SEMINARIO N° 4
DESARROLLO DEL SISTEMA OSTEO MUSCULAR MALFORMACIONES
GRUPO DE SEMINARIO •
Vásquez Chacón, Marco André
Objetivos •
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Aprender el origen del del sistema ósteo muscular muscular y de que manera se de la osificación del hueso. Conocer el desarrollo del cráneo y sus diferentes anomalías. Conocer las características del del estado de de acondroplasia. Conocer el proceso del desarrollo de etremidades y desarrollo molecular de las etremidades. Ampliar nuestros conocimientos conocimientos acerca acerca de las anomalías congénitas congénitas de los miem!ros y sus características que le confiere. "efinir #uacion de Cadera congénita Aprender el desarrollo desarrollo de las $erte!ras y Columna $erte!ral Conocer las diferentes diferent es malformaciones malform aciones de la Columna Verte!ral Verte!ral Conocer los diferentes componentes en el cual inter$ienen en los procesos de desarrollo desarrollo del te%ido muscular muscular esquelético, liso y cardiaco. &ntender cuáles son algunas anomalías que se presentan en el te%ido muscular y cómo estos se manifiestan en nuestro cuerpo.
INDICE
"&'A(()##) " '*'+&MA )'+&) M,'C,#A( MA#-)(MAC*).&'
1. Origen del Sistema Osteo muscular. Mencionar el origen embriolgico. El sistema es!uel"tico se desarrolla del Mesodermo #araa$ial% mesodermo lateral &'o(a som)tica* + la cresta neural. ,. Osi-icacin intramembranosa + endocondral. .
Desarrollo del Cr)neo/ Neurocr)neo + 0iscero cr)neo. Cr)neo del
reci"n nacido. Princi#ales anomalas/
2.
Acromegalia% Microce-alia.
Craneo!uisis.
Cr)neo sinostosis.
Acrondo#lasia Desarrollo + crecimiento de los miembros. 3a cresta a#ical
ectod"rmica &CAE*. Regulacin molecular de las e$tremidades. Edad sea. 4.
Anomalas de los miembros/ meromelia% amelia% bra!uidactilia% sindactilia% #olidactilia% ectrodactilia% mano + #ie 'endidos 5#in6a de langosta7% #ie 6amboo e!uino8aro% lu$acin cong"nita de cadera% bandas amniticas.
9.
Desarrollo de las 8"rtebras + columna 8ertebral. Princi#ales
mal-ormaciones. :.
Desarrollo del Sistema Muscular/ es!uel"tico% liso% cardiaco.
Regulacin molecular. Deri8ados de los #recursores de las c"lulas musculares/ 'i#mero% e#mero. M;sculo cardiaco% m;sculo liso. Anormalidades.
1.
Origen del Sistema Osteo muscular
#a mayoría de las células mesenquimatosas, dan origen primero a moldes de cartílago hialino, este se osifica. )sificación endocondral. 'e diferencia directamente en hueso. )sificación intramem!ranosa &l mesénquima de la dermis .'e diferencia en mesénquima, y participan en la formación de hueso de la cara y el cráneo.
C"lulas de la cresta neural. Aporta células mesodérmicas para construir la cintura escapular y pel$iana los huesos largos de las etremidades.
Somitas &l mesodermo paraial, forma una serie segmentada de !loques de te%ido a cada lado del tu!o neural, denominados semitomeras en la región cefálica y somitas, desde la región occipital.
E3 SIS=EMA ES>UE3?=ICO
'e desarrolla a partir del Mesodermo paraial, de la lámina del mesodermo lateral 1ho%a somática2, y la cresta neural.
'e desarrolla a partir del mesodermo paraial, lateral y la cresta neural
&l mesodermo paraial forma las somitas y las somitómeras
#as somitas se diferencian en esclerotoma y dermiotoma
&l esclerotoma originará las $érte!ras y las costillas.
&l dermiotoma originará los mio!lastos 1células musculares primiti$as2 a partir de la región del miotomo, y la dermis a partir de la región del dermatomo.
Al finalizar la cuarta semana el esclerotoma forma el mesénquima o te%ido conecti$o em!rionario
#as células mesenquimáticas se con$ierten en0
-i!ro!lasto Condro!lastos )steo!lastos na porción de estas células pro$ienen de la cresta neural, migran hacia los arcos faríngeos y forman los huesos y te%idos de las estructuras craneofaciales. • • • • • •
,.
&sta migración es regulada por los genes homeoca%a. &squeleto aial Cráneo &sternón Costillas Columna $erte!ral
Osi-icacin intramembranosa + endocondral.
Osi-icacin #a osificación se refiere a la generación de te%ido óseo. &l hueso se puede producir de dos formas0 endocondral 1a partir de un modelo de cartílago2 o intermem!raoso 1a partir de células mesénquimas2.
Osi-icacin intramembranosa
#a osificación intramem!ranosa se produce a partir de células pluripotenciales del mesénquima 1te%ido deri$ado del mesodermo2. &stas células se agrupan y proliferan en determinados sitios donde se $a a lle$ar a ca!o la osificación. &sta aglomeración forma una 3mem!rana4, de ahí el nom!re de 3osificación intramem!ranosa4. na $ez que las células se diferencian en osteoprogenitoras, comienza la secreción del factor C!fa5 1(672, lo que lle$a al proceso de aumento de tama8o de las células, a su madurez en osteocitos y a la secreción de la matriz ósea 1que contiene principalmente osteo calacina, sialo proteínas óseas y colágenos2. Con el tiempo, la matriz termina por calcificarse. "e igual manera, las células pluripotenciales siguen proliferando, para dar lugar al crecimiento óseo por aposición. #as células tam!ién siguen sufriendo mitosis y mantienen constante su cantidad, así como tam!ién secretar matriz ósea.
Osi-icacin endocondral &ste tipo de osificación se presenta principalmente en los huesos largos y del esqueleto aial. 'e forma en !ase a un modelo de cartílago que sufre calcificación y con$ersión de células. Mediante la osificación endocondral se puede dar el crecimiento de dos formas, intersticial 1a lo largo2 y por aposición 1a lo ancho2. #a osificación se da de la siguiente manera0
'e forma un collarete óseo a partir de un modelo de cartílago en la zona donde se $a a lle$ar a ca!o la osificación
#os condrocitos de dicho collarete comienzan a sufrir un crecimiento acelerado. "e la misma manera comienzan a secretar matriz. #a matriz se calcifica, lo que impide que los condrocitos puedan nutrirse. 9or lo tanto sufren apoptosis. #os remanentes de condrocitos comienzan a sufrir cierto ni$el de degradación. #as células osteoprogenitoras que se encuentran en la parte más eterna del collarete 1periostio2 migran hacia dentro de la ca$idad donde se encuentran las espículas residuales del te%ido cartilaginoso. Comienza a proliferación de $asos sanguíneos en el interior de la ca$idad.
'e forma un segundo centro de osificación que se localiza en las epífisis. 'e infiltran de nue$a cuenta $asos sanguíneos que se encargan de nutrir a los osteocitos.
na $ez formados los dos centros, queda una porción de cartílago epifisiario que $a a proliferar y calcificar durante el mecanismo de crecimiento óseo.
na $ez que termina la fase de crecimiento, el cartílago se desintegra y se fusionan las epífisis con la diáfisis.
DESARRO33O CRANEO@ACIA3 INICIO DE 3A @ORMACIN DE 3A BASE DE3 CRNEO &9 SEMANA*. 5. Aparecen de manera !ilateral los di$ersos cartílagos 1deri$ados del esclerotomo de los somitos2 que $an a constituir la !ase del cráneo1neurocráneo cartilaginoso ocondrocráneo2 y son0 •
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Cartílagos paracordales o placa !asal 1situados alrededor del etremo craneal de la notocorda2 que $an a formar la masa cartilaginosa que rodea el etremo craneal de la médula espinal, delimitando el foramemmagnum y constituirán la !ase del hueso occipital. Cápsulas óticas 1que se desarrollan alrededor del ala menor de las $esículas óticas, primordios de los oídos internos2 que se con$ertirán en la porción petrosa y mastoidea el hueso temporal.
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Cartílagos hipofisarios, alrededor de la hipófisis en desarrollo, de cuya fusión se $a a formar el cuerpo del hueso esfenoides. Alas temporales, que darán lugar a las alas mayores del esfenoides. Alas or!itarias 1cartílago de cápsula óptica2, que darán lugar a las alas menores del esfenoides. +ra!éculas craneales 1cartílagos precordales2 y cápsulas nasales, participarán en la formación el hueso etmoides.
7. 'e cierra del paladar primario mediante la unión de los procesos nasales mediales entre sí y con el proceso mailar. :. Aparecen los procesos palatinos en las caras mediales de los procesos mailares. ;.
Aparecen las primiti$as coanas.
@USIN DE 3OS CAR=3AGOS DE 3A BASE DE3 CRNEO &: SEMANA*. "urante la séptima semana de gestación0 5. 'e fusionan algunos pares de cartílagos de la !ase del cráneo 1neurocráneo cartilaginoso o condrocráneo2, de manera que se constituye un cartílago occipital, un cartílago hipofisario y un cartílago de la unión de las tra!éculas craneales y las cápsulas nasales. 7. #os procesos palatinos crecen $erticalmente y se sit/an a am!os lados de la lengua. :. Comienzan a es!ozarse el conducto auditi$o eterno y el pa!ellón auricular. ;. #os precursores cartilaginosos de los tres huesecillos del oído se condensan en el mesénquima del 5er 1martillo y yunque2 y 7< arcos !ranquiales 1estri!o y apófisis estiloides2. =. 'e inicia la formación de te%ido óseo en el cuerpo de la futura mandí!ula 1osificación intramem!ranosa2 en una zona anterior al cartílago de Mec>el, por de!a%o del ner$io mentoniano. ?.
Aparece el cartílago del ta!ique nasal.
BASE DE3 CRNEO O CONDROCRNEO &1, SEMANA*. Al final de la décimo segunda semana de gestación concluye la fusión de todos los cartílagos que forman la !ase del cráneo de%ando los orificios por los cuales $an a pasar los pares craneales. Al mismo tiempo0 5.
Comienza la osificación del ala mayor del esfenoides.
7. 'e inicia la osificación endocondral de la !ase del cráneo de la siguiente manera0 :.
9orción !asal del hueso occipital 157@ semana2.
;.
Cuerpo del esfenoides 15?@ semana2.
=.
ueso etmoides 1/ltimo trimestre2
?. 'e produce la fusión de las dos partes que constituyen el hueso occipital, el cartílago de la !ase con la escama del occipital. B. Aparecen los : centros cartilaginosos secundarios de la mandí!ula0 coronoideo, mentoniano y condíleo. .
Comienza el crecimiento del mailar.
ORIGEN DE 3OS
&s importante destacar que huesos como el temporal, el esfenoides y el occipital se desarrollan mediante am!os tipos de osificación. Asimismo, la mandí!ula presenta un tipo de osificación mita. &l cuerpo mandi!ular responde a un tipo de osificación intramem!ranosa, mientras que la rama ascendente y del mentón sufren un proceso de osificación endocondral para lo cual inter$ienen tres centros cartilaginosos secundarios0 coronoideo, mentoniano y condíleo. #os cartílagos coronoideo y el condíleo desaparecen en el feto a término mientras que el mentoniano o incisi$o se mantiene hasta los dos a8os de edad.
OSI@ICACIN DE3 CRNEO DE3 RECI?N NACIDO. Al nacimiento, la parte correspondiente al neurocráneo está más desarrollada que la cara o $iscerocráneo. &l cráneo de un recién nacido presenta las siguientes características0 la !ó$eda está constituida por piezas óseas malea!les unidas por un te%ido conecti$o fi!roso 1suturas y fontanelas2 que permiten su posterior crecimiento. #a !ase o condrocráneo está constituida por piezas óseas unidas por restos de cartílagos, los cuales hacen posi!le su crecimiento que se realiza a epensas de las sincondrosis occipital, esfenopetrosa y petrooccipital. &n el recién nacido los senos mailares están poco desarrollados y los frontales y esfenoidales a/n no han comenzado su desarrollo. &n con%unto de los senos paranasales alcanzan sus $erdaderas dimensiones en la pu!ertad y en especial los senos mailares, cuando han erupcionados todos los dientes permanentes.
Se debe a una hipe!un"i#n &odu""i#n e'"esiva de(
Acromegalia
Se "aa"tei*a po+ A,anda)iento despopo"ionado de (a "aa%
E( "eebo no (o,a "e"e - e( ".neo no se e'pande% Microcefalia
Ni/os "on etaso ,ave%
ANOMAL0AS CRANEOFACIA LES
Neuopoo "anea( no (o,a "ease% Craneoquisis
Los 1ue pesentan de!e"tos "anea(es e(ativa)ente pe1ue/os2
Ciee pe)atuo de una o ).s estu"tuas% Cráneo sinostosis
Fo)a de( ".neo depende de (as sutuas 1ue se ha "eado pe)atua)ente Fo)a+ disp(asia es1ue(3ti"a Acrondoplasia
5een"ia autos#)i"a do)inante -
Desarrollo + crecimiento de los miembros. 3a cresta a#ical ectod"rmica &CAE*. Regulacin molecular de las e$tremidades.
MUSCU3OS DE 3OS MIEMBROS #os primeros indicios de la formación de los m/sculos de los miem!ros se o!ser$an en la séptima semana del desarrollo como una condensación del mesénquima que se encuentra próimo a la !ase de los es!ozos. &l mesénquima deri$a de las células dorsolaterales de los somitas que emigran hacia el primordio de la etremidad para formar los m/sculos. Al igual que en otras regiones, el te%ido conecti$o es el que go!ierna el patrón de formación del musculo, y este te%ido, que deri$a del mesodermo somático, da origen tam!ién a los huesos de la etremidad. Al alargarse los es!ozos apendiculares, el te%ido muscular se desdo!la en sus componentes fleos y etensor. #os m/sculos de las etremidades tienen al comienzo un carácter segmentario, pero con el tiempo se fusionan y entonces se componen del te%ido que deri$a de di$ersos segmentos. #os es!ozos de los miem!ros superiores se encuentran frente a los cinco segmentos cer$icales inferiores y a los dos torácicos superiores, y los miem!ros inferiores, frente a los cuatro lum!ares inferiores y a los dos sacros superiores. #os ramos primarios $entrales pro$enientes de los ni$eles espinales que correspondan se introducen en el mesénquima en cuanto se forman los es!ozos de las etremidades. Al principio cada ramo $entral entra con ramas dorsales y $entrales separadas, pero prontamente estas se unen para formar los ner$ios dorsales y $entrales de mayor cali!re. "e tal manera, el ner$io radial, que iner$a a los m/sculos etensores, está formado por la com!inación de las ramas segmentarias dorsales, mientras que los ner$ios cu!ital y mediano, que iner$an a los m/sculos fleores, se forman por la com!inación de las ramas $entrales.
CRES=A APICA3 EC=ODERMICA Cuando las células mesenquimales ingresan en la región de el miem!ro, secretan factores que inducen al ectodermo que la recu!re a formar la llamada cresta apical ectodérmica 1CA&2. &sta estructura se u!ica en el margen distal del es!ozo de miem!ro y se constituye en un centro productor de se8ales para el desarrollo de ellas. #a función de la CA& incluye0 52 Mantener el te%ido mesenquimal u!icado !a%o él en un estado de proliferación continua que permite el crecimiento del miem!ro en la dirección proimal distal. 72 Mantener la epresión de moléculas que permiten la formación del e%e antero posterior del miem!ro. :2 *nteractuar con proteínas que especifican los e%es antero posterior y dorso $entral de manera que cada célula reci!a la información posicional necesaria para diferenciarse. Como resultado de las funciones de la CA&, el es!ozo de el miem!ro crece de!ido a la proliferación de células mesenquimales que se encuentran inmediatamente !a%o la CA&. &l resultado neto de este proceso es el crecimiento progresi$o de los miem!ros de los $erte!rados. &l factor secretado por las células mesenquimales que induce la formación de la CA& es -D-5E. &sta proteína induce la formación de la CA& en el ectodermo que se encuentra en el límite entre los lados dorsales y $entrales del em!rión.
Desarrollo de las mal-ormaciones
8"rtebras
+
columna
8ertebral.
Princi#ales
'u formación se produce durante la cuarta semana, cuando los esclerotomos se modifican, cam!ian sus posiciones y migran en tres direcciones0 5. Migración dorsal0 hacia la línea media dorsal, alrededor de la médula espinal. 7. Migración $entral0 hacia y alrededor de la notocorda. :. Migración latero$entral0 hacia la pared lateral del cuerpo, para formar las costillas. &ntre los esclerotomos se encuentran áreas menos densas de mesénquima que se relacionan con las arterias intersegmentarias. Cada esclerotomo está di$idido en dos porciones0 una cefálica, laa y otra caudal condensada, entre estas, una porción de esclerotomo, que no se modifica pero llena el espacio futuro entre dos cuerpos $erte!rales cartilaginosos 1anillo fi!roso2, contri!uyen a la formación de los discos inter$erte!rales. 9ara la formación del cuerpo $erte!ral, la porción condensada de cada esclerotomo se une con la porción laa del $ecino, incorporando el mesénquima de dos esclerotomos diferentes 1intersegmentario2 en las nue$as estructuras 1cuerpos $erte!rales2, que por formarse de dos esclerotomos o segmentos contiguos, tienen un origen intersegmentario. &l modela%e de las formas de los diferentes tipos de $érte!ras está regulado por genes )6. Aunque la notocorda desaparece por completo, quedan restos en la región central de los cuerpos $erte!rales y en los n/cleos pulposos de los discos inter$erte!rales. &l reordenamiento de los esclerotomos, para formar los cuerpos $erte!rales definiti$os con disposición intersegmentaria, es determinante para que los miotomas que mantenían una disposición segmentaria, al lado de cada esclerotomo, se etiendan ahora desde un cuerpo $erte!ral al otro. &ste hecho es muy importante, por cuanto posi!ilita que los m/sculos esqueléticos 1deri$ados de los miotomas2 se etiendan de una $érte!ra a otra y permitan los mo$imientos de la columna $erte!ral. #os cam!ios en la disposición de los esclerotomos para formar los cuerpos $erte!rales, influyen de forma similar en la disposición final de las arterias intersegmentarias y de los ner$ios raquídeos.
&n las porciones menos condensadas 1caudales2 de los cuerpos $erte!rales precartilaginosos aparecen, a cada lado y en sentido dorsal, una prolongación laminar que crece y rodea lateralmente la médula espinal en desarrollo, luego se fusionan en la línea media dorsal y crean los arcos neurales 1migración dorsal2, que forman una ca$idad, en cuyo interior se localiza la médula espinal. +am!ién a cada lado de los cuerpos $erte!rales precartilaginosos se originan unas prolongaciones que crecen en sentido lateral y dan lugar a los procesos trans$ersos y a las costillas.
Princi#ales mal-ormaciones Patologa neuromuscular &l mielomeningocele es la lesión neurológica que más alteraciones produce en la columna $erte!ral, ya que es precisamente su falta de cierre posterior la que lo pro$oca. Cuanto más alto es el grado de la parálisis, mayor es la afectación de la columna, y las des$iaciones que pro$oca pueden ser tanto escoliosis como cifosis e hiperlordosis. ay que $igilar el desarrollo de la columna durante todo el crecimiento y, si es necesario, corregirlo con ortesis o, en algunos casos, con inter$enciones quir/rgicas. #a práctica de la natación ayuda mucho a estos ni8os para desarrollar una !uena musculatura en el torso y los miem!ros superiores. #a llamada espina !ífida oculta es un grado mínimo de defecto de cierre del arco posterior de #= o de '5, que puede asociarse a lipomas, presencia de filum terminale, ne$us o zonas pilosas en la piel que lo cu!re, o peque8as um!ilicaciones.
#a espina !ífida se puede detectar con radiografíaF en la mayoría de los casos es asintomática y no precisa tratamiento. 'ólo en ciertos casos y tras estudio con resonancia magnética necesitan ser resecadas, especialmente cuando se trata de lipomas intramedulares. Capítulo especialmente importante es el de la parálisis cere!ral, que supone una afectación del raquis hasta en el ?EGB=H de los casos con tetraparesia espástica:. Deneralmente no se consiguen controlar !ien con corsé y con frecuencia necesitan largas fi%aciones quir/rgicas, que alcanzan incluso hasta la pel$is. 9rácticamente todas las enfermedades neuromusculares pueden dar lugar a deformidades del raquis, aunque la mayoría de ellas son muy poco frecuentes 1atrofia muscular espinal de IerdnigGoffman, distrofia muscular de "uchenne, enfermedad de CharcotGMarieG+ooth2.
Escoliosis idio#)tica &s una alteración de la alineación de la columna $erte!ral con des$iación lateral del raquis, pero con un componente torsional que deforma la columna en los : planos del espacio 1fig. 52. #a escoliosis es un hallazgo relati$amente frecuente en las consultas del pediatra y en la mayoría de los casos es del tipo idiopático del adolescente, es decir, sin causa conocida y que aparece en el momento del desarrollo pu!eral, durante el que se produce una aceleración del crecimiento del raquis. ay tam!ién escoliosis infantil y %u$enil, pero son minoritarias. #a pre$alencia de la escoliosis en la po!lación está en torno al 5HF la mayoría son menores de 7E<, y más del JEH de las mismas son escoliosis idiopáticas. &s pues muy importante el cri!ado de esta patología, ya que se puede detectar inicialmente con la eploración física y su tratamiento $aría mucho seg/n el grado de deformidad alcanzado
Mal-ormaciones de los miembros
Meromelia/ "eri$a de las pala!ras meroF que significa parte y de melia que significa etremidad. Con esto podemos decir que meromelia es la ausencia parcial de uno o $arios miem!ros. Algunos e%emplos !ien pueden ser0 Ausencia de las manos y de la mayor parte del ante!razo Ausencia de la mano
Ausencia del cuarto y quinto dedo de la mano y sindactilia del segundo y tercer dedo Ausencia del tercer dedo, que origina una mano hendida Ausencia del segundo y tercer dedo de los pies y sindactilia del cuarto y quinto dedo, lo que da por resultado un pie hendido.
Ectrodactilia/
'índrome de KarschGeuge!auer. Conocido como ectrodactilia, es una deformidad de las etremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos, además de que puede encontrarse sindactilia. Consecuentemente las manos o los pies asumen una forma como si fuesen pinzas de langosta. &ste síndrome se caracteriza por la presencia de la triada &ctrodactiliaG "isplasia &ctodérmicaGendidura 1&&C2. &sta asociación muchas $eces es confundida con otro tipo de identidades quedando así erróneamente diagnosticado el paciente, por lo cual se plantean $ariados diagnósticos diferenciales del mismo. &s un síndrome autonómico dominante, con penetración incompleta y epresi$idad $aria!le. &sta con%unción de signos y síntomas puede lle$ar a la confusión con otro tipo de entidades clínicas, y ocasionar un diagnóstico erróneo del paciente. #a hendidura de la!io y ausencia del conducto lagrimal no es una com!inación usual en otras condiciones. 'e hace mención de las manifestaciones clínicas reportadas en la literatura, y se enfatiza en las manifestaciones mailofaciales y dentales.
Amleia/ &s una malformación congénita que se caracteriza por la falta de uno o más miem!ros, sean superiores o inferiores. &s originada generalmente en la cuarta semana de gestación em!rionaria. 9uede ser producida por agentes químicos como la talidomida
Polidactilia/ &s una afección en la cual una persona tiene más de cinco dedos en cada mano o en cada pie.
+ener dedos adicionales en manos o pies 1? o más2 puede ocurrir espontáneamente. 9uede que no haya ning/n otro síntoma o enfermedad presente. #a polidactilia se puede transmitir de padres a hi%os. &ste rasgo in$olucra /nicamente un gen que puede causar algunas $ariaciones. #as personas de raza negra, más que otros grupos étnicos, pueden heredar un seto dedo. &n la mayoría de los casos, esto no es causado por una enfermedad genética. #a polidactilia tam!ién se puede presentar con algunas enfermedades genéticas. #os dedos adicionales pueden tener un desarrollo insuficiente y estar unidos por un peque8o pedículo. &sto casi siempre ocurre en el lado de la mano donde se encuentra u!icado el dedo me8ique. #os dedos malformados generalmente se etirpan. 'implemente atando una cuerda !ien apretada alrededor del pedículo puede pro$ocar que se desprenda a su tiempo si no hay huesos en el dedo. &n algunos casos, los dedos adicionales pueden estar !ien formados y pueden incluso ser funcionales. #os dedos más grandes pueden requerir cirugía para etirparlos.
Sindactilia/ #os dedos de manos y pies pueden fusionarse 1sindactilia2 o estar unidos entre sí por mem!ranas 1mem!ranas interdigitales2 que se etienden hacia los mismos dedos. #a sindactilia a menudo se presenta entre el segundo y tercer dedos de los pies y por lo general se asocia con alg/n síndrome.
Bra!uidactilia/ &l gen implicado en la !raquidactilia es dominante, lo que significa que sólo hace falta herederar un gen para que se presente la condición. na historia de !raquidactilia no necesariamente indica una predisposición, y si am!os padres están li!res de la enfermedad, el ni8o estará li!re tam!ién. &n general, la !raquidactilia se presenta sola, y no acompa8a con otras anormalidades físicas. 'in em!argo, tam!ién puede presentarse como parte de un síndrome, tales como enanismo. &n muchas afecciones congénitas como el síndrome de "oLn, síndrome de (u!insteinG+ay!i, etc., !raquidactilia es una característica menor en comparación con las otras anomalías o pro!lemas que los comprenden.
:. Desarrollo del Sistema Muscular/ es!uel"tico% liso% cardiaco. Regulacin molecular. Deri8ados de los #recursores de las c"lulas musculares/ 'i#mero% e#mero. M;sculo cardiaco% m;sculo liso. Anormalidades Desarrollo del musculo es!uel"tico #os m/sculos de los miem!ros y los m/sculos aiales se desarrollan a partir de la transformación epitelioGmesenquimatosa de las células miogenicas, las células precursoras miogenicas tiene origen del mesodermo somático y del dermatomiotoma $entral de los somitas, al inicio de la miogenesis se da el alargamiento de los n/cleos y los cuerpos celulares de las células mesenquimales, luego estas células musculares primiti$as se fusionan formando miotu!os alargados multinucleados y cilíndricos. "urante la fusión de los mio!lastos, en el citoplasma de los miotu!os aparecen los miofilamentos, tam!ién se da la formación de células musculares estriadas como las miofi!rillas, durante el desarrollo de los miotu!os serán rodeados por una lámina eterna que procede del te%ido con%unti$o adyacente, los fi!ro!lastos producirán perimisio y epismisio están forman la cu!ierta fi!rosa del musculo, y el endomisio se forma a partir de la lámina eterna y de las fi!ras reticulares. #a mayor parte de los m/sculos esqueléticos se desarrollan antes del nacimiento, el aumento de tama8o de un musculo a partir del primer a8o se de!e al incremento en el diámetro de las fi!ras a consecuencia de la formación de una cantidad mayor de miofilamentos, aumentan de longitud y anchura para acomodarse al crecimiento del esqueleto, el tama8o final depende de e%ercicio físico.
Desarrollo del musculo liso #as fi!ras del musculo liso se diferencian a partir del mesénquima esplacnico que rodea al endodermo del intestino primiti$o y sus deri$ados, el mesodermo somático proporciona al musculo liso a las paredes de muchos $asos sanguíneos y linfáticos. &l musculo liso de las paredes del intestino y los deri$ados intestinales proceden de la capa $isceral del mesodermo de la placa
lateral, y solo los m/sculos esfínter y dilatador de la pupila y el te%ido muscular de las glándulas mamarias y sudoríparas deri$an del ectodermo. &l primer signo de diferenciación del musculo liso es el alargamiento de los n/cleos y con configuración fusiforme en los mio!lastos, se diferencian por las células mesenquimales, no ocurre la fusión, se mantiene como células mononucleadas, la di$isión de los mio!lastos eistentes sustituye gradualmente a la diferenciación de los mio!lastos nue$os en la producción de te%ido muscular liso nue$o, en el citoplasma se o!ser$ara la aparición de elementos contráctiles filamentosos pero no sarcomericos y la superficie eterna de cada célula adquiere una lámina eterna que la re$iste. A medida que las fi!ras del musculo liso se disponen en !andas o haces reci!en la iner$ación por parte del sistema ner$ioso autónomo, las células musculares y los fi!ro!lastos sintetizan y depositan fi!ras de colágeno, elásticas y reticulares.
Desarrollo del musculo cardiaco 'e desarrolla a partir del mesodermo placnico lateral, que da lugar al mesénquima que rodea al tu!o cardiaco en desarrollo. #os mio!lastos cardiacos se diferencian a partir del miocardio primiti$o, no se llega a reconocer a la cuarta semana seg/n estudios la interacción de las proteínas 9! con los factores de transcripción and7 estimula la diferenciación del musculo cardiaco. #as fi!ras musculares cardiacas se originan a partir de la diferenciación y el crecimiento de células indi$iduales, el crecimiento de las fi!ras se de!e a la formación de nue$os miofilamentos. #os mio!lastos se unen entre si estas áreas de adhesión entre las mem!ranas dan lugar a los discos intercalados, más adelante se la el desarrollo de haces especiales de células musculares que poseen una escasa cantidad de miofi!rillas con diámetro mayor a las fi!ras musculares cardiacas típicas, estas células atípicas son las fi!ras de 9ur>in%e, forman el sistema de conducción del corazón.
Regulacin molecular #a proteína morfogenica ósea ; 1M9G;2 y los factores de crecimiento de los fi!ro!lastos 1-D-2 del mesodermo de la pared lateral, %unto a las proteínas I+ del ectodermo adyacente, se8alan las células del #V# del dermomiotoma para que epresen al gen especifico del musculo Myo". #a M9G; secretada por las células ectodérmicas induce al tu!o neural dorsal a producir proteínas I+, mientras la concentraciones !a%as de las proteínas 'onic hedgehog
1'2, secretadas por la notocorda y la placa !asal del tu!o neural, alcanzan las células del #M" del dermomiotoma, %untas estas proteínas inducen la epresión de MN-= y Myo" en estas células 1el ' no inter$iene en la especificación de las células del #V#2. &l Myo" y MN-= pertenece a la familia de factores de transcripción llamados factores de regulación miogenos 1-(M2y este grupo de genes acti$an $ías para el desarrollo de los m/sculos.
"eri$ados de los precursores de las células musculares0 hipómero, epímero. acia el final de la quinta semana, las futuras células musculares están agrupadas en dos porciones0 una peque8a porción dorsal, el epímero, formado a partir de las células dorsomediales del somita que se han reorganizado como miotomas, y una porción $entral más grande, el hipómero, formado por la migración de las células dorsolaterales del somita. #os ner$ios que iner$an a los m/sculos segmentarios tam!ién se di$iden en un ramo primario dorsal, el epímero, formado a partir de las células dorsomeiales del somita que se han reorganizado como miotomas, y una porción $entral más grande, el hipoméro, formado por la migración de las células dorsolaterales del somita. #os ner$ios que iner$an a los m/sculos segmentarios tam!ién se di$iden en un ramo primario dorsal para el epímeros, y un ramo primario $entral para el hipómeros. #os mio!lastos de los epímeros forman los m/sculos etensores de la columna $erte!ral, en tanto que los de los hipómeros da lugar a los m/sculos de las etremidades y de la pared corporal. #os mio!lastos de los hipómeros cer$icales forma los m/sculos escalenos, geniohiodeo y pre $erte!rales. #os de los segmentos torácicos se separan en tres ho%as, representadas en el tóra por los m/sculos intercostales eternos, intercostales internos e intercostales mas profundos del tóra. &n la pared a!dominal estas tres ho%as musculares forman los m/sculos o!licuo mayor o eterno, o!licuo menor o interno y trans$erso del a!domen. #os m/sculos de la pared del tóra conser$an su carácter segmentario de!ido a las costillas, mientras que en la pared a!dominal los m/sculos de los di$ersos segmentos se fusionan y forman grandes ho%as de te%ido muscular. #os mio!lastos del hipómero de los segmentos lum!ares forman el musculo cuadrado lum!ar en tanto que los de las regiones sacro y coígea forman el diafragma pel$iano y los m/sculos estriados del ano.
Anormalidades #a ausencia de uno o más m/sculos esqueléticos es más frecuente , son e%emplos de ello los cuadros de ausencia de la ca!eza esternocostal del musculo pectoral mayor y los m/sculos palmar largo, trapecio, serrato anterior y cuadro crural. Deneralmente se produce la ausencia de un /nico musculo en
un lado del cuerpo, o !ien solo falta parte de un musculo. &n ocasiones pueden estar ausentes los mismos m/sculos en las dos partes del cuerpo. #a ausencia del musculo pectoral mayor, a menudo de su parte esternal, se suele asociar a sindactilia 1fusión de los dedos2. &stos defectos congénitos forman parte del síndrome de 9oland 1ausencia de los m/sculos pectorales mayor y menor, hipoplasia mamaria ipsolateral y ausencia de dos a cuatro costillas2. #a ausencia del musculo pectoral mayor se asocia en ocasiones a la ausencia de la glándula mamaria o hipoplasia del pezón. )tros defectos congénitos como la ausencia congénita del diafragma pueden causar dificultades respiratorias que se asocian ha!itualmente a la epansión incompleta de los pulmones o de la parte de un pulmón 1atelectasias pulmonares2 y a neumonía. #a ausencia de los musculos de la pared a!dominal anterior puede asociarse a defectos gastrointestinales y genitourinarios gra$es, como la etrofia $esical. &l desarrollo muscular como la reparación depende de la epresión de los genes reguladores musculares.
Artrogri#osis Cuadro de contracciones articulares congénitas multiples qie afectan a di$ersas partes del cuerpo, se o!ser$a en 5 de cada :.EEE recien nacidos $i$os dentro de este encontramos mas de :EE trastornos heterogéneos. #as causas no son !ien definidas, el :EH están relacionados con factores genéticos. +rastornos neurológicos y alteraciones del musculo y el te%ido con%unti$o limitan los mo$imientos intrauterinos y pueden dar lugar a acinesia fetal con contracturas articulares.
0ariaciones en los m;sculos +odos los musculos están sometidos a una cierta $ariación, pero algunos lo están mas que otros. hay $arios musculos que tiene un cacarácterestigial desde el punto de $ista funcional 1musculos rudimentarios2, como los del pa!ellón auricular y el cuero ca!elludo. Algunos musculos presentes en otros primates solo aparecen el algunas personas como el musculo esternal, una !anda muscular que en ocasiones discurre en paralelo al esternón. #as $ariaciones en la forma, la posición y las inserciones son frecuentes y generalmente carecen de significación funcional.
=orticolis cong"nito Algunos casos se de!en al desgarro de las fi!ras del musculo esternocleidomastoideo 1&CM2 durante el parto. #a hemorragia en el interior del musculo afecta a una zona localizada con formación de un hematoma, luego se desarrolla una masa solida de!ido a la necrosis de las fi!ras musculares y a la
fi!rosis. A continuación se da el acortamiento del musculo que origina la inclinación de la ca!eza hacia el lado afectado y a un giro ligero de la propia ca!eza en dirección de ale%amiento respecto al lado del musculo acortado, a pesar de que el traumatismo del parto puede ser causa de torticolis congénito, el hecho de que este trastorno se haya o!ser$ado en lactantes que han nacido mediante cesáreas, se sugiere que tam!ién eisten otras causas incluyendo el nacimiento intrauterino y la miopatía primaria del musculo &CM.
De-iciencia de la musculatura abdominal #a usencia congénita parcial o completa de los m/sculos a!dominales 1síndrome del a!domen en ciruela pasa o síndrome de la triada2 se de!e a una laitud a!dominal secundaria a la distención del a!domen por ascitis, la acumulación del líquido seroso en el área peritoneal da lugar a la distensión del a!domen, con atrofia de los m/sculos a!dominales. #os recién nacidos de seo masculino que presentan este síndrome muestran como trastornos asociados criptorquidia y megaureteres, generalmente la pared a!dominal es tan fina que los órganos como el intestino son $isi!les y se pueden palpar fácilmente.
M;sculos accesorios &n ocasiones se desarrollan m/sculos accesorios por e%emplo en alrededor del :H de las personas se o!ser$a un musculo soleo accesorio, en algunos casos producen sintomatología clínicamente significati$a.
CONCLUSIONES •
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&l desarrollo normal de sistema osteoGmusculares es muy importante en el em!rión y por consiguiente para toda la $ida del ser humano. 9udimos comprender el desarrollo del cráneo y las diferentes anomalías #a condroplasia es un transtorno del crecimiento de los huesos, se caracteriza por !razos y piernas cortas y por ende !a%a estatura. #a posición de las etremidades a los costados del em!rión a lo largo del e%e craneocaudal esta regulada por los genes )6. #as anomalías de la etremidad que hemos estudiado son relati$mente frecuentes y en general pueden corregirse mediante cirugía, pero pueden formar parte de un grupo definido de defectors congénitos. &l desarrollo se da a partir de la formación de las partes del esclerotoma de los somitas que deri$an del mesodermo paraial. #a secuencia de Klippel -eil es la reducción de $erte!ras Cer$icales. Cada tipo de te%ido muscular se $a a desarrollar de distinta manera, por lo que el desarrollo de cada tipo $a hacer específico para un lugar determinado del cuerpo. N cuando se presenta una alteración en estos, puede que se presenten anomalías como las ya antes mencionadas.
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