BAB I PENDAHULUAN 1.1.Latar Belakang
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenitaI besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan
kongenital
berat,
kira-kira
20%
meninggal
dalam
minggu
pertama
kehidupannya. Disamping pemeriksaan fisik, radiologik dan laboratorik untuk menegakkan diagnose kelainan kongenital setelah bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosisi pre/- ante natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin.
1.2.Rumusan 1.2.Rumusan Masalah
1) Bagaimana konsep dasar Kelainan Kongenital ? 2) Bagaimana konsep Kelainan Kongnital pada Ovarium ?
1.3.Tujuan
1) Mengetahui konsep dasar Kelainan Kongenital 2) Mengetahui konsep Kelainan Kongnital pada Ovarium
1
BAB II TINJAUAN TEORI
2.1
Konsep Dasar Anomali Kongenital 2.1.1. Pengertian
Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan. (Mayor G. 2009). Kelainan bawaan pada ginjal dan saluran kemih lebih sering ditemukan dari pada kelainan bawaan pada bagian tubuh lainnya. Kelainan bawaan yang menyumbat aliran air kemih menyebabkan air kemih tertahan dan hal ini bisa menyebabkan infeksi atau pembentukan batu ginjal. Suatu kelainan bawaan pada sistem kemih - kelamin bisa menyebabkan gangguan fungsi ginjal atau menyebabkan kelainan fungsi seksual maupun kemandulan di kemudian hari. 2.1.2 Etiologi
Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embryonal dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain: 1. Kelainan Genetik dan Khromosom. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan -kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkahlangkah selanjutya. Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemingkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh
2
kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma down (mongolism). Kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma turner. 2. Faktor mekanik Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot) 3. Faktor infeksi. Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organtubuh. Infeksi pada trimester pertama disamping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleh virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia. 4. Faktor Obat Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu - jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini 3
kadang - kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik - baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi. 5. Faktor umur ibu Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi - bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975 - 1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih. 6. Faktor hormonal Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal. 7. Faktor radiasi Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda. 8. Faktor gizi Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian kelainan kongenital. 4
9. Faktor-faktor lain Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.
2.1.3 Angka Kejadian
Angka kejadian kelainan kongenital yang besar berkisar 15 per i000 kelahiran angka kejadian ini akan menjadi 4-5% biIa bayi diikuti terus sampai berumur 1 tahun. Di Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo (I975-1979), secara klinis ditemukan angka kejadian kelainan kongenital sebanyak 225 bayi di antara 19.832 kelahiran hidup atau sebesar 11,6I per 1000 kelahiran hidup, sedangkan di Rumah Sakit Dr. Pirngadi, Medan (1977-1980) sebesar 48 bayi (0,33%) di antara 14.504 kelahiran bayi dan di Rumah Sakit Universitas Gadjah Mada (1974-1979) sebesar 1.64da tri 4625 kelahiran bayi. Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-beda untuk berbagai ras dan suku bangsa, begitu pula dapat tergantung pada cara perhitungan besar keciInya kelainan kongenital. 2.1.4
Diagnosa
Pemeriksaan untuk menemukan adanya kelainan kongenital dapat dilakukan pada pemeriksaan janin intrauterine, dapat pula ditemukan pada saat bayi sudah lahir. Pemeriksaan pada saat bayi dalam kandungan berdasarkan atas indikasi oleh karena ibu mempunyai faktor resiko, misalnya: riwayat pernah melahirkan bayi dengan kelainan kongenital, riwayat adanya kelainan - kongenital dalam keluarga, umur ibu hamil yang mendekati menopause. Pencarian dilakukan pada saat umur kehamilan 16 minggu. Dengan bantuan alat ultrasonografi dapat dilakukan tindakan amniosentesis untuk mengambil contoh cairan amnion.Beberapa kelainan kongenital yang dapat didiagnose dengan cara ini misalnya: kelainan kromosome, phenylketonuria, galaktosemia, defek tuba neralis terbuka seperti anensefali serta meningocele. Pemeriksaan darah janin pada kasus thallasemia. Untuk kasus - kasus hidrosefalus pemeriksaan dapat diketemukan pada saat periksa hamil.
5
2.1.5
Penatalaksanaan
Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang memerlukan tindakan bedah, kelainan kongenital bersifat medik, dan kelainan kongenital yang memerlukan koreksi kosmetik. Setiap ditemukan kelainan kongenital pada bayi baru lahir, hal ini harus dibicarakan dengan orang tuanya tentang jenis kemungkinan faktor penyebab langkah-langkah penanganan dan prognosisnya.
2.2 Kelainan Kongenital Pada Ovarium 2.2.1. Kelainan Jumlah Ovarium
Tidak adanya kedua atau satu ovarium merupakan hal yang jarang terjadi. Biasanya tuba yang bersangkutan tidak ada pula. Ovarium tambahan dapat ditemukan pula; ovarium ini kecil, dan letak jauh dari ovarium yang normal.
2.2.2. Kelainan Kromosom
HIPOPLASIA ATAU DISGENESIS OVARIUM Hipoplasia ovarium ditemukan pada penderita dengan 44 autosom dan satu X kromoosom (22,23) (Sidroma Turner) Sel- sel benih primordium ada dan bergerak kearah kelenjar kelamin yang belum berdiferensiasi tetapi hanya beberapa diantarnya kalaupun ada berkembang menjadi folikel sejati. Banyak diantara sel-sel benih berdegenerasi dan 6 bulan setelah lahir tidak terdapat sel sel benih yang tampak dalam kelenjar kelamin (24,25). Oleh karena kromosom Y tidak ada, hormon esterogen uri dan ibu akan merangsang susunan saluran paramesonefros dan alat kelamin luar sebagaimana halnya pada wanita normal. Berhubung kelenjar kelamin tidak menghasilkan sejumlah hormon setelah lahir, diferensiasi saluran paramesonefros dan alat kelamin luar berhenti setelah lahir dan sifat-sifat kelamin tetap kekanak-kanakan. Gejala : o Biasanya penderita pendek o Genetalia infantile o Rambut sekunder dan pertumbuhan mamae tidak ada o Amenorrhoe primer Terapi : pemberian esterogen
6
TERAPI HORMONE ESTROGEN 1.
Pengertian Estrogen adalah hormon seks yang mengendalikan siklus haid, pertumbuhan dan fungsi rahim dan dinding rahim, dan cirri seks sekunder (seperti perkembangan payudara, sekresi vagina, dan gairah seks). Hormon ini dibagi menjadi dua yaitu: a.
Estrogen alamiah seperti estradiol, estriol, dan estron
b.
Estrogen sintetik seperti etinil estradiol, mestranol, dan sebagainya. Estrogen sintetik yang tidak memiliki sifat steroid adalah kl omifen sitrat dan siklofenil.
2.
Estrogen dibentuk pada: a.
Fase folikuler
b.
Fase luteal
c.
Kelenjar suprarenal
d.
Jaringan lemak
e.
System saraf pusat
3.
Manfaat estrogen secara fisiologis a.
Memicu pertumbuhan payudara
b.
Poliferasi endometrium
c.
Meningkatkan kerja organ seperti uterus, tuba dan vagina
d.
Perubahan selaput lendir, memperbanyak sekresi, meningkatkan asam laktat pada vagina.
e. 4.
Merubah konsistensi lendir serviks Khasiat pemberian Estrogen
Khasiat estrogen pada masing-masing organ adalah : a.
Ovarium : memicu pematangan folikel dan ovum
b.
Uterus : memicu proliferasi endometrium dan memperkuat kontraksi otot uterus
c.
Vagina : menyebabkan perubahan selaput lendir vagina, memperbanyak sekresi, dan meningkatkan kadar glikogen
d.
Serviks : memperbanyak sekresi seluler serviks, mengubah konsentrasi lendir pada saat ovulasi
e. 5.
Payudara : menyebabkan terjadinya proliferasi pada mammae Kontraindikasi Penggunaan Estrogen Sintetik
Untuk mengurangi resiko terjadinya komplikasi selama penggunaan estrogen perlu terlebih dahulu kontraindikasi pemberian estrogen antara lain : 7
a.
Kontraindikasi Absolut antara lain : Kehamilan, Tromboemboli,
Tromboflebitis,
Riwayat
appoleksi
cerebral,
Gangguan sirkulasi darah perifer, Gangguan fungsi hati berat, Sindrom Dubin Johnson dan Rator, Anemia hemolitik, Tekanan darah diatas 160/95mmHg, Diabetus mellitus, Karsinoma mammae dan endometrium, Melanoma, Hodgkin disease, semua jenis tumor yang pertumbuhannya dipengaruhi oleh estrogen, perdarahan pervaginam, migren yang berhubungan dengan siklus haid. b.
Kontraindikasi Relatif antara lain : Penyakit hati akut maupun kronik, penyakit saluran empedu, Pankreatis, Edema, Diabetus mellitus, Mastopati, Hiperplasia endometrium, Varises, Laktasi, Siklus haid, Wanita yang kurang bergerak, dan sebagainya.
6.
Indikas Penghentian Segera Penggunaan Estrogen antara lain : Kehamilan, Perdarahan pervaginam yang banyak, sakit yang hebat dan mendadak, Alergi, Varises, 6 minggu sebelum perencanaan suatu tindakan operatif.
7.
Penggunaan Estrogen dalam Pengobatan a.
Pada hipoplasia genetalis, estrogen sering kali diberikan dengan harapan bahwa alat-alat genetalia dapat tumbuh normal dan berfungsi normal
b.
Penggunaan estrogen pada disgenesis ovarii (sindrom tumer) merupakan pengobatan penting
c.
Untuk mencegah laktasi setelah partus dengan memberikan estrogen per Os selama 1 minggu
d.
Sebagai kontrasepsi baik sendiri maupun dikombinasi dengan progesteron
e.
Pada wanita dengan dismenorea primer diberi terapi kombinasi estrogen + progesteron
f.
Menghentikan
perdarahan
disfungsional
dengan
meningkatkan
kadar
estrogen dalam darah g.
Pengobatan sindroma klimaterik
h.
Pengobatan kasus I gangguan haid dengan dikombinasi estrogen + progesteron.
8
BAB III KONSEP MANAJEMEN KEBIDANAN PADA KELAINAN KONGENITAL OVARIUM
PENGKAJIAN DATA I. DATA SUBJEKTIF
1. Keluhan utama Keluhan yang biasanya dialami pada penderita kelainan ovarium adalah a lat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infantil), tidak sempurna, dan steril.
2. Riwayat kesehatan keluarga Adakah riwayat kanker alat genital, tumor, atau penyakit lain dalam keluarga pasien 3. riwayat haid Pada penderita kelainan ovarium kongenital terjadi amenorea primer yaitu suatu keadaan dimana periode menstruasi tidak pernah dimulai sehingga tidak pernah mengalami menarche II. DATA OBJEKTIF
1. Pemeriksaan fisik a. Inspeksi Dada
: dada bidang, payudara belum berkembang, Kedua puting payudara berjarak melebar
Genetalia
:
Belum tumbuh rambut sekunder pada area genitalia, alat kelamin eksterna tidak berkembang (infantil)
9
2. Pemeriksaan penunjang Pada pemeriksaan kadar homon ditemukan kadar FSH tinggi dan kadar estadiol sangat rendah. III. ANALISIS DATA
Dx
:
Bayi ....usia ....hari dengan kelainan ovarium kongenital
IV. PENATALAKSANAAN 1. Melakukan pendekatan terapeuetik kepada klien agar klien lebih kooperatif. 2. Memberitahu hasil pemeriksaan keadaan klien bahwa dalam keadaan baik. 3. Memberikan dukungan psikologis pada klien 4. Berkolaborasi dengan dokter untuk pemeriksaan lebih lanjut 5. Berkolaborasi dengan dokter untuk pemberian terapi hormon esterogen 6. Menganjurkan klien untuk menjaga asupan nutrisi dan cairan 7. Menganjurkan untuk selalu menjaga pola istirahat 8. Memberi kesempatan pada klien untuk bertanya dan mengulang informasi yang sudah diterima
10
11
BAB IV KESIMPULAN
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil kosepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera lahir. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital, antara lain: a.kelainan genetik dan kromosom b.faktor mekanik c.faktor infeksi d.faktor obat e.faktor umur ibu f.faktor hormonal g.faktor radiasi h.faktor gizi dan lain – lain. Kelainan Kongenital Organ Reproduksi dapat terjadi pada vulva, vagina, perineum, uterus dan ovarium. Kelainan pada ovarium merupakan manifestasi penyimpangan pertumbuhan dan pembentukan organ tubuh. Penyebab kelainan pada ovarium tidak diketahui dengan pasti, tetapi dapat diduga karena penyimpangan kromosom.
12
