Tuli Sensorineural pada Sindrom Rubella Kongenital Clara Shinta Tandi Rante Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jl. Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat !" !" e#ail$ clara.%"&'k%6()civitas.ukrida.co.id
Pendahuluan German measles atau measles atau dikenal den*an istilah lain rubella adalah rubella adalah suatu +en,akit ,an* ,an* dise-a dise-a-ka -kan n oleh oleh virus virus ru-ell ru-ella a na#a na#a rubella -erasal -erasal dari -ahasa -ahasa latin latin ,an* ,an* -erarti /#erah kecil/. 0ada anak1anak in'eksi -iasan,a han,a #eni#-ulkan sedikit keluhan atau tan+a *ejala. 2n'eksi +ada oran* de3asa da+at #eni#-ulkan keluhan de#a# sakit ke+ala le#as dan konjun*tivitis. Tujuh +uluh +ersen kasus in'eksi rubella di oran* de3asa #en,e-a-kan terjadin,a atral*i atau artritis. Jika in'eksi virus rube rubell lla a terjadi +ada keha#ilan keha#ilan khususn,a khususn,a tri#ester tri#ester +erta#a +erta#a serin* #en,e-a-kan #en,e-a-kan Congenital Congenital Rubella Syndrome Syndrome 4CRS5. CRS #en*aki-atkan terjadin,a a-ortus -a,i lahir #ati +re#atur dan cacat a+a-ila -a,i teta+ hidu+. Cacat -a3aan 4Congenital 4Congenital defect 5 ,an* +alin* serin* diju#+ai ialah tuli sensorineural kerusakan #ata se+erti katarak katarak *an**uan *an**uan kardiovaskular kardiovaskular dan retardasi #ental. #ental. Trias Trias klasik dari congenital rubella rubella syndrome syndrome ,a ,aitu sensorineural hearing loss loss katarak rak dan patent ductus arteriosus. arteriosus. Keti*a +en,akit terse-ut #eru+akan +en,akit kon*enital terserin* ,an* dise-a-kan oleh in'eksi virus ru-ella +ada saat #asa keha#ilan i-u. an**uan den*ar #eru+akan salah satu #eru+akan salah satu kelainan ,an* ti#-ul sejak sejak lahir lahir 4con*e 4con*enit nital5 al5 sehin* sehin**a *a deteks deteksii dan reha-i reha-ilita litasi si dini dini ,an* ,an* te+at te+at da+at da+at #enin*katkan +erke#-an*an -icara dan -ahasa. Anatomi
Strukt Struktur ur dan anato#i anato#i telin*a telin*a telin* telin*aa #anusi #anusiaa terdiri terdiri atas atas ti*a ti*a -a*ian -a*ian ,aitu ,aitu telin* telin*aa luar telin*a ten*ah dan telin*a -a*ian dala#. a. Telin* elin*aa luar luar 4outer 4outer ear5 Telin Telin*a *a -a*ian -a*ian luar terdiri terdiri atas daun telin*a telin*a dan saluran saluran telin*a. Ran*ka daun telin*a ini terdiri dari tulan* ra3an elastis ,an* -er'un*si
untuk #en*u#+ulkan *etaran suara #enuju saluran telin*a luar. 0anjan* saluran telin*a luar ini 7%! c#. Saluran ini #e#iliki sejenis kelenjar se-aceae 4sejenis #in,ak5 ,an* #en*hasilkan kotoran telin* 4ceru#en5. Ceru#en dan ra#-ut telin*a ini da+at #ence*ah #asukn,a -enda asin* ke dala# telin*a.
a#-ar . Telin*a -a*ian luar -. Telin*a ten*ah 4#iddle ear5 Telin*a -a*ian ten*ah ini di-atasi dan di#ulai dari #e#-ran ti#+ani 4*endan* telin*a5 ,an* didala#n,a terda+at ron**a kecil -erisi udara ,an* terdiri atas tulan*1tulan* +enden*aran ,an* terdiri atas #aleus 4#artil5 inkus 4landasan5 dan sta+es 4san**urdi5. 0ada -a*ian telin*a ten*ah ini ju*a terda+at saluran eustacius ,an* #en*hu-un*kan telin*a -a*ian ten*ah den*an 'arin*. Antara telin*a -a*ian dala# dan telin*a -a*ian ten*ah di-atasi oleh tin*ka+ oval 4'enestra ovalis5 dan tin*ka+ -ulat 4venestra rotundra5.
a#-ar %. Telin*a -a*ian ten*ah
c. Telin*a dala# 4inner ear5 Ba*ian dala# telin*a ini terda+at or*an +enden*aran ,an* terdiri atas koklea 4ru#ah si+ut5 dan or*an kesei#-an*an ,an* terdiri atas kanalis se#i sirkularis sakulus dan ultrikulus. Koklea ini terdiri atas dua ruan*an atau saluran canal vesti-ulat -a*ian atas dan canal ti#+anik +ada -a*ian -a3ah. Kedua ruan*an terse-ut -erisikan cairan +erili#'e dan di-atasi oleh duktus koklea. Sedan*kan duktus koklea -erisikan cairan endoli#'e. 0ada -a*ain dasar duktus koklea ini lah terda+at rese+tor +enden*aran ,an* dise-ut den*an or*an corti.
a#-ar &. Telin*a -a*ian dala# Fisiologi pendengaran
0roses #enden*ar dia3ali den*an ditan*ka+n,a ener*, -un,i oleh daun telin*a dala# -entuk *elo#-an* ,an* dialirkan #elalui udara
atau tulan* ke koklea. etaran
terse-ut #en**etarkan #e#-rane ti#+ani diteruskan ke telin*a ten*ah #elalui ran*kaiaan tulan* +enden*aran ,an* akan #en*a#+likasi *etaran #elalui da,a un*kit tulan* +enden*aran dan +erkalian +er-andin*an luas #e#-ran ti#+ani dan tin*ka+ lonjon*. 8ner*i *etar ,an* telah dia#+likasi ini akan diteruskan ke sta+es ,an* akan #en**erakkan tin*ka+ lonjon* sehin**a +erili#'a -er*erak. etaran diteruskan #elalui #e#-rane Reissner ,an* akan #endoron* endoli#'a sehin**a akan #eni#-ulakan *erak relative antara #e#-ran -asilaris dan #e#-rane tektoria. 0roses ini #eru+akan ran*san* #ekanik ,an* #en,e-a-kan terjadin,a de'leksi stereosilia sel1sel ra#-ut sehin**a kanal ion ter-uka dan terjadi +en*le+asan ion -er#uatan listrik dari -adan sel. Keadaan ini #eni#-ulkan +roses de+olarisasi sel ra#-ut
sehin**a #ele+askan neurotrans#itter ke dala# sina+sis ,an* akan #eni#-ulkan +otensial aksi +ada sara' auditorius lalu dilanjutkan ke nucleus auditorius sa#+ai kekorteks +enden*aran 4area &91("5 di lo-us te#+oralis. Gangguan fisiologi telinga
an**uan telin*a luar dan telin*a ten*ah da+at #en,e-a-kan tuli kondukti' sedan*kan *an**uan telin*a dala# #en,e-a-kan tuli sensorineural ,an* ter-a*i atas tuli koklea dan tuli retrokoklea. 0ada tuli sensorineural 4+erse+ti'5 kelainan terda+at +ada koklea 4telin*a dala#5 nervus :222 atau di+usat +enden*aran sedan*kan tuli ca#+ur dise-a-kan oleh ko#-inasi tuli kondukti' dan tuli sensorineural. Tuli ca#+ur da+at #eru+akan satu +en,akit #isaln,a radan* telin*a ten*ah den*an ko#+likasi ke telin*a dala# atau #eru+akan dua +en,akit ,an* -erlainan #isakn,a tu#or nervus :222 4tuli sara'5 den*an radan* telin*a ten*ah.
Isi I.
Anamnesis
Ana#nesis #eru+akan +en*a#-ilan data ,an* dilakukan den*an #en*ajukan seran*kaian +ertan,aan +ada +asien 4autoana#nesis5 #au+un +ada keluar*a +asien 4alloana#nesis5. ;al ini dilakukan -ertujuan untuk #en*un*ka+ +eristi3a
Keluhan uta#a $ kuran* res+on terhada+ suara Ri3a,at +en,akit sekaran* $ sudah -era+a la#a anak kuran* res+on terhada+ suara a+akah disertai den*an *an**uan +erke#a-n*an -icara Ri3a,at +en,akit dahulu $
•
ca#+ak ru-ella in'eksi +ada telin*a saluran na+as atas Ri3a,at +en,akit keluar*a$ 0en,akit herediter #isaln,a$ Cacat saat lahir Ri3a,at keha#ilan$ Kesehatan i-u saat keha#ilan Adan,a in'eksi =<1 +ada usia keha#ilan -era+a kelanjutann,a +en*o-atan +en*o-atan trau#a ke#un*kinan +a+aran den*an >at 'etotoksik Kotrase+si$ #etode la#a +eneri#aan atau alasan +en*hentian i#unisasi se-elu# ha#il Ri3a,at +ersalinan$ ?asa keha#ilan Cara kelahiran Keadaan stlh lahir +asca lahir hari1hari kehidu+an Berat -adan dan +anjan* -adan lahir 4a+akah sesuai den*an #asa keha#ilan
•
•
•
•
kuran* atau -esar5 Ri3a,at 2#unisasi -a,i
II. Pemeriksaan Fisik
0ada ana#nesis dida+atkan -ah3a san* i-u +ernah #enderita ru-ella +ada saat #en*andun* #aka ke#un*kinan si -a,i #enderita congenital rubella syndrome. 0ada congenital rubella syndrome terda+at trias klasik ,aitu kelainan +enden*aran sensorineural hearing loss kelainan #ata se+erti retino+ath, katarak dan kelainan kon*enital +ada jantun* se+erti patent ductus arteriosus 40@A5. Untuk itu +ada +e#eriksaan 'isik di'okuskan +ada keti*a trias terse-ut.%
III. Pemeriksaan penunjang Deteksi Dini Gangguan Pendengaran Pada a!i
"
Skrinin* *an**uan +enden*aran +ada -a,i di+rioritaskan +ada -a,i dan anak ,an* #e#+un,ai risiko tin**i terhada+ *an**uan +enden*aran. Joint Committee on Infant Hearing 4%"""5 #eneta+kan +edo#an re*istrasi resiko tin**i terhada+ ketulian se+erti -erikut$ Untuk -a,i "1% hari . Ri3a,at keluar*a den*an tuli sensorineural sejak lahir. %. 2n'eksi #asa ha#il$ Tokso+las#a Ru-ela C,to#e*alovirus ;er+es Si'ilis 4TRC;S5. &. Kelainan kranio'asial ter#asuk kelainan +ada +inna dan lian* telin*a.
(. Berat -adan lahir !"" *. !. ;i+er-iliru-ine#ia ,an* #e#erlukan trans'usi tukar. 6. -at ototoksik D. ?enin*itis -akterialis . Nilai A0AR "1( +ada #init +erta#aE "16 +ada #enit ke !. 9. :entilasi #ekanik ! hari atau le-ih di N2CU. ". Sindro#a
,an*
-erhu-un*an
den*an
ri3a,at
keluar*a
den*an
tuli
sensorineural sejak lahir.
Untuk -a,i %9 hari % tahun. 1. Kecuri*aan oran* tua tentan* *an**uan +enden*aran keterla#-atan -icara -er-ahasa dan atau keterla#-atan +erke#-an*an. 2. Ri3a,at keluar*a den*an *an**uan +enden*aran ,an* #eneta+ sejak #asa anak1anak. 3. Keadaan ,an* -erhu-un*an den*an sindro# tertentu ,an* diketahui #e#+un,ai hu-un*an den*an tuli sensorineural konduksi atau *an**uan 'un*si tu-a 8ustachius . 2n'eksi +ost1natal ,an* #en,e-a-kan *an**uan +enden*aran sensorineural ter#asuk #enin*itis -akterialis !. 2n'eksi intrauterin se+erti TRC;S. ". Adan,a 'aktor risiko tertentu +ada #asa neonatus teruta#a hi+er-iliru-ine#ia ,an* #e#erlukan trans'usi tukar hi+ertensi +ul#onal ,an* #e#-utukan ventilator serta kondisi lainn,a ,an* #e#erlukan e#tracorporeal membrane o#ygenation 48C?5. $. Sindro#a tertentu ,an* -erhu-un*an den*an *an**uan +enden*aran +ro*resi' se+erti %sher syndrome neuro'i-ro#atosis osteo+etrosis. &. Adan,a kelainan neurode*enerati' se+erti Hunter syndrome' dan kelainan neuro+ati senso#otorik #isaln,a (riederich)s ata#ia' Charrot *arie +ooth Syndrome. ,. Trau#a ka+itis 1-. titis #edia ,an* -erulan* dan #eneta+ disertai e'usi telin*a ten*ah #ini#al & -ulan.
Be-era+a +e#eriksaan +enden*aran ,an* da+at dilakukan +ada -a,iE
#. eha$ioral %bser$ation Audiometr! &%A'
Tes ini -erdasarkan res+ons akti' +asien terhada+ sti#ulus -un,i dan #eru+akan res+ons ,an* disadari 4voluntar, res+onse5. ?etoda ini da+at #en*etahui seluruh sisti# auditorik ter#asuk +usat ko*niti' ,an* le-ih tin**i. Behavioral audio#etr, +entin* untuk #en*etahui res+ons su-,ekti' siste# auditorik +ada -a,i dan anak dan ju*a -er#an'aat untuk +enilaian ha-ilitasi +enden*aran ,aitu +ada +en*ukuran alat -antu den*ar 4hearin* dan 'ittin*5. 0e#eriksaan ini da+at di*unakan +ada setia+ taha+ usia +erke#-an*an -a,i na#un +ilihan jenis tes harus disesuaikan den*an usia -a,i. 0e#eriksaan dilakukan +ada runan*an ,an* cuku+ tenan* 4-isin* lin*kun*an tidak le-ih dari 6"dB5 idealn,a +ada ruan* keda+ suara 4sound +roo' roo#5. Se-a*ai su#-er -un,i sederhana da+at di*unakan te+ukan tan*an ta#-ur -ola +lastik -erisi +asir re#asa kertas #in,ak -el tero#+at karet #ainan ,an* #e#+un,ai -un,i 'rekuensi tin**i 4sGuaker to,5 dan lain1lain. @inilai ke#a#+uan anak dala# #e#-erikan res+ons terhada+ su#-er -un,i terse-ut. 0e#eriksaan Behavioral -servation Audio#etr, di-edakan #enjadi 45 Behavioral Re'leH Audio#etr, dan 4%5 Behavioral Res+onse Audio#etr,.
". Timpanometri
0e#eriksaan ini di+erlukan untuk #en*etahui keadaan dala# kavu# ti#+ani. ?isaln,a ada cairan *an**uan ran*kaian tulan* +enden*aran kekakuan #e#-ran ti#+ani dan #e#-ran ti#+ani ,an* san*at lentur. a#-aran ti#+ano#etri ,an* a-nor#al 4adan,a cairan atau tekanan ne*ative di telin*a ten*ah5 #eru+akan +etunjuk adan,a *an**uan +enden*aran kondukti'. ?elalui +ro-e tone 4su#-at lian* telin*a5 ,an* di+asan* +ada lian* telin*a -erdasarkan ener*i suara ,an* di+antulkan ke#-ali 4ke arah luar5 oleh *endan* telin*a. 0ada oran* de3asa atau -a,i -erusia di atas D -ulan di*unakan +ro-e tone 'rekuensi %%6 ;>. Khusus untuk -a,i di-a3ah usia 6 -ulan tidak di*unakan +ro-e tone %%6 ;> karena akan terjadi resonansi +ada lian* telin*a sehin**a harus di*unakan +ro-e tone 'rekuensi tin**i 4666D atau """ ;>5. Terda+at ( jenis ti#+ano*ra# ,aitu$ . Ti+e A 4nor#al5 %. Ti+e Ad 4diskontinuitas tulan* tulan* +enden*aran5 &. Ti+e As 4kekakuan ran*kaian tulan* +enden*aran5 (. Ti+e B 4cairan di dala# telin*a ten*ah5 !. Ti+e C 4an**uan 'un*si tu-a 8ustachius5
0ada -a,i usia kuran* dari 6 -ulan ketentuan jenis ti#+ano*ra# tidak #en*ikuti ketentuan di atas Ti#+ano#etri #eru+akan +e#eriksaan +endahuluan se-elu# tes A8 dan -ila terda+at *an**uan +ada telin*a ten*ah #aka +e#eriksaan A8 harus ditunda sa#+ai telin*a ten*ah nor#al. Re'leks akustik +ada -a,i ju*a -er-eda den*an oran* de3asa. @en*an #en**unakan +ro-e tone 'rekuensi tin**i re'leks akustik -a,i usia ( -ulan atau le-ih sudah #iri+ den*an de3asa.
(. %to A)ousti) *mission &%A*'
Suara ,an* -erasal dari dunia luar di+roses oleh koklea #enjadi sti#ulus listrik selanjutn,a dikiri# ke -atan* otak #elalui sara' +enden*aran. Se-a*ian ener*i -un,i tidak dikiri# ke sara' +enden*aran #elainkan ke#-ali #enuju ke lian* telin*a. 0roses ini #iri+ den*an +eristi3a echo 4Ke#+ echo5. 0roduk sa#+in*an koklea ini selanjutkan dise-ut se-a*ai e#isi otoakustik 4toaccoustic e#ission5. Koklea tidak han,a #eneri#a dan #e#+roses -un,i teta+i ju*a da+at #e#+roduksi ener*i -un,i den*an intensitas rendah ,an* -erasal dari sel ra#-ut luar koklea 4outer hair cells5. Terda+at % jenis A8 ,aitu 45 Spontaneous /0 4S0A85 dan 4%5 0oed /0. S0A8 adalah #ekanis#e akti' koklea untuk #e#+roduksi A8 tan+a harus di-erikan sti#ulus na#un tidak se#ua oran* den*an +enden*aran nor#al #e#+un,a S0A8. 8A8 han,a akan ti#-l -ila di-erikan sti#ulusakustik ,an* di-edakan #enjadi 45 +ransient 0oed A8 4T8A85 dan 4%5 istortion 4roduct A8 4@0A85. 0ada T8A8 sti#ulus akustik
-eru+a clicksedan*kan @0A8
#en**unakan sti#ulus -eru+a % -uah nada #urni ,an* -er-eda 'rekuensi dan intensitasn,a. 0e#eriksaan A8 #eru+akan +e#eriksaan elektro'isiolo*ik untuk #enilai 'un*si koklea ,an* o-,ekti' oto#atis 4#en**unakan kriteria +ass< lulus< danre'er< tidak lulus5 tidak invasi' #udah tidak #e#-utuhkan 3aktu la#a dan +raktis sehin**a san*at e'isien untuk +ro*ra# skrinin* +enden*aran -a,i -aru lahir 4Universal ne3-orn ;earin* Screenin*5. 0e#eriksaan tidak harus di ruan* keda+ suara cuku+ di ruan*an ,an* tenan*. 0ada #ersin A8 *enerasi terakhir nilai A8 secara oto#atis akan dikoreksi den*an noise ,an* terjadi sela#a +e#eriksaan. Arte'ak ,an* terjadiakan diseleksi saat itu ju*a 4real ti#e5. ;al terse-ut #en,e-a-kan nilai sensiti'itas dan s+esi'itas A8 ,an* tin**i. Untuk #e#+eroleh hasil ,an* o+ti#al di+erlukan +e#ilihan +ro-e 4su#-at lian* telin*a5 sesuai ukuran lian* telin*a. Sedati' tidak di+erlukan -ila -a,i dan anak ko+erati'.
0e#eriksaan A8 ju*a di#an'aatkan untuk #e#onitor e'ek ne*ati' dari o-at ototoksik dia*nosis neuero+ati auditorik #e#-antu +roses +e#ilihan alat -antu den*ar skrinin* +e#a+aran -isin* 4noise induced hearin* loss5 dan se-a*ai +e#eriksaan +enunjan* +ada kasus kasus ,an* -erkaitan den*an *an**uan koklea.
+. rainstem *$oked Response Audiometr! &*RA'
2stilah lain$ Auditor, Brainste# Res+onse 4ABR5. B8RA #eru+akan +e#eriksaan elektro'isiolo*ik untuk #enilai inte*ritas sisti# auditorik -ersi'at o-,ekti' tidak invasi'. @a+at #e#eriksa -a,i anak de3asa +enderita ko#a. B8RA #eru+akan cara +en*ukuran evoked +otential 4akti'itas listrik ,an* dihasilkan n.:222 +usat +usat neutral dan traktus di dala# -atan* otak5 se-a*ai res+ons terhada+ sti#ulus auditorik. Sti#ulus -un,i ,an* di*unakan -eru+a -un,i click atau tone-urst ,an* di-erikan #elalui head+hone insert +ro-e -one vi-rator. Untuk #e#+eroleh sti#ulus ,an* +alin* e'isien se-alikn,a di*unakan insert +ro-e. Sti#ulus click #eru+akan i#+uls listrik dan*an onset ce+at dan durasi ,an* san*at sin*kat 4" #s5 #en*hasilkan res+ons +ada avera*e 'reGuenc, antara %""" (""" ;>. Tone -urst ju*a #eru+akan sti#ulus den*an durasi sin*kat na#un #e#iliki 'rekuensi ,an* s+esi'ik. Res+ons terhada+ sti#ulus auditorik -eru+a evoked +otential ,an* sinkron direka# #elalui elektroda +er#ukaan 4sur'ace electrode5 ,an* dite#+elkan +ada kulit ke+ala 4dahi dan +rosesus #astoid5 ke#udian di+roses #elalui +ro*ra# ko#+uter dan dita#+ilkan se-a*ai ! *elo#-an* de'leksi +ositi' 4*elo#-an* 2 sa#+ai :5 ,an* terjadi sekitar % % #s setelah sti#ulus di-erikan. Analisis *elo#-an* B8RA -erdasarkan 45 #ar'olo*i *elo#-an* 4%5 #asa laten dan 4&5 a#+litudo *elo#-an*.
Salah satu 'aktor +entin* dala# #en*analisa *elo#-an* B8RA adalah #enentukan #asa laten ,aitu 3aktu 4#ilidetik5 ,an* di+erlukan sejak sti#ulus di-erikan sa#+ai terjadi 80 untuk #asin*1#asin* *elo#-an* 4*el 2 sa#+ai :5. @ikenal & jenis #asa laten$ 45 #asa laten a-solut dan 4%5 #asa laten antar *elo#-an* 4inter3ave latenc, attau inter+eak latenc,5 dan 4&5 #asa laten antar telin*a 4interaural latenc,5. ?asa laten a-solut *elo#-an* 2 adalah 3aktu ,an* di-utuhkan sejak +e#-erian sti#ulus sa#+ai ti#-ultn,a *elo#-an* 2 adalah 3aktu ,an* di-utuhkan sejak +e#-erian sti#ulus sa#+ai ti#-uln,a *elo#-an* 2. ?asa laten antar *elo#-an* adalah selisih 3aktu antar *elo#-an* #isaln,a #asa
laten antar *elo#-an* 2 222 222 : 2 :. ?asa laten antar telin*a ,aitu #e#-andin*kan #asa laten a-solut *elo#-an* ,an* sa#a +ada kedua telin*a. ;al lain ,an* +erlu di+erhatikan adalah +e#anjan*an #asa laten 'isiolo*ik ,an* terjadi -ila intensitas sti#ulus di+erkecil. Terda+atkan +e#anjan*an #asa laten +ada -e-er+a 'rekuensi #enunjukkan adan,a suatu *an**uan konduksi. 0erlu di+erti#-an*kan 'aktor #aturitas jaras sara' auditorik +ada -a,i dan anak ,an* usian,a kuran* dari % -ulan karena terda+at +er-edaan #asa laten a#+litudo dan #or'olo*i *elo#-an* di-andin*kan den*an anak ,an* le-ih -esar #au+un oran* de3asa.
Pemeriksaan penunjang lainn!a , •
CT1scan tulan* te#+oral
•
?R2 -a*ian dala# telin**a
•
8K
•
CT1scan jantun*
I-. orking Diagnosis Congenital Disease Sensorineural Hearing Loss
Karena dari hasil ana#nesis i-u terse-ut +ernah #enderita ru-ella +ada saat keha#ilan #aka ke#un*kinan ter-esar +en,akit ,an* diderita anak itu adalah +en,akit kon*enital ,an* dise-a-kan oleh congenital rubella syndrome. @en*an adan,a hasil +e#eriksaan +ada anak ini #aka dia*nosis anak ini #en*ala#i congenital disease sensorineural hearing loss se-a*ai salah satu *an**uan dari congenital rubella syndrome. Congenital Rubella Syndrome 4CRS5 atau (etal Rubella Syndrome #eru+akan *a-un*an -e-era+a kea-nor#alan 'isik ,an* -erke#-an* +ada -a,i se-a*ai aki-at in'eksi virus rubella #aternal ,an* -erlanjut dala# 'etus. CRS da+at #en*aki-atkan terjadin,a a-ortus -a,i lahir #ati +re#atur dan cacat a+a-ila -a,i teta+ hidu+. 2n'eksi virus rubella +ada tri#ester 2 keha#ilan #e#iliki risiko kerusakan ,an* le-ih -esar di-andin*kan den*an in'eksi setelah tri#ester +erta#a. ( Ba,i ,an* didia*nosis #en*ala#i CRS a+a-ila #en*ala#i " gejala kriteria A 4Katarak *lauko#a -a3aan +en,akit jantun* -a3aan I+alin* serin* adalah patient
ductus
arteriosus
atau peripheral
pulmonary
artery
stenosis
kehilan*an
+enden*aran dan +i*#entasi retina5 atau # kriteria A dan # kriteria 4+ur+ura s+leno#e*ali 5aundice #ikrose'ali retardasi #ental #enin*oense'alitis dan radiolucent bone disease5. Be-era+a kasus han,a #e#+un,ai satu *ejala dan kehilan*an +enden*aran #eru+akan cacat +alin* u#u# ,an* dite#ukan di -a,i den*an CRS. @e'inisi kehilan*an +enden*aran #enurut W; adalah -atas +enden*aran %6 dB ,an* tidak da+at dise#-uhkan dan -ersi'at +er#anen.
(
an**uan den*ar #eru+akan salah satu #eru+akan salah satu kelainan ,an* ti#-ul sejak lahir 4kon*enital5 sehin**a deteksi dan reha-ilitasi dini ,an* te+at da+at #enin*katkan +erke#-an*an -icara dan -ahasa. an**uan den*ar secara *aris -esar da+at dise-a-kan oleh 'aktor *enetik 4-a3aan5 dan 'aktor non*enetik 4dida+at5 *an**uan den*ar ju*a da+at ti#-ul sejak lahir 4+relin*ual5 atau ti#-ul setelah usia ti*a tahun 4+ostlin*ual5 ,an* akan #e#+en*aruhi ke#a#+uan ko#unikasi +enderita. an**uan den*ar +ada anak #eru+akan salah satu kelainan ,an* ti#-ul sejak lahir 4kon*enital5 u#u#n,a ti+e sensorineural -ersi'at -ilateral se-a*ian -esar derajat -erat dan san*at -erat. Tahun +erta#a sa#+ai tahun keti*a kehidu+an #eru+akan #asa ,an* san*at +entin* -a*i anak untuk -elajar #enden*ar dan #en*e#-an*kan ke#a#+uan -icara serta -er-ahasa. Hearing loss da+at terjadi aki-at dari kelainan dari auricula canalis auditori eksternal telin*a -a*ian ten*ah telin*a -a*ian dala#. Hearing loss da+at di-a*i #enjadi dua ,aitu tuli kondukti' dan tuli sensorik. Kelainan +ada auricula canalis auditori eksterna dan telin*a -a*ian ten*ah da+at #en,e-a-kan tuli kondukti' sedan*kan kelainan +ada -a*ian dala# telin*a da+at #en,e-a-kan tuli sensorik. SN;L atau tuli sensorik #eru+akan ti+e dari hearing loss ,an* terjadi di n. vesti-ulocochlearis 4N.:2225 telin*a -a*ian dala# atau +usat +enden*aran di otak. Tuli sensorineural 4+erse+ti'5 di-a*i dala# tuli sensorineural koklea dan retro koklea. Tuli sensorineural 4+erse+ti'5 di-a*i dala# tuli sensorineural koklea dan retro koklea. Tuli sensorineural koklea dise-a-kan oleh a+lasia 4kon*enital5 la-irintis 4oleh -akteri < virus5 intoksikasi o-at stre+to#isin kana#isin *ara#isin kina asetosal at au alkohol. Selain itu ju*a da+at dise-a-kan oleh tuli #endadak trau#a ka+itis trau#a akustik dan +ajanan -isin*. Tuli sensorineural retrokoklea dise-a-kan oleh neuro#a akustik tu#or sudut +ons sere-elu# #,elo#a #ulti+le cedera otak +erdarahn otak
dan kelainan otak lainn,a. 0ada trau#a ke+ala da+at terjadi kerusakan di otak karena he#ato#a sehin**a terjadi *an**uan +enden*aran. % Tuli sensorik da+at terjadi secara rin*an sedan* dan +arah sa#+ai #en,e-a-kan tuli total. 0en,e-a- terserin* dari tuli sensorik adalah kelainan ,an* terjadi di sel ra#-ut ,an* terda+at +ada or*ana corti di koklea. Kelainan ,an* serin* terjadi adalah -urukn,a 'un*si sel ra#-ut sel ra#-ut #un*kin a-nor#al saat lahir. 0e#eriksaan +enunjan* se+erti CT dan ?R2 #e#e*an* +eranan +entin* dala# #en*evaluasi kelainan kon*enital SN;L ini. CT dan ?R2 resolusi tin**i +ada tulan* te#+oral #en**a#-arkan struktur -a*ian dala# telin**a den*an -aik dan secara rutin di*unakan untuk #endia*nosis SN;L. &
-. *tiologi
:irus rubella diasin*kan +erta#a kali +ada tahun 96% oleh 0ark#an dan Weller . Rubella #eru+akan virus RNA ,an* ter#asuk dala# *enus Rubiirus 'a#ili +ogairidae den*an jenis anti*en tun**al ,an* tidak da+at -ereaksi silan* den*an seju#lah *ru+ +ogairus lainn,a. :irus rubella #e#iliki & +rotein struktural uta#a ,aitu % glycoprotein enelope 8 dan 8% dan +rotein nukleoka+sid. Secara #or'olo*i virus rubella -er-entuk -ulat 4s'eris5 den*an dia#eter 6"D" ## dan #e#iliki inti 4core5 nukleo+rotein +adat dikelilin*i oleh dua la+is li+id ,an* #en*andun* glycoprotein 8 dan 8%. :irus rubella da+at dihancurkan oleh +roteinase +elarut le#ak 'or#alin sinar ultraviolet 0; rendah +anas dan amantadine teta+i relati' rentan terhada+ +e#-ekuan +encairan atau sonikasi. :irus Rubella terdiri atas dua su-unit struktur -esar satu -erkaitan den*an enelope virus dan ,an* lainn,a -erkaitan den*an nucleoprotein core. ( ?eski+un in'eksi To*aviruses -iasan,a #elalui vektor virus Ru-ella ditularkan #elalui dro+let +erna+asan. ?anusia #eru+akan hos+es ala#in,a. 2n'eksi Ru-ella u#u#n,a dikenal se-a*ai ca#+ak Jer#an 4er#an ?easles5 -iasan,a #en*hasilkan #ani'estasi rin*an den*an eHanthe# +ada oran* de3asa dan anak1 anakE Na#un ru-ella #en*hasilkan konsekuensi serius +ada +asien ha#il di antaran,a in'eksi janin da+at #en,e-a-kan ano#ali serius. Rubella #eru+akan salah satu +en,e-a- terserin* dari tuli kon*enital non1 *enetik. Na#un den*an adan,a vaksin ru-ela +en,akit ini da+at terele#inasi. Jika seoran* 3anita terkena ca#+ak Jer#an sela#a & -ulan +erta#a keha#ilann,a #aka -esar ke#un*kinan -ah3a -a,in,a akan #en*ala#i ketulian sensorineural.
!
-I. *pidemiologi
Congenital rubella syndrome da+at #en,eran* 'etus ,an* sedan* -erke#-an* +ada 3anita ha#il ,an* +ernah terkena ru-ella ter*antun* ka+an 3anita terse-ut terkena. Jika in'eksi terjadi dala# 3aktu "1% hari se-elu# konse+si ada ke#un*kinan (&M -a,i akan terkena CRS. Jika in'eksi terjadi +ada "1% #in**u setelah konse+si ada ke#un*kinan !M -a,i lahir akan terkena CRS. Jika in'eksi terjadi +ada &1%6 #in**u setelah konse+si ada ke#un*kinan %6M -a,i akan terkena CRS. Ba,i tidak akan terkena CRS jika ru-ella #en,eran* +ada tri#ester keti*a atau %61(" #in**u setelah konse+si. 0en,e-a- terserin* dari SN;L adalah type II incomplete partition. Anak den*an SN;L ke#un*kinan tidak terdia*nosa sa#+ai #ereka s ekolah. 6
An*ka kejadian *an**uan den*ar sensorineural -ilateral kon*enital adalah &<.""" kelahiran +ada +o+ulasi +era3atan -a,i nor#al dan %(<"" -a,i di +era3atan intensi'. @i Ja3a Barat den*an +enduduk sekitar &D juta ji3a dan an*ka +erta#-ahan +enduduk se-esar M +er tahun di+erkirakan sedikitn,a 6"" -a,i lahir den*an *an**uan den*ar sensorineural -ilateral -erat. @i ne*ara -erke#-an* deteksi dini *an**uan den*ar -elu# -erjalan den*an se#+urna #asih -an,ak dida+atkan #asalah den*ar +ada anak setelah #enca+ai usia dua tahun -ahkan le-ih +ada usia ,an* seharusn,a anak sudah #a#+u -er-icara. ;al ini dise-a-kan kuran*n,a +e#aha#an oran*tua #en*enai +entin*n,a 'un*si den*ar se-a*ai dasar +roses +erke#-an*an -icara.6
-II. Patogenesis
:irus rubella ditrans#isikan #elalui +erna+asan dan #en*ala#i re+likasi di naso'arin* dan di daerah kelenjar *etah -enin*. :ire#ia terjadi antara hari ke1! sa#+ai hari ke1D setelah ter+ajan virus rubella. @ala# ruan*an tertutu+ virus rubella da+at #enular ke setia+ oran* ,an* -erada di ruan*an ,an* sa#a den*an +enderita. ?asa inku-asi virus rubella -erkisar antara (% hari. ?asa +enularan #in**u se-elu# dan ( hari setelah onset rua#. 0ada e+isode ini :irus rubella san*at #enular.
(
2n'eksi trans+lasenta janin dala# kandun*an terjadi saat vire#ia -erlan*sun*. 2n'eksi rubella #en,e-a-kan kerusakan janin karena +roses +e#-elahan terha#-at. @ala# sekret 'arin* dan urin -a,i den*an CRS terda+at virus rubella dala# ju#lah
-an,ak ,an* da+at #en*in'eksi -ila -ersentuhan lan*sun*. :irus dala# tu-uh -a,i den*an CRS da+at -ertahan hin**a -e-era+a -ulan atau kuran* dari tahun setelah kelahiran.( @en*an de#ikian +asien #eru+akan anca#an -a*i -a,i lain serta oran* de3asa ,an* rentan ,an* -erkontak den*an #ereka. Kerusakan janin dise-a-kan oleh -er-a*ai 'aktor #isaln,a oleh kerusakan sel aki-at virus rubella dan aki-at +e#-elahan sel oleh virus. 2n'eksi +lasenta terjadi sela#a vire#ia #aternal #en,e-a-kan area nekrosis ,an* terse-ar secara 'okal di e+itel vili korealis dan sel endotel ka+iler. Sel ini #en*ala#i deskua#asi ke dala# lu#en +e#-uluh darah #enunjukkan -ah3a virus rubella di trans'er ke dala# +eredaran 4sirkulasi5 janin se-a*ai e#-oli sel endotel ,an* terin'eksi. ;al ini selanjutn,a #en*aki-atkan in'eksi dan kerusakan or*an janin. Sela#a keha#ilan #uda #ekanis#e +ertahanan janin -elu# #atan* dan *a#-aran khas e#-rio+ati +ada a3al keha#ilan adalah terjadin,a nekrosis seluler tan+a disertai tanda +eradan*an. ( Sel ,an* terin'eksi virus rubella #e#iliki u#ur ,an* +endek. r*an janin dan -a,i ,an* terin'eksi #e#iliki ju#lah sel ,an* le-ih rendah dari+ada -a,i ,an* sehat. :irus rubella ju*a da+at #e#acu terjadin,a kerusakan den*an cara a+o+tosis. Jika in'eksi #aternal terjadi setelah tri#ester +erta#a keha#ilan 'rekuensi dan -eratn,a derajat kerusakan janin da+at -erkuran*. 0er-edaan ini terjadi karena janin terlindun* oleh +erke#-an*an +ro*resi' res+on i#un janin -aik ,an* -ersi'at hu#oral #au+un seluler dan adan,a anti-odi #aternal ,an* di trans'er secara +asi'.
(
-III. Gejala klinik
Trias klasik ru-ela kon*enital terdiri dari katarak kelainan jantun* serta ketulian. Ba,i ju*a da+at #enunjukkan retardasi #ental rua# he+atos+leno#e*ali ikterus #enin*oense'alitis ,an* -ersi'at se#entara. D 0ada anak den*an con*enital disease sensorineural hearin* loss dida+atkan $ •
Ba,i ,an* -aru lahir den*an tuli sensori tidak da+at #en,adari suara ,an* keras disekitarn,a
•
Ba,i tidak #eres+on suara -ahkan tidak #eres+on ketika diajak -er-icara
•
Anak1anak seharusn,a -isa #en*uca+kan satu kata +ada usia ! -ulan dan kali#at +ada usia % tahun jika #ereka tidak -isa hal terse-ut ke#un*kinan #enderita tuli sensorik.6
I/. Penatalaksanaan
A. Non ?edika ?entosa Ketulian ,an* terjadi aki-at 'aktor +renatal dan +erinatal -iasan,a adalah tuli sara' den*an derajat ketulian -erat atau san*at -erat -ilateral. 0abilitasi harus dilakukan sedini #un*kin. Anak den*an tuli sara' -erat harus se*era di#ulai #e#akai alat -antu den*ar. @ilakukan +ula penilaian tingkat ke)erdasan oleh +sikolo* anak untuk dirujuk dala# +endidikann,a.
Tidak ada tera+i khusus +ada tuli sensorineural selain tindakan -edah i#+lantasi koklea. Jika terda+at sisa +enden*aran da+at di*unakan alat bantu dengar. 0e#akaian alat ini -ertujuan untuk #e#+erkeras suara sehin**a terda+at
dala# rentan* 'rekuensi -icara. @a+at ti#-ul #asalah karena +eneri#aan suara tidak selekti' dan da+at #en*aki-atkan tekanan -erle-ihan dari lin*kun*an serta suara -isin* dari sekitarn,a se+erti *esekan +akaian. 0ada +e#akaian alat ini di+erlukan instruksi ,an* jelas serta +erhatian terhada+ -entuk telin*a. ;arus ditekankan -ah3a +e#akaian alat -antu han,a #eru+akan -a*ian dari +roses reha-ilitasi u#u# dan +endidikan. ran* tua +enderita anak kecil ,an* tuli #e#-utuhkan +etunjuk ahli untuk #e#-erikan doron*an ke+ada +enderita untuk -er-icara dan #en*e#-an*kan ke#a#+uan -icara. Ban,ak anak den*an tuli sedan* da+at #en*ikuti sekolah nor#al teta+i tuli ,an* le-ih -erat #e#erlukan +endidikan khusus -aik +ada sekolah tunarun*u #au+un +ada unit *an**uan +enden*aran ,an* ada di sekolah nor#al. Karena +en,e-a- *enetik di da+atkan !" M anak den*an tuli sensorineural serin*kali di+erlukan konsultasi *enetik untuk #ence*ah terjadin,a ke#-ali kasus terse-ut +ada an**ota keluar*a. 9 Pemasangan implan koklea dilakukan +ada keadaan tuli sara' -erat -ilateral atau
tuli total -ilateral 4anak #au+un de3asa5 ,an* tidak #enda+at #an'aat den*an alat -antu den*ar konvensional. Untuk anak den*an tuli sara' -erat sejak lahir i#+lan se-aikn,a di+asan* +ada usia % tahun. 0asca -edah dilakukan evaluasi serta +ro*ra# reha-ilitasi -eru+a latihan #enden*ar tera+i 3icara dll sela#a kuran* le-ih 6 -ulan.
0eran*kat elektronik terse-ut harus di+eriksa dan dikali-rasi -erkala 4 mapping 5 setia+ 6 -ulan untuk anak 6 tahun dan setia+ % -ulan untuk anak ,an* -erusia 6 tahun.
B. ?edika ?entosa Tidak ada +en*o-atan s+esi'ik untuk ru-ella kon*enital. D Imunoglobulin profilaktik da+at #ence*ah ti#-uln,a rua# teta+i tidak #ence*ah
terjadin,a vire#ia rubella. Karena itu virus teta+ #eru+akan -aha,a ,an* -er#akna -a*i janin. Karena itu i##uno*lo-ulin jarang diindikasikan sela#a keha#iilan. "
/. Pen)egahan
OOTerhada+ ru-ella . lo-ulin 2#un Seru# 42S5 %. :aksin hidu+ ,an* dile#ahkan 4:aksin hidu+ RA %D<&5 Le-ih dari &" ne*ara -a*ian di A#erika Serikat #en*anjurkan screenin* +ada -a,i ,an* -aru lahir #elalui +ro*ra# ne6born hearing screening 4N;S5. Saat ini -aku e#as +e#eriksaan skrinin* +enden*aran +ada -a,i adalah +e#eriksaan toacoustic 8#ission 4A85 dan Auto#ated ABR 4AABR5. @ikenal % #aca# +ro*ra# N;S ,aitu$ %niersal 7e6born Hearing Screening 4UN;S5 dan +argeted 7e6born Hearing Screening .% @eteksi dini san*at +entin* teruta#a harus dilakukan +ada anak den*an 'aktor risiko *an**uan den*ar karena !"M -a,i -aru lahir den*an 'aktor risiko #en*ala#i *an**uan den*ar sejak lahir. @eteksi *an**uan den*ar +ada anak da+at dilakukan den*an +e#eriksaan audiolo*i su-,ekti' ,aitu den*an #e#erhatikan res+on anak terhada+ -un,i -eru+a +eru-ahan tin*kah laku atau den*an +e#eriksaan o-jekti' #isaln,a den*an B8RA dan A8.
/I. Prognosis
0ro*nosis ter*antun* dari se-era+a +arah dan -a*ian #ana ,an* rusak dari telin*a dala#. 0ro*nosis u#u#n,a -uruk ke#un*kinan +enden*aran ke#-ali se+erti s e#ula san*at kecil.
Kesimpulan
@ia*nosis dari -a,i -erusia & -ulan den*an keluhan kuran* res+on terhada+ suara ini adalah tuli sensorik kon*enital 4congenital disease sensoryneural hearing loss5. @ia*nosis ini -erdasarkan te#uan dari hasil ana#nesis -ah3a i-un,a #en*ala#i in'eksi ru-ella +ada tri#ester +erta#a keha#ilan. @en*an adan,a in'eksi ru-ella di-a3ah usia janin %" #in**u ini da+at #en**an**u +erke#-an*an koklea ,an* -aru akan
#enca+ai 'un*si nor#al setelah #asa *estasi %" #in**u. Selain
sensorineural hearing loss CRS #e#iliki serin* #en,e-a-kan patent ductus arteriosus dan katarak kon*enital +ada -a,i ,an* -aru lahir.
Daftar Pustaka
#. ?orice A utierre> RU A*uero ?LA .Congenital rubella syndrome8 progress
and future challenge. 8H+ert Rev :accines. %""9E4&5$&%&1&&. %. Su3ento R Pi>lavsk, S ;endra#in ;. an**uan +enden*aran +ada -a,i dan anak. in$ Soe+ardi 8A 2skandar N Bashiruddin J Restuti R@. Telin*a hidun* ten**orok Q leher. 8disi 6. Jakarta$ FKU2E %". h.%%1(%.
(. Lal3ani AK. isorders of smell' taste' and hearing . in$ Fauci AS Kas+er @L
Lon*o @L Braun3ald 8 ;auser SL Ja#eson JL et al. Harrison9s principles of internal medicine. Dth ed. Ne3 ork$?cra31;illE %"". +.%""1%. +. Kadek @ar#adi. ejala ru-ela -a3aan 4kon*enital5. Indonesian Journal of
Clinical 4athology and *edical :aboratory$ ?aret %""DE &4%5$ 6&1D. 1. Ada#s L Boies LR ;i*ler 0;. Buku ajar$ 0en,akit T;T. 8disi ke16. Jakarta$
8C. %"&. h. %&1( 6% 66 %( 2. Antonio SA?A ?e,ers A@. Syndromic sensorineural hearing loss. Retrieved$
?arch
6th
%"(.
U+dated$
A+ril
%th
%"%.
Availa-le
at$
e#edicine.#edsca+e.co#
?elnick Adel-er*. 8disi1%D. Jakarta$ 8CE %""D. h. !D. 4. ?ansjoer A Su+rohaita Wardhani W2 Setio3ulan W +en,untin*. Ka+ita selekta
kedokteran. Jilid1. 8disi ke1&. Jakarta$ ?edia Aescula+iusE %"". h. . 5. ;ull @ Johnsston @2. @asar1dasar +ediatrik. 8disi1&. Jakarta$ 8CE %"". h. %9D. #6. Benson RC 0ernoll ?L. Buku saku$ -stetri dan *inekolo*i. 8disi19. Jakarta$
8C. %"". h. 6 (&19.
