Fundamentos de Genética. Grado de Bioquímica. Bioquímica. Curso 2011-12 Series de problemas del 2º. módulo: Fundamentos de Análisis Genético Serie 5 (cuestiones) C9. Dos individuos de cierta especie son fenotípicamente idénticos. (a) ¿Implica esto que deben tener idéntico genotipo? (b) Y lo contrario, si tienen idéntico genotipo ¿significa que su fenotipo es idéntico? C10. Una especie animal tiene 2n=24 cromosomas. (a) ¿Qué proporción de los gametos formados por un individuo tendrán los centrómeros de origen materno únicamente? (b) ¿Cuál sería la respuesta si 2n=4? C11. Si un heterocigoto AaBb produce una segregación 13:3 en F2, (a) ¿qué segregación dará en un cruzamiento de prueba? (b) ¿Y si la segregación hubiera sido 9:3:4? C12. Una mosca BR/br se cruza con otra br/br. En el 84% de las meiosis no se forman quiasmas entre estos genes. ¿Qué proporción de los descendientes serán Bb rr? C13. Calcula la probabilidad de que un individuo sano, hijo de padres sanos, que tiene un hermano afectado por una enfermedad autosómica recesiva, sea portador del alelo defectuoso. C14. Se estudia una enfermedad controlada por un alelo dominante ligado al cromosoma X. ¿Qué fenotipos se esperan entre los hijos e hijas de los siguientes matrimonios?: (a) Hombre afectado y mujer normal. (b) Mujer afectada hija del matrimonio anterior y hombre normal. C15. ¿qué fenotipo tendrá una célula diploide de S. cerevisiae procedente de la fusión de dos cepas petite de levaduras de sexo contrario, una neutra y otra segregacional (a)? ¿Y los cuatro descendientes que produzca la meiosis de ese individuo (b)?
caracol Limnaea (carácter sentido del giro de la concha determinado por la pareja alélica D/d): C16. En el caracol Limnaea (a) ¿Qué genotipos puede tener una hembra levógira para que pueda producir descendencia dextrógira? (b) ¿Qué genotipos podría tener el progenitor macho de la hembra levógira?
Serie 6 (problemas) mosca Drosophila,, la enzima alcohol deshidrogenasa (ADH) es codificada por el gen Adh. Adh. Aunque no 10. En la mosca Drosophila es su función natural, la ADH convierte el alcohol alílico en un producto altamente tóxico (la acroleína). Como consecuencia, las moscas con actividad ADH son sensibles al alcohol alílico, pero las carentes de actividad no lo son. Se conocen tres alelos del gen Adh. Adh. El alelo Adh alelo Adh F determina una enzima activa de movilidad electroforética rápida, el Adh el Adh S una enzima activa de movilidad lenta y el Adh0 una proteína totalmente inactiva, no detectable electroforéticamente. En una población de laboratorio se analizaron 100 moscas por electroforesis, detectandose 4 tipos de mosca de acuerdo con el patrón de bandas: moscas con una banda rápida, moscas con una banda lenta, moscas con tres bandas (las dos anteriores más una intermedia) y moscas carentes de bandas. a) Se cruza un macho resistente a alcohol alílico con una hembra sensible que presenta las tres bandas. Indica el porcentaje de moscas que se producirán con una sola banda. b) Se cruza un macho que presenta solo una banda rápida con una hembra que presenta solo una banda lenta. Se observa que parte de la descendencia es resistente a alcohol alílico. Indica el porcentaje de moscas que se producirán con co n una sola banda. c) Indica la relación de dominancia o recesividad entre los tres alelos para el carácter sensibilidad a alcohol alílico. 11. La braquidactilia es un carácter monogénico consistente en un desarrollo anormalmente corto de los dedos de las manos y de los pies. Al sumar los datos de numerosos arboles genealógicos, de 18 cruzamientos conocidos en que los dos parentales tenía braquidactilia, el 66.1 % de la descendencia presentó el carácter. De 56 cruzamientos detectados en los que solo uno de los dos parentales tenía braquidactilia, el 50.2 % de la descendencia manifestó el carácter. Un árbol genealógico de braquidactilia especialmente completo fué el siguiente:
a) Indica si el carácter braquidactilia es dominante, semidominante, o recesivo. b) Indica el genotipo de los individuos marcados con los números 1, 2 y 3 (llamar S al alelo silvestre y B al alelo de la braquidactilia). c) ¿Qué probabilidad tendría un noveno hijo de la pareja marcada con un asterisco de tener braquidactilia? d) ¿Hay datos en el árbol que apoyen la existencia de letalidad asociada al gen responsable de la braquidactilia? 12. Por tus excelentes notas en el último examen, tu profesor de Genética Evolutiva te ha llevado de viaje a cierta región de las selvas amazónicas. Allí has descubierto una nueva especie de planta con frutos de diferente color. La mayoría de las plantas tienen frutos de color verde, pero algunas lo tienen de color amarillo, y otras más raras de encontrar, de color azul. Los lugareños aseguran que de vez en cuando ven alguna de frutos blancos, pero tú no has tenido esa suerte. Aprovechando que tu vuelo era de madrugada y que en la aduana estaban dormidos, te has traído en tu equipaje de mano 4 plantitas que siembras nada más llegar. Dos plantas tienen frutos verdes (1 y 2), la planta 3 tiene frutos amarillos y la 4 frutos azules. La planta se puede autofertilizar, así que decides hacer sus autocruzamientos. Además, cruzas también la planta de frutos amarillos con la de frutos azules. Los resultados son los siguientes: Color del fruto en los descendientes cruzamiento verdes azules amarillos blancos 1 (verde) x 1 (verde) 75 % 25 % 2 (verde) x 2 (verde) 56,25 % 18,75 % 18,75 % 6,25 % 3 (amarillo) x 3 (amarillo) 100 % 4 (azul) x 4 (azul) 75 % 25 % 3 (amarillo) x 4 (azul) 50 % 50 % a) ¿Cuantos genes determinan el color del fruto en esta planta? b) Si hay un solo gen, indica el motivo de la diversidad de fenotipos. Si hay más de un gen indica si hay epistasia. c) Que descendencia (fenotipos y proporciones) esperas obtener al cruzar la planta 2 (verde) con la planta 4 (azul)
Serie 7 (problemas) 13. En el maíz, la síntesis de sacarosa es llevada a cabo por la enzima sacarosa sintetasa. Existen dos isozimas sacarosa sintetasa (isozimas SS1 y SS2), codificadas por los genes Sh1 y Sus1, respectivamente. Ambos genes se expresan de forma constitutiva (se detectan iguales cantidades de ARNm). Por un mecanismo de modificación post-transcripcional inducido por SS2, cuando esta proteína está presente, SS1 no se traduce. Además de los alelos funcionales, SS1 y SS2, se conocen alelos de ausencia de función, Sh1 - y Sus-, recesivos frente a los anteriores. La síntesis de sacarosa no es un proceso esencial para la supervivencia del maíz. En un experimento se cruzaron dos líneas puras con actividad sacarosa sintetasa, una con actividad SS1 y otra con actividad SS2. La F1 obtenida se cruzó consigo misma y se obtuvo una F2 formada por 296 plantas con actividad SS1, 1205 plantas con actividad SS2 y 101 plantas sin actividad sacarosa sintetasa. a) Indica si existe algún tipo de interacción génica entre los genes Sh1 y Sus1, señalando en su caso cual. b) Indica el porcentaje de plantas con actividad sacarosa sintetasa SS1 que esperarías al cruzar una planta de genotipo Sh1+ Sh1- Sus- Sus- por una Sh1- Sh1- Sus+ Sus-. 14. Tras una de sus numerosas excursiones científicas a la tierra, los habitantes de Ganímedes estudiaron el modo de herencia de dos defectos humanos debidos a dos genes localizados en la región diferencial del cromosoma X: la ceguera para el color verde, causada por un alelo recesivo c del gen C , y la hemofilia, causada
por un alelo recesivo h del gen H . La presencia de los alelos normales, C y H , evita la existencia de tales defectos. Para llevar a cabo dicho estudio, se llevaron dos parejas jóvenes que permitían combinaciones alélicas diferentes y estudiaron su descendencia. A fin de obtener resultados estadísticamente representativos, obtuvieron 200 hijos de cada pareja (extracción ovular masiva, fecundación aleatoria, e incubación extrauterina, todo robotizado y realizado en una sola tarde…), obteniendo los siguientes resultados: De la primera pareja obtuvieron 106 hijos y 94 hijas Fenotipo de los hijos Fenotipo de las hijas Con ceguera y hemofilia 7 Con ceguera y hemofilia Solo con ceguera 48 Solo con ceguera Solo con hemofilia 46 Solo con hemofilia Normales 5 Normales
0 0 0 94
De la segunda pareja obtuvieron 92 hijos y 108 hijas Fenotipo de los hijos Fenotipo de las hijas Con ceguera y hemofilia 40 Con ceguera y hemofilia Solo con ceguera 5 Solo con ceguera Solo con hemofilia 5 Solo con hemofilia Normales 42 Normales
0 56 0 52
a) Indica los genotipos de la primera pareja, (poner los alelos presentes en cada cromosoma). b) Indica los fenotipos de la segunda pareja. c) Indica la frecuencia de recombinación entre los genes C y H. d) Indica el porcentaje de individuos con ceguera para el color que se habría esperado en la descendencia si se hubiera hecho el cruce entre el varón de la segunda pareja y la hembra de la primera pareja. 15. Se ha estudiado el modo de herencia de varias parejas alélicas en la descendencia resultante de cruzar consigo mismo tres variedades de tomate, cada una trisómica para un cromosoma diferente (A, B e I, de los 12 que posee la dotación haploide). Las parejas alélicas son las que se indican a continuación (indicando primero el alelo dominante y después el recesivo): D/d : Tamaño normal de la planta / tamaño reducido. R/r : Interior del tomate rojo / interior amarillo. Y/y : Piel del tomate amarilla / piel no amarilla. Los gametos masculinos con constitución cromosómica n+1 no son viables, por lo que solo se pueden obtener plantas trisómicas si el gameto femenino es n+1. Descendencia Diploide Trisómica Parental Pareja alélica Dominante Recesivo Dominante Recesivo Trisómico A D/d 55 44 Trisómico B D/d 19 6 27 9 Trisómico B R/r 9 3 13 4 Trisómico I Y/y 68 24 6 2 Trisómico I R/r 90 12 7 0
Los dos datos ausentes de la tabla no son necesarios para la resolución del problema. a) Suponiendo que no hay recombinación, responde en que cromosomas se encuentran los genes analizados. b) Indica los genotipos de los tres parentales. c) Indica si se esperarían las mismas frecuencias fenotípicas en los diploides y trisómicos si los gametos masculinos n+1 fueran viables.
Serie 8 (problemas) 16. En 1935, Emerson y colaboradores investigaron tres parejas alélicas en el maíz. A continuación se indican los alelos dominante / recesivo y los fenotipos que producen: C/c Aleurona pigmentada / aleurona albina Sh / sh Endospermo normal / endospermo encogido Wx / wx Endospermo mate / endospermo brillante En un cruzamiento de prueba (triple heterocigoto x triple homocigoto recesivo) se obtuvo la siguiente F1:
Aleurona pigmentada pigmentada pigmentada pigmentada albina albina albina albina
Endospermo normal mate normal brillante encogido mate encogido brillante normal mate normal brillante encogido mate encogido brillante
Descendencia 4 113 2.538 601 626 2.708 116 2 .
a) Dibuja el mapa de ligamiento de los tres genes (C, Sh y Wx), indicando las frecuencias de recombinación. b) Indica los genotipos (para los tres genes indicados) en cada juego de cromosomas del parental heterocigoto. c) Calcula la frecuencia de plantas albinas de endospermo brillante que se producirán en la descendencia de un autocruzamiento del parental triple heterocigoto. d) Calcula el porcentaje de plantas con endospermo encogido en la descendencia del mismo autocruzamiento. 17. Cierto hongo filamentoso de ciclo haplonte produce tétradas ordenadas. En una estirpe natural (que llamaremos estirpe 1), se ha determinado el siguiente mapa genético (el círculo indica el centrómero):
Se ha encontrado otra estirpe (que llamaremos estirpe 2) en la que el mapa es el siguiente:
Las mutaciones en los genes his y leu producen auxotrofía de histidina y leucina, respectivamente. El círculo indica el centrómero. a) Supongamos que la estirpe 2 se ha producido a partir de la estirpe 1 por una alteración cromosómica. Indica cual de las siguientes cinco alteraciones explica los mapas observados. - Deleción - Duplicación - Inversión paracéntrica - Inversión pericéntrica - Traslocación b) Se cruzan entre sí un mutante his y un mutante leu obtenidos de la estirpe 1 y se analiza la descendencia. Cual es la frecuencia aproximada de tétradas inversas para el gen leu que esperas? c) Se cruzan entre sí un mutante his y un mutante leu obtenidos de la estirpe 2 y se analiza la descendencia. ¿Esperas que la frecuencia de tétradas inversas para el gen his sea menor, igual o mayor que en el experimento anterior? d) ¿En cual de los dos experimentos anteriores (apartados b y c) esperas que aparezca un mayor número de tetratipos? 18. Se realiza conjugación interrumpida entre la estirpe SE43 de E. coli, Hfr portadora de la mutación inm- que determina insensibilidad a la acción mutagénica de la nitrosoguanidina, y la estirpe SE47, F- thr - ilv- his- str r . A los tiempos indicados se siembran muestras alícuotas en medio mínimo con estreptomicina y con todos los aminoácidos requeridos por SE47 excepto uno. La tabla indica el número de colonias que crecieron en medio sin el aminoácido indicado y el porcentaje de colonias inm- entre ellas.
nº de colonias /10 6 Hfr Tiempo (min) 40 60 80 100 120 140 160 180
% de inm-
ilv
his
thr
ilv
his
thr
0 0 3 21 43 64 63 60
0 0 0 0 0 0 1,3 6,3
2,5 50 100 100 95 103 90 100
14,2 30 34,1 38,9 38,1 39
49 50
0 0 4 4 3 5,2 6 5,4
a) Indica el orden en que son transferidos los genes por la estirpe Hfr. b) Si el genoma tiene un tamaño de 4600 kb y el tiempo total necesario para su trasferencia son unos 100 min, ¿a que distancia aproximada en kb se encuentra el sitio de inserción del plásmido F del gen ilv?
Serie 8.
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