2.7 penyakit keturunan Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Sifat-sifat manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat sif at te tert rten entu tu.. Si Sifa fatt ya yang ng di ditu turu runk nkan an ad adaa ya yang ng me meru rugi gika kann da dann ad adaa ya yang ng ti tida dak k merugikan (normal). Sifat menurun yang akan dibahas adalah cacat dan penyakit bawaan. Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan pada manusia semak sem akin in lam lamaa sem semaki akinn ba banya nyakk di diump umpai. ai. Pen Penya yakit kit ini buk bukan an dise diseba babka bkann inf infeks eksii kuman penyakit! melainkan diwarisi dari orang tua melalui gen. Penyakit genetis ini tidak menular! dan dapat diusahakan agar terhindar terhindar.. Pada umumnya! penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. "adi! gen aka akann mun muncul cul seb sebag agai ai sua suatu tu pen penyak yakit it ata atauu ca cacat cat ik ikaa dal dalam am kea keadaa daann res resesi esif f homo#igot. $ntuk keadaan gen yang hetero#igot! indi%idu yang bersangkutan tidak manampak mana mpakkan kan kela kelainan inan atau peny penyakit. akit. &ndi% &ndi%idu idu yang demi demikian kian dika dikataka takann sebag sebagai ai pembawa sifat (carrier). &ndi%idu yang bersifat carrier walaupun menampakk menampakkan an fenotipe normal! dapat mewariskan sifat yang negatif kepada generasi selanutnya. 'acat 'ac at ke kelai laina nann ba bawaa waann da dapat pat dit dituru urunka nkann lew lewat at kro kromos mosom om ke kelam lamin in ata atauu kromosom tubuh. 'acat bawaan yang tertaut kromosom tubuh ada yang bersifat resesif dan ada yang bersifat dominan. ang bersifat resesif meliputi albino! botak! sistis fibrosis! fenilketonuria! ay-Sachs! ski#ofrenia! anemia sel sabit! dan talasemia. an angg be bers rsifa ifatt do domi mina nann me meli lipu puti ti ke kela lain inan an si sind ndak akti tili li!! po poli lida dakt ktili ili!! br brak akid idak akti tili! li! hipertensi! dan *untington. 'acat bawaan yang tertaut kromosom kelamin biasanya bersifat resesif. 'ontohnya buta buta warna dan hemofilia. hemofilia. ( +iska uniar! 2, ) 'acat 'ac at dan pen penya yakit kit me menur nurun un pa pada da man manusi usiaa mem mempun punyai yai cir cirri-c ri-ciri iri seb sebaga agaii berikut / . Pada umumnya tidak dapat disembuhkan 2. 0ikendalikan oleh gen! sehingga tidak menular . 1iasanya akan muncul dalam keadaan homo#igot resesif
. &ndi%idu dalam keadaan hetero#igot pada umumnya tidak mengalami kelainan tetapi bersifat carrier 3. 0apat diusahakan agar terhindar. ( +iska uniar! 2, )
B. KELAINAN YANG TERPAUT PADA KROMOSOM TUBUH (AUTOSOM) .
4lbino Penderita albino ditandai dengan proses pigmentasi yang tidak normal pada
kulit dan bagian tubuh yang lain. Penderita albino mudah silau! karena matanya sangat peka terhadap sinar yang memiliki intensitas tinggi! seperti sinar matahari. Selain itu! penderita albino uga memiliki kelemahan pada aringan saraf mata dibandingkan dengan orang normal untuk memfokuskan sinar. 5emampuan memfokuskan sinar ke dalam bola mata kurang lebih 6,. 8ata uga tampak kemerahan karena pembuluh darah tampak elas. Penderita albino yang hidup di daerah beriklim dingin tidak terlalu bermasalah! tetapi ika hidup di daerah beriklim tropis sangat mungkin terkena kelainan kulit yang berbahaya. 0i samping keadaan fisik yang mengganggu! penderita albino uga mengalami beban mental dalam kehidupannya sehari-hari. "ika orang tua merupakan penderita albino! maka dapat dipastikan akan melahirkan anak-anak yang albino. 4kan tetapi! tidak tertutup kemungkinan kedua orang tua yang fenotipenya normal melahirkan anak albino. 5asus demikian dapat teradi ika kedua orang tua tersebut memiliki genotipe hetero#igot (carrier). 9rang tua yang membawa sifat albino! kemungkinan 23 menghasilkan keturunan (F) yang penderita albino. 1agaimana hal ini dapat teradi:: Perhatikan diagram persilangan berikut. "ika gen P ; normal p ; albino P
/
Pp
<=
Pp
>amet / P dan p F
P dan p
/ PP! Pp!Pp dan pp ?ormal (73) dan albino (23)
Penderita albino uga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang lainnya mederita albino/ P
/
Pp
pp
(normal)
<=
>amet / P dan p F
(albino) p
/ Pp dan pp ?ormal (3,) dan albino (3,)
$ntuk mengetahui apakah seseorang normal atau normal pembawa sifat albino! secara fisik memanglah tidak mudah. Satu-satunya alan adalah dengan menggunakan peta silsilah. ( +iska uniar! 2, )
2.
0iabetes 8elitus 0abetets mellitus atau penyakit kencing manis! diketahui sebagai suatu
penyakit yang disebabkan oleh adanya gangguan menahun terutama pada sistem metabolisme karbohidrat! lemak! dan uga protein dalam tubuh. >angguan metabolisme tersebut disebabkan kurangnya produksi hormon insulin! yang dipeilukan dalam proses pengubahan gula menadi tenaga serta sintesis lemak. ( +iska uniar! 2, )
0iabetes melitus diturunkan oleh ibu kepada anaknya! adi bukan oleh ayah kepada anaknya yang dikendalikan oleh homo#igot resesif. 08 biasanya menyerang pada usia lanut (<, thn)! tapi dapat pula timbul pada usia dini. Pada dasarnya! anak yang lahir dari &bu yang mengidap 08! maka ia mempunyai bakat 08. ?amun! bakat 08 bisa tidak muncul bila kita melakukan pencegahan dini (seperti olahraga teratur! mengkonsumsi serat yang cukup! mengurangi konsumsi lemak dan gula! dll). 9rang yang normal (tidak memiliki bakat 08)! tapi memiliki pola hidup yang tidak
sehat! rentan terserang penyakit 08 ini (seperti banyak makan gula dan lemak! tidak pernah olahraga! kegemukan! dll). "adi yang penting adalah menaga pola hidup kita. ( +iska uniar! 2, )
Perhatikan diagram persilangan berikut. "ika gen 8 ; normal m ; 0iabetes 8elitus P
/
8n
<=
>amet / 8 dan n F
8n 8 dan n
/ 88! 8n!8n dan nn ?ormal (73) dan 08 (23)
Penderita 08 uga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang lainnya menderita 08! disini orang tua yang menderita 08 adalah seorang ibu/ P
/
8n
nn
(normal)
<=
>amet / 8 dan n F
(08) n
/ 8n dan nn ?ormal (3,) dan 08 (3,)
( +iska uniar! 2, )
.
>angguan 8ental >angguan mental disebabkan karena gangguan saraf. Penyakit ini disebabkan
kadar asam fenil piru%at dalam darah terlalu tinggi. 5elainan mental ini dikendalikan oleh gen yang mengatur pembentukan protein en#im. Penderita memiliki pasangan alel gen-gen relatif homo#igot yang diwariskan oleh kedua orang tua hetero#igot yang penampakannya normal. ( +iska uniar! 2, )
.
4nemia Sel Sabit (sickle cell anemia)
aitu penyakit kurang darah yang parah karena sel darah merah berbentuk bulan sabit sehingga kemampuan darah untuk mengikat dan mengangkut oksigen berkurang. Penyakit ini ditemukan di afrika engah yang dilanda malaria pada tahun @, oleh Ainus Pauling. ( +iska uniar! 2, )
Kelainan ini disebabkan le! "en !#$i"% d#inan. >enotipe
Fenotipe
5eterangan
SS
4nemia sel sabit
8ati sebelum dewasa
Ss
'arrier anemia sel sabit
idak menderita anemia
Ss
?ormal
Sehat
Pada penderita anemia sel sabit ini! *b S (*emoglobin Sickle 'ell) mengendap pada daerah tertentu di eritrosit! sehingga eritrosit bentuknya seperti bulan sabit dan afinitas terhadap oksigen rendah. ( +iska uniar! 2, )
Perhatikan persilangan berikut P /
Ss
>amet/ S dan s
<=
Ss S dan s
F / SS! Ss! Ss! ss ?ormal (23) dan 4nemia sel sabit (23) dan carrier (3,) 3. 4lcaptonuria 8erupakan kelainan yang disebabkan gen homo#igot resesif. Pada penderita ini air kencinh menadi hitam atau coklat karena tidak memiliki en#im yang dapat mengubah alkapton menadi aseto-asetat. ( +iska uniar! 2, )
6.
'ystinuria
aitu teradinya penumpukan asam amino sistein yang sulit larut ! sehingga menyebabkan terbentuknya batu ginal. 5elainan ini disebabkan oleh gen dominan ' dalam keadaan homo#igot dominan ('')! orang yang bergenotip 'c dan cc normal. ( +iska uniar! 2, ) 1atu >inal di dalam saluran kemih (kalkulus uriner ) adalah massa keras seperti batu yang terbentuk di sepanang saluran kemih dan bisa menyebabkan nyeri! perdarahan! penyumbatan aliran kemih atau infeksi. ( +iska uniar! 2, )
1atu di dalam kandung kemih bisa menyebabkan nyeri di perut bagian bawah. 1atu yang menyumbat ureter ! pelvis renalis maupun tubulus renalis bisa menyebabkan nyeri punggung atau kolik renalis (nyeri kolik yang hebat). >ealanya adalah mual dan muntah! perut menggelembung! demam! menggigil dan darah di dalam air kemih. Penderita mungkin menadi sering berkemih! terutama ketika batu melewati ureter. ( +iska uniar! 2, )
7.
>alaktosemia 5elainan metabolism pada bayi yang disebabkan oleh gen homo#igot resesif
(gsgs). Penyakit ini berakibat tidak dapat mengubah galaktosa pada 4S& menadi glukosa. ( +iska uniar! 2, )
B.
5ebotakan 1otak adalah seseorang yang tidak memiliki rambut lagi di kepalanya.
Seringkali dalam bahasa &ndonesia! kata CbotakC dibedakan dengan kata CgundulC. Seseorang yang gundul! rambutnya biasanya dipangkas secara sengaa! sedangkan yang rambutnya botak tidak. ( +iska uniar! 2, ) Dalau kebotakan dianggap biasa pada kaum lelaki! ternyata hal itu uga dipicu oleh keturunan. 4da gen yang diturunkan oleh salah satu pihak orangtua atau keduanya yang menyebabkan si anak uga menderita kebotakan. 4da uga orang yang menderita kebotakan permanen yang pastinya uga disebabkan oleh satu enis gen yang disebut alopecia androgenetika. 1entuk rambut sama sekali tidak mempengaruhi
timbulnya alopecia androgenetika. Pengobatannya harus secara medis! tidak ada pengobatan alternatif. ( +iska uniar! 2, )
4lopecia 4ndrogenika teradi pada pria di akhir usia 2,-an tahun atau awal umur ,an tahun. +ambut akan rontok secara bertahap dimulai dari bagian puncak kepala dan depan. >aris rambut menadi mundur dan dahi menadi terlihat lebih lebar. Puncak kepala menadi botak. ( +iska uniar! 2, )
@.
1rakidaktili! sindaktili! dan polidaktili 'acat ini menyerang ari kaki dan tangan. 1rakidaktili adalah cacat yang
menyebabkan ari-ari menadi pendek. 5elainan ini bergenotip 1b!indi%idu bergenotip 11 bersifat letal dan genotip bb bersifat normal. sedangkan Sindaktili adalah cacat yang menyebabkan ari-ari tangan atau kaki saling berlekatan dengan fenotip Ss. Polidaktili adalah cacat yang menyebabkan umlah ari lebih dari lima dengan indi%idu normal berfenotip pp. ( +iska uniar! 2, )
.
,. 'ystic fibrosis 4pabila seorang ibu berfenotip hetero#igot dan bapak homo#igot dominan! maka kelainannya homo#igot resesif (cfcf). Penyakit ini ditandai dengan kelainan dalam metabolism protein yang barakibat pada rusaknya organ pancreas dan paru paru >eala penyakit menurun ini adalah nafsu makan bertambah! saluran pancreas tersumbat oleh lender sehingga mengganggu aliran en#im yang dibutuhkan dalam pencernaan makanan! penderita uga mengalami kesulitan bernafas. ( +iska uniar! 2, )
. Phenil ketonuria (P5$) eradi pada homo#igot resesif! karena tidak memiliki en#im yang diperlukan untuk mengubah asam amino fenilalanin menadi asam amino tirosin. Fenilalanin tertimbun dalam aringan dan menyebabkan perkembangan mental yang lambat. 5onsentrasi
fenilalanin
yang
berlebihan
dalam
darah
akan
mengganggu
perkembangan dan akti%itas otak. ( +iska uniar! 2, )
>eala-gealanya ialah perkembangan intelegensi lambat! pigmentasi kulit tidak normal (pucat)! cenderung terserang penyakit ayan! reaksi reflek yang lamban! rambut tidak normal! biasanya tidak berumur panang! dan didukung keberadaannya dalam rumah sakit iwa. ( +iska uniar! 2, )
2. ay Esachs 0ibawa oleh homo#igot resesif (tt). Penderita ini! otaknya mengandung suatu glikolipid yang komplek yang disebut gangliosida dalam kadar yang tinggi (abnormal). idak adanya en#im heksosa-aminidase 4 untuk merombak gangliosida! sehingga gangliosida terdapat di otak. ( +iska uniar! 2, )
'iri-ciri ay-Sachs adalah lambatnya perkembangan mental! kelumpuhan! gila! kebutaan! penderita biasanya mati pada waktu bayi atau hanya bertahan pada usia sekitar tahun! dan gangguan intelegensi serta saraf. ( +iska uniar! 2, )
. Penyakit hemoglobin lepore 8erupakan kelainan yang teradi pada hemoglobin yang timbul sebagai hasil pindah silang sebagai hasil pindah silang yang tidak sama antara gen-gen yang menentukan sintesis ratai dan rantai delta. 0alam keadaan hetero#igot (Al) menderita anemia ringan (lepore)! homo#igot dominan (AA) maka normal dan keadaan homo#igot resesif (ll) menderita anemia hebat dan bersifat letal. ( +iska uniar! 2, )
. alasemia Penyakit ini banyak ditemukan di Spanyol! &talia! dan unani. alasemia dibagi meadi 2 macam yaitu
a.
Talase#ia #a&' #e'*akan *ende'i%a ane#ia &an" san"a% *a'a! dan da*a% #en&ebabkan ke#a%ian +ak% ba&i be'"en%i* (T!T!) be',en%i* !#$i"% d#inan. ( Riska Ynia' -/0 ) b. alasemia
minor!
merupakan
penderita
anemia
yang
tidak
parah!
bergenotip hetero#ogot (hth). Sedangkan genotif (thth) bersifat normal. ( +iska uniar! 2, )
Perhatikan diagram persilangan berikut. P /
hth
<=
>amet/ h dan th
hth h dan th
F / hh! hth! hth!thth ?ormal (23) dan 4nemia (23) dan carrier (3,) ( +iska uniar! 2, )
1.
KELAINAN YANG TERPAUT PADA KROMOSOM SEKS ( GONOSOM) Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom X
.
*emofilia *emofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk membeku. 4pabila
penderita hemofilia terluka dan teradi pendarahan! darah sukar membeku sehingga penderita kehilangan banyak darah dan dapat berakibat fatal. Seperti uga buta warna! hemofilia tergolong penyakit menurun tang tertaut kromosom kelamin (se linkage). ( +iska uniar! 2, )
8ortalitas penderita hemofilia tergolong tinggi! terutama pada anak-anak. 4pabila seorang pria penderita hemofilia bertahan hidup dan selamat hingga perkawinan! maka dia akan menurunkan anak wanita yang normal namun membawa sifat hemofilia. 5emudian! anak-anak wanita keturunannya ini akan menurunkan hemofilia kepada sebagian anak laki-lakinya! sehingga sebagian anak laki-lakinya ada yang menderita hemofilia. ( +iska uniar! 2, )
*emofilia merupakan sifat resesif yang tertaut kromosom seks. Pada keadaan homo#igot ( ) menyebabkan kematian (letal). Danita hemofilia ( dilahirkan oleh ibu normal yang carrier dan suami hemofilia. ( +iska uniar! 2, Penyakit hemofilia ada dua enis! yaitu sebagai berikut. a.
*emofilia 4! yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku darah yang disebut
F4* (faktor antihemofilia). ( +iska uniar! 2, )
b.
He#,ilia B &ai% *ende'i%a %idak #e#iliki ,ak%' KPT (K#*nen Plas#a T'#b*las%in). Pen&aki% ini *e'%a#a kali di2#*ai di In""'is saa% In""'is di b# le! 3e'#an *ada Pe'an" Dnia II. Ke%ika i% se'an" anak laki4laki be'na#a 1!'is%#as %e'lka dan #en"ala#i *enda'a!an !eba%. Dia"nsis dk%e' #en&a%akan ba!+a anak i% #ende'i%a !e#,ilia %e%a*i be'beda den"an !e#,ilia &an" biasa di2#*ai. Ke#dian *en&aki% %e'seb% dina#akan !e#,ilia B 5 *en&aki% 1!'is%#as.( Riska Ynia' -/0 ) $ntuk memperelas penurunan penyakit hemofilia! dapat mengamati tabel berikut/
Gen%i, dan 6en%i, He#,ilia *ada laki4laki dan *e'e#*an >enotif
Fenotif
5eterangan
G*G*
Danita ?ormal
-
G*Gh
Danita Pembawa 5arrier
-
GhGh
Danita *emofilia
1ersifat letal! meninggal sebelum dewasa
G*
Pria ?ormal
-
Gh
Pria *emofilia
-
4pabila seorang wanita normal (carrier) menikah dengan laki-laki normal! maka/ P
G*Gh
/
>amet / G* F
<=
dan Gh
G* G* dan
/ G*G*! G*! G*Gh! Gh G*G* (wanita normal)! G* (Pria ?ormal)! G *Gh (Danita ?ormal)! Gh
(Pria *emofilia) Sehingga! presentase pria hemophilia adalah 23! dan presentase anak perempuan normal adalah 3,. ( +iska uniar! 2, )
2. 1uta Darna 1uta warna merupakan kelainan genetik atau bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya! kelainan ini sering uga disebaut se linked! karena kelainan ini dibawa oleh kromosom G. 4rtinya kromosom tidak membawa faktor buta warna. *al inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah Hpembawa sifatH hal ini menuukkan ada satu kromosom G yang membawa sifat buta warna. Danita dengan pembawa sifat! secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. etapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. 4pabila pada kedua kromosom G mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tersebut menderita buta warna. ( +iska uniar! 2, )
1uta warna dapat kita tes dengan tes &shihara! dimana lingkaran - lingkaran berwarna yang beberapa diantaranya dirancang agar ada tulisan tertentu yang hanya dapat dilihat atau tidak dapat dilihat oleh penderita buta warna. ( +iska uniar! 2, )
Un%k lebi! 2elas da*a% #en"a#a%i %abel *e+a'isan b%a +a'na *ada #ansia. Pewarisan pada
I ?ormal
I dan J
I cb
G
Gcb
GG
G
GcbG
G
G
GG
G
GcbG
G
J 'arrier Gcb
GcbG
Gcb
GcbGcb
Gcb
G
GG
G
GcbG
G
Gcb
GcbG
Gcb
GcbGcb
Gcb
GcbG
Gcb
GcbGcb
Gcb
J ?ormal G
J cb
Gcb 5eterangan /
>enotif GG / menunukkan wanita normal >enotif GcbG / menunukkan wanita carrier buta warna >enotif GcbGcb / menunukkan wanita buta warna >enotif G / menunukkan laki-laki normal >enotif Gcb / menunukkan laki-laki buta warna.( +iska uniar! 2, )
.
Penyakit pada gigi
Penyakit
yang
menyerang
gigi
dapat
pula
karena
keturunan
seperti Anodotin merupakan kelainan yang terpaut pada kromosom seks G dan dikendalikan oleh gen resesif. ?ama lain dari anodotin adalah ombong sehingga anak penderita tidak memiliki gigi. Amola merupakan penyakit yang dikendalikan oleh gen resesif. ?ama lain 4mola adalah gigi tidak bergeraham. 0an gigi tidak beremail dengan gen pengendali dominan. ( +iska uniar! 2, )
P
;
G4Ga Charrier
<=
G4 ?ormal
4nodontia >
;
G4!Ga
F
;
G4G1 ; 'harrier Ga
G4!
; 4nodontia
G4G4 ; ?ormal G4 ; ?ormal
. *ypertrichosis *ypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga! waah! dan anggota tubuh lainnya. Penyebabnya gen-gen resesif (h) yang termasuk kromosom . 5elainan ini hanya dimiliki oleh laki-laki. ( eo Sukoco! 2, ) Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom Y
1eberapa penyakit yang terpaut pada kromosom adalah penyakit hekstekgrafior (rambut seperti landak) dengan gen pengendali resesif (G hg). 4dapula webbedtoes yaitu antar ari penderita terdapat selaput ) dikendalikan oleh gen resesif pula yaitu Gwt. terdapat pula *ipertrikosis yaitu terdapatnya rambut pada daun telinga! yang dikendalikan oleh gen resesif (G ht). ( +iska uniar! 2, )
D.
KELAINAN PADA 3UMLAH KROMOSOM "umlah kromosom manusia adalah 6 kromosom! yang sering disimbolkan dengan 2244 K y atau 4 K y atau 6y. ang artinya terdiri dari 22 pasang autosom dan sepasang gonosom atau autosom dan sepasang gonosom. 4da kelainan dalam umlah kromosom baik bertambahnya kromosom maupun berkurangnya kromosom pada manusia! yang sering dikenal dengan sindrom. ( +iska uniar! 2, )
1. Sindroma Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1965.
&ndi%idu ini memiliki 22 pasang autosom ditambah satu G sehingga tergolong monosomi (2n-). Fenotifnya adalah wanita dengan perkembangan seks yang terhambat! steril! tubuh pendek! payudara tidak tumbuh selayaknya! tidak haid! aringan antung tidak normal! dan pendengaran tidak sempurna. ( +iska uniar! 2, )
. Sindroma Kline!elter ditemukan oleh kline!elter tahun 19".
8emiliki 22 pasang autosom ditambah kromosom seks GG sehingga genotipnya 2244 K GG yang berasal dari gamet gagal berpisah antara (224K G) dan gamet normal (224 K G). Sehingga sindrom ini memiliki 22 pasang autosom ditambah GGG namun arang teradi. 0engan kata lain! sindrom ini keleihan kromosom G yang diderita oleh pria. ( +iska uniar! 2, )
umbuh payudara! pertumbuhan rambut kurang! lengan dan kaki ekstrim panang sehingga seluruh tubuh tampak tinggi! suara tinggi seperti wanita! testis kecil! alat genitalia tampak normal tapi spermato#oa biasanya tidak dibentuk. ( +iska uniar! 2, )
#. Sindrom $a%obs ditemukan oleh P.A $a%obs tahun 1965.
Penderita dengan sindrom ini memiliki 7 kromosom mendapat tambahan pada sebuah kromosom seks )! diderita oleh pria. $kuran tubuh ekstrim tinggi! intelegensinya mempunyai &L antara B,-B! dan bersifat agresif. ( +iska uniar! 2, )
". Sindroma &o'n ditemukan oleh P.A $a%obs tahun 1(66
ubuh pendek dan puntung! lengan atau kaki bengkok! kepala lebar! waah membulat! mulut selalu terbuka! uung lidah besar! hidung lebar dan datar! kedua lubang hidung terpisah lebar! arak kelopak mata lebar! kelopak mata mempunyai lipatan epikantus sehingga mirip dengan orang oriental! iris mata kadang berbintik! &L rendah antar 23-
73! mempunyai kelainan antung dan tidak resisten terhadap penyakit. Penderita ini mempunyai satu buah kromosom pada kromosom normal! yaitu 2. Sehingga umlah kromosomnya ditulis 2nK. ( +iska uniar! 2, )
0ari sudut sitologi sindrom ini dibagi 2 yaitu/ a. Sindroma 0own riplo 2 atau risomi 2! sehingga penderita memiliki 7 kromosom. Penderita laki-laki 7!G! K2 sedangkan penderita perempuan 7!GG! K2. 0iperkirakan @2!3 dari semua kasus sindroma 0own tergolong dalam tipe ini. ( +iska uniar! 2, )
b. Sindroma 0own ranslokasi! translokasi adalah peristiwa teradinya perubahan struktur kromosom! karena potongan kromosom bersambung dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolognya. ( +iska uniar! 2, )
5. Sindroma )d'ards
Sindroma yang menempatkan kromosom nomor! dapat uga penambahan pada kromosom kelamin! misalnya 2244 K GGG (wanita) atau 2244 K G (pria). 0engan kata lain! Sindroma Mdwards! bagi penderita mempunyai 7 kromosom! dimana kromosom tambahan menadi kromosom ketiga pada pasangan kromosom B. ambahan kromosom inilah yang menimbulkan berbagai gangguan pada penderita. ( +iska uniar! 2, ) 8emiliki banyak bentuk kelainan yaitu telinga rendah! rahang bawah rendah! mulut kecil! tuna mental! ginal dobel dan tulang dada pendek. ( +iska uniar! 2, )
6. Pria XYY
Pria G pada umumnya lebih agresif dibanding laki-laki normal dan suka berbuat ahat dan melanggar norma. Pria ini memiliki 2 kromosom keadian ini berlangsung saat ayahnya membentuk spermato#oa! dan sperma ini membuahi sel
telur (membawa G) maka teradilah #igot yang kemudian berkembang menadi anak laki-laki G (7!G). ( +iska uniar! 2, ) 5egagalan membuahan #igot uga dapat menyebabkan seorang pria memiliki sifat seperti perempuan dan sebaliknya. Pria yang kromosomnya G mendapat tambahan G dari ibu akan mempunyai sifat perempuan. 1egitu pula wanita yang memiliki kromosom GG apabila kesalahan pembuahan menyebabkan menerima tambahan kromosom maka anak perempuan akan cenderung memiliki sifat pria. ( +iska uniar! 2, )
141 &&& PM?$$P 5esimpulan 0ari berbagai macam enis-enis penyakit yang berhubungan dengan faktor keturunan kita dapat menyimpulkan bahwa /
/. Pen&aki% "ene%ik a%a kelainan "ene%ik adala! seba! kndisi &an" disebabkan le! kelainan le! sa% a%a lebi! "en &an" #en&ebabkan seba! kndisi ,en%i*e klinis. -. *en&aki%
#en'n
*ada
#ansia
dibedakan
#en2adi
-
#a7a#8 &ai% kelainan &an" %e'*a% *ada k'#s# 9 dan Y
Saran Sebaiknya kita harus mengetahui berbagai macam penyakit yang berhubungan dengan keturunan. 5arena semua manusia akan memiliki penyakit yang berhubungan dengan faktor tersebut. Mntah fisik maupun yang lainnya yang akan menadi penyakit menurun. 0ari makalah di atas semoga bermanfaat bagi penulis ataupun pembaca. Semoga pembaca dapat mengambil sisi positif dan hal-hal penting dalam memahami arti pentingnya penyakit yang berhubungan dengan keturunan. 0ari makalah ini pula penulis mengalami banyak kendala. 8aka banyak kesalahan yang dibuat oleh penulis. 9leh karena itu penuls membutuhkan saran dari pembaca untuk menyempurnakan makalah ini.
04F4+ P$S454 9megaeati!*adi!D.2,. Detik-detik Ujian Nasional Biologi. 5laten/ P &ntan Pariwara Sukoco!eo. 2,. Detik-detik Ujian Nasional Biologi. 5laten/ P &ntan Pariwara http/NNfathurrahmankidbuu.blogspot.comN2,N,Nmakalah-biologitentang-genetika.html http/NNcacicu2.blogspot.comN2,N,2Npenyakit-menurun-dari-kromosom.html
