiques, d'autre part. Deux autres cadres de la classification
correspondent aux épilepsies dont le caractère focal ou généralisé n'est pas déterminé, et à des syndromes caractérisés par la répétition de crises dans une situation particulière. EXAMENS COMPLEMENTAIRES En dehors de l'EEG, les examens complémentaires sont constamment normaux et donc inutiles s'il s'agit d'une épilepsie idiopathique. Dans les épilepsies symptomatiques, cryptogéniques ou inclassables, les examens complémentaires permettront de rechercher un trouble métabolique ou une lésion cérébrale à l'origine de la crise. * L'analyse de l'activité de fond EEG (ralentissement focal ou non de l'activité de fond) peut orienter vers une pathologie sous-jacente focale ou non. * L'exploration neuro-radiologique (scanner ou de préférence IRM) permet de révéler la très rare tumeur (0,2 à 0,3% des épilepsies chez l'enfant révèlent une tumeur cérébrale) et surtout de rechercher les lésions malformatives ou séquellaires à l'origine de l'épilepsie. * Une ponction lombaire peut être justifiée devant une première crise (ou une série de crises en un bref délai) pour rechercher une infection aiguë du système nerveux central: méningites, encéphalites. * Les examens biologiques (ionogramme sanguin, glycémie, calcémie) sont surtout utiles chez le nouveau-né et le nourrisson ou dans un contexte particulier. * Radiographie du crâne et fond d'œil sont complètement inutiles en pratique quotidienne. * Dans des cas particuliers, pour préciser la localisation du foyer épileptogène (notamment en l'absence de lésion visible en imagerie) et dans l'exploration "préchirurgicale" d'une épilepsie rebelle, peuvent être utiles: - les enregistrements EEG couplés à un enregistrement vidéo permettant une analyse fine de la sémiologie critique; - les techniques d'imagerie fonctionnelle (tomographie par émission de photon (SPECT), ou par émission de photons (PET) permettant l'étude du débit sanguin régional intercritique ou critique.
[J15]Diagnostic différentiel Selon les cas, il faut éliminer: * une syncope cardiaque: perte de connaissance brève avec hypotonie, pâleur, reprise immédiate de la conscience ou plus fréquemment syncope vagale: facteur déclenchant, pâleur, manifestations végétatives précédant la
perte de conscience; * un spasme du sanglot chez le nourrisson, toujours provoqué par une colère ou une douleur, un blocage respiratoire précèdent la perte de conscience; * certaines crises de migraine peuvent être difficiles à distinguer de certaines crises épileptiques: - ce sont des migraines "avec aura" accompagnées de symptômes visuels ou sensitifs focaux, plus rarement moteurs, et rarement suivies d'un déficit; - la crise de migraine est plus longue, les céphalées typiquement unilatérales, pulsatiles sont au premier plan; - on retrouve des antécédents personnels ou familiaux de migraine; * des manifestations psychogènes ou hystériques sont parfois évoquées à l'interrogatoire ou devant le contexte social et familial. Seul l'enregistrement vidéo-électroencéphalographique permet quelquefois de les affirmer.
[J15]Evolution et pronostic EVOLUTION * L'évolution est déterminée principalement par le type de l'épilepsie. * Schématiquement, deux tiers des enfants cessent d'avoir des crises en quelques mois à 2 ans, 20%, au contraire, restent rebelles aux différents essais thérapeutiques. * Les complications sont principalement représentées par l'état de mal c'est-à-dire par définition par "une crise épileptique qui persiste suffisamment longtemps ou se répète avec des intervalles suffisamment brefs pour créer une condition épileptique fixe et durable", en pratique de durée supérieure à 30 à 60 minutes. - Un état de mal peut survenir dans l'évolution de n'importe quelle forme d'épilepsie mais principalement des épilepsies symptomatiques. - Il peut survenir spontanément ou plus souvent être déclenché, par un arrêt intempestif du traitement notamment. - L'état de mal peut être la première manifestation d'une épilepsie. - Il peut également survenir chez un sujet non-épileptique, à l'occasion d'une aggression cérébrale aiguë. PRONOSTIC Le pronostic se joue sur deux plans: épilepsie et développement mental ou
cognitif, dont dépend la scolarité. * Le pronostic est variable selon le type de l'épilepsie ou du syndrome épileptique: - les épilepsies idiopathiques sont en règle de bon pronostic d'où l'intérêt de leur identification précise, à chaque fois qu'elle est possible; - le pronostic des autres types d'épilepsie est beaucoup plus réservé. * La rareté des crises, la rapidité de leur contrôle sous traitement sont des facteurs de bon pronostic. * Les crises de survenue précoce (avant 1 an), les crises toniques, la coexistence de crises de type différent sont des facteurs de mauvais pronostic.
[J15]Traitement Le traitement repose d'abord sur une information à donner à l'enfant et à sa famille pour: - donner des explications claires sur l'épilepsie; - reconnaître et éviter les facteurs favorisants les crises: fièvre, manque de sommeil, sensibilité anormale à la stimulation lumineuse intermittente; - favoriser autant que possible une vie normale: la plupart des activités scolaires ou de collectivité et des sports peuvent être poursuivis, éventuellement avec une aide ou une surveillance particulière. Les restrictions portent essentiellement chez l'enfant sur les sports aquatiques. TRAITEMENT MEDICAL On s'accorde actuellement dans la plupart des cas pour ne proposer de traitement qu'en cas de crises gênantes, répétées (pour éviter de traiter de façon prolongée une crise "accidentelle") ou de risque élevé de récidive. * La règle est de proposer en première intention une monothérapie à la plus petite dose efficace. - Le traitement doit être introduit progressivement pour limiter les effets secondaires d'installation. - Il sera donné en une à trois prises quotidiennes selon la durée de la demi-vie du médicament, qui peut varier en fonction de l'âge de l'enfant et de la présentation (soluté, comprimé, comprimé LP ou Chrono). * Les médicaments les plus utilisés actuellement sont: - le valproate de sodium (Dépakine*) pour les crises généralisées et les myoclonies ou les absences, à la dose quotidienne d'environ 20mg/kg chez l'enfant, à la dose de 30 à 40mg/kg chez le nourrisson; - la carbamazépine (Tégrétol*) pour les crises partielles ou
généralisées, à l'exclusion des myoclonies et des absences qu'elle risque d'aggraver, à la dose de 10 à 30mg/kg selon l'âge; - parmi les nouveaux antiépileptiques, le vigabatrin (Sabril*) peut être prescrit en deuxième intention devant une épilepsie partielle non contrôlée par la carbamazépine ou chez le nourrisson en cas de syndrome de West. La lamotrigine (Lamictal*) peut être utile dans les épilepsies généralisées sévères; - le syndrome de West est classiquement traité par corticothérapie, en cure de quelques semaines; - les épilepsies du nourrisson, quelquefois polymorphes et sévères (épilepsies myocloniques sévères, syndrome de Lennox-Gastaut) nécessitent souvent rapidement le recours aux bithérapies. SURVEILLANCE DU TRAITEMENT La surveillance du traitement est essentiellement clinique. Le traitement ne peut être efficace que s'il est pris régulièrement, ce qui impose qu'il soit aussi simple que possible et parfaitement bien toléré, d'autant qu'il devra dans la plupart des cas être poursuivi plusieurs années. * Il faut apprécier: - la compliance; - l'efficacité du traitement, c'est-à-dire la disparition des crises; - et sa tolérance: baisse de vigilance ou troubles du comportement, troubles cognitifs plus spécifiques, prise de poids, alopécie, ou plus rarement les effets secondaires hépatiques ou hématologiques (s'alerter devant une anorexie, des nausées ou des vomissements ou une fatigue persistante), éruption cutanée, signes de surdosage (somnolence, troubles digestifs, nystagmus, vertiges, troubles visuels, tremblements). * Les dosages sériques des antiépileptiques (quand ils sont possibles) n'ont aucun intérêt à titre systématique. - Ils peuvent aider si des crises persistent ou en cas d'effets secondaires. - Il faut rester très prudent dans l'interprétation d'un résultat et il ne faut certainement pas modifier un traitement correct, efficace et bien toléré au vu du résultat d'un dosage. * L'arrêt du traitement pourra en règle être envisagé après 1 à 3 ans sans crise, selon le type de l'épilepsie. Il doit toujours être progressif. TRAITEMENT CHIRURGICAL * Le traitement chirurgical d'une lésion épileptogène (tumorale), potentiellement curable ne se discute pas.
* Dans les autres cas: on peut discuter l'éxérèse du foyer épileptogène, si elle est possible et lorsque le foyer est limité et bien défini ou une chirurgie palliative: section du corps calleux par exemple (pour limiter la diffusion des anomalies et supprimer certaines formes particulièrement gênantes de crises). TRAITEMENT D'URGENCE Traitement de la crise - Mesures symptomatiques: éviter traumatismes et blessures, installer en position latérale de sécurité, assurer la liberté des voies aériennes. - Diazépam (Valium*) 0,25 à 0,5mg/kg selon l'âge (sans dépasser 10 à15mg), par voie intrarectale, si la crise se prolonge. Traitement de l'état de mal - Mesures symptomatiques de réanimation respiratoire toujours (pour assurer la liberté des voies aériennes et assurer l'oxygénation). - Diazépam (Valium*) 0,5mg/kg intrarectal ou intraveineux ou clonazépam (Rivotril*). - Puis diphénylhydantoïne (Dilantin*) ou phénobarbital (Gardénal*) par voie intraveineuse.
[J15]Conclusion Le plus important, une fois le diagnostic fait avec certitude, va être d'expliquer l'épilepsie à la famille en essayant de dédramatiser la situation. - Le diagnostic d'épilepsie n'est jamais un diagnostic urgent: mieux vaut attendre d'avoir une certitude. - C'est un diagnostic clinique d'interrogatoire. - L'EEG est indispensable pour le confirmer et préciser le type d'épilepsie dont il s'agit. - C'est un diagnostic lourd de conséquences à la fois dans ses implications psychologiques et sociales et dans ses implications médicales (traitement pendant plusieurs années). Il faut donc prendre le temps d'expliquer l'affection et de répondre aux questions.
[J1]Erythème chez l'enfant - orientation diagnostique Dr D. D. ARMENGAUD, chef de service centre hospitalier intercommunal de Poissy-Saint-Germain-en-Laye - service de pédiatrie Saint-Germain-en-Laye
[J75]Ce qu'il faut comprendre... * L'érythème est une lésion dermatologique élémentaire qui traduit le plus souvent une simple vasodilatation des tissus cutanés, et n'est en rien spécifique par elle même. * Les caractéristiques de cette lésion, la cinétique de son évolution, les éléments associés, tant sur le plan cutané que général permettent le plus souvent d'arriver au diagnostic étiologique, sans besoin de recourir à des examens complémentaires de première intention. * La multiplicité des causes possibles impose une démarche diagnostique rigoureuse qui impose une évaluation clinique complète et non "superficielle". * Il n'y a pas de traitement spécifique mais bien sûr celui-ci est fonction de l'étiologie, dont une grande partie, chez l'enfant est de nature infectieuse.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Orientation diagnostique L'analyse sémiologique de la lésion dermatologique "élémentaire" est essentielle mais l'examen clinique se doit d'être complet. Analyse sémiologique de la lésion dermatologique * Caractéristiques de la lésion élémentaire: - érythème isolé, "pur"; - présence d'éléments associés, signes de gravité habituels, mais aussi
d'orientation étiologique: papules, vésicules, bulles, purpura, œdème * Site de l'éruption: - localisée au visage, à un membre; - généralisée. * Caractéristiques évolutives: - territoire initial; - extension et vitesse de progression; - caractère stable ou fluctuant; * existence ou non d'un prurit; * existence d'antécédents similaires. Signes d'accompagnement * Les signes d'accompagnement doivent être précisés: - la fièvre, dont l'intensité peut être à elle seule, chez le nourrisson, un élément à prendre en compte; - l'altération de l'état général (appréciation de l'hémodynamique et de la fonction ventilatoire); - l'existence de troubles fonctionnels digestifs, respiratoires, articulaires (éléments diagnostiques d'orientation); - la recherche d'une hépato-splénomégalie et d'adénopathies périphériques sera systématique. * Historiquement, les érythèmes ont été numérotés en fonction de leur identification: - en premier, la rougeole; - en deuxième, la scarlatine; - en troisième, la rubéole; - le quatrième, mal identifié, pourrait correspondre à la scarlatine staphylococcique ("staphylococcal scalded skin syndrome"(SSSS)); - la cinquième maladie ou mégalérythème épidémique est due au Parvovirus B9; - la roséole infantile ou sixième maladie est due à l'Herpèsvirus de type 6. Plus de cinquante agents, viraux ou bactériens, sont tenus comme responsables d'érythèmes. Examens complémentaires Dans le cadre habituel de survenue d'une éruption érythémateuse aiguë, les examens complémentaires sont de peu d'utilité diagnostique. En revanche, ils peuvent être utiles pour en préciser l'origine infectieuse (virale ou bactérienne) ou inflammatoire ou en cas d'évolution prolongée.
[J15]Erythèmes généralisés ERYTHEME SCARLATINIFORME L'érythème scarlatiniforme réalise habituellement des placards érythémateux en nappe: - sans intervalle de peau saine; - avec une nette prédominance dans les plis; - non prurigineux; * suivis d'une fine desquamation de la peau. Les principales causes sont au nombre de trois: la scarlatine, l'épidermolyse staphylococcique aiguë et la scarlatine staphylococcique. Scarlatine La scarlatine est une infection bactérienne due au streptocoque bêtahémolytique dont la forme typique, caractérisée par une angine et suivie d'un exanthème, est devenue rare; * le diagnostic et la prise en charge thérapeutique précoces n'en sont pas moins nécessaires en raison des complications immunologiques postinfectieuses qui y sont rattachées: - le rhumatisme articulaire aigu; - la glomérulonéphrite aiguë postinfectieuse; * l'éruption survient après quelques jours de fièvre au cours d'une angine banale, mais l'existence simultanée d'un énanthème avec le classique V lingual (au 4e jour) en permet le diagnostic de certitude. Une desquamation fine des extrémités est habituelle et peut être, parfois, un élément de diagnostic rétrospectif; * le traitement antibiotique, qui permet de hâter la guérison et surtout de prévenir les complications postinfectieuses, doit être systématique devant toute angine et repose sur l'administration de pénicilline V (Oracilline*), à la dose de 100000U/kg/j en trois prises quotidiennes pendant 1 semaine. Epidermolyse staphylococcique L'épidermolyse staphylococcique aiguë (syndrome de Lyell staphylococcique) survient chez le nourrisson ou l'enfant avant 3 ans, associée à un impétigo péribuccal ou à une conjonctivite purulente: * l'érythème initial est rapidement suivi de la formation d'une bulle (appelé aussi parfois impétigo bulleux) prenant un aspect phlycténulaire comparable à une brûlure thermique;
* il n'y a pas de décollement cutané en zone saine. Scarlatine staphylococcique La scarlatine staphylococcique, qui peut prendre des allures proches de la vraie scarlatine, est beaucoup plus rare et liée à la présence d'une toxine exfoliatrice produite par le staphylocoque parasité par un macrophage. * Il n'y a pas de pharyngite mais un foyer infectieux est à rechercher et la desquamation finale est absente. * Un traitement antibiotique antistaphylococcique par voie générale (oxacilline) est impératif. Réaction médicamenteuse Dans un certain nombre de cas, un rash scarlatiniforme peut être la traduction d'une réaction cutanée à un médicament. ERYTHEME ROSEOLIFORME Roséole La roséole également appelée exanthème subit ou sixième maladie est une affection virale dont l'agent pathogène est l'Herpèsvirus de type 6. Sa prévalence est grande puisque la majorité des enfants auront cette maladie, souvent peu symptomatique (la fièvre et l'éruption peuvent manquer), avant l'âge de 3 ans (la majorité des cas survient entre l'âge de 6 et de 12 mois). La triade symptomatique associe: * une fièvre élevée, aux alentours de 40°C; - souvent persistante, malgré un traitement antithermique bien conduit; - avec parfois des signes d'hypertension intracrânienne (hypertonie axiale) ou source de crises convulsives hyperthermiques; - œdème péri-orbitaire et aspect bouffi du visage associés; * une éruption fugace rubéoliforme (maculopapules rose pâle) au 3e jour, contemporaine de la défervescence thermique, de durée brève (inférieure à 24 heures) avec un énanthème fait de micropapules rosées sur le voile du palais; * une neutropénie relative (inférieure à 10%), absolue (inférieure à 1000 PN/mm3) et transitoire à la NFS ou parfois une thrombopénie. Rubéole La rubéole, dont la vaccination devrait conduire à l'éradication, est à l'origine d'une éruption rarement caractéristique.
* Il s'agit d'un rash maculopapuleux, débutant à la face et s'étendant de façon centrifuge, souvent discret et fugace, parfois en nappe, mais laissant toujours des espaces de peau saine et respectant le cuir chevelu, les paumes et plantes. Il n'y a pas d'énanthème mais un purpura du voile peut être retrouvé dans 20% des cas. * L'absence de vaccination antérieure et l'existence d'un contage récent sont des éléments en faveur du diagnostic. * Les signes généraux (asthénie, fébricule) sont peu marqués et il n'y a pas de prurit. * l'association de micro-polyadénopathies cervicales postérieures et d'arthralgies (petites articulations distales des mains) est plus évocatrice. * Le purpura thrombopénique est une complication classique de la maladie dont il peut résumer à lui seul la symptomatologie. Son évolution est spontanément favorable mais l'intensité de la thrombopénie peut justifier l'utilisation de gammaglobulines à haute dose (1g/kg) par voie veineuse. * Il n'y a pas d'autre traitement que symptomatique, mais la gravité potentielle d'une rubéole chez la femme enceinte doit conduire à en affirmer le diagnostic par deux sérologies à 15 jours d'intervalle (avec une multiplication des taux par un facteur 4). Autres virus D'autres virus (Echovirus, Coxsackie) peuvent être à l'origine d'éruptions de ce type, mais la majorité de ces exanthèmes viraux n'ont pas de caractéristiques suffisantes pour identifier leur agent causal. La survenue retardée par rapport au début de la maladie peut être à l'origine d'une confusion avec la survenue d'une toxidermie (voir infra), si un traitement a été prescrit. ERYTHEME MORBILLIFORME * L'éruption de la rougeole est faite: - de macules ou de maculopapules érythémateuses ayant tendance à confluer mais qui sont séparées par des intervalles de peau saine; - dont l'apparition derrière les oreilles et la topographie descendante sont caractéristiques avec atteinte du cou et du thorax au 2e jour, de l'abdomen au 3e jour et généralisation au 4e jour. * Les autres signes cardinaux manquent rarement: - la fièvre, élevée aux alentours de 39°C, constante; - le catarrhe oculo-nasal; - la toux. * L'énanthème, présent dès le début de l'éruption et pathognomonique de
la rougeole, correspond au signe de Koplik avec présence de petits points blanc-bleuté sur un fond érythémateux en regard des prémolaires. * La vaccination par un vaccin vivant atténué seul (Rouvax*) ou associé (R.O.R*) peut être dans 10 à 15% des cas à l'origine d'une "rougeolette" survenant une dizaine de jours après la vaccination, associant fièvre et éruption plus modérées que lors d'une rougeole "sauvage", sans énanthème. L'extension de la vaccination a considérablement réduit l'incidence de cette maladie, mais l'immunité vaccinale semble s'épuiser avec le temps et il n'est pas rare de voir des rougeoles survenant quelques années ou dizaines d'années après la vaccination, ce qui conduira probablement à proposer une deuxième injection de "rappel" pendant la période pubertaire. ERYTHEME MEDICAMENTEUX: TOXIDERMIE La responsabilité des médicaments au cours de la survenue d'une éruption est d'autant plus incriminée que la prescription des antibiotiques pour des pathologies d'origine virale s'est généralisée. La gravité potentielle d'une toxidermie, et notamment d'une épidermolyse aiguë (syndrome de Lyell), oblige à une grande prudence. * Le diagnostic de toxidermie repose sur un faisceau d'arguments, mais il est rare, sauf en cas de répétition de l'éruption, d'en avoir une preuve formelle: - absence de contexte de contage de maladie éruptive; - éruption souvent polymorphe associant, érythème, macules et papules, urticaire, voire purpura; - éruption sans caractéristique précise scarlatiniforme, morbilliforme ou roséoliforme par endroits ou en fonction de l'évolution; - atteinte des paumes et des plantes; - prurit associé fréquemment. * Les tests biologiques spécifiques (TTL, RAST...) ne sont pas suffisamment performants pour les justifier, mais sur la NFS, l'existence d'une éosinophilie est évocatrice. * Par contre, l'analyse des prescriptions et les circonstances de survenue de l'éruption sont les meilleurs arguments pour justifier, parfois, la contreindication du médicament incriminé.
[J15]Erythème "localisé" MEGALERYTHEME EPIDEMIQUE Le mégalérythème épidémique est une maladie éruptive due au Parvovirus
B19, également responsable: - d'érythroblastopénie chez les sujets porteurs d'anémie hémolytique; - d'anémie chronique chez les sujets immunodéficients; - d'arthrite-arthralgie; - d'anasarque ou de mort fœtale. * Chez l'enfant, cette affection est bénigne et fréquente puisque la séroprévalence est de l'ordre de 60 à 70% chez l'adulte jeune. * Le mégalérythème débute au visage, donnant un aspect "souffleté" du visage en raison de maculopapules érythémateuses confluentes. Après 2 à 3 jours, l'éruption se localise au niveau du siège et des quatre membres, prenant un aspect irrégulier, et persiste une dizaine de jours ou parfois même quelques semaines, avec des exacerbations (effort, émotion, exposition solaire). * Il n'y a pas d'énanthème, de fièvre, de prurit ni de desquamation. La guérison est spontanée, sans complications et l'immunité acquise est durable. ACRODERMITE DE GIANOTTI-CROSTI L'acrodermatite de Gianotti-Crosti se caractérise par une éruption brusque de papules surélevées, arrondies, rosées ou rouges, au niveau des membres et du visage, mais avec respect du thorax et du tronc, sans prurit durant 2 à 3 semaines. Cette éruption, autrefois attribuée de manière presque exclusive au virus de l'hépatite B, alors souvent suivie d'une hépatite anictérique, est en fait non spécifique et peut être due à d'autres virus (virus d'Epstein-Barr, Cytomégalovirus, virus Para-influenzae, virus Coxsackie A9, B4, B5, Echovirus 7 et 9, Adénovirus). CELLULITE Un érythème localisé associé à un syndrome fébrile peut être la traduction d'une cellulite. * Le caractère circonscrit, douloureux, l'œdème associé, la fréquence d'une porte d'entrée loco-régionale (plaie, morsure, suture) orientent vite vers une étiologie infectieuse qui justifie un traitement antibiotique adapté, ce d'autant que les localisations les plus fréquentes ne sont pas dénuées de risques (œil, ombilic). * Les principaux germes rencontrés restent le streptocoque, le staphylocoque et, en l'absence de vaccination, l'Haemophilus influenzae B.
[J15]Erythème et maladie systémique
Plus rarement, l'érythème s'inscrit dans le cadre d'une maladie générale, dont il peut être l'élément révélateur, mais qui impose la recherche des autres symptômes. ERYTHEME AIGU Purpura rhumatoïde Si l'éruption est, par définition, purpurique, il n'est pas rare que les premiers éléments de l'éruption soient érythémateux, mais leur localisation, déclive, symétrique, au niveau des zones d'extension des articulations et la fréquence des manifestations générales (syndrome douloureux abdominal, arthralgies) sont évocatrices du diagnostic. Syndrome de Kawasaki Le syndrome de Kawasaki est une vascularite d'étiologie inconnue mais probablement d'origine virale. La réaction immuno-inflammatoire excessive est peut être liée à une anomalie immunitaire (défaut d'immunomodulation, superantigène) sous-jacente mais qui n'est pas encore clairement identifiée. * La gravité potentielle de ce syndrome, du fait du risque de complication cardiaque (anévrismes coronaires), et la possibilité de les prévenir par l'utilisation de gammaglobulines à hautes doses imposent son identification précoce. * Le diagnostic repose sur des critères, essentiellement cliniques: - fièvre élevée, persistant au moins pendant 5 jours (résistant au traitement antithermique et/ou antibiotique); - éruption cutanée érythémateuse sans grande spécificité, plutôt morbilliforme; - conjonctivite; - chéilite, avec souvent lèvres rouges fissurées et saignant au moindre contact, associée à un érythème labial (langue framboisée); - adénopathies cervicales; - érythème palmo-plantaire avec œdème des extrémités qui, à la phase de convalescence, est suivi d'une desquamation sous-unguéale caractéristique, permettant parfois un diagnostic rétrospectif. Erythème noueux * La présentation de l'érythème noueux est assez univoque avec nodules dermo-hypodermiques: - localisés à la crête tibiale ou le long du bord cubital de l'avant-bras: - érythémateux bien limités, en relief;
- mais parfois confluents, d'allure ecchymotique et se modifiant en quelques jours en fonction de la biligénie locale. * L'existence de signes d'accompagnement (arthralgies, fièvre, troubles digestifs ) est à rechercher systématiquement et oriente vers la cause dont les principales sont: - infectieuse (streptococcie, tuberculose); - médicamenteuse; - pathologie inflammatoire (maladie de Crohn). ERYTHEME CHRONIQUE Chez l'enfant, la persistance d'un érythème est tout à fait inhabituelle et doit orienter, malgré leur extrême rareté, vers des pathologies immunoinflammatoires, qui touchent essentiellement la fille en période péripubertaire. Dermatomyosite La dermatomyosite se révèle souvent par un érythème localisé du visage qui s'accompagne d'un œdème rose liliacée au niveau des paupières. * Des lésions érythémateuses, prenant avec le temps un aspect atrophique (poïkilodermie) avec télangiectasie, sont habituelles au cours de l'évolution. * Sont à rechercher: - une diminution de la force musculaire (pseudo-myopathique), des myalgies; - une atteinte articulaire (arthralgie, ankylose); - la présence de calcifications sous-cutanées (complication évolutive) qui survient dans près de la moitié des cas, et que le traitement général (corticothérapie) n'arrive pas toujours à éviter. Lupus érythémateux Le lupus érythémateux se caractérise souvent par une éruption qui permet à elle seule de faire le diagnostic de cette maladie auto-immune multiviscérale. * Le vespertilio est un rash érythémateux en "ailes de papillon", au niveau du visage, parfois révélé au décours d'une exposition solaire. * La fièvre sans origine infectieuse décelable, l'asthénie souvent intense, les manifestations articulaires, cardiaques et/ou rénales complètent le tableau. * Le diagnostic sera confirmé par: - la recherche d'auto-anticorps (anti-DNA, antinoyaux); - la biopsie cutanée (dépôts de complexes immuns en
immunofluorescence).
[J1]Fractures de la palette humérale de l'enfant - diagnostic - complications - principes du traitement Dr P. HAUTEFORT, praticien hospitalier service de chirurgie pédiatrique du Pr Valayer - hôpital de Bicêtre - Le Kre mlin-Bicêtre
[J75]Ce qu'il faut comprendre... Par fracture de la palette humérale, il faut comprendre non seulement la fracture supracondylienne, mais aussi tous les autres éléments de la palette, même si en pratique courante le terme de fracture de la palette sous-entend fracture supracondylienne PARTICULARITES LIEES L'ENFANT * Les fractures de la palette humérale chez l'enfant sont caractérisées par des éléments qui sont propres au terrain sur lequel elles se produisent, c'està-dire l'enfant. * Elles surviennent sur un squelette qui n'a pas terminé sa croissance et différentes variétés de fractures peuvent se voir: - les fractures supracondyliennes, dont le trait est métaphysaire; - les fractures du condyle interne et du condyle externe, dont le trait traverse le cartilage de croissance; - les fractures de l'épitrochlée ou de l'épicondyle, qui correspondent à des arrachements apophysaires. * Le coude est formé de plusieurs points d'ossification qui vont apparaître à des âges différents; ainsi, le diagnostic du type de fracture peut être parfois difficile: - il ne faut pas hésiter à demander une radiographie comparative; - à la naissance, l'épiphyse est entièrement cartilagineuse; des noyaux vont apparaître; - l'ensemble des points fusionnent entre eux vers 13-14 ans; - la fermeture du cartilage de croissance survenant vers 15 ans. * Potentiel de croissance et remodelage:
- l'extrémité inférieure de l'humérus assure 20% de la croissance en longueur de l'humérus entre la naissance et l'âge adulte. Cette croissance, quoique faible, peut expliquer la possibilité d'un remodelage d'un petit défaut résiduel après réduction d'une fracture supracondylienne; - mais ce remodelage est notable pour les fractures supracondyliennes avec persistance d'un petit défaut dans le plan sagittal; - mais ce remodelage est d'autant plus important que l'enfant est plus jeune; - mais ces possibilités de correction minime n'existent pas pour les fractures lésant le cartilage de croissance. ANATOMOPATHOLOGIE Différentes variétés de fractures existent, liées à l'existence de zones de faiblesse variables selon l'âge. Fractures supracondyliennes Les fractures supracondyliennes sont les plus fréquentes, surviennent surtout entre 4 et 10 ans. * Le mécanisme est en général une chute sur la main avec un avantbras en hyperextension (hyperlaxité des ligaments du coude): la fracture est alors une fracture supracondylienne par extension. Parfois, la chute se fait sur un coude fléchi, la fracture est alors en flexion. * Le siège du trait métaphysaire horizontal ou légèrement concave vers le haut, en pleine palette humérale, est lié à la faiblesse des résistances osseuses à ce niveau, en effet: - le diamètre antéropostérieur et frontal de cette région est diminué chez l'enfant avec l'existence de deux fossettes; - la trame osseuse est mince ainsi que la corticale; - cette zone de faiblesse disparaît plus tard, au moment de la fusion des différents noyaux d'ossification. Fractures épiphyso-métaphysaires Fractures épiphyso-métaphysaires(fractures articulaires): * les fractures du condyle interne, survenant vers l'âge de 9 ou 10 ans, sont secondaires à une chute sur un coude en extension avec valgus; le trait de fracture est en partie articulaire (trochlée humérale); * les fractures du condyle externe, survenant vers 6 à 7 ans, sont secondaires à une chute sur un bras en extension avec contrainte en valgus (luxation du coude et fractures de l'olécrâne sont alors souvent associées); parfois le mécanisme se fait en varus.
Arrachements apophysaires Les fractures de l'épitrochlée, surviennent vers 10 à 15 ans, et souvent associées à une luxation du coude. Les fractures de l'épicondyle sont plus rares. Autres fractures Les fractures du capitellum sont rares, purement articulaires, identiques à celles de l'adulte. Lésions des parties molles Lésions musculaires Les lésions musculaires intéressent le muscle brachial antérieur qui peut être contus, dilacéré, voire rompu, dans les fractures supracondyliennes à grand déplacement. Dans les autres lésions fracturaires, les insertions musculaires restent fixées sur les fragments osseux et la traction des différents groupes musculaires explique le déplacement de ces fractures (épitrochlée, épicondyle, condyle externe). Lésions vasculaires * Spasme, contusion ou rupture sont les lésions vasculaires qui atteignent l'artère humérale dans les fractures supracondyliennes à grand déplacement. Elles nécessitent une réduction de la fracture d'extrême urgence avant leur traitement. * Quant au syndrome de Volkmann (extrêmement rare, heureusement) correspondant à la rétraction ischémique des fléchisseurs du poignet et de la main, il sera prévenu par un traitement précoce, que nous reverrons plus loin, mais surtout il faut savoir l'éviter en ne réalisant une immobilisation en flexion importante du coude que dans certaines conditions bien établies (méthode de Blount) que nous reverrons au moment des principes thérapeutiques. Lésions nerveuses Les lésions nerveuses sont contemporaines de la fracture ou de la réduction. Les trois nerfs peuvent être atteints, en règle de façon isolée: * le médian, atteinte le plus souvent partielle, au cours des fractures supracondyliennes à grand déplacement: - son incarcération est rare ainsi que sa rupture; - fréquente est l'atteinte du nerf interosseux antérieur (perte de la
flexion de P3 de l'index et de la flexion de l'interphalangienne du pouce); - la récupération se fait en règle en 2 à 3 mois; * le nerf radial: en règle paralysie complète, par compression dans les fractures supracondyliennes très déplacées; * le nerf cubital: son atteinte est plus rare, surtout dans les fractures de l'épitrochlée. Lésions cutanées Les lésions cutanées sont rares; en règle, elles sont punctiformes. RAPPEL CLINIQUE ET THERAPEUTIQUE Le diagnostic repose sur la radiographie; il faut demander si nécessaire un cliché comparatif du coude sain. * Deux complications dominent l'évolution de ces fractures: - immédiate: la complication vasculaire, avec le risque de syndrome de Volkmann; - ultérieure: les troubles de croissance. * L'objectif du traitement est de restaurer une anatomie normale pour rendre une fonction normale. Cela nécessite de respecter: - la présence d'un périoste intact en arrière, quel que soit le déplacement dans les fractures supracondyliennes en extension (les plus fréquentes), explique la possibilité de réduction orthopédique et souvent de stabilisation de la fracture sans ostéosynthèse; - si une ostéosynthèse est nécessaire (fracture instable, fracture articulaire déplacée...), celle-ci doit être "légère" (soit ostéosynthèse par deux broches, soit petite vis) pour préserver au maximum les zones de croissance; - dans tous les cas, aucune rééducation ne sera prescrite après la consolidation, l'enfant se rééduquant seul.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Fractures supracondyliennes par extension DIAGNOSTIC Eléments cliniques
A la suite d'une chute sur la main, l'avant-bras en hyperextension, l'enfant se présente avec une impotence du membre supérieur avec un gros coude douloureux. * L'examen clinique local du coude est difficile chez cet enfant qui souffre; la recherche des repères anatomiques est difficile car ils sont masqués par l'œdème. * Les radiographies préciseront le diagnostic, mais ce sont les complications qu'il faut rechercher avant tout: - vasculaires: par la palpation des pouls distaux, la couleur et la chaleur des doigts; - nerveuses: par l'étude de la mobilité et de la sensibilité des doigts; - cutanées: l'ouverture, en règle punctiforme, est rare; - association traumatique. Bilan radiographique L'examen radiographique comprend des clichés de face et de profil, complétés au besoin par des clichés comparatifs du coude sain. Il permet de préciser: * la fracture: - trait horizontal, ou concave en haut, de face; - oblique en bas et en avant, de profil; * son type: - trait supracondylien, en règle bas en pleine palette; - parfois haut, au-dessus de la fossette olécrânienne; * le déplacement: bascule postérieure du fragment distal, associé à un décalage interne, un varus ou un valgus, une translation postérieure. Classification Une classification repose sur l'importance du déplacement: * stade I: - pas de déplacement; - rupture isolée de la corticale antérieure; * stade II: faible déplacement, dans un seul plan élémentaire; * stade III: déplacement important dans plusieurs plans mais contact en un point entre les deux fragments; * stade IV: absence de contact entre les fragments; * stade V: fracture épiphyso-diaphysaire. Ces éléments cliniques et radiographiques vont guider le traitement qui sera entrepris d'urgence.
TRAITEMENT Le traitement des fractures supracondyliennes est une urgence. Méthodes orthopédiques Réduction La réduction orthopédique repose sur le fait qu'en règle le périoste postérieur est intact: * dans un premier temps, le fragment distal est abaissé par traction; * puis la translation dans le plan frontal est corrigée; * enfin la bascule postérieure est réduite en plaçant le coude en flexion; * des contrôles radiographiques sont faits. Stabilisation La stabilisation de cette réduction peut se faire selon différentes techniques: * la méthode de Blount, qui nécessite le maintien d'un coude fléchi à 120°: - une surveillance hospitalière de 24 à 48 heures est nécessaire pour surveiller l'état vasculaire, la mobilité des doigts et vérifier l'absence de déplacement secondaire; - des contre-indications sont formelles pour l'application de cette technique (complications vasculaires, fractures instables); l'œdème du coude et les complications nerveuses peuvent contre-indiquer également ce type d'immobilisation; * l'embrochage percutané selon Judet: - nécessite une réduction anatomique préalable; - la synthèse est assurée par deux broches parallèles qui pénètrent par le condyle externe. Immobilisation L'immobilisation est complétée sur un coude à 90°, par un plâtre brachiopalmaire et une écharpe évitant les mouvements de rotation de l'épaule. Ses indications reposent sur les contre-indications formelles ou relatives de la technique précédente. Méthodes chirurgicales Une ostéosynthèse, par deux broches en croix, après réduction chirurgicale sera faite dans les fractures qui n'ont pu être réduites par la technique précédente.
Indications Dans les fractures supracondyliennes en extension, le traitement sera en fonction du stade. * Stade I: - plâtre brachio-palmaire remontant haut sur le bras, associé à une écharpe pour limiter la rotation de l'épaule; - immobilisation pour 21 jours. * Stade II: - réduction anatomique sous anesthésie générale; - immobilisation selon la technique de Blount pendant 4 semaines. * Stade III: - réduction orthopédique; - immobilisation par méthode de Blount ou stabilisation par brochage percutané; - immobilisation pendant 4 semaines. * Stade IV: - réduction orthopédique et stabilisation par brochage percutané pendant 4 semaines; - si la réduction obtenue n'est pas satisfaisante: indication d'une réduction chirurgicale. * Stade V: synthèse par deux vis. A la fin de l'immobilisation, après ablation éventuelle de broches, l'enfant fait lui-même sa rééducation. EVOLUTION La consolidation se fait en 4 à 6 semaines. Une auto-rééducation est prescrite à l'enfant. La mobilité du coude dans le plan de la flexion-extension est habituellement totalement récupérée en 3 à 6 mois. SURVEILLANCE Une surveillance dans les suites du traitement est nécessaire. Dans les suites immédiates Dans les suites immédiates, il faut être attentif au: dépistage d'un déplacement secondaire précoce après traitement orthopédique. Diagnostic précoce d'une complication vasculaire * Le plus souvent spasme, parfois contusion ou rupture de l'artère
humérale. * L'abolition d'un pouls distal nécessite une réduction urgente et une stabilisation par brochage de la fracture: - le plus souvent, le pouls radial réapparaît et les doigts se recolorent; - parfois une exploration de l'axe vasculaire est nécessaire. Diagnostic précoce d'un syndrome de Volkmann Un syndrome de Volkmann est une rétraction ischémique des fléchisseurs des doigts et du poignet, stade évolutif qui ne doit plus être vu: * après un délai de quelques heures à quelques jours, des signes d'alarme font suspecter le diagnostic: - douleurs vives au niveau de l'avant-bras, irradiant vers la main; - œdème de la main et des doigts; - perte de la mobilité des doigts; * ces signes d'alarme imposent d'urgence l'ablation immédiate du plâtre et, si celle-ci est insuffisante, l'aponévrotomie large des loges musculaires de l'avant-bras; * son traitement est préventif: ne jamais immobiliser un coude en hyperflexion si la lésion est vasculaire ou l'œdème du coude important. Dépistage d'une complication nerveuse ar élongation ou compression, plus que par rupture: * surtout le radial, mais aussi le médian et le cubital; * une surveillance clinique et électrique est régulière; * la récupération se fait en 2-3 mois. Dans les suites tardives * Les cals vicieux: par défaut de réduction, par déplacement secondaire méconnu, par trouble de croissance: - soit une bascule postérieure, limitant la flexion; - soit en rotation interne avec varus donnant des séquelles fonctionnelles et un cubitus varus inesthétique. Les raideurs du coude: secondaires à un cal vicieux, à un ostéome du brachial antérieur favorisé par une rééducation intempestive, à des ossifications péri-articulaires liées aux lésions des parties molles.
[J15]Formes cliniques FRACTURE SUPRACONDYLIENNE EN FLEXION
La chute sur le membre supérieur, coude fléchi. Elle est plus rare et le traitement est chirurgical. FRACTURE DU TOUT PETIT ENFANT Le tableau de fracture chez un tout petit enfant (âgé de moins de 3 ans) ressemble à celui d'une luxation du coude. En règle, il faut recourir au traitement chirurgical pour réduire et stabiliser cette fracture. Il ne faut pas méconnaître une maltraitance de l'enfant (syndrome de Silverman). FRACTURE DU CONDYLE EXTERNE Associée parfois à une luxation du coude ou une fracture de l'olécrâne, le traitement est chirurgical si la fracture est déplacée. AUTRES FRACTURES * Fracture du condyle interne: - rare; - traitement chirurgical si la fracture est déplacée. * Fracture de l'épitrochlée: - vers 10 à 15 ans, souvent associée à une luxation du coude; - parfois le fragment d'épitrochlée est incarcéré, ce qui gêne la réduction de la luxation; - le traitement est orthopédique ou chirurgical selon l'importance du déplacement. * Fracture de l'épicondyle: - rare; - le traitement est chirurgical si déplacement. * Fracture du capitellum: - fractures articulaires rares; - traitement chirurgical pour reposer et synthéser le fragment cartilagineux.
[J1]Hématurie - orientation diagnostique DR D. ARMENGAUD, chef de service centre hospitalier intercommunal de Poissy-Saint-Germain-en-Laye - service de pédiatrie Saint-Germain-en-Laye
[J75]Ce qu'il faut comprendre... * La découverte d'une hématurie chez un nourrisson ou un enfant est un signe d'alerte qui n'est, tout comme la protéinurie, qu'un symptôme d'appel pour une pathologie qui peut être tout aussi bien urologique que néphrologique. * L'hématurie macroscopique est plus rare et survient dans un contexte généralement révélateur de l'affection causale, à l'encontre de l'hématurie microscopique souvent mise en évidence par la sensibilité des tests de dépistage (bandelettes réactives). * La démarche diagnostique se fait en trois temps: - affirmer la réalité de l'hématurie (compte d'Addis); - préciser l'origine "topographique" de l'hématurie (étude morphologique des hématies, cylindres, protéinurie associée); - rechercher la cause, néphrologique ou urologique selon que l'hématurie est glomérulaire ou non, nécessitant dans le premier cas une enquête familiale, immunologique voire morphologique (biopsie rénale), et dans le deuxième une recherche plus "anatomique" (ASP, échographie, UIV...).
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Définitions L'HEMATURIE
* Une hématurie est macroscopique: - lorsque le débit d'hématies est égal ou supérieur à 500000/min, ce qui ne correspond qu'à 0,16ml/24h; - ou lorsque la quantité de sang est supérieure à 0,5ml/l d'urines. * Une hématurie microscopique est considérée comme pathologique lorsque le culot urinaire décèle plus de 5 hématies par mm3, ou le compte d'Addis plus de 5000 hématies par minute. * Le dépistage par bandelettes réactives est facile (Hémastix*, N. Labstix*, Multistix*, Combur Test*, Sangur Test*): - se faisant au lit du malade; - mais entaché de faux positifs qui imposent un contrôle par un HLM; - leur seuil de détection est de 0,15 à 0,45mg d'Hb/l (9-28mmol/l), correspondant à 5-15 hématies par mm3; * la sensibilité est accrue si l'hémoglobine est libre (la présence de points verts affirme l'existence d'hématies intactes): - un faux négatif peut se rencontrer en cas d'urines trop concentrées en la présence d'un réducteur (vitamine C); - un faux positif peut être dû à la présence d'un oxydant comme l'aspirine ou de peroxydases microbiennes (au cours d'une infection urinaire). CE QUI N'EST PAS UNE HEMATURIE Il est important d'éliminer ce qui n'est pas une hématurie: * des urines hématiques, contenant de la myoglobine (lyse musculaire) ou de l'hémoglobine libre (hémolyse intravasculaire); * une fausse coloration: - alimentaire: betterave, mûres, paprika, rhubarbe; - colorants: aniline; - médicaments: Bétadine*, rifampicine, phénacétine, métronidazole. La valeur de l'interrogatoire est fondamentale pour guider l'examen clinique: - les éventuels antécédents familiaux similaires ou de surdité; - l'âge de début, l'éventuelle périodicité, les prodromes ou éléments déclenchants; - les circonstances de découverte: de façon systématique ou en association avec d'autres signes tels fièvre, douleurs abdominales, éruption cutanée, œdèmes, insuffisance rénale; - l'hypertension artérielle.
[J15]Hématurie avec leucocyturie ou pyurie * La leucocyturie physiologique est inférieure à 1500GB/min au HLM, ou 10/mm3 au culot, et doit être différenciée de la desquamation des cellules tubulaires. * Elle est très variable dans le temps et peut être faussement diminuée lorsque le pH urinaire est alcalin ou les urines hypodenses. * L'association hématurie et leucocyturie, en présence de signes de pyélonéphrite ou non, est évocatrice d'une infection urinaire, qui représente chez l'enfant deux tiers des causes d'hématurie. * C'est dire si le premier examen à demander est l'examen cytobactériologique des urines (ECBU), car il existe une bonne corrélation entre le débit de leucocyturie et la bactériurie. - Celui-ci doit être demandé au moindre doute et pratiqué dans d'excellentes conditions pour affirmer la réalité de l'infection et guider l'antibiothérapie. - Cela précédera l'enquête étiologique (échographie rénale, UIV, cystographie rétrograde) impérative chez l'enfant en raison de la fréquence d'anomalies morphologiques ou fonctionnelles.
[J15]Hématurie isolée Devant une hématurie isolée ou accompagnée d'une protéinurie faible liée à elle ( inférieure à 0,1g/ml de sang/24h), il faut avant tout chercher une cause urologique (voir tableau des étiologies). EXAMEN CLINIQUE Une origine basse est facilement éliminée par l'examen clinique: - vulvite érosive de la petite fille; - urétrite, dont le caractère initial de l'hématurie est bien difficile à retrouver. BILAN RADIOLOGIQUE Une exploration radiologique est nécessaire au diagnostic et comportera, dans un ordre variable, en fonction du contexte: - une échographie; - une UIV; - une cystographie rétrograde. Bilan radiologique positif
Le bilan radiologique peut révéler: * une lithiase rénale, rare mais souvent de symptomatologie atypique; une hématurie peut être aussi secondaire à une hypercalciurie sans lithiase (calciurie supérieure à 5mg/kg/24h); * un syndrome tumoral intrarénal (néphroblastome révélé une fois sur quatre par une hématurie isolée, avec masse abdominale le plus souvent associée); * une polykystose rénale; * une uropathie malformative avec présence d'une sténose ou d'un obstacle (syndrome de la jonction, sténose urétérale, méga-uretère congénital...). Bilan radiologique négatif Si l'exploration reste négative à ce stade, il faut alors évoquer: * un trouble de la coagulation (trouble constitutionnel ou acquis de l'hémostase, thrombopénie ou thrombopathie), avec une cause locale de saignement à rechercher de toute façon; * une glomérulonéphrite (post-streptococcique) passée inaperçue, mais qui sera facilement authentifiée par un complément (C'3) encore abaissé alors que le reste du bilan est déjà normalisé; * une néphropathie glomérulaire aiguë d'un autre type à son début; * dans un contexte particulier: - thrombose des veines rénales (nouveau-né ayant eu une souffrance fœtale aiguë par exemple); - nécrose papillaire, au cours d'un accident ischémique, d'une drépanocytose; - prise médicamenteuse particulière (pénicilline, méthicilline, sulfamides, phénylbutazone) pouvant être à l'origine d'une tubulonéphrite interstitielle (ponction-biopsie rénale(PBR) diagnostique et pronostique); - cystite hématurique à germes banals (E. coli) ou due à une parasitose (bilharziose) après un séjour en zone d'endémie; plus rarement d'origine virale (Adénovirus); dans un contexte particulier d'origine médicamenteuse (cytotoxiques); - tuberculose rénale (tertiaire). CYSTOSCOPIE En cas de négativité de ce bilan, devant la persistance des troubles ou leur récidive, une cystoscopie en période hématurique est souhaitable, révélant: * une urétrite, de cause infectieuse, nécessitant un traitement antibiotique adapté;
* un saignement vésical (cystite ou polype intravésical); * un saignement urétéral unilatéral ou bilatéral nécessitant alors une exploration angiographique (artériographie rénale ou angiographie numérisée): - malformation artério-veineuse; - angiome ou hémangiome; - tumeur non décelée à l'UIV; * post-traumatique (vélocross). En l'absence de diagnostic à ce stade, force est de reconnaître le caractère "idiopathique" de l'hématurie et d'en guetter la récidive éventuelle (cf. infra).
[J15]Hématurie et protéinurie pathologiques BILAN La participation du glomérule est alors certaine devant l'association d'une hématurie avec protéinurie et le bilan doit s'orienter vers une cause médicale, néphrologique. * L'examen clinique apporte souvent des éléments évocateurs. * Le bilan paraclinique est primordial dans un but diagnostique, mais aussi pronostique et thérapeutique; il doit comprendre: - un ionogramme sanguin et urinaire; - un dosage de l'urée et de la créatinine sanguine avec clairance corrigée; - une protéinurie des 24 heures; * une albuminémie; - une NFS avec numération des plaquettes; - une hémostase complète; - une calcémie. GLOMERULONEPHRITE AIGUE POSTINFECTIEUSE Le plus souvent il s'agit d'une glomérulonéphrite aiguë postinfectieuse survenant 1 à 3 semaines après une infection ORL, une pneumopathie ou une pyodermite due en général à un streptocoque bêta-hémolytique du groupe A, mais d'autres agents peuvent être en cause, microbiens (méningocoque, pneumocoque, staphylocoque) ou viraux (Cytomégalovirus(CMV), virus Coxsackie). Clinique
Début Le début est brutal avec: - une hématurie macroscopique; - une oligo-anurie; - une rétention hydrosodée (œdèmes, prise de poids); - une hypertension artérielle parfois révélatrice (céphalées, convulsions, amaurose) et souvent sévère; - un trouble du rythme cardiaque (hyperkaliémie) inaugural. Evaluation de la gravité La gravité sera évaluée par la biologie: - insuffisance rénale organique à diurèse conservée le plus souvent; - perturbations hydroélectrolytiques (hyponatrémie de dilution, hyperkaliémie, acidose); - protéinurie modérée ne donnant pas de syndrome néphrotique habituellement. Diagnostic Le diagnostic de l'origine postinfectieuse repose sur: - l'anamnèse et le contexte clinique; - l'augmentation des ASLO, ou du streptozyme (antistreptokinase, dornase, hyaluronidase, désoxyribonucléase...) à deux dosages successifs; - l'abaissement du complément (C3 et CH50) est caractéristique au point que sa normalité exclut cette origine postinfectieuse. L'antigène microbien ayant une affinité pour un des constituants de la membrane basale glomérulaire provoque la formation in situ de complexes immuns avec consommation de complément. * La biopsie rénale n'est pas nécessaire dans cette forme typique: - elle montrerait des dépôts, ou "humps", de complexes immuns sur le versant épithélial de la membrane basale (extra-membraneux) sans prolifération cellulaire importante mais avec une atteinte de tous les glomérules et de tout le floculus de chaque glomérule; - l'évolution spontanée de ces formes est favorable et la biopsie inutile, car elle n'apporte pas d'éléments décisionnels supplémentaires. Traitement Le traitement est purement symptomatique: * contrôle de l'hyperkaliémie par résine échangeuse d'ions tel le Calcium Serdolit* échangeant Ca2+/K+; * contrôle de l'HTA par maintien d'une diurèse suffisante grâce au
furosémide (Lasilix*), vasodilatateurs type dihydralazine (Népressol*). En cas de poussée hypertensive sévère la préférence va actuellement à la nifédipine (Adalate*); * restriction hydrosodée adaptée à la diurèse et aux pertes insensibles; * régime conservateur de l'insuffisance rénale (limité en protides, potassium...) avec un recours exceptionnel à l'épuration extra-rénale (dialyse péritonéale ou hémodialyse) pour contrôler une hyperkaliémie ou une HTA menaçantes; * un traitement antistreptococcique par phénoxyméthylpénicilline (Oracilline*) est systématiquement associé. Evolution et pronostic Excellent pronostic Le pronostic est excellent pour peu que le traitement initial soit bien conduit avec: * disparition de l'insuffisance rénale et de l'HTA en moins de 15 jours; * disparition de l'hématurie macroscopique en moins de 1 mois, mais elle peut persister microscopique plus de 6 mois; * disparition en moins de1 mois d'une protéinurie égale ou supérieure à 1g/j, mais persistance possible d'une protéinurie, dégressive, pendant 1 an; * normalisation du complément en 6 à 8 semaines. En cas d'évolution différente Une évolution différente doit conduire à la discussion d'une biopsie rénale car le diagnostic initial présumé est remis en cause par la possibilité d'une néphropathie glomérulaire dont le début peut prendre le masque d'une GNA postinfectieuse, mais il existe le plus souvent un syndrome néphrotique (alors impur): * glomérulonéphrite extra-membraneuse, souvent associée à un portage chronique du virus de l'hépatite B; * glomérulonéphrite membranoproliférative, avec souvent une hypocomplémentémie (C'3); évocatrice et parfois une immunoglobuline anti-C'3 converstase (C3 Nef); * glomérulonéphrite maligne, se caractérisant par: - une insuffisance rénale allant en s'aggravant, isolée ou associée à une maladie systémique; - une absence d'HTA et une complémentémie normale; - une prolifération extra-capillaire atteignant plus de 50% des glomérules à la PBR, avec croissants épithéliaux d'abord cellulaires et
accessibles à la thérapeutique, puis fibreux; * néphropathie à IgA (maladie de Berger) caractérisée par: - le déclenchement par des épisodes infectieux (hématurie précoce de moins de 48 heures); - une augmentation des IgA sériques une fois sur deux; - l'association à des arthralgies, douleurs abdominales ou éruption cutanée est bien sûr évocatrice d'un purpura rhumatoïde. AUTRES CAUSES Syndrome néphrotique Il existe un syndrome œdémateux important ou prédominant et une protéinurie massive. Le diagnostic de syndrome néphrotique est probable et sera confirmé par l'hypoalbuminémie (voir question "Protéinurie"). L'existence d'une hématurie associée, si elle persiste, ou si elle est associée à une insuffisance rénale organique ou une HTA doit conduire, devant ce syndrome néphrotique impur, à une PBR. Purpura rhumatoïde L'hématurie qui survient dans un contexte de douleurs abdominales avec troubles du transit, rectorragies, doit faire évoquer le diagnostic de purpura rhumatoïde (voir question) et rechercher les autres éléments symptomatiques (éruption cutanée symétrique, arthralgies...). Syndrome hémolytique et urémique Eléments évocateurs La survenue d'une hématurie au cours d'un épisode infectieux, souvent intestinal, doit faire évoquer de principe un syndrome hémolytique et urémique (SHU) et faire rechercher les autres éléments évocateurs: * anémie aiguë brutale, repérée par la mère (pâleur cireuse récente, polypnée) confirmée par la numération globulaire. Le test de Coombs est négatif mais la présence de schizocytes traduisant la microangiopathie thrombotique est caractéristique; * thrombopénie toujours présente (coagulation intravasculaire) supérieure à 100000 responsable de purpura ou syndrome hémorragique cutanéo-muqueux; * insuffisance rénale: oligo-anurie, difficile à évaluer chez le nourrisson (couches, diarrhée associée...) se révélant souvent par une prise de poids
récente ou, dans ce contexte de troubles digestifs, par une absence de perte de poids; * hypertension artérielle souvent mal supportée, pour des chiffres pas toujours très élevés, parfois inaugurale (convulsion sans fièvre, troubles de la conscience...). Pathogénie La pathogénie de cette maladie, caractérisée par une coagulation intravasculaire localisée aux vaisseaux glomérulaires, reste encore obscure et aucun traitement ne peut en modifier l'évolution naturelle. * Dans le cas d'un SHU associé à une diarrhée (SHU D+), c'est souvent un E. coli entéro-hémorragique (157 H7) et sa toxine, ("Vero toxin E. coli"(VTEC)) qui sont en cause, par leur toxicité envers les cellules endothéliales et particulièrement celles des capillaires glomérulaires provoquant: - œdème, décollement de la membrane basale; - accumulation de matériel dans l'espace sous-endothélial; - obturation de la lumière capillaire par les cellules endothéliales, les GR, la fibrine; - plus rarement thrombose glomérulaire ou nécrose corticale. * D'autres germes peuvent être en cause (Helicobacter, salmonelle, shigelle). * Les SHU non liés aux diarrhées (10%) sont un groupe hétérogène de cause plus obscure: - formes acquises, dues à des germes sécréteurs de neuraminidase (pneumocoque, Clostridium); - formes héréditaires (défaut de synthèse de prostacycline(PGI2), ou d'un facteur nécessaire à sa synthèse, déficit en complément, en facteurs plaquettaires); - formes iatrogènes (cyclosporine, mitomycine); moins bon pronostic, surtout si à répétition. Traitement * Chez le nourrisson l'anurie habituelle oblige souvent à recourir à une dialyse péritonéale qui permet: - la correction d'une hyperkaliémie menaçante plus efficacement que les résines (Kayexalate* ou Calcium Serdolit*), ainsi que des autres troubles métaboliques (acidose et hyponatrémie); - le contrôle de l'HTA par une dialyse déplétive corrigeant la surcharge hydrosodée, en association avec des antihypertenseurs (Adalate*,
Népressol*, Sectral*); - une épuration extra-rénale suffisante pour permettre l'apport protéinocalorique nécessaire pour éviter une dénutrition; - une correction de l'anémie par des transfusions à la demande, ou de la thrombopénie par des unités plaquettaires sans risquer une surcharge volémique. * Chez le grand enfant, la diurèse est plus souvent conservée, la protéinurie massive (avec syndrome néphrotique), l'HTA maligne et l'évolution se fait une fois sur deux vers une insuffisance rénale chronique (IRC), voire terminale. * Dans les deux cas, une fois passée la phase initiale, ou devant la persistance de l'anurie, une ponction-biopsie rénale s'impose pour évaluer la sévérité de l'atteinte glomérulaire et tenter d'en apprécier le pronostic. La possibilité de formes à rechute est particulièrement inquiétante.
[J15]Hématurie macroscopique récidivante MALADIE DE BERGER Une hématurie macroscopique isolée ou associée à une protéinurie survenant au décours immédiat (moins de 48 heures) d'une infection ORL ou des voies aériennes est caractéristique de la maladie de Berger qui représente près de 30% des causes d'hématurie macroscopique de l'enfant. * La modestie de la protéinurie (moins de 1g/24h), l'absence habituelle d'HTA au début, la normalité de la fonction rénale et du complément, la grande variabilité de l'hématurie en durée et en intensité permettent de caractériser cette maladie, qui s'accompagne une fois sur deux d'une élévation des IgA sériques. * A la bénignité pronostique initiale qui lui était attachée il faut opposer quelques réserves, car à l'aspect histologique (PBR nécessaire) typique montrant une hypertrophie des axes mésangiaux avec dépôts d'IgA en immunofluorescence (glomérulonéphrite mésangiale à dépôts d'IgA), des aspects de glomérulonéphrite segmentaire et focale, ou proliférative mésangiale ou encore à croissants laissent planer un doute sur la fonction rénale à long terme. * L'évolution vers l'IRC serait plus à redouter chez les sujets HLA DR4. La pathogénie reste méconnue mais elle peut être considérée comme la forme rénale pure du purpura rhumatoïde. HEMATURIES FAMILIALES
Syndrome d'alport * Le syndrome d'Alport se révèle souvent par des hématuries à répétition dont le caractère familial, l'association à une surdité de perception (prédominant sur les sons aigus) et une atteinte possible de la fonction rénale fait évoquer le diagnostic. * Cependant le tableau n'est pas toujours complet et ce syndrome peut ne se limiter qu'à une insuffisance rénale ou une surdité isolées, mais l'hématurie, microscopique, pouvant devenir macroscopique à l'occasion de pathologie infectieuse intercurrente est, elle, constante. * Les garçons sont classiquement atteints car la transmission se fait sur le mode dominant lié au sexe, mais il existe aussi des formes récessives non liées à l'X. Une anomalie du collagène en rapport avec une mutation d'un gène en Xq 22 a été principalement mise en évidence. * La biopsie rénale révèle essentiellement une atteinte des membranes basales du glomérule avec, en microscopie électronique, épaississement et dédoublement de la lamina densa; l'immunofluorescence est négative. Hématuries bénignes familiales * Les hématuries bénignes familiales sont plutôt microscopiques et découvertes fortuitement, à l'occasion d'un contrôle systématique ou d'une pathologie de rencontre. * La persistance de cette hématurie doit conduire à une enquête familiale en sachant que le mode de transmission est autosomique dominant. * La biopsie rénale, qui ne doit pas être systématique, montrerait, en microscopie électronique un amincissement des membranes basales glomérulaires, non spécifique. AUTRES CAUSES En l'absence de diagnostic évident, une fois éliminées toutes les étiologies passées en revue, la persistance ou la récidive de l'hématurie, qu'elle soit microscopique ou macroscopique, doit faire discuter l'indication d'une biopsie rénale à l'aiguille.
[J1]Hypertension intracrânienne du nourrisson - physiopathologie - diagnostic - traitement d'urgence Dr D. ASTRUC, praticien hospitalier réanimation néonatale et pédiatrique - service du Pr J. Messer - hôpital de Hautepierre - CHU - Strasbourg
[J75]Ce qu'il faut comprendre... L'hypertension intracrânienne du nourrisson est définie par une élévation anormale de la pression intracrânienne au-delà de 10mmHg. * La malléabilité de la boîte crânienne rend compte d'une sémiologie particulière et de la rareté de l'engagement cérébral. * Le diagnostic étiologique, centré sur les causes traumatiques, tumorales et infectieuses, s'étend aux malformations congénitales et aux maladies héréditaires du métabolisme. * L'urgence du traitement est motivée non seulement par le risque vital, mais aussi par celui de graves séquelles cérébrales chez un enfant dont le cerveau est encore en croissance et a une demande énergétique élevée. * L'hypertension intracrânienne bénigne est une entité maintenant bien individualisée, qui sera traitée, afin d'éviter toute confusion, en fin de question. PRINCIPALES ETAPES DE L'EVOLUTION DE L'HYPERTENSION INTRACRANIENNE L'hypertension intracrânienne du nourrisson réalise une urgence thérapeutique dont la précocité du traitement symptomatique et étiologique conditionne le pronostic. Les principales étapes de son évolution sont les suivantes. Augmentation du volume intracrânien * Le volume intracrânien est formé de trois secteurs: - le parenchyme cérébral;
- le liquide céphalo-rachidien; - le volume sanguin cérébral constitué en majorité par le réseau veineux. * L'augmentation anormale du volume de l'un de ces secteurs ou la survenue d'un secteur supplémentaire vont provoquer à un certain seuil une élévation exponentielle de la pression intracrânienne. Perturbations de la circulation cérébrale * Le débit sanguin cérébral (DSC) doit rester stable pour délivrer au cerveau un apport continu en oxygène et en glucose. * Les relations entre le débit sanguin cérébral, les résistances vasculaires cérébrales (Rc), la pression de perfusion cérébrale (PPC), la pression artérielle systémique moyenne (PAM) et la pression intracrânienne (PIC) sont les suivantes: PPC = PAM - PIC = Rc x DSC. * Deux facteurs contribuent à un DSC constant: - un facteur hémodynamique: l'autorégulation du DSC où les résistances vasculaires cérébrales varient en fonction des modifications de la PPC; - un facteur humoral: la PCO2 dont la diminution entraîne une vasoconstriction des vaisseaux cérébraux. * Les lésions ischémiques vont résulter de la chute de la pression de perfusion cérébrale induite par l'HTIC. Hypoxie cérébrale Elle résulte des phénomènes précédents et aboutit à la mort neuronale, d'autant plus marquée chez le jeune nourrisson que les besoins énergétiques du cerveau représentent 60% des besoins totaux.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Physiopathologie MECANISMES DE REGULATION DE LA PRESSION INTRACRANIENNE Au cours d'une augmentation anormale du volume intracrânien, la pression intracrânienne (PIC) est maintenue constante grâce à trois mécanismes de
compensation: - l'expansion de la boîte crânienne, du fait de l'ouverture de la fontanelle antérieure et des sutures, est le mécanisme principal; - le déplacement du sang veineux en dehors du compartiment cérébral; - l'augmentation de la résorption du LCR, mécanisme de moindre importance. Lorsque ces mécanismes de compensation deviennent insuffisants, une élévation de la PIC survient. MECANISMES RESPONSABLES DE L'HYPERTENSION INTRACRANIENNE On peut classer les mécanismes responsables d'HTIC en quatre groupes. Plusieurs mécanismes peuvent être impliqués pour une même pathologie. * Les processus expansifs intracrâniens comprennent les tumeurs cérébrales, l'abcès cérébral, l'empyème sous-dural ou extradural. * L'hydrocéphalie résulte d'un obstacle à l'écoulement ou à la résorption du LCR, de cause congénitale ou acquise. * L'œdème cérébral est réparti en: - œdème cytotoxique, caractérisé par un mouvement d'eau de l'interstitium vers toutes les cellules cérébrales de la substance blanche et de la substance grise. On l'observe au cours de souffrances cérébrales anoxiques et du syndrome de Reye; - œdème vasogénique, dû à une augmentation de la perméabilité de l'endothélium capillaire cérébral. Il est présent au cours des tumeurs cérébrales, des abcès cérébraux et des méningites; - œdème interstitiel, lié à la transsudation de LCR à travers la paroi épendymaire dans les hydrocéphalies actives; - œdème hypo-osmolaire, associé à une hyponatrémie ou à une intoxication par l'eau. Il conduit à une accumulation diffuse d'eau dans la substance blanche et la substance grise. * L'augmentation de la pression veineuse cérébrale est provoquée par une agitation de l'enfant, les stimuli nociceptifs, une compression thoracique, et conduit à une élévation de la PIC. CONSEQUENCES DE L'HYPERTENSION INTRACRANIENNE * L'HTIC conduit à une chute de la pression de perfusion cérébrale. L'autorégulation du DSC entraîne une vasodilatation des artérioles cérébrales qui aggrave ainsi l'HTIC. * Quand ce processus est dépassé, une défaillance circulatoire cérébrale survient et aboutit à la mort neuronale.
* L'engagement cérébral est une complication rare chez le nourrisson du fait de la malléabilité de la boîte crânienne, qui tend à limiter les gradients de pression intracérébraux.
[J15]Diagnostic positif INTERROGATOIRE L'interrogatoire des parents précise: - les antécédents du nourrisson: dépistage d'une malformation cérébrale congénitale, méningite néonatale, hémorragie ventriculaire d'un prématuré, toxoplasmose congénitale; - le mode d'installation des symptômes: brutal ou progressif; - la présence d'une fièvre, d'une infection ORL ou d'une éruption cutanée récentes; - la notion d'une chute; - le développement psychomoteur; - les prises médicamenteuses. SIGNES CLINIQUES DE L'HYPERTENSION INTRACRANIENNE On distingue deux formes cliniques en fonction du début progressif ou brutal des troubles. Signes cliniques de l'hypertension intracrânienne à début progressif * La macrocrânie, définie par un périmètre crânien supérieur à la moyenne pour l'âge d'au moins deux DS, est associée à une croissance anormalement élevée, identifiée par le tracé de la courbe du périmètre crânien. * La fontanelle antérieure, examinée en position assise, est tendue et battante. * Les veines du scalp sont dilatées. * La disjonction des sutures est aisément palpable. * La position des yeux en coucher de soleil est due autant à une paralysie du regard vers le haut qu'à une compression du toit des orbites. * La survenue de vomissements et d'un refus alimentaire est tardive. * L'examen neurologique retrouve: - une hypotonie axiale; - un syndrome pyramidal des quatre membres; - parfois un tremblement fin des extrémités; - un arrêt ou la régression du développement psychomoteur.
Signes cliniques de l'hypertension intracrânienne à début brutal Le diagnostic d'hypertension intracrânienne à début brutal est plus délicat et doit être évoqué devant: * une altération rapide de l'état de conscience, mesurée par un score de coma adapté aux nourrissons, type score de Bicêtre; * un bombement important de la fontanelle antérieure, alors que la disjonction des sutures est limitée; * le syndrome pyramidal est très marqué, avec des réflexes ostéotendineux polycinétiques et un clonus du pied; * rarement un engagement de l'uncus temporal marqué par une mydriase unilatérale, ou un engagement des amygdales cérébelleuses marqué par des accès de bradycardie et d'apnée. EXAMENS COMPLEMENTAIRES Les examens complémentaires ont surtout un intérêt étiologique. * L'examen du fond d'œil: - ne visualise pas de stase papillaire chez le nourrisson; - peut montrer des hémorragies rétiniennes en cas d'hématome sousdural. * Les radiographies du crâne, de face et de profil, peuvent montrer: - une augmentation de volume de la boîte crânienne; - un amincissement des os de la voûte à prédominance frontale; - un trait de fracture; - des impressions digitiformes uniquement en cas de craniosténose. * L'échographie cérébrale: - est indispensable en première intention, réalisée par voie transfontanellaire, au lit du patient; - précise la morphologie des cavités ventriculaires et du parenchyme cérébral; - est parfois insuffisante pour visualiser les lésions périphériques (épanchements sous-duraux) ou de la fosse postérieure. * Le scanner cérébral: - est effectué sans et avec injection de produit de contraste; - reste l'examen de référence dans la plupart des situations; - montre des signes d'œdème cérébral: aplatissement des ventricules, hypodensité diffuse ou localisée (halo péritumoral ou inflammatoire); - permet le diagnostic étiologique. * La durée et les conditions de l'IRM le rendent peu compatible avec l'urgence chez un enfant instable.
* L'EEG est effectué en cas de crises convulsives associées ou de suspicion d'encéphalite herpétique. * La ponction lombaire: - est obligatoire pour toute suspicion de méningite; - est faite en décubitus latéral, après stabilisation de l'état respiratoire et hémodynamique de l'enfant.
[J15]Diagnostic étiologique CAUSES TUMORALES Les tumeurs cérébrales du nourrisson siègent préférentiellement dans la fosse postérieure et entraînent une hydrocéphalie par compression du quatrième ventricule. Il s'agit, par ordre de fréquence: - de médulloblastome; - d'astrocytome; - d'épendymome du cervelet; - et de tumeur gliale du tronc cérébral. Le papillome des plexus choroïdes du ventricule latéral est une tumeur particulière du nourrisson, qui entraîne une hydrocéphalie par un excès de production d'un LCR très riche en protéines. CAUSES TRAUMATIQUES * Traumatisme crânien sévère: - il est secondaire à une chute dans 80% des cas; - l'absence de cause évidente doit faire envisager un syndrome des enfants battus; - l'HTIC est la conséquence d'un œdème cérébral, de la contusion cérébrale ou d'un hématome sous-dural fréquemment associé. * Hématome sous-dural traumatique: - il complique un traumatisme crânien ou fait partie du syndrome des enfants secoués; - il se révèle par des convulsions souvent généralisées, une pâleur et des troubles de la conscience; - l'examen du fond d'œil montre une hémorragie rétinienne; - en l'absence d'évacuation, il peut évoluer vers un hématome sousdural chronique, collection dépourvue de membranes, constituée surtout de LCR, et qui va entraîner une macrocrânie progressive.
CAUSES INFECTIEUSES * Les méningites bactériennes peuvent se compliquer d'HTIC par plusieurs mécanismes: - un œdème cérébral, qui se manifeste par un coma inaugural ou d'installation rapide; - un abcès cérébral ou un empyème sous-dural, évoqués devant une recrudescence fébrile et des signes de focalisation; - une hydrocéphalie aiguë, secondaire à une arachnoïdite adhésive ou à une ventriculite, touche surtout le nourrisson de moins de 3 mois; - une thrombophlébite cérébrale, évoquée devant des crises convulsives unilatérales ou à bascule; - un hématome sous-dural, qui se manifeste par une reprise fébrile, des crises convulsives et une augmentation du périmètre crânien; - une hyponatrémie par syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH. * L'encéphalite herpétique due à l'Herpèsvirus I peut se compliquer d'un œdème cérébral. * L'accès pernicieux palustre réalise une encéphalopathie aiguë convulsivante due à Plasmodium falciparum, dont le pic de fréquence est de 6 mois à 3 ans. Le traitement énergique de l'œdème cérébral peut en améliorer le pronostic. CAUSES MALFORMATIVES Les causes malformatives sont souvent dépistées par l'échographie anténatale et traitées avant que le tableau d'HTIC ne s'installe. Mais certaines ne vont se révéler qu'après plusieurs mois de vie. * Le spina bifida avec malformation d'Arnold-Chiari est constamment associé à une hydrocéphalie dont on sait qu'elle va se majorer après la fermeture de la myéloméningocèle. * Le syndrome de Dandy-Walker est caractérisé par une volumineuse dilatation kystique de la paroi du quatrième ventricule et une absence de la majeure partie du vermis cérébelleux. * La sténose congénitale de l'aqueduc de Sylvius ne peut se manifester qu'après un intervalle libre de quelques mois. * L'anévrisme de la veine de Galien est une malformation artérioveineuse qui peut se révéler, chez un nourrisson, par une hydrocéphalie, un souffle intracrânien et des signes d'insuffisance cardiaque. * Les craniosténoses provoquent une HTIC seulement lorsque plusieurs sutures sont touchées, comme dans l'oxycéphalie qui est due à une synostose bilatérale des sutures coronales et de la suture sagittale.
ENCEPHALOPATHIE ANOXIQUE L'encéphalopathie anoxique apparaît après un accident d'étouffement, de strangulation, de noyade ou toute autre cause d'arrêt cardio-respiratoire conduisant à une réanimation. L'œdème cérébral cytotoxique est dans cette situation de très mauvais pronostic. OBSTRUCTION D'UNE VALVE DE DERIVATION VENTRICULAIRE L'obstruction d'une valve de dérivation ventriculaire est la première cause à évoquer devant des troubles de la conscience chez un nourrisson porteur d'une valve de dérivation ventriculo-péritonéale, mise en place en période néonatale, pour une hydrocéphalie compliquant une méningite bactérienne, une hémorragie ventriculaire d'un prématuré, ou une myéloméningocèle. CAUSES METABOLIQUES * Le syndrome de Reye: - réalise une encéphalopathie aiguë non inflammatoire avec œdème cérébral et stéatose hépatique microvésiculaire; - quelques jours après un épisode fébrile d'allure virale, parfois une varicelle, l'enfant présente des vomissements répétés, suivis de troubles de la conscience sévères et de crises épileptiques; - le bilan biologique est caractérisé par l'élévation des transaminases et de l'ammoniémie, une chute du complexe prothrombique, une hypoglycémie et la présence d'acides dicarboxyliques dans les urines; - la mortalité des formes sévères atteint 30%; - plusieurs maladies métaboliques telles que les défauts de la bêtaoxydation des acides gras et de la cytogenèse réalisent un tableau similaire. * L'encéphalopathie hépatique: - survient au décours d'une hépatite virale (A, B ou C), d'une intoxication au paracétamol ou d'anomalies congénitales du cycle de l'urée; - est associée à un important œdème cérébral. SYNDROME HEMOLYTIQUE ET UREMIQUE Le syndrome hémolytique et urémique associe une anémie hémolytique, une thrombopénie et une insuffisance rénale aiguë. Elle touche surtout l'enfant de moins de 2 ans, et peut se révéler par un coma avec un œdème cérébral. CAUSES TOXIQUES
* L'encéphalopathie plombique aiguë: - conduit à un œdème cérébral majeur de pronostic sévère; - se manifeste par des troubles de la conscience, des convulsions et la mise en évidence radiologique de dépôts de plomb dans l'intestin. * L'intoxication au monoxyde de carbone entraîne parfois après quelques heures ou quelques jours un œdème cérébral et une HTIC. * L'intoxication à l'éthylène-glycol, contenue dans les produits antigel, peut conduire à un tableau de coma et à des convulsions avec œdème cérébral.
[J15]Traitement d'urgence ADMISSION DE L'ENFANT EN UNITE DE SOINS INTENSIFS Le nourrisson est installé en décubitus dorsal, la tête droite, surélevée de 30° par rapport à l'horizontale, afin de faire baisser la pression veineuse cérébrale. On met en place successivement: * des électrodes reliées à un monitorage cardio-respiratoire, un capteur de SpO2 relié à un oxymètre de pouls, et un brassard de mesure de la pression artérielle; * une voie veineuse périphérique, qui permet de prélever un bilan biologique préopératoire; * une intubation naso-trachéale en cas de coma; * un cathéter veineux central et un cathéter artériel sont nécessaires dans les situations où l'état hémodynamique est instable; * une sonde gastrique et un sachet de recueil d'urines relié à un collecteur. Tous les gestes invasifs sont encadrés d'analgésiques et/ou de sédatifs afin de limiter les poussées de pression intracrânienne. INDICATIONS DE LA MESURE INVASIVE DE LA PRESSION INTRACRANIENNE * La mesure invasive de la pression intracrânienne est: - recommandée dans les traumatismes crâniens sévères et le syndrome de Reye sévère; - inutile en cas d'encéphalopathie anoxique; - d'intérêt incertain dans les autres pathologies. * Les capteurs à fibres optiques sont les plus fiables, placés par un orifice de craniotomie dans l'espace sous-dural ou sous-arachnoïdien, ou
dans le parenchyme cérébral. * La mise en place d'un drain de dérivation externe en cas d'hydrocéphalie permet le drainage du LCR et une mesure facile de la pression intracrânienne. La mesure non invasive de la pression de la fontanelle antérieure est en cours d'évaluation. TRAITEMENT MEDICAL Le but du traitement médical est de diminuer l'œdème cérébral, les poussées de pression intracrânienne, et de préserver le débit sanguin cérébral. Traitement de l'œdème cérébral * L'hyperventilation, chez un enfant intubé, vise à maintenir la PCO2 entre 30 et 35mmHg, et provoque ainsi une vasoconstriction hypocapnique et une chute rapide de la pression intracrânienne. * La corticothérapie: - est indiquée en cas d'œdème péritumoral ou inflammatoire (abcès); - on utilise: la dexaméthasone (Soludécadron*) à la dose de 0,5mg/kg toutes les 12 heures par voie IV, ou le tétracosactide (Synacthène* immédiate) à 0,250mg/m environ toutes les 12 heures par voie IV. * Le mannitol 20%: - est un soluté hypertonique perfusé par voie intraveineuse stricte; - crée un gradient entre les liquides extracellulaires et le plasma; - une dose de 0,25 à 0,50g/kg est perfusée sur 20 minutes; - l'action est rapide et persiste pendant 30 à 60 minutes; - la surveillance comporte le dosage de l'osmolarité sanguine, qui ne doit pas dépasser 320mmol/l; - est contre-indiqué en cas d'insuffisance rénale. * Le furosémide (Lasilix*): - a une action synergique avec le mannitol; - nécessite un bilan hydro-électrolytique régulier; - est prescrit à la dose de 0,5 à 1mg/kg toutes les 6 heures par voie IV. * Les barbituriques d'action rapide: - sont représentés par le thiopental (Pentothal*) et le pentobarbital (Nembutal*); - sont utilisés uniquement en cas d'échec des mesures thérapeutiques précédentes; - la mesure continue de la pression intracrânienne, de la pression veineuse centrale et la tension artérielle est recommandée en surveillance; - ils peuvent induire une hypotension artérielle;
- on prescrit une dose de charge de 5 à 10mg/kg sur 20 minutes, qui peut être répétée en fonction des résultats sur la pression intracrânienne, puis une dose d'entretien de 1 à 5mg/kg/h. Mesures symptomatiques visant à limiter les poussées de pression intracrânienne * La sédation continue par une benzodiazépine telle que le midazolam (Hypnovel*) et l'encadrement des gestes douloureux par des antalgiques puissants tels que l'alfentanil (Rapifen*) limitent les poussées de pression intracrânienne. * Le traitement des convulsions et de la fièvre est également indispensable pour contrôler la pression intracrânienne. Maintien de la tension artérielle Le maintien d'une tension artérielle correcte: * dans les normes habituelles pour l'âge; * par un remplissage avec des macromolécules et/ou des drogues vasoactives (dopamine, dobutamine), selon l'origine de l'hypertension; * est indispensable pour obtenir une pression de perfusion cérébrale stable. Apports hydriques et nutritionnels * Une restriction hydrique à 50ml/kg/j permet pendant les 48 premières heures de prévenir une hyponatrémie par syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH. * Les besoins énergétiques et protidiques adaptés à l'âge sont fournis d'abord par voie parentérale puis, dès que possible, par voie entérale. TRAITEMENT CHIRURGICAL Dérivation du liquide céphalo-rachidien Dérivation ventriculaire externe * La dérivation ventriculaire externe est un geste rapide pouvant être fait sous anesthésie locale. * Elle est utile en cas de sténose postméningitique ou hémorragique, et parfois avant la cure chirurgicale d'une tumeur cérébrale. * Elle permet le drainage du LCR et la mesure de la pression intracrânienne. * C'est une solution provisoire rarement maintenue plus de 15 jours.
* Des mesures d'asepsie stricte au cours des manipulations permettent de limiter le risque infectieux. Dérivation ventriculo-péritonéale * La dérivation ventrivulo-péritonéeale est la technique de choix en cas de cause malformative ou de tumeur cérébrale inopérable d'emblée. * Elle est mise en place en relais de la dérivation externe si nécessaire dans les autres indications. Autres traitements chirurgicaux * La dérivation sous-durale externe: - est le traitement de l'hématome sous-dural récent; - comporte moins de risques que les ponctions répétées de la fontanelle. * Le drainage ou l'excision d'un abcès cérébral sont indiqués en présence de signes d'hypertension intracrânienne.
[J15]Hypertension intracrânienne bénigne L'hypertension intracrânienne bénigne est un syndrome caractérisé par une hypertension intracrânienne, en l'absence de tout processus expansif intracrânien, d'hydrocéphalie ou d'anomalie du LCR autre que son hyperpression. Physiopathologie Le mécanisme physiopathologique principal est un trouble de la résorption du LCR: - soit par augmentation de la pression veineuse du sinus sagittal supérieur; - soit par augmentation des résistances des villosités arachnoïdiennes. Signes cliniques Les signes cliniques sont peu spécifiques et comportent: - une irritabilité, des vomissements, rarement des convulsions; - un bombement de la fontanelle; - rarement une augmentation anormale du périmètre crânien; - l'œdème papillaire est exceptionnel avant 18 mois. Examens complémentaires Les examens complémentaires éliminent un processus expansif et une
hydrocéphalie. L'étude du LCR révèle une cytologie et une chimie normales et une hyperpression constante. Diagnostic étiologique Le diagnostic étiologique comprend: * les causes infectieuses: otites et mastoïdites, par l'intermédiaire d'une thrombose d'un sinus latéral; * certaines infections virales: - l'exanthème subit, dont l'agent pathogène est l'Herpèsvirus 6; - les infections à virus Coxsackie; - la varicelle; * les causes médicamenteuses: - une prise excessive de vitamine A; - l'acide nalidixique (Négram*), les tétracyclines et l'amiodarone, où l'HTIC survient au bout de quelques jours, en dehors de tout surdosage; - un sevrage trop brutal d'une corticothérapie au long cours; * aucun facteur étiologique n'est retrouvé dans au moins le tiers des cas. Complications Les complications de l'HTIC bénignes sont ophtalmologiques, marquées surtout par une baisse de l'acuité visuelle, mais sont rares chez le nourrisson. Traitement Le traitement est indiqué en cas de persistance des signes; on utilise l'acétazolamide (Diamox*) ou les corticoïdes.
[J1]Hypothyroïdie congénitale - étiologie - physiopathologie - diagnostic - évolution - traitement Dr H. CROSNIER, assistante centre hospitalier intercommunal de Poissy-Saint-Germain-en-Laye - service de pédiatrie Saint-Germain-en-Laye
[J75]Ce qu'il faut comprendre... Le dépistage néonatal de l'hypothyroïdie congénitale, mis en place systématiquement pour tous les nouveau-nés depuis 1978, a complètement transformé la présentation clinique, en permettant un diagnostic et un traitement très précoces. En effet, auparavant, l'hypothyroïdie représentait une des causes fréquentes de retard mental, les hormones thyroïdiennes étant indispensables à la maturation cérébrale postnatale.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Etiologie ANOMALIES PRIMITIVES DU FONCTIONNEMENT DE LA THYROIDE Les anomalies primitives du fonctionnement de la thyroïde sont caractérisées par une insuffisance de sécrétion des hormones thyroïdiennes (par anomalie thyroïdienne). La TSH ("thyroid stimulating hormone"), d'origine hypophysaire, est donc augmentée. - Ces anomalies sont révélées par le dépistage néonatal. - Elles représentent la cause la plus fréquente d'hypothyroïdie chez l'enfant. - Leur fréquence est d'environ 1 pour 4.500 naissances. * Dysgénésies thyroïdiennes: ectopies (50%) ou athyréoses (25%);
- on observe une légère prépondérance féminine et une fréquence plus élevée de maladie de la thyroïde dans la famille; - l'étiologie reste inconnue; des anticorps bloquant la croissance thyroïdienne ont été retrouvés chez certains enfants à la naissance; - le diagnostic est fait par scintigraphie: glande ectopique (base de la langue ou sur le trajet du tractus thyréoglosse), ou absence de glande. * Troubles de l'hormonosynthèse (10%): - transmission autosomique récessive; - un goitre est fréquemment associé; - une surdité est associée à l'hypothyroïdie dans le syndrome de Pendred. CAUSES EXTRA-THYROIDIENNES Anomalies hypothalamo-hypophysaires * L'hypothyroïdie est une conséquence d'une anomalie de sécrétion de la TSH ou de la TRH hypothalamique ("thyrotropin releasing hormone"): taux de T3 libre (T3L) et T4 libre (T4L) abaissés, taux de TSH normal ou bas. * Il existe d'autres déficits hypophysaires associés (déficit en hormone de croissance ou panhypopituitarisme), qui permettent le diagnostic. * Cette hypothyroïdie, non diagnostiquée par le dépistage néonatal, est exceptionnelle (1 pour 50.000 naissances) et en général peu sévère. Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes * Formes rares, parfois familiales. * La TSH est élevée; en général T3L et T4L sont augmentées. * Un goitre est parfois présent. * Souvent, l'enfant est en situation d'euthyroïdie. Des situations d'hypothyroïdie d'intensité variable peuvent se rencontrer. HYPOTHYROIDIES TRANSITOIRES Certaines de ces anomalies peuvent être repérées lors du dépistage néonatal (en cas de TSH élevée), mais disparaissent quelques jours ou quelques semaines après la naissance. Hypothyroxinémies transitoires * Elles sont retrouvées chez le prématuré. * Avec T4L abaissée et TSH normale. * Elles sont liées à une immaturité de l'axe hypothalamo-hypophysothyroïdien.
Hypothyroïdie transitoire * Avec T4 libre abaissée et TSH augmentée. * Pour étiologie: - passage transplacentaire d'antithyroïdien de synthèse donné à la mère; - passage transplacentaire de produits iodés donnés à la mère; - carence en iode d'origine maternelle (les zones d'endémie n'existent pas en France); - administration de produits iodés chez le nouveau-né (réanimation). * Il peut être nécessaire de traiter transitoirement ces enfants par Lthyroxine. Elévation transitoire de la TSH * Seule la TSH est augmentée; T3L et T4L sont à des taux normaux. * Etiologies possibles: - déficit iodé ou surcharge iodée anténatale ou postnatale; - "fausse" élévation de la TSH, par interférence, au moment du dosage, avec des anticorps d'origine maternelle. T3 abaissée La T3 est abaissée chez les prématurés.
[J15]Physiopathologie CHEZ LE FOETUS La glande thyroïde du fœtus et l'axe hypophyse-thyroïde deviennent fonctionnels à la fin du premier trimestre de la grossesse. La croissance fœtale ne paraît pas sous la dépendance des hormones thyroïdiennes, les nouveau-nés hypothyroïdiens ayant une taille normale. * Toutefois, la maturation osseuse est sous la dépendance des hormones thyroïdiennes: à la naissance, on note un retard des points d'ossification corrélé à l'intensité du déficit (normalement, quand l'enfant a un poids supérieur à 3.000g à terme, l'épiphyse fémorale inférieure est présente dans 100% des cas, et l'épiphyse tibiale supérieure dans 78% des cas). * Durant les deuxième et troisième trimestres de la grossesse, il existe un gradient net materno-fœtal de T4L; le taux de T4L dans le sang du cordon chez un enfant ayant une athyréose est de 30% de celui de la mère. Ce passage de T4 de la mère au fœtus contribue à maintenir un taux minimal de T3 intracérébral, et de réduire les effets de l'hypothyroïdie congénitale chez
le fœtus. PERIODE POSTNATALE * Les hormones thyroïdiennes agissent en synergie avec la GH. - T3 augmente la sécrétion de la GH et sa capacité de liaison à son récepteur. - T3 stimule l'expression du gène de la GH. - T3 stimule la production d'IGF-I au niveau hépatique et au niveau des chondrocytes. * Après la naissance, la différenciation des neurones est sous le contrôle des hormones thyroïdiennes: arrêt de la prolifération cellulaire, croissance des axones et des ramifications dendritiques, formation des synapses, myélinisation. Ce rôle est essentiel dans les premières semaines de la vie ; il se poursuit jusqu'à l'âge de 18 mois à 2 ans. Il est donc indispensable de faire un dépistage précoce pour mettre en route immédiatement le traitement substitutif.
[J15]Diagnostic PRESENTATION CLINIQUE NEONATALE En France, le diagnostic d'hypothyroïdie congénitale primitive se fait essentiellement par le dépistage néonatal. Dépistage néonatal * Le dépistage néonatal est obligatoire depuis 1978 chez tous les nouveau-nés, sous le contrôle de l'Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant (AFDPHE): - il se fait à J3 après la naissance; - marqueur: taux de TSH mesuré à partir d'un échantillon sanguin prélevé sur papier buvard. * En fonction des résultats: - TSH papier inférieur à 30μU/ml: enfant normal; - TSH papier supérieur à 50μU/ml: enfant ayant une insuffisance thyroïdienne. Convocation urgente de l'enfant (par le centre hospitalier de référence pour le dépistage de l'hypothyroïdie), pour évaluation clinique, bilan biologique et radiologique et mise en route du traitement (en général vers J15); - TSH papier supérieur à 30μU/ml et inférieur à μ50U/ml: nouveau contrôle sur papier buvard.
Manifestations cliniques * Moins de 5% des nouveau-nés présentent le tableau clinique complet au moment du premier examen: - taille à la naissance normale; - bébé hypotherme, calme, au cri faible, endormi, ne réclamant pas ses biberons, présentant des difficultés alimentaires (succion faible), et n'ayant pas repris son poids de naissance; - l'enfant présente un ictère prolongé, une cyanose des extrémités, une peau sèche, des cheveux bas implantés et abondants, une fontanelle postérieure large (supérieure à 1cm), un abdomen ballonné et étalé, avec une hernie ombilicale. Une constipation est fréquente, et un retard d'élimination du méconium est noté. * En fait, le diagnostic clinique est difficile, car le tableau est le plus souvent incomplet, et les signes ne sont pas spécifiques. * Un certain nombre d'enfants, à ce stade, ont un examen clinique strictement normal. * Ainsi, avant le dépistage néonatal, le diagnostic n'était fait que dans 10% des cas avant l'âge de 1 mois, et que dans 35% des cas avant l'âge de 3 mois. Or le pronostic intellectuel est corrélé à l'âge au moment du diagnostic. PRESENTATION CLINIQUE A UN AGE PLUS AVANCE Le diagnostic peut être plus tardif: un certain nombre d'hypothyroïdies congénitales ne sont pas diagnostiquées au cours du dépistage: - certaines ectopies ou troubles de l'hormonosynthèse, avec hypothyroïdie fruste; - les hypothyroïdies par insuffisance hypothalamo-hypophysaire; - les erreurs du dépistage; - enfants nés dans un pays où le dépistage ne se fait pas. * Il faut donc savoir évoquer le diagnostic chez un nourrisson devant : - un ralentissement de la vitesse de croissance, constant, associé parfois à une surcharge pondérale; - une hypotonie, un retard des acquisitions psychomotrices; - des difficultés alimentaires; - une hypothermie, une constipation; - un cri rauque, une macroglossie. * Chez l'enfant plus grand : - en cas d'hypothyroïdie fruste, le ralentissement de la vitesse de croissance staturale peut être le seul symptôme;
- le tableau complet - enfant pâle, bradycardie, faciès figé, ralenti, avec un retard intellectuel, des difficultés de concentration, des anomalies de la coordination fine, une lenteur d'idéation et d'exécution motrice - ne devrait plus se voir. EXAMENS COMPLEMENTAIRES Dosages hormonaux * Les dosages hormonaux sont essentiels au diagnostic: - T4 libre et T3 libre abaissées de façon proportionnelle à l'hypothyroïdie clinique; - TSH élevée en cas d'hypothyroïdie primitive, et TSH normale, rarement basse, en cas d'hypothyroïdie d'origine hypothalamo-hypophysaire; - thyroglobuline effondrée en cas d'athyréose; - iodémie et iodurie pour détecter les surcharges iodées. * Test au TRH: - utilisé pour confirmer un déficit thyréotrope; - la réponse de la TSH est ample et retardée en cas d'anomalie hypothalamique; la réponse de la TSH est faible, voire absente, en cas d'anomalie hypophysaire. Scintigraphie thyroïdienne On utilise du technétium 99m, ou mieux, de l'iode 123. Elle permet de distinguer entre: - athyréose; - ectopie; - glande en place et anomalies de l'hormonosynthèse (test au perchlorate), ou surcharge iodée. Anomalies squelettiques Il existe toujours un retard de maturation osseuse, qui est corrélé à l'intensité et à l'ancienneté de l'hypothyroïdie. Les noyaux d'ossification sont dysgénétiques, fragmentés, quand ils sont présents. Anomalies biologiques Les anomalies biologiques sont non spécifiques. Chez le nourrisson ou l'enfant plus grand, on peut retrouver: - anémie normochrome, normocytaire; - hypercholestérolémie.
[J15]Traitement * L-thyroxine sous forme de gouttes (L-Thyroxine*, 1 goutte: 5μg) chez le nouveau-né ou le nourrisson, ou en comprimés (Lévothyrox*, comprimés dosés à 25, 50, 75 et 100μg) chez l'enfant. * Chez le nouveau-né dépisté à la naissance, le traitement initial s'effectue à la dose de 8μg/kg/jour, en une seule prise de préférence matinale, directement dans la bouche et jamais dans le biberon.
[J15]Evolution * Avant le dépistage, il existait un retard intellectuel d'autant plus sévère que l'hypothyroïdie était sévère et/ou diagnostiquée tard. * Depuis, le dépistage: - a radicalement transformé le pronostic de l'hypothyroïdie congénitale; - la croissance staturo-pondérale de ces enfants est normale; la croissance du périmètre crânien est normale; - le développement intellectuel est normal; on décrit des troubles de la coordination fine; - il peut exister des difficultés scolaires non spécifiques (entrée en CP, en sixième), dont l'intensité est corrélée à la profondeur de l'insuffisance thyroïdienne à la naissance, mais surtout au niveau socio-économique des parents.
[J1]Ictère néonatal - physiopathologie - étiologie - diagnostic Dr D. ARMENGAUD, chef de service service de pédiatrie - centre hospitalier Poissy-Saint-Germain-en-Laye
[J75]Ce qu'il faut comprendre... * Du fait de la nécessaire "autonomisation métabolique" du nouveau-né et des agressions dont il peut être victime, la période néonatale est particulièrement propice à la survenue d'un ictère. * La principale caractéristique de l'ictère à cet âge est d'être à bilirubine non conjuguée ce qui expose au risque d'une toxicité neurologique qu'il convient de prévenir. * La multiplicité des causes, rentrant cependant dans quatre grandes catégories (hémolytique, infectieuse, cholestatique, métabolique) impose une démarche diagnostique cohérente. Celle-ci centrée sur l'anamnèse et l'examen clinique, est associée à une prise en charge symptomatique adaptée à la gravité de la situation (photothérapie, perfusion d'albumine) qui rend maintenant exceptionnelle la pratique de l'exsanguinotransfusion. * La survenue précoce d'un ictère, avant la 24e heure de vie est a priori le gage d'une gravité étiologique et pronostique d'autant plus que l'enfant est né prématurément. * Le diagnostic d'ictère simple du nourrisson, même s'il est de loin le plus fréquemment rencontré, ne peut être retenu qu'au terme d'un enquête clinique exhaustive, et doit donc n'être considéré que comme un diagnostic d'élimination. * La persistance d'un ictère au-delà de la première semaine de vie nécessite la reprise de son diagnostic étiologique centré sur: - l'existence ou non d'une hépatomégalie; - le caractère conjugué (cholestase) ou non de la bilirubinémie; - l'analyse échographique du foie et des voies biliaires.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Physiopathologie Métabolisme de la bilirubine * La production accrue de bilirubine se fait: - par une hémolyse (1g d'Hb produit 34mg de bilirubine) physiologique importante, pouvant être exagérée par une pathologie intercurrente (infection, résorption d'hématome); - par une destruction de l'hème non érythropoïétique augmentée. * La bilirubine non conjuguée, liposoluble, passe spontanément au travers des membranes cellulaires et circule, fixée à l'albumine, de façon non spécifique et réversible. Une acidose, la présence de médicaments se fixant également sur l'albumine (diazépam, aminosides, caféine, furosémide), une hypoalbuminémie sont des facteurs aggravants, par la défixation de la bilirubine et l'augmentation de sa fraction "dangereuse". * La conjugaison hépatique de la bilirubine par la glycuronyltransférase permet, en la rendant hydrosoluble, son élimination biliaire; l'activité de cette enzyme est dépendante de la maturation hépatique, mais aussi des modifications de la vascularisation en période néonatale (disparition de l'apport oxygéné de la veine ombilicale). * L'existence d'un cycle entéro-hépatique permet parfois la réabsorption de la bilirubine déconjuguée dans la lumière intestinale: - pullulation bactérienne; - stase digestive. Particularités chez le nouveau-né Les particularités du métabolisme de la bilirubine chez le nouveau-né expliquent les dangers et la fréquence de l'ictère en période néonatale. Le danger est représenté: - par la rapidité d'évolution de l'hyperbilirubinémie, en particulier en cas d'ictère pathologique; - par la perméabilité de la barrière hémo-encéphalique à la bilirubine non conjuguée; - qui menacent le nouveau-né d'ictère "nucléaire". Celui-ci ne doit plus se voir, et les moyens de prévention doivent être mis en œuvre pour l'éviter car les séquelles sont irréversibles.
Ictère "nucléaire" Le tableau neurologique d'ictère "nucléaire" associe: - une hypertonie axiale avec paroxysmes en opisthotonos; - une dystonie des membres avec mouvements choréo-athétosiques; - des troubles de l'oculomotricité, avec paralysie de la verticalité (regard en coucher de soleil); - des crises convulsives.
[J15]Eléments du diagnostic EXAMEN CLINIQUE L'examen clinique est fondamental, mais souvent insuffisant, car il ne permet pas de juger de l'intensité de l'ictère, à sa phase initiale ou, en cas d'hémolyse brutale, en raison d'une sous-estimation habituelle. Un ictère débutant précocement, avant la 24e heure, a toute chance d'être pathologique et d'évoluer dangereusement. Il est important de rechercher: * des signes d'hémolyse pathologique: - une pâleur, avec reflet ictérique; - une anasarque fœto-placentaire (œdèmes généralisés, épanchements séreux, ascite); - une hépatomégalie ou une hépato-splénomégalie (hématopoïèse extra-médullaire); - une hémoglobinurie avec urines rouges, laquées; * l'existence de signes d'infection (voir question); * un retentissement neurologique éventuel, en s'inquiétant d'une hypotonie (habituelle) mais surtout d'une excitation ou d'une hypertonie, de mauvais pronostic. ANAMNESE Le retard des signes cliniques impose de repérer avant la naissance les situations qui exposent au risque d'ictère grave. * Dans l'anamnèse d'une incompatibilité sanguine fœto-maternelle, il faut rechercher les éléments suivants: - groupe ABO et rhésus de la mère ainsi que du père; - nombre de grossesses et groupe sanguin des enfants; - notion d'une transfusion sanguine antérieure; - résultats des recherches d'agglutinines irrégulières effectuées en cours
de grossesse; - mesures prophylactiques prises antérieurement, en cas d'incompatibilité rhésus et taux des agglutinines irrégulières. * Il faut rechercher les infections materno-fœtales suivantes: - en cours de grossesse (risque d'embryofœtopathie); - au moment de l'accouchement (infection bactérienne). * L'évaluation de l'intensité d'une souffrance fœtale aiguë, majorant l'hémolyse, se fait à partir des éléments suivants: - déroulement du travail et de l'accouchement; - drogues employées au cours de l'accouchement (surtout en cas d'anesthésie générale); - prématurité; - score d'APGAR, température, pH. * Il faut reprendre les éléments cliniques du début en précisant: - l'heure postnatale d'apparition; - la rapidité d'évolution; - la coloration des urines et des selles; - le type d'alimentation. Examens complémentaires Quelques examens complémentaires, toujours possibles en urgence, sont nécessaires à l'évaluation correcte de l'ictère: - NFS et réticulocytes; - groupe sanguin et rhésus; - test de Coombs direct; - bilirubinémie totale et conjuguée; - bilirubine intra-érythrocytaire (BIE) et/ou bilirubinémie non liée; - albuminémie et, éventuellement, index de saturation. Quatre situations peuvent être schématiquement rencontrées: l'ictère hémolytique, l'ictère infectieux, l'istère "simple"et l'ictère néonatal prolongé.
[J15]Ictère hémolytique L'ictère hémolytique est habituellement précoce: - débutant avant la 24e heure, fonçant rapidement; - s'accompagnant d'une pâleur, d'une hépato-splénomégalie; - les urines sont claires (parfois foncées en cas d'hémolyse brutale); la coloration des selles est normale. La NFS montre: - une anémie (à interpréter en fonction des normes du nouveau-né(voir
question)); - avec une hyperréticulocytose et même une érythroblastose. Le risque d'ictère grave est majeur. INCOMPATIBILITE RHESUS Incompatibilité anti-D L'enfant est rhésus positif et la mère rhésus négatif. Le test de Coombs est toujours positif, traduisant la présence d'anticorps anti-D d'origine maternelle, immuns, de type IgG, ayant franchi la barrière placentaire. Incidence et circonstances d'allo-immunisation rhésus L'incidence globale de l'incompatiblité rhésus est de 4 pour 1000. Les circonstances d'allo-immunisation rhésus sont: * transfusion hétérorhésus; * greffe d'organe; * passage de sang fœtal chez la mère: - fausse couche; - grossesse extra-utérine; - décollement prématuré du placenta; - métrorragies; * techniques d'exploration fœtale: - amniocentèse; - prélèvement des villosités choriales. Exsanguinotransfusion * Le traitement de choix qui s'impose est l'exsanguinotransfusion (EST): - immédiatement si l'enfant naît ictérique (bilirubinémie supérieure à 70μmol/l), ou anémique, car l'hémolyse est certainement très importante; - en fonction des chiffres de bilirubinémie et de leur vitesse d'ascension à interpréter en fonction de l'âge gestationnel et de l'âge postnatal; - en urgence pour un taux maximal de bilirubinémie de 350μmol/l, ou d'une bilirubine intra-érythrocytaire (BIE) de 17μmol/l. * L'EST se fait en sang O rhésus négatif (non forcément isogroupe) par voie ombilicale (cathéter veineux) avec échange de la valeur de deux masses sanguines pour obtenir une épuration de plus de 80%. * L'intérêt de l'EST est multiple: - épuration de la bilirubinémie circulante;
- apport de sites libres d'albumine (EST en sang total); - élimination des anticorps maternels hémolysants, fixés sur les GR ou circulants; - apport de GR non isogroupe (rhésus négatif) non accessible aux hémolysines; - correction de l'anémie (EST "positive"). * L'EST peut être renouvelée, en cas de besoin, mais cette technique doit rester d'utilisation exceptionnelle, en raison des risques encourus: - thrombose vasculaire à partir de la veine ombilicale; - hypocalcémie due à l'ACD (à prévenir systématiquement); - thrombopénie post-transfusionnelle; - entéropathie vasculaire (imposant un arrêt de l'alimentation d'au moins 24 heures); - infection (à point de départ ombilical). Traitement préventif Le traitement préventif de cette immunisation consiste en l'injection systématique, chez toute femme rhésus négatif, dans les 48 heures suivant un accouchement ou une interruption de grossesse de gammaglobulines anti-D (2ml). Incompatibilité dans un sous-groupe rhésus Un enfant rhésus positif peut subir l'action hémolysante d'anticorps maternels, pourtant rhésus positif, dans la mesure où le caractère rhésus positif ne détermine que la présence du D. Il peut exister une incompatibilité dans les sous-groupes Ee ou Cc (par exemple un anti-E d'une mère ee, ou anti-C d'une mère cc). La positivité constante du test de Coombs est un élément capital du diagnostic. L'évolution est comparable à l'incompatibilité rhésus classique, habituellement avec un degré de gravité moindre. INCOMPATIBILITE ABO Il s'agit le plus souvent d'une situation dans laquelle la mère est de groupe O, et le nouveau-né de groupe A ou B. * L'hémolyse est souvent moins marquée, mais surtout retardée, pouvant atteindre, à la différence de l'incompatibilité rhésus, le nouveau-né premier né. * Le test de Coombs est souvent négatif, mais la recherche d'anticorps par élution permet d'en faire le diagnostic dans la grande majorité des cas.
* Les anticorps maternels ne sont pas "naturels" (anti-A ou anti-B de classe IgM) mais "immuns", acquis lors d'une transfusion (exceptionnel actuellement) ou d'un contact antérieur avec l'antigène. AUTRES HEMOLYSES * Les déficits enzymatiques du globule rouge (G6PD, PK) peuvent se révéler par une hyperhémolyse néonatale, et leur diagnostic repose sur le dosage de leur activité (avant toute transfusion). L'importance de l'hémolyse est variable, et si le recours à l'EST est exceptionnel dans ces cas les mesures symptomatiques de traitement de l'ictère sont nécessaires. * La microsphérocytose héréditaire, ou maladie de MinkowskiChauffard, donne un tableau similaire, mais en l'absence d'antécédents familiaux, le diagnostic ne peut être fait en période néonatale en raison du faux négatif des tests d'hémolyse en solution hypotonique. * Les maladies de l'hémoglobine (thalassémie et drépanocytose) n'ont pas de révélation néonatale du fait de l'importance du contingent d'hémoglobine F.
[J15]Ictère infectieux INFECTION NEONATALE Tableau clinique L'ictère est d'apparition plus ou moins précoce, et se caractérise par le fait qu'il est souvent mixte (bilirubine libre et conjuguée). Le tableau clinique est avant tout celui de l'infection néonatale, dont il peut être l'élément révélateur (voir question). Traitement Le traitement est complexe car tous les facteurs de risque s'additionnent: * traitement antibiotique à large spectre, secondairement adapté; * correction des troubles métaboliques aggravant le catabolisme (acidose, hypothermie, hypoxie); * maintien d'une albuminémie correcte par des perfusions d'albumine humaine: - pour maintenir les sites de transport de la bilirubine; - pour tenter de diminuer ainsi le passage intracellulaire (effet d'abaissement de la BNL); * photothérapie (UV 460 nm):
- modifiant la configuration de la molécule de bilirubine en créant un photo-isomère extériorisant des groupements hydrophiles permettant la solubilisation de la molécule en phase aqueuse (élimination urinaire); - nécessitant l'occlusion des yeux en raison d'un risque d'atteinte rétinienne; - nécessitant l'augmentation des apports hydriques en raison de l'accroissement des pertes cutanées et digestives (diarrhée liée à une inhibition de la lactase intestinale par les produits de dégradation de la bilirubine); * exsanguinotransfusion parfois, qui aura dans ce contexte l'avantage de corriger les troubles de l'hémostase (CIVD) associés à ce tableau d'infection grave. INFECTIONS VIRALES OU PARASITAIRES Une infection virale (CMV, rubéole, herpès, Echovirus, virus Coxsackie), ou parasitaire (toxoplasmose), responsable d'une fœtopathie ou d'une embryofœtopathie, est souvent responsable d'un ictère qui n'est qu'un élément d'un tableau plus complexe associant: - retard de croissance intra-utérin; - syndrome dysmorphique, microcéphalie; - hépatosplénomégalie; - purpura, éruption.
[J15]Ictère "simple" DIAGNOSTIC D'ELIMINATION Ce diagnostic ne peut être évoqué qu'après élimination des causes précédentes, et ne doit être en aucun cas un diagnostic de facilité, ce d'autant que le qualificatif de "physiologique" lui est parfois à tort accordé. Un certain nombre de nouveau-nés, et ce d'autant qu'ils sont prématurés, peuvent présenter un ictère dont la caractéristique est sa "bénignité": - apparition retardée au 2e ou 3e jour de vie; - évolutivité lente et amplitude faible dépassant rarement 200μmol/l; - absence d'anomalie biologique (pas d'anémie, d'incompatibilité, test de Coombs négatif); - absence de toute anomalie clinique (hépatomégalie ou splénomégalie, infection, SFA, hémolyse...); - urines claires, traduisant le défaut de conjugaison; - selles de coloration normale, éliminant une cholestase.
SURVEILLANCE ET TRAITEMENT * Une surveillance s'impose malgré tout, notamment chez les enfants de petit poids, prématurés, ou présentant un facteur de risque pouvant en augmenter l'amplitude. * Le traitement par une photothérapie discontinue (parfois associée à une perfusion d'albumine) est le plus souvent suffisant; sa durée dépendra de l'évolution de la bilirubinémie. * L'utilisation de clofibrate (Lipavlon*), inducteur enzymatique stimulant la glycuronyltransférase permet efficacement, en dose unique (50mg/kg) de diminuer l'amplitude d'une hyperbilirubinémie (non conjuguée) en en favorisant la conjugaison et l'élimination urinaire.
[J15]Ictère néonatal prolongé Il n'y a en général plus, à cet âge, de risque d'ictère nucléaire et donc de risque d'EST. L'ictère dit simple décroît en une dizaine de jours, et le problème se pose devant la persistance ou la réapparition d'un ictère chez un enfant dont la période néonatale initiale n'a posé aucun problème. La démarche diagnostique est fondée sur l'examen clinique et le caractère conjugué, ou non, de la bilirubine. ICTERE A BILIRUBINE NON CONJUGUEE La bilirubine est exclusivement, ou en grande majorité, non conjuguée, pouvant être la traduction de la persistance d'une hémolyse subaiguë, le plus souvent en rapport avec une incompatibilité ABO. Le plus souvent cette hyperbilirubinémie libre est strictement isolée, et l'examen clinique tout à fait normal, sans anémie, sans hépatomégalie ni splénomégalie, avec des selles normalement colorées et des urines claires: * l'ictère au lait de mère doit alors être évoqué, si l'enfant est allaité par sa mère, dont le lait contient une lipoprotéine lipase entraînant une libération excessive d'acides gras maintenant inhibée la glycuronyltransférase, prolongeant ainsi l'ictère "physiologique". L'arrêt temporaire de l'allaitement maternel ou le chauffage du lait à 56°C entraînent une diminution de l'ictère qui, en faisant la preuve de son origine, autorise la reprise de l'allaitement sans autre contrôle; * ce peut être également le mode de révélation d'autres pathologies: - maladie de Gilbert (antécédents familiaux); - hypothyroïdie congénitale (en fait bilirubinémie souvent mixte);
- maladie de Crigler et Najjar (plus qu'exceptionnelle); - sténose du pylore (survenant chez un enfant porteur d'une maladie de Gilbert?). ICTERE A BILIRUBINE CONJUGUEE OU MIXTE Cholestase du nourrisson * Il s'agit alors d'une cholestase du nourrisson, dont le diagnostic repose sur la constatation: - d'une hépatomégalie plus ou moins volumineuse et dure, selon son origine extrahépatique ou intrahépatique; - et d'une décoloration partielle ou complète des selles. * L'échographie hépatique est devenue un élément important du diagnostic et le recours à des techniques plus lourdes (biopsie, opacification) est rare. Cholestase "extra"-hépatique On retrouve une hépatomégalie dure, une cholestase complète, des selles complètement décolorées, des urines foncées. Atrésie des voies biliaires: * avec une incidence de 1 pour 10000 naissances, c'est la plus fréquente des causes de cholestase néonatale; * son diagnostic est à évoquer en premier lieu, jusqu'à preuve du contraire, en raison de la nécessité impérative d'un traitement chirurgical précoce (avant le 45e jour); * la cholestase est complète (selles complètement décolorées) et le reste, mais l'hyperbilirubinémie n'est pas toujours très importante. Le foie est gros et dur, et les signes d'hypertension portale sont souvent d'apparition rapide; * l'échographie peut être faussement rassurante car à cet âge les voies biliaires normales ne sont pas visibles et dans l'atrésie des voies biliaires, elles sont atrésiques et exceptionnellement s'accompagnent de kystes visibles; * il peut exister un syndrome malformatif associé (situs inversus, polysplénie en écho) de mauvais pronostic; * la dérivation bilio-digestive par hépato-porto-entérostomie (intervention de Kasaï) permet, dans une minorité de cas, de lever la cholestase et en tout cas de la limiter, au moins pour un temps, permettant de conduire ces enfants à une transplantation hépatique dans de meilleures conditions de croissance nutritionnelle. * Son origine peut être une anomalie des voies biliaires (kyste du
cholédoque, perforation des voies biliaires...). Cholestase "intra"-hépatique La cholestase "intra"-hépatique se caractérise par une hépatomégalie moins dure, moins volumineuse, une cholestase partielle. Les étiologies sont: * avec syndrome malformatif: syndrome d'Alagille (souffle de sténose pulmonaire, embryotoxon, anomalies vertébrales, faciès particulier); * dans un contexte infectieux: infection urinaire (colibacille); fœtopathie (TORSCH); hépatites néonatales à cellules géantes; * maladies métaboliques: galactosémie; tyrosinémie; intolérance héréditaire au fructose; * anomalies endocriniennes: panhypopituitarisme; déficit en cortisol (hypoglycémie); hyperplasie congénitale des surrénales; * maladies d'origine génétique: déficit en alpha-1-antitrypsine (absence de pic sur l'électrophorèse des protides); maladie de Niemann-Pick; mucoviscidose; syndrome de Zellweger.
[J1]Infection aiguë ostéo-articulaire des membres de l'enfant - physiopathologie - diagnostic - évolution - traitement Dr X. BARTHES service d'orthopédie - hôpital Saint-Vincent-de-Paul - Paris
[J75]Ce qu'il faut comprendre... Les infections ostéo-articulaires se présentent sous des formes cliniques variables selon l'âge de l'enfant. Ainsi la possibilité d'une localisation ostéo-articulaire doit être systématiquement évoquée dans le cadre d'un syndrome septicémique chez le nouveau-né. Il faut y penser devant toute symptomatologie articulaire ou para-articulaire. Le traitement est une véritable urgence thérapeutique, il doit être débuté sans attendre les résultats bactériologiques. Cette précocité thérapeutique est nécessaire en raison des risques de séquelles fonctionnelles qui vont des troubles de croissance modérés jusqu'à la destruction articulaire majeure.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Physiopathologie Le mode de contamination ostéo-articulaire, dans le cadre des pathologies septiques de l'enfant, est essentiellement la voie hématogène. Les germes présents au cours d'une septicémie ou d'une bactériémie vont se localiser à la métaphyse d'un os (ostéomyélite), ou à l'articulation (arthrite). Dans le premier cas, un traumatisme peut avoir un rôle focalisateur. Localisation métaphysaire de l'infection osseuse
Il existe plusieurs raisons à la localisation métaphysaire de l'infection osseuse : * l'artère nourricière après avoir pénétré l'os se ramifie près de la plaque de croissance, puis les vaisseaux capillaires se drainent dans des plexus veineux. Ce ralentissement rhéologique facilite le développement des germes; * le cartilage de croissance se situe au milieu d'un double front vasculaire (épiphysaire et métaphysaire), sans anastomose entre eux. Cette région est ainsi rendue fragile, avec risque d'ischémie puis de nécrose favorisant la multiplication bactérienne; * la rareté des cellules du système réticulo-endothélial (macrophages), alors qu'il est bien développé au niveau de la diaphyse, accentue le risque de sepsis. Diffusion de l'infection Le développement des germes entraîne un œdème, suivi d'une hyperpression locale, source de thrombose et d'ischémie. * En 48 heures, l'infection diffuse au périoste par les canaux de Havers, provoquant une inflammation puis un décollement du périoste (abcès souspériosté). * Ce décollement périosté rompt la vascularisation corticale, favorisant la nécrose osseuse (une néoformation osseuse réactionnelle apparaît dès le 4e jour). * Si l'évolution se poursuit, un séquestre peut apparaître en 10 à 20 jours. * Lorsqu'un traitement efficace est entrepris, l'activité ostéoclastique permet l'élimination des tissus nécrotiques, empêchant la formation d'un séquestre. Arthrite L'arthrite succède à l'atteinte primitive de la synoviale, dont l'absence de membrane basale et la riche vascularisation permettent la traversée des germes avec les produits sanguins. * L'arthrite surviendra si les réactions immunitaires locales sont dépassées. * L'atteinte de la synoviale va contrarier la nutrition du tissu cartilagineux. * Le liquide articulaire passe d'un état séreux à celui de purulent, poursuivant l'altération du cartilage articulaire et de la couche germinale du cartilage de croissance épiphysaire.
Particularités Ces deux tableaux physiopathologiques doivent être modulés par quelques particularités: * le double front vasculaire épiphyso-métaphysaire apparaît à 18 mois et disparaît vers 16 ans d'âge osseux. Cela explique l'ostéoarthrite du nourrisson; * il peut y avoir une contamination de l'articulation lors d'une ostéomyélite, lorsque la métaphyse est intra-articulaire, comme c'est le cas de la métaphyse du fémur à la hanche, de la métaphyse de l'humérus à l'épaule et de la métaphyse du radius au coude.
[J15]Diagnostic La symptomatologie associe un syndrome septique et des douleurs locales. TABLEAU CLINIQUE DE L'OSTEOMYELITE AIGUE L'âge moyen de survenue est 6 ans, et le garçon est le plus souvent concerné. * Les sièges les plus fréquents sont: - le fémur et le tibia près du genou (70% des cas); - puis l'humérus, et enfin le péroné; - plus rarement, des os plats ou courts (astragale, calcanéus, rotule...). * La douleur est de survenue parfois brutale, aiguë (pseudo-fracturaire), insomniante et évocatrice. - Chez le jeune enfant, une attitude pseudo-paralytique peut résumer la douleur (surtout aux membres supérieurs). - Plus souvent, le début est insidieusement progressif, ce qui fait égarer le diagnostic. * L'articulation voisine est mobile (sauf en cas d'atteinte de la hanche ou de l'épaule). * L'augmentation de la chaleur locale, le gonflement, la rougeur ne surviennent que tardivement. * Les signes généraux sont marqués par la fièvre élevée (39°C), qui peut être responsable de convulsions où de léthargie chez le jeune enfant. TABLEAU CLINIQUE DE L'ARTHRITE L'âge moyen de survenue est de 6 ans, sans prédominance de sexe. * L'articulation du genou est la plus souvent atteinte (40%), suivie par la hanche (20%). * La symptomatologie est d'apparition souvent brutale, associant une
fièvre, une douleur localisée à la région de l'articulation et une impotence fonctionnelle. - En cas d'articulation superficielle, un aspect inflammatoire peut être observé: un gonflement articulaire et une augmentation de la chaleur locale. - La mobilisation de l'articulation est douloureuse, impossible. - La palpation appuyée des métaphyses est, par contre, indolore. - Au genou, l'épanchement est confirmé par la présence d'un choc rotulien. EXAMENS COMPLEMENTAIRES BIOLOGIQUES Les signes de l'inflammation ont une valeur indicative et ne sont pas spécifiques. Il faut rechercher: - une hyperleucocytose; - une augmentation de la VS survenant dès les 24 premières heures; - une augmentation de la CRP survenant dès la 6e heure avec un maximum au 2e jour; - une augmentation des orosomucoïdes. BILAN D'IMAGERIE Radiographie Il faut deux incidences (face, profil). * Dans le cas de l'ostéomyélite : - les signes radiologiques sont en retard par rapport à la clinique. Un bilan normal n'exclut pas le diagnostic; - le premier signe à apparaître est le gonflement des tissus mous puis, après 2 à 3 jours, la production d'os néoformé, au niveau du soulèvement périosté, marque le contour de l'os. On peut également observer une zone de raréfaction métaphysaire ; - après 2 semaines d'évolution, apparaissent des lésions destructrices, sous forme de zones de raréfaction multiples avec sinus de décharge, ainsi que des zones d'os séquestrés, d'aspect plus dense. * En cas d'arthrite, il faut chercher des signes indirects : - flou des parties molles périarticulaires; - élargissement de l'interligne articulaire; - la trame osseuse étant normale. Echographie * Elle permet, dans le cadre d'une ostéomyélite, la recherche d'abcès sous-périostés, quand se discute une indication chirurgicale.
* Devant une suspicion d'arthrite, elle met l'épanchement articulaire en évidence (intérêt particulier à la hanche). Scintigraphie La scintigraphie est réalisée au technétium 99m et doit montrer une hyperfixation. * Dans l'ostéomyélite, sa sensibilité est de l'ordre de 80%, et l'on peut observer des zones normales ou froides en cas d'infection sévère avec thrombose et hypovascularisation. Elle est utile pour préciser la localisation : atteinte vertébrale ou pelvienne, ou en cas de localisations multiples. * La scintigraphie n'a pas d'intérêt pour le diagnostic d'arthrite, mais permet de retrouver d'autres foyers infectieux, et d'étudier à distance la vitalité épiphysaire. Scanographie La scanographie permet la recherche d'abcès des parties molles, la mise en évidence d'anomalies osseuses (ostéolyse médullaire, rupture de corticale...). Elle est utile dans la recherche de séquestre dans les formes chroniques. IRM * En cas d'atteinte osseuse, l'IRM montre un hyposignal en T1 et un hypersignal en T2, ces modifications n'étant pas spécifiques. * La présence d'abcès sous-périosté (hyposignal en T1, hyper- en T2) ou des parties molles venant au contact de l'os est évocatrice d'ostéomyélite. * L'injection de produit de contraste paramagnétique permet de distinguer l'abcès (pas de rehaussement ou seulement en périphérie) des tissus inflammatoires (rehaussement). * Elle est utilisée en cas: - de localisation inhabituelle (rotule, péroné); - de problème diagnostique différentiel avec les lésions tumorales; et chez l'enfant drépanocytaire pour les lésions d'infarctus osseux. BACTERIOLOGIE L'isolement et l'identification du germe confirment le diagnostic d'infection ostéo-articulaire aiguë, et permettent un traitement antibiotique adapté. - Les prélèvements doivent être multiples. - Hémocultures chez le malade fébrile (1 à 3). - La recherche de portes d'entrées: furoncle, plaie surinfectée, amygdalite..., conduira à des prélèvements ORL, cutanés, urinaire (ECBU),
et de liquide céphalo-rachidien en cas de syndrome méningé. * En cas d'ostéomyélite, une ponction osseuse peut être réalisée, au bloc opératoire sous anesthésie générale, en recherchant du pus au contact de l'os puis dans la médullaire. * En cas d'arthrite, le germe est recherché à la ponction articulaire faite au bloc opératoire. * Les prélèvements gardés à température ambiante seront amenés au laboratoire où ils seront ensemencés rapidement. Dans le cas d'une ponction articulaire, il faut envoyer un tube en cytologie. * Les cultures seront gardées aux moins 10 jours avant d'être considérées comme négatives. - Le germe le plus fréquent est le staphylocoque doré puis le streptocoque du groupe A et Haemophilus influenzae de type B chez le jeune enfant. - Les antigènes solubles d'Haemophilus influenzae peuvent être recherchés dans le sérum et les urines. - Mycobacterium tuberculosis est systématiquement recherché.
[J15]Evolution OSTEOMYELITE AIGUE HEMATOGENE Il existe un risque évolutif septicopyohémique en cas de traitement tardif. - Il peut s'agir d'une staphylococcie pleuro-pulmonaire, d'une péricardite, d'un phlegmon périnéphrétique, d'une péritonite... - La survenue d'un choc septique est possible avec coagulopathie de consommation (CIVD) et décès. Traitée rapidement, elle guérit avec des séquelles minimes. L'hyperhémie inflammatoire peut entraîner une poussée de croissance qui se traduira par une inégalité des membres de 1 à 2cm. * Différentes complications peuvent émailler l'évolution: - une ischémie aiguë d'un membre doit faire rechercher une compression par un abcès sous-périosté; - une phlébite peut également survenir en cours d'évolution (présence d'une circulation collatérale); - un syndrome de loge en phase aiguë ou chronique; - l'atteinte du cartilage de croissance est une complication grave entraînant des troubles de la croissance osseuse: raccourcissement, défaut d'axe amènent à des chirurgies correctrices; il existe également des complications articulaires à type de raideur.
* L'inadaptation du traitement peut conduire à l'ostéomyélite chronique avec des lésions: - cutanées (fistule, ulcération, perte de substance); - musculaires (amyotrophie, fibrose rétractile du quadriceps dans les atteintes fémorales); - osseuses avec séquestre (perte d'os par séquestrectomie chirurgicale ou élimination spontanée). * Sur cet os fragile, la survenue de fracture pathologique est possible avec un risque de pseudarthrose. * Cas particulier de l'abcès de Brodie : c'est un stade évolutif constitué d'une nécrose purulente localisée, enkystée. Il est défini par son aspect radiologique. ARTHRITE Traitée rapidement, la guérison est rapide et sans séquelle. * Une atteinte du cartilage articulaire peut entraîner une diminution de la mobilité, sa destruction conduisant à l'arthrodèse. * Une atteinte du cartilage de croissance épiphysaire, du cartilage métaphyso-épiphysaire peut entraîner des troubles de croissance, des destructions articulaires (épiphysiolyse septique).
[J15]Traitement OSTEOMYELITE AIGUE C'est une urgence. Le patient est hospitalisé en milieu chirurgical. Traitement médical Antibiothérapie L'antibiothérapie est débutée après avoir effectué les prélèvements à la recherche du germe, mais sans en attendre les résultats. * Il s'agit d'une biantibiothérapie par voie intraveineuse. De première intention, on choisit: - une antibiothérapie dirigée contre le staphylocoque aureus, par exemple une pénicilline M (Bristopen*); - à laquelle on associe un antibiotique à plus large spectre contre un streptocoque A (par exemple, l'ampicilline, Totapen*) ou chez le jeune enfant contre Haemophilus influenzae (par exemple, céfuroxime (Zinnat*)).
* Ce traitement est adapté selon les résultats bactériologiques en choisissant un antibiotique bactéricide délivré par voie intraveineuse, jusqu'à normalisation des manifestations cliniques locales et générales (si le germe n'est pas retrouvé, une biantibiothérapie est poursuivie). Les infections à Haemophilus sont de meilleur pronostic, car le germe est plus sensible aux antibiotiques. * Conduite du traitement antibiotique: les posologies peuvent être adaptées selon: - le pouvoir bactéricide du sérum (PBS supérieur à 1/2 à tout moment); - et le dosage des antibiotiques (concentration entre 4 et 8 fois la CMI). * Un relais per os est poursuivi. Immobilisation L'immobilisation plâtrée est obligatoirement associée pour ses rôles antiinflammatoire, antalgique et de prévention des attitudes vicieuses. La durée du traitement varie de 3 à 6 semaines. Surveillance du traitement La disparition des douleurs et des signes inflammatoires locaux, la disparition de la fièvre, la normalisation des examens biologiques (la CRP se normalise en 8 jours, la VS en 3 semaines). L'absence d'amélioration clinique en 72 heures, le maintien d'une CRP élevée ou sa réascension font évoquer: - une antibiothérapie inadaptée ; - la survenue d'un abcès sous-périosté. Traitement chirurgical Place de la chirurgie: - il faut intervenir sur un abcès suspecté sur les signes cliniques ou les lésions radiologiques; - le geste opératoire consistera à évacuer les tissus nécrotiques et à pratiquer un lavage abondant; - un drainage sera mis en place. ARTHRITE * Les principes de l'antibiothérapie sont les mêmes que pour l'ostéomyélite. * Il faut pratiquer ici une évacuation et un lavage articulaire au bloc
opératoire sous anesthésie générale, avec une asepsie chirurgicale. On utilise: - soit une ponction qu'il faut répéter à la 48e heure pour s'assurer de l'assèchement de l'articulation; - soit une arthrotomie, qui assure un lavage complet et permet de faire une biopsie synoviale; - soit, au genou, une arthroscopie qui assure un lavage abondant et autorise la biopsie synoviale. * En cas de retard diagnostique, un lavage articulaire est préférable, car il permet de rompre d'éventuels cloisonnements et de placer un drain de Redon. * Une immobilisation plâtrée sera associée, un bilan clinique étant pratiqué au 10e jour.
[J15]Formes cliniques LES INFECTIONS CHEZ LE NOUVEAU-NE ET LE NOURRISSON Chez le nouveau-né, la séparation des réseaux vasculaires épiphysaire et métaphysaire n'existe pas encore, ce qui explique la fréquence de l'ostéoarthrite du nourrisson. Le germe le plus souvent rencontré est le staphylocoque aureus, suivi par le streptocoque B chez le nouveau-né. Chez le nourrisson, on trouve comme deuxième germe le streptocoque A et Haemophilus influenzae à partir de 3 mois. Clinique * L'atteinte de la hanche est la localisation la plus fréquente (50% des infections ostéo-articulaires de cet âge). - Elle survient dans les 2 premiers mois (maximum de fréquence au 30e jour). - L'immaturité du système immunitaire, alors que le taux d'IgG maternel diminue, expliquerait ce pic de fréquence. * Terrain à risque: - poids de naissance inférieur à 2.500g, césarienne; - rupture prématurée de la poche des eaux; - infection urinaire maternelle; - cathéter ombilical; - prématurité. * Elle peut apparaître comme une localisation supplémentaire dans un
tableau septicémique, ou être insidieuse avec une température normale. Il faut rechercher: - une limitation douloureuse de la mobilité articulaire; - un aspect pseudo-paralytique du membre atteint (l'examen doit localiser l'articulation en cause); - une attitude vicieuse; - la douleur à la palpation de l'articulation associée à un œdème périarticulaire avec augmentation de la température locale. Examens complémentaires * La biologie montre des signes septiques classiques. * La ponction articulaire est faite au moindre doute sous anesthésie générale. * La radiographie recherche l'œdème des parties molles, une excentration de la métaphyse fémorale. - L'évolution peut aboutir à une luxation, l'ascension de la métaphyse fémorale supérieure étant un facteur pronostique péjoratif. - Plus tard, apparaissent des signes d'atteinte osseuse (géodes, ostéolyse, décollement périosté). * La scintigraphie est rarement indiquée à cet âge, et peut être utilisée en cas de suspicion d'infection ostéo-articulaire. Evolution * Le traitement est une urgence pour éviter des séquelles graves. * On peut assister: - à une disparition de la tête fémorale; - à une luxation associée à une dysplasie cotyloïdienne; - à des défauts de congruence ou d'orientation (coxa magna, coxa vara ou valga); - ces différents défauts pouvant conduire à des interventions ultérieures. Aspect particulier du traitement * L'antibiothérapie, de première intention chez le nouveau-né, associe: - vancomycine et aminosides pour un staphylocoque; - et amoxicilline et aminosides pour le streptocoque B. * L'immobilisation par plâtre pelvi-pédieux peut être remplacée par une traction collée ou un langeage en abduction. * Il faut pratiquer l'arthrotomie lavage dans les formes évoluées.
OSTEOARTHRITE DE HANCHE DE L'ENFANT L'atteinte initiale est une ostéomyélite métaphysaire supérieure du fémur, avec une contamination secondaire de l'articulation. Le cartilage de croissance forme une barrière efficace mais la métaphyse étant intraarticulaire, l'épanchement réactionnel s'infectera. Symptomatologie La symptomatologie clinique peut être franche (algique et septicémique), mais elle est le plus souvent fruste (syndrome infectieux bâtard). - La douleur, localisée au pli de l'aine, irradie parfois au genou; l'impotence fonctionnelle se limite au début à une boiterie d'esquive. - La mobilisation passive de l'articulation est douloureuse dans tous les secteurs. Examens complémentaires * Le bilan biologique est perturbé. - La recherche du germe est réalisée par les prélèvements habituels et par la ponction métaphysaire au trocart; la ponction de l'articulation est positive secondairement (la ponction confirmant un diagnostic fortement suspecté). - Le staphylocoque aureus est le plus souvent retrouvé. * La scintigraphie en urgence montre une hyperfixation et des clichés au collimateur "pin hole", mettant en évidence des zones d'hypofixation traduisant les défauts de vascularisation de la tête fémorale. * L'IRM permet un diagnostic précoce et évalue l'étendue de l'atteinte osseuse et des troubles circulatoires de la tête fémorale. * L'échographie met en évidence l'épanchement. * La radiographie est contributive tardivement, les signes osseux apparaissant après 2 ou 3 semaines d'évolution (ostéoporose localisée, densification de la tête fémorale). Evolution Le risque évolutif est la survenue d'une nécrose de l'épiphyse fémorale. Aspect particulier du traitement * Une perforation osseuse métaphysaire est faite de principe. Elle favorise la baisse de pression métaphysaire et permet l'évacuation du pus éventuellement présent. * Ce geste évite la constitution d'un abcès sous-périosté, qui pourrait être responsable de l'occlusion de l'artère circonflexe postérieure (risque de
nécrose de la tête fémorale).
[J1]Infections aiguës nasosinusiennes et pharyngées de l'enfant Dr J.-M. POLONOVSKI service d'oto-rhino-laryngologie - hôpital André-Mignot - Le Chesnay
[J75]Ce qu'il faut comprendre... GENERALITES Les pathologies rhino-pharyngées de l'enfant sont d'une extrême fréquence et les rhino-pharyngites constituent le motif de consultation le plus fréquent entre 6 mois et 7 ans. Les rhino-pharyngites peuvent être isolées, exposent à des complications éventuelles, avec extension à d'autres appareils (sinusien, otologique, broncho-pulmonaire). Ces complications, rarement graves, constituent également des motifs fréquents de consultation, et incitent à une surveillance de leur apparition. * Le problème le plus fréquent est celui des rhino-pharyngites récidivantes, source d'inquiétude pour les parents et de gêne dans la vie quotidienne pour les enfants. * La sinusite, chez l'enfant, est intimement liée à la pathologie de la muqueuse nasale. Elle est souvent indissociable de la rhinite ou de la rhinopharyngite, et sera donc difficile à identifier en tant qu'entité spécifique. Seule l'ethmoïdite constitue un tableau à part, reflétant à lui seul la pathologie sinusienne de l'enfant. PHYSIOPATHOLOGIE Les voies respiratoires jouent un rôle capital à deux titres. Fonctions respiratoires Les voies respiratoires jouent un rôle d'humidification, de réchauffement et
de filtration de l'air inspiré. Le système muco-ciliaire permet le drainage des sécrétions. Il faut souligner une caractéristique propre aux nouveau-nés et aux nourrissons, à savoir le caractère obligatoire de la respiration nasale. Toute obstruction à ce niveau engendrera un tableau de dyspnée plus ou moins important. Mécanismes de défense * Les voies aériennes supérieures constituent le premier contact, par le biais de l'air inspiré, avec l'environnement extérieur. Elles seront la cible d'agressions exogènes, en particulier par les agents infectieux que sont les virus et les bactéries. Par le biais de ces contacts répétés, le système immunitaire absent à la naissance se mettra progressivement en place durant les premières années de la vie (en moyenne 7 à 8 ans). A noter que les anticorps maternels protègent l'enfant durant les 6 premiers mois de la vie. * Les sinus de la face sont des cavités aériennes développées à partir des structures osseuses du massif facial et de la base du crâne. Leur développement se poursuit jusqu'à l'adolescence. * Les parois sont tapissées d'une muqueuse de type respiratoire, identique à celle des fosses nasales. L'ensemble des cavités présentes chez le jeune enfant (cellule ethmoïde et sinus maxillaire) communique largement avec la fosse nasale. Toute agression des voies aériennes supérieures engendrera une atteinte des fosses nasales mais aussi une participation sinusienne associée. On parlera donc plutôt de rhino-sinusite que de sinusite vraie chez l'enfant, à l'exception de l'ethmoïdite aiguë. * Sur le plan physiopathologique, il existe un double processus pathologique: l'obstruction de l'ostium (soit anatomique, soit par inflammation muqueuse), les anomalies de l'activité muco-ciliaire.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Rhino-pharyngites DEFINITION Les rhino-pharyngites se définissent par un état inflammatoire de la muqueuse des voies aériennes supérieures (nez, sinus et pharynx). Il s'agit de la première cause de consultation entre 6 mois et 7 à 8 ans. Du
fait des récidives et des complications éventuelles, elles sont à l'origine d'une grande partie de la consommation médicale chez l'enfant. ETIOLOGIE Les défenses immunitaires sont assurées, lors des premiers mois de la vie, par les IgG maternelles qui vont laisser place progressivement aux anticorps développés par l'enfant à l'occasion d'agressions virales ou bactériennes. Les voies aériennes supérieures constituent le premier site d'interaction entre les antigènes viraux et bactériens de l'air inspiré et les moyens de défense constitués par le tissu lymphoïde de l'anneau de Waldeyer (végétations adénoïdes, amygdales palatines et amygdales linguales), les végétations adénoïdes étant les premières et les plus sollicitées. Il en résulte l'acquisition d'une immunité propre à l'enfant, faisant parler de maladie d'adaptation. * La plupart des rhino-pharyngites sont d'origine virale. - Les principaux agents responsables sont: le Rhinovirus (50%), les Coronavirus, les Myxovirus, les Entérovirus et les Adénovirus. - Le virus syncytial respiratoire (Paramyxovirus), à l'origine des bronchiolites, est souvent impliqué chez le nourrisson. - La surinfection bactérienne secondaire, fréquente, est responsable des complications. * Il existe des facteurs favorisant la répétition des épisodes: vie en collectivité (crèche), carence martiale, allergie, tabagisme passif, reflux gastro-œsophagien, déficit immunitaire. DIAGNOSTIC Tableau clinique La rhino-pharyngite concerne les enfants âgés de 6 mois à 7-8 ans en moyenne, avec une nette prédominance hivernale. * Signes fonctionnels: obstruction nasale avec respiration buccale, rhinorrhée antérieure et postérieure muqueuse ou muco-purulente. * Signes généraux: fièvre variable, rarement supérieure à 38,5°C en l'absence de complication. * Examen clinique: - érythème diffus de la muqueuse nasale et pharyngée; - rhinorrhée antérieure muqueuse ou muco-purulente bilatérale; - écoulement muqueux ou muco-purulent sur la paroi postérieure du pharynx; - adénopathies cervicales bilatérales, sensibles;
- l'examen otoscopique retrouve souvent des tympans congestifs ou dépolis. Evolution et pronostic La résolution est habituellement spontanée en 4 à 6 jours. Cependant, des complications peuvent survenir: leur recherche doit être systématique. Il s'agit essentiellement de complications infectieuses locorégionales. Complications otitiques Ce sont de loin les plus fréquentes, en particulier chez le nourrisson. Elles peuvent revêtir deux formes: - otite moyenne aiguë, dont la clinique est franche. L'otoscopie permet de retrouver un tympan rouge, bombant, avec parfois une otorrhée spontanée; - l'otite séro-muqueuse, peu parlante en matière de symptomatologie. Les aspects otoscopiques sont divers: tympans rétractés, tympans épaissis avec hypervascularisation, tympans bombants avec épanchement séromuqueux avec ou sans bulle aérique. L'atteinte est le plus souvent bilatérale. Complications sinusiennes On observe essentiellement chez le jeune enfant des ethmoïdites aiguës, dont nous reverrons plus tard le tableau. Chez le grand enfant, il peut exister une sinusite maxillaire. Complications ganglionnaires * Les réactions ganglionnaires cervicales sont habituelles dans les rhino-pharyngites. Le ganglion peut parfois évoluer pour son propre compte vers l'adénite, puis l'adénophlegmon, réalisant le tableau d'une tuméfaction cervicale dure, puis fluctuante avec une peau inflammatoire en regard. * L'adénite prévertébrale (l'espace rétropharyngé étant une voie de drainage lymphatique du cavum) est une autre complication, la rhinopharyngite s'accompagnant alors d'un torticolis, réalisant le syndrome de Grisel. Complications laryngées Les laryngites sous-glottiques dyspnéisantes surviennent le plus souvent dans un contexte de rhino-pharyngite. Elles sont le fait de la diffusion à cet étage de l'infection virale plus qu'une
complication proprement dite. Complications broncho-pulmonaires Les complications à type de bronchite relèvent du même mécanisme que les laryngites. On peut voir apparaître éventuellement des surinfections bronchopulmonaires sous forme de pneumopathie. Chez le nourrisson, notamment vivant en collectivité, la rhino-pharyngite aiguë peut se compliquer d'un tableau de bronchiolites (VRS). Ces dernières évoluent sous forme d'épidémie hivernale. Complications liées à la fièvre La fièvre accompagnant une rhino-pharyngite peut parfois être élevée, supérieure à 38,5°C. Cette hyperthermie peut être responsable de complications, en particulier: convulsions hyperpyrétiques, déshydratation. Complications digestives Vomissement et diarrhée peuvent survenir. Rhino-pharyngite chronique et récidivante Il s'agit d'un problème très fréquent et difficile à résoudre. Il peut s'agir soit d'épisodes aigus à répétition (on parle de tableau chronique lorsque l'enfant a présenté plus de 6 épisodes par an), soit de formes subaiguës ou chroniques, s'accompagnant d'une rhinorrhée mucopurulente (pendant 5 semaines d'affilée) plus ou moins permanente, d'une obstruction nasale chronique. L'hypertrophie obstructive des végétations adénoïdes accompagne et explique la symptomatologie rencontrée. TRAITEMENTS Rhino-pharyngite aiguë banale Dans sa forme non compliquée, elle réclame un traitement purement symptomatique et une surveillance. Soins locaux Ils constituent un élément fondamental du traitement, permettant de limiter l'encombrement rhino-pharyngé et l'obstruction nasale. Le traitement comprendra: - une désinfection rhino-pharyngée au sérum physiologique à répéter
plusieurs fois dans la journée; - une aspiration des sécrétions (mouche-bébé); - et, chez les enfants plus grands, une éducation du mouchage et une lutte contre le reniflement. Traitement général Les antipyrétiques seront prescrits afin d'éviter les complications de la fièvre (aspirine, paracétamol). Les antibiotiques ne sont pas indiqués dans la forme banale d'origine virale. Cas particulier du nouveau-né Il existe parfois des tableaux chez le nouveau-né et le petit nourrisson de rhinite obstructive. Les enfants dans cette tranche d'âge ne respirant que par le nez, ils sont exposés à des difficultés respiratoires à type de dyspnée, et à une gêne lors de la prise des biberons. Le traitement variera selon l'état clinique de l'enfant. Il comportera: - en premier lieu des lavages de nez au sérum physiologique, souvent répétés dans la journée. On pourra s'aider de sérum salé hypertonique, qui diminue l'œdème congestif des cornets, et permet d'améliorer la respiration nasale; - dans certains cas rebelles, on utilisera, sous surveillance médicale, des irrigations de sérum adrénaliné; - on peut également être amené à prescrire une corticothérapie par voie orale (1mg/kg/j) durant 5 à 7 jours. Traitement des complications * En présence de complications bactériennes (otitiques, sinusiennes, ganglionnaires), l'antibiothérapie par voie générale est indiquée, adaptée à la flore responsable (prédominance des germes à Gram positif et d'Haemophilus influenzae). Sa durée sera d'environ 8 jours. * La corticothérapie sera justifiée en présence d'une laryngite sousglottique dyspnéisante concomitante. * Un traitement chirurgical (incision-drainage) est parfois nécessaire en cas d'adénite, lorsque celle-ci évolue vers une collection. Traitement à visée préventive des formes chroniques et récidivantes Traitement médical De nombreux traitements médicaux ont été proposés; la preuve de leur
efficacité n'est pas faite, bien qu'ils soient très prescrits. * Les agents mucomodificateurs (mucolytiques et mucorégulateurs) visent à améliorer le fonctionnement du couple muco-ciliaire. * Les traitements immunostimulants (vaccin polymicrobien, gammaglobulines) sont très prescrits, mais d'efficacité controversée. * Les cures thermales sont parfois proposées dans des cas sévères pour leur action trophique sur les muqueuses (eau sulfurée). * A l'issue d'un bilan plus ou moins complet en fonction des nécessités, le traitement des facteurs favorisants est indiqué: - modification de l'environnement (chauffage, humidification, retrait de l'enfant de la crèche dans les formes très sévères); - traitement par fer devant l'existence d'une carence martiale; - traitement d'un reflux gastro-œsophagien; - traitement d'une allergie (éviction des allergènes si possible, antihistaminiques ou antiallergiques). Traitement chirurgical L'adénoïdectomie est une intervention chirurgicale consistant à réduire le volume des végétations adénoïdes. Sa fonction est double: mécanique, en réséquant l'hypertrophie du tissu lymphoïde, biologique en éradiquant un foyer infectieux chronique. * Les indications sont représentées essentiellement par: - l'obstruction ventilatoire importante (elle peut être éventuellement associée à une amygdalectomie); - rhino-pharyngite compliquée d'otites récidivantes ou d'otite séromuqueuse. * Il n'existe pas de limite inférieure d'âge, notamment en ce qui concerne l'obstruction nasale par hypertrophie des végétations adénoïdes. Il faut néanmoins savoir qu'une intervention chez un enfant très jeune (moins de 12 mois) expose à une repousse des végétations et à d'éventuelles réinterventions possibles.
[J15]Sinusite aiguë de l'enfant Les sinusites de l'enfant, pathologie inflammatoire d'origine infectieuse des sinus de la face, sont le plus souvent indissociables de la rhino-pharyngite, pour des raisons anatomiques. La limite entre ces deux pathologies reste encore floue. ETIOPATHOGENIE
La pathologie sinusienne de l'enfant est étroitement dépendante de l'âge, étant donné le développement progressif dans les premières années de la vie des sinus de la face. * L'organogenèse des sinus de la face débute lors de la vie fœtale, ils continuent à se développer après la naissance, n'atteignant leur volume définitif qu'à l'adolescence. Les cellules ethmoïdales sont les premières à apparaître, suivies du sinus maxillaire, dès le 3e-4e mois de vie intra-utérine. - A la naissance, les cellules ethmoïdales mesurent 2 à 3mm de hauteur, et leur développement s'achèvera vers l'âge de 12-13 ans. - Les sinus maxillaires sont présents à la naissance, sous forme d'une petite cavité, avec un ostium très large par rapport à la taille du sinus. Leur croissance se poursuit parallèlement à l'éruption des dents du maxillaire supérieur, jusqu'à l'âge de 14-15 ans. - Le sinus frontal est absent à la naissance, commence à s'individualiser vers l'âge de 6 ans, le développement ne se terminant que vers l'âge de 12 ans. - Le sinus sphénoïdal évolue de façon presque similaire, la pneumatisation complète n'étant réalisée que vers l'âge de 18 ans. * Les formes cliniques des sinusites sont donc conditionnées par le développement des sinus. Chez le jeune enfant (moins de 6 ans), la pathologie est dominée par l'ethmoïdite aiguë. Ce n'est qu'au-delà de cette limite d'âge que l'on peut individualiser les sinusites maxillaires aiguës. ETHMOIDITE AIGUE DE L'ENFANT Dans la mesure où existe toujours une participation sinusienne, en particulier au niveau des cellules ethmoïdales, au cours des rhino-pharyngites, seules seront diagnostiquées les ethmoïdites évoluant pour leur propre compte, dans leur forme extériorisée ou compliquée. Il s'agit d'une infection rare touchant l'enfant avec un âge de prédilection entre 2 et 4 ans. Le septum orbitaire représente une frontière permettant de distinguer les atteintes préseptales des atteintes rétroseptales. Nous prendrons comme modèle l'ethmoïdite aiguë extériorisée (avec atteinte préseptale). Les deux germes les plus fréquents sont Haemophilus influenzae (75% des cas), le staphylocoque doré (il serait le plus souvent à l'origine des complications), plus rarement le pneumocoque et le streptocoque du groupe A. Tableau clinique * L'ethmoïdite aiguë débute par une rhino-pharyngite banale.
L'apparition, qui peut être rapide, d'un œdème palpébral va motiver en règle générale la consultation en urgence. - Cet œdème débute au niveau de l'angle interne de l'œil (en regard des cellules ethmoïdales), et est unilatéral. - Il va s'étendre rapidement à l'ensemble de la paupière supérieure puis aux deux paupières, générant éventuellement une fermeture de l'œil. * Les signes généraux sont souvent marqués avec une fièvre élevée supérieure ou égale à 39°C, un enfant grognon, abattu. * L'examen clinique confirme la présence de cet œdème inflammatoire avec une peau rouge en regard. - L'examen clinique s'attachera à vérifier l'absence de complication ophtalmologique, qui n'existe pas à ce stade. - L'examen des fosses nasales permettra de constater la présence d'une rhinorrhée purulente homolatérale, que l'on pourra prélever en vue d'un examen bactériologique. Cependant la rhinorrhée est souvent bilatérale, non spécifique, ou absente. Examens complémentaires * La NFS met en évidence une hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles. * Les radiographies standards de sinus, souvent réalisées, n'ont que peu de valeur, l'opacité des cellules ethmoïdales pouvant être le simple fait de l'œdème palpébral. * Le scanner des sinus ne semble pas justifié à ce stade. Diagnostic différentiel Les causes d'œdème palpébral sont très nombreuses, faisant toute la difficulté diagnostique de l'ethmoïdite aiguë extériorisée chez l'enfant. * OEdème post-traumatique: un traumatisme de voisinage peut générer un œdème éventuellement associé à une ecchymose de la région palpébrale. Le contexte permettra d'évoquer en général cette étiologie. * Cellulite post-traumatique: une plaie du revêtement cutané d'une paupière ou d'une arcade sourcilière peut générer un œdème de voisinage. Là encore le contexte est évocateur. * Erysipèle: il peut débuter au niveau de l'angle interne de l'œil. On pourra palper un bourrelet périphérique. L'extension déborde rapidement les paupières et s'étend vers les joues avec un tableau très fébrile permettant alors de poser facilement le diagnostic. * Dacryocystite aiguë: - elle se caractérise par l'existence d'une tuméfaction prédominant à la
paupière inférieure. La fièvre est souvent moins élevée; - le diagnostic est posé sur l'existence d'un cordon inflammatoire au niveau du sillon nasogénien, traduisant l'inflammation du sac lacrymal. La pression du sac lacrymal de bas en haut permet l'issue de pus et fait le diagnostic. * Conjonctivite aiguë: l'existence de pus, de rougeur conjonctivale et d'une tuméfaction bipalpébrale permet d'évoquer le diagnostic. * Piqûre d'insecte: - l'œdème palpébral après piqûre d'insecte est probablement la cause la plus fréquente d'œdème palpébral chez l'enfant. - Il s'agit d'un œdème non douloureux sans fièvre ni altération de l'état général. * OEdème allergique: il peut s'agir également de manifestations allergiques cutanées. L'œdème cependant s'étend rapidement aux deux orbites et aux joues. Complications Complications ophtalmologiques Ce sont les plus fréquentes, pouvant réaliser soit un abcès sous-périosté (paroi interne de l'orbite), soit une cellulite rétroseptale. * L'abcès sous-périosté se caractérise par le développement d'une collection entre le périoste et la paroi osseuse ethmoïdale. - Il se traduit par un œdème inflammatoire palpébral surtout supérieur, une exophtalmie, et un refoulement en bas et en dehors du globe oculaire. - Il peut s'y associer un chémosis, une altération de la motricité du globe et une baisse de l'acuité visuelle. - L'examen tomodensitométrique de la région, indispensable, permet de confirmer le diagnostic. - Le drainage chirurgical associé à l'antibiothérapie permettra d'amener la guérison rapidement. * La cellulite rétro-orbitaire est la conséquence de l'ensemencement bactérien de la graisse orbitaire. - L'œdème important des paupières peut rendre difficile l'examen ophtalmologique qui reste néanmoins indispensable. - Il existe à ce stable un chémosis marqué associé à une exophtalmie. - L'existence d'une immobilité du globe oculaire, d'une mydriase aréflectique, ou d'une baisse de l'acuité visuelle (difficile à tester chez le petit enfant), peut traduire l'évolution vers un abcès rétro-orbitaire et doit poser l'indication d'un bilan tomodensitométrique, en urgence, en vue
d'évaluer une indication de drainage en urgence (orbitotomie). Complications neurologiques Elles sont rares mais graves, souvent dues à des anaérobies. * Thrombophlébite du sinus caverneux: - conséquence des étapes précédentes, elle associe aux signes orbitaires (mydriase, paralysie du globe oculaire, exophtalmie) des signes méningés, voire des signes ophtalmologiques controlatéraux; - le pronostic vital peut être engagé; - la ponction lombaire est indispensable; - le traitement comportera une antibiothérapie et un traitement thrombolytique associés à un traitement de drainage chirurgical. * Méningite, encéphalite, abcès cérébraux: - en présence de signes méningés, la ponction lombaire apparaît indispensable, permettant de retrouver des germes type pneumocoque ou Haemophilus influenzae, anaérobies; - une antibiothérapie par voie parentérale est nécessaire. * Complications infectieuses générales: - elles sont dominées par des septicémies, qui restent exceptionnelles; - des hémocultures permettront parfois d'isoler le germe; - un traitement antibiotique par voie parentérale est indispensable. Traitement Il est essentiellement médical. Il s'agit d'une urgence infectieuse nécessitant un séjour en milieu hospitalier. Antibiothérapie * Elle est instituée dès les prélèvements bactériologiques et sanguins effectués (NFS, hémocultures, antigènes solubles). * Le traitement repose sur une antibiothérapie parentérale qui doit être active sur Haemophilus influenzae (75% des cas), éventuellement sécréteurs de bêta-lactamase, et le staphylocoque doré, éventuellement méthicillinerésistant. * On utilise fréquemment l'association d'une céphalosporine de 3egénération et de fosfomycine. Certains auteurs prônent une trithérapie associant aux deux antibiotiques précédents soit un antianaérobie, soit un aminoside. * La durée du traitement par voie parentérale est d'environ 5 à 7 jours, avec un relais oral, en fonction des résultats bactériologiques, le plus souvent sous forme d'association acide amoxicilline-acide clavulanique.
Anti-inflammatoires Certains auteurs préconisent l'administration de corticoïdes en cure courte après 24 heures d'antibiothérapie efficace. Chirurgie Il s'agit exclusivement d'indications au drainage soit d'un abcès sous-périosté d'orbite soit d'un abcès rétro-orbitaire. SINUSITE MAXILLAIRE AIGUE La sinusite maxillaire aiguë concerne généralement les enfants âgés de plus de 8 à 10 ans. La symptomatologie est proche des sinusites de l'adulte. Les enfants âgés de moins de 8 ans peuvent présenter les tableaux de rhinosinusite, dont le diagnostic sera difficile, du fait de l'intrication avec les symptômes de rhino-pharyngite. Tableau clinique * La sinusite maxillaire s'associe à une rhinite banale au départ. - Elle s'accompagne à des degrés divers de douleurs faciales au niveau maxillaire, de fièvre variable souvent modérée, de rhinorrhée purulente et d'obstruction nasale le plus souvent unilatérale. - D'autres signes indirects peuvent être présents: toux nocturne, mauvaise haleine, œdème péri-orbitaire variable. * L'examen clinique retrouve parfois une douleur à la pression maxillaire, la présence de pus dans la fosse nasale homolatérale, au niveau du méat moyen. On retrouve parfois une traînée de muco-pus au niveau de la paroi postérieure du pharynx. * Chez l'enfant âgé de moins de 8 ans, deux signes peuvent faire suspecter la présence d'une sinusite: - une rhino-pharyngite avec une persistance des symptômes au-delà de 10 jours; - un tableau clinique plus sévère avec une fièvre élevée et une rhinorrhée purulente abondante, parfois des manifestations algiques de la face et une asthénie. Examens complémentaires Ils se limitent à des examens radiologiques de sinus lorsqu'un doute persiste. Seul un niveau liquide permet d'affirmer avec certitude une sinusite aiguë. Formes cliniques
Sinusite chez l'enfant immunodéprimé * Les sinusites maxillaires peuvent se voir précocement chez les enfants immunodéprimés. Un prélèvement à visée bactériologique est indispensable en vue d'orienter les traitements antibiotiques. Les mycoses ne sont pas rares, en particulier les aspergilloses. * Le traitement sera orienté par les données microbiologiques (antibiotiques, ± antifongiques) et souvent associé à des drainages chirurgicaux. Mucoviscidose Les manifestations naso-sinusiennes sont fréquentes. Sur le plan bactériologique, on retrouve fréquemment Pseudomonas aeruginosa. Les surinfections sinusiennes sont favorisées par l'existence de polypes naso-sinusiens. Traitement Antibiotiques * Le traitement repose sur l'antibiothérapie par voie générale. Les germes les plus fréquents sont Haemophilus influenzae et Streptococcus pneumoniae. * Le traitement repose sur l'association amoxicilline-acide clavulanique, ou une céphalosporine (1re, 2e ou 3egénération) ou une synergistine pour une durée de 8 à 10 jours. En cas d'allergie aux pénicillines, on pourra prescrire un macrolide. Soins locaux Ils visent à décongestionner le méat. Il faut demander à l'enfant de se moucher correctement, et réaliser une désinfection rhino-pharyngée au sérum physiologique, et instiller différents produits: corticoïdes, antibiotiques, soufre. Les vasoconstricteurs par voie nasale peuvent être utilisés chez les enfants de plus de 7 ans. Autres traitements médicaux * On prescrira des anti-inflammatoires stéroïdiens à la posologie de 1mg/kg/j pendant 4 à 6 jours. * Des antalgiques et des antipyrétiques seront délivrés à la demande.
Traitement chirurgical * Il n'est indiqué qu'en cas de complications, ou chez un enfant immunodéprimé. * Il consiste à réaliser une ponction du sinus maxillaire par voie nasale, sous le cornet inférieur, avec un gros trocart. * On réalisera un prélèvement bactériologique, suivi de la mise en place d'un drain ressortant par la fosse nasale, et permettant d'effectuer des lavages quotidiens ou biquotidiens pendant 5 à 7 jours, à l'aide de sérum physiologique et/ou d'autres produits (antibiotiques, corticoïdes).
[J1]Infections bactériennes du nouveau-né - diagnostic - principes du traitement - prévention Dr P. NARCY, praticien hospitalier unité de réanimation néonatale - service de pédiatrie - centre hospitalier - Saint-Germain-enLaye
[J75]Ce qu'il faut comprendre... L'infection bactérienne du nouveau-né (IBN) est fréquente et atteint, toutes formes confondues, 1 à 4% des nouveau-nés. * Elle peut évoluer défavorablement et est responsable de 12% de la mortalité périnatale. * Cela rend indispensable le début précoce du traitement avant la survenue de séquelles irréversibles, alors que le diagnostic précoce d'IBN reste actuellement difficile. * Le traitement est donc débuté dès que le diagnostic est suspecté, la confirmation se faisant ultérieurement. * Les critères de diagnostic sont variables d'une équipe à l'autre, entraînant des variations d'estimation de la fréquence des IBN. Un à huit pour mille des naissances correspondent à une IBN avec un prélèvement central positif, alors qu'en pratique, la plupart des équipes retiennent le diagnostic sur des critères moins stricts et traitent 1 à 4% des nouveau-nés. LES DIFFERENTES INFECTIONS BACTERIENNES NEONATALES On distingue différents types d'infections bactériennes néonatales. * Infection materno-fœtale précoce: - c'est la situation la plus fréquente; - elle survient au cours des premiers jours de vie, pendant la période de colonisation, à partir d'un germe maternel. * Infection bactérienne néonatale secondaire: - elle survient après un délai de plusieurs jours après la naissance;
- les germes sont soit d'origine maternelle soit environnementaux (incluant les infections nosocomiales néonatales). * Infections à germes particuliers: elles sont beaucoup moins fréquentes que les deux situations précédentes: chlamydioses, gonococcies, syphilis, tuberculose, tétanos. POURQUOI LES NOUVEAU-NES S'INFECTENT-ILS? Les IBN sont la conséquence d'anomalies de la colonisation bactérienne néonatale et de la déficience des défenses immunitaires du nouveau-né. Survenue d'une colonisation bactérienne anormale La colonisation bactérienne du nouveau-né est un phénomène physiologique d'implantation de bactéries sur certaines surfaces: la peau, les voies aériennes supérieures, la lumière et la muqueuse du tube digestif. Elle commence normalement dès la naissance et dure 4 à 5 jours. Ce phénomène peut être transformé par différents facteurs en un processus anormal aboutissant à une infection néonatale. * En général, une seule espèce bactérienne est impliquée dans un processus de colonisation anormale. * La mère a un rôle prépondérant dans l'origine de la colonisation. * L'environnement en assure le complément, en particulier par les mains du personnel qui s'occupe de l'enfant. * Les règles d'hygiène (lavage soigneux des mains) évitent les contaminations de flores anormales (staphylocoque doré) et le passage de germes d'enfant à enfant par le personnel (streptocoque B). Déficience des défenses immunitaires du nouveau-né Toute réponse immune du nouveau-né est un premier contact avec le germe en cause et est retardée de quelques jours et relativement moins intense. Les divers moyens de défense de l'immunité n'ont pas atteint leur maturité lors de la naissance, rendant le nouveau-né (et encore plus le prématuré) particulièrement susceptible aux infections. * Immunité cellulaire: - le déficit de la fonction T rend compte de la susceptibilité néonatale pour certains micro-organismes intracellulaires: Listeria monocytogenes, BK, Chlamydia trachomatis; - le lait maternel contient de nombreux lymphocytes T qui protègent le nouveau-né. * Immunité humorale: - le déficit des concentrations sériques d'immunoglobulines est
profond, partiellement compensé par le passage transplacentaire d'IgG à partir du sixième mois de grossesse, ce qui explique la faible concentration d'IgG chez les prématurés; - les infections graves à streptocoques du groupe B surviennent chez les enfants de mères non immunisées; - IgA et IgM ne franchissent pas la barrière placentaire mais sont apportés en grande quantité par le lait maternel, qui réduit nettement la morbidité infectieuse au cours des premiers mois de vie. * Immunité non spécifique: - le défaut qualitatif et quantitatif des cellules phagocytaires rend compte de la susceptibilité aux infections à streptocoque B. En cas d'infection, les réserves des précurseurs sont vite épuisées, à l'origine de la leuconeutropénie des IBN; - le complément: son taux faible à la naissance favorise les IBN et explique en partie l'efficacité de l'apport de plasma frais congelé et des exsanguinotransfusions de sang frais dans les infections graves. * Certaines situations aggravent le déficit immunitaire: la prématurité accroît considérablement la fréquence et la gravité des IBN, mais également le retard de croissance intra-utérin et certaines fœtopathies (CMV).
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Diagnostic des infections materno-fœtales précoces C'est la circonstance la plus fréquente. L'enfant est contaminé par un germe maternel. VOIES DE CONTAMINATION Infections acquises in utero * La voie hématogène, transplacentaire: à l'occasion d'une bactériémie ou d'une septicémie maternelle, le germe franchit le placenta et gagne la circulation fœtale. * La voie amniotique, ascendante: l'infection fœtale est secondaire à une amniotite acquise par voie transcervicale, en cas de membranes rompues mais également à travers des membranes intactes que les germes peuvent traverser en fin de grossesse.
Infections acquises en per partum Une IBN peut être acquise durant le passage de la filière génitale, par voie digestive, respiratoire ou cutanée, au contact d'une flore vaginale déséquilibrée ou comportant un germe pathogène (anomalie de la colonisation). LES GERMES EN CAUSE Les germes en cause sont: * le streptocoque du groupe B est le principal germe retrouvé dans 40 à 60% des IMF; * l'Escherichia coli: 20 à 30%; * Listeria monocytogenes dont la fréquence diminue, inférieure à 5%; * les autres germes comme: - streptocoque fecalis D; - streptocoque alpha-hémolytique; - Haemophilus influenzae; * le staphylocoque doré est rarement en cause; * la fréquence des anaérobies est difficile à apprécier. DEMARCHE DIAGNOSTIQUE Les infections materno-fœtales se caractérisent par l'existence de formes graves, parfois fulminantes, dues en particulier au streptocoque du groupe B, qui peuvent débuter par des signes mineurs et non spécifiques et dont la mortalité (25%) et le risque de séquelles neurologiques sont élevés. Pour éviter ces évolutions dramatiques, le traitement antibiotique doit être le plus précoce possible dès que le diagnostic est suspecté. Le diagnostic d'infection materno-fœtale se fait donc en deux temps: - il s'agit d'abord d'un diagnostic initial de présomption; - et on ne pourra conclure que dans un second temps, après un délai de quelques heures à 48-72 heures. Le diagnostic d'infection materno-fœtale repose sur un faisceau d'arguments anamnestiques, cliniques et paracliniques. Recherche d'une anamnèse infectieuse Certains événements survenant lors de la grossesse ou lors de l'accouchement évoquent un risque d'infection materno-fœtale. L'association de plusieurs signes rend plus probable la réalité d'une IMF. Facteurs de risque lors de la grossesse
* Infection maternelle au cours de la grossesse: - infection urinaire ou génitale du dernier trimestre de la grossesse. Les pyélonéphrites aiguës représentent le risque principal; - les infections génitales, de diagnostic difficile chez la femme enceinte: évoquées devant des leucorrhées inhabituelles, abondantes, d'aspect purulent; - toute infection maternelle s'accompagnant de bactériémie, surtout: listériose, streptococcie, bactériémie à Gram négatif des pyélonéphrites. * Portage de germes potentiellement pathogènes au niveau des voies génitales; ce portage est dépisté lors de situations à risque: - antécédents d'infection materno-fœtale lors d'une grossesse précédente; - infection récurrente de la mère; - situation obstétricale à risque d'infection materno-fœtale: chorioamniotite, fissuration ou rupture de la poche des eaux, menace d'accouchement prématuré. * La situation la plus fréquente est le portage asymptomatique de streptocoque B (20 à 30% des femmes enceintes). Facteurs de risque lors de l'accouchement * La rupture prolongée de la poche des eaux (plus de 12 heures), surtout si elle s'associe à d'autres signes infectieux maternels. * Une infection fébrile maternelle, contemporaine de l'accouchement, apparue avant, dès le début ou pendant le travail. Cela est à distinguer de la fébricule (37,5 à 38°C) survenant en fin de travail avec un bon état général. * Un liquide amniotique teinté ou fétide (pouvant correspondre à un germe anaérobie). * La prématurité. On distingue deux situations: - une infection maternelle peut provoquer la naissance prématurée; - l'immaturité des défenses immunitaires entraîne chez tout prématuré un risque très accru de colonisation anormale, provoquant une infection materno-fœtale. * Une souffrance fœtale aiguë inexpliquée (sans cause obstétricale évidente): anomalie du rythme cardio-fœtal, liquide amniotique teinté, score d'APGAR bas. * Un travail prolongé. * Des examens cliniques gynécologiques répétés pendant le travail. Signes cliniques du nouveau-né évocateurs d'infection materno-fœtale
Signes cliniques De nombreux signes cliniques doivent faire évoquer une infection maternofœtale. Aucun signe n'est constant, ni spécifique. * Détresse respiratoire avec cyanose ou signes de lutte: - les détresses respiratoires de tout type peuvent correspondre à une IMF; - une détresse respiratoire inexpliquée est a priori une infection; - chez le prématuré, une IMF peut simuler une maladie des membranes hyalines ou y être associée; - toute inhalation méconiale doit être considérée comme associée à une infection jusqu'à preuve du contraire; - le streptocoque B, comme d'autres germes pathogènes, peut causer une hypertension artérielle pulmonaire avec hypoxie sévère. * Signes hémodynamiques: - mauvaise hémodynamique périphérique avec augmentation du temps de recoloration cutanée (supérieur à 3 secondes), mauvaise coloration cutanée; - plus rarement: état de choc avec TA systolique inférieure à 5mmHg, fréquence cardiaque supérieure à 180/min. * Anomalies thermiques: - hyperthermie supérieure à 37,8°C sans cause environnementale, peu fréquente; - hypothermie inférieure à 35°C, plus évocatrice. * Signes neurologiques (y compris en l'absence de méningite): - hypotonie; - convulsions; - apnées; - léthargie. * Signes digestifs et abdominaux: - hépatomégalie; - splénomégalie; - vomissements. - distension abdominale; - intolérance alimentaire. * Signes cutanés: - ictère précoce avant la 24e heure, ou intense ou inexpliqué, surtout si augmentation de la bilirubine conjuguée (évocateur d'une infection urinaire à E. coli); - pétéchies, purpura (troubles de la crase des formes graves).
Tableaux cliniques * Les formes graves septicémiques sont rares mais se caractérisent par la précocité des premiers signes cliniques dès les premières heures de vie. Au maximum survient une forme fulminante. * Les méningites précoces sont devenues plus rares, probablement grâce à la précocité du traitement. * Dans la majorité des cas, un ou deux signes cliniques apparaissent sans tableau grave. Examens complémentaires Les examens biologiques et l'examen direct des prélèvements bactériologiques vont largement contribuer au diagnostic de présomption d'infection materno-fœtale. Les résultats des cultures (48 à 72 heures) et l'évolution des examens biologiques répétés (hémogramme, fibrinogène, CRP) permettront de conclure sur la réalité de l'IMF. Examens biologiques * La numération formule sanguine doit être interprétée en fonction des normes chez le nouveau-né. Certaines anomalies font évoquer une infection: - la neutropénie (polynucléaires neutrophiles inférieurs à 1.750/mm3) est le meilleur signe d'infection sur la numération; - la leucopénie (leucocytes inférieurs à 5.000/mm3); - la myélémie (neutrophiles immatures circulants) supérieure à 10% des leucocytes totaux; - l'hyperleucocytose (nombre de leucocytes supérieur à 30.000/mm3) est moins caractéristique que les trois signes précédents; - la thrombopénie (supérieure à 150.000/mm3) est un facteur de gravité. * Signes inflammatoires: - la protéine C réactive est pathologique si supérieure à 20mg/l; - elle s'élève secondairement (12 à 24h), après le début de l'infection. Elle permet de juger l'évolution de l'infection et son contrôle par le traitement; - elle peut rester basse au début des formes graves; - l'élévation de l'orosomucoïde et celle de la VS sont moins utilisées; - le fibrinogène est en faveur d'une infection s'il s'élève à plus de 3,8g/l les 2 premiers jours puis à plus de 4g/l au-delà, ou bien s'il est inférieur à 1,5g/l. * Les facteurs de l'hémostase s'abaissent en cas de coagulation
intravasculaire disséminée correspondant à une forme grave. * L'ionogramme sanguin peut mettre en évidence une acidose, une hypo- ou une hyperglycémie. Radiographie pulmonaire * La radiographie peut donner un argument diagnostique immédiat en faveur d'une infection. L'existence d'opacités micro- ou macronodulaires est l'aspect le plus évocateur mais tous les aspects sont possibles. * Une radiographie normale avec détresse respiratoire est également évocatrice de dyspnée d'acidose ou d'une hypertension artérielle pulmonaire isolée. Examens bactériologiques chez la mère Les prélèvements comprennent l'hémoculture, l'examen cytobactériologique des urines, le prélèvement vaginal. Examens bactériologiques chez le nouveau-né Chez le nouveau-né, les examens bactériologiques périphériques et centraux sont prélevés avant le début du traitement. Cependant, en cas d'urgence, ils ne doivent pas retarder le début du traitement. La ponction lombaire est différée si l'état de l'enfant la rend dangereuse. * Prélèvements centraux: - une hémoculture est systématique chez tout enfant suspect d'infection; - examen du liquide céphalo-rachidien: le diagnostic de méningite chez le nouveau-né repose sur les modifications du LCR: éléments supérieurs à 30/mm3, protéinorachie supérieure à 1,3g/l, rapport glycorachie sur glycémie inférieur à 0,5; l'examen direct peut orienter; un antigène soluble positif dans le LCR a la même valeur qu'une culture positive; - examen des urines: les souillures sont fréquentes, ce qui limite l'intérêt de cet examen. L'infection urinaire est affirmée par une bactériurie supérieure à 10exp6 germe/ml. La pyurie est inconstante; - le prélèvement trachéal, chez les nouveau-nés intubés, peut aider à identifier le germe en cause; * Prélèvements périphériques: - ils sont réalisés systématiquement chez tout enfant suspect d'infection; - le plus souvent, ils sont réalisés en salle de travail devant l'existence d'éléments anamnestiques d'IBN; - sont prélevés: le liquide gastrique (qui contient du liquide amniotique
les six premières heures de la vie), l'oreille, l'anus (méconium), l'ombilic, le nez, le placenta. Arguments bactériologiques pour le diagnostic de présomption Les examens directs des prélèvements bactériologiques périphériques et centraux (sauf hémoculture) permettent d'orienter le diagnostic: * le seul argument précoce de certitude est la positivité du LCR (ce qui est rare actuellement). En pratique, l'étude du liquide gastrique est très utile, en montrant de nombreux germes et des leucocytes, mais cela traduit l'infection du liquide amniotique sans affirmer l'IMF. Le nombre de sites colonisés ainsi que la quantité de germe et la concordance des résultats dans les différents sites étayent le diagnostic d'infection et orientent vers le germe. Ainsi, on évoque devant: - des cocci à Gram positif: un streptocoque de groupe B; - des bacilles à Gram négatif: E. coli; - des bacilles à Gram positif: Listeria monocytogenes mais, beaucoup plus souvent, il s'agit de germes vaginaux normaux non pathogènes; * les antigènes solubles bactériens: - ils permettent la recherche rapide de streptocoque B et d'E. coli K1. La recherche des antigènes solubles pour le streptocoque B et l'E. coli K1 dans le liquide amniotique et le liquide gastrique aide au diagnostic rapide de l'infection; - leur recherche dans le sang et les urines n'apporte pas grand-chose de plus que la bactériologie. En revanche, un résultat positif dans le LCR témoigne d'une infection vraie; - un résultat négatif n'élimine pas la présence du germe. Conclusions diagnostiques Diagnostic de présomption La réunion des éléments anamnestiques, cliniques et paracliniques permet de distinguer initialement trois situations. * A haut risque infectieux: le démarrage sans tarder d'une antibiothérapie ne se discute pas en cas de: - détresse respiratoire inexpliquée; - collapsus ou mauvaise hémodynamique ("mauvais teint"); - anamnèse fortement évocatrice: fièvre maternelle élevée, épisode infectieux maternel prouvé, inhalation méconiale. * A risque faible: pas de traitement. * A risque intermédiaire: la décision de traiter est variable selon les
équipes. Cependant dans ces cas, la surveillance clinique est impérative et, si nécessaire, la répétition des examens biologiques (numération, fibrinogène, CRP) pouvant faire décider à tout moment d'une antibiothérapie. Confirmation du diagnostic La confirmation du diagnostic d'IMF se fera dans un second temps en fonction des arguments apportés par les résultats des cultures des prélèvements bactériologiques. Le diagnostic sera alors soit: * confirmé par la bactériologie: positivité d'un ou plusieurs prélèvements centraux; * écarté et les antibiotiques sont arrêtés au bout de 48 à 72 heures; * retenu sans preuve bactériologique formelle: - sur une anamnèse, des arguments cliniques ou biologiques fortement évocateurs, avec un germe retrouvé en grande quantité de façon concordante dans plusieurs prélèvements périphériques ou parfois sans germe retrouvé, en tenant compte d'une éventuelle antibiothérapie maternelle; - par ailleurs, il peut s'agir d'une infection à germe anaérobie (liquide fétide) souvent non isolé par les techniques de bactériologie. Tableau selon le germe Infection à streptocoque groupe B C'est le germe le plus souvent responsable d'IMF (40 à 60%). 15 à 20% des femmes enceintes ont une colonisation à SGB des voies génitales. Plus de la moitié des nouveau-nés de mères colonisées seront euxmêmes colonisés. La transmission se fait surtout par voie ascendante avec amniotite, ou par colonisation de la filière génitale. D'autres nouveau-nés seront colonisés pendant le séjour en maternité à partir de leur mère, du personnel soignant et des autres nouveau-nés. Le SGB se caractérise par la gravité des infections patentes peu fréquentes mais avec une mortalité élevée, et par la fréquence des formes maternofœtales peu symptomatiques pouvant atteindre 2 à 4% des naissances vivantes. Les formes graves se répartissent en deux groupes: * les infections graves précoces survenant dans les 48 premières heures: - forme septicémique parfois d'évolution foudroyante; - détresse respiratoire simulant une maladie des membranes hyalines ou réalisant une hypoxie réfractaire par hypertension artérielle pulmonaire;
- plus rarement, méningite néonatale; - la prématurité est un facteur aggravant. Il est fondamental dans ces formes de traiter dès la survenue des premiers signes cliniques souvent très précoces pour limiter la mortalité; * les formes tardives (voir IBN secondaires) sont souvent méningées ou ostéo-articulaires (0,5 à 1 pour 1.000naissances vivantes). La survenue des formes tardives n'est pas prévisible actuellement chez les porteurs sains à la naissance. Listériose * Sa fréquence diminue et elle est devenue inférieure à 5% des IMF, grâce à une meilleure prise en charge des épisodes fébriles chez la femme enceinte: - la listériose atteint les sujets aux défenses immunitaires déficientes et la femme enceinte; - en règle peu pathogène pour la mère, elle peut avoir des conséquences graves pour le fœtus et le nouveau-né; - la contamination se fait essentiellement par ingestion de végétaux, de viandes ou de laitages infestés. * Diagnostic au cours de la grossesse: - le plus souvent, elle réalise un tableau fébrile pseudo-grippal qui doit toujours faire évoquer une listériose chez la femme enceinte; - mais la symptomatologie n'est pas toujours typique: chez la femme enceinte, tout état infectieux inexpliqué et tout épisode fébrile doit faire penser à la listériose. * Diagnostic chez le fœtus et le nouveau-né: - la listériose est responsable de mort in utero, d'avortement spontané, d'accouchement prématuré. Un accouchement prématuré en climat fébrile doit faire rechercher systématiquement une listériose; - chez le nouveau-né, tous les aspects cliniques d'infection sont possibles: infection septicémique sévère avec atteinte méningée et détresse respiratoire sévère: c'est la forme la plus typique; détresse respiratoire isolée; simple portage chez un enfant sain en apparence; méningite tardive. * Diagnostic bactériologique: - Listeria monocytogenes est un bacille à Gram positif facilement retrouvé à l'examen du liquide gastrique, du liquide amniotique, du placenta, des autres périphériques, des hémocultures, du LCR; - l'examen du placenta peut retrouver des microabcès de la face maternelle.
[J15]Diagnostic des infections bactériennes néonatales secondaires DEFINITION Les infections bactériennes néonatales secondaires surviennent à distance de la naissance, après la période physiologique de colonisation du nouveau-né qui dure 4 à 5 jours, après un intervalle libre de plusieurs jours jusqu'à 1 mois après la naissance. ORIGINES POSSIBLES DES GERMES Le plus souvent, il s'agit d'un germe de l'environnement provenant du personnel soignant, de matériel souillé, soit de germes transmis à partir d'autres nouveau-nés soit de germes de l'alimentation du nouveau-né. Ces infections sont favorisées par la prématurité et la mise en place de prothèses (cathéters veineux centraux, intubation). Il peut également s'agir d'un germe maternel entraînant une infection révélée secondairement ou effectivement acquise à distance de la naissance (streptocoque B), ou encore à partir d'une infection maternelle (abcès du sein). VOIES DE CONTAMINATION * Les voies de contamination sont: - digestive (par le lait); - respiratoire; - cutanée ou vasculaire par l'intermédiaire de matériel souillé (cathéter, sondes digestives ou trachéales); - urinaire (en cas d'uropathie). * La transmission des germes hospitaliers est favorisée par les fautes d'hygiène et d'asepsie. GERMES EN CAUSE On retrouve d'une part les germes des infections materno-fœtales: streptocoque B (méningites tardives), E.coli, Listeria. Dans les infections hospitalières, on retrouve surtout le staphylocoque doré et des bacilles à Gram négatif (bacille pyocyanique et entérobactéries), parfois du staphylocoque epidermidis (prématurés, ou porteurs de prothèses). Il peut s'agir de germes hospitaliers multirésistants.
DIAGNOSTIC CLINIQUE DES INFECTIONS BACTERIENNES NEONATALES SECONDAIRES Le diagnostic clinique des infections bactériennes néonatales secondaires s'établit à partir des éléments suivants; il peut s'agir de tableaux brutaux (choc), comme d'une symptomatologie bâtarde mal expliquée. Il faut toujours évoquer une infection devant les signes suivants: * état de choc ou troubles hémodynamiques périphériques: pâleur, marbrures, teint gris, allongement du temps de recoloration cutanée, tachycardie; * troubles respiratoires: geignements, accès de cyanose, apnées; * troubles du comportement: somnolence, cri plaintif, refus de boire; * troubles neurologiques: hypotonie, hyporéactivité; * anomalie thermique: hypo- ou hyperthermie (toute fièvre au cours du premier mois de vie doit, a priori, être considérée comme une infection bactérienne); * signes digestifs: diarrhée, ballonnement, vomissements; * hépato-splénomégalie, éruption cutanée, ictère persistant; * signes spécifiques à la localisation infectieuse: conjonctivite, ostéoarthrite, infection cutanée, méningite. DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE DES INFECTIONS BACTERIENNES NEONATALES SECONDAIRES * Les signes cliniques imposent un bilan biologique. * Les signes hématologiques, les tests d'inflammation, les anomalies de la radio pulmonaire sont identiques à ceux observés dans les IMF. * Le diagnostic d'infection sera confirmé par les examens bactériologiques: - on pratique systématiquement une hémoculture, un ECBU et une ponction lombaire et, selon le tableau clinique: prélèvement cutané, oculaire, articulaire, trachéal; - les prélèvements périphériques n'ont pas de valeur à cet âge mais peuvent mettre en évidence une flore prédominante dans les selles ou le liquide gastrique. PRINCIPAUX TABLEAUX REALISES Les principaux tableaux réalisés dépendent des localisations infectieuses qui peuvent être associées. Les plus fréquentes sont les suivantes. Méningite
C'est la localisation la plus grave: * facilement évoquée devant des signes neurologiques surtout en contexte fébrile: convulsions, troubles de la conscience; * parfois le tableau est plus trompeur: signes digestifs (vomissements), respiratoires (apnées) ou septicémiques; * la ponction lombaire doit être très facilement pratiquée à cet âge. Si l'état de l'enfant est précaire, elle sera faite ultérieurement sans retarder l'antibiothérapie; * de nombreux germes peuvent être en cause. Les principaux sont: le streptocoque B, E. coli, Listeria; * elles sont à l'origine de séquelles neurologiques et de décès. Infection urinaire * Elle est en général diagnostiquée par un ECBU systématiquement pratiqué devant un nouveau-né fébrile, avec un état général altéré, parfois avec un ictère persistant. * A cet âge, il s'agit plus souvent d'une infection urinaire dans le cadre d'une septicémie qu'une infection liée à une uropathie ou un reflux vésicourétéral. Tableau septicémique Une septicémie peut être associée à une autre localisation, ou survenir à partir d'une infection sur prothèse en soins intensifs (cathéter veineux infecté, pneumopathie nosocomiale). Infection respiratoire nosocomiale * Chez un malade ventilé, elle est diagnostiquée devant une aggravation de l'état respiratoire, l'aspect radiologique, des sécrétions trachéales purulentes. * Le prélèvement bactériologique trachéal fait le diagnostic. Ostéo-arthrite * Les grosses articulations (hanche) sont les plus souvent atteintes. * Il existe une impotence douloureuse du membre atteint avec des signes inflammatoires locaux, et une atteinte de l'état général. * Les examens radiographiques, échographiques et la ponction articulaire confirment le diagnostic. * Le traitement est chirurgical et médical (ponction, immobilisation). Infections cutanéo-muqueuses
Conjonctivite, omphalite et impétigo sont favorisés par les fautes d'hygiène. Entérocolite ulcéro-nécrosante * Elle concerne quasi exclusivement le nouveau-né prématuré: - elle est favorisée par l'hypotrophie, les troubles hémodynamiques, une antibiothérapie antérieure, la pose de cathéters ombilicaux, éventuellement une alimentation trop rapide; - elle associe des phénomènes de nécrose ischémique de la muqueuse intestinale, associés à une pullulation microbienne. * Elle se manifeste par: la présence de sang dans les selles, un ballonnement abdominal douloureux, un état septique plus ou moins sévère avec parfois état de choc. * Les radiographies d'abdomen peuvent montrer: une distension aérique avec une pneumatose interstitielle traduisant la présence de microbulles gazeuses dans la paroi intestinale, des signes de pneumopéritoine. * Le germe en cause est recherché, en particulier par les hémocultures, la coproculture, le prélèvement de liquide gastrique.
[J15]Diagnostic des infections néonatales à germes particuliers Ces infections sont beaucoup moins fréquentes. INFECTION A CHLAMYDIA TRACHOMATIS Chlamydia trachomatis réalise chez la femme une atteinte génitale ou, plus souvent, une atteinte asymptomatique: - l'infection au cours de la grossesse est fréquente (5 à 10%); - la contamination se fait à la naissance par voie vaginale. Diagnostic Le diagnostic est surtout évoqué dans deux situations: * une conjonctivite traînante, surtout s'il existe une rhinite associée. Le diagnostic est affirmé par les prélèvements conjonctivaux et pharyngés; * la pneumopathie débute souvent avant la fin de la deuxième semaine: - elle est souvent précédée d'une conjonctivite purulente et d'une rhinite; - l'atteinte respiratoire peut être sévère comme infraclinique; - la radiographie montre une pneumopathie interstitielle; - le diagnostic repose sur la sérologie spécifique et la mise en évidence
de Chlamydia dans les sécrétions bronchiques. Traitement Le traitement repose sur l'érythromycine per os chez le nouveau-né. La prévention repose sur le traitement de la femme enceinte infectée et de son conjoint par l'érythromycine per os (pendant 15 jours). GONOCOCCIE La transmission se fait essentiellement au passage de la filière génitale, chez une mère ayant une infection inapparente ou non traitée. * Elle entraîne chez le nouveau-né une conjonctivite purulente qui est à l'origine de la désinfection oculaire systématique à la naissance. * L'infection maternelle traitée met à l'abri d'une infection néonatale. La conjonctivite purulente nécessite, en plus du traitement local, un traitement par voie générale (pénicilline pendant 9 à 10 jours). SYPHILIS CONGENITALE La syphilis néonatale est rare mais persiste chez les mères de milieu défavorisé. La transmission au fœtus est transplacentaire. Une syphilis maternelle non traitée entraîne soit la mort in utero (40%), soit une syphilis congénitale (40%), soit la naissance d'un enfant non infecté (20%). Circonstances du diagnostic chez la mère * Le diagnostic se fait par le dépistage obligatoire lors de la déclaration de grossesse. * Parfois il ne se fait qu'en fin de grossesse ou à l'accouchement en cas de grossesse mal suivie ou chez une patiente particulièrement exposée aux maladies sexuellement transmissibles. Signes cliniques chez le nouveau-né La plupart des nouveau-nés sont asymptomatiques à la naissance. Les signes cliniques apparaissent au bout de plusieurs jours: * éruptions cutanéo-muqueuses très contagieuses, rhinite mucopurulente, hépato-splénomégalie avec ou sans ictère, adénopathies généralisées; * signes osseux prédominant aux genoux et aux coudes. Les radiographies sont caractéristiques: bandes claires métaphysaires, périostite. Examens sérologiques confirmant le diagnostic * La présence d'IgM spécifiques (FTA-ABS-IgM) confirme le diagnostic
mais est inconstante. * En leur absence, la surveillance sérologique du nouveau-né (un an) fera le diagnostic, montrant en cas d'infection l'augmentation des taux d'anticorps. Traitement * Traitement préventif: il comprend le dépistage, le traitement et la surveillance des mères infectées. * Traitement curatif: - il repose sur la pénicilline G à dose progressive (pour éviter la réaction de Herxheimer, exceptionnelle) pour atteindre 50.000 unités/kg pendant 15 à 20 jours; - les précautions d'hygiène sont nécessaires, l'enfant étant très contagieux. TUBERCULOSE La tuberculose maternelle fait courir deux risques différents: la tuberculose congénitale, exceptionnelle, et l'infection postnatale. Le diagnostic repose sur la notion de tuberculose maternelle connue ou sur la survenue de signes cliniques chez le nouveau-né. Signes cliniques chez le nouveau-né Après un délai de quelques jours à deux semaines surviennent des manifestations cliniques associant: - des signes généraux: décalage thermique, difficultés alimentaires; - des signes respiratoires: polypnée, toux qui résistent aux antibiotiques non spécifiques souvent prescrits; - adénopathies; - des images thoraciques évocatrices peuvent exister: miliaire. Diagnostic Le diagnostic repose sur: - la notion d'une tuberculose maternelle, de BK au niveau du placenta, et du liquide amniotique; - la recherche d'une tuberculose maternelle souvent révélée par l'atteinte du nouveau-né; - la recherche de BK chez l'enfant: liquide gastrique, LCR, urines, selles, ponction d'un ganglion, sécrétions trachéales; - les réactions cutanées à la tuberculose sont négatives chez le nouveauné;
- la méconnaissance du diagnostic peut entraîner une évolution fatale. Traitement * Traitement préventif: - il repose sur le dépistage et le traitement des tuberculoses; - en cas de tuberculose évolutive découverte en fin de grossesse, la séparation mère-enfant est nécessaire tant que la mère est contagieuse (1 mois de traitement, BK négatif), et une bithérapie de 3 mois est systématique chez le nouveau-né (isoniazide-rifampicine); - le BCG est pratiqué chez l'enfant au décours du traitement antibiotique ou dès la reprise du poids de naissance en l'absence de traitement. * Traitement curatif: il comprend une triple antibiothérapie INH, rifampicine et éthambutol pendant 2 mois puis bithérapie 6 mois (toxicité oculaire de l'éthambutol) et INH jusqu'à 1 an. TETANOS NEONATAL Le tétanos néonatal est exceptionnel dans les pays industrialisés et fréquent dans les pays en voie de développement. La porte d'entrée est le plus souvent ombilicale. L'incubation est de 5 à 7 jours. En pratique, il importe que la vaccination soit correcte chez les femmes enceintes. En cas d'accouchement à haut risque néonatal (accouchement à domicile), il est habituel d'injecter des gammaglobulines humaines spécifiques (750 unités).
[J15]Principes du traitement des infections bactériennes néonatales Le traitement des IBN comprend deux volets: le traitement antibiotique et le traitement symptomatique. ANTIBIOTHERAPIE Traitement antibiotique des infections materno-fœtales L'antibiothérapie de première intention, alors que le germe n'est pas encore identifié, doit être débutée dès que le diagnostic d'IBN est suspecté sur l'anamnèse, la clinique, les examens complémentaires. Le respect de ce
principe implique inévitablement que l'on traite trop d'enfants. On se trouve donc obligatoirement entre deux excès à éviter: - trop traiter, ce qui accroît les effets néfastes des antibiotiques: sélection de souches résistantes, hospitalisations et émotions parentales excessives; - trop peu traiter, avec le risque de décès ou de séquelles neurologiques liés aux IBN. * En raison de la fragilité du nouveau-né, l'antibiothérapie doit être une bithérapie administrée par voie intraveineuse pour être rapidement bactéricide, avec une bonne diffusion méningée. * L'antibiothérapie de première intention est une antibiothérapie probabiliste, associant une bêtalactamine et un aminoside. Elle doit être efficace sur les germes les plus fréquemment responsables d'IMF que sont le streptocoque, E. coli et Listeria, dont les sensibilités aux antibiotiques sont différentes. * Parfois, des éléments d'orientation sont obtenus en quelques heures: positivité d'antigènes solubles ou résultats des colorations de Gram dans le LCR, ou concordants dans les prélèvements périphériques: - si l'on suspecte un streptocoque B ou une listériose, on choisit l'association amoxicilline et aminoside; - si l'on suspecte un E. coli, on choisit l'association céfotaxime et aminoside. * En l'absence d'orientation, ou devant un tableau très sévère, la triple association amoxicilline-céfotaxime-aminoside permet une bithérapie efficace sur ces trois germes et la quasi-totalité des germes des IMF. Traitement antibiotique des infections bactériennes néonatales secondaires Les germes responsables sont fonction du contexte. * Infections hospitalières: - chez un enfant porteur de prothèse, on évoque surtout un staphylocoque ou une entérobactérie; - si l'on suspecte une infection à staphylocoque, en particulier sur cathéter veineux central, l'association initiale par vancomycine-aminoside est efficace sur toutes les souches; - si l'on suspecte une entérobactérie, on choisit l'association céfotaxime ou ceftazidime-aminoside. Dans les entérocolites, on ajoute un antianaérobie (métronidazole); - sans orientation, une triple association est nécessaire: vancomycinecéfotaxime (ou ceftazidime)-aminoside. * IBN secondaires survenant à la maison: la triple antibiothérapie des
IMF sera efficace sur la plupart des germes possibles. La localisation de l'infection oriente vers le type de germe: - méningite: triple association des IMF; - pyélonéphrite (E. coli): céfotaxime-aminoside. L'antibiothérapie est adaptée secondairement aux résultats bactériologiques, dans les IMF comme dans les IBN secondaires. Posologie La posologie est fonction du poids, du terme et de l'âge postnatal. Les aminosides sont également à adapter à la fonction rénale: * pour les bêtalactamines, amoxicilline à 100 à 200mg/kg/j; * le rythme des injections est espacé chez le prématuré en particulier pour les aminosides; * la posologie des bêtalactamines est adaptée à la localisation de l'infection et à sa sévérité: augmentation des doses en cas de formes graves, de méningites. Durée du traitement * Dans les méningites, le traitement est poursuivi 21 jours pour éviter les rechutes; dans les septicémies, le traitement est de 10 à 15 jours, et dans les autres cas, la durée habituelle est de 10 jours. L'aminoside est arrêté au bout de 5 à 10 jours. * Une surveillance bactériologique et biologique est nécessaire: - la stérilisation doit être obtenue en 48 heures au maximum, et on surveille la disparition des signes inflammatoires; - en l'absence de confirmation bactériologique d'une infection supposée avec une évolution clinique et biologique écartant également ce diagnostic, l'antibiothérapie est interrompue. TRAITEMENT SYMPTOMATIQUE Le traitement symptomatique des IBN a un rôle majeur dans le pronostic des formes graves. Il est adapté à la sévérité de la symptomatologie. Mesures générales * Surveillance en incubateur. * Monitorage des fonctions vitales: - monitorage cardio-respiratoire; - surveillance non invasive de l'hématose (saturation en oxygène, PCO2 cutanée) et de la pression artérielle; - surveillance de la diurèse.
* Maintien de la température, de la glycémie, de l'hydratation, apport calorique entéral ou intraveineux. Mesures plus spécifiques * Traitement d'une détresse respiratoire: oxygénothérapie, ventilation assistée, traitement spécifique d'une hypoxie réfractaire. * Traitement des désordres hémodynamiques: - expansion volémique; - drogues vasoactives en perfusion continue (association de dopamine et de dobutamine). * Traitement des troubles de l'hémostase: plasma frais congelé pour corriger l'hémostase lors d'une coagulopathie de consommation. * L'exsanguinotransfusion de sang frais n'est utilisée que dans les formes extrêmement sévères.
[J15]Prévention PREVENTION DES INFECTIONS MATERNO-FOETALES Attitudes préventives chez la mère * Elles reposent sur le dépistage et le traitement des épisodes infectieux chez la femme enceinte: traitement par amoxicilline de tout épisode d'allure grippale évocateur de listériose, traitement des infections cervico-vaginales et des infections de l'arbre urinaire. * L'injection en per partum d'antibiotique intraveineux chez toute femme fébrile (température supérieure ou égale à 38°C) est certainement une mesure efficace de prévention, surtout chez les femmes porteuses de streptocoques du groupe B. Ce traitement diminue la fréquence de la transmission du germe, mais peut aussi gêner l'interprétation de la bactériologie chez le nouveau-né. * Le dépistage des femmes porteuses de SGB se heurte à l'instabilité du portage; - cependant, le dépistage des porteuses au cours du troisième trimestre serait lié à un risque de 75% de portage à la naissance; - les traitements antibiotiques pendant la grossesse ne sont pas efficaces sur le portage vaginal des germes responsables d'IMF. Attitudes préventives chez le nouveau-né * Pour prévenir des formes graves, il importe de les traiter le plus tôt
possible, dans l'espoir d'en améliorer l'évolution. * Cela nécessite des structures de soins où existe une surveillance permanente par un personnel ayant une expérience pédiatrique, avec le recours à un avis pédiatrique possible à tout moment. PREVENTION DES INFECTIONS BACTERIENNES NEONATALES SECONDAIRES * Elle repose sur le respect strict des règles d'hygiène et d'asepsie en maternité et en unité de néonatologie: - lavage des mains du personnel soignant, avec un antiseptique efficace avant et après chaque soin; - désinfection du matériel (biberons, incubateurs); - utilisation de matériel à usage unique et asepsie lors des gestes invasifs (aspirations, instillation de collyre, perfusion). Les risques infectieux augmentent en cas de surcroît de travail ou de promiscuité. * L'administration d'antibiotiques à la mère ou à l'enfant augmente le risque de développer une flore résistante, d'autant plus que de nombreux enfants sont traités. * La prévention des rechutes de méningites repose sur un traitement suffisamment prolongé de 3 semaines. * L'allaitement maternel contribue à diminuer la fréquence des infections au cours des premières semaines de vie.
[J1]Infections de l'appareil urinaire chez l'enfant - étiologie - physiopathologie - diagnostic - évolution - traitement Dr G. DESCHENES, PH service de néphrologie pédiatrique - hôpital Trousseau - Paris
[J75]Ce qu'il faut comprendre... DEFINITIONS * L'infection urinaire est à proprement parler une infection des voies urinaires définie par la présence d'une bactériurie significative. Celle-ci varie avec les modalités du prélèvement bactériologique d'urines fraîches, de 1.000 germes par millilitre d'urine obtenue par ponction suspubienne à 100.000 germes par millilitre d'urine obtenue naturellement au milieu de la miction ou à l'aide d'une pochette adhésive après désinfection du méat urinaire. * Une leucocyturie supérieure à 10.000 par millilitre (ou 10/mm3) d'urine n'est pas un critère qui rentre stricto sensu dans la définition mais son absence est exceptionnelle (0,2% des cas) dans les formes symptomatiques d'infection urinaire et doit faire suspecter une contamination du prélèvement. Une leucocyturie sans bactériurie n'a pas de valeur diagnostique sauf en cas d'antibiothérapie antérieure au prélèvement urinaire. * Les infections urinaires symptomatiques sont classées en deux affections différentes. - La pyélonéphrite aiguë est une infection urinaire fébrile avec une atteinte du parenchyme rénal et un risque de séquelles sous la forme de cicatrices fibreuses. - La cystite aiguë est une infection urinaire peu ou non fébrile qui touche exclusivement le bas appareil urinaire et ne menace jamais le parenchyme rénal.
* La bactériurie asymptomatique latente est définie par la présence isolée de germes sur plusieurs prélèvements successifs d'urines chez un enfant en bonne santé. Elle est considérée comme une colonisation non virulente des urines, sans caractère pathologique et ne doit ni être traitée ni être l'objet d'explorations invasives. EPIDEMIOLOGIE * Un antécédent d'infection urinaire symptomatique a été relevé chez 7,8% des filles et 1,6% des garçons en âge d'entrer à l'école primaire (7 ans en Suède où cette étude épidémiologique a été réalisée). Il s'agissait d'une infection urinaire fébrile dans la moitié des cas. * En cas de fièvre sans orientation clinique, le diagnostic de pyélonéphrite aiguë a été retenu chez 11 des 664 (1,7%) enfants de moins de 5 ans, 8 des 193 (4,2%) enfants de moins de 2 ans, et 33 des 442 (7,5%) enfants de moins de 8 semaines. La pyélonéphrite aiguë représente 90 à 95% des infections urinaires diagnostiquées avant l'âge de 1 an, quel que soit le sexe de l'enfant. * Le diagnostic de première infection urinaire est rare chez le garçon âgé de plus de 1 an alors qu'il garde une prévalence élevée chez la fille entre 2 et 6 ans. * La récidive d'une infection urinaire symptomatique est également plus fréquente chez la fille (50% dans une période de 5 ans suivant le premier épisode) que chez le garçon (15%). * Une uropathie obstructive est découverte chez 2% des filles et 10% des garçons après une infection urinaire symptomatique. BACTERIOLOGIE ET PHYSIOPATHOLOGIE Agents bactériens * Au cours du premier épisode d'infection urinaire, les germes à Gram négatif de la flore fécale sont retrouvés dans 95% des cas. - Escherichia coli est le germe le plus fréquent (75% à 80% des cas). - Les infections à Proteus (10% des cas) viennent au deuxième rang et se voient plus volontiers chez le garçon et dans les pathologies lithiasiques. - Les infections à Klebsiella, Enterobacter, Serratia, Citrobacter, Acinetobacter, Pseudomonas et autres germes à Gram négatif rassemblent environ 5% des cas. - Les infections à staphylocoques (S. aureus, S. epidermidis, S. saprophyticus), entérocoques et streptocoques peuvent également être observées au cours du premier épisode (5% des cas).
* Les infections urinaires nosocomiales touchent plutôt les enfants porteurs de lésions urinaires obstructives graves multi-opérées ayant éventuellement déjà reçu plusieurs traitements antibiotiques. - Un Escherichia coli est en cause dans 33% des cas, un Pseudomonas dans 13% des cas, un Proteus dans 10% des cas et un autre germe à Gram négatif dans 15% des cas. - Un germe à Gram positif est observé dans 15% des cas et une infection fongique dans 5% des cas. * La voie ascendante à partir de la flore périnéale et péri-urétrale (identique à la flore fécale) est le mode principal de contamination bactériologique des voies urinaires. Ce mécanisme permet d'expliquer la diminution du risque d'infection urinaire par 10 chez les garçons circoncis âgés de moins de 1 an et la prédominance féminine de l'infection urinaire après l'âge de 1 an par la brièveté de l'urètre des filles. La voie hématogène s'observe principalement au cours de septicémie pendant la période néonatale. Adhésion bactérienne Les bactéries en cause dans l'infection urinaire doivent avoir la capacité d'adhérer à l'épithélium urinaire. - L'adhésion se fait par l'intermédiaire d'une protéine bactérienne ayant une fonction lectine, souvent polymérisée sous forme de fimbriae visibles en microscopie électronique. - Ce sont les adhésines telles que PAP G, AFA, SFA dont les récepteurs sont des structures purement glucidiques (galactose-b1, 4-galactose pour PAP G) exprimées à la surface des cellules épithéliales urinaires. - Un germe exprimant une de ces trois adhésines est retrouvé dans 95% des pyélonéphrites aiguës, moins de 50% des cystites et environ 10% des bactériuries asymptomatiques latentes. Lésions de l'appareil urinaire La pyélonéphrite aiguë est classiquement associée à quatre types de lésions urinaires: - le reflux vésico-urétéral; - les uropathies obstructives; - la lithiase; - et les vessies neurologiques primitives ou secondaires à un spina bifida. Reflux vésico-urétéral C'est une anomalie urinaire responsable de pyélonéphrite aiguë même en
l'absence d'obstruction urinaire. C'est actuellement la cause la plus fréquente de pyélonéphrite aiguë chez l'enfant. Il est lié à l'insuffisance permanente ou intermittente d'étanchéité de la jonction urétéro-vésicale. * Une classification en cinq grades permet d'en apprécier la sévérité. - Le grade I correspond à un reflux dans l'uretère pelvien ou lombaire sans dilatation. - Le grade II à un reflux dans des cavités urétéro-pyélocalicielles non dilatées. - Le grade III à un reflux dans des cavités urétéro-calicielles modérément dilatées. - Le grade IV à un reflux dans des cavités urétéro-pyélocalicielles très dilatées. - Le grade V correspond à une image de reflux dans le parenchyme rénal (avec franchissement du produit de contraste au-delà de la papille), quel que soit l'état de dilatation des cavités sous-jacentes. * Une première particularité du reflux vésico-urétéral est de disparaître spontanément avec l'âge et la croissance en taille. - A l'âge de 4 ans, plus de 60% des reflux de grade I-II et près de 40% des reflux de grade III-IV découverts lors de la première année de vie ont disparu. Cet élément permet de réserver les indications chirurgicales avant l'âge de 4 ans aux reflux de grade V et à tous les reflux compliqués de pyélonéphrites aiguës répétées malgré une antisepsie urinaire quotidienne bien conduite. - L'intervention chirurgicale type est un allongement du trajet sousmuqueux de l'uretère par la méthode de Cohen. - Après l'âge de 4 ans, l'intervention chirurgicale anti-reflux est systématique chez le garçon. - Elle est discutée chez la petite fille car le reflux peut être secondaire à une immaturité vésicale et disparaître avec le traitement médical (oxybutynine). - Dans tous les cas où une intervention chirurgicale peut être évitée, le risque de pyélonéphrite aiguë est couvert par une antisepsie urinaire aussi prolongée (parfois 3 ou 4 ans) que le délai nécessaire pour une guérison spontanée. * La deuxième particularité du reflux est d'être parfois intermittent. - Une seule cystographie ne permet pas toujours de le mettre en évidence. - La cystographie isotopique a probablement une meilleure sensibilité
que la cystoradiographie conventionnelle qui peut également être sensibilisée par des remplissages vésicaux successifs et un délai précoce de réalisation après la stérilisation des urines. Une pyélonéphrite aiguë sans aucune lésion urinaire est finalement une éventualité assez rare. Uropathie obstructive L'infection urinaire est moins souvent le mode de découverte d'une uropathie obstructive depuis la mise en place de leur dépistage systématique par échographie anténatale. La surveillance de ces enfants dès leur naissance par une équipe médicochirurgicale spécialisée, la prévention systématique des infections par une antisepsie urinaire continue et la réparation chirurgicale précoce des anomalies les plus graves ont considérablement diminué la fréquence des pyélonéphrites aiguës au cours de ces affections (10% des pyélonéphrites aiguës de l'enfant sont secondaires à une uropathie obstructive). Lithiase urinaire et vessies neurologiques Ce sont des pathologies exceptionnelles chez l'enfant et rendent compte d'un faible nombre de pyélonéphrites aiguës (moins de 1%). Lésions rénales secondaires * Elles ne compliquent que les infections fébriles du haut appareil urinaire ou pyélonéphrites aiguës. - Elles suivent le développement de germes dans l'interstitium rénal et sont parfois irréversibles. - Elles correspondent histologiquement à une infiltration mal limitée de cellules de la réaction inflammatoire (lésions de pyélonéphrite chronique) ou à des lésions segmentaires limitées à l'emporte-pièce avec une transformation pseudo-thyroïdienne des tubes et des lésions d'endartérites (hypoplasie rénale segmentaire). - Elles évoluent vers la fibrose et la cicatrice rénale (amincissement du parenchyme ou encoche rénale). - Leur extension peut conduire à l'insuffisance rénale et les lésions vasculaires peuvent être à l'origine d'une hypertension artérielle sévère. Cette évolution clinique est devenue exceptionnelle en raison de la prise en charge néonatale des uropathies obstructives et du dépistage systématique du reflux vésico-urétéral dès le premier épisode d'infection urinaire. * Les lésions de malakoplakie (infiltration du parenchyme rénal par des lymphocytes contenant des corps de Michaelis-Gutman), de pyélonéphrite
xantho-granulomateuse (calcification rénale globale par des Proteus capables de transformer l'urée en ammoniaque), les abcès rénaux et la pyonéphrose (fonte purulente du rein) sont exceptionnels en pédiatrie.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Diagnostic et traitement d'une pyélonéphrite aiguë SIGNES CLINIQUES Ils sont variables avec l'âge. Chez le nouveau-né * La fièvre est parfois absente ou très modérée et la symptomatologie se résume à un teint grisâtre, une apathie ou au contraire une agitation permanente, une anorexie complète ou des difficultés à prendre les biberons, parfois une stagnation pondérale isolée. * Un choc avec collapsus, une insuffisance rénale aiguë associée à une néphromégalie sont des symptômes plus graves qui doivent toujours faire évoquer une infection urinaire en période néonatale. * Un ictère prolongé ou un syndrome de perte de sel sont des symptômes trompeurs mais classiques d'infection urinaire dans cette période de la vie. Entre 1 mois et 5 ans * La fièvre est toujours élevée et associée à des vomissements, une anorexie et une stagnation pondérale. * Après l'âge de 2 ans, le nourrisson peut se plaindre de douleurs abdominales. Au-delà de l'âge de 5 ans * La fièvre est toujours élevée et associée à une dysurie, des brûlures mictionnelles, une sensibilité ou une douleur lombaire. * Des symptômes d'immaturité vésicale doivent systématiquement être recherchés chez la petite fille: impériosité mictionnelle, incontinence diurne et parfois nocturne. SIGNES BIOLOGIQUES
* Une hyperleucocytose avec une prédominance de polynucléaires, une élévation de la vitesse de sédimentation ou du niveau de la protéine Créactive sont habituelles mais inconstantes. * Une hémoculture doit être systématiquement faite avant l'âge de 3 mois. - Elle est positive dans 30% des cas en période néonatale, dans 20% des cas entre 1 et 2 mois et dans 15% des cas entre 2 et 3 mois. - C'est une éventualité plus rare après l'âge de 3 mois (inférieure à 5%). EXAMEN BACTERIOLOGIQUE Méthodes de prélèvement de l'examen bactériologique Chez le nouveau-né et le nourrisson * Sans contrôle mictionnel, la méthode de référence est la ponction suspubienne qui permet d'éviter la contamination du prélèvement urinaire par les germes du méat urétral. Cette méthode est invasive et rarement utilisée en France. Il en est de même du cathétérisme vésical qui allie tous les inconvénients: invasion, agression psychologique et risque de contamination des voies urinaires par la flore péri-urétrale. Ces méthodes sont réservées en cas de doute diagnostique avec le recueil par pochette adhésive. * La pochette adhésive est le moyen le moins agressif pour recueillir stérilement des urines. - La technique doit en être rigoureuse pour ne pas gêner l'interprétation du résultat. - La peau et le méat urétral doivent être parfaitement désinfectés puis séchés avec une compresse stérile avant de coller la pochette adaptée au sexe de l'enfant. - Elle est retirée dès que la miction est obtenue ou doit être changée après une nouvelle désinfection cutanéo-muqueuse toutes les 30 ou 45 minutes si la miction ne se fait pas dans un délai plus bref. - L'urine est vidangée dans un tube stérile par un tuyau collecteur situé à la partie inférieure de la poche. Chez l'enfant capable d'un contrôle mictionnel Le prélèvement doit s'effectuer au mieux sur la première urine du matin, au milieu du jet urinaire, après une exposition et une désinfection soigneuse du méat urétral. Méthodes de culture
Le prélèvement est immédiatement réfrigéré à 4°C et transporté au laboratoire. - Deux microlitres d'urine sont mis en culture à 37°C. - Une colonie formant unité sur la platine de culture représente 500 germes/ml d'urine. - La réalisation d'un antibiogramme est systématique en cas de culture positive. Une coloration de Gram et une cytologie sont systématiquement faites sur les urines fraîches et permettent de rendre un premier résultat dans des délais bref. Interprétation des résultats * Une bactériurie monomorphe supérieure ou égale à 10.000 germes/ml associée à une leucocyturie supérieure à 10.000/ml sont les critères minimaux pour retenir le diagnostic d'infection urinaire sur un prélèvement obtenu par une pochette autocollante ou au milieu du jet. * Dans les rares cas sans leucocyturie, la bactériurie doit être supérieure ou égale à 100.000 germes/ml pour être significative. La présence de plusieurs germes ou d'une bactériurie isolée inférieure à 100.000 germes/ml correspond à une contamination du prélèvement par la flore péri-urétrale. * Par comparaison, une bactériurie supérieure à 100 germes/ml est significative lorsque le prélèvement est obtenu par ponction sus-pubienne ou par cathétérisme vésical. EXPLORATIONS MORPHOLOGIQUES Echographie rénale et vésicale Une échographie rénale et vésicale à 48 heures d'évolution permet de juger de la dilatation des cavités rénales et retrouve parfois des anomalies focales au niveau du parenchyme rénal. - L'absence de dilatation ou une hypotonie modérée des cavités sont habituellement associées à un reflux vésico-urétéral. - L'échographie peut également mettre en évidence une dilatation franche de l'appareil urinaire en rapport avec un syndrome de la jonction pyélo-urétérale (dilatation pyélocalicielle sans dilatation urétérale), un mégauretère (dilatation urétéro-pyélocalicielle), des valves de l'urètre postérieur (dilatation urétéro-pyélocalicielle bilatérale, épaississement de la paroi vésicale, dilatation de la chambre postérieure de l'urètre). - L'existence d'une urétérocèle vésicale oriente vers une duplicité urétérale avec une dilatation du pyélon supérieur et un reflux vésico-urétéral
dans le pyélon inférieur. Cystographie rétrograde La cystographie rétrograde est un examen systématique quelles que soient les informations apportées par l'échographie initiale. Elle est faite au cours du traitement antibiotique et doit être précédée d'un examen bactériologique des urines pour en vérifier la stérilité. Urographie intraveineuse L'urographie intraveineuse est indispensable pour confirmer le diagnostic d'un méga-uretère, d'un syndrome de la jonction pyélo-urétérale ou d'une duplicité urétérale en cas de dilatation des cavités urinaires. - Elle n'a aucune utilité diagnostique lorsque les cavités sont fines ou simplement hypotoniques. - Elle est néanmoins indispensable avant toute intervention anti-reflux même si les cavités urinaires sont fines. Examens isotopiques * La cystographie isotopique est un examen utile en cas de récurrence des pyélonéphrites aiguës et de cystoradiographies normales. - Elle nécessite une installation et des médecins spécialisés en médecine nucléaire. - Sa capacité à mettre en évidence un reflux vésico-urétéral intermittent semble supérieure à la cystoradiographie qui reste l'examen de première intention en pratique courante. * La scintigraphie rénale au technétium99m n'a pas d'utilité diagnostique. Elle permet de quantifier la fonction séparée de chaque rein et le degré d'obstruction d'un méga-uretère ou d'un syndrome de la jonction pyélo-urétérale quand elle est couplée à une épreuve au furosémide. * La scintigraphie au DMSA est un examen statique qui permet de mesurer la masse rénale fonctionnelle séparée des reins et de détecter des anomalies de fixation de l'isotope en rapport avec la pyélonéphrite aiguë. - Certaines équipes l'utilisent pour confirmer le diagnostic de pyélonéphrite aiguë lorsque l'examen bactériologique des urines présente des difficultés d'interprétation. - Elle a surtout un intérêt en recherche clinique pour comparer l'efficacité des stratégies antibiotiques sur la prévention des cicatrices rénales. Uroscan
L'uroscan est un examen irradiant dont les indications sont restreintes aux abcès rénaux. TRAITEMENT Il est urgent. Le risque de cicatrice rénale s'accroît avec le délai de traitement antibiotique. Celui-ci doit être mis en route: - après le prélèvement bactériologique des urines en cas de signes de gravité (collapsus, choc, altération de l'état général); - ou après le résultat de la cytologie et de l'examen direct des urines s'ils apportent une présomption suffisante (pyurie, germes directement visibles). Les différentes phases du traitement antibiotique * La première phase du traitement antibiotique se fait classiquement par voie parentérale et utilise en association une céphalosporine de 3° génération (céfotaxime, ceftriaxone, 100mg/kg/j) et un aminoside (nétilmycine, 6mg/kg/j). - Sa durée est de 5 jours. - Elle est éventuellement adaptée sur les données de l'antibiogramme de l'examen bactériologique initial. - Son efficacité est contrôlée sur la disparition rapide de la fièvre et du syndrome inflammatoire et sur un nouvel examen bactériologique des urines après 48 heures de traitement. * La deuxième phase utilise un seul antibiotique oral (cotrimoxazole, 40mg/kg/j; céfixime, 8mg/kg/j) pendant 10 jours. - Elle peut être suivie d'un traitement antiseptique urinaire (cotrimoxazole, 10mg/kg/j; nitrofurantoïne, 1mg/kg/j) au long cours en fonction des lésions de l'appareil urinaire et de leur indication chirurgicale. - Un traitement antiseptique urinaire peut être conduit pendant plusieurs années pour attendre la régression spontanée d'un reflux vésicourétéral de grade I et II au cours des 5 premières années de vie. Autres traitements * Un traitement atropinique (oxybutynine, 2mg/kg/j) doit être associé aux antibiotiques pour réduire les symptômes d'immaturité vésicale de la petite fille. * La circoncision est indiquée dès le premier épisode de pyélonéphrite aiguë chez les garçons de moins de 2 ans ou en cas de pyélonéphrite à répétition.
[J15]Diagnostic et traitement d'une infection urinaire basse cystite et urétrite SIGNES CLINIQUES * La fièvre est absente ou peu élevée (inférieure ou égale à 38°C). * Les signes urinaires sont au premier plan: - brûlures mictionnelles, cystalgie, pollakiurie, hématurie macroscopique (sang mêlé à l'urine) chez la petite fille; - urétrorragie (écoulement de sang pur par le méat urétral) chez le petit garçon et parfois dysurie. * Chez la petite fille, l'interrogatoire retrouve volontiers des symptômes d'instabilité vésicale (ou immaturité vésicale): impériosité mictionnelle, incontinence diurne et parfois nocturne. Un examen clinique soigneux éliminera le diagnostic de vessie neurologique (absence de fossette lombosacrée, sensibilité périnéale normale, présence des réflexes ostéo-tendineux des membres inférieurs, réflexe cutané plantaire en flexion, absence de pieds creux). * Chez le petit garçon, ces symptômes sont moins fréquents. DIAGNOSTIC * L'examen cytobactériologique des urines (voir supra) est l'examen clé du diagnostic. L'infection à Escherichia coli est très prédominante dans ce type d'infection. * L'examen bactériologique urinaire est quelquefois négatif au cours des urétrites du petit garçon. Leur cause est alors mystérieuse mais elle guérissent spontanément, parfois après plusieurs récidives. Une infection virale (adénovirus) ou chlamydienne est rarement mise en évidence. EXPLORATIONS COMPLEMENTAIRES Elles sont inutiles dans la très grande majorité des cas. Une échographie rénale et vésicale, une cystoradiographie et des épreuves urodynamiques vésicales trouvent leur justification en cas de doute sur un diagnostic de vessie neurologique. TRAITEMENT * Un seul antibiotique par voie orale (cotrimoxazole, 40mg/kg/j; nitrofurantoïne, 5mg/kg/j; céfixime, 8mg/kg/j) pendant 7 jours est un traitement suffisant. - Il peut être prescrit immédiatement après le prélèvement urinaire afin
d'obtenir une réduction rapide de la symptomatologie urinaire, toujours inconfortable. - Son efficacité est contrôlée par un examen bactériologique des urines après 48 heures de traitement. * Un traitement antiseptique urinaire (voir supra) est parfois nécessaire pour prévenir la répétition des cystites souvent associées à l'immaturité vésicale qui devra être traitée par un médicament atropinique (voir supra).
[J1]Invagination intestinale aiguë du nourrisson - physiopathologie - diagnostic - traitement d'urgence Dr A. CHOUCHANA, CCA service de pédiatrie - hôpital Ambroise-Paré - Boulogne
[J75]Ce qu'il faut comprendre... L'invagination intestinale aiguë est le résultat de la pénétration d'un segment intestinal dans le segment d'aval immédiat.Il s'agit d'une urgence médicochirurgicale. EPIDEMIOLOGIE * L'invagination intestinale aiguë est une affection à prédominance masculine: trois garçons pour cinq filles. * Age: le plus souvent entre 2 mois et 2 ans, classiquement entre 6 et 12 mois. - 75% des enfants atteints ont moins de 2 ans. - Plus de 50% ont moins de 1 an. * On décrit classiquement des facteurs favorisants, en réalité rarement retrouvés: - une cause locale: diverticule de Meckel, appendicite, tumeur, chirurgie digestive, pancréas ectopique; - un terrain particulier: purpura rhumatoïde, chimiothérapie; - une virose: adénolymphite mésentérique, caractère saisonnier (printemps, automne), rhinopharyngite la précédant. PHYSIOPATHOLOGIE Anatomie pathologique Le télescopage des deux segments intestinaux conduit à la formation d'une masse, appelée boudin d'invagination (voir schéma). Ce dernier peut
parfois être le point de départ de nouvelles invaginations, alors plus complexes, et l'on comprend aisément que les boudins ainsi formés puissent être composés de nombreuses tuniques, jusqu'à six à sept parfois. Un boudin unique est constitué de trois cylindres: - externe ou gaine; - moyen et interne comprenant la tête du boudin à son extrémité libre et le collet à son raccordement avec la gaine. Sièges et types de l'invagination Selon le siège et le type, collet et tête du boudin diffèrent. Conséquences locales * Entre les cylindres interne et moyen se trouvent les vaisseaux mésentériques dans leur méso comprimé. Plus le méso est lâche et non accolé (situation normale chez le nourrisson), plus le boudin progresse, avançant de la fosse iliaque droite vers le flanc gauche, avant de redescendre dans le pelvis où il peut être perçu par un toucher rectal. * Les conséquences sur le méso sont celles de toutes occlusions par strangulation. On retient donc les conséquences locales successives suivantes, après compression: - veineuse: stase puis œdème et hémorragies se traduisant par des selles mucosanglantes; - artérielle: ischémie du segment invaginé, nécrose puis perforation, péritonite. * C'est la largeur du collet qui déterminera ou non l'occlusion: plus celui-ci est large (invagination iléo-colique habituelle), plus le syndrome occlusif sera fruste et insidieux. Conséquences locorégionales et générales Outre l'extension et l'aggravation de l'invagination, la péritonite à un stade ultime, la souffrance du segment invaginé va entraîner la création d'un troisième secteur, avec pour conséquences, une déshydratation et une hypovolémie, voire un choc. Pathogénie En l'absence de lésion anatomique locale, les causes de l'invagination sont obscures. On incrimine un hyperpéristaltisme abdominal sans savoir pourquoi celuici existe. Le méso du nourrisson étant particulièrement lâche et souple, on
comprend pourquoi on se trouve sur un terrain favorable aux invaginations. Une invagination, on le comprend, se crée d'autant plus facilement que son segment d'aval est large, ce qui explique sa localisation préférentielle sur la jonction iléo-colique.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Clinique FORME HABITUELLE ILEO-CAECALE Symptômes L'aspect clinique de la forme habituelle iléo-cæcale se définit classiquement par la triade: douleur abdominale, vomissements et selles sanglantes. * Douleur abdominale paroxystique: - accès brefs: moins de 15 minutes; - cris, pleurs, accès de pâleur; - émission de selles au décours; - pleurs paroxystiques; * vomissements: - alimentaires ou bilieux; - refus de boire; * sang dans les selles: - signe capital; - tardif, inconstant; - rarement isolé; - plus ou moins abondant. Examen clinique Devant l'un des signes précités, il faudra s'acharner à retrouver, chez un nourrisson: un signe local, des signes locorégionaux et des signes généraux. Signe local * Palpation du boudin ou masse abdominale: - variable d'un examen à l'autre; - à consistance ferme et élastique; - douloureuse;
- élément peu mobile; - de forme oblongue; - siège: cadre colique; - inconstante. * Abdomen plat. * Vacuité de la fosse iliaque droite qui est souple. Signes locorégionaux * Toucher rectal avec douceur: - vacuité de l'ampoule rectale; - palpation du boudin; - présence de sang: indice de diagnostic, indice de gravité de grande valeur. * Orifices herniaires libres. Signes généraux * Bon état général le plus souvent. * Déshydratation, choc. FORMES TROMPEUSES Devant une forme trompeuse, penser systématiquement à une invagination intestinale aiguë devant un enfant entre 2 mois et 2 ans, présentant: * un des signes de la triade; * une symptomatologie trompeuse comme: - une diarrhée isolée, même fébrile, même non sanglante; - une forme neurologique: hypotonie isolée sans explication, voire convulsions; - des vomissements isolés et brutaux, inexpliqués; - une forme occlusive (invagination iléo-iléale à collet étroit); - une forme évoluée où les signes de choc prédominent.
[J15]Conduite à tenir initiale Dans tous les cas et avant toute exploration radiologique: * mettre en place une voie veineuse fiable, une sonde gastrique si les vomissements sont importants; * traiter les éventuels états de choc et la déshydratation; * effectuer des prélèvements sanguins: - bilan préopératoire; - ionogramme sanguin, urée et créatinine sanguines;
- glycémie, calcémie; * traiter la douleur. Envisager, une fois vérifiée la normalité des états d'hydratation et de l'hémodynamique, sous surveillance avec moniteur, les examens complémentaires radiologiques qui vont conduire au diagnostic et au traitement.
[J15]Diagnostic radiologique Par ordre chronologique, on réalise les examens radiologiques qui suivent. CLICHES D'ABDOMEN SANS PREPARATION Des radiographies de l'abdomen sans préparation sont réalisées de manière systématique. Technique Les radiographies de l'abdomen sans préparation seront effectuées de face, en décubitus dorsal et orthostatisme, voire en décubitus latéral. Résultats * Le résultat est normal, au début surtout, ce qui n'élimine pas le diagnostic. * Images directes: le boudin: - est exceptionnellement visualisé; - l'opacité est arrondie, à droite de la ligne médiane, moulée par l'air emprisonné qu'elle contient. * Images indirectes: - vacuité de la fosse iliaque droite; - niveaux hydroaériques de l'intestin grêle en cas de participation iléale. * Complications: - pneumopéritoine; - épanchement liquidien; - dilatation aiguë. ECHOGRAPHIE ABDOMINALE L'échographie abdominale ne remplace jamais le lavement opaque. * Elle peut mettre en évidence, si elle est réalisée par un échographiste expérimenté, la tête du boudin d'invagination. - En coupe transversale: image en cible ou en cocarde.
- En coupe sagittale longitudinale: image en sandwich. * Quand la faire? Avec un échographiste expérimenté et devant (voir photos): - un doute diagnostique persistant; - l'absence de complication chirurgicale. * Quand ne pas la faire? Avec un échographiste inexpérimenté ou devant: - un diagnostic évident; - une complication chirurgicale. LAVEMENT OPAQUE Le lavement opaque est un examen diagnostique et souvent thérapeutique. Technique * L'enfant est réhydraté, perfusé, calmé (sédation douce et antalgiques), et l'on s'assure qu'il a une bonne hémodynamique. * Personnel soignant: radiologue et chirurgien sont présents. * La technique: - délicatement, une sonde non traumatisante est passée par le canal anal, dans laquelle est injecté un produit, opaque aux rayons X, hydrosoluble ou une baryte tiède diluée, sous faible pression, en suivant sous scopie sa progression; - souvent aujourd'hui on utilise de l'air plutôt qu'un produit de contraste radio-opaque; * sur l'écran, on prend comme point de repère l'injection de la dernière anse de l'intestin grêle. * Les clichés: multiples incidences, en réplétion et évacuation, répétées sur toute zone suspecte qui n'est évocatrice que si elle est constante et fixe sur tous les clichés. Résultats * Amputation d'un segment colique. * Image d'arrêt du produit de contraste, réalisant: - une cocarde de face; - une cupule (pince de homard) de profil. * Autres images plus difficiles à interpréter: - encoche du cæcum; - lacune; - mauvais remplissage de la dernière anse de l'intestin grêle.
Tentative de réduction de l'invagination * Ce traitement, dit hydrostatique, consiste à augmenter la pression du produit de contraste, progressivement, de façon contrôlée, sans dépasser en règle 100cm d'eau. * Chaque essai dure environ 1 minute et on procède à trois essais au maximum. * On peut s'aider de l'injection d'un médicament spasmolytique, comme le glucagon (0,1mg/kg). Critères de désinvagination * Critères techniques: désinvagination suivie sur écran. * Critères radiologiques: - cæcum en place, net; - remplissage net de la dernière anse de l'intestin grêle sur 20cm au moins; - absence d'encoches; - absence de récidives sur les clichés en évacuation. * Critères généraux: - amélioration de l'état général; - arrêt des crises douloureuses; - rétablissement du transit. * 20% des cas sont irréductibles après 48 heures d'évolution de la maladie. Une désinvagination subtotale est alors déjà un bon résultat, elle sera complétée par la chirurgie. * Après désinvagination hydrostatique, on note 17% de récidives.
[J15]Quelques formes particulières FORME ILEO-ILEALE * La forme iléo-iléale pure est rare. Elle se manifeste par des signes d'occlusion rapides et francs: - météorisme très important; - vomissements répétés; - altération de l'état général. * Le lavement baryté est contre-indiqué devant des signes d'occlusion aiguë de l'intestin grêle, le lavement aux hydrosolubles ne permettant pas, de son côté, de visualiser cette localisation. Ainsi, le diagnostic est le plus souvent réalisé au bloc opératoire, puisqu'il est l'issue logique de cette
symptomatologie. PURPURA RHUMATOIDE L'invagination intestinale aiguë est le plus souvent iléo-iléale et de réduction facile. * La persistance de la symptomatologie douloureuse en cas de purpura rhumatoïde doit faire évoquer le diagnostic, souvent difficile à obtenir, du fait de sa localisation qui échappe au lavement opaque. * Sa pathogénie est probablement un hématome de la paroi intestinale. CAS DU NOUVEAU-NE L'invagination intestinale aiguë est exceptionnelle chez le nouveau-né. Elle se révèle alors sur un mode aigu: occlusion de l'intestin grêle plus ou moins associée à une hémorragie digestive et à une masse abdominale. - Elle est grave, sa mortalité est importante. - Elle est le plus souvent idiopathique. On recherche un diverticule de Meckel, une entérocolite, une malformation congénitale.
[J15]Traitement chirurgical INDICATIONS * Sans lavement: - en cas d'occlusion aiguë de l'intestin grêle; - dans les formes vues tardivement; - dans les formes iléo-iléales; - dans les formes néonatales; - en cas de pneumopéritoine, d'épanchement péritonéal liquidien ou de dilatation intestinale aiguë. * Après lavement: - désinvagination incomplète ou douteuse; - récidive; - après 2 ans (cause locale fréquente). TECHNIQUE * La voie d'abord dépend du siège de l'invagination. * Une appendicectomie est en règle réalisée en association avec le traitement de l'invagination. * On recherche une cause locale, une invagination iléo-iléale associée. * La réduction manuelle est possible lorsqu'il n'y a pas de doute sur la
vitalité du segment invaginé. * La résection-anastomose en un temps est effectuée quand: - la réduction est impossible; - il existe un sphacèle de l'anse. * La résection-anastomose en deux temps est indiquée devant une péritonite ou une perforation.
[J15]Conclusion * Toute occlusion survenant entre l'âge de 2 mois et celui de 2 ans est une invagination intestinale aiguë jusqu'à preuve du contraire. * Les examens complémentaires ne retardent en aucun cas le traitement d'un état de déshydratation et, a fortiori, de choc. * Devant une suspicion d'invagination, même si l'enfant va bien, comme c'est le cas le plus souvent, il faut être prudent: - perfusion et bilan préopératoire; - surveillance attentive; - avoir le souci d'examens rapides et efficaces: ne pas insister sur une échographie qui serait faite dans de mauvaises conditions, ne pas faire retarder le diagnostic qui est urgent dans tous les cas. * Penser à une cause locale, surtout avant l'âge de 2 mois et après 2 ans. * Le traitement est urgent car l'ischémie menace l'anse invaginée, et il doit être effectué en milieu médical quand c'est possible.
[J1]Manifestations névrotiques de l'enfant et de l'adolescent - diagnostic - traitement Dr J.-M. PEROT, CCA service de psychopathologie de l'enfant et de l'adolescent - CHU Nord - Amiens
Dr P. NOWACZKOWSKDI, psychiatre CHS P.-Pinet - Amiens
[J75]Ce qu'il faut comprendre... MANIFESTATIONS NEVROTIQUES CHEZ L'ENFANT Si les névroses sont des états pathologiques relativement bien définis chez l'adulte depuis les travaux de Freud, cette notion ne doit être employée qu'avec une grande prudence lorsqu'il s'agit de l'enfant. * En effet, cet état suppose une organisation relativement stable de la personnalité, ce qui n'est pas le cas chez l'enfant qui est, lui, en constante évolution et franchit successivement un certain nombre de stades maturatifs. * C'est la raison pour laquelle on préfère parler ici de manifestations névrotiques, cette formulation ne renvoyant pas à une structure sous-jacente fixée de la personnalité. * Il y a néanmoins deux termes à connaître en raison de leur importance historique dans la théorie psychanalytique: - la névrose infantile est une organisation "physiologique" accompagnant et favorisant le développement de l'enfant; - la névrose de l'enfant est une pathologie dans laquelle, au contraire, la rigidité des mécanismes de défense constitue une entrave à un développement harmonieux. On a reproché à cette notion d'être trop calquée sur un modèle de pathologie de l'adulte. * Toute la difficulté consiste en fait à pouvoir distinguer une symptomatologie névrotique normale de tableaux franchement
pathologiques nécessitant une prise en charge spécialisée. Il faut, pour cela, bien connaître les différentes étapes du développement psychoaffectif de l'enfant et savoir apprécier la place des symptômes dans l'économie psychique du sujet. MANIFESTATIONS NEVROTIQUES CHEZ L'ADOLESCENT Chez l'adolescent, le problème est un peu différent: - on y rencontre fréquemment des aménagements névrotiques qui ne sont que transitoires et correspondent à des mécanismes d'adaptation à cette période de bouleversements multiples; - mais on peut également assister à la constitution d'une véritable névrose se poursuivant à l'âge adulte; - enfin, certains symptômes névrotiques "massifs" ou atypiques doivent attirer l'attention du clinicien, car ils correspondent parfois au début d'un processus psychotique (voir les modes d'entrée dans la schizophrénie). CLASSIFICATION On distingue habituellement cinq types de manifestations névrotiques chez l'enfant et l'adolescent (mais le plus souvent, il existe chez un même sujet des manifestations de différents types): - l'angoisse; - les phobies; - les manifestations obsessionnelles; - les manifestations hystériques; - l'inhibition.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Angoisse CHEZ L'ENFANT L'angoisse est une peur sans objet. Elle est un élément normal du développement de l'enfant et ne doit être considérée comme pathologique que si elle est "très massive" ou durable. Elle s'exprime différemment selon l'âge de l'enfant. Chez le nourrisson et le jeune enfant
Chez le nourrisson et le jeune enfant avant l'apparition du langage, l'angoisse s'exprime par le corps: - cris, pleurs de tonalité particulière; - décharges motrices; - troubles neurovégétatifs (pâleur, vomissements, pollakiurie...); - pathologies psychosomatiques (coliques, spasmes du sanglot). Chez l'enfant plus âgé Crise d'angoisse aiguë Dans la crise d'angoisse aiguë: * l'angoisse n'est jamais exprimée directement; * plus l'enfant est jeune et plus les plaintes somatiques dominent le tableau (céphalées, douleurs abdominales) et peuvent s'accompagner de troubles fonctionnels tels que vomissements, diarrhée, anorexie...; * en grandissant, l'enfant formule davantage son angoisse: colères, fugues, agitation, troubles variés du comportement; * une forme particulière de la crise d'angoisse est la terreur nocturne: - c'est un phénomène hallucinatoire (visions terrifiantes) survenant durant le sommeil lent stade IV (à la différence du cauchemar qui survient, lui, pendant le sommeil paradoxal); - l'enfant hurle, assis sur son lit, les yeux hagards, et se rendort après quelques minutes; - l'épisode s'accompagne de signes neurovégétatifs (sueurs, tachycardie); - l'amnésie de l'épisode est complète. Angoisse chronique * L'angoisse peut être chronique et on retrouve les mêmes manifestations que celles qui viennent d'être décrites concernant l'angoisse aiguë, mais souvent moins "massives" et, bien sûr, plus étalées dans le temps (comme une instabilité psychomotrice). * On trouve également: - des troubles du sommeil: opposition au coucher, manifestations hypnagogiques (qui se déroulent lors de l'endormissement), cauchemars; - des préoccupations hypocondriaques (inquiétudes concernant la santé). Traitement * Le traitement de l'angoisse pathologique de l'enfant fait appel à la
psychothérapie, prenant toujours en considération le contexte familial dont le rôle est souvent important dans la genèse des symptômes. * Les médicaments ne sont d'aucune utilité, excepté pour les cas de terreur nocturne où l'imipramine (Tofranil*) peut être prescrite, mais toujours après une évaluation globale de la situation par un pédopsychiatre. CHEZ L'ADOLESCENT * L'angoisse est un affect très fréquent. - La crise d'angoisse aiguë se rapproche du tableau rencontré chez l'adulte. - Il peut également exister un fond anxieux permanent. - Une des expressions privilégiées de l'angoisse est la plainte somatique. * Le traitement est surtout psychothérapique (psychothérapie de soutien ou d'inspiration analytique, parfois psychothérapie familiale). * Un traitement anxiolytique est licite dans certains cas pour passer un cap ou pour éviter l'évolution vers des comportements addictifs. - La prescription sera toujours soigneusement encadrée, et de durée aussi courte que possible. - Elle ne peut se faire qu'avec un accord complet de l'adolescent et de ses parents, et dans un contexte d'abord global des difficultés du sujet
[J15]Phobies CHEZ L'ENFANT Phobies non pathologiques selon l'âge La phobie est la crainte non justifiée d'un objet ou d'une situation. Les phobies sont très fréquentes chez l'enfant et un certain nombre d'entre elles font partie du développement normal de celui-ci: - phobie de l'obscurité vers 2 ans; - phobie des gros animaux vers 3 ans (le loup); - phobie des petits animaux vers 4 ans; - phobies de situation vers 5 ans. Ces phobies ne sont préoccupantes que si elles se prolongent durablement au-delà de l'âge habituel. * Entre 3 et 8 ans, on rencontre également fréquemment des phobies: - d'éléments naturels (eau, grêle, tonnerre); - de personnages (médecins);
- de personnages imaginaires (ogres, fantômes); - de maladies ou de microbes. * Les phobies s'atténuent par la suite et ne font l'objet d'une prise en charge psychothérapique que si elles entravent le développement de l'enfant. Phobie scolaire La phobie scolaire est une entité clinique à part entière. * Elle s'observe chez des enfants qui refusent, pour des raisons irrationnelles, d'aller à l'école, et déclenchent une angoisse très vive dès que l'on cherche à vaincre leur opposition. * La phobie scolaire doit être différenciée de l'angoisse de séparation du petit enfant à l'école maternelle (réaction transitoire) et de l'école buissonnière ou du refus scolaire (absence d'angoisse). * Elle apparaît en général autour de l'âge de 10 ans, le plus souvent chez un garçon, enfant unique ou occupant une place singulière dans la fratrie (aîné ou benjamin) présentant souvent un bon niveau scolaire. * Cette pathologie ne se rencontre pas uniquement dans un cadre névrotique, et peut renvoyer à des troubles plus graves de la personnalité. * La prise en charge psychothérapique est individuelle et familiale. Une hospitalisation à temps plein, dans le cadre d'un contrat de soin, peut s'avérer indispensable en cas d'échec du traitement ambulatoire. CHEZ L'ADOLESCENT Toutes les phobies de l'adulte peuvent se voir durant l'adolescence. Cependant, un groupe de phobies en est relativement spécifique: les dysmorphophobies. On en rapproche l'érythrophobie. Dysmorphophobies Les dysmorphophobies sont des préoccupations obsédantes concernant l'apparence corporelle, ce qui les situe en fait davantage dans le champ de la pathologie obsessionnelle que dans celui des phobies. La partie du corps incriminée est de morphologie normale ou, si elle comporte des particularités, celles-ci sont sans aucune mesure avec les craintes qui s'y rapportent. On distingue: * les préoccupations excessives sur la silhouette: - obésité (globale ou localisée aux fesses, aux cuisses, au ventre...); - maigreur ; - taille (jugée excessive, ou trop petite);
* les préoccupations excessives concernant une partie du corps: toutes peuvent être concernées, mais le visage est bien sûr souvent incriminé (nez, oreilles, acné...); * les préoccupations excessives concernant les caractères sexuels: - la pilosité ; - la poitrine ; - les organes génitaux ; - la mue de la voix. Le caractère inhabituel, bizarre, d'une dysmorphophobie doit poser la question d'une entrée dans la psychose. Autres phobies * On rapproche des dysmorphophobies l'érythrophobie qui est la crainte de rougir en public. * La phobie scolaire existe également à l'adolescence. Elle est considérée comme ayant un pronostic plus péjoratif que la phobie scolaire de l'enfant.
[J15]Manifestations obsessionnelles CHEZ L'ENFANT Manifestations normales Là encore, on retrouve des manifestations faisant partie du développement normal de l'enfant: - jets répétitifs d'objets dans la première année; - rites autour de l'apprentissage du contrôle sphinctérien dans la deuxième année; - rituels du coucher vers 2 ou 3 ans; - après 5 ans: collections, actes conjuratoires. Manifestations pathologiques Les manifestations pathologiques peuvent consister en: * obsessions idéatives ou impulsives, qui sont assez rares chez l'enfant: * on rencontre surtout des rites très variés et pouvant être très envahissants. Ils ont une valeur conjuratoire; - rituels de lavage; - tabou du toucher; - rites de relectures;
- vérifications diverses; - arythmomanie... * On en rapproche des tics divers (clignement des paupières par exemple). Le traitement de choix est la psychothérapie de type psychanalytique. CHEZ L'ADOLESCENT * Chez l'adolescent, les troubles obsessionnels compulsifs sont assez fréquents. * A la différence de l'enfant, les idées obsédantes existent souvent chez l'adolescent. * Ces troubles peuvent évoluer vers une névrose obsessionnelle chez l'adulte.
[J15]Manifestations hystériques CHEZ L'ENFANT Rappelons qu'il faut rester très prudent lorsque l'on parle de traits de personnalité hystériques chez l'enfant, car leur délimitation est très imprécise. Si l'on appliquait les critères utilisés chez l'adulte (théâtralisme, suggestibilité, labilité des affects...), tout enfant serait hystérique! Quant aux symptômes hystériques, ils sont assez rares chez l'enfant: * les conversions touchent principalement l'appareil locomoteur, et en particulier la marche (paralysies, boiteries variées). On peut rencontrer également: amaurose, cécité, hypoacousie, mutisme...: - la "belle indifférence" est plus rare que chez l'adulte, l'enfant se plaignant fréquemment de ses difficultés; - l'examen clinique, éventuellement complété de quelques examens complémentaires simples, élimine facilement une origine organique; - on retrouve fréquemment un symptôme identique dans l'entourage proche (boiterie d'un parent par exemple); * les troubles fonctionnels (douleurs chroniques, vertiges, etc.) sont à rattacher à des manifestations d'angoisse et non pas à des symptômes hystériques faisant appel à une symbolisation plus complexe; * la conduite à tenir comporte: - parfois des examens paracliniques afin d'éliminer une pathologie somatique. Il faut cependant éviter d'entreprendre une escalade d'explorations invasives risquant de fixer le symptôme; - une attitude prenant en compte la souffrance sous-jacente de l'enfant,
sans dramatiser le symptôme et en limitant les bénéfices secondaires; - la qualité de la collaboration entre pédiatre et pédopsychiatre est ici essentielle; - l'abord psychothérapique individuel et familial est ici encore l'élément central du traitement. CHEZ L'ADOLESCENT * Les manifestations hystériques sont beaucoup plus fréquentes que chez l'enfant et sont à type de: - conversions variées; - crises hystériformes; - états crépusculaires, fugues. * Il faut distinguer les conversions des plaintes hypocondriaques, des pathologies psychosomatiques et des simulations (motivations conscientes), même si ces différents éléments sont souvent intriqués.
[J15]Inhibition L'inhibition est très fréquente entre 8 et 12 ans, et amène souvent à consulter en raison de l'échec scolaire qui peut y être associé. * On différencie: - l'inhibition intellectuelle, entraînant un échec scolaire; - l'inhibition à "fantasmer"; - l'inhibition relationnelle (timidité). * Ces enfants sont parfois hâtivement étiquetés "déficitaires" ("pseudodébilité névrotique"). Il est capital de repérer ce diagnostic grâce à plusieurs entretiens d'évaluation éventuellement accompagnés de tests psychométriques. * L'abord psychothérapique peut en effet, en aidant l'enfant à réinvestir la pensée, avoir des conséquences bénéfiques spectaculaires.
[J1]Méningites de l'enfant - épidémiologie - étiologie - diagnostic - évolution - traitement Dr A. MOUZARD, PU-PH chef du service de pédiatrie - hôpital Mère-et-enfant - Nantes
[J75]Ce qu'il faut comprendre... La méningite est une inflammation des méninges dont l'étiologie infectieuse virale est la plus fréquente. L'étiologie bactérienne, plus rare, est le problème majeur de la méningite par son risque de mortalité et de séquelles neurosensorielles. Le diagnostic étiologique n'est possible que par l'étude du liquide céphalo-rachidien. Le premier objectif est donc de poser l'indication de la ponction lombaire et de savoir en interpréter les résultats. POSER LE PROBLEME La méningite est une inflammation des méninges dont l'étiologie est avant tout infectieuse. Méningites virales Les méningites virales sont les plus fréquentes mais leur incidence réelle n'est pas connue avec certitude. - Les virus responsables sont nombreux, les plus fréquents étant les Entérovirus. - L'évolution toujours favorable de ces méningites qui, par ailleurs, ne relèvent pas d'un traitement spécifique conduit habituellement à s'abstenir d'une enquête étiologique. Méningites bactériennes communautaires Les méningites bactériennes communautaires sont moins fréquentes. - Leur incidence chez l'enfant, évaluée à plus de 3000 cas par an en France il y a quelques années, est en nette régression depuis l'introduction de la vaccination contre Haemophilus influenzae. - Contrairement aux méningites virales, leur pronostic est sévère du fait, d'une part, de complications vitales immédiates et, d'autre part, du risque de
séquelles neurologiques. - Leur diagnostic et leur traitement représentent donc une urgence. Les bactéries les plus fréquemment isolées sont les méningocoques de types B et C, le pneumocoque et Haemophilus influenzae de type b. - La connaissance de la sensibilité aux antibiotiques de ces différentes bactéries est essentielle pour le choix de l'antibiothérapie initiale. Sensibilité des méningites aux antibiotiques * Sensibilités des méningites aux antitiobiques selon le germe: - le méningocoque est toujours sensible aux bêta-lactamines; - de nombreuses souches d'Haemophilus influenzae sécrètent une bêta-lactamase; - l'évolution de la sensibilité du pneumocoque aux antibiotiques est caractérisée par l'apparition de souches de sensibilité diminuée à la pénicilline de plus en plus fréquente; * ces considérations conduisent à proposer actuellement le choix d'une céphalosporine de troisième génération pour le traitement probabiliste des méningites bactériennes de l'enfant et d'y associer la vancomycine en cas de suspicion de méningite à pneumocoque. Traitement des complications * Un traitement antibiotique précoce et adapté ne permet pas toujours d'éviter la survenue de séquelles neurologiques. La cause de celles-ci est attribuée aux phénomènes inflammatoires accompagnant l'infection méningée par le biais d'anomalies circulatoires responsables d'une perte neuronale. Cela conduit à proposer en association aux antibiotiques un traitement corticoïde précoce de courte durée, pour tenter de limiter l'incidence des séquelles. * Le traitement d'urgence des complications immédiates, en particulier circulatoires et respiratoires, est par ailleurs déterminant pour une amélioration pronostique. Distinction à établir entre méningites virales et bactériennes Compte tenu de ces différentes données, la distinction entre méningites virales et bactériennes est de première importance. Cette distinction est parfois délicate, ce qui conduit souvent à des indications larges d'antibiothérapie initiale en attendant le résultat de la culture du liquide céphalo-rachidien, qui seule apporte une certitude diagnostique. Cette attitude, qui peut paraître excessive, est justifiée par la gravité des méningites bactériennes.
Les signes cliniques parfois et l'analyse du liquide céphalo-rachidien souvent fournissent les éléments principaux d'une orientation étiologique. * Ainsi, les méningites purulentes qui se définissent par un nombre de leucocytes supérieur à 500 par mm3 dans le liquide céphalo-rachidien avec une prédominance de polynucléaires neutrophiles sont habituellement d'origine bactérienne. Par contre, les méningites à liquide clair ou lymphocytaires dont le nombre de leucocytes dans le liquide céphalorachidien est inférieur à 200 par mm3 et à prédominance lymphocytaire sont habituellement d'origine virale. * Mais ces méningites dites également aseptiques du fait de l'absence de bactéries à la coloration de Gram et à la culture sur milieu standard peuvent relever d'autres causes: - infectieuses: méningites bactériennes partiellement traitées; agents infectieux inhabituels chez l'enfant (bacille de Koch, Listeria, mycose); infections paraméningées (abcès cérébral, empyème sous-dural); - non infectieuses: leucémie, tumeur cérébrale, maladie de Kawasaki. Méningites bactériennes du nouveau-né Les méningites bactériennes du nouveau-né représentent une entité à part au sein des méningites de l'enfant du fait: * de leurs difficultés diagnostiques, les signes cliniques n'y étant ni sensibles ni spécifiques; * de la gravité extrême de leur pronostic, tant sur le plan vital que sur celui des séquelles; * de la diffusion fréquente de l'infection à d'autres organes; * de leur étiologie bactérienne particulière. Les agents infectieux les plus fréquents y sont: le streptocoque du groupe B, les entérobactéries en particulier Escherichia coli, Listeria. Ces données épidémiologiques imposent le choix d'une antibiothérapie probabiliste particulière à cet âge de la vie associant: ampicilline, céphalosporine de troisième génération, aminoside. Le traitement devant être adapté aux résultats des cultures bactériologiques.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Affirmer le diagnostic de méningite Le diagnostic de méningite est affirmé par l'existence d'une pléiocytose
anormale du liquide céphalo-rachidien. La ponction lombaire indiquée à partir de données cliniques évocatrices est donc indispensable au diagnostic. INDICATIONS DE LA PONCTION LOMBAIRE Les symptômes et les signes cliniques de méningite sont d'autant moins spécifiques que l'enfant est moins âgé et les indications de la ponction lombaire en sont d'autant plus larges. Une méningite peut se révéler par des complications sévères qu'il convient de prendre en charge pour stabiliser l'état clinique de l'enfant avant que soit pratiquée une ponction lombaire. Des infections non méningées peuvent s'accompagner d'un syndrome méningé typique. Syndrome infectieux * La fièvre, quel qu'en soit le degré, est pratiquement constante au début d'une méningite, mais son absence face à un syndrome méningé ne doit pas conduire à écarter le diagnostic. Une hypothermie est possible, elle représente un critère de gravité. * Des signes de sepsis correspondant à une réponse systémique à l'infection doivent être recherchés et leur traitement doit être entrepris avant la ponction lombaire. En fonction de l'âge * Chez le nouveau-né et jusqu'à l'âge de 3 mois une fièvre isolée peut être le seul signe révélateur d'une méningite. - La ponction lombaire doit être discutée au même titre que d'autres examens complémentaires pour rechercher de principe un foyer infectieux infraclinique. - Toute indication d'antibiothérapie ne doit être portée à cet âge qu'après une ponction lombaire. * Après l'âge de 3 mois l'indication de la ponction lombaire est portée sur l'association d'une fièvre à d'autres signes évocateurs de méningite, principalement sur l'existence d'un syndrome méningé ou d'autres anomalies neurologiques. Syndrome méningé * Les symptômes de méningites sont les suivants: - nausées; - vomissements;
- anorexie; - céphalée; - dorsalgie; - irritabilité, confusion; - photophobie. * Les signes de méningite sont: - une hyperesthésie cutanée; - une raideur de la nuque; - des signes de Kernig et de Brudzinski. La raideur de la nuque est un signe majeur d'indication de la ponction lombaire. * Signes de méningites avant l'âge de 1 an: * bombement de la fontanelle en position assise et en dehors du cri; * hypotonie axiale mise en évidence par le passage de la position couchée à assise. Complications aiguës neurologiques révélatrices * Des complications neurologiques, témoignant habituellement d'une souffrance cérébrale peuvent être les premières manifestations cliniques d'une méningite. - Elles doivent être prises en charge sur le plan thérapeutique avant la ponction lombaire: troubles de la vigilance, convulsions répétées, hypertension intracrânienne, signes neurologiques focalisés. - Elles doivent en outre rendre prudent dans la réalisation de la ponction lombaire et faire discuter l'indication d'un scanner cérébral préalable sans que cela ne retarde un traitement antibiotique. * Les convulsions fébriles typiques sont fréquentes chez l'enfant après l'âge de 1 an et ne représentent pas obligatoirement une obligation de ponction lombaire si à leur suite l'examen clinique, en particulier neurologique, est normal et si aucun signe évocateur de méningite n'existe. Signes associés * Un purpura fébrile même isolé est une indication pour une ponction lombaire. Il peut s'agir d'un purpura pétéchial associé à une bactériémie en particulier à méningocoque ou d'un purpura nécrotique ecchymotique et rapidement extensif, prédominant sur les membres, associé à un choc septique et dû habituellement à une méningococcémie. * D'autres anomalies cliniques peuvent être observées, qui ne sont pas une indication pour une ponction lombaire, si elles sont isolées: éruptions non purpuriques, arthralgies, myalgies, foyer suppuré en particulier ORL.
TECHNIQUE ET COMPLICATIONS E LA PONCTION LOMBAIRE Complications * Lorsque la ponction lombaire est traumatique, le liquide céphalorachidien est hémorragique, ce qui complique son analyse. Le liquide prélevé doit malgré tout être mis en culture. On peut trouver une aide dans l'interprétation des anomalies observées en établissant les rapports entre leucocytes et hématies dans le sang et le liquide céphalo-rachidien. La comparaison des deux rapports permet de suspecter une pléiocytose rachidienne. * En cas d'hypertension intracrânienne, la ponction lombaire peut précipiter un engagement cérébral. Dans l'hypertension intracrânienne compliquant une méningite bactérienne, l'examen du fond d'œil et le scanner cérébral sont habituellement normaux, ce qui n'écarte pas le risque d'engagement. C'est donc sur des signes cliniques que ce risque doit être évalué. De plus, la technique de prélèvement du liquide céphalo-rachidien doit systématiquement permettre de limiter ce risque d'engagement. * Chez les enfants les plus âgés et dans les jours qui suivent la réalisation d'une ponction lombaire, la persistance de céphalées, de vomissements et de dorsalgies est attribuée à une soustraction trop importante de liquide. Ce syndrome postponction lombaire a une évolution favorable. * Chez le nouveau-né, la ponction lombaire peut être mal tolérée et entraîner une hypoxémie, qui peut aggraver une situation clinique déjà précaire. Technique Des conditions d'asepsie rigoureuse sont à respecter lors d'une ponction lombaire. Une aiguille de faible calibre (22gauge) munie d'un mandrin doit être préférée. La quantité de liquide soustraite doit être la plus faible possible, mais permettre une analyse complète et la mise en culture. La surveillance clinique de l'enfant doit être renforcée lors de la réalisation de ce geste. Liquide céphalo-rachidien normal * Le liquide céphalo-rachidien normal est limpide. Il peut être xanthochromique chez le nouveau-né. * Le nombre de leucocytes du liquide céphalo-rachidien est plus élevé chez le nouveau-né que chez l'enfant plus âgé. La présence de polynucléaires
est possible et n'a pas la même signification que chez l'enfant plus âgé. * La protéinorachie est également plus élevée à la naissance et sa concentration décroît avec l'âge pour se stabiliser vers l'âge de 3 mois. * La glycorachie moins élevée chez le nouveau-né est à mettre en relation avec une glycémie plus basse. * Les paramètres de normalité du liquide céphalo-rachidien chez le nouveau-né en fonction de l'âge gestationnel et de l'âge postnatal ne sont pas clairement définis, mais une pléiocytose à plus de 20 leucocytes par mm3 et une protéinorachie supérieure à 100-150mg/100ml méritent attention. * Après l'âge de 3 mois, le nombre de leucocytes du liquide céphalorachidien est inférieur à 6 par mm3 dont 1 ou pas de polynucléaire neutrophile. La protéinorachie normale est inférieure à 30mg/100ml. La glycorachie doit être interprétée en fonction de la glycémie: une glycorachie normale est égale à 66% de la glycémie. * Quel que soit l'âge de l'enfant, l'examen bactériologique direct du liquide céphalo-rachidien après coloration de Gram est négatif et sa culture est stérile. Le diagnostic de méningite est affirmé sur un nombre anormalement élevé de leucocytes dans le liquide céphalo-rachidien.
[J15]Orienter l'étiologie Le diagnostic de certitude étiologique d'une méningite repose sur les résultats de la culture du liquide céphalo-rachidien, ce qui ne peut être obtenu qu'après un certain délai. Tout liquide céphalo-rachidien prélevé doit être mis en culture. L'orientation étiologique est fondée sur des données cliniques et surtout sur l'analyse des anomalies du liquide céphalo-rachidien. Elle permet de décider du traitement initial. Parfois, un doute persiste et des examens biologiques complémentaires, qui ne peuvent pas toujours être réalisés d'urgence, peuvent aider à prendre une décision. En cas de doute persistant, la prudence incite à considérer en premier lieu l'éventualité d'une cause bactérienne et à prescrire une antibiothérapie en attendant les résultats de la culture du liquide céphalo-rachidien. ARGUMENTS CLINIQUES Il n'existe pas de signes cliniques spécifiques qui permettent d'orienter avec certitude vers la cause d'une méningite. * Certains signes sont cependant plus souvent observés dans les
méningites bactériennes et doivent être pris en considération dans la décision thérapeutique initiale: - troubles de la vigilance; - aspect toxique et signes de sepsis; - purpura; - présence d'un foyer infectieux bactérien asssocié, en particulier ORL. * En l'absence des signes précédents, sont en faveur d'une méningite virale: - un exanthème; - une parotidite ourlienne; - des myalgies; - une notion épidémique estivo-automnale ou un contage. * La présence de signes d'atteinte du tronc cérébral, en particulier d'une paralysie des paires crâniennes, est un argument en faveur du diagnostic de méningite à Listeria. * L'existence d'une atteinte basilaire ou de signes de localisation, l'installation progressive des symptômes de méningite sont évocatrices du diagnostic de tuberculose. * Chez un enfant porteur d'une dérivation ventriculo-péritonéale pour une hydrocéphalie, une infection à Staphylococcus epidermidis doit être évoquée en premier lieu. ANOMALIES DU LIQUIDE CEPHALO-RACHIDIEN Arguments en faveur d'une méningite bactérienne Les arguments en faveur d'une méningite bactérienne sont les suivants: - liquide trouble, hypertendu; - pléiocytose supérieure à 1000/mm3; - proportion de polynucléaires supérieure à 50%; - hypoglycorachie; - hyperprotéinorachie habituellement supérieure à 100mg/100ml; - examen direct positif, après coloration de Gram. Mais: - la pléiocytose peut être inférieure à 1000/mm3 au tout début d'une méningite bactérienne; - l'hyperprotéinorachie peut être inférieure à 100mg/100ml; - la glycorachie peut être normale; - l'examen direct, après coloration de Gram, peut être négatif; - un traitement antibiotique préalable peut modifier les caractéristiques évocatrices de méningite bactérienne.
Arguments en faveur d'une méningite virale * Les arguments évoquant une méningite virale sont les suivants: - un liquide clair normotendu ou hypertendu; - une pléiocytose située entre 100 et 500/mm3; - une proportion de polynucléaires inférieure à 50%; - une protéinorachie élevée inférieure à 100mg pour 100ml ou normale; - une glycorachie normale; - un examen direct négatif, après coloration de Gram. * Mais: - la pléiocytose peut être supérieure à 1000/mm3: - la proportion de polynucléaires peut être supérieure à 50% au tout début de l'évolution; - la glycorachie peut être abaissée dans une méningite ourlienne; - une listériose, une leptospirose, une maladie de Lyme peuvent donner un tel profil; - il existe des étiologies non infectieuses à l'origine d'un tel profil. Méningite lymphocytaire avec hypoglycorachie Face à une méningite lymphocytaire avec hypoglycorachie certaines étiologies doivent être discutées en priorité. Outre la méningite ourlienne, sont évoquées: * une tuberculose et le diagnostic impose le recours à des techniques d'examen spécifiques: examen direct du liquide céphalo-rachidien après coloration de Ziehl, ensemencement sur milieu de Löwenstein; * une listériose: évoquée sur la présence de bacilles à Gram positif à l'examen direct du liquide céphalo-rachidien; * une infection à Cryptococcus neoformans chez un sujet infecté par le VIH. Chez le nouveau-né * Les particularités biologiques du liquide céphalo-rachidien normal et la possibilité d'une augmentation peu importante du nombre de leucocytes dans le liquide céphalo-rachidien lors d'une méningite bactérienne compliquent la démarche diagnostique. * Cela conduit à suspecter systématiquement une étiologie bactérienne devant toute anomalie du liquide céphalo-rachidien chez un nouveau-né et à une indication large d'antibiothérapie.
AUTRES EXAMENS COMPLEMENTAIRES * Une hémoculture doit être réalisée dont le résultat, bien que différé, peut fournir de précieuses indications pour la conduite ultérieure du traitement. * Lorsque les résultats de la numération et formule leucocytaire sanguine montrent une hyperleucocytose supérieure à 15000/mm3 et une prédominance de polynucléaires neutrophiles, cela évoque une cause bactérienne. Il en est de même pour une élévation de la concentration sanguine de la protéine C réactive, mais ces examens ne sont pas spécifiques. * Le dosage dans le liquide céphalo-rachidien des lactates et de la protéine C réactive peut être élevé en cas d'infection bactérienne et est proposé comme aide au diagnostic étiologique. * La recherche d'antigènes solubles bactériens dans le liquide céphalo-rachidien, le sang et les urines permet non seulement de préciser une étiologie bactérienne, mais encore d'identifier la bactérie en cause. Cette recherche n'a pas une sensibilité absolue. AUTRES DIAGNOSTICS POSSIBLES Il peut s'agir d'un autre diagnostic. * Une hémorragie méningée est discutée en présence d'un liquide hémorragique, mais la fièvre est absente ou peu élevée et d'apparition secondaire. Le début est particulièrement brutal, avec une céphalée intense, accompagnée de vomissements et, parfois, de troubles de la conscience. Le scanner permet de confirmer le diagnostic. * Un abcès cérébral peut s'accompagner d'une réaction inflammatoire aseptique du liquide céphalo-rachidien avec hyperprotéinorachie modérée sans hypoglycorachie mais le syndrome méningé est discret ou absent et la fièvre est peu importante. Des signes déficitaires et d'hypertension intracrânienne d'apparition progressive doivent faire évoquer le diagnostic, ce qui contre-indique la ponction lombaire et impose la réalisation d'un scanner cérébral. * Une encéphalite aiguë virale est évoquée sur l'association d'une fièvre et de signes neurologiques diversement associés: troubles de la vigilance, convulsions, déficit moteur. - Les anomalies du liquide céphalo-rachidien peuvent se limiter à une réaction lymphocytaire modérée ou présenter un profil typique de méningite virale en cas de méningo-encéphalite. - L'électroencéphalogramme fournit des données importantes pour le diagnostic.
[J15]Evaluer la gravité La gravité initiale d'une méningite est liée à son étiologie. Les méningites virales ne présentent habituellement pas de complications graves, à l'opposé des méningites bactériennes, qui peuvent rapidement compromettre le pronostic vital ou l'avenir neurologique, en particulier chez le nouveau-né. Ces complications indiquent l'admission sans délai dans un service de réanimation. COMPLICATIONS HEMODYNAMIQUES Un syndrome septique est possible, qui peut révéler la méningite. Les différents stades en sont les suivants. Sepsis Cette réponse est caractérisée par deux ou plusieurs des manifestations suivantes: - température supérieure à 38°C ou inférieure à 36°C; - tachycardie à interpréter en fonction de l'âge et de la température; - tachypnée à interpréter en fonction de l'âge et de la température; - leucocytose sanguine supérieure à 12000/mm3 ou inférieure à 4000/mm3 ou plus de 10% de formes immatures. Sepsis sévère Il s'agit d'un sepsis associé à: - une vasoconstriction périphérique et/ou une hypotension artérielle; - une altération de la vigilance; - une oligurie; - une acidose lactique. Choc septique Sepsis sévère avec hypotension artérielle persistante malgré une expansion volémique adéquate: un purpura ecchymotique et nécrotique prédominant aux extrémités et rapidement extensif lié à une coagulation intravasculaire disséminée peut être associé au choc septique. Cette complication est essentiellement due au méningocoque (méningococcémie fulminante) et comporte un pronostic redoutable. COMPLICATIONS NEUROLOGIQUES
Coma L'évaluation initiale et la surveillance régulière du niveau de conscience à l'aide du score de Glasgow adapté à l'âge de l'enfant est systématique. Un score de Glasgow inférieur ou égal à 8 est l'indication d'une ventilation mécanique après intubation trachéale. Convulsions * La survenue de convulsions venant révéler ou compliquer l'évolution d'une méningite bactérienne est une indication d'administration urgente d'un anticonvulsivant: le diazépam à la dose de 0,5mg/kg par voie rectale ou intraveineuse, à renouveler 10 minutes plus tard si les convulsions ne cèdent pas. * Les convulsions peuvent être liées à la fièvre ou traduire une souffrance cérébrale directement due à la méningite. Elles risquent alors d'évoluer vers un état de mal convulsif, nécessitant le recours à d'autres médicaments anticonvulsivants administrés par voie veineuse sous surveillance respiratoire et circulatoire comme le Gardénal* ou les hydantoïnes et à la ventilation mécanique. Hypertension intracrânienne * Une hypertension intracrânienne due à un œdème cérébral peut être suspectée à l'examen clinique sur: - une altération du niveau de conscience; - des pupilles dilatées et peu réactives; - une anomalie de la motricité oculaire; - une hyperréflectivité ostéo-tendineuse; - une bradycardie; - et une hypertension artérielle. * L'absence d'œdème papillaire n'exclut pas le diagnostic. * Elle comporte un risque d'engagement cérébral, qui peut être précipité par la ponction lombaire. * Une ventilation mécanique est indiquée d'urgence avant tout autre geste. Déficits neurologiques focaux Un déficit moteur localisé est le signe d'une complication focale d'une méningite bactérienne et constitue une indication de scanner cérébral.
[J15]Décider du traitement
MENINGITE BACTERIENNE Il s'agit probablement d'une méningite bactérienne. Après l'âge de 3 mois * L'antibiotique choisi pour le traitement initial d'une méningite bactérienne probable est actuellement une céphalosporine de troisième génération: - céfotaxime à la dose de 50mg/kg par perfusion veineuse de 20 minutes quatre fois par jour. Dose totale quotidienne administrée: 200mg/kg/j; - ou ceftriaxone à la dose de 100mg/kg par perfusion veineuse de 20 minutes une fois par jour; alternative possible: 50mg/kg par perfusion veineuse de 20 minutes deux fois par jour; dose totale quotidienne administrée: 100mg/kg/j. * Si une méningite à pneumocoque est suspectée sur: la présence de cocci à Gram positif à l'examen direct du liquide céphalo-rachidien, la présence d'antigènes solubles du pneumocoque dans le liquide céphalorachidien, le sang ou l'urine, l'existence de facteurs de risque d'une infection à pneumocoque (antécédent de splénectomie, de drépanocytose, de brèche méningée), l'antibiothérapie initiale associe une céphalosporine de troisième génération à posologie plus élevée et la vancomycine : - céfotaxime: 75mg/kg par perfusion veineuse de 20 minutes quatre fois par jour. Dose totale quotidienne administrée: 300mg/kg/j; - vancomycine: 15mg/kg par perfusion veineuse de 60 minutes quatre fois par jour. Dose totale quotidienne administrée: 60mg/kg/j. En cas d'insuffisance rénale, les posologies et le rythme d'administration doivent être adaptés. Avant l'âge de 3 mois Les particularités épidémiologiques des méningites bactériennes néonatales imposent le choix d'une triple antibiothérapie associant une ampicilline, une céphalosporine de troisième génération et un aminoside: - ampicilline: 50mg/kg par perfusion veineuse de 20 minutes quatre fois par jour. Dose totale quotidienne administrée: 200mg/kg/j; - céfotaxime: 50mg/kg par perfusion veineuse de 20 minutes quatre fois par jour. Dose totale quotidienne administrée: 200mg/kg/j; - amikacine: 10mg/kg par perfusion de 20 minutes. L'intervalle entre les injections est à adapter à l'âge postconceptionnel et à la fonction rénale.
MENINGITE VIRALE Il s'agit probablement d'une méningite virale et le traitement se limite à la prescription d'antipyrétiques et d'antalgiques. ETIOLOGIE RARE S'il existe des arguments pour une étiologie plus rare, un traitement antibiotique adapté peut être associé en attendant une confirmation diagnostique. TRAITEMENTS ASSOCIES L'ANTIBIOTHERAPIE DES MENINGITES BACTERIENNES Corticoïdes Le rôle de la corticothérapie dans la prévention des séquelles neurologiques des méningites bactériennes est discuté. * La corticothérapie semble cependant limiter le risque de surdité après une méningite à Haemophilus influenzae, mais la diminution importante de l'incidence de cette infection grâce à la vaccination en limite l'intérêt potentiel. Ce traitement peut être proposé aux nourrissons non vaccinés contre Haemophilus influenzae, qui présentent des signes évocateurs d'une méningite bactérienne. * La dexaméthasone est administrée avant la première injection d'antibiotique à la dose de 0,15mg/kg par injection intraveineuse directe quatre fois par jour. Dose totale quotidienne administrée: 0,6mg/kg/j. Durée du traitement de 4 jours. Restriction hydrique Les méningites bactériennes peuvent se compliquer d'une rétention hydrique due à une sécrétion inappropriée d'hormone antidiurétique qui risque d'aggraver un œdème cérébral. L'apport hydrique des 48 premières heures du traitement doit donc être limité. Antipyrétiques et antalgiques Le paracétamol, éventuellement associé à l'aspirine, est prescrit à titre antalgique et antipyrétique à la dose de 60mg/kg/j en quatre à six prises équidistantes pour le paracétamol. Anticonvulsivants La fréquence des convulsions dans l'évolution des méningites bactériennes
du petit enfant conduit à prescrire un traitement barbiturique préventif avant l'âge de 2 ans au cours de la première semaine du traitement: - Gardénal*, dose de charge de 15mg/kg en 1 injection intraveineuse stricte de 30 minutes; - puis, dose d'entretien de 4mg/kg/j en une prise quotidienne, 24 heures plus tard. La posologie est à adapter en cas d'insuffisance rénale. SUIVI DU TRAITEMENT Adapter le traitement initial si besoin est Le traitement antibiotique doit être adapté en fonction de l'évolution clinique des résultats de la culture initiale du liquide céphalo-rachidien, de l'hémoculture et de l'antibiogramme. Diagnostic de ménigite bactérienne confirmé par une culture positive Le diagnostic de méningite bactérienne est confirmé par une culture positive. * Une seconde ponction lombaire pratiquée 24 à 36 heures après le début du traitement antibiotique permet de vérifier son efficacité en cas de persistance du syndrome infectieux pour le méningocoque et systématiquement pour les méningites à Haemophilus et à pneumocoque et chez le nouveau-né. Le critère d'efficacité est représenté par la stérilisation du liquide céphalo-rachidien. * Pour les méningites à méningocoque et à Haemophilus influenzae une monothérapie par une céphalosporine de troisième génération est poursuivie. La durée totale du traitement antibiotique par voie intraveineuse est de 5 à 7 jours pour le méningocoque et de 7 à 10 jours pour Haemophilus influenzae. * Pour les méningites à pneumocoque, si l'évolution est favorable la décision thérapeutique est fonction de la concentration minimale inhibitrice de la céphalosporine de troisième génération utilisée: - concentration minimale inhibitrice inférieure à 0,5mg/l: arrêt de la vancomycine et, éventuellement, réduction de la posologie de la céphalosporine; - concentration minimale inhibitrice supérieure à 0,5mg/l: poursuite du traitement initial. * La poursuite du traitement par vancomycine requiert un contrôle de la fonction rénale et une détermination des concentrations sériques maximales (au pic) et minimales (à la vallée) au 5e jour de traitement. La durée totale du traitement antibiotique intraveineux est au minimum de 10 jours.
* Pour les méningites à pneumocoque, si l'évolution est défavorable avec persistance d'une culture positive du liquide céphalo-rachidien prélevé lors de la seconde ponction lombaire, le traitement antibiotique ne peut pas être codifié actuellement. Les choix possibles sont: imipénène, rifampicine, fosfomycine. * Pour les méningites néonatales, une des deux bêta-lactamines est arrêtée en fonction de la bactérie isolée et de l'étude de sa sensibilité aux antibiotiques: - l'administration de l'aminoside est poursuivie 10 jours; - la durée totale du traitement est de 15 jours pour le streptocoque B et de 21 jours pour les autres bactéries après stérilisation du liquide céphalorachidien. Résultats négatifs des la culture du liquide céphalo-rachidien et de l'hémoculture La culture du liquide céphalo-rachidien et l'hémoculture sont négatives: * ce résultat peut venir confirmer une méningite présumée virale pour laquelle aucun traitement antibiotique n'avait été prescrit. Il peut conduire à l'arrêt d'un traitement antibiotique initialement prescrit en fonction du degré de suspicion clinique et biologique; * la décision est ici particulièrement difficile à prendre dans le cas d'un traitement antibiotique prescrit à l'aveugle avant la ponction lombaire, car il peut s'agir d'une méningite bactérienne partiellement traitée ; * cela conduit souvent à poursuivre le traitement antibiotique et vraisemblablement à traiter par excès une méningite virale. Surveiller l'évolution Une surveillance clinique à l'hôpital, voire dans un service de réanimation, est systématique au cours des premiers jours de traitement d'une méningite présumée bactérienne. * Cette surveillance porte essentiellement sur la température, l'état circulatoire et respiratoire ainsi que l'état neurologique. * Elle a pour but de vérifier l'efficacité du traitement et de dépister l'apparition de complications secondaires. Prévention des cas secondaires dans l'entourage et déclaration de la méningite Méningite à méningocoque La définition des sujets contacts devant bénéficier d'une chimioprophylaxie
est indiquée dans le schéma. * Pour les sujets contacts, une chimioprophylaxie est proposée selon le schéma suivant: rifampicine durant 2 jours à la posologie suivante: - adulte: 500mg deux fois par jour; - enfant de 1 mois à 12 ans: 10mg/kg deux fois par jour; - enfant de moins de 1 mois: 5mg/kg deux fois par jour. * En cas de contre-indications (grossesse, maladie hépatique sévère, alcoolisme, porphyrie, hypersensibilité à la rifampicine): spiramycine durant 5 jours à la dose suivante: - adulte: 3 millions d'UI deux fois par jour; - enfant: 75000UI/kg deux fois par jour. * A la suite de l'antibiothérapie à but curatif, le malade doit bénéficier d'un traitement antibiotique prophylactique selon les mêmes modalités que celles des sujets contacts. * Il pourra réintégrer un établissement scolaire dès la fin de ce traitement. * Le cas doit être déclaré par téléphone au médecin de la DDASS dès l'isolement du méningocoque et un questionnaire de déclaration doit lui parvenir juste avant la fin de l'hospitalisation. Méningite à Haemophilus influenzae Une chimioprophylaxie est proposée si dans l'entourage familial du malade se trouve un enfant non ou incomplètement vacciné contre Haemophilus et âgé de moins de 4 ans. Tous les membres de la famille peuvent alors bénéficier d'une chimioprophylaxie par rifampicine durant 4 jours. Pronostic Après la guérison de l'infection, l'objectif est d'évaluer l'éventualité de séquelles neurologiques et de planifier leur prise en charge. Méningites virales Le pronostic des méningites virales apparaît toujours favorable. Méningite bactérienne Le pronostic des méningites bactériennes de l'enfant est dominé par une mortalité non négligeable et surtout par la persistance de séquelles neurologiques. * Une appréciation de leur pronostic global est indiquée par les chiffres suivants concernant l'enfant en dehors de la période néonatale: - mortalité, 4 à 5%;
- retard mental, 4%; - déficit moteur, 2%; - épilepsie, 4%; - surdité, 10%; - absence de séquelles, 85%. * La fréquence des séquelles neurologiques est liée à différents facteurs dont l'âge de survenue de la méningite, la précocité du diagnostic, la rapidité de stérilisation du liquide céphalo-rachidien, l'existence de complications circulatoires et neurologiques au stade initial de l'infection et l'étiologie bactérienne. * Les méningites à pneumocoque ont le pronostic le plus sévère, celles à méningocoque ont le pronostic le moins sévère en dehors de la survenue d'une méningococcémie fulminante. * La surdité est la séquelle neurologique la plus fréquente. - Il s'agit d'une surdité de transmission due à une labyrinthite infectieuse qui peut s'accompagner d'ataxie. Sa gravité dépend de sa profondeur et de son unilatéralité ou bilatéralité. Son apparition est contemporaine de la période aiguë de la méningite. - Elle peut s'améliorer voire disparaître au cours de la première année d'évolution. - La corticothérapie associée au traitement antibiotique initial pourrait en réduire l'incidence, en particulier dans les méningites à Haemophilus. La réalisation de potentiels évoqués auditifs est nécessaire pour en faire le diagnostic chez les enfants les plus petits. * Ces différentes séquelles considérées comme majeures sont susceptibles d'amélioration au cours de la première année suivant la méningite. Par contre, des séquelles moins graves peuvent se révéler au cours du développement de l'enfant. Elles concernent, en particulier, ses fonctions cognitives. Méningites néonatales Le pronostic des méningites néonatales est encore plus grave et leur évaluation intiale est difficile. * Le développement d'une hydrocéphalie est à surveiller en particulier. * Ce n'est qu'après un suivi prolongé que des anomalies comportementales ou motrices peuvent devenir perceptibles. * Une appréciation du pronostic global des méningites bactériennes néonatales est indiquée par les chiffres suivants: - mortalité, 15 à 30%; - développement normal, 50 à 65%;
- séquelles modérées, 20 à 30%; - séquelles graves, 5 à 20%. Importance de la prévention primaire La prévention des méningites bactériennes est un objectif de santé publique. * La prévention des méningites bactériennes comprend la chimioprophylaxie de l'entourage d'un cas index, la vaccination contre Haemophilus influenzae type b. La vaccination contre les oreillons prévient une partie des méningites virales (voir schéma). * La vaccination contre Haemophilus influenzae type b n'est pas obligatoire. Elle comporte quatre injections à 2, 3, 4 et 16-18 mois. Elle est associée aux autres vaccins pratiqués aux mêmes âges dans une injection unique. La couverture vaccinale actuelle a permis une réduction considérable du nombre de cas de méningite à Haemophilus du nourrisson.
[J1]Mucoviscidose - génétique - diagnostic - évolution - principes du traitement Dr P. FOUCAUD, chef du service de pédiatrie hôpital André-Mignot - centre hospitalier - Versailles
[J75]Ce qu'il faut comprendre... La mucoviscidose, de transmission récessive autosomique, est la plus fréquente des maladies génétiques létales des sujets de race blanche. Son incidence en France est de 1 pour 2500 naissances. Il ne s'agit plus, aujourd'hui, d'une maladie exclusivement pédiatrique: un patient sur trois atteint l'âge adulte. Cette amélioration du pronostic rend compte: - d'une meilleure connaissance de la maladie aux niveaux tissulaire, cellulaire et même moléculaire; - d'une prise en charge précoce, "agressive", dans des centres spécialisés multidisciplinaires; - des progrès enregistrés en matière d'antibiothérapie, notamment antipyocyanique, d'assistance nutritionnelle, de diversification et de systématisation de la kinésithérapie respiratoire.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Génétique * Le gène de la mucoviscidose est situé sur le bras long du chromosome 7. Plus de 700 mutations ont à ce jour été identifiées. La plus fréquente d'entre elles, la delta F508, touche 70% des allèles. * Ce gène code pour une protéine baptisée CFTR ("cystic fibrosis transmembrane conductance regulator"). - Elle est exprimée dans les cellules de revêtement des bronches, de l'intestin, des canaux pancréatiques et biliaires, des canaux sudoripares, du
tractus génital (canaux déférents en particulier). - Cette protéine est un canal chlore apical AMP-cyclique dépendant, qui joue par ailleurs un rôle de régulation d'autres canaux ioniques adjacents (canal sodium amiloride sensible, canal chlore calcium dépendant).
[J15]Physiopathologie * Le dysfonctionnement ou l'absence de la protéine CFTR se solde par des anomalies de transfert ionique dont le dénominateur commun est l'imperméabilité au chlore. - La résultante est une déshydratation chronique du mucus, qui en limite considérablement sa fluidité. - La maladie constitue donc une exocrinopathie généralisée. * A cette composante rhéologique s'associe, au niveau bronchopulmonaire, une augmentation de l'adhésion de certaines souches bactériennes à l'épithélium. L'inflammation bronchique, dont le mécanisme n'est pas élucidé et qui pourrait précéder l'infection, joue probablement un rôle important dans l'évolution de la maladie.
[J15]Manifestations cliniques Les manifestations cliniques sont diverses, témoignant de l'expression plus ou moins marquée, d'un malade à l'autre, des organes atteints. - Les phénotypes sont peu corrélés aux génotypes, en dehors de l'insuffisance pancréatique exocrine, associée à la mutation delta F508. - Certaines mutations, rares, sont associées à des situations cliniques caractérisées (suffisance pancréatique, agénésie isolée des canaux déférents...). Dans sa forme classique, la maladie est dominée par l'insuffisance pancréatique exocrine et la bronchopathie chronique obstructive. Cette dernière détermine à la fois la qualité de vie par la contrainte des soins et le pronostic. MANIFESTATIONS BRONCHO-PULMONAIRES Présentation clinique Les manifestations respiratoires sont présentes chez environ 75% des nourrissons et 95% des adultes. * La symptomatologie n'est pas spécifique:
- toux prolongée, sèche, quinteuse, plus souvent productive; - bronchites récidivantes avec ou sans sibilance; - encombrement bronchique et expectoration mucopurulente persistant entre deux épisodes aigus. * L'auscultation pulmonaire est souvent pauvre, contrastant avec la richesse des signes radiologiques. Aspects radiologiques Radiographie standard Les aspects de la radiographie standard ne sont guère plus spécifiques. * Les lésions sont diffuses, de distribution parfois asymétrique. Les images traduisent des lésions à point de départ bronchique. * Les lésions les plus précoces associent: - des opacités en rails traduisant l'épaississement péribronchique; - et une distension pulmonaire prédominante aux deux bases; - responsables d'une ptose diaphragmatique. * Au fil de l'évolution apparaîtront: - des opacités linéaires (atélectasies segmentaires ou soussegmentaires), des impactions micronodulaires ou macronodulaires ; - des foyers alvéolaires mal systématisés; - des bronchectasies prenant parfois un aspect kystique, débutant le plus souvent aux sommets. Tomodensitométrie La TDM précise l'étendue des lésions, repère des bulles juxtapleurales, note l'existence d'adénomégalies médiastinales méconnues par la radiographie standard. Aspects fonctionnels * Les épreuves fonctionnelles respiratoires sont perturbées précocement. - Les résistances pulmonaires sont augmentées chez les nourrissons. - L'obstruction bronchique débute au niveau des petites bronches. - Distension thoracique et obstruction bronchiolaire peuvent être en partie réversibles sous bronchodilatateurs (bêta-2-mimétiques et/ou atropiniques de synthèse). Cette réponse est inconstante et variable dans le temps. - Secondairement, le syndrome obstructif est global et s'associe ensuite à un syndrome restrictif.
* L'étude des saturations en oxygène à l'effort et au cours du sommeil permet de mieux apprécier le retentissement de la maladie. Aspects microbiologiques L'examen cytobactériologique de l'expectoration profonde, recueillie au cours d'une séance de kinésithérapie respiratoire selon un protocole rigoureux, permet, par l'analyse qualitative et quantitative de la flore, de connaître la colonisation bactérienne de l'arbre bronchique et d'en suivre l'évolution dans le temps. * Les trois germes les plus souvent isolés sont: - Staphylococcus aureus, retrouvé dès les premières années de vie; - Haemophilus influenzae, responsable de colonisations transitoires au cours de la première enfance; - Pseudomonas aeruginosa. Ce dernier développe progressivement un caractère mucoïde très spécifique à l'affection. Le passage de la colonisation simple à l'infection chronique à bacille pyocyanique marque un tournant évolutif péjoratif de la maladie. * D'autres bactéries multirésistantes peuvent être en cause: Stenotrophomonas maltophilia, Achromobacter xylosoxydans, et surtout Burkholderia cepacia. Ce dernier, dont la transmission est essentiellement interhumaine, est parfois responsable, surtout lors d'épidémies, de déclin rapide de la fonction respiratoire aboutissant au décès en quelques semaines ou mois. Plus souvent, il s'agit d'une colonisation simple, avec parfois éradication spontanée de la bactérie (2 à 3% des patients français sont aujourd'hui infectés). Le rôle des mycobactéries atypiques est encore mal précisé. * Aspergillus fumigatus est la levure la plus fréquemment rencontrée dans l'expectoration. Il s'agit le plus souvent d'un simple portage, volontiers au décours d'une antibiothérapie à large spectre. La fréquence de l'aspergillose broncho-pulmonaire allergique est diversement appréciée. * Tous les virus à tropisme respiratoire peuvent jouer un rôle aggravant. Evolution L'évolution est insidieuse, lentement progressive, émaillée de poussées au cours desquelles l'infection domine le plus souvent. Ces exacerbations peuvent se manifester par une aggravation de la toux, de l'encombrement bronchique, une purulence de l'expectoration, une asthénie, une anorexie, un amaigrissement, une fièvre parfois, rarement élevée. Le décès survient en règle au décours d'une exacerbation des signes
respiratoires d'allure infectieuse. Le tableau d'insuffisance respiratoire terminal s'accompagne d'une intoxication progressive par le gaz carbonique, accompagnée de signes d'insuffisance cardiaque droite ou globale dans environ 25% des cas. MANIFESTATIONS ORL La sinusite maxillaire est pratiquement constante. Une polypose nasale récidivante, parfois invalidante, est retrouvée chez environ 20% des patients. MANIFESTATIONS DIGESTIVES Les manifestations digestives expriment d'une part, l'atteinte pancréatique et, d'autre part, les propriétés physiques des selles. Atteinte pancréatique * Les lésions du pancréas exocrine sont constantes, mais ne s'expriment par une stéatorrhée pathologique que lorsque le niveau d'activité lipase résiduelle est inférieur à 5%. - C'est le cas chez 90% des patients qui présentent alors des selles abondantes, nauséabondes et graisseuses, des douleurs abdominales, parfois une hypotrophie pondérale contrastant, chez le jeune enfant, avec un appétit longtemps conservé, voire exacerbé. - L'étude du débit fécal des graisses et le coefficient d'absorption digestive lipidique, sur les selles recueillies 3 jours de suite, chiffrent l'importance de la maldigestion lipidique. - Les patients "suffisants pancréatiques" représentent 10% de la population (30% au cours de la première année de vie). Leur fonction pancréatique doit être régulièrement évaluée. - A l'inverse, les adolescents et les adultes voient fréquemment leurs symptômes s'amender, alors que leur stéatorrhée se majore. - Cette maldigestion s'accompagne de carences secondaires : vitamines liposolubles, oligo-éléments, acides gras essentiels. * Au fil du temps, la fibrose pancréatique peut s'étendre aux îlots de Langherhans. Il apparaît alors un diabète sucré insulinodépendant, plus fréquent chez l'adolescent et l'adulte. * Rarement, des poussées de pancréatite se révèlent par d'intenses douleurs abdominales. * Récemment, des épisodes de subocclusion sont venus révéler des sténoses coliques avec importante fibrose sous-muqueuse. Elles ont pu être rapportées à des surdosages en enzymes pancréatiques gastroprotégées
hautement concentrés. * Une dénutrition importante reflète habituellement la sévérité de l'atteinte respiratoire, déséquilibrant la balance énergétique, parfois associée à un mauvais équilibre de l'insuffisance pancréatique. Atteinte intestinale * Au cours de la vie fœtale, l'iléus méconial est fréquent: il concernerait 70 à 80% des fœtus entre la 18e et la 20e semaine de gestation. L'évolution est le plus souvent spontanément résolutive, puisque l'iléus méconial néonatal révèle la maladie chez 10% des nouveau-nés malades. - Dans la moitié des cas environ, cette occlusion est simple et peut être levée par des lavements évocateurs hyperosmolaires. - Ailleurs, l'association à une atrésie iléale, un volvulus du grêle ou à une péritonite méconiale par perforation imposent le recours à la chirurgie (résection plus ou moins étendue du grêle avec anastomose terminoterminale en un ou deux temps). * Chez l'enfant, l'adolescent ou l'adulte, une occlusion de même nature peut survenir, réalisant un iléus stercoral pouvant se compliquer d'invagination. * Chez le nourrisson, un prolapsus rectal peut compliquer des exonérations difficiles. Reflux gastro-œsophagien Le reflux gastro-œsophagien est d'autant plus fréquent que la bronchopneumopathie chronique est évoluée. Il est, en règle, acquis, lié à la distension pulmonaire et aux modifications du gradient de pression abdomino-thoracique (quintes de toux). Sa responsabilité dans l'aggravation des troubles respiratoires est difficile à démontrer. Atteinte hépato-biliaire L'atteinte hépato-biliaire est fréquente mais ne conduit à la cirrhose que dans 10 à 15% des cas. Un ictère rétentionnel par sludge biliaire peut être révélateur en période néonatale. * La cirrhose de type biliaire est précédée par des élévations transitoires et inconstantes des transaminases, plus fréquentes des gamma-glutamyltranspeptidases. Cette cirrhose est d'évolution le plus souvent lente, mais peut se compliquer d'hypertension portale avec son risque hémorragique, d'insuffisance hépato-cellulaire, et de décompensations œdémato-ascitiques. * La vésicule biliaire est fréquemment atrophique.
* Les lithiases sont de plus en plus souvent observées avec l'allongement de la durée de vie. Elles sont le plus souvent asymptomatiques. MANIFESTATIONS GENITALES * La puberté est retardée dans les deux sexes. * La stérilité est la règle chez le garçon: atrésie des canaux déférents entraînant une azoospermie, lésions fréquentes de la prostate et des vésicules séminales. - Les lésions des déférents ne sont pas absolument constantes et des cas prouvés de fertilité et de paternité ont été rapportés. - Des cas d'agénésie des déférents isolée, sans maladie digestive ou pulmonaire, ont été rapportés, avec mutation sur le gène pouvant modifier l'épissage alternatif de la protéine CFTR. Le test de la sueur n'est alors pathologique que dans la moitié des cas environ. * La fertilité féminine est diminuée en raison des modifications de la glaire cervicale. - La grossesse est cependant possible. Elle aggrave plus ou moins transitoirement l'insuffisance respiratoire. - Les contraceptifs oraux ne sont pas contre-indiqués. AUTRES MANIFESTATIONS * Les manifestions allergiques sont fréquentes, posant des problèmes en cas d'allergie aux antibiotiques. * Des myocardiopathies non obstructives peuvent révéler la maladie. Elles semblent d'origine métabolique. Plus fréquemment, une hypoxie chronique retentit sur le cœur droit par l'intermédiaire de l'hypertension artérielle pulmonaire. * Manifestations rhumatismales: des arthralgies, voire des arthrites, traduisent tantôt une ostéo-arthropathie hypertrophiante pneumonique débutante, ou des phénomènes immuno-allergiques dans un contexte d'hyperstimulation antigénique. * Autres atteintes: - déshydratation aiguë compliquant un syndrome de perte de sel sudorale; - forme œdémateuse du nourrisson avec hypoprotidémie et anémie.
[J15]Diagnostic Test de la sueur
Le diagnostic repose sur le test de la sueur, qui mesure la concentration du chlore sur un échantillon d'au moins 100mg recueillis après stimulation par iontophorèse. * Il est pathologique au-delà de 60mEq/l (70mEq/l chez l'adulte). * Ce test doit être réalisé dans un laboratoire en ayant la pratique, par un personnel entraîné. * Deux tests pathologiques sont nécessaires pour affirmer le diagnostic. * Ce test est sensible, interprétable chez un enfant âgé de plus de 1 mois et pesant plus de 4kg. * Les faux positifs du test de la sueur sont exceptionnels (fucosidose, certaines glycogénoses...). On en écarte toutes les instabilités hydroélectrolytiques qui faussent l'interprétation des résultats. Analyse génétique L'analyse génétique est contributive lorsque le test de la sueur ne peut être effectué (en cas d'iléus méconial par exemple) ou lorsque la concentration de chlore sudoral est comprise entre 40 et 60mEq/l * La caractéristique des deux mutations et un seul test de la sueur pathologique apportent un diagnostic de certitude. * Par ailleurs, l'identification des deux mutations permet un diagnostic anténatal fiable et précoce à la 10e semaine d'aménorrhée, et le dépistage des hétérozygotes dans la famille. * D'authentiques cas de mucoviscidose avec test de la sueur douteux ou négatif ont été décrits. Dans ce cas, seule l'identification des deux mutations sur le gène CFTR permet un diagnostic certain. Lorsqu'une seule de ces mutations est identifiée, la mesure de la différence de potentiel nasal transépithélial (DDP) peut amener un nouvel argument de présomption si elle est élevée. Au-delà des aspects techniques, l'annonce du diagnostic, lourd d'implications dans sa forme, nécessite des conditions permettant aux parents d'entendre et d'être entendus. Dépistage néonatal Un dépistage néonatal est possible par dosage de la trypsine immunoréactive sur éluat de sang séché. Son manque de spécificité impose une procédure en deux temps, avec reconvocation à l'âge de 3 ou 4 semaines, et test de la sueur en cas d'hypertrypsinémie confirmée. Cette méthode est entâchée de 10 à 12% de faux négatifs. La recherche directe des mutations les plus fréquentes ou le dosage de la
PAP (protéine associée à la pancréatite aiguë) sont en cours d'évaluation.
[J15]Pronostic Il existe une très grande variation d'évolutivité d'un patient à l'autre, et pour un même patient, au niveau des différents organes ou appareils concernés. En dehors de situations privilégiées (mutation delta F508 et insuffisance pancréatique par exemple), il n'existe pas de corrélation individuelle entre génotype et phénotype. Le clinicien ne dispose pas d'un marqueur fiable de l'évolutivité. * Les éléments les plus informatifs sont: - la cinétique annuelle du VEMS ; - le dosage pondéral des gammaglobulines sériques (sous-classes d'IgG notamment); - l'évolutivité des précipitines sériques antipyocyaniques. * Le score de Shwachman prend en compte des items fonctionnels, respiratoires, nutritionnels et radiologiques.
[J15]Principes du traitement MODALITES La prise en charge de ces patients relève de centres hospitaliers spécialisés. * La collaboration entre gastro-entérologue, pneumologue, ORL, microbiologiste, kinésithérapeute, psychologue, diététicienne, infirmière coordinatrice connaît diverses déclinaisons. * Les schémas thérapeutiques proposés doivent prendre en compte la chronicité de l'affection et être au mieux adaptés à la structure familiale, à la personnalité de l'enfant. * Les réseaux ville-hôpital, qui facilitent l'organisation des soins et des hospitalisations à domicile, permettent une meilleure acceptation de soins contraignants, une meilleure observance, une limitation du risque nosocomial. * Le suivi ambulatoire doit être régulier, effectué dans le cadre de la consultation, mensuel à trimestriel selon la gravité de la maladie et l'âge des patients. A chaque consultation est réalisé un examen cytobactériologique de l'expectoration profonde, et une spirométrie dès l'âge de 6 ans. Un bilan annuel est réalisé en hôpital de jour. * L'insertion scolaire, socioprofessionnelle de ces patients est souvent bonne.
STRATEGIE THERAPEUTIQUE Kinésithérapie respiratoire Quotidienne ou biquotidienne, la kinésithérapie respiratoire doit être mise en place dès le diagnostic posé, même lorsque l'enfant est paucisymptomatique. * La technique de référence est l'augmentation du flux expiratoire. * La kinésithérapie de drainage doit être associée à une rééducation des muscles respiratoires, à une pédagogie du souffle et de la toux. * Une activité sportive de complément est souhaitable. Antibiothérapie Choix des antibiotiques * Le choix des antibiotiques se fonde sur l'analyse quantitative et qualitative de la flore d'expectoration, les phénotypes de résistance des germes en culture, la gravité de la maladie. La plupart des équipes s'accordent pour fixer à 10exp6 CFU/ml le seuil de virulence pour les bactéries pathogènes. * On utilise des antibiotiques bactéricides par voie orale dans les infections à Staphylocoque aureus et à Haemophilus influenzae, par voie intraveineuse dans les infections à bacille pyocyanique. - Celles-ci sont habituellement traitées par l'association d'une bêtalactamine et d'un aminoside. - Leurs posologies doivent être élevées, compte tenu d'un raccourcissement de la demi-vie d'élimination. - Le choix de la bêta-lactamine est résumé sur le schéma. Mode d'administration * La mise en place de cathéters centraux à chambre implantable, l'utilisation de diffuseurs portables améliorent le confort des patients. * Ces cures antibiotiques sont réalisées soit de façon séquentielle, tous les 3 ou 4 mois, dès lors que l'infection à bacille pyocyanique est chronique, soit à l'occasion d'exacerbations cliniques. - Ces cures, malgré le caractère transitoire de l'éradication bactérienne, améliorent l'état clinique, radiologique et fonctionnel respiratoire. Ces effets sont détectables 1 à 3 mois après la fin de la cure. - Le bénéfice de la voie parentérale semble renforcé par une antibiothérapie administrée par voie d'aérosols (les plus utilisées sont les
aminosides et la colimycine), ou par le recours aux fluoroquinolones orales. Autres traitements à visée respiratoire * La DNase recombinante, utilisée après l'âge de 5 ans en nébulisation quotidienne, diminue la viscosité des sécrétions en hydrolysant l'ADN extracellulaire, libérée par les fortes concentrations de globules blancs dans la lumière bronchique; elle diminuerait le nombre d'infections respiratoires. * Une hyperréactivité bronchique est retrouvée dans environ 30% des cas aux épreuves fonctionnelles respiratoires. - Bronchodilatateurs et corticoïdes inhalés peuvent alors être indiqués. - La précocité et l'intensité de l'inflammation endobronchique ont conduit à démontrer l'efficacité des corticoïdes par voie générale, qui réduisent le déclin de la fonction respiratoire, en même temps que leur mauvaise tolérance. L'ibuprofène (anti-inflammatoire non stéroïdien) semble bien supporté et également efficace. * Les hémoptysies massives sont traitées par embolisation artérielle bronchique; les pneumothorax par drainage et/ou pleurodèse en cas de récidive. * L'insuffisance respiratoire chronique bénéficie de l'oxygénothérapie, voire de la ventilation assistée sur masque nasal, dans le cadre de la préparation à la transplantation. Prise en charge digestive et nutritionnelle Traitement de fond Le traitement de fond repose sur: * une opothérapie par extraits pancréatiques gastroprotégés au début de chaque repas; * un régime hypercalorique normolipidique; * une supplémentation en vitamines liposolubles et en acides gras essentiels; * une supplémentation en chlorure de sodium en cas de forte chaleur; * une supplémentation en sélénium chez le nourrisson. Traitement des complications * Une dénutrition débutante nécessite des suppléments hypercaloriques par voie orale. En cas d'échec, une nutrition entérale à débit constant nocturne prolongée, par sonde nasogastrique ou mieux, gastrostomie, améliore l'état général et stabilise la fonction respiratoire.
* L'acide urso-désoxycholique semble ralentir l'évolutivité d'une hépatopathie débutante. * En cas d'hypertension portale, avec complications hémorragiques, peut se discuter une sclérose de varices œsophagiennes, un shunt intrahépatique, une splénectomie partielle. * Une greffe hépatique isolée a déjà été tentée avec succès devant une cirrhose sévère compliquée en l'absence d'atteinte pulmonaire marquée. * Des lavements à la gastrografine permettent de lever un iléus stercoral. Transplantation pulmonaire La transplantation pulmonaire est proposée au stade d'insuffisance respiratoire chronique grave échappant à un traitement maximaliste. La transplantation peut être bipulmonaire ou cardio-pulmonaire selon les équipes. * Les complications postopératoires sont fréquentes, et le taux de survie à 1 an se situe entre 60 et 80%. Il est d'environ 50% à 5 ans. - La bronchiolite oblitérante, manifestation de rejet chronique, grève le pronostic. - Contestée, la "retransplantation", est l'ultime recours. * Il existe une inadéquation fondamentale entre le nombre de receveurs en attente et le nombre de greffons disponibles. Perspectives Depuis le clonage du gène, en 1989, les travaux de recherche ont permis de remarquables avancées. - Les essais de phase I de thérapie génique de l'épithélium bronchique in vivo ont débuté en 1993. - Les essais en cours suggèrent la faisabilité d'une telle approche, mais indiquent les limites des vecteurs de première génération (Adénovirus, liposomes...). L'approche pharmacologique tente de corriger les anomalies de transferts ioniques. L'amiloride et l'UTP semblent donner in vitro des résultats encourageants. La surexpression des protéines ABC, famille à laquelle appartient la CFTR, par certaines drogues (colchicine) pourrait rétablir une fonction "CFTR like". On peut raisonnablement espérer que la poursuite de ces travaux permettra une radicale transformation du pronostic dans un avenir proche.
[J1]Otite moyenne aiguë de l'enfant - étiologie - diagnostic - traitement Dr J.-M. POLONOVSKI service d'oto-rhino-laryngologie - hôpital André-Mignot - Le Chesnay
[J75]Ce qu'il faut comprendre... L'otite moyenne aiguë est une pathologie courante de l'enfant; sa fréquence est maximale entre 6 mois et 2 ans. DEFINITION L'otite moyenne aiguë (OMA) est une inflammation aiguë d'origine infectieuse de l'ensemble des qualités de l'oreille moyenne (caisse du tympan et cellules mastoïdiennes). Il s'agit d'une infection très fréquente chez le jeune enfant. Le diagnostic est clinique, reposant sur des signes fonctionnels et généraux et sur un bon examen otoscopique. Le traitement repose avant tout sur une antibiothérapie probabiliste. L'évolution est le plus souvent favorable. Il existe cependant un risque de complication obligeant alors à réaliser des prélèvements bactériologiques et des traitements plus lourds. PHYSIOPATHOLOGIE L'OMA est le plus souvent consécutive à une rhino-pharyngite virale au départ, avec surinfection bactérienne secondaire. La contamination de l'oreille se fait par le biais de la trompe d'Eustache qui fait communiquer la partie postérieure des fosses nasales et les cavités de l'oreille moyenne. - Les végétations adénoïdes jouent un rôle prédisposant, constituant un réservoir de germes (portage rhino-pharyngé). - De même, l'otite séromuqueuse constitue un facteur favorisant, l'épanchement rétrotympanique pouvant se surinfecter. EVOLUTION DU TRAITEMENT
* Avant l'ère des antibiotiques, l'OMA exposait à des complications graves, voire vitales (mastoïdite aiguë, méningite, abcès du cerveau). Les seuls traitements disponibles étaient alors la paracentèse et les traitements chirurgicaux des complications. L'évolution était et reste spontanément favorable dans 70% des cas environ. * L'avènement de l'antibiothérapie, apparue vers 1945, a permis la disparition des complications graves. L'antibiothérapie était de mise, les indications de paracentèse devenant de plus en plus rares et la chirurgie des complications exceptionnelle. * Depuis la fin des années 80, sont apparues des résistances bactériennes croissantes, liées au moins partiellement à l'utilisation accrue des antibiotiques. Ces résistances aux germes les plus fréquents de l'otite (pneumocoque et Haemophilus influenzae) ne sont pas sans conséquence clinique avec l'apparition d'OMA traînantes, rendant de plus en plus difficiles les traitements, et obligent parfois à des thérapeutiques par voie parentérale.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Etiologie EPIDEMIOLOGIE La fréquence de l'otite moyenne aiguë (OMA) est maximale entre 6 mois et 2 ans. Plusieurs facteurs entrent en jeu pour expliquer cette prédominance: - les particularités anatomo-physiologiques de la trompe d'Eustache, plus courte et moins fonctionnelle chez les nourrissons. Souvent béante, elle fait communiquer largement le rhino-pharynx et la caisse du tympan; - la fréquence des infections des voies aériennes supérieures (rhinopharyngites virales), faisant le lit des OMA; - l'hypertrophie des végétations adénoïdes (facteur obstructif du cavum et des fosses nasales, réservoir de germes pathogènes proche de la trompe d'Eustache); - la fréquence est maximale en hiver, suivant la répartition des infections rhino-pharyngées; - les OMA sont plus fréquentes chez les garçons; - la vie en collectivité (crèche, garderie, école), le faible niveau socio-
économique, le tabagisme passif, les enfants porteurs de fente vélaire ou vélopalatine, les enfants trisomiques 21 sont autant de facteurs favorisant les OMA; - les rôles de l'allergie et de l'allaitement artificiel n'ont pas encore été prouvés; - le reflux gastro-œsophagien semblerait être un facteur favorisant, souvent associé au caractère traînant des otites. BACTERIOLOGIE La bactériologie des OMA est en évolution constante. L'épidémiologie varie d'un pays à l'autre. On peut surtout noter, ces dernières années, l'émergence de souches résistantes induisant des difficultés thérapeutiques. Les OMA sont généralement monomicrobiennes (10% de prélèvements plurimicrobiens). Germes prédominants En France, deux germes prédominent: Haemophilus influenzae et Streptococcus pneumoniae. Haemophilus influenzae C'est le germe le plus fréquemment responsable d'OMA (40-45%), plus particulièrement chez les enfants de 6 mois à 3 ans. * Il s'agit d'un bacille à Gram négatif (90% des Haemophilus sont non capsulés; 10% sont capsulés de sérotypes B, pouvant induire des complications type méningite, épiglottite, septicémie). * Actuellement 30 à 35% des souches d'Haemophilus influenzae des OMA sont résistantes à l'ampicilline, par production d'une bêtalactamase. * Le taux de guérison spontanée est de 50 à 70% selon les cas. * La proportion de souche sécrétrice de bêtalactamase est plus élevée dans les otites aiguës récidivantes. Streptococcus pneumoniae Il représente 25 à 35% des germes de l'OMA. * Il s'agit d'un cocci Gram positif en diplocoque. * Depuis la fin des années 80, sont apparues des souches résistant aux macrolides et de moindre sensibilité aux bêtalactamines. Ces souches de sensibilité diminuée à la pénicilline représentent actuellement jusqu'à 50% des pneumocoques en Ile-de-France. La tendance est à la généralisation des résistances sur tout le territoire français. - Cinq sérotypes prédominent: 6, 9, 14, 19, 23.
- Le mécanisme de résistance pour les bêtalactamines est une modification des protéines de liaison à la pénicilline (PLP). - Le taux de guérison spontanée des OMA à pneumocoque est faible (10% environ). L'apparition de ces résistances modifie depuis quelques années le profil évolutif de certaines otites, notamment chez le jeune enfant, conduisant souvent à des échecs thérapeutiques et à des otites traînantes. Plus l'épisode est traînant, plus la proportion de pneumocoque de sensibilité diminuée à la pénicilline augmente. Autres germes Staphylococcus aureus et epidermidis Ils sont retrouvés essentiellement chez le nourrisson de moins de 3 mois. Etant saprophytes du conduit auditif externe, il faut un certain nombre de critères avant de les considérer comme pathogènes (vus en grand nombre à l'examen direct, nombre de leucocytes altérés, nombreuses colonies en culture). Ils sont presque toujours sécréteurs d'une pénicillinase. Pseudomonas aeruginosa Ce germe est retrouvé essentiellement chez les enfants de moins de 3 mois et répond aux mêmes critères de pathogénicité que le staphylocoque (à peu près 6%). Moraxella catarrhalis Cocci Gram positif, germe rarement en cause en France (5 à 10%). Il est presque constamment sécréteur d'une bêtalactamase. Le taux de guérison spontanée est élevé. Streptocoque du groupe A occi Gram positif, il joue actuellement un rôle mineur dans l'OMA (moins de 5%). Au total * Au total il faut bien distinguer le nouveau-né et le nourrisson de 3 mois. Outre Haemophilus influenzae et pneumocoque, le Pseudomonas, le staphylocoque doré et les entérobactéries jouent un rôle important dans les OMA du nouveau-né. Toute antibiothérapie doit être guidée par un prélèvement bactériologique.
* Chez l'enfant de plus de 3 mois au contraire, deux germes prédominent: pneumocoque et Haemophilus influenzae.
[J15]Diagnostic SIGNES D'APPEL Les signes d'appel de l'OMA sont extrêmement polymorphes, et il faudra savoir, surtout chez le nourrisson, évoquer le diagnostic, en particulier devant une fièvre isolée. * Il existe des signes spécifiques: - l'otalgie: elle peut se traduire de façon indirecte, en particulier chez le nourrisson, par des pleurs, une irritabilité, un enfant grognon, se touchant l'oreille, une insomnie; - l'otorrhée spontanée: l'otorrhée purulente peut être inaugurale. * Des signes non spécifiques (signes généraux) peuvent révéler une OMA: - fièvre: elle peut être importante en particulier chez le nourrisson, mais aussi modérée ou absente dans d'autres cas. Elle peut être intégrée dans un syndrome d'infection virale (rhinite) inaugural; - troubles digestifs: un reflux d'alimentation, des vomissements et/ou des diarrhées, en particulier chez le jeune enfant, peuvent être des signes révélateurs d'une OMA. Rarement l'OMA sera découverte à l'occasion d'une complication. OTOSCOPIE C'est l'examen clé permettant de poser le diagnostic. Il est cependant difficile chez l'enfant. Il nécessite un bon éclairage et de bonnes conditions d'examen (enfant bien tenu, conduit auditif externe débarrassé des débris cérumineux). L'utilisation d'un microscope ou d'une loupe grossissante permet un diagnostic plus précis. L'examen otoscopique sera bilatéral (40% des OMA sont bilatérales chez le nourrisson). * Le tympan normal est translucide, de couleur gris perle, avec un triangle lumineux antéro-inférieur. Le relief du manche du marteau est nettement visible. * On distingue schématiquement trois stades successifs de l'OMA: - l'otite congestive: le tympan est rouge vif, le triangle lumineux a disparu, mais les reliefs sont encore bien visibles; - l'otite suppurée et collectée: le tympan rouge violacé, bombant
surtout dans sa partie postérieure, avec disparition du triangle lumineux et des reliefs ossiculaires; - l'otite suppurée avec otorrhée spontanée: le conduit auditif externe est rempli de pus franc. Après aspiration de ce dernier, on distingue une perforation souvent punctiforme, d'où fait issue du pus de manière pulsatile. EXAMEN GENERAL * Il existe très souvent une rhino-pharyngite inaugurale. L'examen des fosses nasales permettra de mettre en évidence la présence de pus ou de mucopus. * Il existe souvent des adénopathies cervicales bilatérales satellites de l'infection. * L'examen oculaire permet de retrouver parfois une conjonctivite associée. * L'examen doit rechercher systématiquement des signes de complication (QS). FORMES CLINIQUES Selon l'âge Chez le nourrisson, il existe une prédominance des signes non spécifiques, ce qui motive un examen otoscopique systématique devant toute fièvre et/ou des troubles digestifs. Chez le plus grand enfant, l'otalgie demeure le symptôme le plus fréquent. Particularités cliniques en fonction du germe On recherche des corrélations bactério-cliniques, dont l'importance apparaît croissante étant donné l'émergence de souches résistantes et les difficultés thérapeutiques qui en découlent. Infection à Haemophilus influenzae L'association d'une OMA à une conjonctivite purulente est très évocatrice d'une infection à Haemophilus influenzae (plus de 85% des cas). Infection à pneumocoque * Une otite avec fièvre élevée (supérieure à 38,5°C) associée à des otalgies intenses fait suspecter une origine pneumococcique, en particulier chez l'enfant âgé de moins de 18 mois, ces signes n'étant cependant pas toujours spécifiques. * Sur le plan épidémiologique, il existe également des facteurs de risque
faisant évoquer une infection à pneumocoque, éventuellement de sensibilité diminuée à la pénicilline: - âge inférieur à 18 mois; - vie en milieu urbain; - vie en collectivité (crèche); - prise récente d'antibiotiques, en particulier d'aminopénicilline, au cours des trois derniers mois. Le pneumocoque est le germe le plus fréquent dans les otites traînantes en situation d'échec d'antibiothérapie. DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL On en distingue essentiellement trois: otite séreuse, myringite aiguë et otite externe. Otite séreuse Il existe un épanchement rétrotympanique sans signe d'infection aiguë de l'oreille moyenne. * Cependant le diagnostic est loin d'être toujours aussi simple, l'otite séreuse pouvant s'accompagner d'otalgies. * D'autre part certaines otites séreuses peuvent se surinfecter. * De plus, il existe des épanchements résiduels quasi constants dans les suites d'une OMA. - Il est parfois très difficile de faire la distinction, étant donné la présence d'un tympan bombant dans certaines formes d'otites séromuqueuses, dans le cadre de rhino-pharyngites fébriles, la fièvre pouvant orienter à tort vers une surinfection de l'oreille. - L'épanchement est souvent plus translucide. Myringite aiguë Le tympan est inflammatoire, recouvert de phlyctènes dont le contenu est translucide ou hémorragique. Ces myringites étaient classiquement considérées d'origine virale. Des études récentes semblent montrer le rôle possible de bactéries telles qu'on les rencontre dans les OMA ou d'infections à mycoplasme. Par ailleurs elles peuvent être associées à une authentique OMA suppurée. Otite externe Il s'agit d'une infection des tissus de recouvrement du conduit auditif externe. L'otalgie est très intense, exacerbée par le moindre attouchement du pavillon
de l'oreille. La peau du conduit auditif externe est très épaissie, inflammatoire, rendant l'examen du tympan difficile. Il n'existe pas en principe de participation tympanique.
[J15]Evolution EVOLUTION FAVORABLE Bien que l'évolution de l'OMA soit spontanément favorable dans environ 70% des cas, on ne parle à l'heure actuelle que de l'évolution des formes traitées. * Sous traitement bien conduit, l'OMA guérit sans séquelle. La fièvre et l'otalgie doivent disparaître en 48 heures environ. * En cas de persistance des symptômes, il est indispensable de réévaluer cliniquement l'enfant. * Il faut de toute façon prévoir un examen de contrôle en fin de traitement pour vérifier le retour à la normale de la membrane tympanique. Il persiste cependant, en particulier chez le jeune enfant, un épanchement rétrotympanique aseptique qui régresse en 15 jours à un mois environ, et ne présente pas de valeur pathologique. Des complications peuvent cependant survenir ou des séquelles subsister. COMPLICATIONS Depuis l'avènement des antibiotiques, les complications sont devenues rares. Elles peuvent être liées soit à une erreur de traitement (traitement inadapté, insuffisant en doses ou en durée), plus souvent du fait de la virulence du germe, ou du terrain fragilisé de l'enfant. Mastoïdites Il s'agit d'une complication rare (1 pour 10.000 otites) réalisant une infection des cavités mastoïdiennes. On distingue actuellement deux formes: la mastoïdite aiguë extériorisée et la mastoïdite subaiguë. Mastoïdite aiguë extériorisée Elle est rare. Elle réalise un tableau d'OMA qui s'aggrave, avec présence d'une otalgie intense, d'une fièvre souvent élevée, et d'une altération plus ou moins importante de l'état général. * La forme rétroauriculaire est la plus fréquente.
- Il existe au stade de début un œdème inflammatoire rétroauriculaire avec comblement du sillon et décollement du pavillon de l'oreille. Ce signe clinique est caractéristique. - A un stade ultérieur, apparaît une tuméfaction fluctuante, témoignant de la présence d'un abcès sous-périosté. - L'examen otoscopique retrouve classiquement une chute de la paroi postérieure du conduit avec une disparition de l'angle de raccordement (ce signe est en fait rarement retrouvé). Le tympan lui-même est déformé en pis de vache avec un écoulement purulent pulsatile à travers une petite perforation postérieure. Néanmoins le tympan peut revêtir d'autres aspects, être simplement épaissi et infiltré, sans otorrhée. * D'autres formes cliniques peuvent se voir: - extériorisation temporo-zygomatique: la région temporozygomatique est œdémateuse, voire fluctuante, et le pavillon de l'oreille est décollé vers le bas. Il peut s'y associer un œdème de la paupière inférieure; - extériorisation inférieure (mastoïdite de Bezold). Il existe un torticolis douloureux et un empâtement de la partie haute du sterno-cléïdomastoïdien. * Les mastoïdites aiguës extériorisés sont actuellement le plus souvent unilatérales. Elles sont parfois, en particulier chez le nourrisson, bilatérales. * Un prélèvement bactériologique doit être effectué de façon systématique, permettant de guider l'antibiothérapie. - Il sera réalisé par ponction directe de l'abcès sous-périosté rétroauriculaire et par aspiration de l'otorrhée ou mieux après paracentèse. - Les germes sont identiques à l'OMA, mais dans des proportions très différentes. - Le germe prédominant est en effet le pneumocoque, qui possède un pouvoir nécrosant et ostéolytique important. - On retrouve plus rarement des streptocoques pyogènes, Haemophilus, voire des anaérobies. * La numération formule sanguine confirme la présence d'un syndrome inflammatoire avec hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles. * Hormis les stades de début, où l'on peut tenter un traitement médical exclusif, par antibiothérapie par voie parentérale secondairement adaptée à l'antibiogramme, cette complication impose le plus souvent de réaliser une mastoïdectomie en urgence sous anesthésie générale et sous couverture antibiotique par voie parentérale adaptée. Mastoïdite subaiguë Les mastoïdites subaiguës sont beaucoup plus fréquentes. Il s'agit d'otites
traînantes décapitées par un ou plusieurs traitements antibiotiques. * Fièvre, otalgie et anorexie peuvent réapparaître de façon intermittente. Le tympan ne revient jamais à la normale, restant infiltré, parfois bombant. On retrouve rarement un aspect de chute de la paroi postérieure du conduit auditif externe et de pis de vache tympanique. * Le prélèvement bactériologique est capital, nécessitant parfois une fenêtre thérapeutique de 24 à 48 heures, permettant d'identifier un germe. Le micro-organisme le plus fréquemment retrouvé à l'heure actuelle est le pneumocoque de sensibilité diminuée à la pénicilline (PSDP). * Le bilan radiologique (incidence de Schuller, tomodensitométrie) n'est pas spécifique et ne peut aider au diagnostic, si ce n'est à dépister d'éventuelles complications intracrâniennes. * Le traitement est une antibiothérapie par voie générale adaptée à l'antibiogramme. - Elle sera délivrée per os, sous forme d'amoxicilline à de fortes doses (150 à 200mg/kg/j) en présence de PSDP. - Il est parfois nécessaire de recourir à des antibiothérapies par voie parentérale (céphalosporine de 3e génération). * En l'absence d'amélioration clinique, ou en cas de rechute précoce, une mastoïdectomie est indiquée. Paralysie faciale Certaines OMA se compliquent d'emblée de paralysie faciale. Cette complication concerne environ 5 pour 1.000OMA. Les paralysies faciales otitiques présentent environ 20 à 30% des paralysies faciales de l'enfant. * Le pronostic est favorable, la guérison étant constante. * Une paracentèse avec prélèvement bactériologique sera systématique. * Le traitement comporte une antibiothérapie adaptée à l'antibiogramme, associée à une corticothérapie dès que le germe est connu et contrôlé par des antibiotiques. Labyrinthite Il s'agit essentiellement de labyrinthite séreuse, par inflammation du labyrinthe, exceptionnellement de labyrinthite suppurée. * L'OMA s'accompagne de vertiges et de troubles de l'équilibre, de diagnostic difficile chez les jeunes enfants. Il peut s'y associer des nausées et des vomissements. On recherchera un nystagmus qui signe l'atteinte vestibulaire. * Le traitement repose sur le prélèvement bactériologique qui est
systématique. On y associera des antivertigineux, voire des antiémétiques. Complications endocrâniennes Méningite Les méningites otogènes sont rares et peuvent se voir à tout âge (surtout avant 1 an). L'atteinte méningée se fait par voie hématogène pour Haemophilus influenzae, et par l'intermédiaire d'une ostéolyse ou de voie préformée (fistule périnymphatique congénitale, post-traumatisme, post-chirurgie) pour les pneumocoques. Le diagnostic repose sur l'examen du LCR (PL). La paracentèse avec prélèvement bactériologique permettra de préciser le germe responsable. Abcès cérébraux et cérébelleux, thrombophlébite du sinus latéral Il s'agit de complications rares réalisant des tableaux neurologiques fébriles et imposant un traitement en hospitalisation en urgence. Complications générales Elles sont particulièrement à rechercher et à redouter chez le nourrisson, et sont la conséquence des signes généraux éventuels. * Déshydratation aiguë: elle est éventuellement en rapport avec une diarrhée et/ou des vomissements associés. * Convulsions hyperpyrétiques: elles sont l'apanage du jeune enfant, en rapport souvent avec une augmentation rapide de la fièvre. Complications à plus long terme Otites récidivantes Elles sont à distinguer des otites traînantes, les tympans devant revenir à la normale entre deux épisodes aigus. On parle d'OMA récidivantes au-delà de 4 épisodes par hiver. * Un certain nombre de facteurs favorisants doivent être recherchés: - l'hypertrophie des végétations adénoïdes; - le tabagisme passif; - la vie en crèche ou en collectivité; - une carence martiale; - un reflux gastro-œsophagien; - un terrain propice (fente vélaire ou vélopalatine, trisomie 21);
- immunodépression; - une allergie, dont le rôle est cependant contesté. * Un traitement préventif sera tenté: - éviction dans la mesure du possible des facteurs favorisants; - traitement d'une carence martiale et/ou d'un reflux gastroœsophagien; - adénoïdectomie. Séquelles * Evolution vers l'otite chronique: otite séromuqueuse, complication fréquente notamment chez le jeune enfant, et qui peut faire le lit d'otites récidivantes, mais également évolution possible vers des formes compliquées (poche de rétraction, cholestéatome). * Perforation tympanique séquellaire.
[J15]Traitement TRAITEMENT CURATIF Antibiothérapie La majorité des OMA guérissant spontanément, l'antibiothérapie permet de réduire la durée des symptômes et surtout le taux des complications. Les OMA ne justifient le plus souvent que d'une antibiothérapie par voie orale. L'émergence de souches de plus en plus résistantes pose cependant, en particulier chez l'enfant âgé de moins de 18 mois, des difficultés thérapeutiques (Haemophilus influenzae sécréteur de bêtalactamase, mais surtout pneumocoque de sensibilité diminuée à la pénicilline). La durée du traitement est empiriquement fixée à 8 à 10 jours. Recommandations Les recommandations de la dernière conférence de consensus de Lyon en 1996 sont les suivantes: * Pour un enfant présentant des facteurs de risque du PSDP, il est conseillé d'utiliser en première intention l'association amoxicilline-acide clavulanique (Augmentin*, Ciblor*) avec des posologies d'amoxicilline de 80mg/kg/j en 3 prises, ou des céphalosporines de 2e ou 3e génération par voie orale type céfuroxime axétil (Zinnat*) à 30mg/kg/j en 2 prises, cefpodoxime proxétil (Orelox*) à 8mg/kg/j en 2 prises. * Chez l'enfant de plus de 2 ans, on pourra proposer l'utilisation de
céphalosporines de 1re génération (céfaclor, céfatrizine, céfadroxil), d'amoxicilline, d'amoxicilline + acide clavulanique, d'érythromycine sulfisoxazole (Pédiazole*), de cotrimoxazole (Bactrim*). * Lorsque est évoqué Haemophilus influenzae (syndrome otiteconjonctivite) on peut proposer l'association amoxicilline-acide clavulanique ou des céphalosporines de 2e ou 3e génération comme le céfixime (Oroken*), le céfuroxime axétil (Zinnat*), le cefpodoxime proxétil (Orelox*), et également le cotrimoxazole (Bactrim*). * Chez l'enfant de moins de 3 mois, l'antibiothérapie sera guidée par un prélèvement bactériologique. * En cas d'échec d'une antibiothérapie probabiliste, tout particulièrement chez le jeune enfant (moins de 18 mois), on aura recours à une paracentèse avec prélèvement bactériologique. - L'enfant sera mis le plus souvent sous amoxicilline à 150mg/kg/j, en attendant les résultats. - L'antibiothérapie sera modifiée ou non en fonction de l'évolution et des résultats microbiologiques. - En cas de complications, de signes généraux importants ou d'altération de l'état général, on optera d'emblée pour une antibiothérapie par voie parentérale, par le biais de céphalosporines de 3e génération (ceftriaxone, céfotaxime). Autres traitements médicaux Traitements antalgiques et antipyrétiques * On utilisera essentiellement du paracétamol et de l'aspirine, souvent donnés en alternance. * L'intérêt des anti-inflammatoires est encore discuté, leur efficacité n'étant pas démontrée. * Les gouttes auriculaires antalgiques peuvent être utilisées, notamment dans les otites congestives. Désinfection rhino-pharyngée Des lavages répétés des fosses nasales au sérum physiologiques, ou à l'eau de mer stérilisée isotonique (Stérimar*, Physiomer*), ou accompagnés de solutions antiseptiques type Prorhinel* seront prescrits afin d'éviter la stagnation des sécrétions au niveau des fosses nasales et du cavum. Paracentèse Il s'agit d'une incision du tympan pratiquée à l'aide d'une aiguille stérile,
dans le cadran postéro-inférieur. Elle sera réalisée au mieux sous microscope, sans anesthésie chez le jeune enfant et sous anesthésie locale chez le grand enfant. Les indications sont les suivantes. * Indications d'ordre thérapeutique: - persistance de la fièvre malgré un traitement antipyrétique bien conduit; - otite hyperalgique résistant au traitement antalgique. * Indications à visée bactériologique: - échec de l'antibiothérapie probabiliste (en cours ou en fin de traitement); - en cas de présence de complications (mastoïdite, paralysie faciale, labyrinthite, méningite...); - enfant âgé de moins de 3 mois; - enfant immunodéprimé. Surveillance du traitement * En cas de traitement efficace, une amélioration doit être obtenue entre 48 et 72 heures. Il apparaît donc nécessaire d'évaluer l'efficacité du traitement, tout particulièrement chez le jeune enfant, par la disparition des signes généraux et un éventuel examen otoscopique de contrôle au moindre doute. L'antibiothérapie sera poursuivie jusqu'à son terme, et un contrôle otoscopique sera réalisé en fin de traitement. * En l'absence d'amélioration, un contrôle otoscopique et une paracentèse seront effectués afin d'identifier le germe responsable et d'adapter le traitement à l'antibiogramme. TRAITEMENT PREVENTIF Il concerne les OMA récidivantes. Traitements des facteurs environnementaux * L'arrêt du tabagisme familial est conseillé. * L'éviction de la crèche paraît également souhaitable dans certaines situations désespérément chroniques et récidivantes. Traitements médicaux * Les antihistaminiques, les immunomodulateurs, les injections de gammaglobulines offrent un intérêt qui n'est pas tout à fait démontré à l'heure actuelle. * L'antibiothérapie prolongée pendant plusieurs mois peut être une
alternative dans certaines situations, mais elle fait courir des risques de pression de sélection des bactéries. * En cas de reflux gastro-œsophagien associé, il paraît souhaitable d'envisager une traitement anti-reflux associé. * Le traitement d'une carence martiale permet de diminuer le risque d'infections récidivantes. Traitement chirurgical * L'adénoïdectomie a une efficacité démontrée, et doit être proposée dans cette indication. * La mise en place d'aérateurs transtympaniques peut être proposée dans certains cas d'OMA sur fond d'otite séromuqueuse, en respectant une limite d'âge (pas avant l'âge de 15 mois).
[J1]Protéinurie de l'enfant - orientation diagnostique Dr D. ARMENGAUD, chef de service centre hospitalier intercommunal de Poissy-Saint-Germain-en-Laye - service de pédiatrie Saint-Germain-en-Laye
[J75]Ce qu'il faut comprendre... * La recherche d'une protéinurie doit être considérée comme un geste "clinique" pratiqué en situation pathologique ou systématiquement car c'est une porte d'entrée vers une pathologie rénale dont on connaît le caractère "silencieux" habituel. * Il existe, chez l'enfant comme chez l'adulte, une protéinurie physiologique qui ne doit pas excéder 100mg par 24 heures, mais la tolérance peut aller chez le nouveau-né jusqu'à 500mg par 24 heures au cours des premières semaines de vie * La découverte d'une protéinurie doit être confirmée par son dosage pondéral sur les urines de 24 heures et la recherche immédiate, par un examen complet, clinique (croissance, pression artérielle) et biologique de débrouillage (hématurie, altération de la fonction rénale, albuminémie), d'éléments en faveur d'une pathologie en cours d'évolution. * Une protéinurie peut être: - isolée, découverte systématiquement, intermittente (liée à la fièvre par exemple) et bénigne, ou permanente, ce qui doit conduire à son exploration; - révélatrice d'une uropathie ou d'une malformation rénale; - intégrée dans un tableau plus complexe de glomérulopathie, le plus souvent bruyante (néphropathie glomérulaire aiguë), ou de tubulopathie en rapport le plus souvent avec une pathologie constitutionnelle.
[J76]Ce qu'il faut retenir... En cas de positivité de l'Albustix* (protéinurie supérieure ou égale à
0,15g/l), un dosage pondéral de la protéinurie des 24 heures s'impose. Il doit être répété deux ou trois fois afin d'éliminer une protéinurie transitoire pouvant accompagner, de façon non spécifique, un état fébrile ou encore succéder à un effort physique soutenu.
[J15]Diagnostic positif EXAMEN CLINIQUE Que la découverte de la protéinurie résulte d'un examen systématique ou soit orientée par un point d'appel particulier, l'examen clinique se doit de rechercher un certain nombre d'éléments qui sont autant de points de départ indispensables à la démarche diagnostique. * Des œdèmes: - de type rénal, blancs, mous, prenant le godet, mais surtout déclives (paupières et fosses lombaires au lever, chevilles au coucher); - une prise de poids trop rapide a la même valeur. * Des épanchements séreux: - pleuraux, péritonéaux, plus rarement péricardiques; - ils sont tardifs, rarement révélateurs, en cas de retard diagnostique ou de complication. * Il faut aussi rechercher systématiquement: - une hypertension artérielle; - une hématurie micro- ou macroscopique; - une éruption cutanée; - des signes fonctionnels urinaires, fébriles ou non. INTERROGATOIRE L'interrogatoire recherchera: - la notion d'une néphropathie à caractère familial; - l'existence d'épisodes antérieurs similaires, même transitoires; - la notion de protéinurie antérieure. EXAMENS COMPLEMENTAIRES Quelques examens complémentaires sont nécessaires et habituellement suffisants en premier abord: * dosage pondéral de la protéinurie des 24 heures et recherche d'une glycosurie; * examen cytobactériologique des urines (ECBU) et compte d'Addis; * ionogrammes sanguin et urinaire avec urée et créatinine;
* électrophorèse des protides; * dosage du complément (C'3 et CH 50).
[J15]Protéinurie et œdèmes: syndrome néphrotique L'association d'œdèmes, ou d'une prise de poids excessive, et d'une protéinurie (supérieure à 50mg/kg/j) est caractéristique d'un syndrome néphrotique (SN), qui sera confirmé par une hypoprotidémie (inférieure à 60g/l) due à une hypoalbuminémie (inférieure à 30g/l). Pur et primitif, il correspond chez l'enfant à la néphrose lipoïdique: - 2,3 nouveaux cas/an/100.000 enfants de moins de 9 ans; - il débute entre 1 et 6 ans dans 3/4 des cas; - il se manifeste chez 3 garçons pour 1 fille. PHYSIOPATHOLOGIE La membrane basale glomérulaire se comporte comme une membrane semiperméable "à pores" qui retient habituellement toutes les molécules jusqu'à l'albumine (PM: 5.000 daltons). Dans le SN tout se passe comme si le diamètre de ces pores était augmenté, laissant alors passer l'albumine et d'autres grosses molécules. La perte qualitative de protéines peut être appréciée par la détermination de l'index de sélectivité (rapport de la clairance de l'IgG à celle de la transferrine). Inférieur à 0,10, il indique une protéinurie très sélective et a toute chance de correspondre à des glomérules optiquement normaux ou présentant des lésions glomérulaires minimes, comme dans la néphrose lipoïdique. * La fuite massive d'albumine aboutit, malgré une augmentation de sa synthèse hépatique, à une hypoalbuminémie qui est l'élément principal de la formation des œdèmes. Une hyponatrémie de dilution est habituelle. * D'autres molécules vont être perdues: - protéines de la coagulation: IX, XI, XII; - protéines anticoagulantes: antithrombine III; - protéines transporteuses: "thyroxin binding protein", "cortisol binding protein", lipoprotéine (HDL). * D'autres vont être synthétisées en excès par "entraînement", expliquant les anomalies du profil biologique du SN: - protéines de la coagulation: I, II, V, VII, VIII, X; - b-thromboglobuline; - lipoprotéines LDL et VLDL à l'origine de l'hypercholestérolémie; - triglycérides;
- hyper-alpha-2-globulines, augmentation des IgM et souvent des IgE. * La NFS est banale, en dehors d'une hyperplaquettose qui peut participer au risque thrombotique du SN DIAGNOSTIC Le diagnostic est habituellement facile devant cette association caractéristique, qui succède dans 30 à 60% des cas à une rhinopharyngite, mais le premier symptôme peut être trompeur comme un syndrome douloureux abdominal pseudo-chirurgical provoqué par la génération de l'ascite. Examen clinique L'examen recherchera: * une hypertension artérielle (5 à 10% des cas) liée à une surcharge hydrosodée; * une oligurie fonctionnelle, habituellement passée inaperçue; * une hématurie microscopique, fréquente à la phase initiale du SN (10% des cas), exceptionnellement macroscopique (1 à 2%); * une dénutrition et une infection systémique, secondaires à une perte protéique prolongée, ne se voient plus depuis l'avènement de la corticothérapie. Complications à rechercher Des complications sont à rechercher de principe, et à éviter: * une instabilité hémodynamique, pouvant se révéler par un collapsus brutal, due à une hypovolémie efficace (hypoalbuminémie) dans un contexte de surcharge hydrosodée extracellulaire (diminution de la pression oncotique du secteur plasmatique); * une thrombose veineuse profonde, causée par des modifications des protéines de la coagulation. L'hypercoagulabilité peut être aggravée par le maniement intempestif de diurétiques. Syndrome néphrotique pur En l'absence d'hypertension artérielle, d'hématurie, d'insuffisance rénale organique le SN est dit pur, et primitif s'il n'existe aucune anomalie à l'examen clinique. Dans ce cas, chez l'enfant, la ponction-biopsie rénale n'est plus justifiée car elle n'apporte aucun élément décisionnel supplémentaire diagnostique, thérapeutique ou pronostique. L'histologie montrerait des lésions glomérulaires minimes ou même des glomérules optiquement normaux.
HISTOLOGIE DES SYNDROMES NEPHROTIQUES Syndrome néphrotique primitif corticosensibilité * Glomérules optiquement normaux (GON) (néphrose lipoïdique): - pas d'augmentation des cellules (moins de trois par axe mésangial); - augmentation discrète du matériel mésangial; - moins de 10% de glomérules scléreux ou de lésions tubulaires. * IF normale ou filaments IgM, "virgules" IgG, C1q, C3. * Fusion des pédicelles des podocytes en microscopie électronique (à l'origine de toute protéinurie importante). Syndrome néphrotique avec lésions glomérulaires corticorésistance * SN congénitaux: - SN finlandais (autosomique récessif) 1/10.000, moins de 3 mois; - sclérose mésangiale diffuse (autosomique récessif). * Hyalinose segmentaire et focale (HSF): - dépôts osmiophiles sous-endothéliaux et mésangiaux; - plissement des membranes basales, hypertrophie mésangiale; - IF IgM, C1q, C3: plus de 20% en pain à cacheter. * Prolifération mésangiale diffuse. * Glomérulonéphrite extramembraneuse (liée à l'HBV le plus souvent). * Glomérulonéphrite membrano-proliférative.
[J15]Traitement CORRECTION METABOLIQUE Correction progressive et adaptée La situation d'inflation hydrosodée impose une correction progressive et adaptée: * régime désodé strict: apport inférieur à 1mmol/kg/j; * restriction hydrique: volume de la diurèse + pertes insensibles (20ml/kg/j); * diurétiques, en cas de syndrome œdémateux important: - spironolactone, Aldactone* A (cp à 50mg), 5 à 10mg/kg/j; - hydrochlorothiazide, Esidrex* (cp à 25mg), 1mg/kg/j; - furosémide, Lasilix* (cp à 20 et 40mg), 1 à 2mg/kg/j.
En cas d'hypoalbuminémie En cas d'hypoalbuminémie inférieure à 20g/l, l'instabilité hémodynamique est grande et il importe de rétablir au plus vite une volémie efficace par l'albumine humaine 20% (1 amp. = 10ml = 2g): - 1g/kg à diluer dans un même volume de G5; - à passer à la seringue électrique en 1 à 2 heures. Le syndrome œdémateux peut nécessiter un traitement diurétique associé: furosémide (Lasilix*) injectable (1amp. = 2ml = 20mg), 1mg/kg en IVD; - après l'expansion volémique par albumine; - jamais seul, en raison du risque de majoration de l'hypovolémie et de thrombose veineuse. CORTICOTHERAPIE Mesures adjuvantes de la corticothérapie au long cours * Régime sans sel strict: apport inférieur à 1-2mmol/kg/j. * Régime hyperprotidique. * Régime riche en potassium (banane, fruits secs, chocolat): chlorure de potassium (Diffu K*); - 1 gélule = 8mmol de K+; - 1 à 3 gélules par jour. * Régime riche en calcium (lait, laitages, yaourts...): gluconate de calcium (Calcium* Sandoz); - sirop 1cm = 15ml = 270mg; - 1 comprimé = 500mg. * Apport de vitamine D2 Stérogyl* (1 goutte = 400UI), 3à 5 gouttes par jour. * Les pansements gastriques ou œsophagiens n'ont aucune indication et risquent d'interférer avec l'absorption des corticoïdes. * Surveillance systématique et prolongée de: - la pression artérielle; - la protéinurie (Labstix*), dans le cadre du SN; - la croissance. Schéma de la corticothérapie Le schéma de la corticothérapie de la néphrose lipoïdique est maintenant bien codifié, et l'évolution sous traitement est un élément fondamental du pronostic. Le seul corticoïde de référence à utiliser est la prednisone (Cortancyl*) (cp à 5 et 20mg).
* Traitement d'attaque: - 2mg/kg/j, ou 60mg/m2/j en 2 prises quotidiennes; - sans dépasser 60mg/j; - jusqu'à négativation de la protéinurie, et normalisation de l'albuminémie (rémission), dans un délai habituel de 3 à 4 semaines. * Surveillance de la pression artérielle et d'une éventuelle prise de poids excessive du fait de la boulimie souvent entraînée par ce traitement. Rémission obtenue dans les délais habituels Une rémission, c'est-à-dire la disparition de la protéinurie avec normalisation de l'albuminémie, est obtenue en moins de 4 semaines. Le SN est dit corticosensible, ce qui dispense d'une PBR car cela correspond dans plus de 95% des cas à une néphrose lipoïdique. Si la rémission est obtenue dans les délais habituels, ou après les bolus de Solumédrol* (voir ci-dessous), la corticothérapie est poursuivie selon le schéma suivant: prednisone (Cortancyl*): - 2mg/kg en 1 prise par jour 1 jour sur 2 pendant 1 mois; - diminution par paliers progressifs de l'ordre de 0,25mg/kg sur 15 jours; - durée totale de 4 à 5 mois. Rémission non obtenue dans les délais habituels Si la rémission n'est pas obtenue au bout de 3 à 4 semaines, après la dose d'attaque, il est nécessaire d'augmenter la corticothérapie pour tenter d'obtenir la rémission: * méthylprednisolone (Solumédrol*, 1 amp. = 2ml = 20/40/120mg): - 1.000mg/1,73 m;s2 en perfusion sur 4 heures; - 3 perfusions à 48 heures d'intervalle; * surveillance rigoureuse de la pression artérielle (Dynamap); * en poursuivant la corticothérapie orale les jours intermédiaires. EVOLUTION ET PRISE EN CHARGE ADEQUATE * Dans 10% des cas, le SN peut évoluer vers une rémission spontanée, ce qui ne doit cependant pas faire différer l'instauration d'une corticothérapie. * Dans 20 à 30% des cas, l'évolution est simple, marquée par un seul épisode de SN. Si aucune récidive ne survient dans les 2 ans, le risque de rechute ultérieure est quasi nul. * Dans 10 à 15% des cas, une rechute ayant les mêmes caractéristiques que l'épisode initial survient dans les mois qui suivent l'arrêt du traitement initial. Le même schéma thérapeutique doit être appliqué.
Corticodépendance * Dans 40 à 60% des cas, une rechute survient au cours du traitement corticoïde définissant une corticodépendance. Le risque de rechute est élevé mais le pronostic final reste bon, à condition que cette rechute soit toujours "pure", sans hématurie ni HTA ni insuffisance rénale. A ce stade de traitement, il n'y a pas de schéma précis, mais seulement deux impératifs à faire concorder: - ne jamais tolérer la persistance d'une protéinurie même minime; - avoir la corticothérapie minimale 1 jour sur 2, afin de ne pas altérer le potentiel de croissance de l'enfant. * Un "recyclage" de la corticothérapie est à faire en cas de corticodépendance: - en dose d'attaque: prednisone (Cortancyl*), 2mg/kg/j en 2 prises jusqu'à la rémission + 8 jours; - en la diminuant plus lentement (Cortancyl*), 2mg/kg en 1 prise par jour, 1 jour sur 2 pendant 1 mois, puis diminution jusqu'au seuil du niveau de la rechute et ensuite poursuite lentement dégressive sur plusieurs mois. * Lorsque les rechutes sont très fréquentes et/ou le niveau de corticothérapie élevé, un traitement adjuvant peut être proposé par: lévamisole, Solaskil*(cp à 30mg), 2,5mg/kg/j, 2 jours consécutifs par semaine ou 1 jour sur 2, sous surveillance de la numération (leucopénie). * La corticothérapie est mal tolérée du fait des fortes doses (cataracte, déminéralisation), et/ou s'accompagne d'un arrêt de croissance, les traitements immunosuppresseurs se discutent (en milieu spécialisé): - chlorambucil (Chloraminophène*): 0,15 à 0,20mg/kg/j pendant 8 semaines (10mg/kg dose cumulée maxi); - chlorméthine (Caryolysine*): 0,1mg/kg/j 4 jours consécutifs, à renouveler 1 mois plus tard; - cyclophosphamide (Endoxan*): 2 à 3mg/kg/j pendant 8 semaines (dose cumulée maximale: 200mg/kg); - ciclosporine (Sandimmun*): 6mg/kg/j 3 mois, puis dégression sur 3 mois. Les effets latéraux (hypertrophie gingivale, hypertrichose), mais surtout HTA et néphrotoxicité (augmentation de la créatinine) en limitent l'utilisation. Corticorésistance * Dans 10% des cas, la rémission n'est pas obtenue après la corticothérapie d'attaque, ce qui correspond à une corticorésistance qui doit faire reconsidérer le diagnostic de néphrose lipoïdique et conduire à une
biopsie rénale diagnostique, et le pronostic est péjoratif (30% d'évolution vers l'insuffisance rénale chronique, voire terminale). * La mortalité n'est pas nulle, entre 2 et 6%, essentiellement du fait de complications infectieuses et de l'évolution vers l'insuffisance rénale, c'est-àdire essentiellement dans les situations de corticorésistance.
[J15]Protéinurie, œdèmes et hématurie: néphrite aiguë Cette association est caractéristique d'une néphropathie glomérulaire aiguë dont la plus fréquente chez l'enfant est d'origine post-streptococcique. L'hématurie macroscopique est souvent révélatrice et c'est pourquoi ce sujet sera abordé dans la question "Hématurie".
[J15]Protéinurie associée à une maladie générale MALADIE GENERALE La protéinurie peut s'inscrire dans le cadre d'une maladie générale dont les signes spécifiques sont habituellement au premier plan: * maladies héréditaires dégénératives trop rares pour être évoquées ici; * lupus érythémateux aigu disséminé; * hémopathie maligne (LAL, maladie de Hodgkin). SYNDROME DE DE TONI-DEBRE-FANCONI Chez le nourrisson la protéinurie est plus souvent en rapport avec une pathologie tubulaire d'un syndrome de De Toni-Debré-Fanconi qu'avec une pathologie glomérulaire (SN congénitaux, sclérose mésangiale diffuse). * Ce syndrome associe: - une protéinurie dont l'albumine n'est pas l'élément essentiel; - une hyper-amino-acidurie; - une glycosurie; - une hypercalciurie; - un trouble de l'acidification des urines. * Les causes sont multiples et diverses telles que: - la cystinose; - l'intolérance héréditaire au fructose; - la galactosémie; - certaines glycogénoses; - la tyrosinémie.
[J15]Protéinurie isolée Devant une protéinurie apparemment isolée trois étiologies sont à rechercher de principe: l'HTA, une uropathie malformative, une toxicité médicamenteuse. ETIOLOGIES PRINCIPALES Hypertension artérielle La prise de la pression artérielle fait partie intégrante de tout examen clinique de l'enfant. Une protéinurie, reflet du retentissement rénal de l'HTA, en est souvent un élément révélateur. Un bilan étiologique approfondi est toujours nécessaire en raison de la fréquence des causes curables, en particulier réno-vasculaires. La protéinurie disparaît habituellement avec la correction ou la guérison de l'HTA. Uropathie malformative En présence ou non de signes fonctionnels urinaires, une protéinurie peut révéler une uropathie malformative encore latente ou révéler une hypoplasie rénale. L'innocuité et les performances de l'échographie tendent à la faire préférer à l'UIV en première intention. Toxicité médicamenteuse Cette cause est exceptionnelle chez l'enfant car les médicaments responsables sont rarement employés (D-pénicillamine, sels d'or, inhibiteurs de l'enzyme de conversion, phénytoïne, éthosuximide, triméthadione). Néanmoins, chez l'enfant, la prise d'anti-inflammatoires non stéroïdiens, ou de tétracyclines périmées, doit être recherchée systématiquement. AUTRES ETIOLOGIES Protéinurie orthostatique Elle est retrouvée chez un enfant préadolescent (avec une prévalence de 3 à 6%), longiligne, se plaignant parfois d'acrocyanose ou d'hypotension orthostatique. * L'origine en est probablement "hémodynamique" et l'évolution est
favorable avec disparition habituelle, dans les 5 ans qui suivent sa découverte. * L'examen clinique est normal, de même que la fonction rénale. * L'ignorer ne présente pas de risque mais le problème est d'en faire le "bon" diagnostic, sans recourir à des examens inadaptés ou inutiles, ni en se contentant d'un diagnostic d'exclusion approximatif. Il repose sur une technique parfaite de recueil des urines en décubitus strict (concentration inférieure ou égale à 0,10g/l), puis en orthostatisme (concentration pouvant atteindre 5 à 10g/l). * La protéinurie orthostatique, tout comme la protéinurie physiologique: - n'est pas sélective; - et contient moins de 75% d'albumine, avec présence de globulines sériques (alors que, dans la néphrose, il y a plus de 85% d'albumine et toutes les protéines retrouvées ont un PM inférieur à 80.000). * Une surveillance régulière une à deux fois par an jusqu'à disparition complète est souhaitable, sans régime ni restriction des activités ou limitation des vaccinations. Protéinurie isolée Parfois tout le bilan précité est négatif et l'on est bien forcé de parler de protéinurie isolée. * L'évolution peut être bénigne avec une disparition progressive, mais bien souvent elle est marquée par l'apparition d'une hématurie micro- ou macroscopique, d'une hypertension artérielle ou d'une insuffisance rénale chronique progressive. * De toute façon la persistance plus d'un an d'une protéinurie, même isolée, doit conduire à proposer une PBR. L'aspect histologique habituel est celui d'une glomérulonéphrite extra-membraneuse dont le pronostic est variable. * Près de la moitié de ce type de néphropathie est actuellement associée à un portage chronique du virus B qu'il convient donc de rechercher systématiquement.
[J1]Purpura rhumatoïde - diagnostic - évolution Dr G. DECHENES, praticien hospitalier service de néphrologie pédiatrique - hôpital Armand-Trousseau - Paris
[J75]Ce qu'il faut comprendre... * Le purpura rhumatoïde est une maladie inflammatoire (microangéite ou microvascularite) caractérisée par des dépôts d'immunoglobulines A. - Cette atteinte microvasculaire lui confère un caractère systémique; mais la peau, les articulations, l'appareil digestif et le parenchyme rénal sont les cibles habituelles de cette maladie. - Elle s'observe de 18 mois à l'âge adulte avec un pic de fréquence entre 4 et 7 ans. - Elle prédomine au printemps et en automne où des épidémies limitées peuvent être observées. La cause primitive de cette affection est encore inconnue. * La maladie de Berger est une néphropathie isolée à dépôts mésangiaux d'immunoglobulines A. Elle est parfois considérée comme une forme de purpura rhumatoïde localisée au rein.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Manifestations cliniques MANIFESTATIONS CUTANEES * Les manifestaiotns cutanées sont des lésions purpuriques facilement reconnaissables par leur couleur claire, rose chamois, et par leur topographie déclive, prédominant aux membres inférieurs et sur la face postérieure. - Le purpura est rarement nécrotique.
- Cette éruption est souvent polymorphe, associant des éléments simplement érythémateux parfois papuleux et des éléments urticariens. * Des œdèmes segmentaires et douloureux, principalement localisés aux chevilles et aux pieds complètent souvent les signes cutanés. Dans les formes sévères, ils sont diffus et associés à un état douloureux très invalidant, exacerbé par la moindre pression et empêchant tous les mouvements. MANIFESTATIONS ARTICULAIRES Les manifestations articulaires sont des arthralgies sans signe d'arthrite qui peuvent toucher toutes les articulations y compris le rachis. MANIFESTATIONS DIGESTIVES Les manifestations digestives sont souvent inaugurales et peuvent en imposer pour une urgence chirurgicale. * Les douleurs abdominales sont très fréquentes et souvent intenses, parfois accompagnées de vomissements, de selles sanglantes, d'une défense abdominale * Une perte complète de l'appétit peut se traduire par un amaigrissement et une dénutrition très rapides, aggravés par les phénomènes d'entéropathie exsudative dont témoigne une hypo-albuminémie en l'absence de protéinurie. * Ces manifestations peuvent se compliquer par: - une perforation digestive secondaire à une nécrose de la paroi digestive; - un syndrome d'occlusion digestive haute secondaire à des hématomes intrapariétaux du duodénum; - et une invagination intestinale aiguë souvent iléo-iléale. * Une radiographie d'abdomen sans préparation à la recherche d'un pneumopéritoine et un examen échographique mettant directement en évidence des hématomes intrapariétaux ou une invagination sont une aide précieuse dans la surveillance de certains malades. MANIFESTATIONS RENALES * Une hématurie est présente dans 10% des cas. - Cette hématurie n'a aucune signification péjorative quand elle est isolée. - Elle est parfois associée à une protéinurie inférieure à 1g/l qui nécessite une surveillance jusqu'à sa disparition complète. * Une protéinurie supérieure à 1g/l, un syndrome néphrotique (toujours
difficile à juger en cas d'atteinte digestive avec entéropathie exsudative) et une hypertension artérielle signent une néphropathie potentiellement grave dont le diagnostic doit être fait sans tarder par une biopsie rénale. - L'examen en microscopie optique révèle un simple épaississement des axes mésangiaux (glomérulonéphrite mésangiopathique) sans signification péjorative ou des lésions de gloméulonéphrite segmentaire et focale ou de glomérulonéphrite endocapillaire et extra-capillaire dont la gravité est directement proportionnelle au nombre de croissants épithéliaux dans les glomérules. - Certaines formes très graves s'accompagnent d'une lyse mésangiale (ou mésangiolyse). * En l'absence de traitement approprié, les formes les plus graves évoluent comme une glomérulonéphrite rapidement progressive et les malades développent une insuffisance rénale terminale en quelques semaines. L'examen en immunofluorescence montre des dépôts mésangiaux et pariétaux d'immunoglobulines A. * L'atteinte rénale survient parfois secondairement, plusieurs mois après la disparition des signes cutanés, articulaires et digestifs. AUTRES MANIFESTATIONS * Une orchite aiguë, des signes d'encéphalite parfois grave, une péricardite ou un épanchement pleural sont exceptionnels mais quelquefois au premier plan des signes. * Des sténoses urétérales multiples, révélées par des douleurs lombaires, ou des coliques néphrétiques lorsqu'elles se compliquent de lithiase urinaire, témoignent d'une atteinte de l'appareil urinaire.
[J15]Diagnostic L'association des signes cliniques est habituellement suffisante pour faire un diagnostic de certitude sans recourir à un seul examen complémentaire. * Le dépistage de l'atteinte rénale par une bandelette réactive est suffisant. * Une numération plaquettaire est rarement nécessaire pour lever une équivoque au sujet du purpura. * La biopsie cutanée avec un examen en immunofluorescence est réservée au diagnostic des rares formes qui peuvent ressembler à des vascularites nécrosantes au pronostic plus sévère: polyartérite systémique, purpura hypergammaglobulinémique de Waldenström et vascularite des cryoglobulinémies.
* La seule difficulté diagnostic réside dans les formes inaugurées par des douleurs abdominales intenses avec une défense. Les signes cutanés ou articulaires peuvent survenir avec plus de1 semaine de retard sur le début abdominal.
[J15]Traitement et évolution TRAITEMENT DES MANIFESTATIONS CUTANEES ARTICULAIRES * Dans le traitement des manifestations cutanées articulaires, le repos obligatoire au lit est contre-indiqué en raison de ses complications: - il aggrave la fonte musculaire liée à une dénutrition, le risque de lithiase urinaire en rapport avec l'hypercalciurie d'immobilisation et le risque de thrombophlébite en rapport avec un syndrome néphrotique; - il est toujours psychologiquement intolérable chez un enfant qui n'en ressent pas le besoin et ne prévient pas les formes graves de la maladie; - il est réservé aux formes hyperalgiques des artralgies, des œdèmes et des douleurs abdominales. Un traitement intensif de la douleur, éventuellement par les analgésiques centraux, permet de mobiliser rapidement ces enfants et de prévenir les complications du décubitus. * La maladie évolue souvent en un seul tenant par poussées cutanées et articulaires pendant quelques semaines puis s'éteint spontanément. - Tous les intermédaires existent entre les formes à poussées uniques et celles qui durent plusieurs mois. - Une récidive après plusieurs mois d'interruption est rare mais classique. TRAITEMENT DES MANIFESTATIONS DIGESTIVES * Une corticothérapie orale (Cortancyl* 1mg /kg/j) est indiqué si les douleurs abdominales sont responsables d'un arrêt de prise alimentaire. - Les doses peuvent être rapidement dminuées lorsque les douleurs s'amendent. - Sa durée excède rarement 3 semaines. - Ce traitement peut être complété par un traitement analgésique adapté et par un gavage gastrique nocturne continu pour prévenir tout état de dénutrition si l'arrêt de l'alimentation se prolonge. * La chirurgie est d'indication exceptionnelle et la laparotomie doit être justifiée par une complication abdominale identifiée: perforation ou invagination iléo-iléale. Les suites opératoires nécessitent souvent une
assistance nutritionnelle pour garantir une bonne cicatrisation de la paroi. TRAITEMENT DES MANIFESTATIONS RENALES * Une hématurie isolée ne nécessite aucun traitement spécifique. * Une hématurie associée à une protéinurie inférieure à 1g/l ou une glomérulonéphrite mésangiopathique associée à une protéinurie inférieure à 50mg/kg/j sont redevables d'un traitement prolongé par inhibiteur de l'enzyme de conversion (IEC), (Renitec*, 2,5 à 10mg/j selon le poids). * Les glomérulonéphrites endocapillaire et extra-capillaire ou segmentaire et focale doivent être systématiquement traitées si le nombre de croissants épithéliaux dépassent 30% ou si elles sont associées à un syndrome néphrotique (protéinurie> 50mg/kg/j). - Le traitement comprend 3 perfusions de méthylprednisolone (SoluMédrol*) à une dose entre 500mg et 1000mg/1,73 m;s2, faites à 48 heures d'intervalle. - Ce traitement intraveineux est relayé par une corticothérapie orale débutant à 1mg/kg/j pendant 4 semaines puis une corticothérapie alterne dont la durée ne sera pas inférieure à 3 mois. - Un traitement prolongé par IEC complète ce traitement. - L'utilisation d'autres traitements immunosuppresseurs (ciclosporine ou cyclophosphamide, échanges plasmatiques) ont été proposés dans des formes immédiatement menaçantes pour le parenchyme rénal mais leur indication relève de services spécialisés. * Le pronostic de ces formes rénales sévères est bon si le traitement est commencé sans délai. - La protéinurie disparaît complètement après quelque semaines de corticothérapie et aucune séquelle n'est visible en histologie (le contrôle de biopsie rénale n'est pas indispensable). - Le traitement par IEC et la surveillance urinaire doivent être poursuivis tant que persiste une protéinurie. - L'évolution au long cours, à l'âge adulte, vers une insuffisance rénale chronique est exceptionnelle mais concernent les enfants qui conservent une protéinurie résiduelle.
[J1]Rachitisme - physiopathologie - diagnostic - traitement préventif et curatif Pr J.-F. D UHAMEL, chef de service service de pédiatrie - CHU - Caen
[J75]Ce qu'il faut comprendre... Le rachitisme carentiel, maladie de l'organisme en croissance rapide, est caractérisé par un défaut de maturation de la matrice protéique de l'os liée à une carence en vitamine D. Sa prévention est, efficacement et simplement, assurée par une supplémentation orale quotidienne de vitamine D durant les 2 premières années de vie et par un apport adapté en calcium et en phosphore. PHYSIOPATHOLOGIE Besoins et sources de vitamine D Les besoins en vitamine D sont estimés inférieurs à 400UI/j chez le nourrisson: 40 à 80UI/kg. Les sources en vitamine D sont de deux ordres: * exogène alimentaire sous forme de vitamine D3: cholécalciférol (d'origine animale quasi exclusive) et de vitamine D2: ergocalciférol (d'origine végétale); - cet apport est insuffisant car les éléments naturels ne contiennent que très peu de vitamine D, en dehors de certains poissons et du jaune d'œuf; - le lait maternel contient moins de 40UI/l de vitamine D et le lait de vache moins de 20UI/l; * endogène par photosynthèse cutanée à partir du 7déhydrocholestérol, dérivé déhydrogéné du cholestérol d'origine hépatique, sous l'action du rayonnement ultraviolet. Cette source de vitamine D est prédominante. La vitamine D est liposoluble, l'absorption s'effectue dans l'intestin grêle en présence de sels biliaires et de lipase.
La vitamine D est transportée dans le sang par une alpha-globuline, la vitamine D "binding protein" ou DBP. Métabolisme de la vitamine D Pour être active, la vitamine D doit subir plusieurs transformations. * Au niveau hépatique, une première hydroxylation transforme la vitamine D en 25-OH-D ou calcidiol sous l'action d'une 25 hydroxylase microsomiale. - La 25-OH-D est le principal métabolite circulant de la vitamine D et son taux plasmatique est un bon reflet du degré de déplétion ou de réplétion en vitamine D. - Sa concentration plasmatique (entre 10 et 30ng/ml) varie avec l'ensoleillement et remonte lentement dans le rachitisme après apport vitaminique. * Au niveau rénal, une seconde hydroxylation en position 1-alpha aboutit à la formation de deux métabolites principaux: la 1-25 (OH)2D et la 24-25 (OH)2D. - La 1-25 (OH)2D ou calcitriol est la forme active de la vitamine D pouvant être assimilée à une hormone en raison de la régulation de sa synthèse et de son taux plasmatique. - La 1-alpha-hydroxylase est une enzyme mitochondriale située exclusivement dans les cellules du tube coutourné proximal, régulée essentiellement par la PTH dont l'augmentation stimule la synthèse de 1alpha 25 (OH)2D alors que la diminution l'inhibe. Son dosage n'est pas effectué en routine. - Quant à la 24-25 (OH)2D, sa synthèse est sous la dépendance d'une autre enzyme mitochondriale tubulaire rénale. Rôle physiologique de la vitamine D Le calcitriol agit à trois niveaux: * au niveau de l'intestin grêle: - il augmente l'absorption active du calcium dans le duodénum et le jéjunum; - il stimule également l'absorption intestinale du phosphore et induit la synthèse de la "calcium binding proteine"; * au niveau de l'os : - il stimule la résorption osseuse qui se traduit par une libération de calcium et de phosphore de l'os vers le milieu extra-cellulaire (action en synergie avec la parathormone); - il est également indispensable à la minéralisation osseuse;
* au niveau du rein, il semble qu'il augmente la réabsorption tubulaire distale du phosphore et peut-être celle du calcium en présence de parathormone; Ces actions concourent donc à augmenter les taux plasmatiques du phosphore et du calcium. En outre, le calcitriol pourrait avoir un rôle immunomodulateur. Rachitisme carentiel Les principales anomalies de l'équilibre phosphocalcique plasmatique témoignent d'une malabsorption intestinale du calcium et du phosphore due à la carence en vitamine D, et à un hyperparathyroïdisme secondaire. Les différents stades * Dans les premiers mois de la vie, au stade de rachitisme précoce, sont associées une carence en vitamine D et une limitation de la fonction parathyroïdienne: - la calcémie chute rapidement; - la phosphorémie est normale; - les lésions radiologiques discrètes. * A un stade plus avancé, la réaction parathyroïdienne remonte la calcémie et s'oppose à la réabsorption tubulaire du phosphore, qui s'abaisse dans le sang: les signes cliniques et radiologiques apparaissent. * Au stade de carence prolongée, la calcémie s'abaisse à nouveau par épuisement de la réaction parathyroïdienne, l'hypophosphorémie persiste. La maladie évolue avec des lésions squelettiques graves. Etiologies * Le rachitisme carentiel relève de deux étiologies: - insuffisance des apports alimentaires en vitamine D; - surtout manque d'exposition à la lumière solaire. * Cela permet d'individualiser les enfants à risque: - enfants de pays nordiques; - enfants vivant en zone urbaine avec pollution atmosphérique importante et issus de milieux défavorisés; - enfants à peau pigmentée, transplantés dans des régions de moindre ensoleillement; - enfants de mère carencée, dont la grossesse se déroule en hiver; - enfants prématurés; - jumeaux; - enfants de faible poids de naissance;
- enfants recevant des médicaments qui interfèrent avec les métabolismes ou l'action de la vitamine D: anticonvulsivants (Gardénal*, Di-Hydan*), corticoïdes.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Diagnostic Le rachitisme s'observe avec la plus grande fréquence entre 6 et 18 mois, c'est-à-dire en période de croissance rapide. SIGNES CLINIQUES Signes osseux Les signes osseux sont au premier plan, avec notamment le craniotabès, le chapelet costal et les bourrelets épiphysaires. Au niveau du crâne et de la tête * Craniotabès, caractérisé par un ramollissement des zones occipitales et pariétales, en dehors des sutures, élastiques à la pression, donnant la sensation de balle de celluloïde. Le signe n'a de valeur qu'après le 3e mois; avant, il peut s'observer chez le nourrisson normal. * Retard de fermeture des fontanelles, surtout de la fontanelle antérieure; c'est un signe caractéristique, mais non spécifique, de rachitisme, qui ne s'apprécie que tardivement (fermeture normale entre le 12e et le 15e mois). * Les déformations du crâne sont fréquentes: bombement des bosses frontales, aplatissement occipital ou pariétal, asymétries crâniennes. * Altérations dentaires: il s'agit d'un retard d'apparition dentaire: - les dents, quand elles apparaissent, sont peu développées, fragiles, avec caries précoces; - l'hypoplasie de l'émail, caractérisée par une coloration mate et jaunâtre de la dent. Au niveau du thorax Localisation élective des manifestations du rachitisme chez le nourrisson; il s'associe à: * un chapelet costal, conséquence de l'hypertrophie de la jonction
chondro-costale antérieure; il est formé de nodosités au niveau de cette jonction, parfois visibles à jour frisant, plus souvent simplement palpables en suivant l'axe des côtes de l'extérieur vers le sternum; * des déformations thoraciques plus tardives: - aplatissement antéropostérieur; - élargissement de la base du thorax; - projection des fausses côtes. Au niveau des membres * Bourrelets épiphysaires, très caractéristiques, des poignets et des chevilles, appelés nouures, palpables et rapidement visibles. * Déformations des membres, plus tardives, conséquences d'un rachitisme déjà sévère et surtout méconnu, où le ramollissement osseux a favorisé l'incurvation des membres inférieurs au moment de la marche: - arcature diaphysaire inférieure, aboutissant à des déformations en parenthèse avec genu varum, plus rarement genu valgum; - fermeture de l'angle cervico-fémoral et apparition d'une coxa vara avec démarche en canard. Au niveau du rachis et du bassin Cyphose dorso-lombaire, conséquence de l'hypotonie musculaire, voire scoliose dans les formes sévères. Signes musculo-ligamentaires Les signes musculo-ligamentaires comportent une hyperlaxité ligamentaire et une hypotonie musculaire responsables principalement: - d'un retard moteur, intéressant la station assise, la station debout et la marche; - d'une distension abdominale avec hernie ombilicale fréquente; - d'une attitude cyphotique à la station assise; - d'une diminution de l'efficacité ventilatoire chez le jeune nourrisson, où l'hypotonie associée à des déformations thoraciques est parfois responsable de broncho-pneumopathies graves. Signes liés à l'hypocalcémie Ces signes sont parfois révélateurs de: - convulsions avec, rarement, séquelles neurologiques chez le nourrisson; - laryngospasme parfois à l'origine de mort subite; - tétanie qui se voit essentiellement chez l'enfant plus grand;
- très rarement myocardiopathie hypocalcénique. Autres signes liés à d'autres carences nutritionnelles associées - Pâleur cutanéo-muqueuse en rapport avec une anémie ferriprive associée. - Splénomégalie. - Hépatomégalie et myélocytose sont exceptionnelles. Formes cliniques rares Des formes cliniques rares méritent d'être connues: le rachitisme néonatal (rare), et le rachitisme des préadolescents touchant particulièrement des populations imigrées et urbaines dont l'apport en calcium est souvent déficient. SIGNES RADIOLOGIQUES Les signes radiologiques du rachitisme sont précoces et présents, même à un stade où les signes cliniques sont rares ou absents. * Ils traduisent des modifications anatomiques: - hypertrophie des zones cartilagineuses; - minéralisation insuffisante et irrégulière; - déformation osseuse; * ils s'observent d'abord au niveau des épiphyses "fertiles". Os longs * Les signes les plus précoces sont visibles au niveau des métaphyses : une radiographie du poignet est nécessaire: - élargissement transversal de la métaphyse; - concavité de la ligne métaphysaire et apparition de spicules latéraux donnant l'aspect dit "en toit de pagode"; - aspect flou, dentelé en peigne, de la ligne métaphysaire, ou simple irrégularité dans les formes discrètes; - élargissement de l'espace métaphyso-épiphysaire; - retard d'apparition des points d'ossification, qui sont flous et irréguliers. Ces anomalies sont particulièrement nettes sur les clichés de poignet, de face. * Les modifications des diaphyses n'apparaissent nettement que dans les formes sévères: - déminéralisation osseuse avec trabéculation plus lâche, dans les formes débutantes; - dédoublement périosté chez le nourrisson de 2 à 4 mois;
- chez l'enfant plus âgé, image variable: corticale amincie ou diaphyse épaissie par un manchon lamellaire sous-périosté; - déformation diaphysaire, surtout au niveau des membres inférieurs: l'incurvation à concavité interne aboutissant à une coxa vara en genu valgum ou varum; - dans les formes sévères et compliquées: pseudo-fractures; fractures vraies plus rares. Thorax * L'élargissement des jonctions chondro-costales donne une image de "bouchon de champagne". * Une déminéralisation des côtes, des fractures des cals exubérants sont retrouvés dans les formes graves. * Il existe parfois un aspect réticulé des régions périhilaires ainsi que des troubles de la ventilation, constituant le "poumon rachitique". Crâne * Amincissement de la voûte crânienne dans la majorité des cas. * Parfois épaississement des zones frontales et occipitales après l'âge de 2 ans. Rachis * Aspect en double contour des corps vertébraux, surtout visibles sur les clichés de profil. * La scoliose est rare. Bassin Fermeture de l'angle cervico-diaphysaire. SIGNES BIOLOGIQUES Variations de la calcémie et de la phosphorémie Habituellement la calcémie est normale avec une hypophosphorémie, mais suivant le degré d'évolution de la maladie, on distingue les trois stades de Fraser: * stade I, début de la carence, tableau fréquent avant l'âge de 6 mois: - hypocalcémie; - phosphorémie normale; - absence de modification de la réabsorption tubulaire de phosphore; * stade II, aggravation de la carence où la réaction d'hyperparathyroïdie
devient efficace: - normocalcémie; - hypophosphorémie; - hypocalciurie par augmentation de la réabsorption tubulaire de calcium; * stade III, carence prolongée et sévère où l'hyperparathyroïdie secondaire ne suffit plus à maintenir la calcémie normale: - hypocalcémie; - hypophosphorémie; - hypocalciurie. * L'augmentation des phosphatases alcalines est quasi constante. Signes hématologiques associés Des signes hématologiques associés peuvent être observés: * anémie hypochrome hyposidérémique par carence associée en fer; * plus rarement sont observés: - hyperleucocytose; - myélocytose; - érythroblastose avec moelle osseuse hypoplasique; - cliniquement une splénomégalie et une hépatomégalie. Autres anomalies On note en outre d'autres anomalies (non nécessaires au diagnostic ou à la prise en charge thérapeutique) et induites par l'hyperparathyroïdie: - acidose hyperchlorémique; - magnésémie souvent basse, dans les formes sévères; - citratémie et citraturie abaissées; - hyperaminoacidurie; - augmentation de l'excrétion urinaire d'AMP-cyclique; - glycosurie, exceptionnellement. Dosages hormonaux Les dosages hormonaux des métabolites de la vitamine D et de la PTH, non réalisés de façon systématique, montrent: * un abaissement constant du taux de 25-OH-D, dans le rachitisme carentiel, dosage plus intéressant que le taux de 1-25 (OH)2D réservé à quelques laboratoires (le seuil minimal considéré comme normal de 25-OHD est de 10 à 20ng/ml); * une augmentation du taux plasmatique de PTH dans les formes aux stades II et III, alors que le taux est normal ou peu élevé au stade I.
[J15]Diagnostic différentiel Le rachitisme carentiel est un diagnostic facile; néanmoins et selon l'âge du nourrisson, l'anamnèse, la clinique et la biologie conduisent à discuter dans de rares cas d'autres diagnostics. AU STADE PRECOCE Au stade précoce de la carence en vitamine D, il s'agit, le plus souvent, d'un nourrisson de 3 à 6 mois, présentant des signes neuro-musculaires en rapport avec une hypocalcémie. Il faut reconnaître: * une hypoparathyroïdie, très rare; * un rachitisme pseudo-carentiel; * une hypomagnésémie idiopathique; * des insuffisances rénales précoces, en rapport avec: - une hypoplasie rénale; - une polykystose rénale; - une uropathie malformative; - une néphropathie congénitale. AU STADE DE CARENCE PROLONGEE Au stade de carence prolongée, le diagnostic de rachitisme est évident et on élimine les rachitismes vitaminorésistants, définis par deux critères: - l'absence d'efficacité thérapeutique des doses de vitamine D actives dans le rachitisme essentiel; - la survenue de rechute à l'arrêt du traitement vitaminique à fortes doses. Les causes de rachitisme vitaminorésistant (RVR) sont les suivantes: * troubles de l'absorption de la vitamine D: - maladie cœliaque; - mucoviscidose; - cholestase prolongée; atrésie des voies biliaires; * troubles du métabolisme de la vitamine D: - rachitisme héréditaire pseudo-carentiel, ou type Prader type I, maladie héréditaire autosomatique récessive, liée à un trouble de la 1-alpha 25 (OH)2D3 hydroxylase et Prader type II par résistance des tissus cibles à la 1-25 (OH)2D; - insuffisance rénale chronique avec déficit en 1-hydroxylase; - traitement anticonvulsivant par phénobarbital (Gardénal*) ou phénytoïne (Di-Hydan*);
- traitement par kétoconazole; * troubles du métabolisme du phosphore: - le rachitisme hypophosphatémique familial, lié au chromosome X, apparaît vers 1 an, aboutit à un retard de croissance et à un rachitisme sévère avec déformations osseuses. Le phosphore sanguin est très abaissé, la calcémie, toujours normale; il n'existe pas de carence en vitamine D; - carence en phosphore: exceptionnelle avec régime normal, chez des enfants soumis à une nutrition parentérale exclusive pauvre en phosphore; - des prématurés de petit poids de naissance, alimentés exclusivement au lait maternel dont le contenu en phosphore est insuffisant; - après emploi de chélateurs de phosphore type hydroxyde d'alumine; * tubulopathies: - acidose rénale primitive; - le syndrome de de Toni-Debré-Fanconi par anomalie du tubule proximal, qui se caractérise par une polyurie, un diabète phophoré, une acidose rénale, avec hypokaliémie, glycosurie et hyperaminoacidurie; il faudra en chercher la cause.
[J15]Traitement TRAITEMENT CURATIF Le traitement curatif repose sur la prescription de vitamine D, et si nécessaire de calcium. Vitaminothérapie Une dose de 80000 à 200000UI de vitamine D suffit à guérir un rachitisme, quelle que soit la sévérité de la carence. Il s'agit d'un traitement par voie orale. * Produits disponibles à utiliser: - vitamine D2: Stérogyl*400UI par goutte, Uvestérol*1 dose n° 1 = 0,67ml = 1000UI, Zyma-D2 gouttes*300UI par goutte; - vitamine D3: Uvédose*100000UI par ampoule. * Modalité d'administration: il faut s'assurer que le régime alimentaire apporte 500 à 700mg de Ca2+ par jour et proposer: - de préférence: 2000 à 5000UI/j, pendant 6 à 8 semaines, méthode qui semble la plus physiologique, mais nécessite la prise effective du produit pendant toute cette période; - à défaut une dose de charge unique de 200000UI per os, après correction de l'hypocalcémie, dans les seuls cas où la surveillance du
traitement ne peut être assurée; - puis relais par un traitement préventif habituel. Supplémentation en calcium Une supplémentation en calcium est indispensable en cas d'hypocalcémie (calcémie<80mg/l ou 2mmol/l); * perfusion intraveineuse, pendant les 48 premières heures, selon la profondeur de l'hypocalcémie, de 500 à 1600mg de calcium-métal/m2/24h, sous forme de gluconate de calcium dans une solution glucosée ou salée isotonique (1g de gluconate de calcium: 90mg de calcium-élément); * puis calcium par voie orale, pendant 10 jours, à la dose de 500mg à 1g/24h. Evolution sous traitement * Sous l'effet du traitement la calcémie et le 25-OH-D se normalisent en quelques jours, la phosphorémie en 5 à 15 jours, les phosphatases alcalines en 6 à 8 semaines. * Au niveau osseux: - les premiers signes de guérison s'observent en 2 à 4 semaines après le début du traitement sous forme de dépôts linéaires au niveau des lignes métaphysaires. - la normalisation des métaphyses et des épiphyses peut prendre plusieurs mois. - les déformations majeures des os longs se corrigent encore plus lentement et ne nécessitent qu'exceptionnellement un traitement orthopédique. TRAITEMENT PROPHYLACTIQUE Le traitement prophylactique repose sur la supplémentation en vitamine D: - débutée dès les premiers jours de la vie; - et poursuivie de façon continue jusqu'à 18 mois; - intéressant aussi les enfants allaités par leur mère. * Prophylaxie chez la femme enceinte: - dose unique de 200000UI, soit 5mg au 7e mois de grossesse, particulièrement quand la grossesse se termine pendant l'hiver; - ou 1000UI/j pendant le dernier trimestre. * Dose quotidienne totale de 800 à 1000UI/j, sous forme de Zyma-D2* gouttes ou de Stérogyl* ou d'Uvestérol*, directement dans la bouche et non dans le biberon, chez l'enfant bénéficiant d'une surveillance régulière. Cette
prophylaxie peut être poursuivie jusqu'à 5 ans pendant les mois d'hiver. * La supplémentation des aliments diététiques en vitamine D est autorisée depuis 1992 soit 28 à 70UI/ 100ml pour les laits 1er âge, soit 28 à 84UI/100ml pour les laits 2e âge/ Les apports ainsi réalisés pour une alimentation "moyenne" sont de l'ordre: - 200 à 504UI pour un nourrisson, au lait premier âge (6 x 120ml/j); - 140 à 420UI pour un nourrisson au lait deuxième âge (500ml/j); - mais ne couvrent pas les besoins quotidiens, justifiant le maintien d'une supplémentation médicamenteuse de 400 à 800UI/j. * Dose de charge de 80000 à 200000UI, tous les 6 mois jusqu'à 18 mois, chez les enfants ne bénéficiant que d'une surveillance épisodique ou si l'on doute de la participation familiale. - Ces doses doivent impérativement être consignées dans le carnet de santé de l'enfant. - Mais il faut proscrire les doses de charge de 600000UI (15mg), sources d'hypervitaminoses D prolongées avec hypercalciurie. * Des doses plus importantes (2000UI/j) sont recommandées chez: - les prématurés et enfants de petit poids de naissance; - les enfants à peau peu pigmentée; - les enfants prenant un traitement antiépileptique au long cours par phénobarbital (Gardénal*) ou phénytoïne (Di-Hydan*); - les enfants soumis à une corticothérapie prolongée à forte dose. * Il est également important de donner une supplémentation aux préadolescents et adolescents en période hivernale avec des doses annuelles de 100000 à 200000UI.
[J1]Retard de croissance staturopondérale - orientation diagnostique - conduite à tenir Dr H. CROSNIER, assistante service de pédiatrie - centre hospitalier de Poissy-Saint-Germain-en-Laye
[J75]Ce qu'il faut comprendre... La croissance reflète l'état de santé de l'enfant et sera modifiée par les maladies endocriniennes et la plupart des maladies chroniques. La surveillance de la croissance staturo-pondérale d'un enfant, par la prise régulière de ses mensurations, doit être une pratique médicale courante. CROISSANCE FOETALE Définition de l'âge gestationnel L'âge gestationnel est calculé à partir du premier jour des dernières règles. On distingue trois périodes: - avant terme (prématuré): enfant né avant la fin de la 37e semaine; - à terme: enfant né entre la 37e et la 41e semaines; - après le terme (postmature): enfant né au-delà de la 41e semaine. Evolution de la croissance fœtale * La croissance pondérale est lente jusqu'à la 23e semaine; à 6 mois le fœtus n'a acquis que 25% de son poids de naissance. Le poids triple pendant le 3e trimestre. * Le pic de croissance staturale se produit vers la 21e semaine et à 6 mois le fœtus a acquis 70% de sa taille de naissance. * Les facteurs de contrôle de la maturation osseuse sont mal connus. - L'évaluation de la maturation osseuse se fait par la recherche des points d'ossification du genou et du pied. - A la naissance, quand le poids est supérieur à 3000g chez un enfant à
terme, l'épiphyse fémorale inférieure est présente dans 100% des cas et l'épiphyse tibiale dans 78% des cas. * La surveillance de la croissance fœtale se fait par la mesure, à l'échographie, du diamètre bipariétal et abdominal transverse et de la longueur du fémur. Méthodes d'évaluation En France, les courbes de Leroy-Lefort donnent les normes en percentiles du poids, de la taille et du périmètre crânien en fonction de l'âge gestationnel à partir du 6e mois de vie intra-utérine (voir schéma). On parle de retard de croissance intra-utérin (RCIU) avec hypotrophie staturale et/ou pondérale quand la taille et/ou le poids sont inférieurs au 10e percentile pour l'âge gestationnel. CROISSANCE POSTNATALE Méthodes d'évaluation On utilise des courbes de croissance (établies sur une population de référence) du poids, de la taille et du périmètre crânien établies en fonction de l'âge et du sexe. * Le poids et la taille peuvent être exprimés en percentiles (limite audessous de laquelle se trouve le pourcentage correspondant de la population) ou en déviation standard (DS) si l'on considère que la distribution de la population suit une loi normale (c'est le cas entre 2 et 11 ans). * Les valeurs<3e percentile correspondent à<-2,5 DS en dessous de la moyenne. * En France les courbes utilisées sont établies en DS (Sempé, Pédron et Roy-Centre international de l'enfance). * On peut utiliser également les courbes de vitesse de croissance établies en fonction de l'âge et du sexe (voir schéma). L'évolution du poids par rapport à la taille, en fonction de l'âge et du sexe, permet d'apprécier la corpulence: courbes d'évolution de l'indice de Quetelet, P(kg)/T2(m2), exprimées en percentiles (courbes de M.-F. Rolland-Cachera, voir schéma). Toutes ces courbes sont présentes dans les carnets de santé des enfants. Définitions L'étude dynamique de la croissance est fondamentale. On considère que la croissance d'un enfant est normale si la taille évolue de manière parallèle aux courbes de référence et dans les limites de deux écarts types autour de la
moyenne. Sont considérés comme pathologiques une taille<-2DS au-dessous de la moyenne et/ou un ralentissement de la vitesse de croissance (qui se traduit par une cassure de la courbe de croissance). Evolution de la croissance postnatale La croissance est un phénomène continu jusqu'à l'âge adulte mais s'effectue à des vitesses variables selon le temps. On distingue trois phases principales. Croissance du nourrisson La vitesse de croissance est très élevée après la naissance puis décroît fortement. La taille à la naissance est fortement influencée par les conditions de vie intra-utérines et la taille du nourrisson (jusqu'à l'âge de 2 à 3 ans) est faiblement corrélée à la taille des parents. Au cours de cette période, l'enfant rejoint progressivement la position staturale conforme à son potentiel génétique, ce qui se traduit éventuellement par une décélération (ou accélération) de croissance. Croissance prépubertaire Il s'agit d'une période de croissance lente et régulière. La vitesse de croissance diminue très progressivement et peut devenir très faible en cas de puberté retardée. Croissance pubertaire * Il y a une accélération de la vitesse de croissance jusqu'au pic de croissance pubertaire: - chez la fille le pic de croissance pubertaire survient tôt dans son développement pubertaire, vers le stade 3 de Tanner du développement mammaire, atteint en moyenne vers l'âge de 12,2 ans; - chez le garçon le pic de croissance est plus tardif, survenant vers le stade 4 de Tanner du développement génital, atteint en moyenne vers l'âge de 14 ans. * La progression simultanée de la maturation osseuse amène à la fusion des épiphyses (fin de la croissance). * La croissance du tronc se termine en dernier (fusion complète des noyaux de la crête iliaque évaluée par la cotation de Risser). Le nombre total moyen de centimètres pris entre le démarrage clinique de la puberté et la taille finale est de 27,6±3,6cm chez le garçon et de
25,3±4,1cm chez la fille. - Chez la fille le nombre moyen de centimètres pris après les premières règles est de 7cm. - En moyenne, pour un âge osseux de 14 ans chez la fille et de 16 ans chez le garçon, 98% de la taille adulte sont atteints. Age osseux La mesure de l'âge osseux permet d'évaluer le niveau de maturation squelettique d'un enfant. On utilise la radiographie de la main et du poignet gauche (méthode de Tanner-Whitehouse et méthode de Greulich et Pyle qui est la plus commode en routine clinique). Il est possible d'effectuer une prédiction de taille: tables de Bailey-Pineau (voir schéma) qui expriment la potentialité restante de croissance staturale en fonction de la maturation osseuse. Cette prédiction de taille peut être comparée à la notion de taille cible, déduite des tailles parentales: (taille père + taille mère)/2 + 6,5cm (garçon) ou - 6,5cm (filles). FACTEURS DE CONTROLE DE LA CROISSANCE La croissance staturale résulte de l'interaction de facteurs d'environnement et de facteurs génétiques. La croissance est particulièrement liée à l'état nutritionnel et dépend de l'intégrité du système endocrinien qui assure un rôle de contrôle essentiel. Facteurs de contrôle non endocriniens Facteurs génétiques Le contrôle génétique est multifactoriel. L'influence de ce contôle est probable, la taille des enfants étant corrélée à celle des parents. Facteurs nutritionnels La malnutrition calorique et/ou protéique entraîne des retards de croissance staturo-pondéraux. Les états de malnutrition sévères et chroniques entraînent une diminution de la taille adulte et des retards pubertaires. Les états de malnutrition s'accompagnent de modifications hormonales: hypo-insulinémie, sécrétion de l'hormone de croissance (GH) normale ou élevée, rarement abaissée et diminution de l'IGF-I circulant. La renutrition protéique permet un rattrapage statural.
Environnement affectif L'environnement affectif est un facteur important de régulation de la croissance. Des ralentissements majeurs de la croissance sont associés aux carences affectives sévères (nanisme psychosocial ou carence psychoaffective). Facteur de contrôle endocrinien Hormone de croissance Sécrétée par l'antéhypophyse, l'hormone de croissance est constituée d'une chaîne de 191 acides aminés et son poids moléculaire est de 22kD. * Deux peptides hypothalamiques contrôlent la sécrétion de GH, la GHRH ("growth hormone releasing hormone") qui a une action stimulatrice et la somatostatine (SRIF, "somatotropin release inhibiting factor") qui a une action inhibitrice. * La sécrétion de GH est pulsatile, la majorité des pics de sécrétion surviennent la nuit; dans l'intervalle des pics, les taux de GH circulants peuvent être indétectables. * Un certain nombre de facteurs modulent la sécrétion de GH. - L'exercice, la perfusion d'acides aminés, l'ingestion d'un repas riche en protides, le jeûne, et l'hypoglycémie stimulent la sécrétion de GH. - Le stress et une hyperglycémie inhibent la sécrétion de GH. * Les taux circulants de GH sont élevés en période néonatale, diminuent ensuite et remontent au cours de la puberté sous l'action des hormones sexuelles, testostérone et estradiol. * La moitié de la GH circulante est liée à une protéine spécifique de haute affinité, GH-BP, qui est la partie extracellulaire du récepteur à la GH. * La GH stimule la croissance squelettique par l'intermédiaire d'un facteur de croissance appelé "insulin like growth factor" ou IGF-I qui stimule le cartilage de croissance. - L'IGF-I est principalement sécrété au niveau du foie. - Il s'agit d'un peptide dont la structure est proche de la pro-insuline. - La GH contrôle l'expression du gène d'IGF-I, le jeûne et la malnutrition, en particulier protidique, diminuant très rapidement les taux d'IGF-I. L'IGF circule lié à des protéines porteuses ("binding protein" ou BP) dont la principale est l'IGF-BP3 qui dépend surtout de la GH. - D'autres protéines liantes, la BP1 et la BP2, sont influencées par l'état nutritionnel et la sécrétion d'insuline.
Hormones thyroïdiennes Il existe un effet additif des hormones thyroïdiennes et de la GH. - Les hormones thyroïdiennes stimulent la sécrétion de GH et contrôlent les effets de la GH sur la production d'IGF-I. - Les hormones thyroïdiennes ont également une action stimulante spécifique sur la maturation osseuse. - L'hypothyroïdie entraîne un retard de croissance et un retard très important de la maturation osseuse. Hormones sexuelles * La testostérone accélère la vitesse de croissance et la maturation osseuse conduisant à la soudure des cartilages de croissance. * L'estradiol a une action biphasique, stimulant la croissance à faibles doses et accélérant la maturation osseuse aux dépens de la croissance à fortes doses. * C'est la mise en jeu de l'axe hypothalamo-hypophysaire stimulant la sécrétion des hormones sexuelles qui permet le déroulement normal de la puberté. - Le début de la puberté correspond à une activation ou une désinhibition de la sécrétion pulsatile du "luteinizing hormone realising hormone" ou LH-RH hypothalamique. Cela conduit à l'augmentation de fréquence et d'amplitude des "pulses" de LH ("luteinizing hormone") et de FSH ou "folliculo stimulating hormone" hypophysaires. - Cette augmentation induit le développement des testicules chez le garçon et des ovaires chez la fille et une augmentation des stéroïdes sexuels: l'estradiol augmente chez la fille dès le stade P2 de Tanner (>25pg/ml) et la testostérone augmente surtout à partir du stade 3 de Tanner (>0,5ng/ml). - Au cours de la puberté, après administration de LH-RH (test à la LH-RH), on constate une modification de la réponse des gonadotrophines: apparition d'un pic de LH supérieur au pic de FSH. Glucocorticoïdes Un excès de sécrétion de glucocorticoïdes ou l'administration de corticoïdes entraînent un ralentissement de la vitesse de croissance par un effet direct sur le cartilage de croissance en diminuant son activité. Des doses élevées de glucocorticoïdes peuvent inhiber la sécrétion de GH. Vitamine D Dans le rachitisme carentiel, il y a un ralentissement de la vitesse de croissance.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Démarche diagnostique Un ralentissement de croissance (quel que soit le niveau statural) et/ou une petite taille (niveau statural<-2DS pour l'âge et le sexe) peut être révélateur d'une maladie chronique ou d'une anomalie hormonale. La démarche diagnostique doit tenir compte des éléments cités ci-après. Age Les étiologies diffèrent selon l'âge (tableau 2). Antécédents familiaux et personnels - Taille et âge de la puberté des parents. - Durée de la gestation, pathologie de la grossesse, conditions de naissance, taille à la naissance. - Conditions de vie, développement psychomoteur et intellectuel. - Antécédents médicaux, comportement alimentaire. Signes cliniques spécifiques La démarche diagnostique doit tenir compte de signes cliniques spécifiques: - dysmorphie, disproportion corporelle ou malformations; - corpulence (évaluée en calculant l'indice de Quetelet); - céphalées, vomissements, fièvre; - diarrhée chronique, douleurs abdominales, syndrome polyuropolydipsique. Examens complémentaires * Les examens complémentaires seront orientés par l'interrogatoire et l'examen clinique. * On prévoit, en l'absence de toute orientation: - numération formule sanguine; - vitesse de sédimentation; - ionogramme sanguin, urée et créatinine sanguines, calcémie; - fer sérique, folates, anticorps antigliadines; - caryotype chez la fille; - bilan hormonal: T4 libre, TSH, GH (sous stimulation
pharmacologique et éventuellement étude de la sécrétion spontanée pendant le sommeil), IGF-I; - âge osseux, radiographie du crâne.
[J15]Principales étiologies RETARD DE CROISSANCE INTRA-UTERIN Les causes d'un retard de croissance intra-utérin sont muliples. En cas de RCIU, la croissance postnatale diffère d'un enfant à l'autre: à 2 ans environ, 10% des enfants ont une taille et un poids<-2DS; ils garderont ce retard à l'âge adulte. Les enfants ayant une anomalie chromosomique ou un syndrome malformatif ne présentent pas de rattrapage statural le plus souvent. Pour les enfants qui gardent une taille<-3DS après l'âge de 3 ans, il existe une possibilité de traitement par GH, selon des critères précis (usage hospitalier en suivant la règle des médicaments d'exception). RETARD DE CROISSANCE CONSTITUTIONNEL ET/OU FAMILIAL Un retard de croissance constitutionnel est la situation la plus fréquente; c'est un diagnostic d'exclusion après avoir éliminé toute pathologie. Ce retard peut être familial. * Fréquemment, un retard de maturation osseuse est constaté: un certain nombre de sujets termineront leur croissance avec un niveau statural, exprimé en DS, supérieur au niveau parcouru au cours de leur enfance. * L'examen clinique et les examens complémentaires sont normaux. * Certains enfants associent une petite taille et un ralentissement de croissance: - dans cette situation, plus fréquente chez le garçon que chez la fille, le retard pubertaire est fréquent et majore le retard statural qui peut devenir très important et entraîner des difficultés psychologiques; - chez les garçons, en cas de retard pubertaire important et de déficit statural majeurs entraînant une mauvaise tolérance psychologique, on peut proposer un traitement par testostérone (heptylate de testostérone) à petites doses pour une courte période (environ 1 an), ce qui permet le développement pubertaire et une accélération de la vitesse de croissance. RETARD DE CROISSANCE LIE A UNE PATHOLOGIE NON ENDOCRINIENNE
Malnutrition Toute insuffisance d'apport calorique et/ou protidique chronique entraîne un retard de croissance staturo-pondéral. En particulier: * l'intolérance au gluten (maladie cœliaque) peut ne se révéler que par un retard de croissance. Un régime d'exclusion permet une reprise normale de la croissance; * le retard de croissance est précoce dans la maladie de Crohn et peut précéder les manifestations cliniques permettant le diagnostic (douleurs abdominales, diarrhée, fièvre). L'accélération de la vitesse de croissance est dépendante du traitement et en particulier de l'institution d'une nutrition entérale continue. Maladies chroniques * Insuffisance rénale (IRC): malgré un traitement optimisé et une diététique adaptée un certain nombre d'enfants ayant une IRC sévère constituent des retards de croissance qui se majorent souvent au cours de la dialyse. La transplantation rénale ne permet pas toujours un rattrapage statural dont l'importance est liée à la dose de corticoïdes administrée et au fonctionnement du greffon. Le pic de croissance pubertaire des enfants en IRC est souvent réduit et finalement la taille adulte est souvent au-dessous des normes. - Dans l'IRC, il existe un état de résistance périphérique à l'hormone de croissance dont l'une des causes est une diminution de la biodisponibilité de l'IGF-I au niveau tissulaire. - Il existe la possibilité de traiter ces enfants par GH, ce qui permet, dans la plupart des cas, d'entraîner une accélération significative de la vitesse de croissance (AMM en cas de clairance de la créatinine inférieurs à 50ml/min/1,73m2, une taille ±-2DS, un âge osseux<11 ans chez la fille et<13 ans chez le garçon. Usage hospitalier en suivant la règle des médicaments d'exception). * Cardiopathies sévères: les cardiopathies cyanogènes s'accompagnent de retard de croissance statural associé à un déficit pondéral souvent sévère. La correction chirurgicale de l'anomalie permet le rattrapage statural. * Thalassémie majeure: la normalité de la croissance est liée à la rigueur de la correction de l'anémie et la qualité du traitement chélateur. * Asthme: dans les formes sévères une corticothérapie orale fréquente peut entraîner des retards de croissance. * Mucoviscidose: le retard de croissance est lié à l'insuffisance d'apport calorique et la gravité du problème pulmonaire (infections et hypoxie
chronique). * Maladies hépatiques: le retard de croissance est fréquemment retouvé dans le syndrome d'Alagille, l'atrésie des voies biliaires et les obstructions de la veine porte avec hypertension portale. * En cas de séropositivité pour le VIH, le retard de croissance apparaît de façon constante dans la phase SIDA de la maladie. Anomalies chromosomiques Dans le cas d'anomalies chromosomiques comme le syndrome de Turner le diagnostic doit être systématiquement évoqué chez une fille présentant un retard de croissance (AMM en cas de clairance de la créatinine inférieure à 50ml/min/1,73m2, une taille inférieur ou égal à-DS, un âge osseux<11 ans chez la fille et<13 ans chez le garçon. Usage hospitalier en suivant la règle des médicaments d'exception). * Le caryotype est XO dans 50% des cas ou bien il existe des remaniements du nombre et/ou de la structure de l'X (25% de mosaïques 45XO/46XX, 25% de remaniements plus complexes dont 5% sont des mosaïques 45X/46XY). * Le syndrome associe: - un déficit statural (taille moyenne adulte 142cm) corrélé à la taille parentale et qui se constitue progressivement. La croissance de ces enfants doit être reportée sur des courbes spécifiques; - une dysgénésie gonadique responsable d'un impubérisme complet dans 80% des cas avec aménorrhée primaire et stérilité; - un syndrome polymalformatif plus ou moins important (qui peut être totalement absent). Il existe un syndrome dysmorphique (dysmorphie faciale, implantation basse des cheveux, Pterigyium coli, paupières tombantes, obliquité antimongoloïde des yeux, cubitus valgus, thorax élargi). Certaines anomalies sont fréquemment associées: cardiaques dans 15 à 20% des cas (coarctation de l'aorte, sténose de l'aorte, HTA, sténose pulmonaire, CIA ou CIV), rénales dans 40 à 50% des cas (reins fer à cheval), sensorielles avec hypoacousie dans 5 à 10% des cas. * Le développement mental est normal. * Un traitement par GH est proposé dans le syndrome de Turner avec un gain moyen de taille finale de 8 à 10cm. (usage hospitalier en suivant la règle des médicaments d'exception) En cas d'absence de puberté un traitement substitutif par estrogènes doit être proposé quand l'âge osseux est autour de 11 à 12 ans.
Maladies osseuses constitutionnelles Des formes mineures de maladies osseuses constitutionnelles peuvent se démasquer dans l'enfance uniquement par un retard de croissance. RETARD DE CROISSANCE LIE A UNE CAUSE ENDOCRINIENNE Déficit en hormone de croissance Symptôme principal * Le symptôme principal de déficit en GH est le retard de croissance; - seules les formes sévères à début précoce présentent l'aspect physique caractéristique (visage arrondi, petit menton, ensellure nasale marquée, front haut et bombé, peau et cheveux fins, extrémités petites, voix aiguë, petite surcharge pondérale avec adiposité abdominale); - il faut rechercher un autre déficit hypophysaire (thyréotrope, corticotrope et gonadotrope); - l'âge osseux est d'autant plus retardé qu'il existe un déficit thyréotrope associé. Même en l'absence de déficit gonadotrope le retard pubertaire est fréquent. Diagnostic * Le diagnostic est fait après étude du pic de sécrétion de GH sous stimulation pharmacologique: deux réponses basses (pic de GH<10ng/ml) à deux tests de stimulations différents permettent de poser le diagnostic de déficit en GH. Courbe du déficit * La cause du déficit doit toujours être recherchée: - formes organiques: tumeurs (craniopharyngiome), lésions hypothalamo-hypophysaires, irradiation cérébrale; - formes idiopathiques: isolées ou associées à des malformations cranio-faciales (ligne médiane). On observe souvent en IRM une image d'interruption de la tige pituitaire caractéristique; - formes génétiques: très rares; - formes associées à d'autres maladies: cytopathies mitochondriales, anémie de Fanconi, syndromes malformatifs; Traitement substitutif * le traitement substitutif est l'administration de GH, quotidienne, par voie sous-cutanée, jusqu'à la fin de la croissance (usage hospitalier en
suivant la règle des médicaments d'exception). Insuffisance thyroïdienne * L'hypothyroïdie primitive peut ne se révéler que par un ralentissement de croissance isolé ou associé à des signes discrets d'insuffisance thyroïdienne. Malgré la mise en place systématique du dépistage de l'hypothyroïdie congénitale en 1978, des ectopies thyroïdiennes ou des troubles de l'hormonosynthèse peuvent ne se révéler qu'ultérieurement et le dignostic d'hypothyroïdie doit être systématiquement évoqué devant tout retard de croissance. * Une thyroïdite (dosage des anticorps antithyroïdiens) peut être également responsable de cette insuffisance. * Le diagnostic est fait devant une TSH ultrasensible augmentée et des taux de T4 libres abaissés. * Traitement: L-Thyroxine*(gouttes) ou Levo-thyrox*(comprimés). Hypercorticisme l'hypercorticisme est thérapeutique, le plus souvent, ou lié à une hypersécrétion de cortisol (rare). * Le ralentissement de croissance est constant et souvent très important; il peut précéder les autres manifestations d'hypercorticisme; il s'accompagne d'une surcharge pondérale. * Dans les traitements par corticoïdes, un traitement administré un jour sur deux peut réduire le retard de croissance. Retard pubertaire Le retard pubertaire se définit chez la fille par l'absence de développement mammaire après l'âge de 13 ans, et chez le garçon par l'absence d'augmentation testiculaire (T<25mm) après l'âge de 14 ans. Le tableau est celui d'un retard de croissance qui se constitue à l'âge pubertaire compte tenu de l'absence de sécrétion d'hormones sexuelles. Retard pubertaire simple * Le retard pubertaire simple est plus fréquent chez le garçon et souvent familial. Il s'agit d'un diagnostic d'élimination. On s'appuie sur: les antécédants familiaux, l'âge osseux qui est retardé en rapport avec la taille de l'enfant, l'absence de maladie associée, l'absence d'anomalie des organes génitaux externes. Insuffisance gonadique transitoire
* L'insuffisance gonadique transitoire est liée à: - une maladie chronique (maladies digestives inflammatoires, IRC, hémochromatose); - une insuffisance d'apport nutritionnel (malnutrition, malabsorption, anorexie, restrictions caloriques); - un stress chronique (danseuses, sportives); - un déficit hormonal: hypothyroïdie, déficit isolé en GH. Insuffisance gonadique définitive * L'insuffisance gonadique définitive: - hypogonadismes hypergonadotrophiques caractérisés par un taux de LH et FSH très élevés quand l'âge osseux atteint l'âge pubertaire. Les diagnostics sont variables (syndrome de Turner, dysgénésies gonadiques, lésions ovariennes acquises, anomalies testiculaires); - hypogonadismes hypogonadotrophiques congénitaux: syndrome de Kallman (anosmie), syndrome de Willi-Prader, syndrome de LaurenceMoon; hypogonadisme acquis: tumeur, après irradiation cérébrale, postchirurgicale, hyperprolactinémie; - les taux de LH et FSH ne s'élèvent pas sous stimulation par la LHRH alors que l'âge osseux a atteint le niveau pubertaire; - le traitement substitutif entraîne une reprise de croissance normale et un développement pubertaire normal. On utilise de la testostérone retard (Heptylate de Testostérone*, 25mg en intramusculaire tous les 15 jours) chez le garçon et de l'estradiol à très faibles doses (Ethinylestradiol* 2μg/j) chez la fille.
[J1]Retard psychomoteur du nourrisson et de l'enfant - diagnostic Dr I. HUSSON, CCA service de neurologie pédiatrique et maladies métaboliques - hôpital Robert-Debré - Paris
[J75]Ce qu'il faut comprendre... * Le développement psychomoteur s'effectue dans un ordre très précis et de manière rapide pendant les premières années de la vie. Il existe des variations individuelles dans le développement neurologique normal et il est souvent nécessaire d'évaluer l'enfant à plusieurs reprises avant d'en tirer des conclusions définitives. * L'appréciation du développement psychomoteur dans le temps est extrêmement importante. - En effet, il peut exister un intervalle libre de plusieurs mois entre la constitution des lésions cérébrales avant ou au moment de la naissance et l'apparition indiscutable des premiers troubles moteurs définitifs. - Par ailleurs, le retard mental va souvent de pair initialement avec un retard du développement moteur indépendant de tout trouble moteur grave. Le terme de retard psychomoteur est alors un terme ambigu puisque le retard moteur se comble et que le déficit intellectuel est définitif. * Il s'agit d'un réel problème de santé publique et de pédiatrie: - la prévalence de la déficience mentale (quotient intellectuel (QI) inférieur à 70) est de 2 à 3% de l'ensemble de la population), celle de la débilité mentale profonde (QI inférieur à 50) est de 0,5%; - la prévalence des encéphalopathies chroniques responsables de handicaps moteurs est d'environ 3 p. mille. Dans près de 30% des cas il y a un retard mental plus ou moins sévère et/ou une incapacité de marche autonome et/ou une épilepsie souvent difficiles à contrôler. * Il faut savoir distinguer: - une encéphalopathie chronique fixée où l'enfant a un retard des
acquisitions mais, schématiquement, continue à faire des progrès lentement; - une encéphalopathie progressive dégénérative ou métabolique (beaucoup plus rare) où l'on observe une stagnation voire une régression du développement psychomoteur avec perte des acquisitions chez un enfant initialement "normal". * Il est essentiel dans tous les cas de diagnostiquer et de rechercher la cause d'un retard psychomoteur: - importance du diagnostic différentiel; - traitement et/ou prise en charge de l'enfant et de sa famille; - information à donner aux parents quant au risque de récurrence si une nouvelle grossesse est souhaitée (voire possibilité de diagnostic anténatal).
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Diagnostic positif INTERROGATOIRE DES PARENTS Interroger les parents permet le plus souvent de confirmer le diagnostic et donne déjà une orientation étiologique. * Antécédents familiaux: - arbre généalogique indispensable (consanguinité, fausses couches, décès durant l'enfance); - autre cas dans la famille de retard psychomoteur, retard mental, maladie héréditaire; - pathologie des parents et difficultés éventuelles d'apprentissage. * Déroulement de la grossesse et de l'accouchement: - prise de toxiques, de médicaments; - traumatisme, infection, autre pathologie de la mère; - statut sérologique de la mère; - surveillance échographique de la grossesse: croissance fœtale, anomalies morphologiques; - mouvements foetaux, notion de souffrance fœtale chronique; - déroulement de l'accouchement, notion de souffrance fœtale aiguë. * Antécédents personnels de l'enfant (en s'aidant du carnet de santé); - terme, score d'APGAR, poids, taille, périmètre crânien à la naissance, nécessité d'une réanimation en salle de travail; - période néonatale: ictère, infection, autres événements intercurrents,
examen à la maternité; - pathologies associées: sensorielle, orthopédique, dermatologique, ORL, cardio-pulmonaire, hépatique, rénale etc.; - infections, traumatisme crânien, déshydratation, convulsions, mouvements anormaux; - croissance staturo-pondérale, croissance du périmètre crânien (PC). * Développement psychomoteur (voir question): - on reprendra les différentes étapes du développement psychomoteur avec les parents, en essayant de dater le plus possible les acquisitions dans tous les domaines (contact visuel, réactions aux bruits et à la parole, langage, alimentation, motricité globale et préhension, comportement social, jeux); - chez l'enfant retardé, on retrouve souvent à l'anamnèse la description d'un bébé très facile ("trop facile"), qui ne pleure pas ou peu, ne réclame pas, est silencieux, peut rester seul sans manifester, est "dans son monde" et a souvent eu des problèmes d'alimentation (succion pauvre, mastication retardée); - on fera préciser aux parents quelles sont leurs inquiétudes et depuis quand; - s'il s'agit d'un enfant plus grand, on cherchera à savoir comment se déroule sa scolarité. Si des difficultés existent, sont-elles apparues d'emblée ou plus tardivement? - durant cet interrogatoire, l'enfant sera observé, le tout-petit sur les genoux de sa mère. On regardera le plus grand jouer, marcher, dessiner... EXAMEN GENERAL L'examen général est aussi important que l'examen neurologique. Croissance staturo-pondérale Poids et taille sont reportés sur les courbes: - par exemple, obésité avec hyperphagie apparaissant après l'âge de 2 ans dans le syndrome de Prader-Willi; - par exemple, grande taille dès la naissance et croissance rapide dans les trois premières années dans le syndrome de Sotos (gigantisme cérébral). Recherche d'une dysmorphie * Aspect du faciès: - forme des yeux (hypotélorisme ou hypertélorisme), nez (longueur, ensellure nasale), mâchoire (rétrognathisme ou prognathisme), palais (ogival), forme des lèvres et du philtrum (par exemple, absent dans le syndrome d'alcoolisme fœtal), la langue et les dents, l'implantation et la
forme des oreilles, le front; - un aspect évocateur d'une pathologie de surcharge avec un faciès grossier, des traits épais, des lèvres et une langue épaisse, une hypertrophie gingivale, une saillie des bosses frontales (dysmorphie progressive dans certaines pathologies lysosomiales, intérêt des photos). * Aspect du reste du corps: membres, extrémités (mains, pieds), thorax. Une dysmorphie peut parfois faire suspecter, associé à un retard mental, une maladie lysosomiale, un syndrome chromosomique ou mandélien ou des syndromes polymalformatifs. Etat de la peau et des phanères Certains signes cutanés doivent être recherchés car très évocateurs: taches achromiques (sclérose tubéreuse de Bourneville), taches "café au lait" (maladie de von Recklinghausen), angiomes plans (maladie de SturgeWeber), stigmates cutanés d'un Incontinenta pigmenti, anomalies du cheveu (par exemple, Pili torti dans la maladie de Menkès). Examen des yeux - Rétine: choriorétinite (toxoplasmose), tache rouge cerise (gangliosidoses), dégénérescence pigmentaire (lipofuscinose)... - Papille, nerf optique: colobome (syndrome polymalformatif)... - Iris: tache de Lish (maladie de von Recklinghausen). - Cristallin: cataracte (rubéole congénitale), luxation (homocystinurie). - Cornée (certaines pathologies lysosomiales). - Conjonctive: télangiectasies (ataxie-télangiectasie). - Mouvements oculaires: paralysie oculomotrice (syndrome de Moebius), paralysie supranucléaire, nystagmus, opsoclonus.... Examen du rachis et des autres articulations - Cyphose, scoliose: par exemple, cyphose dorso-lombaire rencontrées dans certaines pathologies lysosomiales. - Raideur pouvant évoquer une compression médullaire. - Masse lipomateuse sous-cutanée, nævus pigmentaire ou pileux, atrophie cutanée pouvant évoquer un spina bifida occulta. - Limitation articulaire: IMC par spasticité, maladies de surcharge... Examen cardio-vasculaire Recherche d'éléments en faveur d'une cardiomyopathie: par exemple, myopathie, cytopathies mitochondriales...
Examen abdominal Recherche d'une hépatomégalie et/ou d'une splénomégalie: dans les maladies métaboliques. Examen des organes génitaux externes Par exexmple, gros testicules évocateurs d'un syndrome de l'X fragile. EXAMEN NEUROLOGIQUE Examen du crâne * Mesure du périmètre crânien: acte indispensable de tout examen du nouveau-né ou du nourrisson. L'évolution du PC sera étudiée sur des courbes en fonction de l'âge: - microcéphalie: définie par un PCinférieur ou égal à-3DS. C'est le résultat d'une insuffisance du développement volumétrique du cerveau et est presque toujours l'indication d'un développement intellectuel qui ne sera pas normal. Lorsqu'elle est d'origine prénatale ou périnatale, elle est présente dès la naissance ou dès les premiers mois de vie. Lorsque la maladie cérébrale survient ou s'aggrave plus tard, on assiste à un ralentissement ou un arrêt de la croissance crânienne: par exemple, le syndrome de Rett; - macrocéphalie: définie par un PCsupérieur ou égal à+3DS ou une croissance trop rapide du PC (croisement des percentiles) peut être l'indication d'une hydrocéphalie, d'une collection péricérébrale ou d'une mégalencéphalie fixée ou évolutive. * Forme du crâne: une scaphocéphalie, une trigonocéphalie ou une oxycéphalie permettent d'évoquer une craniosténose. * Palpation de la fontanelle: - tendue ou bombante dans les hypertensions intracrâniennes; - état d'écartement ou du chevauchement des sutures. * Auscultation du crâne: recherche d'un souffle, par exemple, un anévrisme de la veine de Galien. Examen évaluant le développement psychomoteur Un examen complet permet d'évaluer le développement psychomoteur (voir question): - fonctions visuelle et auditive; - fonction sociale et compréhension générale; - succion, déglutition, mastication, alimentation; - motricité globale; - automatismes moteurs;
- préhension. Examen neurologique complet Outre l'évaluation du développement psychomoteur, on effectuera: * une mobilisation segmentaire des différentes parties du corps; * une évaluation de la force musculaire: - difficile chez le tout-petit mais possible en évaluant surtout l'aspect des masses musculaires (amyotrophie ou, à l'opposé, aspect "pseudoathlétique" des enfants atteints de myopathie de Duchenne); - ou par certaines manœuvres: stimulation de la plante du pied celui-ci étant tenu avec évaluation de la force de retrait ou idem au niveau de la main ou redressement du tronc lors de la manœuvre du parachute; - signe de Gowers chez l'enfant plus grand. * Recherche d'un syndrome pyramidal: - hyperextensibilité et spasticité; - réflexes ostéo-tendineux vifs, diffusés, polycinétiques; - clonus inépuisable du pied; - signes de Babinski, de Rossolimo... * Recherche d'un syndrome extra-pyramidal: - rigidité plastique alternant avec une hypotonie à d'autres moments; - mouvements anormaux: athétose, dyskinésie, dystonie. * Recherche d'un syndrome cérébelleux: hypotonie, ataxie, tremblements, dysmétrie... * Recherche d'une atteinte des paires crâniennes. * L'étude de la marche, lorsqu'elle est possible, est riche de renseignements: démarche dandinante ou pseudo-myopathique, démarche avec steppage, démarche dystonique/choréique, démarche fauchante hémiparétique/hémiplégique, démarche paraparétique. Le plus souvent au terme de l'interrogatoire et de l'examen clinique, il est déjà possible d'avoir une première évaluation permettant d'orienter les recherches vers un diagnostic: - par exemple, encéphalopathie (fixée ou pogressive) à début anténatal, périnatal ou postnatal: - associée à des anomalies extra-neurologiques ou non (dysmorphie, malformation); - associée à des signes neurologiques ou non. EXAMEN NEURO-PSYCHOLOGIQUE Indications
L'examen neuro-psychologique est souvent indiqué et demandé dans des circonstances variées: * évaluation des enfants dits "à risque" du fait, par exemple, d'une prématurité. Le but recherché est alors de proposer une prise en charge précoce de l'enfant fondée sur les difficultés dépistées; * recherche d'une atteinte sélective de certaines fonctions cognitives pouvant ne pas être évidentes à partir de l'anamnèse ou de l'examen; * suivi des difficultés d'un enfant pour une prise en charge adaptée; * confirmer un retard mental et en évaluer l'importance pour permettre la meilleure orientation possible de l'enfant: - QI< 70: déficience mentale; - 50< QI< 70: débilité mentale légère; - QI< 50: débilité mentale profonde; - 71< QI< 85: variation de la normale (ne peuvent achever une scolarité secondaire normale mais insertion sociale relativement satisfaisante). * Eliminer ce qui n'est pas un retard mental: troubles de la relation, troubles du comportement. Méthodes d'évaluation Généralement, on choisit une batterie de tests permettant une revue générale des fonctions cognitives puis on envisage si besoin une évaluation plus détaillée pour les problèmes spécifiques par des tests appropriés (non cités dans le texte). Il faut schématiquement distinguer: * les échelles de développement dont le résultat est exprimé sous la forme d'un quotient de développement (QD) combinant des données issues de l'observation directe et de l'interrogatoire des parents. Exemple: échelle de Brunet-Lévine (3 mois-30 mois): contrôle postural, coordination oculomanuelle, langage, socialisation; * les batteries d'intelligence utilisable le plus souvent qu'après 3 ans où l'on détermine un quotient intellectuel QI verbal QI performance (QI total = QV + QP). Exemple: l'échelle de Wechsler détermine QIV et QIP, mais aussi l'ensemble des tests sensibles pour le dépistage des déficits neuropsychologiques (vocabulaire et connaissances, raisonnement pratique, arithmétique, conceptualisation, analyse visio-spatiale, fonctions constructives, capacité d'attention, efficacité motrice); * il est évident que ces tests peuvent être d'une grande aide, mais seulement s'ils sont effectués avec compétence et si leur interprétation est intelligente.
[J15]Examens complémentaires Il n'y a pas de bilan standardisé, les examens complémentaires seront effectués selon les données de l'anamnèse et de l'examen clinique. Examens complémentaires effectués afin de d'éliminer ou de diagnostiquer certains retards de développement non dus à un retard mental - Examen ophtalmologique (recherche d'une amblyopie). - Audiogramme (recherche d'une surdité). - Dosage des enzymes musculaires, analyse génétique, EMG, biopsie musculaire, vitesses de conduction nerveuse à la recherche d'une origine musculaire ou neurogène lorsque l'enfant présente un retard moteur isolé (excellent contact, développement normal du langage). - EEG dépistant certains troubles isolés du langage (maladie de LandauKleffner, POCS). Analyse génétique L'analyse génétique est toujours demandée avec une orientation clinique et une description détaillée, permettant de choisir les examens cytogénétiques ou moléculaires les plus adaptés au diagnostic suspecté: caryotype standard, caryotype haute résolution, recherche d'une mutation précise (par exemple, syndrome de l'X fragile). Imagerie cérébrale Scanner et IRM cérébraux vont permettre de confirmer un diagnostic (par exemple, des malformations cérébrales) ou d'orienter le diagnostic étiologique et permettront ensuite de demander des examens plus spécifiques (par exemple, leucodystrophie). L'IRM permet de dépister certaines anomalies non visibles au scanner. La maturation de la substance blanche se poursuit au cours des deux premières années de vie, expliquant l'apparition d'anomalies après l'apparition de signes cliniques dans certains cas. Electroencéphalogrammme Examens complémentaires à la recherche d'anomalies associées, neurologiques ou non, pouvant orienter le diagnostic Examens à adapter au contexte: - examen ophtalmologique, potentiels évoqués visuels (PEV),
électrorétinogramme (ERG); - audiogramme; - radiographies de squelette; - échographie cardiaque; - échographie abdominale (foie, rate, reins); - vitesses de conduction nerveuses, EMG (neuropathies, myopathies associées à une atteinte centrale). Examens biologiques - Analyse du LCR. - NFS, plaquettes, bilan rénal, bilan hépatique - Des analyses plus spécifiques (recherche d'anomalies métaboliques) ne seront demandées qu'en fonction d'un contexte précis et après avoir recherché une anomalie systémique associée: par exemple, lactates, ammoniémie, chromatographie des acides aminés (CAA), des acides organiques (CAO), dosage d'enzymes spécifiques...
[J15]Diagnostic différentiel Il faut éliminer surtout: - les affections qui isolées peuvent simuler une débilité et donc chez le nourrisson un retard psychomoteur; - les pathologies avec retard moteur sans atteinte des fonctions mentales. La frontière entre diagnostic positif et diagnostic différentiel est parfois subtile car la plupart de ces étiologies peuvent être associées également à un retard mental. Exemple: dystrophie musculaire de Duchenne associée, dans un tiers des cas, à un retard mental. * Certaines maladies générales peuvent avoir un retentissement sur le développement psychomoteur. Exemple: maladie cœliaque (indifférence, tristesse, apathie). * Causes psycho-affectives avec défaut majeur de stimulation parfois associé à une carence nutritionnelle. * Déficit sensoriel: hypoacousie/surdité, amblyopie/cécité. * Une atteinte élective de certaines fonctions cognitives: - par exemple, trouble isolé du langage (notamment dysphasie du développement); - trouble important de l'attention (syndrome hyperkinétique) ou de la mémoire. * Retard moteur "pur" sans atteinte mentale où l'on observera une dissociation nette entre les performances motrices et les autres aptitudes, en
rapport avec: - des maladies du muscle; - des maladies du motoneurone; - des neuropathies; - des pathologies médullaires; - l'infirmité motrice cérébrale sans déficit intellectuel associé (exemple, le film "My left foot"). * Autisme et troubles envahissants du développement: l'autisme est un trouble du développement entraînant des perturbations précoces et sévères des fonctions de communication, de socialisation et de jeu de l'enfant. Il débute avant l'âge de 3 ans. Sa prévalence est de 2 à 5 cas pour 10000. Confusion possible: - certains enfants dits "psychotiques" ou "autistiques" sont en fait des déficients mentaux de cause oganique avec troubles du comportement; - deux tiers des enfants autistes souffrent de retard mental; - les autistes "purs" et idiopathiques sont rares ne représentant que 8 à 20% des autistes.
[J15]Diagnostic étiologique ENCEPHALOPATHIE FIXEE Origine prénatale * Infections maternelles/embryofœtopathies: rubéole, toxoplasmose, Cytomégalovirus, Herpèsvirus simplex, Syphilis, Influenzae... * Toxiques d'origine maternelle: - alcool: le syndrome d'alcoolisme fœtal est largement sous-estimé; - médicaments et drogues (antiépileptiques, cocaïne); - une mère phénylcétonurique peut donner naissance à un enfant microcéphale; - irradiation. * Pathologies endocriniennes: - maternelles: diabète, dysthyroïdie; - hypothyroïdie. * Retard de croissance intra-utérin, souffrance fœtale chronique. * Lésions ischémiques ou hémorragiques d'origine prénatales. * Malformations cérébrales. * Syndrome polymalformatif avec déficience mentale. * Syndrome neuro-cutané: sclérose tubéreuse de Tourneville, maladie de
von Recklinghausen, Incontinenta pigmenti * Syndromes d'origine génétique: - syndromes chromosomiques: pathologie du nombre de chromosomes: autosomique (trisomie 21, 13, 18), gonosomique (par exemple, maladie de Turner); anomalies chromosomique de structure "classique": délétion (par exemple, 5p dans la maladie du cri du chat), syndromes des gènes contigus où le phénotype est attribué à la perte de différents gènes physiquement contigus sur une région chromosomique (par exemple, syndromes de PraderWilli, d'Angelman); - syndromes mendéliens: maladies déterminées par une mutation dans un gène majeur dominant ou récessif ou lié à l'X. Exemple: syndrome de l'X fragile, qui est la cause la plus fréquente de retard mental héréditaire et la seconde cause de retard mental après la trisomie 21. On note sa fréquence chez le garçon, située entre 1 pour 1500 et à 1 pour 4000; - syndrome d'origine génétique probable mais non étiqueté: syndrome Cornelia-Delange. * Maladies métaboliques: certaines erreurs innées du métabolisme peuvent affecter le développement cérébral avant la naissance. Exemple: hyperlactacidémie primitive. Origine périnatale - Souffrance fœtale aiguë. - Prématurité (leucomalacie périventriculaire, accidents ischémohémorragiques). - Causes anoxo-ischémiques/hémorragiques. - Causes traumatiques. - Causes infectieuses. - Hypoglycémie, hyperbilirubinémie, autres anomalies hydroélectrolytiques, acidose, hypothermie. Les causes obstétricales sont parfois surestimées, en effet toute anomalie prénatale peut avoir des conséquences au moment ou décours de la naissance. Origine postnatale Toutes les causes d'encéphalopathies aiguës avec leurs séquelles peuvent survenir après la naissance. * Traumatisme: - accidentel; - non accidentel: syndrome de Silvermann, syndrome des bébés secoués ("shaked babies").
* Accident hypoxo-ischémique: - arrêt cardio-respiratoire; - "near miss"; - noyade; - inhalation de fumée, CO; - choc hypovolémique. * Causes infectieuses intracrâniennes: méningites, encéphalites aiguës ou postinfectieuses: * Syndrome de masse: hématome, abcès, tumeur. * Désordres hydroélectrolytiques, acidobasiques: - hypernatrémie et hyponatrémie, intoxication à l'eau. - acidose, alcalose. * Obstruction ventriculaire aiguë. * Epilepsie et séquelles d'état de mal. * Complications de pathologies tumorales: intrinsèque, chirurgie, chimiothérapie, irradiation. * Infection systémique, sepsis. * Pathologies vasculaires: malformations artério-veineuses, encéphalopathie hypertensive, embolie, thrombose veineuse ou artérielle, artérite, homocystinurie. * Pathologies endocriniennes: hypoglycémie, diabète insulinodépendant, diabète insipide. * Défaillance respiratoire, rénale, hépatique. * Syndrome de Reye (toujours rechercher une origine métabolique). * Décompensation aigue d'une pathologie métabolique: aminoacidopathies, aciduries organiques, cycle de l'urée. * Empoisonnement, intoxication. * Hypothermie ou hyperthermie. * Origine iatrogène: correction trop rapide d'une acidose, d'une déshydratation, surdosage. ENCEPHALOPATHIES PROGRESSIVES OU REGRESSIVES Le caractère progressif est parfois difficile à affirmer, on retrouve essentiellement dans l'histoire: - la notion d'un intervalle libre durant lequel le développement a été normal; - puis, un ralentissement, un arrêt du développement voire une régression (perte des acquis). C'est évident lorsque la détérioration a débuté après les premières années de vie mais l'est moins lorsque le début est précoce voire néonatal et la
détérioration insidieuse. Par ailleurs, l'apparition de nouveaux signes neurologiques peuvent se voir dans les 2 à 3 premières années de vie du fait de la maturation cérébrale alors qu'il s'agit d'une lésion fixée (par exemple, une paralysie cérébrale). Doivent être envisagées: * maladies inflammatoires subaiguës et maladies transmissibles du système nerveux central: - d'origine infectieuse: virale (VIH, rougeole, rubéole, Papovavirus), bactérienne (Listeria, mycobactéries) ou mycotique (cryptococcose); - d'origine auto-immune avec atteinte du système nerveux central; * certaines épilepsies s'associant à une détérioration psycho-motrice notamment les syndromes de West et Lennox-Gastaut. On observe souvent un retard diagnostique majeur dans les spasmes infantiles pris souvent au départ comme des troubles du comportement, des coliques du nourrisson, une œsophagite... La détérioration s'arrête sous l'effet du traitement ou parfois spontanément après plusieurs mois ou années et des progrès peuvent à nouveau se faire; * certaines tumeurs cérébrales; * certaines hydrocéphalies obstructives; * certaines pathologies vasculaires: maladie de Moya-Moya, AVC itératifs chez l'enfant drépanocytaire homozygote; * certaines intoxications chroniques: plomb, mercure... * maladies métaboliques. Un listing exhaustif est impossible. Savoir les évoquer car l'intérêt n'est pas académique avec possibilités de traitement parfois spécifique (phénylcétonurie: bon pronostic intellectuel sous régime adapté), ou de dépistage car ce sont des pathologies génétiques le plus souvent autosomique: - maladies de surcharge: déficit enzymatique entraînant l'accumulation anormale de substances, qui non éliminées, entraînent une toxicité cérébrale progressive; le déficit en substances normalement produites en aval du déficit enzymatique; la déviation vers d'autres voies métaboliques entraînant une toxicité neurologique ou extra-neurologique. Exemple: maladie lysosmiale avec atteintes cérébrales et extra-neurologiques conduisant à une dégradation irrémédiable et vers la mort; - pathologies du métabolisme intermédiaire: très diverses, le déficit enzymatique peut s'exprimer par une carence de production énergétique (par exemple, pathologie mitochondriale) avec une atteinte souvent pluriviscérale; une intoxication endogène (aciduries organiques, aminoacidopathies); chronique (par exemple, la phénylcétonurie; aiguë (savoir l'évoquer à tout âge lorsqu'un nouveau-né, un nourrisson, ou un
enfant présente une dégradation neurologique avec coma et souvent des signes digestifs associés (favorisés par le stress, le jeûne)); une interférence avec la synthèse de neurotransmetteurs; - pathologie du métabolisme des métaux, surtout le cuivre; - autres pathologies progressives où une anomalie du métabolisme est fort probable même si elle n'est pas toujours objectivée.
[J15]Traitement TRAITEMENT PREVENTIF Causes prénatales - Conseil génétique. - Diagnostic anténatal de certaines pathologies génétiques. Exemple: trisomie 21. - Sérologies maternelles préconceptionnelles puis suivi sérologique durant la grossesse. - Vaccinations: rubéole. - Equilibration ou traitement de toute pathologie maternelle avant toute conception (hyperthyroïdie, diabète, phénylcétonurie) puis pendant la grossesse. - Informations sur les risques de tout toxique ou médicaments pris durant la grossesse. - Suivi obstétrical: échographie morphologique, croissance fœtale, traitements des infections, des états pré-éclampsiques, prévention de l'incompatibilité rhésus. Causes périnatales - Lutte contre la prématurité. - Réanimation en salle de travail. - Prévention de l'ictère nucléaire. - Dépistage en maternité d'éventuelles anomalies (examen systématique du 3e jour). Dépistages systématiques de la maladie de Guthrie et de l'hypothyroïdie. Causes postnatales - Diagnostic et traitement précoce de toutes les causes d'encéphalopathies aiguës avant l'apparition de complications neurologiques. - Campagne de prévention contre la maltraitance.
- Campagne d'information sur les risques d'intoxication. - Vaccination: rougeole, rubéole (prévention des encéphalites). Causes métaboliques Savoir évoquer les causes métaboliques et ainsi parfois éviter les séquelles d'un coma lorsque le diagnostic est trop tardif. Faire les prélèvements nécessaires pour prouver le diagnostic qui permettra ensuite un conseil génétique voire un dépistage anténatal. TRAITEMENT CURATIF * Grâce au dépistage systématique: traitement précoce de l'hypothyroïdie par les hormones thyroïdiennes ou de la phénylcétonurie par un régime adapté, permettant d'éviter le retard mental. * Traitement de certaines maladies métaboliques par des régimes diététiques adaptés et autres médications (vitaminothérapie, benzoate de sodium, carnitine) permettant de limiter les décompensations et donc de préserver le pronostic neurologique. * Actuellement possibilités de greffe dans certaines pathologies de surcharge si le diagnostic est très précoce. TRAITEMENT SYMPTOMATIQUE Traitement symptomatique adapté à chaque type de retard. * Suivi pluridisciplinaire: - médical: pédiatre, neuropédiatre, généticien, orthopédiste, médecin rééducateur fonctionnel, psychiatre; - paramédical: kinésithérapeute, psychomotricien, orthophoniste, psychologue, éducateur spécialisé, assistante sociale * Traitement des troubles associés: - antiépileptiques; - traitements des mouvements anormaux; - diététique adaptée, aide nutritionnelle technique (gastrostomie, nutrition entérale) si nécessaire; - prise en charge des troubles sphinctériens; - prise en charge par kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie; - appareillage orthopédique adapté. * Aide sociale: - demande de prise en charge à 100% par la Sécurité sociale; - allocation d'éducation spécialisée; - adaptation du logement; - centre et/ou scolarité adaptée.
[J1]Sévices à enfants - diagnostic - conduite médico-légale Dr D. ARMENGAUD, chef de service centre hospitalier intercommunal de Poissy-Saint-Germain-en-Laye - service de pédiatrie Saint-Germain-en-Laye
[J75]Ce qu'il faut comprendre... On désigne sous le terme d'enfants maltraités, de syndrome des enfants battus ou encore de syndrome de Silverman, les enfants victimes de la part de leurs parents, ou des personnes en ayant la responsabilité, de brutalités volontaires ou d'une absence volontaire de soins, entraînant des lésions physiques, des troubles de l'état général ou des troubles du comportement. * Les sévices à enfants reconnaissent une définition malheureusement beaucoup plus large que le syndrome des enfants battus décrit initialement par Caffey et Silverman. * Les situations de maltraitance physique sont plus facilement reconnaissables que les situations de carences, rarement alimentaires mais plutôt affectives ou éducatives, qui sont sources de perturbation du développement psycho-affectif ou de la personnalité. * L'existence d'abus sexuels, plus souvent intrafamiliaux qu'extrafamiliaux, et ce quelque soit l'âge de l'enfant est une entité reconnue dont l'évaluation et la prise en charge imposent le recours à des équipes informées et spécialisées. * La maltraitance, qui reconnaît de nombreux facteurs de risque telle une séparation mère-enfant précoce, peut être, du point de vue médical, reconnue comme une maladie de la relation parents-enfant et doit conduire à la fois à une attitude de protection de l'enfant et d'écoute attentive et bienveillante envers les parents. * L'appréciation d'une situation à risque, ou de sévices perpétrés sur un enfant, ne peut être l'affaire d'une personne isolée. Un travail en collaboration du médecin (PMI, école, ville), de l'assistante sociale (scolaire, secteur), de l'aide sociale à l'enfance, de la police (brigade des mineurs) et de la justice, est essentiel afin que les mesures les plus adaptées sur le plan
pénal, que les plans social et éducatif puissent être proposées à l'enfant et mises en œuvre auprès de la famille. * Cette définition plus large que le syndrome radiologique de Caffey et Silverman comprend: - les mauvais traitements physiques; - les carences alimentaires ou affectives (rejet ou situation d'abandon) dont le retentissement sur le développement psychoaffectif peut être tout aussi grave; - l'atteinte psychique de l'enfant (domination, relation sadique); - les sévices de nature sexuelle (incestueux ou non). * La fréquence, bien difficile à évaluer, paraît en progression, puisque l'on parle de 50000 enfants maltraités en France. - En fait cela n'est pas un phénomène "nouveau", mais les modifications de la législation, la sensibilisation de l'opinion et le relais des médias sont certainement en cause dans "l'augmentation" de cette pathologie. - 2000 cas sont enregistrés chaque année en France, concernant avant tout les enfants de moins de 6 ans (80% des cas sont des enfants de moins de 3 ans). - 300 à 600 décès par an sont secondaires à une "maltraitance".
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Eléments diagnostiques CONTEXTE EVOCATEUR Le diagnostic est souvent porté dans un contexte dramatique tout à fait évocateur de passage à l'acte agressif: * ecchymoses et hématomes multiples de localisation inhabituelle pour un traumatisme banal (visage, tronc, siège...); * griffures, morsures ou brûlures (de cigarette) "ignorées" ou inexpliquées; * plaies des organes génitaux externes, plaies endobuccales, fractures des dents ou lyse de la cloison nasale (nez de boxeur); * plaques d'alopécie, décollement des oreilles; * fractures précoces (avant 1 an), répétées, négligées, de diagnostic retardé;
* hématome sous-dural aigu ou chronique; * accidents domestiques répétés ou négligés (ébouillantement). CONTEXTE MOINS EVOCATEUR * Le diagnostic est à évoquer devant des signes plus "ordinaires": - altération de l'état général, état nutritionnel précaire; - retard de croissance, pouvant aller jusqu'au nanisme "psychosocial"; - retard du développement psychomoteur ou des acquisitions; - comportement particulier: craintivité excessive, labilité émotionnelle, avidité affective indifférenciée, "vigilance gelée" en présence des parents. * La suspicion sera confirmée au cours de la mise en observation nécessaire: - amélioration, sans rechute, des lésions au cours du séjour hospitalier; - correction de la courbe de croissance sous alimentation normale; - discordance entre les éléments constatés et le discours des parents; - comportement de l'enfant en présence ou en l'absence des parents, et des parents vis-à-vis de l'enfant; - radiographie du squelette (fractures anciennes, appositions périostées). ABUS SEXUELS Longtemps considéré comme un problème pédiatrique caché ou comme une affabulation d'un enfant, les abus sexuels (ou plutôt agressions sexuelles) sont des formes de maltraitance "nouvelles", car révélées, qui nécessitent une prise en charge spécifique souvent difficile. L'abus doit être considéré au sens large, qu'il soit intrafamilial ou extrafamilial et qu'il s'agisse d'une relation sexuelle (homosexuelle ou hétérosexuelle) complète ou non (contact oro-génital ou anal, masturbation), de l'utilisation de l'enfant à des fins pornographiques (photos, films...) ainsi que les conduites de voyeurisme et d'exhibitionnisme dont l'enfant peut être l'objet. Circonstances de diagnostic Les circonstances de diagnostic sont variables et parfois "déstabilisantes": * au cours d'une consultation ordinaire ou pour des symptômes banals mais aussi parfois révélateurs (douleurs abdominales, cystite, vulvovaginites à répétition, troubles du sommeil...); * en urgence, pour un enfant amené par les parents pour une suspicion d'abus sexuels (histoire racontée par l'enfant aux parents, un autre enfant ou à un adulte);
* pour une évaluation médicale et psychologique demandée par un service social ou judiciaire. Diagnostic L'examen clinique, sauf en urgence immédiatement après l'abus, est rarement source de preuve formelle. * Ainsi, le diagnostic repose sur la parole de l'enfant qu'il convient de pouvoir: - entendre dans les meilleures conditions (avec ou sans les parents selon les circonstances), dans un contexte rassurant, neutre et protecteur; - accepter et croire, sans s'en défaire sous prétexte d'allégations fausses, de mensonge ou de peu de crédibilité; - recueillir et transmettre, par l'intermédiaire des parents ou non selon les circonstances, aux autorités de police et judiciaires (le signalement est impératif). * Sur le plan médical, il importe de rechercher: - la preuve : lésions, traces de sperme (prélèvement impératif si le contact remonte à 3 jours) et d'en faire un certificat descriptif initial complet; - les conséquences somatiques (infections, maladies sexuellement transmissibles, sérologies virales HBV, VIH...). * Selon le contexte, une hospitalisation peut être nécessaire ou préférable, mais elle n'est pas toujours impérative, sauf lorsque l'agresseur est proche de l'enfant ou, surtout, s'il fait partie de sa famille. Il va de soi que le soutien de l'enfant et de sa famille, à court mais aussi à moyen terme est souvent nécessaire, mais doit être discuté cas par cas au sein d'une équipe pluridisciplinaire et non dans une improvisation qui risquerait d'aggraver encore plus le traumatisme de chacun.
[J15]Conduite à tenir MISE EN OBSERVATION L'attitude qui paraît la meilleure est certainement la mise en observation de l'enfant à l'hôpital ou dans une structure adaptée à cet accueil, en répondant ainsi le plus souvent à une demande des parents rarement consciente ou verbalisée, mais bien souvent apparente. Cette hospitalisation doit être le moyen de confirmer le diagnostic et d'apprécier la gravité des lésions, mais aussi et surtout le temps privilégié de l'évaluation psycho-sociale de la famille et de son dysfonctionnement, afin de tenter de trouver une solution adaptée sans tomber dans la "facilité"
d'une protection punitive et souvent en impasse. L'enfant * Un certain nombre de facteurs ont été mis en évidence et doivent faire avant tout l'objet de prévention: - grossesse non désirée, ou "méconnue", non déclarée; - avortement refusé (tardif...); - grossesses rapprochées, multiples, pathologie gravidique (HTA, prise de poids excessive, infection); - accouchement difficile, prématurité, dysmaturité, longue hospitalisation ne permettant pas la création d'une relation mère-enfant normale; - enfant fragile (petit poids, pathologie digestive, régimes délicats...) ou présentant une dysmorphie, un retard des acquisitions ou, plus banalement, anorexie d'opposition, troubles du sommeil...; - enfant illégitime ou d'une première union, rappelant ou cristallisant un conflit antérieur non résolu, ou encore à l'origine d'une séparation conjugale. * Chez l'enfant plus grand, un caractère provocateur ou opposant, qu'il soit actif et vécu comme agressif, ou passif et "attirant les coups", peut être indiqué comme la source du conflit familial mais, le plus souvent, cela est induit par les mauvais traitements et n'en est pas la cause. * Parfois, les placements répétés (hospitalisations, placements), reflets d'une situation abandonique souvent précoce, peuvent être des éléments aggravants, déstructurant de façon plus profonde la personnalité de l'enfant. Les parents Les différentes études n'ont pas permis de retrouver des caractéristiques spécifiques, mais un certain nombre de traits qui doivent être repérés dans l'évaluation du couple parental, à la maternité ou lors des consultations. * Antécédents similaires d'enfance difficile (sévices, séparation parentale, séjour en pouponnière ou institution) ou d'éducation rigide sans affection, les fixant dans un sentiment de mésestimation personnelle ou les privant d'une image identificatoire parentale. * Troubles psychiatriques, brutalement décompensés, ou révélés par "l'exigence" du nouveau-né et pouvant conduire à des attitudes punitives aberrantes ou à des privations (alimentation, jeux, tendresse) dramatiques. * Structure psychopathique, faite d'impulsivité, d'immaturité, d'incapacité à supporter la moindre frustration avec passage à l'acte instantané, sans mesure avec l'élément éventuellement déclenchant. Le
recours fréquent à l'alcool ou à une autre drogue ajoute un peu plus d'imprévisibilité dans le comportement et rend la prise en charge particulièrement difficile ou aléatoire. * L'apparence de la normalité est particulièrement déroutante, mais le caractère excessivement rigide de l'éducation, la sévérité abusive ou, surtout à contretemps, l'absence de tendresse dans les paroles ou dans les gestes, sont en général révélateurs. Les exigences sont excessives (propreté, comportement) et non adaptées à l'âge de l'enfant, et les réactions à son autonomisation (conduites exploratoires, marche) paradoxales (colères, refus, intolérance). L'environnement Le syndrome des enfants battus se rencontre dans toutes les classes sociales, mais son expression est différente quant au mode de révélation ou à son occultation, et à ses caractéristiques (violence physique, domination psychique, carences...). L'insuffisance des ressources, le chômage, l'instabilité des relations conjugales, les problèmes de logement, les difficultés d'intégration sociale sont des éléments que l'on retrouve chez des parents, rejetés de leur groupe social ou de celui qui devrait l'être. Enfin, l'éducation peut varier dans sa forme d'un groupe ethnique à l'autre, et il faut bien se garder d'interpréter à tort ce qui, déplacé de son contexte culturel, pourrait apparaître comme un rejet affectif. PRISE EN CHARGE L'établissement d'un contact direct et personnalisé avec les différents travailleurs sociaux (assistantes sociales, du secteur ou hospitalières, éducateurs, aides familiales) connaissant la famille, ou susceptibles d'être mobilisables pour elle, est fondamental pour avoir une évaluation globale de la situation. Cette prise en charge collégiale ne doit pas être ressentie comme "agressive", ou comme la sanction d'une faute, mais doit être comprise comme le premier temps thérapeutique de ce dysfonctionnement familial. Signalement Le signalement est obligatoire (article 62 du code pénal du 2 février 1981) par toute personne, y compris le médecin pour qui il existe une dérogation légale au secret médical (article 378 du code pénal). * Article 62 (loi n° 81-82 du 2 février 1981): "Sera puni d'un emprisonnement de 2 mois à 4 ans et d'une amende de 2000 à 20000 F ou de
l'une de ces deux peines seulement celui qui, ayant eu connaissance de sévices ou de privations infligés à un mineur de 15 ans, n'en aura pas dans les circonstances définies à l'alinéa précédent, averti les autorités administratives ou judiciaires." * Article 378: "Les mêmes personnes n'encourent pas les peines prévues à l'alinéa premier lorsqu'elles informent les autorités médicales ou administratives chargées des actions sanitaires ou sociales, des sévices ou privations sur la personne de mineurs de 15 ans, et dont elles ont eu connaissance à l'occasion de l'exercice de leur profession. Citées en justice pour une affaire de sévices ou privations sur la personne de ces mineurs, elles sont libres de fournir leur témoignage sans s'exposer à aucune peine." * Le non-signalement, qui serait responsable d'une évolution défavorable pour le mineur, peut tomber sous le coup de l'article 63 du code pénal, relatif à la non-assistance à personne en danger. Maintien de l'enfant dans sa famille Le maintien de l'enfant dans sa famille peut se faire dans les conditions suivantes: * dans les cas mineurs sous surveillance médicale imposée, il est possible avec des structures telles que les centres de protection maternelle et infantile (PMI), et avec une aide personnalisée, comme peut l'apporter une puéricultrice à domicile ; * par décision administrative (service de prévention de l'aide sociale à l'enfance(ASE)), ou après sollicitation du juge pour enfants par ordonnance judiciaire, une mesure d'aide éducative en milieu ouvert (AEMO) peut apporter un soutien efficace à la famille, assortie souvent d'une aide financière ou sociale. La participation de la famille à ce projet thérapeutique en est, bien entendu, le préalable nécessaire; * une prise en charge psychothérapeutique associée (psychologue, pédiatre, pédopsychiatre) paraît tout aussi nécessaire dans le cadre d'une thérapie individuelle, ou familiale, et dans un lieu qui peut être l'hôpital, un centre d'action médico-sociale précoce (CAMSP) ou, pour les plus grands, un centre médico-psycho-pédagogique (CMPP). Séparation familiale La séparation familiale peut être: * temporaire, en urgence à l'hôpital, acceptée le plus souvent par les parents, ou parfois imposée par une ordonnance de placement provisoire (OPP), délivrée par le juge pour enfants sur demande du responsable de l'ASE, de la brigade des mineurs, ou d'un médecin;
* placement, familial, en internat ou dans un foyer éducatif, lorsque la séparation paraît nécessaire, et en préparant l'enfant et les parents par un abord psychothérapeutique à un retour à la vie commune. Celui-ci est souvent problématique car l'enfant peut être vécu comme l'élément fautif de l'intervention "étrangère" et comme la représentation symbolique de la "faute". Déchéance parentale Dans les cas extrêmes ou paraissant sans solution acceptable pour l'avenir de l'enfant, une décision de déchéance de l'autorité parentale, ou de déclaration judiciaire d'abandon, est parfois à prendre pour tenter d'apporter à l'enfant par une adoption, difficile dans tous les cas, une réparation des traumatismes subis et une famille "restructurante". Abandon Du fait de l'amélioration des conditions de vie, des mesures de prévention et de la modification du système législatif, l'abandon est devenu beaucoup moins fréquent qu'autrefois et plusieurs cas de figures sont prévus par le code civil. Abandon administratif L'abandon administratif, avec immatriculation comme pupille de la nation, correspond à des orphelins ou à des enfants confiés à l'aide sociale à l'enfance (ASE) après que leurs parents aient été déchus de leurs droits parentaux, habituellement dans un contexte de maltraitance. Abandon judiciaire L'abandon judiciaire est une procédure concernant des enfants recueillis par un particulier, une œuvre charitable privée ou par l'ASE et dont, au terme d'une période de durée variable, les parents ont été reconnus comme "s'en étant manifestement désintéressés depuis plus de 1 an". Consentement d'adoption L'abandon volontaire, appelé maintenant consentement à l'adoption, est un droit reconnu par le code civil dans le cas où la mère, et/ou le père, n'ont aucun désir de garder leur enfant en le sachant alors exposé à un risque majeur de maltraitance. Cela représente à l'heure actuelle environ un cas sur deux d'abandon en France. * Ce consentement à l'adoption est décidé: - sur la déclaration expresse de la mère (ou du père) qui accouche
anonymement "sous X"; - si les parents ont été préalablement déchus de leurs droits par le tribunal d'instance. * Dans le cas d'un abandon volontaire à la naissance, le rôle du médecin n'est pas de juger ou de moraliser mais d'écouter cette mère en détresse pour en connaître réellement les raisons conscientes, mais aussi inconscientes, en sachant que donner à cet enfant une famille et un devenir est parfois le seul geste "positif" en son pouvoir. * La rupture, dès la naissance, avec les parents "biologiques" est le meilleur gage de succès de l'adoption ultérieure, en sachant que la loi prévoit un délai de 3 mois avant de prononcer l'abandon définitif. L'enfant est confié à l'ASE qui se charge de mener son adoption dans le délai maximal de 1 an. Adoption L'adoption est un mode de filiation légitime, défini par la loi, et qui garantit aux enfants adoptés l'appartenance à une "vraie" famille avec ce que cela comporte comme conséquence (nom, filiation, héritage...). * La levée progressive des mesures restrictives a apporté un changement considérable et tout récent puisque ce n'est que: - en 1923 que l'adoption d'un enfant mineur est devenue possible; - en 1966 que la stérilité du couple n'est plus "exigée"; - en 1976 qu'elle est possible à tout couple, même avec enfants, à condition d'être mariés depuis 5 ans au moins, et même à une personne seule (célibataire, veuve ou divorcée) de plus de 30 ans. * L'adoption doit être la rencontre désirée d'un enfant sans famille et d'une famille qui n'a pu en avoir un ou en désire un autre, et reste une possibilité et non un droit, en sachant qu'il y a actuellement en France entre 10 et 20 demandes pour un enfant adoptable. L'intérêt de l'enfant abandonné doit rester la seule priorité dans cette démarche complexe sur les plans administratif, juridique et plus encore affectif, faisant intervenir les instances en présence mais aussi la personnalité de toutes les personnes impliquées (parents, juges, adoptants, travailleurs sociaux...). * L'évaluation du couple adoptant est fondamentale dans la mesure où les motivations peuvent être extrêmement variables, et qu'en raison de la "loi du marché" une sélection est nécessaire: - réalisation d'un désir narcissique d'être parents; - lutte contre une certaine solitude ou angoisse de mort (avoir un enfant est une façon sublimée de ne pas mourir); - compensation de la frustration ou du sentiment d'échec d'une stérilité invaincue;
- besoin de "posséder" un enfant pour aimer et être aimé. * Cela est réalisé au cours d'entretiens médico-psychologiques permettant d'établir un certain profil parental et le type d'enfant souhaité, en cherchant à établir un contact étroit permettant d'aborder tous les problèmes conscients et inconscients relatifs à l'adoption. * Les enfants adoptables appartiennent, de par la loi: - aux enfants dont les parents ont consenti à l'adoption; - aux pupilles de la nation (filiation inconnue, abandonnés, orphelins); - à ceux déclarés abandonnés par le tribunal, à la suite "du désintérêt manifeste pendant plus d'une année" de leurs parents. * Leur nombre ne fait que décroître (75000 en 1960, 30000 en 1974, quelques milliers actuellement), probablement du fait des mesures préventives, éducatives, mais aussi incitatives permettant des aides financières ou matérielles. - Cela est à l'origine des adoptions transculturelles, conduisant les pays occidentaux à rechercher des enfants du tiers monde, du quart monde ou victimes des conflits (Asie du Sud-Est, Amérique du Sud, Moyen-Orient). - Au passé particulièrement difficile de ces enfants s'ajoutent un déracinement socioculturel total et sans retour et une intégration sociale qui n'est pas toujours évidente.
[J1]Sommeil - aspects normaux et pathologiques Dr D. ARMENGAUD, chef de service centre hospitalier intercommunal de Poissy-Saint-Germain-en-Laye - service de pédiatrie Saint-Germain-en-Laye
[J75]Ce qu'il faut comprendre... Le sommeil est une période qui prend une place essentielle dans le rythme fondamental "activité et repos" dont la synchronisation est progressive avec l'alternance jour-nuit sur un rythme de l'ordre de 24 heures. * Au cours de la première année de vie le cycle veille-sommeil se met progressivement en place avec une diminution de la durée globale du sommeil (16 à 20 heures à la naissance, 13 à 14 heures à 1 an) au détriment du sommeil diurne. * Le nouveau-né et l'enfant peuvent être sujets à des troubles du sommeil: - physiologiques chez le tout-petit, répondant par exemple jusqu'à 3 mois à un besoin d'alimentation nocturne; - symptomatiques chez le nouveau-né ou le nourrisson d'un état de tension (relation mère-bébé), ou plus rarement d'une pathologie digestive, respiratoire, ou infectieuse. * Les troubles de l'endormissement (opposition au coucher, rythmies d'endormissement du nourrisson, insomnies d'endormissement de l'adolescent) sont souvent révélateurs d'agitation, d'angoisse de séparation ou d'un état dépressif, faisant de ces troubles un symptôme d'appel à évaluer, plus qu'un "inconvénient" à faire disparaître.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Sommeil normal
STRUCTURATION DU SOMMEIL La structuration du sommeil est différente chez le nouveau-né en fonction du terme, et chez l'enfant en fonction de son âge. A la naissance Au cours des premières semaines de vie, il existe une structuration du sommeil avec présence des trois types de sommeil, comme chez l'adulte: * le sommeil agité, correspondant au REM ("Rapid eye movement"), précurseur du sommeil paradoxal: - caractérisé par une importante activité corporelle, des mouvements oculaires rapides, une respiration irrégulière, un électroencéphalogramme irrégulier de bas voltage; - représentant 50% du sommeil total; * le sommeil calme correspondant au NREM ("Non rapid eye movement") précurseur du sommeil lent: - avec une absence d'activité corporelle et de mouvements rapides des yeux, un tracé électroencéphalographique ample et rapide; - représentant 40% du sommeil total; * le sommeil indéterminé ou transitionnel. Le sommeil comporte des cycles de sommeil agité succédant immédiatement à la veille (pendant 15 à 20 minutes) suivis de sommeil calme, pour une durée d'un cycle de l'ordre de 1 heure avec 4 à 5 minutes de sommeil indéterminé entrecoupant chaque changement de stade. Chez le prématuré Avant la 28e semaine de gestation il n'y a pas de différenciation de l'état de vigilance, de veille ou de sommeil. * Le sommeil agité se caractérise le premier, entre 28 et 32 semaines, avec une durée qui augmente progressivement pour passer de 15% du temps de sommeil vers 29 semaines à 30% vers la 39e, et 40% chez le nouveau-né à terme. * Le sommeil calme s'organise plus tardivement entre la 35e et la 37e semaine. * L'état de veille est celui qui, finalement, sur le plan clinique et électroencéphalographique, se caractérise le plus tardivement (37e semaine). La maturation électroencéphalographique, que ce soit pour le sommeil ou l'étude de la maturation du fœtus, semble être indépendante de la vie intraou extra-utérine.
Au cours de la première année L'organisation de l'alternance entre veille et sommeil reste basée, jusque vers la dixième semaine de vie, sur un rythme d'environ 4 heures sur l'ensemble des 24 heures. * La durée du sommeil nocturne s'allonge: - avec une diminution du temps de sommeil diurne de manière contemporaine à l'installation du rythme circadien de la température centrale et de la fréquence cardiaque; - les facteurs environnementaux ne semblent intervenir que comme une modulation et une stabilisation dans les 24 heures du rythme programmé génétiquement (sur 25 heures?). * Le sommeil nocturne représente 88% du sommeil total: - le sommeil calme augmente nettement (70%) avec l'apparition progressive des quatre stades de profondeur du sommeil; - le temps de sommeil agité est réduit (30%) et comporte les éléments caractéristiques du sommeil paradoxal: les ondes thêta, l'atonie musculaire, les mouvements oculaires rapides. De l'âge de 2 ans à la puberté Une augmentation des phases de sommeil lent profond (stades III et IV) est notée en même temps qu'une augmentation du temps de sommeil paradoxal (60% à eux deux). La quantité de sommeil profond est indépendante de la durée totale de sommeil car 80% des périodes de ce type de sommeil surviennent au cours des 4 premières heures de sommeil. Par contre la durée du sommeil paradoxal dépend de la durée totale de sommeil, du fait de sa survenue périodique. Des périodes d'éveil apparaissent, mais elles sont brèves et de courte durée (inférieure à 5 minutes). A l'adolescence Au moment de l'adolescence: - le sommeil lent profond décroît par rapport aux phases de sommeil léger (stades I et II); - le temps de sommeil paradoxal diminue considérablement pour se rapprocher du taux adulte. DUREE DU SOMMEIL La durée du sommeil est de l'ordre de 16 à 18 heures en période néonatale en sachant qu'il existe une grande variabilité interindividuelle (allant de 11 à 23
heures sur 24 heures!). * Une diminution de la durée globale de sommeil, au détriment du sommeil diurne, s'observe progressivement, avec une durée totale quotidienne de l'ordre de: - 13 à 14 heures à 1 an; - 11 à 12 heures vers 4 ans; - 8 heures à 16 ans. * La sieste (sommeil diurne) d'une durée spontanée de 2 heures disparaît habituellement vers 2 ans mais peut aussi persister de manière normale jusqu'à l'âge de 7 ans.
[J15]Troubles du sommeil TROUBLES DU SOMMEIL DU PETIT NOURRISSON Les réveils nocturnes sont normaux chez le petit nourrisson jusqu'à l'âge de 3 mois environ. Ils correspondent à une nécessité alimentaire (tolérance au jeûne limitée) qu'il faut respecter, sans réveiller l'enfant de manière intempestive ni en lui supprimant ce repas sous un prétexte éducatif. * L'existence de troubles du sommeil peut être l'élément révélateur d'une pathologie organique (digestive, infectieuse...) dont il convient de chercher l'étiologie sans jamais recourir à un quelconque traitement hypnotique symptomatique de première intention. * Les troubles du sommeil sont souvent à cet âge en rapport avec un environnement perturbé, que ce soit du fait d'une inquiétude parentale (antécédents, pathologie néonatale, hypotrophie, mort subite...), d'un dysfonctionnement parental ou d'une absence de stabilité de l'entourage (bruit, promiscuité...) qui, en pérennisant ces troubles du sommeil, ne font qu'aggraver les choses. TROUBLES DE L'ENDORMISSEMENT Au cours de la deuxième année de vie, l'enfant est particulièrement vulnérable pendant cette phase que représente le passage de l'état de veille au sommeil. L'apprentissage de l'autonomie et la découverte de ses limites ont comme corollaire la perception de sa dépendance. La séparation d'avec les parents, l'isolement, le noir ou la perception visuelle erronée dans la pénombre viennent susciter inquiétude, angoisse (de séparation). L'enfant peut avoir du mal à les surmonter que ce soit du fait: - d'un entourage trop protecteur, ne lui permettant pas de montrer sa
compétence; - ou, à l'inverse, d'une exigence éducative excessive, non adaptée à sa maturation. Opposition au coucher Le coucher, parfois aussi présenté comme une punition ou un rejet ("Va au lit!"), et la ritualisation du coucher (pipi, à boire, une histoire, la lumière, le doudou, le pouce...) peuvent conduire à une opposition au coucher, manière de lutter contre cette crainte dont la méconnaissance peut conduire parfois à une véritable phobie du coucher. Fréquentes vers 2 ans-2 ans et demi, ces difficultés disparaissent entre 4 et 6 ans. Rythmies d'endormissement Survenant parfois précocement, dès 4 mois, les rythmies d'endormissement se caractérisent par des balancements rythmés de la tête ou du corps, avec parfois heurts ou bruits plus ou moins violents, durant plusieurs minutes. Cet "autobercement" n'est pas en soi pathologique mais peut avoir la même signification que les troubles précédents. Ils peuvent aussi être révélateurs d'une pathologie carentielle ou parfois être associés à des troubles du développement, ou de l'apprentissage. Bruxisme Le bruxisme, ou grincement de dents, qui peut apparaître dès la première dentition, n'a d'inconvénient que pour celui qui l'entend... car c'est exceptionnellement qu'il est à l'origine de traumatismes dentaires. Aucun traitement n'est nécessaire, ni efficace, mais le bruxisme peut être la traduction d'un état de tension à mieux apprécier. Cauchemars, ou rêves d'angoisse L'enfant se réveille brutalement, pleure, gémit et est capable de raconter son rêve. Il survient pendant la phase de sommeil rapide, ou paradoxal. La répétition de ce "mauvais rêve" peut fixer l'enfant sur ce cauchemar, le lui faisant rejouer dans la journée et redouter le sommeil du fait de sa récurrence. PARASOMNIES Les parasomnies sont des manifestations paroxystiques non épileptiques, associées au sommeil, mais qui peuvent prendre des allures différentes:
- motrices frustes (clonies) ou élaborées (somnambulisme); - neurovégétatives (terreurs nocturnes); - végétatives (énurésie). Terreurs nocturnes C'est entre 3 et 12 ans que cet accès d'angoisse survient, chez 1 à 3% des enfants, principalement les garçons, au cours de la première partie de la nuit, au cours du sommeil lent et profond (stade IV). Après un cri ou un hurlement, l'enfant est habituellement retrouvé assis dans son lit: - paraissant effrayé, comme halluciné; - couvert de sueurs, polypnéique, sans qu'un contact puisse être établi avec lui; - l'amnésie de l'épisode au réveil est totale. * Les terreurs nocturnes ne sont pas pathologiques mais peuvent aussi être en rapport avec des événements traumatiques. * Leur répétition, ou leur association au somnambulisme, peut justifier un traitement par des benzodiazépines, voire des imipraminiques. Somnambulisme Le somnambulisme est une déambulation inconsciente au cours du sommeil qui peut s'accompagner d'activités coordonnées usuelles, mais maladroites, dont l'enfant, plus souvent un garçon qu'une fille, ne garde aucun souvenir au réveil. * Il interrompt, comme les terreurs nocturnes, le sommeil profond (stade IV) et survient généralement 15 minutes avant une phase de sommeil paradoxal. * L'accès isolé peut durer plusieurs dizaines de minutes, dans la première partie de la nuit, avec retour dans son lit, ou dans celui d'un autre, et passer totalement inaperçu. * Il peut également survenir dans un état de panique, caractéristique d'une terreur nocturne. * Le somnambulisme touche 1 à 6% de la population et 15 à 20% des garçons de 5 à 12 ans en feront au moins un épisode, en sachant la fréquence d'antécédents familiaux similaires et l'inutilité des explorations complémentaires. * Le traitement des accès isolés ne s'impose pas mais le risque traumatique non négligeable (chute, manipulation dangereuse) justifie la prise de mesures préventives et éventuellement le recours à un traitement type amineptine (Survector*) ou benzodiazépine, plus efficaces dans le
somnambulisme pur que s'il est associé à une terreur nocturne. Enurésie La survenue d'une énurésie n'est pas liée systématiquement à une phase de sommeil profond comme cela est souvent allégué par les parents. Les études de polygraphie de sommeil ont bien montré que cela survenait aussi, et surtout, au cours des phases d'allégement du sommeil, voire au début d'une phase d'éveil. L'énurésie ne peut être réduite à un simple trouble du sommeil et nécessite toujours une démarche diagnostique structurée avant de définir la stratégie de prise en charge adéquate (voir question). INSOMNIE C'est surtout dans la période pubertaire et au cours de l'adolescence que peuvent apparaître des insomnies qui ne sont pas toujours reconnues, ou même dissimulées. * L'insomnie d'endormissement est avant tout la traduction d'une situation d'excitation et/ou d'angoisse qui ne permet pas de passer de l'état de veille au sommeil, ce qui n'est jamais "instantané". * L'insomnie nocturne (réveil nocturne ou matinal prématuré) est plus souvent la manifestation d'une perturbation de l'activité onirique et fait partie des symptômes de dépressivité de l'adolescent, dont l'origine est complexe (personnelle, familiale, sociale). La réponse symptomatique ne résume en rien la prise en charge de ce trouble qui doit plutôt être perçu comme un symptôme d'appel.
[J1]Torsion du cordon spermatique - diagnostic - traitement d'urgence Dr Y. BARTHELEMY, ACCA - Dr D. BEURTON, PU-PH service d'urologie - hôpital Ambroise-Paré - Boulogne
[J75]Ce qu'il faut comprendre... La torsion du cordon spermatique (appelée à tort torsion du testicule) est la plus grande urgence urologique qui soit. Si elle ne met pas en jeu le pronostic vital du patient, elle compromet la vitalité du testicule. Non traitée, elle conduit rapidement à la perte du testicule par ischémie aiguë. La torsion du cordon spermatique touche surtout les enfants et les adolescents, mais elle peut s'observer à tout âge (nouveau-né, adulte). Tout syndrome scrotal aigu chez l'enfant ou chez l'adolescent est une torsion du cordon spermatique jusqu'à preuve du contraire. PHYSIOPATHOLOGIE Deux formes de torsion Il existe deux formes de torsion dont le mécanisme physiopathologique est différent. * La torsion intravaginale est la forme la plus fréquente chez l'enfant et l'adolescent. Elle est favorisée par une anomalie de la vaginale fixée très haut sur le cordon: - la vaginale enveloppe alors exagérément le testicule et son hile, favorisant la création d'un "battant de cloche"; - le testicule peut alors pivoter sur son axe à l'intérieur de la vaginale, entraînant la formation d'un ou plusieurs tours de spires du cordon. * La torsion supravaginale est la forme existant chez le nouveau-né. C'est l'ensemble testicule et vaginale, non fixé par le gubernaculum testis au fond de la bourse, qui pivote sur son axe, réalisant un ou plusieurs tours de spires au-dessus de la vaginale.
En général, le sens de la torsion se fait vers le raphé médian, c'est-à-dire dans le sens des aiguilles d'une montre pour le testicule droit et dans le sens antihoraire pour le testicule gauche. Ischémie aiguë du testicule Quel que soit le mécanisme de la torsion, celle-ci aboutit à une ischémie aiguë du testicule : * il existe une interruption de la vascularisation artérielle et veineuse, entraînant une ischémie totale du testicule et une stase veineuse responsable d'un œdème du testicule et du cordon jusqu'aux spires de torsion; * les lésions anoxiques sont présentes dès la 4e heure d'ischémie avec arrêt de la spermatogenèse, nécrose des tubes séminifères puis destruction des cellules de Leydig puis des cellules de Sertoli: - les tubes séminifères se nécrosent plus rapidement que les cellules interstitielles, conservant ainsi plus longtemps la fonction endocrine du testicule; - à terme, c'est la nécrose du testicule.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Clinique SIGNES FONCTIONNELS La douleur testiculaire : * c'est une douleur aiguë, d'installation brutale, qui survient volontiers la nuit: - cette douleur est unilatérale et peut s'estomper assez rapidement ce qui risque d'être faussement rassurant; - il existe des irradiations le long du canal inguinal et dans la fosse iliaque; - la douleur peut se résumer à ces irradiations et être trompeuse; - l'heure de début des douleurs doit être notée; - cette douleur peut s'accompagner de nausées et de vomissements réactionnels; - à l'interrogatoire du patient ou des parents, on peut retrouver la notion d'antécédents d'épisodes douloureux testiculaires identiques, intermittents et spontanément régressifs. Ces épisodes correspondent à des torsions
incomplètes et renforcent encore le diagnostic. * Il n'y a aucun signe urinaire (pollakiurie, brûlures mictionnelles, pus au méat urétral) et pas de parotidite récente (orchite ourlienne). * Il n'y a pas non plus de notion de traumatisme récent. EXAMEN CLINIQUE * L'état général du malade est bon. * La température est normale ou légèrement augmentée (inférieure à 38°C). * L'examen des testicules doit toujours être comparatif, en commençant par le côté sain: - le testicule est extrêmement douloureux, quasi inexaminable, tuméfié et rétracté vers l'anneau inguinal; - signe de Gouverneur: la douleur n'est pas soulagée par le soulèvement de la bourse (contrairement à l'épididymite); - signe de Prehn: ascension, rétraction et horizontalisation du testicule; - rapidement, la bourse devient inflammatoire, rouge, augmentée de volume, chaude et extrêmement douloureuse. L'examen de la bourse devient alors très difficile; - l'examen du testicule controlatéral peut trouver une disposition anatomique particulière qui a pu favoriser la torsion. Le testicule, chez un enfant examiné debout, est horizontalisé par allongement du cordon et implantation haute de la vaginale sur celui-ci (cette anomalie est toujours bilatérale, comme en témoigne l'examen en dehors de l'épisode de torsion). * Les orifices herniaires sont libres. * Au toucher rectal, la prostate est souple et indolore. * Les urines sont limpides. EXAMENS COMPLEMENTAIRES * Bilan préopératoire classique sans perdre de temps. * Divers examens complémentaires ont été proposés pour le diagnostic. Ceci est aberrant, dénué d'intérêt et source de perte d'un temps précieux. EVOLUTION Les heures comptent. En l'absence d'intervention le testicule se nécrose. * L'examen montre alors une masse dure, peu douloureuse et parfois augmentée de volume. L'évolution se fait alors soit vers la fonte purulente et la fistulisation cutanée, soit vers l'atrophie progressive du testicule. * Dans les 6 premières heures, on a toutes les chances de conserver la
fonction testiculaire exocrine et endocrine. * Entre 6 et 12 heures, les chances de conserver une fonction exocrine tombent à 50%. * Après 12 heures, les chances de récupérer une fonction exocrine sont nulles et la fonction endocrine sera diminuée. * Au-delà de 24 heures, la vitalité du testicule est définitivement compromise. FORMES PARTICULIERES * Torsion prénatale ou in utero: - il s'agit d'une torsion existant dès la naissance; - de siège supravaginal, elle se présente comme un scrotum œdématié et bleuté. Il existe une masse dure indolore correspondant au testicule nécrosé. * Torsion néonatale vraie: - elle survient dans les 15 premiers jours de vie; - il existe une masse scrotale non transilluminable justifiant une exploration en urgence. * Torsion sur testicule ectopique: - le diagnostic est clinique devant l'apparition brutale d'une douleur inguinale ou abdominale associée à une bourse homolatérale vide; - la palpation peut retrouver une masse douloureuse inguinale ou iliaque; - la palpation d'une douleur dans la fosse iliaque droite peut en imposer pour une appendicite si l'on a omis de palper la bourse. DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL * Orchi-épididymite: rare chez l'enfant. * Orchite ourlienne: rare avant la puberté. Elle s'intègre dans un tableau de parotidite ourlienne. * Torsion d'hydatide: - la douleur, d'apparition brutale, est moins intense et localisée au pôle supérieur du testicule; - la palpation met en évidence une tuméfaction très douloureuse au pôle supérieur du testicule; - les signes cutanés sont atténués; - au moindre doute diagnostique avec une torsion du cordon spermatique, l'intervention chirurgicale s'impose. * Tumeur du testicule en poussée simulant une torsion du cordon: en cas de doute, une exploration inguinale s'impose pour éviter toute
dissémination scrotale qui imposerait l'hémiscrotectomie. * Appendicite: testicule ectopique droit.
[J15]Traitement La torsion du cordon spermatique est une urgence chirurgicale. En cas de doute diagnostique, il ne faut pas hésiter à explorer chirurgicalement le testicule douloureux; en effet, il vaut mieux ouvrir inutilement un scrotum que de laisser évoluer une torsion du cordon vers la nécrose ("Une scrototomie blanche vaut mieux qu'un testicule noir"). DEBISTOURNAGE * En cas de torsion récente (avant l'apparition de la réaction œdémateuse), une fois le diagnostic posé, on peut essayer, après avoir soulagé le patient, de détordre manuellement le cordon tordu. * Quel que soit le résultat de cette manœuvre, il ne faut pas différer l'intervention chirurgicale qui reste une urgence. * La détorsion se fait par un mouvement inverse de celui de la torsion, c'est-à-dire dans le sens antihoraire à droite et horaire à gauche. * La réussite de la manœuvre se traduit par la cessation immédiate de la douleur et la remise en place du testicule. Cette réussite ne dispense pas de l'intervention chirurgicale en urgence. INTERVENTION CHIRURGICALE L'intervention chirurgicale est une urgence. * Il faut informer les parents, leur faire signer l'autorisation d'opérer et de réaliser une orchidectomie si nécessaire. La même information est nécessaire pour l'adulte. * On réalise une exploration par voie scrotale : - il faut détordre le cordon, noter le nombre de tours de spires et vérifier la vitalité du testicule après, éventuellement, infiltration de sérum chaud ou de Xylocaïne* dans le cordon; - après avoir vérifié la vitalité du testicule, on réalise la fixation de celui-ci au raphé médian (orchidopexie) à l'aide de deux points de fils non résorbables. On profite de l'intervention pour exciser l'hydatide sessile; - si le testicule est nécrosé, il sera réalisé une orchidectomie. * Le testicule controlatéral est habituellement fixé dans le même temps opératoire, ou ultérieurement pour certains, afin d'éviter une torsion controlatérale. Ce temps opératoire est indispensable.
[J1]Tuberculose pulmonaire et primo-infection tuberculeuse de l'enfant - épidémiologie - diagnostic - évolution - traitement - prévention Dr C. DELACOURT, attaché service de pneumologie et d'allergologie pédiatriques - hôpital des Enfants-Malades - Paris
[J75]Ce qu'il faut comprendre... La tuberculose reste un problème de santé publique en France, en particulier dans les zones urbaines. Le diagnostic chez l'enfant repose le plus souvent sur un faisceau d'arguments indirects: contexte épidémiologique, radiographie de thorax et test tuberculinique. La vigilance doit être particulièrement portée sur les enfants de moins de 4 ans, et plus encore sur les jeunes nourrissons qui sont les plus exposés au développement de formes disséminées sévères. Une fois le diagnostic porté, le traitement apporte la guérison dans tous les cas, sous réserve d'une bonne compliance thérapeutique. EPIDEMIOLOGIE La France, comme beaucoup d'autres pays dits "développés", est confrontée depuis plusieurs années à une recrudescence de la tuberculose, dont l'incidence a augmenté de 15% entre 1990 et 1995, pour se situer actuellement autour de 17 pour 100.000 habitants. Ce phénomène touche surtout les zones urbaines, et en particulier l'Ile-de-France. * Les principaux facteurs cités pour expliquer cette recrudescence sont: - des conditions de vie précaires; - une baisse de l'immunité liée à l'âge ou à une maladie (notamment infection par le VIH); - des contacts répétés et prolongés avec un tuberculeux contagieux; - la provenance récente d'un pays à forte endémie tuberculeuse.
* Le nombre croissant de nouveaux cas chez l'adulte représente naturellement une source d'infection pour les enfants. Environ 5% de l'ensemble des cas de tuberculose active sont des enfants de moins de 15 ans, et les plus touchés sont les enfants de moins de 5 ans (50% des cas pédiatriques). PHYSIOPATHOLOGIE * L'agent infectieux de la tuberculose, Mycobacterium tuberculosis, est transmis par l'intermédiaire de particules aériennes qui sont inhalées et se déposent au niveau des bronchioles respiratoires ou des alvéoles: - les bacilles tuberculeux sont phagocytés par les macrophages, mais ils peuvent rester vivants et même se multiplier au sein de ces cellules; - les bacilles peuvent ensuite être transportés par les canaux lymphatiques vers les ganglions lymphatiques régionaux, et par la circulation sanguine vers des sites plus éloignés. * Dans la plupart des cas, le développement d'une immunité spécifique en 2 à 10 semaines va limiter efficacement la multiplication bacillaire et permettre au sujet de rester asymptomatique. - On parle alors de tuberculose-infection, souvent appelée primoinfection tuberculeuse latente. - Seule la mise en évidence de la réponse immunologique par les tests cutanés tuberculiniques permet d'affirmer la tuberculose-infection. * C'est seulement dans environ 5% des cas d'infection que la multiplication initiale est mal contrôlée et qu'une tuberculose active apparaît en règle dans l'année qui suit, encore appelée tuberculose-maladie ou primo-infection tuberculeuse patente. * Pour cinq autres pour cent des cas, le contrôle de la multiplication bacillaire ne deviendra inefficace que plusieurs années après le début de l'infection.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Conditions du diagnostic Le diagnostic de tuberculose est souvent difficile chez l'enfant, car les examens bactériologiques qui devraient permettre d'affirmer avec certitude l'infection n'ont qu'une très faible sensibilité. Le diagnostic repose donc le plus souvent sur un faisceau d'arguments non
spécifiques, comme la notion de contage, les résultats de la radiographie de thorax, de l'endoscopie bronchique, et de l'intradermoréaction à la tuberculine. De nouvelles méthodes diagnostiques comme le sérodiagnostic et l'amplification de l'ADN de M. tuberculosis par PCR ont amélioré les conditions d'un diagnostic précoce de la tuberculose chez l'enfant. BILAN INITIAL INDISPENSABLE Contexte épidémiologique Cette étape indispensable doit permettre de répondre à trois questions: - l'enfant appartient-il à un groupe de population décrit comme "à risque élevé" de tuberculose? - l'enfant est-il en contact avec un contaminateur prouvé ? - d'autres membres de la famille de l'enfant ont-ils été contaminés ? Clinique * Les signes cliniques sont rarement au premier plan chez le grand enfant, et en règle non spécifiques : toux, fièvre, diminution de l'appétit, perte de poids, signes auscultatoires localisés. * C'est la chronicité de ces symptômes et leur résistance à un traitement antibiotique non spécifique qui doivent alerter. * Environ la moitié des enfants tuberculeux avec anomalies radiologiques modérées ou sévères sont asymptomatiques au moment du diagnostic. * Le nourrisson se particularise par la fréquence des signes cliniques présents au moment du diagnostic : - la toux est présente chez 80% des nourrissons tuberculeux; - la fièvre dans deux tiers des cas, et les troubles de l'alimentation dans près de la moitié des cas. Radiologie Radiographie du thorax La radiographie de thorax doit systématiquement comprendre une incidence de face, en inspiration et en expiration, et une de profil. * Elle peut montrer ce que l'on appelle le "complexe primaire", qui regroupe le foyer initial, les ganglions régionaux et les lymphatiques les reliant: - souvent, seuls les ganglions lymphatiques sont visibles
radiologiquement; - il peut s'agir d'adénopathies hilaires uni- ou bilatérales, ou paratrachéales; - dans la plupart des cas, le complexe primaire se résorbe progressivement puis se calcifie ou disparaît complètement; - toutefois, et en particulier chez les nourrissons, les adénopathies peuvent continuer à augmenter de volume et entraîner une obstruction bronchique se traduisant par un emphysème obstructif ou par une atélectasie. * Une réaction pleurale localisée accompagne fréquemment le complexe primaire. Un épanchement pleural important est rare avant 2 ans. * La forme "adulte" de la tuberculose pulmonaire, avec des cavernes apicales à bords épais, est liée à une réactivation de la tuberculose et est rare chez l'enfant, mais peut se voir chez l'adolescent. Examen tomodensitométrique du thorax Malgré sa sensibilité, l'examen tomodensitométrique du thorax n'est pas un examen de routine devant une suspicion de tuberculose. Il est indiqué chez les enfants avec tuberculose-maladie, pour mieux décrire la taille et la topographie des adénopathies, et donc pour mieux surveiller l'évolution sous traitement. Tests cutanés tuberculiniques L'intradermoréaction (IDR) à la tuberculine est le seul test cutané tuberculinique permettant une analyse quantitative codifiée. Les autres tests (timbre, Monotest*) sont insuffisamment standardisés et n'ont pas de valeur quantitative. Ils ne sont donc pas acceptables pour le diagnostic de tuberculose. Technique de l'IDR La technique de l'IDR doit être irréprochable pour ne pas fausser son interprétation. * La tuberculine actuellement disponible en France est la Tuberculine Mérieux*: - l'injection strictement intradermique, de 0,1ml= 10U, se fait à la face antérieure de l'avant-bras; - une bonne technique est attestée par l'existence d'une papule après l'injection. * La lecture de la réaction cutanée se fait entre la 48e et la 72e heure suivant l'injection. Seul le diamètre de l'induration palpable doit être mesuré.
Interprétation de l'IDR * L'interprétation de l'IDR est guidée par la définition de "seuils", qui n'ont malheureusement pas de valeur absolue: - un test dont le diamètre est inférieur à 5mm est considéré comme négatif ; - une infection tuberculeuse se traduit, en règle, par un diamètre supérieur à 10mm ; - un diamètre entre 5 et 9mm peut toutefois également correspondre à une infection tuberculeuse, notamment chez des patients immunodéprimés, ou après un contage récent. * Un certain nombre de facteurs liés soit à la technique soit à l'enfant luimême peuvent être responsables de faux négatifs, ou de diminution de la réaction. * Chez les sujets vaccinés, la réaction tuberculinique liée au BCG est le plus souvent inférieure à 10mm et tend à diminuer dans les années suivant la vaccination. * L'interprétation peut toutefois être difficile en l'absence de tests antérieurs permettant d'objectiver un "virage" tuberculinique, c'est-à-dire une augmentation de 10mm ou plus du diamètre de l'induration entre deux tests successifs. Endoscopie bronchique L'endoscopie bronchique n'est justifiée que s'il existe des anomalies radiologiques, mais tend par contre à devenir indispensable dans ce cas ; - elle permet souvent la découverte de lésions endobronchiques quasi spécifiques comme des granulomes, ou plus rarement du caséum endobronchique; - des signes de compression bronchique extrinsèque sont également très évocateurs; - de plus, l'existence d'une obstruction endobronchique supérieure à 50%, même en l'absence de troubles de ventilation radiologique, permet de poser l'indication d'une corticothérapie. DIAGNOSTIC DE CERTITUDE: EXAMENS MICROBIOLOGIQUES DIRECTS La sensibilité des méthodes bactériologiques classiques pour le diagnostic de tuberculose est beaucoup plus faible chez l'enfant que chez l'adulte. L'examen direct de l'expectoration ou du liquide de tubage gastrique ne donne une réponse positive que dans moins de 20% des cas, et les cultures
de ces prélèvements n'apportent la confirmation de l'infection que dans moins de 50% des cas. Prélèvements effectués * La recherche de bacilles est effectuée sur crachats ou plus souvent, chez l'enfant, sur tubages gastriques. Ceux-ci doivent être effectués le matin, à jeun, idéalement au réveil avant que l'enfant ne se lève, et sont donc au mieux réalisés en milieu hospitalier. Pour augmenter la probabilité d'isoler M. tuberculosis, plusieurs tubages gastriques doivent être réalisés (en général 3). * Les lavages bronchiques ou broncho-alvéolaires réalisés au cours de l'endoscopie bronchique sont un apport supplémentaire sur le plan mycobactériologique, mais n'ont pas une sensibilité supérieure à celle des tubages gastriques. * Les autres sites de prélèvements sont guidés par la clinique: liquide céphalo-rachidien, liquide pleural, biopsie ganglionnaire, urines... Examen microscopique Les mycobactéries, et pas seulement M. tuberculosis, ont la propriété de retenir les colorants, même après action d'acides et d'alcools: * la mise en évidence de bacilles acido-alcoolo-résistants (baar) à l'examen microscopique de frottis de produits pathologiques, permet de confirmer rapidement une infection à mycobactérie (méthode de ZiehlNeelsen); * cette méthode pour la détection d'une mycobactérie possède une forte spécificité, proche de 100%, mais une faible sensibilité, le seuil de détection étant de l'ordre de 1.000 baar/ml. Pour obtenir une probabilité d'examen positif supérieure à 95%, il faut que le produit pathologique contienne au moins 10.000 bacilles/ml, ce qui est rarement obtenu chez l'enfant. Culture classique * Les cultures sont indispensables dans tous les cas de suspicion de tuberculose, que l'examen direct soit ou non positif, qu'un traitement spécifique ait ou non été débuté. * Elles vont permettre de préciser le type de mycobactérie et sa sensibilité aux différents antibiotiques. * C'est un examen très sensible, puisque, en théorie, tout bacille viable va donner naissance à une colonie, mais qui se heurte à plusieurs difficultés: - la lenteur de croissance des mycobactéries, ne permettant un
résultat qu'après un délai de 3 à 4 semaines, voire plus; - la décontamination nécessaire de la plupart des produits pathologiques, pour éliminer les bactéries à croissance rapide présentes dans ces prélèvements et entravant la culture bacillaire. Les procédures utilisées tuent également 50 à 90% des bacilles viables. Culture rapide: le système BACTEC Afin de raccourcir les longs délais de résultats imposés par les techniques de culture classique, a été développée une méthode basée sur la mesure du 14CO2 produit par la multiplication des mycobactéries et permettant ainsi de diminuer de moitié le délai moyen de détection de la croissance des bacilles. De plus, l'antibiogramme de la culture à différents antibiotiques peut également être réalisé. NOUVELLES METHODES POUR UN DIAGNOSTIC RAPIDE Sérodiagnostic Le sérodiagnostic "idéal", sensible et strictement spécifique de M. tuberculosis, reste à découvrir. Le sérodiagnostic avec l'antigène 60, disponible en France, est ainsi commun à la plupart des mycobactéries (et donc pas seulement à M. tuberculosis). Malgré cet inconvénient, ce test possède une bonne sensibilité chez l'enfant puisque deux tiers des enfants avec tuberculose active ont une sérologie positive. L'utilisation du sérodiagnostic reste toutefois controversée. Amplification d'ADN par PCR * Le principe de cette technique repose sur l'amplification d'une séquence d'ADN particulière, strictement spécifique du bacille tuberculeux, en un nombre de copies suffisant pour en assurer la détection. Cette méthode est très rapide, très sensible, et théoriquement très spécifique. - Sa principale limitation est liée à la possibilité de faux positifs, essentiellement par contamination entre prélèvements, imposant des mesures techniques rigoureuses pour éviter ces contaminations et les détecter quand elles sont présentes. - Lorsque ces conditions sont remplies, une spécificité de 100% peut être atteinte. * Un prélèvement positif en PCR est retrouvé chez 4 sur 5 des enfants avec une tuberculose active, mais aussi chez presque 40% des enfants
avec une tuberculose-infection sans maladie. * Les contraintes techniques et le coût important de cette technique en font réserver les indications aux cas de diagnostic difficile ou urgent (sujets immunodéprimés, nouveau-nés, formes méningées ou pleurales), le plus souvent du ressort de centres spécialisés.
[J15]Formes particulières de primo-infection tuberculeuse TUBERCULOSE DU TRES JEUNE ENFANT ET DU NOURRISSON L'enfant de moins de 4 ans et surtout le nourrisson de moins de 2 ans est à risque de formes sévères de tuberculose pulmonaire et est plus exposé aux formes disséminées de tuberculose et notamment à la méningite. * Des symptômes généraux ou pulmonaires (toux, fièvre, altération de l'état général) sont présents dans presque 80% des cas. * Radiologiquement, des troubles de ventilation associés à des adénopathies hilaires sont extrêmement fréquents. * Enfin, la fréquence d'isolement de M. tuberculosis à partir de tubages gastriques est plus importante chez le nourrisson que chez l'enfant plus grand. TUBERCULOSE CONGENITALE * Une infection tuberculeuse durant la grossesse peut atteindre le placenta ou la filière génitale maternelle. Cette infection peut ensuite être transmise au fœtus, soit par voie hématogène (veine ombilicale) à partir du placenta, soit par aspiration ou ingestion de liquide amniotique contaminé par le foyer infectieux placentaire ou génital. - Selon la voie de transmission, le ou les complexes primaires vont se localiser au niveau du foie, des poumons ou du tractus gastro-intestinal. - La tuberculose congénitale est d'autant plus fréquente que la mère a un facteur de risque pour une forme extra-pulmonaire de tuberculose, comme une infection par le VIH. - Toutefois, cette affection reste rare, ne touchant au maximum que 3% des enfants de mère avec tuberculose active. * Les signes cliniques sont non spécifiques et sont révélés le plus souvent au cours des trois premières semaines de vie: hépatosplénomégalie, signes respiratoires, fièvre, adénopathies. - La radiographie de thorax ne révèle souvent que des infiltrats non
spécifiques. - L'intradermoréaction à la tuberculine est ininterprétable dans presque un tiers des cas, au moment du diagnostic. - C'est une maladie grave, avec une mortalité de 20% chez les enfants traités. * La tuberculose congénitale peut être difficile à différencier d'une tuberculose néonatale acquise après la naissance. Cette distinction a, en pratique, peu de conséquences sur la prise en charge et le traitement de l'enfant, qui sont les mêmes dans les deux formes de contamination. * Les principaux arguments (lorsqu'ils sont présents) en faveur d'une forme congénitale sont: - symptômes dès la première semaine de vie; - complexe primaire hépatique identifiable; - infection tuberculeuse placentaire ou génitale de la mère; - absence de contaminateur en dehors de la mère. MILIAIRE TUBERCULEUSE * La miliaire tuberculeuse est une diffusion hématogène de la maladie, avec formation de multiples foyers. Elle peut toucher tous les organes, mais les poumons sont presque constamment atteints. * Il s'agit d'une complication survenant le plus souvent dans les 6 mois suivant le début de l'infection tuberculeuse. * Elle est plus fréquente chez le nourrisson et chez le jeune enfant, mais peut être observée à tout âge. * Les lésions sont de la taille d'un "grain de mil", assez uniformes, et résultent de sites d'infection situés dans les petits capillaires. TUBERCULOSE PLEURALE * C'est une complication assez fréquente de l'infection tuberculeuse, notamment chez le grand enfant. Le plus souvent, l'atteinte pleurale est liée à l'extension d'un foyer sous-pleural, et est donc unilatérale. * Le début est en règle aigu, avec douleurs thoraciques et fièvre. Si l'épanchement est suffisamment abondant, l'examen révèle la diminution du murmure vésiculaire et la matité. * Certaines complications peuvent survenir: pneumothorax spontané, adhésion pleurale avec rétraction d'un hémithorax. Toutefois, le pronostic est généralement excellent. TUBERCULOSE EXTRA-PULMONAIRE
Méningite tuberculeuse Complication redoutable de l'infection tuberculeuse, la méningite tuberculeuse nécessite un diagnostic précoce pour débuter au plus tôt un traitement spécifique et éviter la survenue de séquelles, voire le décès. La méningite tuberculeuse survient précocement au cours de l'infection, et est liée à l'extension locale d'une lésion contiguë. Clinique * Le début est souvent insidieux et marqué par une apathie, une anorexie, une irritabilité, un fébricule. Toutefois, des convulsions peuvent également être inaugurales. * A un stade ultérieur, le syndrome méningé va devenir plus franc, avec rigidité de la nuque, bombement de la fontanelle, somnolence croissante, convulsions, paralysies oculaires. * A un stade ultime, coma, fièvre élevée et irrégularités respiratoires vont précéder le décès. Examens complémentaires * Le diagnostic repose avant tout sur l'examen cytologique et mycobactériologique du liquide céphalo-rachidien. - La protéinorachie est élevée, supérieure à 40mg/dl. - Le nombre de cellules est également augmenté, entre 10 et 1.000 par mm3, formé essentiellement de lymphocytes, bien qu'un nombre élevé de neutrophiles puisse être observé aux stades précoces. * La radiographie de thorax est également très utile, car elle est le plus souvent anormale, montrant des foyers non spécifiques et/ou des adénopathies hilaires. * Par contre, l'intradermoréaction à la tuberculine est rapportée négative dans presque 40% des cas. Adénopathies superficielles * Les adénopathies superficielles sont secondaires à l'infection de ganglions lymphatiques, lors de la bacillémie survenant à la période initiale de l'infection. - Dans ces ganglions, les bacilles restent le plus souvent quiescents, à moins qu'ils ne soient réactivés par différents mécanismes, notamment infectieux. - C'est pour cette raison que les adénites tuberculeuses sont principalement observées au niveau cervical, après réactivation par une amygdalite ou une pharyngite.
* Ces adénites tuberculeuses doivent être différenciées des adénopathies liées aux mycobactéries atypiques, à une mononucléose, à une maladie des griffes du chat, ou encore à un lymphome. Autres sites extra-pulmonaires * Les localisations osseuses et articulaires de la tuberculose résultent de la diffusion hématogène initiale du bacille. - La maladie clinique peut se développer immédiatement ou rester quiescente, et ne se réactiver que plusieurs années plus tard. - Les sites le plus souvent atteints sont la tête fémorale, les vertèbres et les phalanges. * La tuberculose rénale, également liée à la diffusion hématogène initiale du bacille, ne se développe en règle qu'après plusieurs années de quiescence. Lorsqu'elle est isolée, elle se traduit le plus souvent par une pyurie amicrobienne. * Les localisations intra-abdominales de la tuberculose (entérite, péritonite) sont rares. Il peut s'agir soit d'une diffusion hématogène d'une infection à M. tuberculosis, soit du site primitif d'une infection à M. bovis. Des adénopathies mésentériques et rétropéritonéales sont le plus souvent associées. * D'autres localisations (génitales, péricardiques) sont possibles mais restent exceptionnelles.
[J15]Traitement de la tuberculose de l'enfant OBJECTIFS GENERAUX * Pour être efficace, un traitement antituberculeux doit répondre à trois objectifs: - d'une part être actif sur les bacilles intracellulaires ; - d'autre part, être bactéricide pour éviter la sélection de mutants résistants et réduire la phase de contagiosité; - enfin, permettre un pic sérique élevé, pour mieux inhiber la multiplication des bacilles naturellement lente. * Pour toutes ces raisons, le traitement repose sur plusieurs antibiotiques administrés simultanément en une seule prise, à jeun. MEDICAMENTS ANTITUBERCULEUX Les antituberculeux majeurs utilisés, leur posologie, leurs effets secondaires sont résumés dans le tableau 3.
D'autres antituberculeux souvent difficiles à manier peuvent être utilisés lorsque le bacille tuberculeux a acquis une résistance vis-à-vis de plusieurs des antibiotiques majeurs (cas rare en France). Le recours à un centre spécialisé est alors indispensable. SCHEMAS THERAPEUTIQUES DE LA TUBERCULOSEMALADIE Déclaration obligatoire Toute tuberculose-maladie mise au traitement curatif, même en l'absence de preuves bactériologiques, doit être déclarée auprès de la Direction départementale de l'action sanitaire et sociale (DDASS) du domicile du patient. Antibiotique standard * Le traitement d'une tuberculose pulmonaire active de l'enfant dure 6 mois, et comporte l'administration quotidienne, en une seule prise orale, le matin à jeun: - d'isoniazide (5 à 10mg/kg/j); - et de rifampicine (10 à 15mg/kg/j); - et, en supplément pendant les 2 premiers mois, du pyrazinamide (20 à 30mg/kg/j). * L'adjonction d'éthambutol (20mg/kg/j) aux autres antibiotiques pendant les 2 premiers mois est discutée du fait de la difficulté ou de l'impossibilité de la surveillance oculaire chez les jeunes enfants; certains le prescrivent systématiquement, alors que d'autres ne recommandent son utilisation qu'en cas de suspicion de résistance aux antibiotiques ou en présence d'une tuberculose floride. Tuberculoses disséminées et extra-pulmonaires Les schémas thérapeutiques varient souvent en fonction de l'organe atteint. * Ainsi, les atteintes ganglionnaires périphériques sont habituellement bien contrôlées par le protocole habituel de 6 mois. La chirurgie ne s'envisage que devant des adénopathies importantes qui entraînent une gêne, ou des fistules qui ne tarissent pas avec le traitement. * Toutefois, le traitement de 6 mois ne convient pas pour les autres localisations, notamment pour les miliaires tuberculeuses, les méningites et les atteintes osseuses. La durée totale du traitement n'est alors pas parfaitement codifiée mais est le plus souvent portée à 12 mois. * La quadruple antibiothérapie initiale peut être prolongée pendant 3
mois, en fonction de l'évolution initiale. * Au cours de la méningite, l'éthambutol ayant une mauvaise pénétration méningée peut être remplacé par la streptomycine. Indications des corticoïdes La place des corticoïdes n'est pas parfaitement codifiée. * Ils sont, en règle, indiqués devant un trouble de ventilation récent ou une obstruction endobronchique significative (supérieure à 50%) constatée lors de la fibroscopie, l'adénopathie latéro-trachéale compressive restant une contre-indication classique, en raison du risque d'asphyxie par fistulisation. Les corticoïdes sont également souvent prescrits au cours des atteintes pleurales. * Leur posologie est de 1 à 2mg/kg/j pendant 2 à 4 semaines, suivie d'une baisse progressive en se méfiant des rebonds. Cas particuliers: l'enfant immunodéprimé et le nouveau-né * Les enfants immunodéprimés, et en particulier les enfants infectés par le VIH, doivent être traités plus longtemps, souvent 12 mois au total. - Les risques de troubles cutanés, hépatiques ou digestifs sont accrus chez les sujets infectés par le VIH. - Le problème d'une prophylaxie secondaire à vie, par l'isoniazide, n'est pas résolu. * Les nouveau-nés et jeunes nourrissons, étant particulièrement exposés à des formes disséminées et sévères, doivent bénéficier dès la suspicion du diagnostic d'un traitement efficace reposant au mieux sur une quadrithérapie. * En cas de résistance prouvée ou suspectée à un ou plusieurs antituberculeux, d'autres schémas thérapeutiques sont possibles, nécessitant la collaboration d'un service spécialisé. Surveillance du traitement * Un bilan initial comprenant enzymes hépatiques (transaminases), numération formule sanguine avec plaquettes, acide urique et créatininémie est habituellement prescrit au début du traitement. - Toutefois, l'utilité de ce bilan chez les enfants sans antécédents connus est très discutée. - Par contre, en cas d'utilisation de l'éthambutol, un examen ophtalmologique avec vision des couleurs doit être réalisé chez les enfants capables de l'effectuer. * Le dépistage des complications se fait cliniquement.
- L'enfant et sa famille doivent être prévenus des symptômes possibles (ictère, rash cutané). Une consultation mensuelle est indispensable. - Elle permet de vérifier la qualité de l'observance, par exemple en contrôlant la couleur des urines. - La prescription systématique d'un contrôle biologique au cours du premier mois de traitement chez des enfants initialement normaux est le plus souvent inutile mais reste classique... SCHEMAS THERAPEUTIQUES DE LA TUBERCULOSEINFECTION SANS MALADIE Il n'y a pas d'accord complet sur le schéma thérapeutique idéal. - Beaucoup préconisent une monothérapie par l'isoniazide pendant 6 mois. - Certaines équipes préfèrent une bithérapie par isoniazide et rifampicine, qui a l'avantage de pallier une éventuelle résistance primaire de l'isoniazide. Des protocoles courts de 3 mois semblent suffisants. - La tuberculose-infection n'est pas à déclaration obligatoire. Chez le nouveau-né Chez le nouveau-né ayant été en contact avec une tuberculose active, l'infection est souvent difficile à affirmer ou à infirmer initialement, du fait de la fréquence des faux négatifs du test tuberculinique à cet âge. - En pratique, et parce que le risque de tuberculose-maladie sévère est grand, tout nouveau-né en contact avec une tuberculose active et ayant une radiographie de thorax normale doit être considéré comme infecté et bénéficier d'une bithérapie préventive par isoniazide et rifampicine, même si le test tuberculinique initial est négatif. - Lorsque la mère est la contaminatrice du nouveau-né, la séparation systématique de l'enfant et de sa mère n'est plus de mise. - L'allaitement ne doit pas être découragé. Les concentrations des antituberculeux dans le lait sont faibles et ne font pas modifier les posologies prescrites chez le nouveau-né. Chez le nourrisson Chez le nourrisson, le traitement repose au mieux sur une bithérapie isoniazide-rifampicine. - Chez un nourrisson ayant un contact étroit avec une tuberculose active et dont le test tuberculinique initial est négatif, la prudence pousse à traiter systématiquement ces enfants pendant au moins 3 mois. - La négativité persistante de l'IDR 3 mois plus tard permet, dans la
plupart des cas, d'écarter une infection tuberculeuse. - Dans tous les cas, la normalité de la radiographie de thorax doit être vérifiée.
[J1]Tumeur abdominale de l'enfant - orientation diagnostique Dr F. DOZ - Dr H. BRISSE service de pédiatrie et de radiodiagnostic - institut Curie - Paris
[J75]Ce qu'il faut comprendre... De découverte souvent fortuite, le diagnostic topographique et étiologique d'une tumeur abdominale de l'enfant repose en grande partie sur l'examen clinique et l'échographie abdominale. Les rares complications, qui peuvent être révélatrices, doivent faire systématiquement évaluer les constantes hémodynamiques (hypertension d'origine vasculo-rénale, altération hémodynamique en rapport avec une rupture tumorale). En dehors de ces situations urgentes demandant un traitement symptomatique immédiat, la chronologie des autres explorations radiographiques, éventuellement scintigraphiques et, selon les cas, de marqueurs sanguins ou urinaires, est au mieux réalisée rapidement, en milieu spécialisé, pour aboutir au diagnostic étiologique et à la mise en route du traitement spécifique. Le diagnostic étiologique des tumeurs abdominales de l'enfant est fait toujours sur des arguments cliniques et radiologiques, et, selon l'étiologie, sur des arguments de marqueurs biochimiques et scintigraphiques. * Il est avant tout nécessaire de préciser la topographie exacte de la tumeur: - rétropéritonéale: rénale ou extrarénale; - intrapéritonéale: hépatique ou extrahépatique; - abdomino-pelvienne, souvent à point de départ pelvien. * Cette démarche de localisation dans l'abdomen est au mieux précisée initialement par l'échographie, puis, souvent, par un scanner abdominopelvien. * Les autre explorations doivent être menées également rapidement, d'emblée en centre spécialisé où le diagnostic étiologique, la caractérisation
des paramètres biologiques tumoraux et le bilan d'extension pourront être faits dans les meilleurs délais. * En tout état de cause, la prise en charge thérapeutique de ces tumeurs doit impérativement être effectuée en centre spécialisé avec une concertation médico-chirurgicale permettant de planifier le traitement dont le premier temps est souvent, mais non systématiquement, une chimiothérapie préopératoire.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Diagnostic positif DECOUVERTE DE LA MASSE ABDOMINALE * Il s'agit presque toujours d'un diagnostic clinique. - Il peut s'agir soit d'une découverte de la masse par les parents lors de l'habillement ou de la toilette, soit d'une découverte fortuite, lors d'un examen clinique systématique effectué pour une autre raison. - La palpation abdominale ne doit pas être, en règle générale, le premier temps de l'examen de l'enfant et doit être effectuée chez un enfant calme. Le risque de rupture tumorale justifie encore plus un examen fait avec douceur. * L'examen clinique précise: - la topographie dans l'abdomen; - les mensurations cliniques; - l'allure régulière ou non; - la consistance dure, ferme ou molle de la masse; - ainsi que l'existence d'un contact lombaire. * Parfois, des signes cliniques d'appel orientent vers l'examen de l'abdomen: - signes urinaires: hématurie, anurie par obstacle, dysurie; - signes digestifs: vomissements, syndrome subocclusif ou occlusif avec, éventuellement, invagination intestinale, diarrhée aqueuse; - signes endocriniens: hypercorticisme, virilisation, féminisation, puberté précoce; - signes neurologiques: syndrome opsomyoclonique, compression médullaire; - altération de l'état général, douleurs osseuses, fièvre.
* Beaucoup plus rarement, le diagnostic est fait à l'occasion d'explorations radiologiques dans un contexte particulier de surveillance: - diagnostic anténatal par échographie, incitant à pratiquer des investigations en période postnatale; - syndrome clinique, prédisposant au risque de tumeur (WAGR, syndrome de Beckwith-Wiedemann, hémihypertrophie corporelle); - toute exploration radiologique ou ultrasonographique de l'abdomen, pour une autre raison découvrant fortuitement une masse. CONFIRMATION DU DIAGNOSTIC DE MASSE ABDOMINALE * Le diagnostic de masse abdominale est confirmé par l'examen ultrasonographique qui précise: - le siège sous-diaphragmatique; - le caractère intrapéritonéal ou rétropéritonéal; - l'existence d'adénopathies rétropéritonéales; - les rapports vasculaires; - le site d'origine si possible et, dans tous les cas, les rapports avec le rein dans le cadre d'une tumeur rétropéritonéale (situation intrarénale, suprarénale, infrarénale ou pararénale); - en cas de situation intrapéritonéale: les rapports avec la lumière digestive, le mésentère, la rate, le foie; - en cas de tumeur abdomino-pelvienne: les rapports avec la vessie, le rectum, le sacrum et les organes génitaux internes. * Dans tous les cas, l'échographie précise: - la nature solide et/ou kystique de la masse; - la recherche des calcifications; - la mesure des trois dimensions tumorales (antéropostérieure, longitudinale et transversale). * L'examen de l'abdomen sans préparation peut contribuer au diagnostic positif et étiologique en précisant: - le refoulement des clartés gazeuses digestives; - éventuellement, l'existence de calcifications; - parfois, l'existence d'anomalies osseuses rachidiennes et/ou costales (tumeurs neurogènes). Au total, ces explorations cliniques et radiologiques simples ont permis de porter le diagnostic positif et topographique de tumeur intra-abdominale chez l'enfant; les démarches ultérieures doivent permettre son diagnostic étiologique.
[J15]Diagnostic étiologique des masses rétropéritonéales Le diagnostic étiologique des masses rétropéritonéales concerne environ deux tiers des cas. TUMEURS RENALES Néphroblastome La tumeur rénale est le plus souvent un néphroblastome, qui survient en règle entre 1 et 5 ans. Clinique * En plus de la masse abdominale, qui donne inconstamment un contact lombaire, il peut exister: - une hématurie; - un tableau de douleurs abdominales éventuellement fébrile (fissuration tumorale); - voire un tableau d'hémorragie interne par rupture tumorale, qui nécessite un traitement chirurgical urgent. * Un contexte clinique particulier peut être évocateur: hémihypertrophie, WAGR, syndrome de Beckwith-Wiedemann, DenysDtash. Examens complémentaires * L'échographie retrouve une masse bien limitée, souvent hétérogène (zones tissulaires, zones liquidiennes), bordée par un éperon de parenchyme rénal sain, confirmant son siège intrarénal. L'échographie recherche également: - surtout un thrombus des veines rénale et cave inférieure, en repérant le pôle supérieur du thrombus; - des signes de fissuration ou rupture tumorale; - explore également le rein controlatéral à la recherche d'une tumeur bilatérale ou d'une néphroblastomatose; - des adénopathies rétropéritonéales. * Un examen injecté (urographie intraveineuse ou examen tomodensitométrique abdominal) reste indispensable, surtout pour vérifier l'état et la fonction du rein controlatéral. * La TDM reconnaît également la nature rénale de la tumeur et cherche des signes de fissuration dans le rétropéritoine, voire dans le péritoine. Le
cliché d'abdomen post-scanner permet de voir la voie excrétrice sur tout son trajet. * A défaut de scanner, l'UIV permet de confirmer la nature intrarénale de la masse en mettant en évidence l'étirement des cavités pyélocalicielles (et non le simple refoulement) et vérifie l'état de la voie excrétrice. * La radiographie systématique de thorax, de face et de profil, recherche des métastases pulmonaires. * Ce n'est qu'en cas de doute diagnostique, en particulier dans une tumeur à développement essentiellement exorénal ou dans un contexte particulier (hypercalcémie, grand enfant), qu'en milieu spécialisé peut être évoquée une ponction-biopsie à l'aiguille fine à visée diagnostique. Traitement * Dans tous les autres cas où le tableau clinico-radiologique est caractéristique, la chimiothérapie préopératoire est débutée en milieu spécialisé sans confirmation histologique du diagnostic. * Parallèlement à la mise en route du traitement spécifique, un traitement antihypertenseur peut être utile pour contrôler une hypertension artérielle d'origine vasculo-rénale. Autres tumeurs malignes du rein Les autres tumeurs malignes du rein sont beaucoup plus rares. * Certaines sont le plus souvent de découverte histologique, après la période de chimiothérapie préopératoire, éventuellement raccourcie en cas de progression tumorale: - carcinome à cellules claires du rein (enfant souvent plus âgé); - tumeur rhabdoïde du rein (fréquence de l'hypercalcémie); - sarcome à développement intrarénal. * D'autres sont souvent associées à des localisations extrarénales comme le lymphome, le plus souvent de typeB. Tumeurs non malignes D'autres masses solides du rein sont des tumeurs non malignes et doivent bénéficier: * d'une chirurgie première: - néphrome mésoblastique (enfant de moins de 6 mois); - cystadénome multiloculaire (à prédominance liquidienne); * ou d'un traitement médico-chirurgical pour des problèmes infectieux rénaux (pyélonéphrite chronique, abcès du rein). Enfin, d'autres masses rénales peuvent être entièrement kystiques:
* hydronéphrose par anomalie le plus souvent de la jonction pyélourétérale, devant être traitée par la chirurgie; * dysplasie multikystique et maladie polykystique dont les formes pseudo-tumorales sont rares en dehors de l'âge néonatal. TUMEURS EXTRARENALES Neuroblastome La tumeur rétropéritonéale extrarénale la plus fréquente est le neuroblastome. Il survient en règle dans la petite enfance (un tiers avant 1 an, 90% avant 6 ans). Contexte clinique Le contexte clinique peut être parfois évocateur: * altération de l'état général et douleurs osseuses (neuroblastome métastatique); * compression médullaire (neuroblastome avec extension intrarachidienne en sablier); * syndrome opsomyoclonique (rare, révélant un neuroblastome en général localisé); * diarrhée aqueuse (rare, neuroblastome avec sécrétion de VIP). Examens complémentaires * L'échographie retrouve une masse surrénalienne, pararachidienne, ou périvasculaire (le long de l'aorte et de ses branches) selon qu'elle dérive de la médullosurrénale, du système nerveux sympathique pararachidien ou périartériel. * L'atteinte ganglionnaire associée, les rapports avec les organes de voisinage (reins, pilier du diaphragme, foie) ainsi qu'avec les vaisseaux sanguins surtout de la ligne médiane, sont précisés par la confrontation des images échographiques et tomodensitométriques. * L'existence de microcalcifications (échographie, radiographie de l'abdomen sans préparation) est inconstante (50%) mais évocatrice. * La confirmation diagnostique est apportée par: - l'élévation du taux d'élimination des catécholamines urinaires (dans 90% des cas); - la mise en évidence d'un envahissement médullaire, en cytologie, dans les formes métastatiques; - la fixation, au niveau de l'ensemble des sites tumoraux, en scintigraphie à la MIBG (les neuroblastomes sont fixants dans 90% des
cas); - l'analyse cytohistologique en ponction-biopsie à l'aiguille fine, qui permet de documenter les paramètres tumoraux initiaux lorsqu'un traitement de chimiothérapie préopératoire est utile. * Dans tous les cas doit être réalisé un bilan d'extension et une caractérisation biologique complète de la maladie: - bilan médullaire en cytologie et histologie; - scintigraphie à la MIBG; - paramètres biologiques (ploïdie en cytométrie de flux et étude de l'amplification de l'oncogène Nmyc). Autres tumeurs extrarénales Les autres tumeurs rétropéritonéales sont rares. * Certaines sont évoquées devant des symptômes cliniques particuliers: - signes endocriniens (hypercorticisme, pseudo-puberté précoce chez le garçon, virilisation chez la fille) révélant un corticosurrénalome; - exceptionnellement, hypertension artérielle souvent paroxystique, révélant un phéochromocytome. En fait, l'hypertension artérielle est plus souvent révélatrice que la tumeur abdominale elle-même. * Parfois, un marqueur biologique peut permettre de porter le diagnostic: - tumeur germinale maligne (alpha-fœtoprotéine, bêta-HCG); - corticosurrénalome (dosages hormonaux). * Dans les autres cas, c'est la documentation histologique, par biopsie percutanée ou par le geste opératoire initial, qui permet de faire le diagnostic: - sarcome rétropéritonéal, le plus souvent rhabdomyosarcome embryonnaire; - ganglioneurome entièrement "mature"; - tératome "mature" ou immature (sans composante associée de tumeur du sac vitellin ni de choriocarcinome); - adénome; - corticosurrénalome sans sécrétion hormonale. * Parfois enfin, les examens radiographiques peuvent permettre à eux seuls de porter le diagnostic (lymphangiome). Cas particuliers de tumeurs rétropéritonéales en période néonatale Les tumeurs de la période néonatale sont découvertes: - soit à l'occasion d'un examen clinique systématique; - soit d'un syndrome de compression;
- soit, de plus en plus souvent, dans les suites du diagnostic anténatal de masse intra-abdominale. Tumeurs rénales Les tumeurs rénales les plus fréquentes à cet âge sont malformatives (dysplasie multikystique, hydronéphrose). Un gros rein doit aussi faire évoquer systématiquement à cet âge une thrombose de la veine rénale. Les autres diagnostics de tumeurs rénales néonatales sont plus rares: * certains sont diagnostiqués après chirurgie d'emblée (néphrome mésoblastique beaucoup plus souvent que néphroblastome); * d'autres sont diagnostiqués en radiologie: - maladie polykystique bilatérale récessive; - néphroblastomatose, rarement de découverte fortuite, mais plus souvent associée à un néphroblastome controlatéral. Tumeurs extrarénales Les masses rétropéritonéales extrarénales néonatales font discuter essentiellement: - le neuroblastome, souvent à forme kystique en période néonatale, devant faire rechercher des métastases hépatiques ou sous-cutanées; - l'hématome de la surrénale, qui évolue vers la liquéfaction en une à deux semaines et régresse spontanément; - la séquestration pulmonaire sous-diaphragmatique, siégeant plus souvent à gauche, et en règle alimentée par une branche de l'aorte identifiable en imagerie.
[J15]Diagnostic étiologique des masses intrapéritonéales TUMEURS HEPATIQUES Tumeurs primitives du foie Tumeurs malignes * L'hépatoblastome est la tumeur maligne du foie la plus fréquente chez l'enfant, souvent en règle avant 3 ans, qui se présente sous la forme d'une hépatomégalie dure, irrégulière.
- En échographie, la tumeur est uni- ou multifocale et peut envahir les branches portes et les veines sus-hépatiques. Les calcifications intratumorales sont évocatrices, mais inconstantes. - Parfois, un contexte clinique peut être évocateur (syndrome de Beckwith-Wiedemann). - Le diagnostic est, en règle, fait sur l'élévation des alphafœtoprotéines. - Dans les rares formes non sécrétantes ou dans les rares hépatocarcinomes, développés souvent chez des enfants plus âgés, le diagnostic peut être posé par ponctionbiopsie à l'aiguille fine en milieu spécialisé. - La chimiosensibilité habituelle de l'hépatoblastome justifie l'instauration d'une chimiothérapie préopératoire en milieu spécialisé. * Les autres causes de tumeurs malignes du foie sont exceptionnelles (sarcomes, le plus souvent rhabdomyosarcomes embryonnaires). Tumeurs bénignes * Les tumeurs bénignes du foie sont rares chez l'enfant. L'adénome est rarement révélé par une tumeur abdominale, mais il est retrouvé lors de la surveillance d'hépatopathie métabolique telle que glycogénose et galactosémie ou lors de traitements androgènes. * D'autres tumeurs bénignes du foie peuvent être à forme kystique: - lymphangiome kystique, hamartome mésenchymateux kystique; - kyste hydatique (contexte, sérologie, aspect échographique). Les hémangioendothéliomes infantiles du foie, uniques ou multiples, sont parfois rencontrés chez les très jeunes enfants, les exposant à un risque d'insuffisance cardiaque et de troubles de l'hémostase (syndrome de Kasabach-Merritt). L'imagerie permet d'en porter le diagnostic, en mettant en évidence l'hypervascularisation caractéristique, grâce à l'échographie couplée au Doppler, ou aux examens avec injection de produit de contraste (TDM, IRM). Tumeurs hépatiques secondaires La seule tumeur pédiatrique pouvant, au diagnostic, donner des métastases hépatiques est le neuroblastome, souvent trouvé dans les formes des très jeunes enfants (syndrome de Pepper). * Ces métastases peuvent être associées à des nodules sous-cutanés et à un envahissement médullaire, en plus de la tumeur primitive souvent surrénalienne. Les autres arguments en faveur du neuroblastome sont les mêmes que précédemment.
* Il peut exister un risque vital immédiat: - du fait de troubles de l'hémostase d'une part; - et de la compression des coupoles diaphragmatiques avec gêne respiratoire d'autre part. * La prise en charge doit être faite en milieu spécialisé et peut aller de la surveillance simple jusqu'à la mise en route d'un traitement spécifique à dose faible par chimiothérapie, voire par radiothérapie. TUMEURS INTRAPERITONEALES EXTRAHEPATIQUES La palpation d'une masse mobile, non solidaire du foie, ne donnant pas le contact lombaire et sans prolongement pelvien, est en faveur d'une origine intrapéritonéale. Des signes digestifs avec syndrome subocclusif, ou occlusif éventuellement avec invagination intestinale, sont également évocateurs. Lymphome malin non hodgkinien Le diagnostic de lymphome malin non hodgkinien peut être évoqué au cours de la seconde enfance; il touche 3garçons pour 1 fille. * Parfois, le diagnostic peut être cliniquement évoqué: - un gros ventre avec masses multiples; - une ascite; - une atteinte tumorale testiculaire; - des adénopathies périphériques; - une atteinte osseuse ou méningée. * Parfois, le diagnostic peut être plus difficile. Il s'agit de celui d'une masse abdominale isolée, chez un enfant en bon état général. * L'échographie abdominale peut être très évocatrice, en retrouvant une masse souvent homogène, hypoéchogène, touchant le mésentère, la paroi digestive, et souvent le péritoine et les ovaires chez la fille. * Le diagnostic est confirmé par une ponction-biopsie à l'aiguille fine en milieu spécialisé (plutôt que la biopsie chirurgicale), qui permet le diagnostic et le typage immunologique et cytogénétique du lymphome. * Après un bilan d'extension, complété par une étude cytologique médullaire et du liquide céphalo-rachidien, la chimiothérapie néoadjuvante doit être débutée rapidement en milieu spécialisé. Tumeurs kystiques En cas de tumeur kystique intrapéritonéale extrahépatique, les diagnostics évoqués doivent être les suivants: * lymphangiome kystique localisé ou diffus, d'aspect échographique
caractéristique; * duplication digestive: - masse liquidienne, avec une paroi digestive (en courbes concentriques), pouvant présenter un péristaltisme; - intérêt du transit de l'intestin grêle qui peut montrer un passage du produit de contraste dans la lésion. * Les masses pariétales digestives doivent également faire évoquer les hématomes pariétaux rencontrés au cours du purpura rhumatoïde, des leucoses et dans les syndromes des enfants battus. * Citons les tumeurs à point de départ péritonéal, rares: mésothéliome, tumeurs desmoplastiques. Tumeurs spléniques Les autres causes de tumeurs intrapéritonéales extrahépatiques se réduisent aux exceptionnelles tumeurs spléniques, qui sont le plus souvent un hamartome, un kyste dermoïde ou épidermoïde, beaucoup plus fréquemment qu'une localisation isolée de lymphome. Le diagnostic de splénomégalie n'est pas à proprement parler celui d'une tumeur abdominale.
[J15]Diagnostic étiologique des tumeurs abdominopelviennes EXAMENS CLINIQUE ET ECHOGRAPHIQUE * La palpation de l'abdomen peut permettre d'accéder au pôle supérieur des tumeurs abdomino-pelviennes dont on précise la topographie latérale ou médiane. Elle peut également retrouver des masses abdominales profondes en rapport avec des adénopathies rétropéritonéales. * L'examen clinique recherche en outre: - un bombement périnéal; - une masse de la fesse avec un déplissement de l'anus; - ou l'émergence d'une tumeur par le vagin. * Le toucher rectal est indispensable, précisant la topographie de la masse (prérectale, rétrorectale, latérale), sa mobilité et sa consistance. * L'échographie: - recherche également une ascite; - et évalue le retentissement de la masse pelvienne sur le haut appareil urinaire.
TUMEURS OVARIENNES Le contexte clinique d'une tumeur ovarienne peut être évocateur en cas de signes endocriniens: virilisation, féminisation, puberté précoce (rares tumeurs des cordons sexuels). * L'échographie précise la nature solide et/ou kystique et l'existence de calcifications. Elle recherche également l'existence de greffes péritonéales et d'une ascite qui, si elle est abondante, peut être ponctionnée pour examen cytologique et dosage des marqueurs. * L'étude des marqueurs biologiques recherche des arguments en faveur: - d'une tumeur du sac vitellin (alpha-fœtoprotéine); - et/ou d'un choriocarcinome (bêta-HCG). * Les plus fréquentes des tumeurs ovariennes sont bénignes, de type tératomateux "mature", voire un kyste dermoïde qui présente typiquement des ossifications organoïdes. * Les tumeurs malignes ovariennes sont plus rares: - tumeurs germinales malignes (alpha-fœtoprotéine, bêta-HCG); - localisations ovariennes de lymphome ou de leucose, dont les autres localisations cliniques permettent de faire le diagnostic; - adénocarcinome ovarien très rare, chez l'adolescente. TUMEURS DU SINUS URO-GENITAL Il s'agit le plus souvent de rhabdomyosarcome de type embryonnaire, souvent développé dans la région vésico-prostatique. * L'échographie précise le volume, l'extension à la paroi vésicale et aux organes de voisinage et le retentissement sur le haut appareil urinaire. * Le diagnostic peut être porté par ponction-biopsie à l'aiguille fine ou biopsie chirurgicale. * Le bilan d'extension à la recherche d'adénopathies intra-abdominales sera complété par échographie et scanner abdomino-pelvien. TERATOMES SACRO-COCCYGIENS Ce diagnostic est évoqué en cas de déformation associée de la fesse et/ou du périnée. * Ces tumeurs peuvent être très volumineuses en période néonatale et sont souvent bénignes à cet âge. La surveillance de l'alpha-fœtoprotéine reste indispensable pendant la période postopératoire. * Après quelques mois de vie, il s'agit en règle de tumeurs malignes dont le diagnostic est confirmé par le dosage des marqueurs (alpha-
fœtoprotéine). NEUROBLASTOME PELVIEN Le neuroblastome pelvien est une tumeur médiane présacrée ou latérale périartérielle iliaque visible à l'échographie. Les arguments de diagnostic en faveur du neuroblastome sont les mêmes que précédemment. AUTRES TUMEURS * Les masses kystiques médianes chez la fille doivent systématiquement faire évoquer un hydro- ou hématométro-colpos par atrésie vaginale (chez le jeune enfant), ou imperforation hyméniale (en période pubertaire). * Citons ici les tumeurs de la paroi abdominale qui peuvent être malignes (le plus souvent tumeurs mésenchymateuses malignes: rhabdomyosarcome ou autres tumeurs mésenchymateuses malignes) ou bénignes.
[J15]Conclusion L'examen clinique et l'échographie abdominale permettent de s'orienter vers le diagnostic topographique et étiologique de la grande majorité des tumeurs abdominales de l'enfant. * Ces diagnostics sont précisés, en fonction des éléments apportés par cette première orientation: - par l'analyse de marqueurs biologiques, d'éventuels autres examens radiographiques et scintigraphiques; - voire par ponction-biopsie à l'aiguille fine en milieu spécialisé. * En dehors des rares cas d'urgence chirurgicale (syndrome occlusif vrai, torsion ou rupture tumorale), l'abord chirurgical ne doit pas être conduit en urgence avant précision du diagnostic et, en cas de tumeur maligne, avant le bilan d'extension général et le bilan d'opérabilité. En effet, dans bien des cas de tumeurs abdominales malignes de l'enfant, la chimiothérapie néoadjuvante permet une réduction tumorale préopératoire, une intervention dans des conditions plus simples et plus complètes, voire, dans les lymphomes malins non hodgkiniens, l'absence de toute intervention chirurgicale.
[J1]Vaccinations - bases immunologiques et microbiologiques - indications - contre-indications - accidents efficacité (calendrier et caractère obligatoire des vaccinations exclus) Dr D. ARMENGAUD, chef de service centre hospitalier intercommunal de Poissy-Saint-Germain-en-Laye - service de pédiatrie Saint-Germain-en-Laye
[J75]Ce qu'il faut comprendre... * La vaccination, par l'acquisition d'une réponse immunitaire cellulaire et humorale, permet la protection de l'individu et de la collectivité contre un nombre croissant de maladies infectieuses, et ainsi une amélioration remarquable de l'état de santé de la population. * Aux vaccins entiers (viraux ou bactériens) succèdent, de plus en plus souvent désormais, les vaccins à fractions antigéniques purifiées, ou élaborés par génie génétique, gages d'une meilleure tolérance et sécurité pour une efficacité identique ou supérieure, et permettant des administrations combinées. * Le calendrier de vaccination n'est plus immuable, mais en perpétuel remaniement afin d'adapter le schéma de protection en fonction des développements de la recherche, de l'épidémiologie et des situations à risque. * Un retard ou un décalage dans le calendrier ne doivent pas faire reprendre tout le programme mais doivent conduire au "rattrapage" des vaccinations manquantes. * La vaccination procure une protection efficace de l'individu contre un certain nombre de maladies pour peu que l'immunité ainsi conférée soit: - de bonne qualité; - entretenue par des injections de rappel. * Elle apporte aussi, si le pourcentage d'individus vaccinés est suffisant (plus de 80%), une protection générale de la population, étendue aux sujets non vaccinés. * Seule l'éradication complète d'une maladie (comme c'est le cas pour la variole) autorise la suspension des vaccinations, sinon le risque de reprise de
l'endémo-épidémie est certain. * Il faut donc vacciner l'individu pour lui-même et pour la collectivité dans laquelle il vit. * La précocité nécessaire de cette vaccination incombe au pédiatre, et l'entretien de cette immunité impose un "calendrier" qu'il est toujours possible de modifier en fonction de chaque cas. * Les enfants nés prématurément doivent être vaccinés en fonction de leur âge chronologique et non de leur âge corrigé. Les vaccinations obligatoires en France sont: * le BCG: - avant l'âge de 6 ans; - ou lors de l'entrée en collectivité; * les vaccinations avant l'âge de 18 mois contre: - la diphtérie (D); - le tétanos (T); - la poliomyélite (P). Les autres ne sont que "conseillées", ce qui ne veut pas dire qu'elles sont moins importantes.
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Vaccinations usuelles VACCINATION PAR LE BCG Méthode Cette vaccination reste controversée, mais la réduction de la diffusion hématogène, rendant exceptionnelles miliaire et méningite, en justifie toujours le maintien. Il s'agit d'un vaccin vivant fragile (8-15 jours à + 4°), devant être utilisé dans l'heure qui suit sa reconstitution. Trois voies d'administration sont possibles: * injection intradermique stricte (à abandonner en raison du risque d'adénite à BCG); * scarification au travers d'une goutte déposée sur la peau de la face interne du bras, sur une longueur de 3cm, plus 1cm par année d'âge; * poncture (Monovax*) par une bague imprégnée, dans la région sus-
olécrânienne avec: - 2 impacts avant 6 mois; - 3 impacts entre 6 mois et 3 ans; - 4 impacts entre 3 et 9 ans. Complications, contre-indications * La réaction vaccinale est rare et minime: - survenant entre le 25e et le 35e jour avec, parfois, une cicatrice un peu suintante; - et, dans 1% des cas, une adénite satellite, essentiellement après injection intradermique qu'il convient d'abandonner. * La seule complication grave est la possibilité de survenue d'une BCGite mortelle en cas de déficit immunitaire congénital ou acquis (SIDA) non repéré, ce qui rend préférable à l'heure actuelle de ne plus le proposer en période néonatale. La seule contre-indication temporaire en est par ailleurs la dermatite atopique en poussée. Contrôle post-vaccinal * L'allergie doit être surveillée régulièrement et contrôlée par: - bague (Monotest*), ou mieux, en cas de doute, par une IDR à la tuberculine à 10U (Pasteur* IP 48); - le timbre, source de trop nombreux faux positifs, doit être abandonné. * Un certain nombre de situations peuvent entraîner une fausse négativation de la réaction tuberculinique. * Le contrôle post-vaccinal doit être réalisé au 3e ou au 4e mois: - l'interprétation de la lecture des tests tuberculiniques est résumée dans le tableau 4; - un échec de primovaccination doit conduire à une, et une seule, revaccination; - l'extinction progressive de l'allergie débute dès la 2e année postvaccinale et doit conduire, en cas de négativation, à une revaccination; - un changement de réaction traduit un phénomène pathologique (négativation post-virale transitoire, anergie ou surtout accentuation en cas de contact avec le BK). VACCINATION CONTRE LA DIPHTERIE ET LE TETANOS (Ce sont les vaccins Diftavax* adulte et le DT Vax*.) Ces vaccinations, toujours couplées, sont faites par voie sous-cutanée, ou intramusculaire, et entraînent une réaction fébrile non spécifique pendant
les 24-48 heures suivant le vaccin justifiant un traitement antithermique symptomatique. Trois injections sont nécessaires à l'installation d'une immunité correcte, en sachant que le délai entre: - la 1re et la 2e injection doit être de 4 semaines; - la 2e et la 3e injection, de 1 à 3 mois; - la 3e injection et le 1er rappel, de 6 mois à 1 an; - les rappels ultérieurs, de 5 ans. Il peut être utile, parfois, de réduire la dose d'anatoxine diphtérique, allergisante, en employant le DT Vax*. VACCINATION CONTRE LA POLIOMYELITE Deux vaccins sont utilisables, donnant une immunité contre les virus de type 1, 2 et 3. * Le vaccin Salt-Lépine, contenant des virus inactivés, injectable (Vaccin Poliomyélitique Inactivé*). - Il doit être préféré en primovaccination et pour les rappels, car il donne une immunité excellente sans risque de poliomyélite vaccinale. - Cette vaccination s'effectue comme la vaccination DT à laquelle elle est associée (DT Polio*, DTP*). * Le vaccin Sabin (Vaccin Poliomyélitique Oral*) est un vaccin vivant donnant une immunité locale et générale, mais le risque de polio vaccinale, devenu supérieur au risque de polio "sauvage", doit le faire abandonner en primovaccination mais il peut être utilisé en rappel. VACCINATION CONTRE LA COQUELUCHE Cette vaccination est habituellement associée aux précédentes (DT Coq*, DTCP*, Tétracoq*, Infanrix Polio*) ou, mieux, associée de plus au vaccin anti-Haemophilus type B (Pent-Hibest*, Pentacoq*, Infanrix Polio-Hib*). * Elle est conseillée pour tenter de diminuer, en vaccinant la majorité, à défaut de toute la population, le risque d'atteinte des nourrissons les plus petits (de moins de 3 mois), exposés aux coqueluches les plus graves. * Cependant l'immunité post-vaccinale diminue avec le temps et les adultes souvent ne possèdent plus de taux d'anticorps protecteurs, ce qui pourrait faire discuter la nécessité d'un rappel. * Le vaccin actuellement utilisé est dit "cellulaire" et n'est pas toujours bien toléré, sur le plan local, alors que son imputabilité dans la survenue de mort subite ou de complications neurologiques (encéphalite) a été clairement réfutée: - réaction au point d'injection locale (possibilité d'abcès froids);
- fièvre dans 30% des cas. * La résurgence de cas de coqueluche, malgré un taux de couverture vaccinale "satisfaisant", chez les nourrissons à risque (avant 4 mois) à partir le plus souvent de parents contaminateurs est la preuve d'une diminution de l'immunité des jeunes adultes, antérieurement vaccinés, par le vaccin cellulaire dont la tolérance médiocre ne faisait pas proposer de rappels vaccinaux. * Un vaccin "acellulaire" anticoquelucheux, comportant des fractions antigéniques (toxine pertussique, hémagglutinine filamenteuse, peritactine, agglutinogènes), combiné au DTP (Infanrix*) est désormais proposé en injections de rappel à 18 mois et à 11 ans, alors que la primo-vaccination reste encore "cellulaire". VACCINATION CONTRE LA ROUGEOLE C'est un vaccin vivant, de souche Schwarz atténuée (Rouvax*) extrêmement fragile, à conserver à l'abri de la lumière à + 4°C. - Son efficacité est telle que les pays qui en pratiquent la vaccination "extensive" ont vu la fréquence de la rougeole diminuer considérablement (en 1983, 2.000 cas aux Etats-Unis et 400.000 en France; en 1993, 65.000 cas en France). - La couverture vaccinale en France est désormais de l'ordre de 80%. * Une seule injection est nécessaire, à faire vers le 15e mois seulement, en raison de la persistance tardive d'anticorps maternels qui peuvent gêner l'acquisition d'une immunité satisfaisante. * Si l'injection a été réalisée avant l'âge de 1 an, par exemple dans le cadre d'une épidémie survenant en collectivité, une injection de rappel 1 an plus tard est souhaitable. * Une réaction vaccinale est notée dans 5 à 15% des cas, et consiste en une fièvre: - avec myalgie et éruption morbilliforme; - survenant entre le 4e et 5e jour post-vaccinal. * L'absence de survenue d'encéphalite post-vaccinale est un argument pour l'extension de cette vaccination, maintenant associée à celle contre la rubéole (Rudi-Rouvax*) ou à celle contre les oreillons et la rubéole (R.O.R. Vax*). * La diminution progressive des taux d'anticorps vaccinaux, associée à la diminution de l'incidence de la maladie sauvage, ne permet pas une protection "longue durée" et des cas de plus en plus nombreux de rougeole, à l'adolescence ou à l'âge adulte, chez d'anciens vaccinés ont fait proposer une deuxième dose.
* Celle-ci est recommandée (voir calendrier vaccinal) entre l'âge de 5 et 6 ans, ou de toute façon avant la puberté, sous forme d'une deuxième injection combinée R.O.R. Vax*. VACCINATION CONTRE LA RUBEOLE C'est le Rudivax*. Il s'agit d'un vaccin vivant atténué dont l'utilité réside dans la nécessité d'éradication de cette maladie bénigne, mais dont la survenue en cours de grossesse est source d'une embryo-fœtopathie particulièrement grave. * La vaccination des femmes en cours de grossesse est bien sûr contreindiquée, et la vaccination des femmes séronégatives en période d'activité génitale doit être encadrée par une contraception. * Cette vaccination concerne tout autant les garçons que les filles, et l'association à la vaccination contre la rougeole et les oreillons (R.O.R. Vax*) en a avancé l'administration au 15e mois d'une dose vaccinale unique, ce qui paraît toutefois suffisant pour donner une immunité durable. VACCINATION CONTRE LES OREILLONS Il s'agit d'Imovax Oreillons*. C'est un vaccin vivant atténué, donnant une séroconversion dans 95% des cas dans les 15 jours qui suivent la vaccination, pour laquelle une dose unique suffit. La généralisation de cette vaccination, en association dans le R.O.R. Vax*, est justifiée par le coût de santé que représentent les méningites ourliennes, qui sont la première cause de méningite lymphocytaire en France. VACCINATION CONTRE LA VARIOLE La vaccination antivariolique n'est plus obligatoire depuis la loi du 2 novembre 1979, et n'est même plus conseillée en France, où le risque de complications vaccinales est bien supérieur au risque de la maladie, officiellement éradiquée de la planète. Les rappels des sujets vaccinés (anciennement à 11 et 21 ans) ne sont plus exigés.
[J15]Vaccinations particulières Chez les enfants fragilisés par une maladie chronique, certains déficits immunitaires, les cardiopathies congénitales, certaines maladies pulmonaires (mucoviscidose, asthme) il peut être utile d'élargir la protection vaccinale et tenter d'éviter ainsi les complications que pourraient occasionner les
maladies "sauvages" sur ces terrains. Dans d'autres cas c'est l'appartenance à un groupe à risque qui fera décider d'une protection contre un risque particulier. VACCINATION CONTRE LA GRIPPE Ce sont: Vaxigrip*, Mutagrip*, Immugrip*.... Elle s'adresse surtout aux enfants présentant une pathologie cardiopulmonaire, et doit être réalisée annuellement. Préférer chez les nourrissons et les enfants de moins de 10 ans deux injections d'une demi-dose à 15 jours d'intervalle pour en améliorer la tolérance. VACCINATION CONTRE LE PNEUMOCOQUE Il s'agit de Pneumo 23*. Il associe maintenant 23 des 80 sérotypes pathogènes pour l'homme et doit être proposé aux enfants présentant: * une asplénie: - congénitale (rare); - secondaire à une involution progressive (drépanocytose homozygote); - ablation chirurgicale (post-traumatique, PTI, hémopathie...); * un déficit touchant la voie complémentaire. La vaccination consiste en une injection sous-cutanée profonde ou IM (pas avant l'âge de 2-3 ans) et un rappel tous les 5 ans, en ayant parfois besoin de diminuer la dose de moitié pour en améliorer la tolérance. La réponse vaccinale est identique pour les enfants VIH positifs. VACCINATION CONTRE LE MENINGOCOQUE C'est le Vaccin Méningococcique* A + C. Il confère une immunité efficace contre les sérotypes A et C, alors que c'est le B qui représente 80% des cas autochtones, ce qui en limite l'indication, à réserver aux sujets immunodéprimés (déficit du complément). VACCINATION CONTRE L'HAEMOPHILUS INFLUENZAE B Il s'agit des vaccins Act-Hib* et Hibest* (non associés). Il existe des vaccins associés coqueluche, diphtérie, tétanos, poliomyélite: Infanrix Polio-Hib*, Pent-Hibest*, Pentacol*. Haemophilus influenzae B (HIb) est responsable d'une part importante de la pathologie infectieuse du petit nourrisson et de l'enfant (pneumopathie, épiglottite, ostéo-arthrite...) et reste encore le germe le plus fréquemment en
cause dans la survenue de méningite purulente chez l'enfant de moins de 5 ans (17 cas/100.000 enfants, soit environ 500 à 600 cas annuels). Protocole vaccinal La vaccination doit être nécessairement précoce en connaissant et respectant les impératifs vaccinaux: * avant 6 mois: - trois injections sous-cutanées nécessaires, à 1 mois d'intervalle; - une injection de rappel à 18 mois; * entre 6 mois et 12 mois: - deux injections à 1 mois d'intervalle suffisent; - une injection de rappel à 18 mois; * au-delà de 1 an, une seule injection est suffisante. Les rappels au-delà ne sont pas nécessaires dans la mesure où l'immunité naturelle installée prend en quelque sorte le relais et que la pathologie due à ce germe ne se rencontre plus, sauf en cas de déficit immunitaire, après l'âge de 5 à 6 ans. Avantage des vaccins PRP-T Les vaccins PRP-T sont particulièrement sûrs et n'entraînent que très peu de réactions locale (5 à 15% des cas) ou générale (fièvre inférieure à 38,5°C dans 5 à 10% des cas). Cette vaccination est généralement couplée aux vaccinations usuelles du petit nourrisson (Pentacoq*). * Ce vaccin, comme beaucoup de vaccins antibactériens, a été difficile à mettre au point et le Poly-rybosyl-ribitol-phosphate (PRP) a été le premier antigène utilisé mais il n'est pas doté d'une immunogénicité suffisante pour obtenir chez l'enfant de 18-24 mois des taux protecteurs, de l'ordre de 1mg/ml. * Afin de provoquer une réponse immune thymodépendante, plusieurs protéines ont été couplées (vaccins conjugués) à cet antigène: - toxine diphtérique modifiée (PRP-D), vaccin commercialisé aux Etats-Unis avec une réponse vaccinale de l'ordre de 83%, mais proposé aux nourrissons de plus de 15 mois; - protéine CRM 197 provenant d'un bacille diphtérique mutant, également commercialisé aux Etats-Unis; - protéine de la membrane externe du méningocoque (PRP-OMP), commercialisé aux Etats-Unis avec une efficacité de 90% obtenue dans le 2e mois de vie après une seule injection; - toxine tétanique modifiée (PRP-T) dont le taux de réponse vaccinale est de l'ordre de 95% et qui correspond aux vaccins commercialisés en
France. VACCINATION CONTRE L'HEPATITE B Il s'agit des vaccins HB Vax DNA*, Engerix B*, GenHevac B*. Il existe un vaccin hépatites A et B associées: Twinrix*. Vaccination chez le nouveau-né La vaccination contre l'hépatite B concerne avant tout le nouveau-né de mère porteuse chronique du virus de l'hépatite B car le risque de transmission est majeur avec possibilité: - d'hépatite fulminante précoce; - de portage chronique, avec les complications à long terme que l'on sait (cirrhose, hépatocarcinome). * Chez le nouveau-né, il faut, le plus tôt possible, avant la 12e heure faire une double injection en deux endroits: - des gamma-globulines anti-HBs (du CNTS), à la dose de 0,3ml/kg en IM; - d'une dose de GenHevac B*, ou d'Engerix B*. * Cela est à renouveler à l'âge de 1 mois, puis une troisième injection vaccinale sera effectuée à l'âge de 2 mois. Le premier rappel est à 1 an, puis tous les 5 ans. Vaccination chez les enfants Les enfants porteurs de maladie hémolytique constitutionnelle, ou de pathologie chronique faisant prévoir un programme transfusionnel à long terme, doivent également bénéficier de cette vaccination, de même que les enfants dont l'un des proches (parents) a été reconnu comme porteur chronique de l'HBV. Vaccination chez les adolescents Actuellement la vaccination des adolescents, en période pubertaire, mais aussi de tous les enfants est fortement recommandée, et bientôt cette vaccination fera l'objet d'une campagne de vaccination de la totalité de la population à l'échelle mondiale (OMS 1997). Trois injections intramusculaires (deltoïde) apportent une séroconversion à 99% avec nécessité d'un rappel à 1 an et tous les 5 ans. Un schéma plus court (deux injections à 1 mois, puis rappel à 6 mois et tous les 5 ans) est aussi efficace chez l'enfant ou l'adolescent. VACCINATION CONTRE L'HEPATITE A
Il s'agit des vaccins Avaxim*, Havrix*. L'hépatite A diffuse facilement dans les collectivités d'enfants dont un nombre croissant est réceptif au virus HAV en circulation. Il s'agit d'une souche de virus A inactivée, qui ne présente aucune contreindication. * La vaccination s'effectue chez l'enfant par deux injections intramusculaires (deltoïde) (Havrix 360*) à 2-4 semaines d'intervalle, suivies d'un rappel 6 à 12 mois après et tous les 10 ans. * Au-delà de 15 ans, il est possible de faire cette vaccination en une seule injection (Havrix 1440*) suivie d'un rappel 6 à 12 mois après (le taux de séroconversion est de 95% à 1 mois). * Dans les deux schémas vaccinaux la prolongation de l'immunité nécessite un rappel tous les 10 ans. VACCINATION CONTRE LA VARICELLE (Vaccin non commercialisé, à usage hospitalier.) Le vaccin antivaricelleux est un vaccin à virus réplicable atténué, de souche Oka, qui doit être impérativement conservé au froid et à l'abri de la lumière. * L'administration se fait par une-deux injections sous-cutanées réalisées à 3 mois d'intervalle. * L'indication en est principalement les enfants atteints de pathologie maligne (avant l'induction d'une chimiothérapie ou en phase de rémission), ou les enfants en attente de transplantation d'organe n'ayant jamais eu de varicelle. * La tolérance est bonne mais en fonction de l'immunité du sujet une éruption varicelliforme, peu fébrile, peut être constatée dans 5-15% des cas. * Comme il s'agit d'un vaccin vivant atténué, il est contre-indiqué chez la femme enceinte et il lui est même recommandé d'éviter les contacts rapprochés avec un enfant ayant reçu ce vaccin moins de 3 semaines auparavant. * La généralisation de cette vaccination à la population pédiatrique n'est pas encore envisagée.
[J1]Vomissements du nourrisson - orientation diagnostique Dr D. ARMENGAUD, chef de service centre hospitalier intercommunal de Poissy-Saint-Germain-en-Laye - service de pédiatrie Saint-Germain-en-Laye
[J75]Ce qu'il faut comprendre... Rejets de tout ou partie du contenu de l'estomac, les vomissements sont à différencier: - des simples et banales régurgitations qui accompagnent le rot, immédiatement après la prise du biberon; - du mérycisme, phénomène actif de rumination, rare et associé à d'autres troubles du comportement alimentaire. Ce symptôme, d'une grande fréquence, n'est que le point d'appel d'une pathologie variée, digestive ou extra-digestive. * L'orientation diagnostique repose sur: - l'interrogatoire de l'entourage de l'enfant, qui précise les conditions de survenue et les facteurs d'accompagnement; - l'examen clinique qui permet l'orientation étiologique et l'évaluation de son retentissement. * Chez le nouveau-né la survenue de vomissements est toujours pathologique et doit faire systématiquement: - éliminer une pathologie chirurgicale (occlusion, sténose du pylore, malrotation, hernie...); - rechercher une origine extra-digestive (infection, HTIC...). * Chez le nourrisson les vomissements répétés, à distinguer de régurgitations, sont souvent, au cours des premiers mois, la traduction d'un reflux gastro-œsophagien rendant impératives: - l'exploration devant l'existence de signes de gravité immédiate (hématémèse, malaise, œsophagite) ou en cas de non-réponse au traitement; - la prise en charge thérapeutique, adaptée et graduelle, en raison des risques évolutifs potentiels (œsophagite peptique, stagnation pondérale, pneumopathie d'inhalation).
[J76]Ce qu'il faut retenir... [J15]Enquête clinique Elle repose sur un examen clinique complet de l'enfant, et un interrogatoire de la mère qui donne déjà une orientation diagnostique irremplaçable. Trois points sont à préciser: les caractéristiques de ces vomissements, le contexte de survenue, le retentissement clinique. CARACTERISTIQUES DES VOMISSEMENTS L'interrogatoire de la mère devra tenter de préciser les caractéristiques des vomissements de son enfant: * date d'apparition: - récente ou plus ancienne; - depuis la naissance ou après un intervalle libre; * fréquence au cours de la journée ou sur un laps de temps plus ou moins étendu; * caractère passif, actif, voire "explosif"; * caractère douloureux ou non; * relation avec les repas ou, mieux, la posture; * aspect: alimentaire (habituel), bilieux (rare), hémorragique (grave); * appétit conservé ou anorexie; * toux associée (vomissement provoquant la toux ou vice versa). CONTEXTE DE SURVENUE L'interrogatoire recherchera également: - les antécédents néonatals; - le type d'alimentation et les changements éventuels (mode de préparation des biberons); - d'autres troubles associés et, notamment, digestifs; - un contexte infectieux éventuel; - les médicaments habituellement donnés; - les traitements déjà institués et leurs résultats. RETENTISSEMENT CLINIQUE * Recherche de signes de déshydratation (voir question) attestant de leur caractère aigu, récent et en faveur d'une étiologie particulière.
* Recherche de signes de dénutrition (voir question) attestant de leur ancienneté, à préciser par l'étude de la courbe pondérale.
[J15]Vomissements d'apparition récente DANS LE CADRE D'UN CLIMAT FEBRILE EVIDENT Les vomissements ne sont qu'un élément "secondaire" mais qui doit être pris en compte dans le traitement adjuvant de l'affection en cause (réhydratation par voie veineuse, correction de troubles électrolytiques...): - gastro-entérite virale ou bactérienne; - méningite virale ou bactérienne; - rhinopharyngite, otite, stomatite; - bronchiolite, pneumopathie atypique, coqueluche; - infection urinaire. EN L'ABSENCE DE CONTEXTE INFECTIEUX PATENT Chez le nouveau-né Rares et toujours graves par leur signification plus que par leur retentissement, les vomissements traduisent un syndrome occlusif. Le refus du biberon ou la présence de résidus gastriques ont la même signification. Les causes possibles sont les suivantes: - atrésie duodénale du grêle ou colique; - iléus ou péritonite méconiale; - entérocolite ulcéronécrosante; - volvulus sur malrotation du mésentère; - maladie de Hirschsprung. Chez le nourrisson Les causes sont multiples et doivent être évoquées de principe. * Affection chirurgicale: - sténose du pylore au début; - invagination intestinale aiguë (voir question); - étranglement herniaire (hernie inguinale, de l'ovaire); - appendicite aiguë, voire péritonite. * Affection neurologique: - méningite; - hématome sous-dural, extra-dural;
- tumeur cérébrale (rare), ou autre cause d'hypertension intracrânienne (mesurer le périmètre crânien). * Cause toxique: - vitamine D (vérifier les prises sur le carnet de santé); - vitamine A (pommades pour le siège des chers petits...); - salicylés (autoprescription non dite, erreur de présentation, association involontaire); - Négram*, tétracyclines; - corticothérapie; - selon le contexte: théophylline, digitaliques...
[J15]Vomissements répétés CAUSES METABOLIQUES Elles sont rares et les vomissements s'inscrivent habituellement dans un contexte pathologique souvent évocateur: - hyperplasie congénitale des surrénales; - intolérance au fructose; - galactosémie; - hyperammoniémie; - amino-acidopathie. CAUSES DIGESTIVES Elles sont, de loin, les plus fréquentes, mais de nature variée: * une erreur diététique est à éliminer en premier par l'interrogatoire alimentaire (type de lait, mode de préparation des biberons, dilution, excès de farine, fréquence des repas); * la recherche d'un "forcing" alimentaire, dont le corollaire est une anxiété maternelle excessive et dont il faut comprendre l'origine; * une intolérance aux protéines du lait de vache, plus rarement, et dont la sémiologie peut être limitée à ce symptôme.
[J15]Sténose du pylore DEFINITION Il s'agit d'une sténose progressive due à l'hypertrophie des fibres musculaires lisses de la couche interne et circonférentielle du pylore. D'origine inconnue elle touche plus volontiers les garçons (85%), les
premiers-nés, les prématurés, avec parfois des formes "familiales". CLINIQUE Caractéristiques des vomissements Les caractéristiques sont évocatrices: - survenue après intervalle libre (8 jours à 8 semaines); - caractère perprandial ou postprandial immédiat; - vomissement explosif, en jet, abondant; - appétit conservé (voracité habituelle); - constipation associée; - cassure récente de la courbe de poids. Examen physique * L'examen physique appréciera le retentissement (déshydratation, début de dénutrition). * Il recherchera les signes quasi pathognomoniques que sont: - la palpation de l'olive pylorique (difficile); - l'existence d'ondulations péristaltiques, plus faciles à voir ou à déclencher par un biberon "test" de glucosé ou d'eau sucrée. EXAMENS COMPLEMENTAIRES * L'ASP ne peut montrer qu'une stase gastrique mais étonnante chez ce "vomisseur". * L'échographie peut remplacer l'opacification digestive si elle authentifie l'olive. Deux plans de coupe sont réalisés: - transversal: aspect caractéristique en cocarde avec un centre hyperéchogène; - longitudinal: mesure de la taille de l'olive (diamètre global supérieur à 15mm et longueur supérieure à 20mm). * Le TOGD apportera le diagnostic en révélant la sténose (allongement du canal pylorique, empreinte de l'olive) et le retard au passage duodénal, mais n'est pas nécessaire si l'échographie a confirmé la sténose. * L'endoscopie n'est utile que pour préciser l'origine d'un saignement (syndrome de Mallory-Weiss, ulcération gastrique). * L'ionogramme sanguin est nécessaire pour rechercher d'éventuelles perturbations hydroélectrolytiques et, dans ce contexte, l'existence d'une alcalose hypochlorémique est un argument indirect très en faveur du diagnostic (perte d'ions HCl).
TRAITEMENT Le traitement est uniquement chirurgical et consiste en une pylorotomie extra-muqueuse de Fredet longitudinale, réalisant une véritable pyloroplastie et autorisant la reprise d'une alimentation dès la 6e ou la 12e heure postopératoire.
[J15]Reflux gastro-œsophagien Fréquent au cours des premiers mois de vie, le reflux gastro-œsophagien pose le problème de la gravité potentielle d'un symptôme banal, mais qui peut être source de complications graves. PHYSIOPATHOLOGIE Le reflux gastro-œsophagien est, chez l'enfant, la conséquence d'un trouble fonctionnel intéressant la motricité de l'œsophage et le fonctionnement du sphincter inférieur de l'œsophage et non pas anatomique dans la mesure où, à la différence de l'adulte, la hernie hiatale (alors malformative) est exceptionnelle. * Le sphincter inférieur de l'œsophage est une extension de la couche musculaire circulaire du corps de l'œsophage et concourt à sa continence par sa fermeture permanente avec des ouvertures synchrones de l'arrivée des contractions œsophagiennes qui font progresser le bol alimentaire. * Un défaut de synchronisation de ces relaxations spontanées ou leur déclenchement réflexe anormal conduisent à une remontée du contenu gastrique dans l'œsophage, qui peut ou non être extériorisé. * Si la muqueuse gastrique est capable de résister à l'acidité du suc gastrique, il n'en est pas de même pour la muqueuse œsophagienne, qui n'a pas la même structure. La durée d'exposition de cette muqueuse à l'acidité, ou la capacité de "lavage" de cette acidité (clairance acide de l'œsophage), dépend de plusieurs facteurs qu'il importe d'évaluer: - pouvoir tampon de la salive et de la fréquence de la déglutition; - position orthostatique; - présence d'une œsophagite qui, par elle-même, peut perturber le péristaltisme œsophagien et maintenir plus longtemps un pH acide. * L'augmentation de la pression abdominale (détresse respiratoire, cri, toux, défécation) peut être un facteur favorisant. DIAGNOSTIC Forme typique
Le diagnostic n'offre pas de difficultés particulières devant l'association: * de vomissements postprandiaux plus ou moins tardifs, pas toujours abondants et présents dès les premiers jours de vie ou retardés (2e au 4e mois); * d'un certain degré d'anorexie, s'exprimant par: - un refus d'un biberon trop chaud; - l'apparition de pleurs; - une agitation, des tortillements après l'absorption de quelques dizaines de millilitres de lait; * de cris, de pleurs, d'agitation nocturnes ou pendant les périodes de décubitus; * d'une pâleur, révélatrice d'une anémie au-delà de ce que l'on rencontre chez le nourrisson à cet âge et pouvant traduire un saignement occulte. Formes atypiques Les formes atypiques sont fréquentes: * l'hémorragie digestive (hématémèse), rare et grave, non pas tant par l'importance du saignement (stries sanglantes) que par la probabilité d'une œsophagite, impose un contrôle endoscopique. La présence de sang dans les selles (Hémoccult*) ou une anémie ferriprive récidivante ont la même signification; * des malaises associant: - des troubles du rythme respiratoire (bradypnée, voire apnée avec cyanose); - une bradychardie; - des troubles de la conscience (lipothymie ou perte de connaissance); - comparables à ce que l'on peut rencontrer dans les "pré-morts subites" du nourrisson, ces accidents imposent des explorations complètes (endoscopie, électrocardiogramme, ROC et examen Holter, éventuellement enregistrement polygraphique); * des bronchites ou des bronchiolites répétées peuvent être les seules manifestations d'un reflux "occulte" et sont évocatrices de: - l'absence de contexte infectieux; - la localisation préférentielle à droite des pneumopathies; - la prédominance nocturne ou posturale d'une toux. Hernie hiatale Exceptionnellement à cet âge, le reflux gastro-œsophagien est secondaire à une hernie hiatale vraie, mais peut révéler une sténose du pylore, une sténose duodénale partielle ou être la conséquence d'une pathologie de voisinage,
dont la cure n'empêche pas ou, parfois, favorise le reflux (atrésie de l'œsophage, hypoplasie ou hernie diaphragmatique, scoliose).
[J15]Examens complémentaires * Un ionogramme sanguin peut s'avérer nécessaire à la recherche d'une perturbation de l'équilibre hydroélectrolytique en cas de vomissements abondants ou répétés. * Une numération formule sanguine peut s'avérer nécessaire à la recherche d'une anémie ou d'une carence martiale (microcytose), qui serait alors la traduction d'un saignement occulte et un élément en faveur d'une œsophagite peptique. * La fibroscopie œsophagienne est nécessaire à l'évaluation du retentissement du reflux gastro-œsophagien sur la muqueuse œsophagienne (œsophagite peptique). * La pH-métrie, qui consiste en l'enregistrement continu sur une durée optimale de 24 heures de l'acidité présente au niveau de l'œsophage, est l'examen qui permet d'affirmer, si la clinique n'est pas suffisante, l'existence d'un RGO: - tout en le quantifiant (nombre d'épisodes et durée en pourcentages d'un pH œsophagien inférieur à 4: 0 à 4%: normal; 5 à 9%: limite supérieure de la normale; 10 à 14%: pathologique; supérieur à 15%: franchement pathologique); - et en le corrélant aux différents événements de la journée (repas, décubitus, pleurs, malaises éventuels...). * La manométrie œsophagienne est une technique plus complexe à mettre en œuvre d'étude de la motricité de l'œsophage et des mécanismes du reflux, et ne peut être considérée comme une technique de routine. Elle peut être très utile dans l'évaluation de l'efficacité thérapeutique au cours des reflux gastro-œsophagiens rebelles aux traitements usuels. * La scintigraphie œsophagienne permet, après absorption d'un repas marqué par un traceur radioactif, d'imputer à un reflux gastro-œsophagien des manifestations pulmonaires chroniques, en visualisant une contamination pulmonaire confirmant la fausse-route. * Le transit œso-gastro-duodénal est désormais d'indication limitée et sa pratique ne se conçoit qu'en cas de suspicion de malformation anatomique (sténose œsophagienne, anomalie des arcs aortiques, mésentère commun) ou, dans l'exploration anatomique, nécessaire devant une indication de correction chirurgicale du reflux gastro-œsophagien.
[J15]Traitement (Voir figure B.) PRISE EN CHARGE SYMPTOMATIQUE Le fractionnement des repas permet de diminuer le volume du bol alimentaire et donc la distension de l'estomac, mais il peut être aussi péjoratif par la multiplication des prises alimentaires au cours du nycthémère. Il peut être plus utile de conseiller parfois une modération des prises alimentaires chez des nourrissons "suralimentés". L'épaississement des repas peut être utile. TRAITEMENT ETIOLOGIQUE L'évolution naturelle vers l'habituelle guérison, au cours de la première année, de cette immaturité sphinctérienne doit guider les investigations et le traitement. Avant l'âge de 2 mois Avant l'âge de 2 mois, en l'absence d'éléments de gravité ou atypiques, une exploration ne paraît pas nécessaire mais le traitement doit être systématique et associer les mesures suivantes. Mesures hygiénodiététiques Elles sont simples mais capitales: * position antireflux (procubitus à 30° ventral diurne, dorsal nocturne); * fractionnement des repas (moindre distension, effet "tampon"); * épaississement par produit gélifiant à base de caroube (Gélopectose*, 1 cuillère à café: 2g; 1 cuillère à soupe: 7g, 2 à 4g/100ml, Gumilk*, 1cm est égal à 2g/100ml). Mesures médicamenteuses adjuvantes * Antiacides ou pansements gastriques: - hydroxyde de magnésium et d'alumine (Maalox*, 0,5ml/kg); - diméticone (Polysilane*, 60ml/m2/j); - acide alginique et antiacide (Gaviscon*, 1 à 2ml/kg/j). * Accélérateur de la vidange gastrique, métoclopramide (Primpéran* solution buvable, 1 goutte: 0,1mg, 5 à 10 gouttes parkg et par jour). * Modificateurs du tonus sphinctérien, dompéridone (Motilum*,
Peridys* solution buvable, 1ml: 1mg; 1cm: 2,5ml, 1 à 2mg/kg/j). * Prokinétiques: cisapride (Prépulsid*, 0,2 à 0,3mg/kg 4 fois par jour) (seringue doseuse par kilogramme de poids). Cas particuliers * En présence d'éléments de gravité à type de douleur, hématémèse, inefficacité du traitement, l'évaluation de ce reflux s'impose en préférant une fibroscopie qui juge directement de l'état de la muqueuse au transit œsogastro-duodénal peu contributif. L'existence d'une œsophagite impose le contrôle de sa disparition. * L'existence de manifestation d'hyperréflectivité vagale, confirmée par un bilan rythmologique (ROC, examen Holter), peut conduire à proposer un traitement atropinique de type diphémanil (Prantal*, non commercialisé, PCH), à la dose de 10mg/kg/j en trois prises par 24 heures. * Exceptionnellement, et en fonction de la sévérité du reflux ou de ses conséquences, d'autres médicaments peuvent être employés: - anti-H2: cimétidine (Tagamet* solution injectable, per os, 1 ampoule: 200mg, 40mg/kg/j en 4 prises par 24 heures); ranitidine (Azantac*, Raniplex* solution injectable, per os, 1 ampoule: 50mg, 10 à 12mg/kg/j en 2prises par 24 heures); - prokinétiques: bêtanéchol à effets secondaires importants, non commercialisé, disponible à la PCH (Urécholine*, 10mg/m2/j en 3 prises par 24 heures). Entre l'âge de 2 mois et celui de 24 mois Entre l'âge de 2 mois et celui de 24 mois, l'attitude est globalement comparable, en notant l'utilité des méthodes modernes d'exploration telles la pH-métrie et la manométrie ou la scintigraphie œsophagienne, pour débusquer un reflux gastro-œsophagien atypique ou sans manifestation digestive. Le traitement de ce reflux plus difficile à contrôler doit rester médical, en ne gardant comme indication de la chirurgie que ses échecs. Au-delà de l'âge de 2 ans Au-delà de l'âge de 2 ans, la persistance d'un reflux rend peu probable sa disparition "spontanée", même en l'absence d'anomalie anatomique. Le risque de voir se développer, parfois à bas bruit, une sténose peptique, la lourdeur du traitement médical ou même de sa surveillance, qui doivent rester rigoureux, amènent à proposer dans les cas les plus graves une cure chirurgicale:
* intervention de Lortat-Jacob, créant un dispositif antireflux par adossement œsogastrique; * intervention de Niessen, aboutissant à un manchonnement de l'œsophage à l'aide de la grosse tubérosité, associée pour certains auteurs à une pyloroplastie.
