II.1. Cacat Bawaan pada Sistem Saraf Pusat II.1.1. Hidrosefalus A. Defi Defini nisi si Hidrosefal Hidrosefalus us (kepala-air (kepala-air,, istilah istilah yang berasal berasal dari bahasa dari bahasa Yunani unani:: "hydro" hydro" yang
berarti air dan "cephalus" cephalus" yang berarti kepala; sehingga kondisi ini sering dikenal dengan "kepala air") adalah penyakit yang terjadi akibat gangguan aliran cairan di dalam otak (cairan (cairan serebro spinal) atau akumulasi cairan serebrospinal dalam entrikel serebral, ruang subarachnoid, atau ruang subdural! angguan itu menyebabkan cairan ters terseb ebut ut bert bertam amba bah h banya banyak k yang yang sela selanju njutn tnya ya akan akan mene menekan kan jari jaringa ngan n otak otak di sekitarnya, khususnya pusat-pusat saraf yang ital!# B. Fisiolo Fisiologi gi Cairan Cairan Serebr Serebrosp ospinal inal (CSS (CSS $%% dibentuk dibentuk terutama dalam sistem sistem entrikel entrikel melalui pleksus koroid, yang berada
dala dalam m ent entri rikel kel late lateral ralis is,, keti ketiga ga,, dan dan keem keempa pat! t! &esk &eskip ipun un seba sebagi gian an besa besarr $%% $%% diproduksi dalam entrikel lateralis, sekitar ' berasal dari sumber di luar koroid, termasuk endotel kapiler dalam parenkim otak! *da pengendalia pengendalian n neurogenik neurogenik aktif pembentukan $%% karena pleksus koroid diinerasi oleh saraf-adrenergik saraf-adrenergik dan kolinerg kolinergik! ik! +erangsang +erangsangan an sistem sistem adrenerg adrenergik ik mengurangi mengurangi produksi produksi $%%, sedangkan sedangkan pemacuan saraf kolinergik dapat melipatgandakan kecepatan produksi $%% normal! +ada anak normal, produksi $%% ' ml per jam! olume total $%% pada bayi sekitar ml, dan pada orang de.asa / ml! %ebagian besar $%% berada di luar entrikel! $%% dibentuk oleh pleksus koroid dalam beberapa tahap; melalui serangkaian langkah yang ru.et, ultrafiltrat plasma akhirnya diproses menjadi sekresi, yaitu $%%! *liran $%% akibat dari perbedaan tekanan yang ada antara sistem entrikel dan saluran saluran ena! 0ekanan 0ekanan di dalam entrikel entrikel dapat setinggi setinggi /1 mm air pada keadaan keadaan normal, sedangkan tekanan pada sinus sagitalis superior berada pada kisaran 2 mm air! air! 3ormalny 3ormalnya, a, $%% mengalir mengalir dari entrik entrikel el lateral lateralis is melalui melalui forame foramen n &onro &onro ke dalam entrikel ke tiga! la kemudian mele.ati akueduktus %ylius yang sempit, yang pada anak panjangnya sekitar # mm dan diameternya 'mm, masuk ke en trikel keempat! $%% keluar entrikel keempat melalui pasangan foramen 4uschka lateral dan foramen linea mediana &agendie ke dalam sisterna pada dasar otak! Hidrosefalus akibat dari obstruksi dalam sistem entrikel disebut hidrosefalus ob-struktif atau tidak
berkom berkomuni unikas kasi. i. $%% $%% bersi bersirku rkula lasi si dari dari siste sistern rnaa basa basali liss sebe sebela lah h post poster erio iorr di atas atas serebel serebellum lum dan kortek kortekss serebr serebri, i, dan sebela sebelah h anteri anterior or melalu melaluii sistem sistem sister sisterna na dan mele.ati sebelah atas kecembungan hemisfer serebri! $%% diabsorpsi terutama oleh illi araknoidea melalui sambungan endoteliumnya yang rapat dengan gaya tekan yang ada sebelumnya sebelumnya!! $%% diabsorpsi diabsorpsi jauh lebih sedikit oleh saluran limfe yang mengarah ke sinus sinus paranasa paranasal, l, di sepanjan sepanjang g selaput selaput akar saraf, saraf, dan oleh pleksus pleksus koroid koroid itu sendiri! Hidrosefalus yang akibat dari obliterasi sisterna subaraknoid atau salah fungsi illiaraknoid illiaraknoid disebut hidrosefalus non-obstruktif atau berkomunikasi.
C. !p !pid idem emio iolo logi gi
5anyak jenis hidrosefalus dimulai pada masa kanak-kanak, biasanya disertai oleh ganggua gangguan n perkem perkemban bangan gan lainny lainnya, a, sepert sepertii malfor malformas masii $hiari $hiari,, spina spina bifida bifida,, atau atau meningo(mie meningo(mielo)kel lo)kel,, dan lain-lain! lain-lain! +realensi hidrosefalus hidrosefalus pada tiga bulan pertama kehidupan postnatal adalah ,/-,6!
D. !tio !tiolo logi gi
+enyebab hidrosefalus masih tidak dapat dimengerti! Hidrosefalus dapat terjadi sebagai akibat dari abnormalitas genetik (seperti defek genetik penyebab stenosis a7ueductal) atau gangguan perkembangan (contohnya neural defek termasuk spina bifida dan encephalocele)! 8emungkinan lainnya termasuk komplikasi kelahiran premature seperti perdarahan intraentricular, penyakit meningitis, tumor, trauma kepala, atau perdarahan subarachnoid, yang dapat menyumbat aliran keluar cairan serebrospinal dari entrikel-entrikel ke sisterna atau mempersulit aliran tersebut!
!. Pato Patofi fisi siol olog ogii Hidrosefalus timbul akibat terjadi ketidak seimbangan antara produksi dengan
absorpsi dan gangguan sirkulasi $%%! *dapu *dapun n keada keadaan an-k -kead eadaa aan n yang yang seimbangan tersebut adalah: /! 9isg 9isgen enes esis is sere serebr brii
dapa dapatt
menga mengaki kibat batka kan n
terj terjad adin inya ya
keti ketidak dak
berkom berkomuni unikas kasi. i. $%% $%% bersi bersirku rkula lasi si dari dari siste sistern rnaa basa basali liss sebe sebela lah h post poster erio iorr di atas atas serebel serebellum lum dan kortek kortekss serebr serebri, i, dan sebela sebelah h anteri anterior or melalu melaluii sistem sistem sister sisterna na dan mele.ati sebelah atas kecembungan hemisfer serebri! $%% diabsorpsi terutama oleh illi araknoidea melalui sambungan endoteliumnya yang rapat dengan gaya tekan yang ada sebelumnya sebelumnya!! $%% diabsorpsi diabsorpsi jauh lebih sedikit oleh saluran limfe yang mengarah ke sinus sinus paranasa paranasal, l, di sepanjan sepanjang g selaput selaput akar saraf, saraf, dan oleh pleksus pleksus koroid koroid itu sendiri! Hidrosefalus yang akibat dari obliterasi sisterna subaraknoid atau salah fungsi illiaraknoid illiaraknoid disebut hidrosefalus non-obstruktif atau berkomunikasi.
C. !p !pid idem emio iolo logi gi
5anyak jenis hidrosefalus dimulai pada masa kanak-kanak, biasanya disertai oleh ganggua gangguan n perkem perkemban bangan gan lainny lainnya, a, sepert sepertii malfor malformas masii $hiari $hiari,, spina spina bifida bifida,, atau atau meningo(mie meningo(mielo)kel lo)kel,, dan lain-lain! lain-lain! +realensi hidrosefalus hidrosefalus pada tiga bulan pertama kehidupan postnatal adalah ,/-,6!
D. !tio !tiolo logi gi
+enyebab hidrosefalus masih tidak dapat dimengerti! Hidrosefalus dapat terjadi sebagai akibat dari abnormalitas genetik (seperti defek genetik penyebab stenosis a7ueductal) atau gangguan perkembangan (contohnya neural defek termasuk spina bifida dan encephalocele)! 8emungkinan lainnya termasuk komplikasi kelahiran premature seperti perdarahan intraentricular, penyakit meningitis, tumor, trauma kepala, atau perdarahan subarachnoid, yang dapat menyumbat aliran keluar cairan serebrospinal dari entrikel-entrikel ke sisterna atau mempersulit aliran tersebut!
!. Pato Patofi fisi siol olog ogii Hidrosefalus timbul akibat terjadi ketidak seimbangan antara produksi dengan
absorpsi dan gangguan sirkulasi $%%! *dapu *dapun n keada keadaan an-k -kead eadaa aan n yang yang seimbangan tersebut adalah: /! 9isg 9isgen enes esis is sere serebr brii
dapa dapatt
menga mengaki kibat batka kan n
terj terjad adin inya ya
keti ketidak dak
6 hidrosefalus pada anak akibat malformasi otak dan yang terbanyak adalah malformasi *rnold-$hiary! 5erbagai malformasi serebral akibat kegagalan dalam proses pembentukan otak dapat menyebabkan penimbunan $%% sebagai kompensasi dari tidak terdapatnya jaringan otak! %alah satu contoh jelas adalah hidroanensefali yang terjadi akibat kegagalan p ertumbuhan hemisferium serebri! '! +rod +roduks uksii $%% yang yang ber berle lebi bihan han ni merupakan merupakan penyebab penyebab hidrosefal hidrosefalus us yang jarang jarang terjadi! terjadi! +enyebab +enyebab tersering tersering adalah papiloma pleksus khoroideus, hidrosefalus jenis ini dapat disembuhkan! #!
terja erjadi di
peni penim mbuna bunan n
$%%! %%!
8ead 8eadaa aann-ke kead adaa aan n
yang ang
dapa dapatt
menimbulkankejadian tersebut adalah: a! +ost +ost men menin ingi gittis b! +ost perdarahan subarakhnoid c! 8adar 8adar prot protein ein $%% yang yang sanga sangatt ting tinggi gi ! *kiba *kibatt atr atrof ofii ser sereb ebri ri 5ila karena sesuatu sebab terjadinya atrofi serebri, maka akan timbul penimbunan $%% yang merupakan kompensasi ko mpensasi ruang terhadap proses atrofi tersebut
5anyak penyakit menyebabkan ketidak seimbangan produksi dan resorpsi 4$%! =ika 4$% dihasilkan terlalu banyak atau terlalu sedikit diresorpsi, sistem estrikuler menjadi
membesar
(hidrosefalus)!
+eningkatan
tekanan
4
%$di
entrikel
menyebabkan pergeseran, dan akhirnya atrofi, substasia alba perientrikularis, sedangkan substantia grisea tidak terpengaruh, setidaknya pada fase a.al! *bnormalitas klinis dan histologist yang disebabkan oleh hidrosefalus hanya dapat berkurang jika tekanan intraentrikel dikembalikan ke keadaan normal secepat mungkin! F. "lasifi#asi Berdasar#an Dinamis
Hidrosefalus dikatakan aktif jika tekanan intraentrikular terus menerus meningkat! *da dua tipe hidrosefalus aktif! +ada hidrosefalus aktif terkompensasi, ukuran entrikel serta tanda dan keluhan pasien tetap konstan seiring perjalanan .aktu; pada hidrosefalus aktif tidak terkontrol, kondisi pasien memburuk, sedangkan entrikel terus membesar! Hidrosefalus aktif tidak sama dengan hidrosefalus bertekanan normal, yaitu tekanan 4$% hanya meningkat secara intermiten!' Hidrosefalus dapat diklasifikasikan atas beberapa hal, antara lain : 1. Berdasar#an anatomi $ tempat obstru#si CSS - Hidrosefalus tipe obstru#si $ non #omuni#ans
0erjadi bila $%% otak terganggu (Gangguan di dalam atau pada sistem ventrikel yang mengakibatkan penyumbatan aliran CSS dalam sistem ventrikel otak), yang kebanyakan disebabkan oleh kongenital : stenosis akuaduktus %ylius (menyebabkan dilatasi ventrikel lateralis dan ventrikel III. Ventrikel IV biasanya normal dalam ukuran dan lokasinya). Yang agak jarang ditemukan sebagai penyebab hidrosefalus adalah sindrom andy-!alker" #tresia foramen $onro" malformasi vaskuler atau tumor ba%aan. >adang (eksudat, infeksi meningeal)! +erdarahan?trauma (hematoma subdural)! 0umor dalam sistem entrikel (tumor intraentrikuler, tumor parasellar, tumor fossa posterior)! %
Hidrosefalus tipe #omuni#ans
=arang ditemukan! 0erjadi karena proses berlebihan atau gangguan penyerapan (gangguan di luar sistem entrikel)!
•
• •
+erdarahan
akibat
trauma
kelahiran
menyebabkan
perlekatan
lalu
menimbulkan blokade illi arachnoid! >adang meningeal 8ongenital : /! +erlekatan arachnoid?sisterna karena gangguan pembentukan! '! angguan pembentukan illi arachnoid #! +apilloma ple@us choroideus
2.
Berdasar#an etiologin&a % 'ipe obstru#si i. "ongenital 1. Stenosis a#uadu#tus serebri
&empunyai berbagai penyebab! 8ebanyakan disebabkan oleh infeksi atau perdarahan selama kehidupan fetal; stenosis kongenital sejati adalah sangat jarang!
(0o@oplasma?0!gondii,
>ubella?erman
measles,
A-linked
hidrosefalus)! . Sindrom Dand&%)al#er
&alformasi ini melibatkan '-6 bayi baru lahir dengan hidrosefalus! Btiologinya tidak diketahui! &alformasi ini berupa ekspansi kistik entrikel dan hipoplasia ermis serebelum! Hidrosefalus yang terjadi diakibatkan oleh hubungan antara dilatasi entrikel dan rongga subarachnoid yang tidak adekuat; dan hal ini dapat tampil pada saat lahir, namun 1 kasusnya biasanya tampak dalam # bulan pertama! 8asus semacam ini sering terjadi bersamaan dengan anomali lainnya seperti agenesis korpus kalosum, abiopalatoskhisis, anomali okuler, anomali jantung, dan sebagainya! *. +alformasi Arnold%C,iari
*nomali kongenital yang jarang dimana ' bagian otak yaitu batang otak dan cerebelum mengalami perpanjangan dari ukuran normal dan menonjol keluar menuju canalis spinalis! -. Aneurisma ena /aleni
8erusakan askuler yang terjadi pada saat kelahiran, tetapi secara normal tidak dapat dideteksi sampai anak berusia beberapa bulan! Hal ini terjadi karena ena alen mengalir di atas akuaduktus %ylii, menggembung dan membentuk kantong aneurisma! %eringkali menyebabkan hidrosefalus! 0. Hidrancep,al&
%uatu kondisi dimana hemisfer otak tidak ada dan diganti dengan kantong $%%! ii.
Didapat ( Acquired 1. Stenosis a#uadu#tus serebri (setela, infe#si atau perdara,an
nfeksi oleh bakteri $eningitis , menyebabkan radang pada selaput (meningen) di sekitar otak dan spinal cord! Hidrosefalus berkembang ketika jaringan parut dari infeksi meningen menghambat aliran $%% dalam ruang subarachnoid, yang melalui akuaduktus pada sistem entrikel atau mempengaruhi penyerapan $%% dalam illi arachnoid! =ika saat itu tidak mendapat pengobatan, bakteri meningitis dapat menyebabkan kematian dalam beberapa hari! 0anda-tanda dan gejala meningitis meliputi demam, sakit kepala, panas tinggi, kehilangan nafsu makan, kaku kuduk! +ada kasus yang ekstrim, gejala meningitis ditunjukkan dengan muntah dan kejang! 9apat diobati dengan antibiotik dosis tinggi! . Herniasi tentorial a#ibat tumor supratentorial *. Hematoma intraentri#uler
=ika cukup berat dapat mempengaruhi entrikel, mengakibatkan darah mengalir dalam jaringan otak sekitar dan mengakibatkan perubahan neurologis! 8emungkinan hidrosefalus berkembang disebabkan
oleh
penyumbatan atau penurunan kemampuan otak untuk menyerap $%%! -. 'umor (entri#el regio inialis fosa posterior
%ebagian besar tumor otak dialami oleh anak-anak pada usia -/ tahun! C tumor ini terjadi dibagian belakang otak yang disebut fosa posterior ! =enis lain dari tumor otakyang dapat menyebabkan hidrosefalus adalah tumor intraventrikuler dan kasus yang sering terjadi adalah tumor ple&us
choroideus (termasuk papiloma dan carsinoma)! 0umor yang berada di bagian belakang otak sebagian besar akan menyumbat aliran $%% yang keluar dari entrikel ! +ada banyak kasus, cara terbaik untuk mengobati hidrosefalus yang berhubungan dengan tumor adalah menghilangkan tumor penyebab sumbatan! 0. Abses$granuloma 2. "ista ara#,noid
8ista adalah kantung lunak atau lubang tertutup yang berisi cairan! =ika terdapat kista arachnoid maka kantung berisi $%% dan dilapisi dengan jaringan pada membran arachnoid! 8ista biasanya ditemukan pada anakanak dan berada pada entrikel otak atau pada ruang subarachnoid! 8ista subarachnoid dapat menyebabkan hidrosefalus non komunikans dengan cara menyumbat
aliran
$%%
dalam
entrikel
khususnya
entrikel
!
5erdasarkan lokasi kista, dokter bedah saraf dapat menghilangkan dinding kista dan mengeringkan cairan kista! =ika kista terdapat pada tempat yang tidak dapat dioperasi (dekat batang otak), dokter dapat memasang shunt untuk mengalirkan cairan agar bisa diserap! Hal ini akan menghentikan pertumbuhan kista dan melindungi batang otak! *. Berdasar#an 3sia % Hidrosefalus tipe #ongenital $ infantil ( ba&i % Hidrosefalus tipe 4uenile $ adult ( ana#%ana# $ dewasa
%elain pembagian berdasarkan anatomi, etiologi, dan usia, terdapat juga jenis 'idrosefalus ekanan ormal ; sesuai konensi, sindroma hidrosefalik termasuk tanda dan gejala peninggian 08, seperti kepala yang besar dengan penonjolan fontanel! *khir-akhir ini, dilaporkan temuan klinis hidrosefalus yang tidak bersamaan dengan peninggian 08! %eseorang bisa didiagnosa mengalami hidrosefalus tekanan normal jika entrikel otaknya mengalami pembesaran, tetapi hanya sedikit atau tidak ada peningkatan tekanan dalam entrikel! 5iasanya dialami oleh pasien usia lanjut, dan sebagian besar disebabkan aliran $%% yang terganggu dan compliance otak yang tidak normal! Hal ini dapat terjadi sebagai hasil dari perdarahan subarachnoid, trauma kepala, infeksi, tumor, atau komplikasi pembedahan! 3amun, hidrosefalus jenis ini
dapat terjadi .alau tanpa memiliki faktor-faktor resiko dengan etiologi yang tidak diketahui!!6
/. +anifestasi "linis ejala yang menonjol pada hidrosefalus adalah bertambah besarnya ukuran
lingkar kepala anak dibanding ukuran normal! 9i mana ukuran lingkar kepala terus bertambah besar, sutura-sutura melebar demikian juga fontanela mayor dan minor melebar dan menonjol atau tegang! 5eberapa penderita hidrosefalus congenital dengan ukuran kepala yang besar saat dilahirkan sehingga sering mempersulit proses persalinan, bahkan beberapa kasus memerlukan operasi seksio sesaria! 0etapi sebagian besar anak-anak dengan hidrosefalus tipe ini dilahirkan dengan ukuran kepala yang normal! 5aru pada saat perkembangan secara cepat terjadi perubahan proporsi ukuran kepalanya! *kibat penonjolan lobus frontalis, bentuk kepala cenderung menjadi brakhisefalik, kecuali pada sindrom 9andy-Dalker dimana kepala cenderung berbentuk dolikhosefalik, karena desakan dari lobus oksipitalis akibat pembesaran fossa posterior! %ering dijumpai adanya ESetting Sun #ppearance * SignF, yaitu adanya retraksi dari kelopak mata dan sklera menonjol keluar karena adanya penekanan ke depan ba.ah dari isi ruang orbita, serta gangguan gerak bola mata ke atas, sehingga bola mata nampak seperti matahari terbenam! 8ulit kepala tampak tipis dan dijumpai adanya pelebaran ena-ena subkutan! +ada perkusi kepala anak akan terdengar suara Ecracked potF, berupa seperti suara kaca retak! %elain itu juga dijumpai gejala-gejala lain seperti gangguan tingkat kesadaran, muntah-muntah, retardasi mental, kegagalan untuk tumbuh secara optimal! +ada pasien-pasien tipe ini biasanya tidak dijumpai adanya papil edema, tapi pada tahap akhir diskus optikus tampak pucat dan penglihatan kabur! %ecara pelan sikap tubuh anak menjadi fleksi pada lengan dan fleksi atau ekstensi pada tungkai! erakan anak menjadi lemah, dan kadang-kadang lengan jadi gemetar!
H. Diagnosis
a) ejala klinis b) + ,oto kepala, didapatkan
/) 0ulang tipis ') 9isproporsi kraniofasial #) %utura melebar 9engan prosedur ini dapat diketahui : a! Hidrosefalus tipe kongenital?infantil b! Hidrosefalus tipe juenile?adult : oleh karena sutura telah menutup maka dari foto rontgen kepala diharapkan adanya gambaran kenaikan tekanan intrakranial!
Gambar .. Gambaran foto sinar & pada hidrosefalus c) ransiluminasi ; penyebaran cahaya diluar sumber sinar lebih dari batas, frontal ', cm, oksipital / cm d) /emeriksaan CSS ! 9engan cara aseptik melalui punksi entrikel ? punksi fontanela mayor!
&enentukan : /) 0ekanan ') =umlah sel meningkat, menunjukkan adanya keradangan ? infeksi #) *danya eritrosit menunjukkan perdarahan! 6) 5ila terdapat infeksi, diperiksa dengan pembiakan kuman dan kepekaan antibiotik!
Gambar .. /ungsi lumbal pada hidrosefalus e) Ventrikulografi ; yaitu dengan cara memasukkan kontras berupa <' murni atau kontras lainnya dengan alat tertentu menembus melalui fontanella anterior langsung masuk ke dalam entrikel! %etelah kontras masuk langsung difoto, maka akan terlihat kontras mengisi ruang entrikel yang melebar! +ada anak yang besar karena fontanela telah menutup untuk memasukkan kontras dibuatkan lubang dengan bor pada kranium bagian frontal atau oksipitalis! entrikulografi ini sangat sulit dan mempunyai resiko yang tinggi! 9i rumah sakit yang telah memiliki fasilitas $0 scan, prosedur ini telah ditinggalkan! f) C scan kepala ) +ada hidrosefalus obstruktif $0 scan sering menunjukkan adanya pelebaran dari entrikel lateralis dan entrikel ! 9apat terjadi di atas entrikel lebih besar dari occipital horns pada anak yang besar! entrikel sering ukurannya normal dan adanya penurunan densitas oleh karena terjadi reabsorpsi transependimal dari $%%! ') +ada hidrosefalus komunikan gambaran $0 scan menunjukkan dilatasi ringan dari semua sistem entrikel termasuk ruang subarakhnoid di proksimal dari daerah sumbatan! 8euntungan $0 scan : /! ambaran lebih jelas '! 3on traumatik #! &eramal prognose
6! +enyebab hidrosefalus dapat diduga g) 0SG 9ilakukan melalui fontanela anterior yang masih terbuka! 9engan G% diharapkan dapat menunjukkan sistem entrikel yang melebar! +endapat lain mengatakan
pemeriksaan
G%
pada penderita
hidrosefalus
ternyata
tidak
mempunyai nilai di dalam menentukan keadaan sistem entrikel hal ini disebabkan oleh karena G% tidak dapat menggambarkan anatomi sistem entrikel secara jelas, seperti halnya pada pemeriksaan $0 scan!/ I. Penatala#sanaan
a) 0erapi medikamentosa 9itujukan untuk membatasi eolusi hidrosefalus melalui upaya mengurangi sekresi cairan dari pleksus khoroid atau upaya meningkatkan resorpsinya! 9apat dicoba pada pasien yang tidak ga.at, terutama pada pusat-pusat kesehatan dimana sarana bedah saraf tidak ada!
yang
terjadi setelah
perdarahan
subarakhnoid,
perientrikular-
intraentrikular dan meningitis 05$! 9iindikasikan juga pada hidrosefalus komunikan dimana shunt tidak bisa dikerjakan atau kemungkinan akan terjadi herniasi (impending herniation)! Cara: 1) 4+ dikerjakan dengan memakai jarum ukuran '', pada interspace 4'-# atau 4#-
6 dan $%% dibiarkan mengalir di ba.ah pengaruh gaya graitasi! 2) 4+ dihentikan jika aliran $%% terhenti! 0etapi ada juga yang memakai cara setiap
4+ $%% dikeluarkan #- ml! 3) &ula-mula 4+ dilakukan setiap hari, jika $%% yang keluar kurang dari ml, 4+
diperjarang ('-# hari)! 4) 9ilakukan ealuasi dengan pemeriksaan $0 scan k epala setiap minggu! 5) 4+ dihentikan jika ukuran entrikel menetap pada pemeriksaan $0 scan #
minggu berturut-turut! 6) 0indakan ini dianggap gagal jika :
9ilatasi entrikel menetap $ortical mantel makin tipis +ada lokasi lumbal punksi terjadi sikatriks 9ilatasi entrikel yang progresif Komplikasi : herniasi transtentorial atau tonsiler, infeksi hipoproteinemia dan
gangguan elektrolit!
c) 0erapi
')
•
$%% dialirkan dari entrikel ke luar tubuh, dan bersifat hanya sementara! &isalnya: pungsi lumbal yang berulang-ulang untuk terapi hidrosefalus tekanan normal! nternal
• ♦
$%% dialirkan dari entrikel ke dalam anggota tubuh lain!
(a) Ventrikulo-Sisternal , $%% dialirkan ke sisterna magna (0hor- 8jeldsen) (b) Ventrikulo-#trial , $%% dialirkan ke atrium kanan! (c) Ventrikulo-Sinus, $%% dialirkan ke sinus sagitalis superior (d) Ventrikulo-1ronkhial , $%% dialirkan ke 5ronkhus (e) Ventrikulo-$ediastinal , $%% dialirkan ke mediastinum (f) Ventrikulo-/eritoneal , $%% dialirkan ke rongga peritoneum ♦
23umbo /eritoneal Shunt4 $%% dialirkan dari >esessus %pinalis 4umbalis ke rongga peritoneum dengan operasi terbuka atau dengan jarum 0ouhy secara perkutan!
8omplikasi Shunting ♦
nfeksi
♦
Hematoma subdural
♦
♦
8eadaan $%% yang rendah
♦
*sites
♦
8raniosinostosis/
5. Prognosis.
ni tergantung pada penyebab dilatasi entrikel dan bukan ukuran mantel korteks pada saat dilakukan oprasi! *nak dengan hidrosefalus meningkat resikonya untuk berbagai ketidakmampuan perkembangan! >ata-rata kuosien intelegenci berkurang
dibandingkan dengan populasi umum, terutama untuk kemampuan tugas sebagai kebalikan dari kemampuan erbal! 8ebanyakan anak menderita kelainan dalam fungsi memori! &asalah isual adalah raIim, termasuk strasbismus, kelainan isuospasial, defek lapangan penglihatan, dan atrofi optic dengan pengurangan ketajaman akibat kenaikan tekanan intracranial! 5angkitan isual yang kemungkinan tersembunyi tertunda dan memerlukan beberapa .aktu untuk sembuh paska koreksi hidrosefalus! &eskipun sebagian besar anak hidrosefalus menyenangkan dan bersikap tenang, ada anak yang memperlihatkan prilaku agresif dan pelanggar! *dalah penting sekali bah.a anak hidrosefalus mendapat tindak lanjut jangka panjang dengan kelompok multidispliner!
II.1.. +eningo#ele A. Definisi &eningokel adalah satu dari tiga jenis kelainan ba.aan spina bifida! &eningokel
adalah meningens yang menonjol melaluiertebrata yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan diba.ah kulit! *ngka kejadiannya # dari / kelahiran! &eningokel adalah penonjolan dari pembungkus medulla spinalis melalui spina bifida dan terlihat sebagai benjolan pada permukaan! +embengkakan kistis ini ditutupi oleh kulit yang sangat tipis! +ada kasus tertentu kelainan ini dapat dikoreksi dengan pembedahan! +embedahan terdiri dari insisi meningokel dan penutupan dura meter!8emudian kulit diatas cacat ditutup! Hidrosefalus kemungkinan merupakan komplikasi yang memerlukan drainase! &eningokel merupakan kelainan kongenital %%+ yang paling sering terjadi! 5iasanya terletak di garis tengah! &eningokel biasanya terdapat di daerah serikal atau daerah torakal sebelah atas!8antong hanya berisi selaput otak, sedangkan korda tetap dalam korda spinalis (dalam durameter tidak terdapat saraf)! 0idak terdapat gangguan sensorik dan motorik! 5ayi akan menjadi normal sesudah operasi! (8*8G, /21) &eningokel adalah penyakit kongenital dari kelainan embriologis yang disebut neural tube defect (309) yaitu adanya defek pada penutupan spina yang berhubungan dengan pertumbuhan yang abnormalnya korda spinalis atau penutupannya!
&enigens menonjol melalui ertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan di ba.ah kulit
B. !tiologi
+enyebab spesifik dari meningokel atau belum diketahui! 5anyak factor seperti keturunan dan lingkungan diduga terlibat dalam terjadinya defek ini! 0uba neural umumnya lengkap empat minggu setelah konsepsi! Hal- hal berikut ini telah ditetapkan sebagai faktor penyebab; kadar itamin maternal rendah, termasuk asam folat: mengonsumsi klomifen dan asam alfroat: dan hipertermia selama kehamilan! 9iperkirakan hampir defek tuba neural dapat dicegah jika .anita bersangkutan meminum itamin-itamin prakonsepsi, termasuk asam folat! 8elainan konginetal %%+ yang paling sering dan penting ialah defek tabung neural yang terjadi pada #-6 per /! lahir hidup! 5ermacam-macam penyebab yang berat menentukan morbiditas dan mortalitas, tetapi banyak dari abnormalitas ini mempunyai makna klinis yang kecil dan hanya dapat dideteksi pada kehidupan lanjut yang ditemukan secara kebetulan! angguan pembentukan komponen janin saat dalam kandungan dan penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf, sehingga terjadi penurunan atau gangguan fungsi pada bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut atau bagian ba.ahnya!
C. Patofisiologi
&eningokel terbentuk saat meningens berherniasi melalui defek pada lengkung ertebra posterior! &edulla spinalis biasanya normal, meskipun tertambat, ada siringomielia atau diastematomielia! &assa linea mediana yang berfluktuasi yang dapat bertranluminasi menjadi sepanjang kolumna ertebralis, biasanya berada di punggung ba.ah! %ebagian besar meningokel tertutup dengan baik oleh kulit dan tidak mengancam penderita!
D. 'anda dan /e4ala
ejalanya berariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf yang terkena! 5eberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala, sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda spinalis atau akar saraf yang terkena! ejala pada umumnya berupa penonjolan seperti kantung dipunggung tengah sampai ba.ah pada bayi baru lahir! 8elumpuhan atau kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki, penurunan sensasi, inkontinesia uri maupun inkontinensia tinja! 8orda spinalis yang tekena rentan terhadap infeksi (meningitis)! /! angguan persarafan '! angguan mental #! angguan tingkat kesadaran
!. Dete#si prenatal
0erdapat kemungkinan untuk menentukan adanya beberapa 309 terbuka selama masa prenatal! +emindaian ultrasuara pada uterus dan peningkatan konsentrasi alfafetoprotein (*+), suatu gamma, globulin yang spesifik pada fetus, dalam cairan amnion mengindikasikan adanya arensefali atau mielomeningokel! Daktu yang tepat untuk melakukan pemeriksaan diagnostic ini adalah pada usia gestasi / dan /1 minggu, sebelum konsentrasi *+ yang normalnya menurun, dan pada saat yang tepat untuk melakukan aborsi terapeutik! +engambilan sampel irus koronik (chorionic illus sampling, $%) juga merupakan pemeriksaan untuk diagnostik 309 pada masa prenatal! +rosedur diagnostic di atas direkomendasikan untuk semua ibu yang telah melahirkan anak dengan gangguan ini dan dan pemeriksaan dita.arkan bagi semua .anita hamil! %elain itu, rencana kelahiran dengan sesar dapat menurunkan disfungsi motorik!
F. Diagnosis
9iagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik! +ada trimester pertama, .anita hamil menjalani pemeriksaan darah yang disebut triple screen! 0es ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida, sindrom do.n, dan kelainan ba.aan lainnya! %ebanyak 1 .anita yang mengandung bayi spina bifida, akan memiliki kadar serum alfa petoprotein yang tinggi! 0es ini memiliki angka positif yang palsu tinggi, karena itu jika hasilnya positif, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat diagnosis! 9ilakukan G% yang biasanya dapat menemukan adanya spina bifida! 8adang dilakukan amniosentesis! %etelah bayi lahir dilakukan pemeriksaan rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan, pemeriksaan G% tulang belakang bias menunjukkan adanya kelainan pada korda spinalis maupun ertebrata, serta pemeriksaan $0-%can atau &> tulang belakang kadang-kadang dilakukan untuk menentukan lokasi dan lokasi kelainan!
/. Pemeri#saan Penun4ang
+emeriksaan neurologis yang cermat sangat dianjaurkan! *nak yang tidak bergejala dengan pemeriksaan neurologis normal dan keseluruhan tebal kulit menutupi meningokel dapat
menunda
pembedahan!
%ebelum
koreksi
defek
dengan
pembedahan, penderita harus secara menyeluruh diperiksa dengan menggunakan rontenogram sederhana, ultra sonografi dan tomografi komputasi ($0) dengan metriIamid atau resonansi magnetik (&>) untuk menentukan luasnya keterlibatan jaringan saraf jika ada dan anomali yang terkait, termasuk diastematomielia, medulla spinalis tertambat dan lipoma! +enderita dengan kelainan cairan serebrospinal ($%%) atau kulit yang menutup tipis harus dilakukan pembedahan segera untuk mencegah meningitis! $0 scan kepala dianjurkan kepada anak dengan meningokel karena ada kaitannya dengan hidrosefalus pada beberapa kasus! &eningokel anterior menonjol ke dalam pelis melalui defek pada sakrum! ejala konstipasi dan disfungsi kandung kemih berkembang karena meningkatnya ukuran lesi! +enderita .anita munkin menderita
anomaly
saluran
genital
terkait,
termasuk
fistula
retroaginal!
>ontgenogram sederhana memperagakan defek pada sakrum dan $0-scan atau &> menggambarkan luasnya meningokel!
H. Penatala#sanaan medis dan beda, 0ujuan dari pengobatan a.al meningokel adalah mengurangi kerusakan saraf,
meminimalkan komplikasi (misalnya infeksi), serta membantu keluarga dalam menghadapi kelainan ini! +embedahan dilakukan pada periode neonatal untuk mencegah rupture! +erbaikan dengan pembedahan pada lesi spinal dan pirau $%% pada bayi hidrosefalus dilakukan pada saat kelahiran! +encangkokan kulit diperlakukan bila lesinya besar! *ntibiotic profilaktik diberikan untuk mencegah meningitis! nterensi kepera.atan yang dilakukan tergantung ada tidaknya disfungsi dan berat ringannya disfungsi tersebut pada berbagai system tubuh! 0erapi fisik dilakukan agar pergerakan sendi tetap terjaga dan untuk memperkuat fungsi otot! Gntuk mengobati dn mencegah meningitis, infeksi saluran kemih dan lainnyadiberikan antibiotic! Gntuk membantu memperlancar aliran kemih bias dilakukan penekanan lembut diatas kandung kemih! +ada kasus yang berat kadang harus dilakukan pemasangan kateter! 9iet kaya serat dan program pelatihan buang air besar bisa membantu memperbaiki fungsi saluran pencernaan! Gntuk mengatasi gejala muskulo skeletal (otot dan kerangka tubuh) perlu campur tangan dari ortopedi (bedah tulang) maupun terapi fisik! 8eleinan saraf lainnya diobati sesuai dengan jenis dan luasnya gangguan fungsi yang terjadi! 8adang-kadang pembedahan shunting untuk memperbaiki hidrosefalus (5ehrman, ')! %eksio sesarae terencana, sebelum melahirkan, dapat mengurangi kerusakan neurologis yang terjadi pada bayi dengan defek korda spinalis, penatalaksanaan: /! %ebelum dioperasi, bayi dimasukkan kedalam incubator dengan kondisi tanpa baju! '! 5ayi dalam posisi telungkup atau tidurjika kantungnya besar untuk mencegah infeksi! #! 5erkolaborasi dengan dokter anak, ahli bedah dan ahli ortopedi, dan ahli urologi, terutama untuk tidakan pembedahan, dengan sebelumnya melakukan informed consent!
4akukan pengamatan dengan cermat terhadap adanya tanda-tanda hidrosefalus (dengan mengukur lingkar kepala setiap hari) setelah dilakukan pembedahan atau juga kemungkinan terjadinya meningitis (lemah, tidak mau minum, mudah terangsang, kejang dan ubun-ubun akan besar menonjol)! %elain itu, perhatikan pula banyak tidaknya gerakan tungkai dan kaki, retensi urin dan kerusakan kulit akibat iritasi urin dan feses! I. Pencega,an >isiko dapat dikurangi dengan mengonsumsi asam folat! 8ekurangan asam folat
pada seorang .anita harus dikoreksi sebelum .anita tersebut hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini! 8epada .anita yang berencana untuk hamil dianjurkan untuk mengonsumsi asam folat sebanyak !6 mg?hari! 8ebutuhan asam folat pada .anita hamil adalah / mg?hari!
II.1.*. +i#rosefalus
&ikrosefali di definisikan sebagai lingkar kepala yang berukuran lebih dari tiga standar deiasi diba.ah mean menurut usia dan jenis kelamin! 8eadaan ini laIim, terutama pada populasi dengan retardasi mental! &eskipun ada banyak penyebab mikrosefali, kelainan pada migrasi neuro selama perkembangan janin, termasuk heterotopias sel neuron dan kekacauan arsitektur sel, ditemukan pada banyak otak! &ikrosefali dapat dibagi lagi menjadi dua kelompok utama : mikrosefali primer (genetic), mikrosefali sekunder (non genetic)! 9iagnosis yang tepat adalah penting untuk koseling genetika dan untuk peramalan kehamilan yang akan datang!
A. !tiologi. &ikrosefali primer merujuk pada kelompok keadaan yang biasanya tidak
memiliki malformasi lain dan mengikuti pola pe.arisan mendelian atau terkait dengan syndrome genetic tertentu! 5ayi-bayi ini biasanya dikenali saat ia lahir karena kecilnya lingkar kepala! 0ipe yang paling laIim adalah mikrosefali dominan autosom dan familial dan serangkaian sindrom kromosom yang di ringkaskan pada table /! &ikrosefali sekunder akibat dari sejumlah besar agen berbahaya yang dapat mengenai
janin dalam uterus atau bayi selama masa pertumbuhan otak cepat terutama pada usia ' tahun pertama! B. Patogenesis 5akal serebrum mulai terlihat sebagai struktur yang dapat dikenali pada embrio
kehamilan '1 hari, saat ujung anterior tuba neuralis mengalami suatu ekspansi globular, prosensefalon! 9alam beberapa hari berikutnya, prosensefalon membelah menjadi ' perluasan lateral yang merupakan asal hemisferium serebri dan entrikel lateralis! 9inding entrikel pada stadium ini dibentuk oleh lapisan benih neuroblas yang aktif membelah! 3euroblas yang baru terbentuk bermigrasi dari dinding entrikel ke permukaan hemisferium primitif, berakumulasi dan membentuk korteks serebri! +endatang pertama membentuk lapisan ba.ah korteks, dan pendatang selanjutnya mele.ati lapisan ini, membentuk lapisan-lapisan atas! 9iferensiasi neuroblas membentuk neuron ekstensi sel yang bertambah panjang dan akhirnya membentuk akson dengan lumen entrikel melalui ekstensi sel yang bertambah panjang dan akhirnya membentuk akson substansi alba subkortikal! *kson yang menyeberang dari / hemisferium ke hemisferium lainnya untuk membentuk korpus kalosum, pertama kali aterlihat pada kehamilan bulan ketiga, korpus kalosum terbentu lengkap pada bulan ke-! +ada saat inilah permukaan akorteks mulai memperlihatkan identasi yang terbentuk progresif selama trimester terakhir, sehingga pada aterm, sulkus dan girus utama telah berbatas tegas!
>i.ayat keluarga
menyeluruh harus diperhatikan, mencari kasus mikrosefali
tambahan atau gangguan yang mengenai system saraf! *dalah penting untuk mengukur lingkar kepala saat lahir! 4ingkar kepala yang sangat kecil menunjukan suatu proses yang dimulai pada a.al perkembangan embrional atau perkembangan janin! angguan pada otak yang terjadi pada kehidupan akhir terutama sesudah usia ' tahun, kurang mungkin mengakibatkan mikrosefali berat! +engukuran lingkar kepala berkali-kali adalah lebih berarti daripada pengukuran satu kali terutama saat kelainan minimal! %elain itu lingkar kepala orang tua dan saudara kandung masing masing harus di catat! D. Pemeri#saan Penun4ang *nak mikrosefali ditentukan melalui ri.ayat dan pemeriksaan fisik! =ika
penyebab mikrosefali tidak diketahui, kadar fenilalanin serum ibu harus diukur! 8adar fenilalanin serum ibu yang tinggi pada ibu yang tidak bergejala dapat mengakibatkan cedera otak yang nyata pada bayi non penilketonuria yang lainnya normal! 8ariotipe diperiksa jika sindrom kromosom dicurigai atau jika anak memiliki .ajah abnormal, pera.akan pendek dan anomaly congenital tambahan! %canning $0 atau &> dapat berguna untuk mengenali kelainan struktur otak atau klasifikasi intra cerebrum! +enelitian tambahan meliputi analisis asam amino plasma dan urin puasa ; ammonium serum ; titer toksoplasmosis, rubella, sitomegalo irus, dan herpes simple@ (0<>$H) ibu dan anak, serta sample urin untuk biakan sitomegalo irus!
!. 'erapi 5ila penyeban mikrosefali telah ditegakan dokter harus memberikan nasehat
keluarga yang tepat dan pendukung genetic! 8arena banyak anak dengan mikrosefali juga akan mengalami reterdasi mental, dokter harus membantu dengan penempatan dan program yang tepat yang akan memberikan perkembangan anak maksimum! 0abel '!/! %ebab-%ebab &ikrosefali Pen&ebab Primer (/eneti# /! amilial (autosom resesif)
'emuan%temuan ",as • •
nsiden /?6! kelahiran +enampakan khas dengan
dahi
'! *utosom dominan
•
•
#! %indrom (9o.n (trisomi-'/)
• •
Bd.ard (trisomi-/1) • •
$ri-du-chat (p-) • •
$ornelia de 4ange
• •
>ubinstein-0aybi • •
%mith-4emli-
Se#under (6on%geneti# /! >adiasi
•
miring, hidung dan telinga menonjol, corak permukaan otak yang berlekuklekuk sukar dibedakan dan arsitektur sel kacau &uka tidak khas, celah palpebra tidak miring, dahi sedikit miring, dan kuping menonjol +ertumbuhan linier normal, kejangkejang mudah dikendalikan, dan retardasi mental ringan atau dalam perbatasan nsiden /?1 4ingkaran osipital dan lobus frontal serta serebellum kecil abnormal, girus temporalis superior sempit, kecenderungan untuk perubahan neurofibriler *lIheinner, dan kelainan ultra-struktur korteks serebri nsiden /?! 5erat badan lahir rendah, mikrostomia, mikrognatia, malformasi telinga letak rendah, oksiput menonjol, kaki dasar kursi goyang, deformitas fleksi jari, penyakit jantung kongenital, girus bertambah, neuron heterotopia! nsiden /?! &uka bundar, lipatan epikantus menonjol, telinga letak rendah, hipertelorisme, dan tangisan khas 3europatologi tidak spesifik 8eterlambatan pertumbuhan prenatal dan pascanatal, sinofris, bibir atas tipis menggantung bu jari terletak proksimal Hidung paruh, fissura palpebra miring ke ba.ah, lipatan epikantus, pera.akan pendek dengan ibu jari tangan dan ibu jari kaki lebar +tosis, skafosefali, lipatan epikantus dalam, lubang hidung anteersi 5erat badan lahir rendah, masalah makan nyata
'! nfeksi kongenital %itomegaloirus
•
•
>ubella
• •
0oksoplasmosis
#!
•
•
Hidantoin janin •
6! &eningitis?ensefalitis ! &alnutrisi ! &etabolik
•
C! Hipertermia •
• •
1! Bnsefalopati hipoksiiskemia
•
•
•
•
&ikrosefalia dan retardasi mental paling berat jika pemajanan sebelum kehamilan &inggu ke / 8ecil menurut umur kehamilan, ruam petekie, hepatosplenomegali, korioretinitis, tuli, retardasi mental, dan kejang-kejang 8alsifikasi %%% dan mikrogiria >etardasi pertumbuhan, purpura, trombositopenia, hepatosplenomegali, penyakit jantung kongenital mental, dan kejang-kejang 9aerah nekrosis periaskular, polimikrogiria, heterotopia, peronggaan subependima +urpura, hepatosplenomegali, ikterus, konulsi, hidrosefalus, korioretinitis, dan klasifikasi otak >etardasi pertumbuhan, purpura, trombositopenia, hepatosplenomegali, penyakit jantung kongenital, korioretinitis, katarak, dan tuli 8eterlambatan pertumbuhan, hipoplasia falangs distal, lipatan epikantus dalam, rigi hidung lebar, dan lubang hidung anteersi nfark otak, peronggaan kistik, kehilangan neuron difus +enyebab kontroersial mikrosefalia 9iabetes mellitus ibu dan hiperfenilalaninemia ibu 9emam bermakna selama 6- minggu pertama telah dilaporkan menyebabkan mikrosefalia, kejangkejang dan anomali .ajah +enelitian patologis menunjukkan heterotopia neuron +enelitian lebih lanjut tidak menujukkan kelainan dengan demam ibu +ada mulanya edema otak difus, stadium lambat ditandai dengan atrofi otak
II.1.-. Anensefalus A. Definisi *nensefali adalah cacat perkembangan serius dari sistem saraf pusat di mana otak
dan tengkorak kubah yang terlalu cacat! $erebrum dan cerebellum yang berkurang atau tidak ada, tapi otak belakang ada! *nensefali adalah bagian dari spektrum saraf spina yang cacat neural tube defect (309) spectrum! Hasil cacat ini ketika saraf spina gagal
menutup
selama minggu ketiga untuk
keempat
pembangunan, yang
menyebabkan hilangnya janin, bayi lahir mati, atau kematian neonatal! *nensefali umumnya mengikuti pola penularan multifaktorial, dengan interaksi beberapa gen serta faktor lingkungan, meskipun tidak gen maupun faktor lingkungan baik ditandai! 9alam beberapa kasus, anensefali dapat disebabkan oleh kelainan kromosom, atau mungkin menjadi bagian dari proses yang lebih kompleks yang melibatkan gen tunggal cacat atau gangguan selaput ketuban! *nensefali dapat dideteksi sebelum lahir dengan ultrasonografi dan pertama dapat diduga sebagai hasil dari tes ibu peningkatan serum alpha-fetoprotein! *sam folat telah terbukti menjadi agen pencegahan berkhasiat yang mengurangi potensi risiko anensefali (5est, '//)! 8elainan ini ditandai dengan tidak terbentuknya otak dan batang otak secara sempurna! 5ahkan kerangka tulang pelindung otak dan selaput otak tidak terbentuk dan lapisan pelindung otak! *kibatnya otak kedil tidak terbentuk! 8elenjar pituitari yang merupakan pengatur pembentukan hormon tubuh tidak terbentuk pula! *kibatnya, bayi menjadi buta, tuli, tidak sadar, dan tidak mampu merasakan rasa sakit! *kibat lain, sistem pernapasan, indra pendengaran dan perasa tidak berjalan normal! 5ayi dengan kondisi tidak mampu bertahan lahir hidup, melainkan mati di dalam kandungan lebih a.al! 0erjadinya biasanya pada trimester pertama (/-/' minggu pertama kehamilan)! 9iduga satu dan tiap /! bayi lahir menderita anensefali! +aling banyak kasus dialami oleh perempuan di rlandia dan lnggris! 5ayi perempuan mempunyai risiko lebih besar mendapatkan anensefali ini!
B. !tiologi
*nensefali biasanya merupakan cacat lahir terisolasi dan tidak terkait dengan malformasi
atau
anomali! %ebagian
besar
kasus
terisolasi
anensefali
adalah
multifaktorial dalam pola .arisan mereka, melibatkan gen berinteraksi dengan beberapa agen lingkungan dan peristi.a kebetulan! /! &emadai folat *sam *sam folat yang memadai konsumsi selama kehamilan adalah perlindungan terhadap anensefali! +aparan agen yang mengganggu metabolisme folat yang normal selama periode kritis perkembangan tabung saraf (sampai minggu setelah periode menstruasi terakhir) meningkatkan kemungkinan suatu 309! *sam alproik, antikonulsan, dan antimetabolites lain dari asam folat telah terbukti
meningkatkan
kemungkinan
309
ketika
paparan
terjadi
pada
perkembangan a.al! %ementara ini 309s diinduksi biasanya spina bifida, kemungkinan anensefali mungkin meningkat juga! '! 99& bu
pregestational
insulin-dependent
diabetes
mellitus
(99&),
menganugerahkan peningkatan yang signifikan dalam risiko 309s, dan juga keterlambatan produksi alpha-fetoprotein (*+) selama kehamilan! bu serum *+ digunakan sebagai tes skrining untuk mendeteksi 309s, dan penyesuaian nilai-nilai yang diharapkan untuk *+ dalam serum ibu harus dilakukan jika pasien
diketahui
memiliki
99&! *gaknya,
baik
dikendalikan
99&
memberikan risiko yang lebih rendah untuk 309s, sedangkan diabetes gestational tidak tampak berhubungan dengan peningkatan yang signifikan dalam risiko 309! 0ingkat kontrol diabetes umumnya dimonitor kadar hemoglobin */c menggunakan!
#! bu hipertermia Hipertermia ibu telah dikaitkan dengan peningkatan risiko untuk 309, karena itu, ibu hamil sebaiknya menghindari bak air panas dan lingkungan lain yang dapat menyebabkan hipertermia transien! 9emikian pula, demam ibu di a.al kehamilan juga telah dilaporkan sebagai faktor risiko anensefali dan 309s lainnya! 6! enetika %ementara 309s kebanyakan terkait dengan model multifaktorial .arisan, kasus yang jarang terjadi dari 309s ditransmisikan secara resesif autosomal dominan atau autosomal di keluarga tertentu! 8eluarga tersebut dapat memiliki anak atau janin dengan spina bifida, anensefali, atau subtipe lain dari 309s! 9alam keluarga dengan sugestif silsilah .arisan dominan autosomal, reproduksi jelas hanya mungkin bagi indiidu dengan spina bifida, sejak kematian terjadi pada a.al kehidupan indiidu dengan anensefali! *nensefali mungkin berhubungan dengan bentuk yang tidak seimbang dari kromosom kelainan struktural di beberapa keluarga! 9alam kasus ini, malformasi lain dan cacat lahir yang tidak biasanya ditemukan dalam kasus-kasus terisolasi dari anensefali dapat hadir!
C. !pidemiologi
ariasi geografis yang cukup besar dalam neural tube defects (309s) tingkat ada, dengan hot spot tercatat di uatemala, bagian utara $hina, &eksiko, dan bagian dari 5ritania >aya! Hispanik dan non-Hispanik yang lebih sering terkena dari pada .anita keturunan *frika, dan .anita lebih sering terkena dari pada laki-laki! *nensefali
ditentukan oleh hari ke-'1 dari konsepsi dan karena itu selalu hadir pada saat kelahiran! 9i *merika %erikat, prealensi kelahiran rata-rata anensefali adalah sekitar /,' per /! kelahiran, dengan gradien frekuensi meningkat dari +antai 5arat ke +antai 0imur! rekuensi selama kehamilan jauh lebih tinggi dari prealensi kelahiran, dengan perkiraan setinggi / kasus per / kehamilan! 8ehamilan seperti itu sering berakhir dengan keguguran dini, aborsi spontan, kematian janin, atau penghentian kehamilan! 9alam keluarga yang sebelumnya telah mengalami kehamilan terpengaruh dengan anensefali, penggunaan suplemen asam folat dengan dosis / kali lebih tinggi daripada apa yang umumnya disarankan untuk populasi umum (6 mg ? hari s 6 mcg ? hari) dianjurkan! 9alam studi $arolina %elatan, lebih dari # kehamilan telah diikuti dari .anita dengan kehamilan 309 terkena dampak sebelum yang menerima dosis yang lebih tinggi dari suplemen asam folat sebagai bagian dari program tindak lanjut tanpa rekurensi dari 309s diamati! %tudi 309s di *merika %erikat oleh +usat +engendalian dan +encegahan +enyakit menunjukkan penurunan yang signifikan dari anensefali dan 309s lainnya menyusul pengenalan fortifikasi tepung terigu dengan asam folat! %elama periode /22-'/, terjadi penurunan '#dispina bifida dan anensefali gabungan, dengan spina bifida menurun sebesar '6 dan anensefali sebesar '/!
D. Patofisiologi
9alam embrio manusia normal, lempeng saraf muncul sekitar /1 hari setelah pembuahan! %elama minggu keempat pembangunan, lempeng saraf inaginates sepanjang garis tengah embrio untuk membentuk alur saraf! 0abung saraf terbentuk sebagai penutupan alur saraf berlangsung dari tengah menuju ujung di kedua arah, dengan penyelesaian antara hari '6 untuk akhir tengkorak dan hari ' untuk akhir ekor! angguan dari proses penutupan yang normal menimbulkan 309s! *nensefali
hasil dari kegagalan penutupan tabung saraf pada ujung tengkorak dari embrio berkembang! 0idak adanya otak dan calaria mungkin parsial atau lengkap! %ebagian besar kasus anensefali mengikuti pola pe.arisan multifaktorial, dengan interaksi beberapa gen serta faktor lingkungan! en-gen spesifik yang paling penting dalam 309s belum diidentifikasi, meskipun gen yang terlibat dalam metabolisme folat
diyakini
penting! %alah
satu
gen
tersebut,
methylenetetrahydrofolate
reduktase ($',5)" telah terbukti berhubungan dengan risiko 309s! 5erbagai faktor lingkungan tampaknya berpengaruh dalam penutupan tabung saraf! 0erutama, asam folat dan folates alami lainnya memiliki efek pencegahan yang kuat! *ntimetabolites olat, diabetes ibu, ibu obesitas, arsenik, dan hipertermia dalam pengembangan a.al telah diidentifikasi sebagai stressor yang meningkatkan risiko 309s, termasuk anensefali (5est, '//)!
!. Pemeri#saan Fisi#
*nensefali mudah terlihat saat lahir karena adanya kubah tengkorak dan bagian dari otak dan otak kecil! %truktur .ajah umumnya hadir dan muncul relatif normal! 4esi tengkorak sesekali ditutupi oleh kulit, tetapi biasanya tidak! 5ila lesi ditutupi dengan kulit, skrining prenatal menggunakan ibu serum alpha-fetoprotein (&%*+) tidak efektif! 5ayi sering lahir mati, dan aborsi spontan selama kehamilan adalah umum! &eskipun fitur anensefali yang mudah terlihat, pemeriksaan fisik untuk anomali tidak berhubungan secara langsung dengan anensefali diindikasikan untuk mengealuasi kebutuhan yang mungkin untuk studi sitogenetika! 8etika malformasi tambahan yang hadir, kemungkinan kelainan sitogenetika meningkat!
F. Pemeri#saan Penun4ang
bu serum alpha-fetoprotein (&%*+) penyaringan selama trimester kedua kehamilan adalah alat skrining yang efektif untuk identifikasi sebagian besar kasus
anensefali pada .anita dengan atau tanpa ri.ayat keluarga positif atau faktor risiko lain untuk cacat tabung saraf! 8etuban alpha-fetoprotein (**+) pengujian selama akhir trimester pertama dan trimester kedua kehamilan adalah tes biokimia diagnostik untuk anensefali!+ositif palsu
dari
**+
dapat
dikecualikan
berdasarkan
hasil
pengujian
untuk
acetylcholinesterase (*$hB), yang harus jelas positif untuk terbuka anensefali! %tudi laboratorium tidak dilakukan postnatal dalam sebagian besar kasus terisolasi anensefali! +engujian sitogenetika dapat mengecualikan trisomi /# serta tidak seimbang kelainan kromosom struktural! +emeriksaan untuk menduga adanya anensefali dilakukan dengan pengambilan cairan amnion (amniocentesis) dan (=% pada /6-/ minggu! +emeriksaan harus dilakukari pada perempuan hamil yang pernah mempunyai ri.ayat anensefali sebelumnya!
/. Pengobatan
8arena
anensefali
adalah
kondisi
mematikan,
tindakan
heroik
untuk
memperpanjang umur bayi yang kontraindikasi! +ara dokter dan tim pera.atan kesehatan harus fokus pada penyediaan lingkungan yang mendukung di mana keluarga bisa datang untuk berkonsultasi dengan diagnosis dan membuat persiapan untuk kerugian mereka! 8eluarga yang tidak menyadari diagnosis anensefali sebelum kelahiran akan membutuhkan dukungan emosional ekstra dan mungkin konseling duka! 8eluarga yang memiliki beberapa .aktu untuk menyesuaikan diri dengan diagnosis sebelum pengiriman dan yang memiliki kesempatan untuk memulai proses berduka! +erasaan bersalah merupakan respon normal orang tua dari bayi dengan cacat lahir yang serius! 8eterlibatan konselor genetik, jika tersedia, mungkin sangat berguna bagi orang
tua dalam situasi ini karena pengalaman mereka dalam berurusan dengan berbagai cacat lahir! 9engan diagnosis prenatal tepat .aktu ini gangguan mematikan, pilihan terminasi kehamilan harus disampaikan kepada pasangan! 5agi pasangan yang memilih untuk melanjutkan kehamilan, kemungkinan persalinan prematur, polihidramnion, kegagalan untuk maju, dan onset tertunda tenaga kerja melampaui jangka juga harus dibahas (5est, '//)! /! +era.atan kehamilan %emua pasien didiagnosis sebelum lahir dengan janin terkena anensefali harus dita.arkan konsultasi dengan penyedia layanan yang terampil dalam memberikan informasi serius dan memiliki pengetahuan tentang resiko kekambuhan, pencegahan, skrining, dan pilihan pengujian diagnostik untuk kehamilan berikutnya! &eskipun genetika atau genetika konselor merupakan sumber ideal dan mungkin paling cocok untuk menjelajahi sejarah keluarga, seorang dokter yang berpengalaman obat ibu janin atau dokter kandungan benar terlatih dapat memberikan informasi yang diperlukan! %etelah diagnosis dibuat anensefali, manajemen kehamilan berariasi sesuai dengan usia kehamilan saat diagnosis! +ada pra-layak usia kehamilan, pilihan terminasi kehamilan harus didiskusikan! 5ila pasien memilih untuk tidak melanjutkan dengan terminasi kehamilan atau saat kehamilan telah berkembang ke usia kehamilan layak sehingga terminasi kehamilan tidak lagi menjadi pilihan, perhatian harus difokuskan pada apakah buruh akan induksi atau spontan dan usia kehamilan! 8arena tekanan fisik kehamilan diperparah oleh stres emosional memba.a janin dengan cacat lahir mematikan, atau karena identifikasi kondisi medis yang dapat mempersulit kehamilan apapun, induksi persalinan dapat dipertimbangkan!
8arena sifat mematikan dari kondisi ini, tokolisis (manajemen medis untuk mengurangi kontraksi rahim) dalam upaya untuk mencegah kelahiran prematur bukanlah pilihan yang masuk akal, dan tidak pula kelahiran sesar! &anajemen kehamilan anak dengan cacat lahir mematikan dan tidak mematikan dapat rumit! %elain memiliki banyak pengalaman dalam menangani pasien
berduka,
beberapa
rumah
sakit
yang
memberikan
jauh
lebih
berpengalaman dalam pengelolaan kehamilan dengan komplikasi diketahui cacat lahir mematikan janin! Gntuk alasan ini kami merekomendasikan bah.a bayi dengan anensefali akan dikirimkan pada pusat-pusat tersebut, bila memungkinkan! '! 8onsultasi %etiap pasangan dengan anak yang memiliki anensefali harus berkonsultasi dengan ahli genetika atau konselor genetik untuk memperoleh informasi mengenai risiko kekambuhan, pencegahan, skrining, dan pilihan pengujian diagnostik untuk kehamilan berikutnya dan untuk menilai sejarah keluarga! dealnya, seorang konselor genetik harus berkonsultasi sebelum lahir dan harus tetap terlibat, sesuai kebutuhan, sampai berakhirnya kehamilan! 8onselor genetik yang terlatih dan terampil bersifat umum dalam membantu pekerjaan keluarga melalui masalah psikososial yang kompleks yang biasa ditemui dalam diagnosis baru anensefali! #! 9iet *sam folat suplementasi diperkaya
dengan diet sebelum dan selama
kehamilan masa depan yang dianjurkan! &endapatkan folates cukup dari diet saja untuk secara efektif mencegah kekambuhan pada kehamilan berikutnya sangat sulit!
H. Pencega,an
>isiko kekambuhan untuk anensefali, pada umumnya adalah '-6 pada kehamilan berikutnya! Gntuk keluarga dengan kejadian beberapa anensefali, risiko kekambuhan mungkin lebih tinggi dan harus ditentukan berdasarkan kasus perkasus! %uplemen asam folat telah terbukti menjadi cara yang efektif untuk menurunkan risiko kekambuhan untuk kehamilan berikutnya! 5agi .anita yang menginginkan kehamilan dan memiliki anak dengan anensefali dengan pasangan mereka saat ini, suplementasi dengan 6 mg asam folat setiap hari, dimulai setidaknya # bulan sebelum konsepsi! Gntuk semua perempuan lain dan anak perempuan usia reproduksi, terlepas dari sejarah keluarga, ,6 mg (atau 6 mcg) pe hari dari suplemen asam folat yang sesuai, ini jumlah asam folat yang ditemukan di sebagian besar oer-the-counter multiitamin! *sam folat suplementasi pada tingkat ini diperkirakan untuk mencegah dua pertiga dari kasus keduanya berulang! +eningkatan asupan folat juga dapat dicapai melalui diet, namun, bioaailabilitas folates alami dalam makanan sering lebih rendah dibandingkan dengan asam folat!9i *merika %erikat, tepung terigu diperkaya dengan sejumlah kecil asam folat, tetapi tidak cukup untuk mencapai manfaat maksimal pencegahan terhadap bayi anensefali untuk .anita dengan diet rata-rata! G% dan amniocentesis harus dita.arkan kepada setiap pasangan dengan kehamilan sebelumnya terpengaruh dengan anensefali! %krining prenatal ibu serum dengan *+ tersedia di seluruh *merika %erikat dan sebagian besar negara maju untuk identifikasi 309s! %krining serum positif harus diikuti dengan tes diagnostik untuk mengecualikan kehadiran 309s! %ejak 2-2 dari 309s terjadi pada keluarga tanpa ri.ayat positif, skrining tersebut sesuai untuk semua pasien hamil dan tidak boleh hanya diperuntukkan bagi mereka yang memiliki ri.ayat positif! *nensefali tidak dapat diobati di dalam rahim, dengan demikian, terminasi kehamilan adalah satu-satunya interensi yang tersedia untuk mencegah kelahiran anak dengan anensefali yang telah didiagnosis sebelum lahir! +era.atan pendukung harus disediakan untuk keluarga, terlepas dari pilihan yang mereka pilih!
