Kelainan Kongenital pada Ginjal
Kista Ginjal
Kista ginjal dapat disebabkan oleh anomali kongenital ataupun kelainan yang didapat. Kista ginjal dibedakan dalam beberapa bentuk, yaitu kista ginjal soliter, ginjal multikistik, dan ginjal polikistik. Diantara bentuk-bentuk kista ginjal ini, ginjal polikistik adalah yang paling fulminant , yang berkembang secara progresif menuju kerusakan kedua buah ginjal. 1
1.
Kista Ginjal Soliter
Kista ginjal soliter biasanya banyak dijumpai pada usia dewasa. Kista ini dapat berupa kista tunggal atau kista multiple. Kelainan ini lebih sering disebabkan karena kelainan yang didapat (acquired ) daripada kelainan bawaan. Diduga adanya obstruksi tubulus ginjal atau iskemia akibat trauma pada ginjal merupakan penyebab timbulnya kista ini. Kista soliter biasanya terletak superficial meskipun pada beberapa keadaan dapat terletak lebih profundus, yaitu letak kista akan berbatasan dengan epitel kalises atau pielum, sehingga saat operasi sulit dipisahkan dari ginjal. Kista diliputi oleh dinding tipis dan berisi cairan jernih. Kista ini juga dapat mengalami kalsifikasi dan didalamnya dapat berisi cairan hemorragic. Adanya cairan ini perlu diwaspadai karena kemungkinan terdapat proses keganasan pada dinding. 1
2.
Ginjal Multikistik
Secara embriologis terjadi karena kegagalan dalam pertemuan antara si stem collecting dengan nefron. Biasanya kelainan ini mengenai satu ginjal dengan ditandai oleh adanya kista multiple pada ginjal. Pada palpasi bimanual, teraba massa berbentuk ireguler dan berlobus-lobus. Ureter biasanya mengalami atretik. Kista ini biasanya dapat dideteksi dengan pemeriksaan USG berupa massa kistik multiple. Dilaporkan bahwa kelainan ini dapat mengalami degenerasi maligna.1
3.
Ginjal Polikistik
Ginjal Polikistik Autosomal Resesif (ARPKD) atau penyakit polikistik infantile, infantile, merupakan gangguan autosom resesif yang jarang terjadi dengan perbandingan 1:6000 hingga 1:40.000 dan mungkin tidak terdeteksi sampai sesudah masa bayi. 2 Penyakit ini disebabkan oleh mutasi suatu gen yang belum teridentifikasi pada kromosom 6p.
Sedangkan Ginjal Polikistik Autosom Dominan (ADPKD) atau penyakit polikistik dewasa, merupakan gangguan autosom dominan yang menjadi penyebab gagal ginjal stadium akhir pada orang dewasa karena memiliki angka prevalensi sekitar 1:500 hingga 1:1000, namun lebih sering terjadi pada penduduk Afro-Amerika .. Penyakit ini dapat terjadi karena adanya defek genetik pada suatu lokus pada lengan pendek kromosom 16 dan kromosom 4. 2 Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) umumnya tampak pada orang yang homozigot untuk alel yang mengalami mutasi, sedangkan heterozigot jarang menunjukkan fenotipe penyakit. Pada penyakit yang bersifat resesif autosomal memili ki beberapa karakteristik yaitu: 1) Hanya terekspresi pada homozigot (aa), sedangkan pada heterozigot (Aa) secara fenotipe hanya pembawa yang normal. 2) Laki – Laki – laki laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena. 3) Pola pewarisan horizontal tampak pada silsilah yang maksudnya muncul persaudaraan kandung tetapi tidak pada orang tua. 4) Penyakit umumnya memiliki awitan dini. Berdasarkan karakterisik tersebut maka penyakit ginjal polikistik resesif resesi f autosomal sering disebut sebagai bentuk anak-anak karena awitan yang muncul lebih dini. Pada umumnya terdapat dua gen yang berperan terhadap terbentuknya kista yaitu: 1) PKD-1 (gen defektif) yang terletak pada lengan pendek kromosom 16. Gen ini mengkode sebuah protein dan kompleks melekat ke membrane, terutama ekstrasel dan disebut dengan polikistin-1. Polikistin-1 ini memiliki fungsi sama dengan protein yang diketahui berperan dalam perlekatan sel ke sel atau sel ke matriks. Namun, pada saat ini belum diketahui bagaimana mutasi pada protein tersebut dapat menyebabkan kista, namun diperkirakan gangguan interaksi sel-matriks dapat menyebabkan gangguan pada pertumbuhan, diferensiasi dan pembentukan matriks oleh sel epitel tubulus. 2) PKD-2 (gen defektif) yang terletak pada kromosom 4. Gen ini mengkode polikistin-2 yaitu suatu protein dengan 968 asam amino. Walaupun secara struktural berbeda tetapi diperkirakan polikistin-1 dan polikistin-2 bekerja sama dengan membentuk heterodimer. Hal inilah yang menyebabkan jika mutasi terjadi di salah satu gen maka akan menimbulkan fenotipe yang sama. Pada orang dewasa yang terkena kedua ginjal membesar dan menampakkan kista-kista korteks dan medulla yang terutama merupakan pelebaran tubulus. Penyakit ini biasanya muncul pada usia
dekade ke-4 atau ke-5 dengan hematuria makroskopis atau mikroskopis. Kelainan yang menyertai dapat meliputi kista hati, tanpa arti klinis dan aneurisma pembuluh darah otak yang dapat menyebabkan perdarahan intracranial. Manifestasi klinis dari ARPKD yaitu penderita mempunyai massa pinggang bilateral pada saat lahir. Gangguan ini dihubungkan dengan oligohidramnion yang dapat mengakibatkan sindrom potter’s (hidung pesek, dagu berceruk, lipatan epikantus, telinga terletak abnormal rendah, kelainan tungkai), menyebabkan kegawatan pernapasan dengan pneumotoraks spontan. Manifestasi ini didukung dengan ultrasonografi yang menunjukkan pembesaran yang nyata dan hiperekogenik ginjal yang seragam. Sedangkan pielogram akan menunjukkan kekeruhan duktus kolektivus yang mengalami dilatasi, karena duktus ini berjalan melalui korteks ke medulla dan akan tampak garisgaris radial yang serupa dengan jeruji roda. Sedangkan manifestasi dari ADPKD adalah hematuria, massa pinggang unilateral atau bilateral, dan dapat terjadi hipertensi. Pada bentuk dewasa kelainan ini biasanya tidak menimbulkan keluhan, sehingga baru terdeteksi pada saat pasien berusia 40 tahun. Pasien biasanya mengeluh hipertensi, keluhan massa abdomen atau keluhan dari komplikasi yakni batu ginjal dan perdarahan. Kista yang besar dapat menyumbat sistem pelviokalises atau saluran kemih. Bisa terjadi perdarahan di dalam kista atau daerah perineal, yang mengakibatkan rasa nyeri yang sangat pada pasien. Kista ginjal juga dapat mengalami infeksi, bila meluas sampai ke parenkim ginjal, sehingga dapat, menyebabkan infeksi sistemik, komplikasi lain urolithiasis, nefrokalsinosis, keganasan. Baik ARPKD dan ADPKD memiliki tatalaksana yang bersifat suportif dan mencakup manejemen hipertensi yang cermat. Pada ARPKD, anak dengan pembesaran ginjal yang berat dapat meninggal pada masa neonatus karena insufisiensi paru atau ginjal. Sedangkan anak-anak yang mampu bertahan, dapat hidup selama beberapa tahun sebelum terjadinya insufisiensi ginjal. Selama masa ini ukuran ginjal mengkerut dan hipertensi menjadi kurang berat. Bila terjadi gagal ginjal, dialisis transplantasi ginjsl harus dipertimbangkan. Pada penderita fibrosis hati, sirosis dapat mengakibatkan hipertensi portal, karena prognosisnya jelek. Sedangkan prognosis pada penderita ADPKD, cenderung relatif stabil dan berkembang sangat lambat, sekitar 50% akan menjadi gagal ginjal stadium akhir atau uremia pada usia 60 tahun dan 25% pada usia 50 tahun. 1
Agenesis Ginjal (Renal Agenesis)
Renal agenesis (agenesis ginjal) adalah kegagalan pembentukan ginjal pada saat perkembangan fetal. Renal agenesis pada umumnya dapat dalam bentuk unilateral yaitu terdapat salah satu ginjal, atau bilateral yaitu tidak ada ginjal pada kedua daerah, baik kiri maupun kanan. Kedua tipe renal agenensis memiliki perbedaan yang besar pada perjalanan penyakitnya, dimana tipe unilateral memiliki perjalanan yang lebih baik dibandingkan dengan tipe bilateral. 3 Umumnya keadaan renal agenesis dapat didiagnosis dengan menggunakan pemeriksaan radiologi, USG, CT-scan, dan radionuklir s can. 3 Manifestasi klinis dari unilateral renal agenesis (URA) akan tetap asimptomatik selama ginjal kontralateral masih tetap berfungsi normal. Kelainan ini biasanya ditemukan secara kebetulan pada saat pemeriksaan kesehatan rutin/skrining, USG, IVP atau scanning . Renal agenesis yang terjadi karena kelainan duktus mesonefrik unilateral pada saat embrio menyebabkan kelainan tunas ureter dan kelainan saluran reproduksi pria yang sesisi (ipsilateral). Karena itu jika dijumpai satu vas deferens atau hipoplasia testis pada satu sisi, patut dicurigai kemungkinan adanya renal agenesis unilateral. Pada wanita, kelainan organ reproduksi yang terjadi bersamaan dengan agenesis renal adalah uterus bikornua atau unikornua, hipoplasia atau tidak adanya tuba atau ovarium. URA pada wanita biasanya didapatkan saat USG prenatal rutin. True agenesis biasanya tidak terdapat ureter dan bladder ipsilateral.3 Sedangkan pada bilateral renal agenesis (BRA), sering didapatkan oligohidramnion berat pada kehamilan 14 minggu. Keadaan ini terjadi karena janin meminum cairan amnion, tetapi tidak dapat mengeluarkannya. Pada 85% kasus, cacat lahir berat menyertai keadaan ini termasuk tidak adanya atau kelainan vagina dan rahim, vas deferens, serta vesikula seminalis. Cacat di sistem lain juga sering dijumpai antara lain cacat jantung, atresia trachea dan duodenum, tidak dijumpai adanya buli-buli ata u ureter, pneumothorax spontanea, hipoplasia paru-paru, sindrom Potter’s, yaitu bayi yang memiliki kelainan wajah yang khas berupa hipertelorisme, hidung lebar, dan kedua telinga ter letak rendah. Bayi dengan BRA tidak dapat hidup ekstrauterin karena kematian dapat terjadi beberapa saat setelah lahir dengan hipoplasia pulmonary. BRA seharusnya dicurigai ketika USG maternal menunjukkan oligohidramnion, non-visualization dari bladder, dan tidak tampak ginjal.3
Epidemiologi
Unilateral renal agenesis (URA) terjadi pada 1 dari 1000 kelahiran, dimana 75% adalah bayi laki-laki. Sedangkan pada bilateral renal agenesis (BRA) terjadi pada 1 dari 3000 kelahiran, dengan laki-laki memiliki tingkat resiko lebih tinggi menderita sindrom Potter’s. Seseorang dengan BRA biasanya didapatkan pada bayi baru lahir, sedangkan seseorang dengan URA biasanya tidak sadar dengan kondisi mereka bahkan setelah dewasa. URA biasanya didapatkan pada saat pemeriksaan pada penyakit lain. 3
Etiologi
Renal agenesis disebabkan oleh kegagalan dari ureteric bud untuk menimbulkan pertumbuhan dari metanephric blastema atau kekurangan dari nephrogenic ridge. Etiologi dari URA dan BRA adalah keturunan ( heterogenic) dan kelihatannya memiliki sebab yang multifactorial dengan lingkungan dan pengaruh genetik. Dilaporkan teratogen terlibat pada renal agenesis termasuk retinoids, thalidomide, arsenates, dan kokain.3
Patologi
Bilateral renal agenesis (BRA) adalah sebuah kondisi yang langka, diperkirakan terjadi pada sporadic dan bentuk resesif autosomal. Bentuk sporadic dari BRA memiliki kausa yang tidak diketahui yang mungkin atau juga tidak akibat dari genetik. Diperkirakan BRA bisa diturunkan dalam bentuk resesif autosomal, diakibatkan oleh didapatkannya secara genetik dari dua salinan gen yang defektif. Penyebab genetik pasti dari kedua unilateral dan bilateral renal agenesis tidak diketahui. Diperkirakan bahwa kedua kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen yang terlibat dalam perkembangan ginjal saat fetal. Perkembangan ginjal fetal yang normal melibatkan interaksi yang esensial antara forming kidney buds (ureteric bud ) dan jaringan yang disebut sebagai metanephric mesenkim, dibutuhkan untuk pembentukan ginjal. Interaksi ini dikontrol oleh kombinasi dari beberapa gen, sellular signaling molekul yang mengontrol gene expression.3
Komplikasi
Unilateral renal agenesis (URA) dapat mengakibatkan kelainan tunas ureter dan kelainan reproduksi pria yang sesisi (ipsilateral). Maka akan dijumpai satu vas deferens atau hipoplasia testis pada satu sisi. Pada wanita, kelainan organ reproduksi yang terjadi bersamaan dengan agenesis ginjal adalah uterus bikornua atau unikornua, hipoplasia
uterus, dan aplasia atau tidak didapatkannya vagina. Kelainan ini disebut dengan sindrom Rokitansky-kuster Hauser . Pada 85% kasus bilateral renal agenesis (BRA), cacat berat lahir menyertai keadaan ini termasuk tidak adanya atau kelainan vagina dan rahim, vas deferens, serta vesikula seminalis. Cacat di sistem lain juga sering ditemui antara lain cacat jantung, atresia trachea dan duodenum, tidak dijumpai adanya buli-buli atau ureter, pneumothoraks spontanea,
pneumomediastinum,
hipoplasia
paru-paru,
sindrom
Potter ’s,
labiopalatoskisis dan kelainan otak.
Prognosis
Prognosis pada URA baik bila ginjal pada sisi lain berfungsi dengan normal, karena masih dapat menopang beban fisiologi ginjal dengan baik meskipun memang sedikit susah payah. Sedangkan prognosis pada BRA buruk, janin hanya dapat bertahan hidup sampai lahir karena ginjalnya tidak diperlukan untuk pertukaran zat-zat buangan, tetapi akan mati beberapa saat setelah lahir dengan hipoplasia pulmonary.
Ginjal Ektopik
Ginjal ektopik adalah kelainan lokasi ginjal karena adanya kelainan, yaitu berhentinya migrasi ginjal dari tempat asalnya waktu embrional period menuju lokasi normalnya.
Epidemiologi
Insiden dari ginjal ektopik adalah 1:500 sampai 1:1100, lebih sering terjadi pada lakilaki daripaa perempuan. Sepuluh persen dari kasus tersebut kelainannya bilateral, dan yang unilateral biasanya terjadi pada sisi kiri. Pada kelainan letak ginjal ektopik menyilang (cross ectopic kidney) terdapat 1 kasus dari 7000 orang.
Etiologi
Ginjal
ektopik
merupakan
kelainan
kongenital.
Faktor – faktor
yang
dapat
menyebabkan ginjal ektopik antara lain:
Gangguan perkembangan tunas ginjal. Dalam hal ini tidak bertemunya tunas ureter (ureteric buds) dengan nefrogenic blastema selama masa perkembangan ginjal.
Defek parenkim ginjal menyebabkan kecenderungan ginjal berpindah dari posisi normalnya.
Faktor genetic.
Faktor penyakit ibu (metanephric maternal disease) atau ibu yang terpapar obat teratogenik atau bahan kimia yang menyebabkan defek pada perkembangan sehingga mengakibatkan migrasi abnormal ginjal sehingga dapat terjadi ginjal ektopik.
Patogenesis
Secara normal awal perkembangan ginjal bermula di rongga pelvis dan selanjutnya berpindah ke posisi anatomi normalnya pada abdomen bagian atas. Naiknya ginjal ke abdomen bagian atas mendahului turunnya testis ke rongga pelvis. Selanjutnya pertumbuhan ekor dalam embrio ikut berperan membantu migrasi ginjal keluar dari rongga pelvis menuju posisi normalnya di fossa renalis retroperitoneal. Ginjal mulai menempati posisi anatominya pada minggu ke 9 usia kehamilan. Metanefros merupakan cikal bakal ginjal permanen yang awalnya terletak di depan sacrum dan pelvis, selama pertumbuhan janin metanefros bergerak naik mengikuti jalur migrasinya. Pada minggu ke 9 sampai lokasi permanennya, metanefros sudah mulai kontak dengan kelenjar adrenal. Pertama ginjal akan menghadap ke depan selama pergerakan naik, setelah itu akan berputar 90 derajat, hilus ginjal yang sudah mencapai posisi permanen tersebut akan menghadap permukaan anterolateral, dan selama pergerakan naik tersebut mereka juga melewati bifukarsio yang dibentuk oleh arteri umbilical. Jika salah satu ginjal gagal, akan tertinggal di dalam pelvis dekat a.iliaca, sehingga terjadinya pelvic atau ectopic kidney juga dikarenakan adanya malrotasi ginjal. Ginjal ektopik dapat terjadi dirongga pelvis, daerah iliaka, atau rongga abdomen atau dapat ditemukan dimana saja sepanjang jalur migrasinya ke abdomen bagian atas atau dapat pula ditemukan pada posisi kontralateral yang disebut crossed-ectopic kidney . Jika ginjal gagal bermigrasi dan tetap berada dalam dalam rongga pelvis disebut ectopic pelvic kidney, yang dapat terjadi unilateral atau bilateral. Ginjal ektopik bilateral dapat terjadi dengan atau tanpa gangguan fusi. Migrasi abnormal yang lebih tinggi dari metanephros akan menyebabkan defek pada diafragma sehingga dapat terjadi ectopic thorax kidney. 3
Gambaran klinis3
Ginjal ektopik merupakan kelainan letak ginjal yang bisa tidak menimbulkan gejala dan berfungsi normal walaupun posisinya tidak normal. Dari sudut klinis kelainan ini mempunyai arti penting karena letaknya yang bisa menimbulkan kecurigaan adanya
suatu massa dalam rongga pelvis dan resiko terjadinya infeksi diakibatkan tekukan ureter yang sering menyertai kelainan ini. Namun banyak orang yang memiliki ginjal ektopik tidak menyadari sampai kelainan ini ditemukan setelah pemeriksaan medis untuk keluhan penyakit lain. Gejala yang mungkin didapatkan biasanya infeksi saluran kemih, nyeri, dan mual – mual yang mirip kelainan pada sistem pencernaan.
Pemeriksaan Penunjang
Gambaran radiologi yang sering ditemukan pada kelainan ginjal ektopik -
Cross ectopic kidney merupakan kelainan kongenital dimana kedua ginjal bisa berada pada sisi yang sama, dapat terpisah tetapi biasanya menyatu ( fused crossed ectopia).
- Pelvic kidney merupakan kelainan kongenital dimana ginjal gagal bermigrasi ke posisi anatomi normalnya setinggi L2 di fossa renalis region retroperitoneal dan tetap berada dalam posisi awalnya dalam rongga pelvis. - Intrathoracal ectopic kidney dapat merupakan kelainan bawaan atau didapat, disebabkan oleh percepatan naiknya ginjal ke posisi anatomisnya sebelum tertutupnya diafragma atau dapat pula disebabkan perlambatan dalam menutupnya diafragma yang menyebabkan ginjal dapat bermigrasi masuk ke dalam rongga thorax.
Gambaran radiologi Intravenous Pyelography (IVP) Metode ini digunakan untuk melihat struktur ginjal, ureter, dan vesica urinaria serta mengevaluasi fungsi ginjal. Pada kasus ginjal ektopik metode IVP dapat melihat massa ginjal atipik dan kedua ureter.
Gambaran Ultrasonografi Ultrasonografi sangat baik dalam melihat organ dan jaringan tubuh yang tidak terlihat baik pada x-rays.
Penatalaksanaan
Diberikan berdasarkan kemampuan fungsi ginjal. Tindakan yang dilakukan yaitu neftroktomi biasanya dilakukan apabila ginjal tidak berfungsi dengan baik, implantasi
ureter dilakukan untuk kasus refluks vesicoureter, pieloplasti biasanya dilakukan bila terjadi obstruksi pada bagian ureteropelvic.
Komplikasi
Komplikasi yang mungkin terjadi pada ginjal ektopik yaitu gangguan dalam ekskresi urin dari ginjal. Kadang-kadang urine dapat mengalami refluks dari vesica urinaria ke ginal (vesicouretheral refluks). Aliran urin yang abnormal dan letak ginjal e ktopik dapat menyebabkan beberapa manifestasi klinis antara lain i nfeksi saluran kemih, batu saluran kemih, kerusakan ginjal, dan trauma ginjal.
Prognosis
Pada beberapa kasus, ginjal masih dapat berfungsi normal tapi lama kelamaan dapat berkembang menjadi hidronefrosis atau pielonefritis. Pada kasus intrathoracic kidney dimana diafragma masih dalam keadaan intak, prognosisnya baik, namun tetap membutuhkan pengawasan jangka panjang.
Horseshoe Kidney
Horseshoe kidney disebut juga ginjal tapal kuda adalah bentuk ginjal kongenital dimana terjadinya penyatuan (fusi) kedua ginjal kanan dan kiri oleh bagian yang disebut isthmus, bagian yang menyatu biasanya pole bawah yang menjadikan kedua ginjal seperti tapal kuda. Isthmus ini dibentuk oleh jaringan parenkim dan jaringan fibrous. Letak ginjal tapal kuda lebih rendah dari pada posisi normal dan isthmus letaknya setinggi vertebra lumbal.
Epidemiologi
Ginjal tapal kuda (horseshoe kidney) merupakan anomali yang sering tanpa sengaja dijumpai saat pemeriksaan. Di dalam suatu penelitian otopsi didapat rata-rata 1 di dalam 600-800 kasus. Pada umumnya terjadi penggabungan pada pole bawah dan hanya sekitar 10% terjadi pada pole atas. Pada laki-laki lebih sering terjadi dari pada wanita dengan perbandingan 2:1.
Etiologi 3
Dua teori tentang embrio dari horseshoe kidney telah diusulkan. Ajaran klasik fusi mekanik berpendapat bahwa horseshoe kidney terbentuk selama organogenesis, kedua
kutub inferior pada awal pembentukan ginjal bergabung di garis tengah lebih rendah. Teori fusi mekanik ini berlaku untuk horseshoe kidney dengan isthmus berserat (jaringan fibrous). Studi baru berpendapat bahwa fusi abnormal dari jaringan yang berhubungan dengan isthmus parenchymatous dari berbagai horseshoe kidney adalah hasil dari teratogenik yang melibatkan migrasi abnormal sel-sel nefrogenik posterior yang kemudian bersatu membentuk isthmus. Kejadian teratogenik mungkin juga berhubungan dengan peningkatan insiden kongenital terkait dari neoplasma tertentu seperti Wilms tumor dan tumor karsinogenik.
Patologi 3
Ginjal terbentuk dari metanefrik pada minggu kelima dari kehidupan embrional (fase organogenesis). Horseshoe kidney terjadi sebagai akibat penyatuan dari renal blastema (nefroblast=tunas ginjal) pada minggu ke 8 sampai ke 10 kehidupan embrio, biasanya pada pole bawah di dekat daerah aorta bifurkasio. Dalam pertumbuhannya ginjal bergerak menuju kranial sambil berputar 90 derajat tetapi apabila terjadi penyatuan pada pole bawahnya maka ginjal tersebut tidak akan mencapai tempat normal, terhalang pada isthmus oleh a. mesenterica inferior karena kedua pole bawahnya bersatu maka kedua ginjal tidak dapat melakukan rotasi 90 derajat sehingga pelvis renalis yang seharusnya menghadap ke medial jadi menghadap ke anterior. Letak kedua ginjal menjadi berdekatan dan sumbu memanjangnya sejajar dan menguncup ke inferior. Horseshoe kidney yang dibentuk oleh 2 buah ginjal biasanya setiap ginjal memiliki satu ureter, tetapi bila ada 3 atau 4 ginjal maka ureternya biasanya kembar, dimana salah sat u diantaranya mempunyai cabang penghubung ke pelvis ginjal di sisi lain. Satu ureter untuk dua ginjal atau satu pelvis dihubungkan dengan pelvis di seberangnya melalui kalises yang berdekatan letaknya. Double horseshoe kidney sebenarnya merupakan gabungan antara 2 buah ginjal kembar (double kidney). Penderita anomali ini biasanya tanpa keluhan bila timbul penyulit dapat terjadi hidronefrosis, pielonefritis, hemeturi dan batu ginjal. Untuk menentukan horseshoe kidney secara radiologi Gutirrez membuat dan mengukur besarnya sudut ” pyelographic triangle” dari suatu foto polos ginjal dengan cara menarik sebuah garis horizontal di antara kedua crista illiaca dan garis horizontal lainnya melalui DIV II dan III. Dari titik potong garis pertama dengan kolumna vertebralis dan kedua titik potong garis kedua dengan kalyx ginjal yang paling kaudal dan medial ditarik sehingga terbentuk sudut terbuka kearah kranial. Pada gambaran ginjal normal besarnya sudut tersebut adalah 90 derajat, sedangkan horseshoe kidney lebih kurang 20 derajat.
Manifestasi klinik
Gejala klinis yang terjadi akibat tekanan pada ureter yang menghubungkan kedua ginjal (isthmus), yang mengakibatkan terjadinya obstruksi aliran kemih. Gejala bisa terjadi hematuri dan kolik abdomen yang disebabkan oleh hidronefrosis, penyakit infeksi dan batu ginjal terutama setelah melakukan aktifitas yang berat. Jika tidak menimbulkan komplikasi, anomali ini tidak akan menimbulkan gejala dan secara tidak sengaja terdeteksi waktu melakukan pemeriksaa general chek up atau pemeriksaan saluran kemih yang lainnya. Keluhan biasanya muncul disertai obstruksi pada ureteropelvis junction atau refluks vesico ureter (VUR) berupa nyeri atau timbulnya massa pada pinggang. Obstruksi dan VUR dapat menimbulkan infeksi dan batu saluran kemih. Pada foto polos abdomen dengan persiapan dapat dilihat adanya opasitas di paravertebra setinggi ginjal kanan dan kiri bagian bawah yang merupakan penyatukan kedua ren disebut isthmus menunjukkan horseshoe kidney. Pada pemeriksaan IVP dengan persiapan dapat dilihat sumbu ginjal berubah kearah kutub ginjal yang lebih rendah, kontras terlihat mengumpul pada pole bawah kedua ginjal. Pada CT Scan kontras dilakukan dengan injektor dengan dosis 75-150 cc akan terlihat enhancement dari ginjal dan isthmus yang berada di anterior dari aorta abdominalis, vena cava inferior dan inferior dari arteri mesenterika inferior berbentuk seperti “ pancake” atau ”doughnut kidney” .
Tatalaksana
Jika tidak menimbulkan komplikasi, anomali ini tidak perlu diterapi han ya diperlukan kontrol secara rutin berupa pemeriksaan USG. Terapi medis sangat rentan penyakit ginjal karena itu diperlukan evaluasi metabolik termasuk penilaian resiko kalsium, asam urat dan fosfor. Terapi bedah didasarkan pada proses penyakit dan operasi sta ndard dan harus diperhatikan system vascular bila pembedahan harus dilakukan.
Komplikasi
Komplikasi yang ditimbulkan antara lain adanya obstruksi pada uretropelvic junction sehingga dapat menimbulkan infeksi atau batu saluran kemih.
Prognosis
Horseshoe kidney umumnya memberikan hasil yang baik walaupun harus dilakukan pembedahan.
Hipoplasia Ginjal
Hipoplasia ginjal merupakan kegagalan perkembangan ginjal mencapai ukuran normal (ukuran yang kecil), namun bentuk ginjal normal. Biasanya keadaan ini unilateral. Ginjal yang mengalami hipoplasia sejati tidak membentuk parut dan memiliki jumlah lobus serta pyramid ginjal yang kurang. 1 USG merupakan pilihan untuk mengetahui adanya kelainan ginjal, seperti mengetahui ukuran ginjal. Apabila diperlukan pemeriksaan lebih lanjut biasanya digunakan dengan radionuklir (DMSA) yaitu untuk mengetahui perubahan fungsi ginjal. Sedangkan urografi, X-ray, dan mikroskopik untuk mengetahui adanya proteinuria dan hematuria.
Epidemiologi
Studi kasus menunjukkan terjadi 1 kasus dari 500 orang, dengan anak laki-laki lebih sering daripada anak perempuan, dimana 20-30% terdeteksi di masa kehamilan.
Etiologi1
Dapat terjadi karena saat janin berada dalam kandungan, pembuluh darah menuju janin mengalami gangguan, terutama di sel pembentuk organ ginjal. Ginjal berkembang pada antara 5-12 minggu usia kehamilan dan pada minggu ke-13, janin biasanya telah memproduksi urin. Ketika sel-sel gagal berkembang, maka tidak terbentuk urin. Kemungkinan penyebab lain adalah:
Genetik. Meskipun kecil kemungkinannya, namun kelainan ginjal bawaan dapat terjadi karena faktor keturunan. Contohnya, ayah atau kakek-nenek yang memiliki kelainan ginjal biasanya menurunkan gangguan/kelainan sejenis pada anak/cucu dengan bentuk kelainan dapat berupa pembengkakan ginjal, ginjal yang tak berkembang semestinya, atau hanya mempunyai satu ginjal.
Hamil di usia beresiko. Yang termasuk dalam kategori ini adalah ibu hamil dengan usia ≥40 tahun atau ≤17 tahun. Kehamilan di usia rawan sangat memungkinkan janin mengalami pertumbuhan yang kurang optimal saat didalam kandungan.
Obat. Antibiotika atau obat-obat anti kanker merupakan jenis obat yang sering menyebabkan kelainan pada proses perkembangan janin.
Radiasi. Faktor radiasi yang dimaksud adalah jika ibu hamil t erpapar sinar X-ray.
Manifestasi Klinis1
Hipoplasia ginjal unilateral biasanya asimptomatik, namun sebagian dapat menunjukkan gejala ISK. Hipertensi dapat terjadi pada dekade pertama kehidupan. Hipoplasia ginjal bilateral biasanya timbul dengan manifestasi gagal ginjal kronik pada dekade pertama serta osteoarthritis. Gejala dapat ditunjukkan pada tahun pertama berupa gejala haus yang berlebih, output urin besar, dehidrasi berulang, keterlambatan tumbuh dan gagal tumbuh kembang. Hipoplasia ginjal dibedakan menjadi:
Hipoplasia unipapiler ( single lobe). Merupakan ginjal dengan parenkim yang normal, tetapi hanya mempunyai satu lobus atau papil. Biasanya asimptomatik.
Ginjal ask-upmark . Merupakan hipoplasia ginjal segmental, kadang-kadang multilokal, biasanya pada pol atas, unilateral, dan sering disertai hipertensi. Saat ini penyebabnya didukung akibat refluks vesikoureter intrauterine.
Oligomeganefronia atau Hipoplasia Oligonefron. Bentuk ginjal sangat kecil dengan rata-rata berat ginjal selama masa anak hanya 20 gram, jumlah nefron 1/5 dari normal dan sangat membesar, biasanya bilateral. Sering disertai dengan gejala muntah, proteinuria, poliuria, polidipsia, dan dehidrasi. Retardasi pertumbuhan merupakan kondisi yang menonjol dan sering anemia. Hipoplasia oligonefron telah dilaporkan merupakan penyebab gagal ginjal masa anak paling lazim ke-4 dan bertanggung jawab atas 10-15% dari total kasus. Terkadang, hipoplasia oligonefron disertai kelainan kongenital lain.19
Tatalaksana
Terapi terdiri dari mempertahankan cairan dan elektrolit (natrium dan kalium) dan memonitor asidosis. Antibiotik ditujukan terhadap infeksi saluran kemih (ISK). Lobektomi dan nefroktomi unilateral jarang dilakukan. Dialisis dan transplantasi biasanya dibutuhkan untuk anak yang mengalami hipoplasia bilateral.
Kelainan Kongenital pada Ureter
Ureter Ektopik 4
Kelainan kongenital jika ureter bermuara di leher vesi ca urinaria atau lebih distal dari itu.
Epidemiologi
Insiden ureter ektopik belum diketahui dengan pasti, tetapi autopsi pada anak didapatkan 1 dari 1900 autopsi. Kurang lebih 5-17% ureter ektopik mengenai kedua sis i. Delapan puluh persen pada wanita, disertai dengan duplikasi sistem pelviureter, pada pria umumnya terjadi pada single ureter. Perbandingan kejadian pria dengan wanita, yaitu 2,9:1
Etiologi
Ureter ektopik diakibatkan oleh kelainan dari perkembangan tunas ureter yang muncul dari duktus mesonefros.
Patologi
Anomali ureter timbul jika tunas ureter antara lain berada pada keadaan:
Tidak muncul pada tempat yang normal
Tunas ureter bercabang menjadi dua
Terdapat dua buah tunas ureter yang muncul dari duktus mesonefros. Keadaan dimana tunas ureter tidak muncul pada tempat yang normal menimbulkan kelainan yaitu ectopic ureter. Jika tunas ureter yang tumbuh dari duktus mesonefros terlalu dekat dengan sinus
urogenital, menyebabkan letak muara ureter berada lebih cranial dan lebih lateral daripada letaknya yang normal. Namun, jika tunas ureter muncul lebih jauh letaknya dari sinus urogenital menyebabkan letak muara ureter lebih medial dan kaudal. Letak muara ureter yang lebih kaudal mungkin berada diluar buli-buli
Manifestasi Klinis
Ureter ektopik pada pria kebanyakan bermuara pada ureter posterior, meskipun kadang bermuara pada vesikula seminalis, vas deferens, atau duktus ejakulatorius. Muara pada uretra posterior seringkali tidak memberikan gejala, tetapi muara ureter pada vasa deferens seringkali tidak menyebabkan keluhan epididimis yang sulit disembuhkan karena vasa deferens dan epididimis selalu teraliri oleh urin. Pada wanita, ureter ektopik sering kali bermuara p ada uretra dan vestibulum. Keadaan ini memberikan keluhan yang khas pada anak kecil, yaitu celana dalam selalu basah oleh urine (inkontinensia kontinua) tetapi dia masih bisa miksi seperti orang normal. Jika
ureter ektopik terjadi pada duplikasi sistem pelviureter, ureter ektopik menerima drainase dari ginjal system cranial. Selain itu, biasanya muara ureter atretik dan mengalami obstruksi cranial. Pada pemeriksaan PIV, hidronefrosis mendorong segmen kaudal terdorong ke bawah dan ke lateral sehingga terlihat sebagai gambaran bunga lili yang jatuh (dropping lily). Pemeriksaan sitoskopi mungkin dapat menemukan adanya muara ureter ektopik pada uretra atau ditemukan hemitrigonum (tidak ditemukan salah satu muara ureter pada buli).
Penatalaksanaan
Perawatan untuk ureter ektopik adalah operasi. Untuk mengendalikan resiko infeksi, pasien dapat diberikan antibiotik dosis rendah sebelum operasi. Terdapat 3 teknik pembedahan
dalam
penatalaksanaan
ektopik
ureter
yaitu
nephrectomy,
ureteropyelostomy dan ureter reimplantation. Setiap operasi memiliki kekurangan dan kelebihan.1
Komplikasi
Muara ureter ektopik biasanya atretik dan mengalami obstruksi sehingga seringkali terjadi hidronefrosis pada segmen ginjal sebelah cranial.1
Duplikasi pelvis-ureter
Anomali ini adalah anomali saluran kemih sebelah atas yang paling sering dijumpai, yaitu 1:125 dari bayi lahir hidup.
Etiologi 1
Kelainan ini diakibatkan oleh adanya kelainan dari perkembangan tunas ureter yang muncul dari duktus mesonefros. Disebelah distal duktus mesonefros muncul tunas ureter yang kemudian tumbuh menjadi ureter dan menginduksi metanefros menjadi ginjal dewasa.
Patologi 1
Secara konvensional kelainan duplikasi ini dibedakan atas duplikasi tidak lengkap dan duplikasi yang lengkap. Dikatakan duplikasi tak lengkap jika ter dapat 2 pelvi ureter yang keduanya saling bertemu sebelum bermuara pada buli -buli, sedangkan duplikasi lengkap jika kedua pelvi ureter ini bermuara pada tempat yang berlainan. Jika kedua ureter
duplikasi bermuara di atas buli-buli, kelainan ini disebut sebagai ureter Y (Y tipe ureter) sedangkan jika kedua ureter duplikasi bermuara menjadi satu pada ureter intramural di dalam buli-buli, keadaan ini dikenal sebagai ureter jenis V (V type ureter). Duplikasi tak lengkap terjadi karena tunas ureter mengadakan percabangan sete lah muncul dari duktus mesonefrik dan sebelum bertemu dengan jaringan metanefrik, tipe ini biasanya tak menimbulkan keluhan klinis, hanya saja aliran ureter pada saluran yang satu akan menimbulkan refluks pada ureter yang lain (refluk uretero-ureter). Keadaan ini dikenal sebagai fenomena Yo-Yo dan dapat menimbulkan hidronefrosis dan hidroureter. Jika terdapat dua tunas ureter yang muncul dari duktus mesonefrik, menghasilkan dua buah ureter yang masing-masing bertemu dengan metanefrik meghasilkan duplikasi lengkap. Kedua buah tunas ureter merangsang pertumbuhan pada dua buah s egmen ginjal yang berbeda, yakni segmen kranial dan kaudal.
Manifestasi klinis
Keluhan yang dinyatakan pasien tergantung pada letak muara ureter, kelai nan anatomi lain yang menyertai, dan komplikasi yang terjadi akibat kelainan anatomi itu. Gejala yang sering ditimbulkan adanya refluks vesiko-ureter. Pemeriksaan PIV dapat menunjukkan adanya duplikasi ureter yang lengkap atau tidak. Jika terdapat penyempitan muara ureter dari ginjal kutub atas mungkin terjadi hidronefrosis atau bahkan non-visualized pada ginjal kutub atas, sedangkan pelvikalises ginjal kutub bawah masih tampak dan terdorong kearah kaudal, sehingga ta mpak sebagai dropping lily. Pemeriksaan sintigrafi memakai
99m
Tc-DMSA dapat menilai ketebalan
parenkim ginjal.1
Tatalaksana
Tindakan yang dilakukan terhadap duplikasi ureter ini tergantung pada keluhan, kelainan anatomi, dan penyulit yang terjadi. Pada hidronefrosis akibat fenomena YoYo mungkin perlu dilakukan pieloplasti dengan membuang salah satu ureter. Pada duplikasi ureter lengkap, jika salah satu kutub ginjal sudah rusak, dilakukan heminefrektomi, yaitu membuang kutub ginjal yang rusak dengan mempertahankan yang masih baik. Namun jika fungsi masih baik, dilakukan meoimplantasi ureter dengan memindahkan muara ureter ke buli-buli.
Komplikasi
Komplikasi yang dapat ditimbulkan antara lain hidronefrosis dan infeksi saluran kemih, obstruksi atau stenosis muara ureter. Tidak jarang timbul batu saluran kemih karena obstruksi ureter.
Ureterokel
Adalah sakulasi atau dilatasi kistik terminal ureter. Letaknya mungkin berada dalam buli-buli (intravesikel) atau mungkin ektopik diluar muara ureter yang normal, antara lain terletak di leher buli-buli atau uretra. Ureterokel yang letaknya intravesikel biasanya adalah satu-satunya ureter pada sisi itu, sedangkan ureterokel ektopik pada umumnya berasal dari duplikasi ureter yang menyalurkan urin dari ginjal kutub atas.
Epidemiologi1
Bentuk ektopik ternyata lebih sering dijumpai daripada ureterokel intravesika. Kelainan ini 7 kali lebih banyak dijumpai pada wanita dan 10% anomali ini mengenai kedua sisi.
Etiologi1
Diduga
terjadinya
kelainan
ini
adalah
akibat
dari
keterlambatan
dan
ketidaksempurnaan kanalisasi tunas ureter pada saat embrio.
Patofisiologi
Ureterokel yang cukup besar akan mendorong muara ureter yang sebelah kontralateral dan menyebabkan obstruksi leher buli diikuti dengan hidroureter dan hidronefrosis. Biasanya ditemukan ISK kambuhan atau kronik. Bila ureterokel besar atau terdapat penyulit, maka perlu tindak bedah berupa ekstirpasi ureterokel dan neoimplantasi ureter ke dalam kandung kemih.
Manifestasi klinis
Manifestasi klinis yang ditimbulkan berupa infeksi saluran kemih, obstruksi leher buli, dan inkontinentia urine. Kadang pada bayi wanita tampak adanya prolapsed ureterokel pada uretra. Tak jarang timbul batu pada ureter distal akibat obstruksi. Pemeriksaan PIV menunjukkan adanya dilatasi kistik atau filling defect pada buli-buli dengan ujung akhir ureter memberikan gambaran seperti kepala kobra ( cobra head ).
Sering kali bentukan filling defect itu didiagnosis bandingkan dengan batu non-opak atau bekuan darah pada buli, dengan USG dapat dibuktikan bahwa filling defect itu adalah bentukan kistik dari ureterokel. Tak jarang pada PIV dapat ditemukan adanya hidronefrosis atau adanya duplikasi sistem pielo-ureter.
Tatalaksana
Kadang-kadang insisi pada ureterokel sudah cukup adekuat, tetapi seringkali masih dibutuhkan operasi terbuka untuk menyelesaikan masalah yang terjadi akibat letak ureter yang abnormal. Jika keadaan ginjal masih cukup baik, selain insisi ureterokel, diteruskan dengan non-implantasi ureter dan rekonstruksi buli-buli, tetapi jika kutub ginjal mengalami kerusakan diperlukan heminefroktomi dan ureterektomi. 1
Kelainan Kongenital pada Kandung Kemih (Vesica Urinaria)
Ekstrofi Vesica Urinaria4
Kandung kemih, saluran kemih bagian bawah terbuka dan terpapar dari puncak kandung kemih sampai muara uretra.
Epidemiologi
Ekstrofi vesica urinaria merupakan suatu kelainan yang sangat jarang terjadi. Angka kejadiannya hanya berkisar 1:10.000 hingga 1:50.000 kelahiran hidup. Kelainan ini terjadi 3 hingga 6 kali lebih sering pada laki-laki dari pada perempuan. Adanya kemungkinan terkait genetik didukung peningkatan angka kejadian menjadi berkisar 1:275 kelahran pada orang tua yang memiliki anak dengan kelainan ini akan memiliki anak dengan kelainan yang sama. Sebagai tambahan, seorang ibu dengan kelainan ini memiliki resiko 500 kali lebih besar untuk memiliki anak dengan kelainan yang sama.
Etiologi
Terjadi karena proses penutupan pada saat embryogenesis pada abdomen ventral karena migrasi mesenkim tidak terjadi. Pada laki-laki lebih banyak daripada wanita.
Manifestasi klinis
Gejala dari dermatitis karena basah kemih, iritasi,fibrosis karena iritasi yang kronik
Prognosis
Baik, jika sebelum terjadinya fibrosis sudah di terapi dengan tepat. 4
Kelainan Kongenital pada Uretra
Epispadia5
Epispadia merupakan suatu kelainan bawaan pada bayi laki-laki, dimana lubang uretra terdapat di bagian punggung penis atau uretra tidak berbentuk tabung, tetapi berbuka. Terdapat tiga jenis epispadia, yaitu: 1. Lubang uretra terdapat di puncak kepala penis 2. Seluruh uretra terbuka disepanjang penis 3. Seluruh uretra terbuka dan lubang kandung kemih terdapat pada dinding perut.
Epidemiologi
Insiden pada epispadia total sekitar 1 dari 120.000 laki-laki dan 1 dari 450.000 perempuan.5
Etiologi
Penyebab sebenarnya sangat multifaktorial dan sampai sekarang belum diketahui penyebab pasti dari epispadia. Namun, ada beberapa faktor yang oleh pada ahli dianggap paling berperan, antara lain: 1. Gangguan dan ketidakseimbangan hormone. Hormon yang dimaksud adalah hormone androgen yang mengatur organogenesis kelamin pada pria. Atau bisa juga karena reseptor hormone androgen sendiri di dalam tubuh yang tidak ada sehingga walapun hormone androgen sendiri telah terbentuk cukup akan tetapi apabila reseptornya tidak ada tetap saja tidak akan memberikan suatu efek yang semestinya. Atau enzim yang berperan dalam sintesis hormone androgen tidak mencukupi. 2. Genetika. Terjadi karena gagalnya sintesis androgen. Hal ini biasanya terjadi karena mutasi pada gen yang mengkode sintesis androgen tersebut sehingga ekspre si dari gen tersebut tidak terjadi. 3. Lingkungan. Biasanya fakor lingkungan yang menjadi penyebab adalah polutan dan zat yang bersifat teratogenik yang dapat mengakibatkan mutasi.
Manifestasi klinis
Uretra terbuka pada saat lahir, posisi dorsal, terdapat penis yang melengkung kearah dorsal, tampak jelas pada saat ereksi, terdapat chordate, terdapat lekukan pada ujung penis, inkontinensia urin terjadi pada epispadia penopubis (90%) dan penis (75%) karena perkembangan yang salah dari sfingter urinarius.
Tatalaksana
Operasi koreksi sebaiknya dikerjakan pada usia prasekolah. Pada usia bayi dilakukan kordektomi untuk meluruskan penis. Pada usia 2-4 tahun, rekonstruksi tahap kedua yang terdiri atas rekonstruksi uretra. Pada semua tipe, sering disertai ada nya jaringan ikat yang menyebabkan penis tidak bisa lurus disebut chorde. Bila chorde tidak dikoreksi, akan menyebabkan gangguan pembuahan. Neouretra biasanya dibuat dari kulit prepusium, penis atau skrotum. Karena kulit prepusium merupakan bahan yang terbaik untuk uretroplastik, sirkumsisi pada hipospadia seharusnya dilakukan sambil melakukan rekonstruksi uretra dengan kulit prepusium. Pada masa pertumbuhan sampai usia dewasa, tidak timbul masalah karena bagian uretra baru turut tumbuh.
Komplikasi
Jika terdapat ekstrofi epispadia lengkap maka akan menyebabkan peningkatan resiko terjadinya ISK, ureter membesar dan terjadinya refluks vesic oureteral.
Hipospadia
Suatu kelainan yang terjadi bila penyatuan di garis tengah lipatan uretra tidak lengkap sehingga meatus uretra terbuka pada sisi ventral penis.
Epidemiologi
Terjadi pada 1 dari 300 kelahiran anak laki-laki dan merupakan anomali pali ng sering yang sering terjadi.
Etiologi
Penyabab pasti hipospadia tidak diketahui secara pasti. Beberapa etiologi dari hipospadia telah dikemukakan, termasuk faktor genetik, endokrin dan lingkungan. Sekitar 28% penderita ditemukan adanya hubungan familial.
Patofisiologi
Tidak terdapat preputium ventral sehingga preputium dorsal menjadi kelebihan (dorsal hood ) dan sering disertai dengan korde (penis angulasi ke ventral). Biasanya disertai stenosis meatus uretra dan anomali bawaan berupa testis maldesensus atau hernia inguinalis.
Tatalaksana
Tujuan utama penanganan operasi hipospadia adalah merekonstruksi penis menjadi lurus dengan meatus uretra ditempat yang normal atau dekat normal sehingga aliran kencing arahnya kedepan dan dapat melakukan koitus dengan normal, prosedur operasi satu tahap pada usia yang dini dengan komplikasi yang minimal. 5 Penyempurnaan teknik operasi dan perawatan paska operasi menjadi prioritas utama. Tindakan operasi harus dilakukan sebelum anak memasuki usia sekolah. Jika hipospadia ini tidak dioperasi, maka setelah dewasa dia akan sulit untuk melakukan penetrasi / koitus. Selain penis tidak akan tegak atau lurus (pada hipospadia penis bengkok akibat adanya chordate), lubang keluar sperma terletak dibagian bawah. Operasi hipospadia dua tahap, tahap pertama dilakukan untuk meluruskan penis supaya posisi meatus nantinya letaknya lebih proksimal (lebih mendekati letak yang normal), memobilisasi kulit dan preputium untuk menutup bagian ventral / bawah penis. Tahap selanjutnya (tahap kedua) dilakukan uretroplasti (pembuatan saluran kencing / uretra) sesudah 6 bulan.
Manifestasi klinis
Pada anak-anak dan remaja tidak ada masalah fisik yang berarti, pada dewasa chordee akan menghalangi hubungan seksual, infertilitas dapat terjadi pada hipospadia penoskrotal atau perineal, dapat timbul stenosis meatus yang menyebabkan kesulitan dalam mengatur aliran urin, dan sering terjadi kriptorkidisme.
Komplikasi
Komplikasi pasca operasi yang terjadi antara lain adanya edema atau pembengkakan yang terjadi akibat reaksi jaringan besarnya dapat b ervariasi, juga terbentuknya hematom yang biasanya dicegah dengan balut tekan selama 2 – 3 hari pasca operasi, fistula uretrokutan, merupakan komplikasi yang tersering dan ini digunakan sebagai parameter untuk menilai keberhasilan operasi. Pada prosedur operasi satu tahap saat ini angka kejadian yang dapat diterima adalah 5-10%. Striktur pad proksimal anastomosis yang
kemungkinan disebabkan oleh angulasi dari anastomosis. Divertikulum, terjadi pada pembentukan neouretra yang terlalu lebar, atau adanya stenosis meatal yang mengakibatkan dilatasi yang lanjut. Residual chorde/rekuren chorde, akibat dari rilis korde yang tidak sempurna, dimana tidak melakukan ereksi artifisial saat operasi atau pembentukan skar yang berlebihan di ventral penis walaupun sangat jarang. Rambut dalam uretra, yang mengakibatkan infeksi saluran kencing berulang atau pembentukan batu saat pubertas. Untuk menilai hasil operasi hipospadia yang baik, selain komplikasi fistula ureterokutaneus perlu diteliti kosmetik dan pancaran kencing untuk melihat adanya stenosis, striktur dan divertikel. 5
Prognosis
Baik, bila dengan terapi yang adekuat yaitu dengan chordee adalah dengan pelepasan chordee dan restrukturisasi lubang meatus melalui pembedahan. Pembedahan harus dilakukan sebelum usia sekolah untuk menahan berkemih (sekitar usia 2 tahun). prepusium dipakai untuk proses rekonstruksi, oleh karena itu bayi dengan hipospadia tidak boleh disirkumsisi. Chordee dapat juga terjadi tanpa hipospadia dan dilatasi dengan melepaskan jaringan fibrosa untuk memperbaiki fungsi dan penampilan penis.
Kelainan Kongenital pada Genitalia Pria
Fimosis kongenital
Adalah prepusium penis yang tidak dapat diretraksi (ditarik) ke proksimal sampai ke korona glandis. Fimosis dialami oleh sebagian besar bayi baru lahir karena terdapat adhesi alamiah antara prepusium dengan glands penis.
Etiologi
Fimosis dapat terjadi akibat radang seperti balanopostitis (radang glands dan prepusiusm) atau setelah sirkumsisi yang tidak sempurna.
Patologi
Pada fimosis dapat terjadi 2 penyulit yaitu balanopostitis kronik dan residif serta kesulitan miksi. Balanopostitis sukar sembuh karena tindakan hyginene biasa untuk membersihkan glands dan permukaan dalam prepusium tidak dapat dilakukan. Adanya retensi smegma akan berperan dalam proses patologi ini. Resiko perkembangan malignitas kulit glands penis atau dalam prepusium sangat meningkat pada fimosis.
Manifestasi klinik
Sulit kencing, pancaran urin mengecil, menggelumbungnya ujung prepusium penis pada saat miksi, dan menimbulkan retensi urin. Hygiene local yang kurang bersih menyebabkan terjadinya infeksi pada prepusium (postitis), infeksi pada glands penis (balanitis) atau infeksi pada glands dan prepusium penis (balanopostitis)
Tatalaksana
Tidak dianjurkan melakukan dilatasi atau retraksi yang dipaksakan pada fimosis. Fimosis yang disertai balanitis xerotika obliterans dapat dicoba diberikan salep deksametasone 0,1% yang dioleskan 3 atau 4 kali selama 6 bulan. Pada fimosis yang menimbulkan keluhan miksi, menggelembungnya ujung prepusium pada saat miksi atau fimosis yang disertai dengan infeksi postitis merupakan indikasi untuk dilakukan sirkumsisi. Tentunya pada balanitis atau postitis harus diberikan antibiotik dahulu sebelum sirkumsisi.6
Mikropenis
Mikropenis jarang terjadi. Penis memiliki ukuran yang jauh di bawah ukuran rata-rata. Adakalanya anak-anak dewasa dibawa ke dokter untuk evaluasi oleh karena genitalia yang kecil. Anak-anak lelaki ini pada umumnya adalah prepubertal dan gemuk sekali. Hampir semua individu mempunyai ukuran normal (5-7 cm), kenyataann sebab penis terkubur di lemak prepubic yang besar karena kebiasaan makan yang tidak terkontrol. Mikropenis sering kali ditemukan pada anak yang menderita hipospadia.
Etiologi
Keberhasilan tatalaksana mikropenis tergantung pada penyebab heterogen, sehingga penyebabnya sering tidak diketahui. Secara umum, etiologi mikropenis yaitu: 1. Defisiensi sekresi testosterone a. Hopogonadotropik hipogonadisme. Keadaan ini disebut juga gangguan gonad sekunder, sehingga diperlukan terapi pengganti (replacement therapy) yang menetap. Contoh gangguan gonad sekunder adalah sindrom Kallman, defisiensi hormone pituitary lain, sindrom Pader-Willi, sindrom Laurence-Moon, sindrom Bardet-Biedl dan sindrom Rud. b. Hipergonadotropik hipogonadisme. Disebut juga dengan gangguan gonad primer. Pada gangguan dengan gonad primer terjadi produksi androgen yang tidak adekuat
karena defisiensi salah satu enzim sintesis testosterone. Ditandai dengan peningkatan konsentrasi gonadotropin yang disebabkan tidak adanya umpan balik negative dari steroid seks gonad. Penyebab terbanyak biasanya dihubungkan dengan kelainan kariotipe dan somatic, seperti anorchia, sindrom klinfelter da poly X, disgenesis gonad. 2. Defek pada aksis testosterone. Kelainan yang termasuk defek aksis testosterone adalah defisiensi growth hormone/insulin-like growth factor I , defek reseptor androgen, defisiensi 5a reduktase, sindrom fetal hidantoin. 3. Anomali pertumbuhan. 4. Idiopatik. Mikropenis idiopatik diagnosis ditegakkan jika fungsi jaras hipotalamusgonad normal, penambahan panjang penis yang mendekati normal sebagai respon terhadap pemberian testosterone eksogen dan adanya maskulinisasi normal pada masa pubertas.
Patologi
Janin
memproduksi
androgen,
terutama
testosterone
sangat
penting
bagi
perkembangan pria normal. Awal kehamilan, hormone hCG merangsang testis untuk menghasilkan testosterone. Kemudian dalam kehamilan setelah organogenesis terjadi, kelenjar pituitary memproduksi hormon Luteinizing hormone (LH) dan follicle stimulating hormone (FSH), kegagalan dari adanya rangsangan gonadotropin atau produksi testosterone
atau
kedua-duanya pada akhir masa
kehamilan
dapat
mengakibatkan pertumbuhan penis tidak cukup.
Diagnosis
Diagnosis mikropenis ditegakkan jika hasil pengukuran penis di bawah rerata kurang dari 2,5 cm. Cara mengukur penis dapat dilakukan dalam keadaan lemas (flaccid) dan diregang (stretched) mendapatkan bahwa hasil pengukuran stretched lebih mendekati ukuran sebenarnya sewaktu ereksi. Inspeksi keadaan genital secara umum harus dilakukan sebelum pengukuran dimulai. Biasakan meminta izin si anak jika hendak melakukan pemeriksaan. Pengukuran sebaiknya menggunakan rol yang tipis dan keras atau bisa juga menggunakan rol spatula kayu dan pensil untuk menandai batas pengukuran. Penderita dibaringkan dalam keadaan terlentang. Glands penis dipegang dengan jari telunjuk dan ibu jari, ditarik secara vertical sejauh mungkin. Kemudian diukur panjang penis mulai dari basis penis (pubis) hingga glands penis, prepusium tidak
ikut diukur. Pengukuran dilakukan tiga kali dan diambil rerata nya. Pada anak gemuk, rol atau spatula yang dipakai harus ditekan sampai ke tulang pubis untuk menekan lemak pubis. Hasil pengukuran yang didapat dibandingkan dengan nilai standar.
Tatalaksana
Pasien mikropenis harus diperiksa secara cermat menyangkut masalah endokrinologi secara umum, dan dievaluasi apakah terdapat kelainan pada susunan saraf pusat. Tatalaksana mikropenis dibagi dalam terapi hormonal dan pembedahan. a. Terapi hormone. Tidak ada consensus mengenai dosis, cara pemberian, waktu pemberian, dan lama pengobatan androgen pada pasien dengan mikropenis. Namun beberapa penulis seperti Conte, merekomendasikan pemberian testosterone enanthate 25-50 mg intramuscular setiap bulan, selama tiga bulan. Diharapkan rerata penambahan panjang penis sekitar 2 cm. J ika terjadi kegagalan penambahan panjang penis, Tietjen menganjurkan untuk mengulang terapi hormonal. Sebaiknya pengobatan dimulai pada usia 1 tahun, pengukuran panjang penis dilakukan 2 minggu setelah suntikan terakhir. b. Terapi bedah. Tindakan operasi untuk membesarkan penis memberikan hasil bervariasi. Kesulitan operasi terutama karena terbatasnya kemampuan untuk membentuk jaringan korpus penis. Sebenarnya operasi yang dilaporkan berhasil dilakukan bukanlah pada kasus mikropenis yang sebenarnya. Waktu yang tepat untuk melakukan operasi rekonstruksi masih belum jelas.
Genital Ambigu
Ambigu genitalia adalah suatu kelainan perkembangan seks yang atipikal secara kromosomal, gonadal, dan anatomis yang umumnya ditandai dengan adanya organ genitalia yang tidak jelas laki-laki ataupun perempuan, atau mempunyai gambaran kedua jenis kelamin. Hal ini termasuk kriptokidisme bilateral, hipospadia perineum dengan skrotum, klitoromegali, fusi labia posterior, adanya fenotipe wanita dengan gonad yang dapat dipalpasi (dengan atau tanpa hernia inguinal) dan bayi dengan genitalia bertentangan dengan kromosom seksnya.
Epidemiologi
Insiden ambigu genetalia atau yang sekarang dikenal dengan istilah disorders of seks development (DSD) adalah 1:4500 – 1:5500 bayi lahir hidup. Dimana 50% kasus 46, XY
dapat diketahui penyebabnya dan 20% secara keseluruhan dapat didiagnosis secara molekuler.
Etiologi
Penyebab penyakit interseksulitas sangat kompleks, terbanyak oleh karena kelainan genetik namun pengaruh lingkungan terutama penggunaan obat-obat hormonal pada masa kehamilan merupakan salah satu yang diduga. Paparan pada masa kehamilan yang mengakibatkan ambiguitas seksual pada bayi perempuan dengan kromosom 46, XX semestinya dipertimbangkan dengan hati-hati. Pada ibu hamil, pemakaian obat hormonal yang tidak terlalu perlu.7
Patologi
Perkembangan genitalia laki-laki merupakan suatu proses aktif. Pada minggu ke 7 kehamilan, atas prakarsa Testes Determining Factor yang diproduksi oleh kode gen untuk seks laki-laki, yaitu gen SRY (Sex Determining Region of the Y Chromosome). Perkembangan genitalia laki-laki sangat tergantung dari faktor pembentukan testis dan regresi dari duktus mullerian, sehingga dalam pembentukan testis terdapat susunan yang kompleks dan banyak yang terlibat dalam proses tersebut. Kromosom Y pada laki-laki mempunya gen SRY yang terdapat pada lengan pendek (Yp) kromosom tersebut. Gen tersebut membuat gonad menjadi testis (laki-laki) pada usia kehamailan 6 minggu, sehingga terjadi regresi dari gonad yang membentuk traktus reproduksi wanita. 7 Perkembangan genetalia perempuan lebih sederhana bila dibandingkan dengan perkembangan genitalia laki-laki. Pada minggu ke 7 – 12 masa kehamilan, sejumlah sel germinal mengalami transisi dari oogonia menjadi oosit, sehingga terjadi diferensiasi dari gonad menjadi ovarium. Seluruh muller berkembang menjadi tuba fallopi, uterus, serviks, dan sepertiga bagian atas vagina sedangkan saluran wolf menjalani proses regresi. Pada diferensiasi genetalia eksterna perempuan, tuberkel genital tetap kecil dan membentuk klitoris. Lekuk uretra membentuk labia minora, dan lekuk labioskartital membentuk labia mayora. Bila terjadi gangguan pada proses perkembangan genitalia yang demikian kompleks, maka akan terjadi kelainan pada genitalia sesuai dengan pada tahapan mana gangguan terjadi.
Tatalaksana
a. Pengobatan endokrin. Bila pasien menjadi laki-laki, maka tujuan pengobatan endokrin adalah mendorong perkembangan maskulinisasi dan menekan berkembangnya tandatanda seks feminisasi (membesarkan ukuran penis, menyempurnakan distribusi rambut dan massa tubuh) dengan memberikan testosterone. Bila pasien menjadi perempuan
makan
tujuan
pengobatan
adalah
mendorong
secara
simultan
perkembangan karakteristik seksual kea rah feminine dan menekan perkembangan maskulin (perkembangan payudara dan menstruasi yang dapat timbul pada beberapa individu setelah pengobatan estrogen). b. Pengobatan pembedahan. Tujuan pembendahan rekonstruksi pada genitalia perempuan adalah agar mempunyai genitalia eksterna feminon, sedapat mungkin seperti normal dan mengkoreksi agar fungsi seksualnya normal. 7
Testis maldesensus
Adalah suatu kelainan pada testis, dimana testis tidak turun secara lengkap ke skrotum. Testis awalnya terbentuk dirongga abdomen pada trimester 3 kehamilan akibat pengaruh hormon gonadotropin dari ibu dan mungkin ju ga pengaruh dari androgen dan SPM (substasi penghambat mulerian) menyebabkan testis turun ke skrotum melalui annulus inguinalis. Penurunan testis ini juga didukung oleh semakin meningkatnya tekanan intraabdomen akibat pertumbuhan organ-organ di abdomen sehingga mempermudah testis memasuki kanalis inguinalis.
Epidemiologi
Secara epidemiologi, terdapat beberapa faktor yang mempengaruhi resiko terjadinya undesensus testis antara lain faktor anatomi, genetik, faktor hormonal, kondisi sosial ekonomi dan pada bayi prematur, BBLR, IUGR dan ba yi kembar. Pada penelitian terhadap 1002 bayi laki-laki yang baru lahir di Malaysia, menunjukkan bahwa kelahiran prematur dan BBLR mempengaruhi terjadinya undesensus testis karena pada keadaan ini bisa terdapat pertumbuhan dalam janin yang terhambat dan adanya fungsi plasenta yang terganggu. Adanya riwayat kriptorkismus dalam keluarga menjadi faktor resiko terjadinya undesensus testis. Kejadian kriptorkismus meningkat 1,5%-4% pada hubungan ayah dan sekitar 6,2% pada hubungan saudara laki-laki. Dan pada penelitian terbaru menyatakan bahwa hampir 23% dari
indeks pasien dengan kriptorkismus memiliki riwayat keluarga yang sama (baik pada orang tunya, saudara laki-laki, paman, sepupu, maupun kakeknya).
Etiologi
Penyebab undesensus testis dapat disebabkan oleh produksi hormon androgen yang abnormal dan defisiensi gonadotropin dari ibu atau beberapa keadaan berikut, antara lain: 1. Kelainan pada gubernakulum testis 2. Kelainan intrinsik testis 3. Defisiensi hormone gonadotropin yang memacu proses desensus testis
Patogenesis
Suhu didalam rongga abdomen kurang lebih 10 derajat celcius lebih tinggi daripada suhu di dalam skrotum, sehingga testis abdominal selalu mendapatkan suhu yang lebih tinggi daripada testis normal, hal ini mengakibatkan kerusakan sel-sel epitel germinal testis. Pada usia 2 tahun, sebanyak seperlima bagian dari sel-sel germinal testis telah mengalami kerusakan, sedangkan pada usia 3 tahun hanya sepertiga sel-sel germinal yang masih normal. Kerusakan ini makin lama makin progresif dan akhirnya testis menjadi mengecil. Karena sel-sel leydig sebagai penghasil hormone androgen tidak ikut rusak, maka potensi seksual tidak mengalami gangguan. Akibat lain yang ditimbulkan dari letak testis yang tidak berada di skrotum adalah mudah terpuntir (torsio), mudah terkena trauma, dan lebih mudah mengalami degenerasi maligna.
Manifestasi Klinis
Pasien biasanya dibawa berobat karena tidak dijumpai testis di kantong skrotum, sedangkan pada pasien dewasa mengeluh karena infertilitas yaitu belum mempunyai anak setelah kawin beberapa tahun. Kadang-kadang merasa ada benjolan di perut bagian bawah yang disebabkan testis maldesensus mengalami trauma, mengalami torsio, atau berubah menjadi tumor testis. Inspeksi pada region skrotum terlihat hipoplasia kulit skrotum karena tidak pernah ditempati oleh testis. Pada palpasi, testis tidak teraba dikantong skrotum melainkan berada di inguinal atau ditempat lain. Pada saat melakukan palpasi untuk mencari keberadaan testis, jari tangan pemeriksa harus dalam keadaan hangat, jika kedua buah testis tidak diketahui tempatnya harus dibedakan dengan anorkismus bilateral (tidak mempunyai testis), untuk itu perlu dilakukan pemeriksaan
hormonal antara lain hormone testosterone, kemudian dilakukan uji dengan pemberian hormone hCG (chorionic gonadotropin). Keberadaan testis sering kali sulit ditentukan, apalagi testis yang letaknya intraabdominal dan pada pasien yang gemuk. Untuk itu diperlukan bantuan beberapa sarana penunjang, diantaranya adalah flebografi selektif atau diagnostic laparoskopi. Pemeriksaan ultrasonografi untuk mencari letak testis sering kali tidak banyak manfaatnya sehingga jarang dikerjakan. Melalui laparoskopi dicari keberadaan testis mulai dari fossa renalis hingga annulus inguinalis internus, dan tentunya laparoskopi ini lebih dianjurkan daripada melakukan eksplorasi dengan pembedahan terbuka.
Tatalaksana
Pada prinsipnya testis yang tidak berada di skrotum harus diturunkan ke tempatnya, baik dengan cara medikamentosa maupun pembedahan. Dengan asumsi bahwa jika dibiarkan, testis tidak dapat turun sendiri setelah usia 1 tahun sedangkan setelah usia 2 tahun terjadi kerusakan testis yang bermakna, maka saat yang tepat untuk melakukan terapi adalah pada usia 1 tahun. Medikamentosa: pemberian hormonal pada kriptorkismus banyak memberikan hasil terutama pada kelainan bilateral, sedangkan pada kelainan unilateral hasilnya masih belum memuaskan. Obat yang sering dipergunakan adalah hormon hCG. Pembedahan: tujuan operasi pada kriptorkismus adalah untuk mempertahankan fertilitas, mencegah timbulnya degenerasi maligna, mencegah kemungkinan terjadinya torsio testis, melakukan koreksi hernia. Operasi yang dikerjakan adalah orkidopeksi yaitu meletakkan testis ke dalam skrotum dengan melakukan fiksasi pada kantong sub dartos.
