1
BAB 1 PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Katarak adalah setiap kekeruhan pada lensa dapat terjadi akibat hidrasi (penambahan cairan) lensa, denaturasi protein lensa atau akibat kedua-duanya yang disebabkan oleh berbagai keadaan. Katarak dapat ditemukan dalam keadaan disertai ataupun tidak disertai kelainan-kelainan pada mata, penyakit sistemik 1,2. Katarak kongenital adalah katarak yang mulai terjadi sebelum atau segera setelah lahir dan bayi berusia kurang dari 1 tahun1. Adanya katarak kongenital atau infantil merupakan ancaman terhadap penglihatan, tidak hanya karena obstruksi langsung pada penglihatan namun juga karena gangguan bayangan retina mengganggu maturasi visual pada bayi dan mengakibatkan terjadinya ambliopia3. Secara umum katarak hanya mengenai orang tua, tetapi katarak dapat mengenai semua umur dan pada orang tua katarak merupakan bagian umum pada usia lanjut. Sebagian besar katarak
terjadi
karena proses degeneratif atau
bertambahnya usia. Telah dilaporkan dari data hasil penelitian terdapat sebanyak 14% anak-anak didunia mengalami kebutaan karena katarak. Di negara Asia, sebanyak 1 juta anak mengalami kebutaan karena katarak, di negara berkembang seperti India, sebanyak 7,4%-15,3% anak-anak mengalami kebutaan karena katarak. Prevalensi katarak pada anak-anak adalah sekitar 1-15/1000 anak4. Insiden katarak kongenital terjadi pada 3:10.000 kelahiran hidup. Dua pertiga kasus adalah bilateral atau didapat dari lahir. Secara umum katarak kongenital disebabkan oleh mutasi genetik, kelainan autosom dominan (AD). Sebagian lain dapat dikarenakan akibat kelainan kromosom seperti Down syndrome , penyakit metabolik seperti galaktosemia, dan kelainan di intrauterin akibat infeksi rubella5.
2
BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA
2.1.
Anatomi dan Fisiologi Lensa
2.1.1
Anatomi Lensa kristalin merupakan lensa yang transparan berbentuk biconvex yang
memiliki fungsi untuk mempertahankan kejernihan lensa, refraksi cahaya, dan proses akomodasi6. Lensa juga merupakan elemen refraktif terpenting kedua pada mata, setelah elemen terpenting pertama seperti kornea dan film air 3. Lensa berasal dari lapisan ektoderm, merupakan struktur yang transparan berbentuk cakram bikonveks yang dapat menebal dan menipis pada saat terjadi akomodasi 1. Lensa ini terletak di posterior dari iris (bilik mata belakang) dan anterior dari korpus vitreous. Lensa tidak memiliki suplai darah ( avaskular) atau inervasi setelah perkembangan janin dan hal ini bergantung pada aqueus humor untuk memenuhi kebutuhan metaboliknya serta membuang sisa metabolismenya. Posisi lensa dipertahankan oleh zonula Zinnii yang terletak dibagian perifer kapsul lensa, terdiri dari serat-serat yang kuat yang menyokong dan melekatkannya pada korpus siliar6. Lensa dapat merefraksikan cahaya karena indeks refraksinya, secara normal sekitar 1,4 pada bagian tengah dan 1,36 pada bagian perifer yang berbeda dari aqueous
humor
dan vitreous
yang
mengelilinginya.
Pada keadaan
tidak
berakomodasi, lensa memberikan kontribusi 15-20 dioptri (D) dari sekitar 60 D seluruh kekuatan refraksi bola mata manusia. Sisanya, sekitar 40 D kekuatan refraksinya diberikan oleh udara dan kornea6.
3
Gambar Anatomi mata (www.wordpress.com)
Gambar Lensa (www. buzusima87.blogspot.com ) Lensa terus bertumbuh seiring dengan bertambahnya usia. Saat lahir, ukurannya sekitar 6,4 mm pada bidang ekuator, dan 3,5 mm anteroposterior serta memiliki berat 90 mg. Pada lensa dewasa berukuran 9 mm ekuator dan 5 mm anteroposterior serta memiliki berat sekitar 255 mg. Ketebalan relatif dari korteks meningkat seiring usia. Pada saat yang sama, kelengkungan lensa juga ikut bertambah, sehingga semakin tua usia lensa memiliki kekuatan refraksi yang semakin bertambah. Namun, indeks refraksi semakin menurun juga seiring usia, hal ini mungkin dikarenakan adanya partikel-partikel protein yang tidak larut. Maka, lensa
4
yang menua dapat menjadi lebih hiperopik atau miopik tergantung pada keseimbangan faktor-faktor yang berperan6. Berikut ini merupakan bagian-bagian dari struktur lensa, terdiri atas:
Gambar Lensa (www.emedicaltextbook.com)
Gambar Lensa (www.eyevet.com) a. Kapsula Kapsula lensa memiliki sifat yang elastis, membran basalisnya yang transparan terbentuk dari kolagen tipe IV yang ditaruh di bawah oleh sel-sel epitelial. Kapsula terdiri dari substansi lensa yang dapat mengkerut selama perubahan akomodatif.
5
Lapis terluar dari kapsula lensa adalah lamela zonularis yang berperan dalam melekatnya serat-serat zonula. Kapsul lensa tertebal pada bagian anterior dan posterior preekuatorial dan tertipis pada daerah kutub posterior sentral di mana memiliki ketipisan sekitar 2-4 m. Kapsul lensa anterior lebih tebal dari kapsul posterior dan terus meningkat ketebalannya selama kehidupan6. b. Epitel Lensa Epitel Lensa terletak tepat di belakang kapsula anterior lensa. Terdiri dari sel-sel epithelial yang mengandung banyak organel sehingga sel-sel ini secara metabolik ia aktif dan dapat melakukan semua aktivitas sel normal termasuk biosintesis DNA, RNA, protein dan lipid, yang nantinya dapat menghasilkan ATP untuk memenuhi kebutuhan energi dari lensa9. Sel epitel akan menggalami perubahan morfologis ketika sel-sel epitelial memanjang membentuk sel serat lensa. yang sering disertai dengan peningkatan masa protein dan pada waktu yang sama, sel-sel kehilangan organel-organelnya, termasuk inti sel, mitokondria, dan ribosom. Hilangnya organelorganel ini sangat menguntungkan, karena cahaya dapat melalui lensa tanpa tersebar atau terserap oleh organel-organel ini. Tetapi dengan hilangnya organel maka fungsi metabolikpun akan hilang sehingga serat lensa bergantung pada energi yang dihasilkan oleh proses glikolisis6. c. Korteks Korteks merupakan bagian luar dari nukleus, terdiri atas serat lensa yang lebih muda. Korteks yang terletak di sebelah depan nukleus lensa disebut sebagai korteks anterior, sedang di belakangnya korteks posterior1,3. d. Nukleus Nukleus lensa mempunyai konsisten lebih keras di banding korteks lensa yang lebih muda. Nukleus merupakan bagian sentral yang paling dahulu dibentuk atau serabut (serat) lensa yang tertua di dalam kapsul lensa. Di dalam lensa nukleus lensa dapat dibedakan menjadi nukleus embrional, fetal dan dewasa. Nukleus fetal dan embrional merupakan bagian tertua yang dihasilkan selama kehidupan embrional dan terdapat pada bagian tengah lensa1,3,6.
6
Gambar Struktur lensa (www.buzusima87.blogspot.com) e. Serat-serat zonula Lensa disokong oleh serat-serat zonular yang berasal dari lamina basalis dari epitelium non-pigmentosa pars plana dan pars plikata korpus siliar. Serat-serat zonula ini memasuki kapsula lensa pada regio ekuatorial secara kontinu. Seiring usia, seratserat zonula ekuatorial ini beregresi, meninggalkan lapis anterior dan posterior yang tampak sebagai bentuk segitiga pada potongan melintang dari cincin zonula6.
Gambar Korpus siliar (www.eophtha.com) 2.1.2 Fisiologi Lensa Secara fisiologik lensa mempunyai sifat tertentu, yaitu1: - kenyal atau lentur karena memegang peranan terpenting dalam akomodasi untuk menjadi cembung - jernih atau transparan karena diperlukan sebagai media penglihatan - terletak ditempatnya
7
Keseimbangan cairan dan elektrolit lensa6 Aspek fisiologi terpenting dari lensa adalah mekanisme yang mengatur keseimbangan air dan elektrolit lensa yang sangat penting untuk menjaga kejernihan lensa. Karena kejernihan lensa sangat tergantung pada komponen struktural dan makromolekular, gangguan dari hidrasi lensa dapat menyebabkan kekeruhan lensa. Telah ditentukan bahwa gangguan keseimbangan air dan elektrolit sering terjadi pada katarak kortikal, dimana kadar air meningkat secara bermakna. Lensa manusia normal mengandung sekitar 66% air dan 33% protein dan perubahan ini terjadi sedikit demi sedikit dengan bertambahnya usia. Korteks lensa menjadi lebih terhidrasi daripada nukleus lensa. Sekitar 5% volume lensa adalah air yang ditemukan diantara serat-serat lensa di ruang ekstraselular. Konsentrasi natrium (sodium) dalam lensa dipertahankan pada 20mM dan konsentrasi kalium sekitar 120 mM. Epitelium Lensa sebagai Tempat Transport Aktif 6 Lensa bersifat dehidrasi dan memiliki kadar ion kalium (K+) dan asam amino yang lebih tinggi dari aqueous dan vitreus di sekelilingnya. Sebaliknya, lensa mengandung kadar ion natrium (Na+) ion klorida (Cl-) dan air yang lebih sedikit dari lingkungan sekitarnya. Keseimbangan kation antara di dalam dan di luar lensa adalah hasil dari kemampuan permeabilitas membran sel-sel lensa dan aktifitas dari pompa (Na+, K+-ATPase) yang terdapat pada membran sel dari epitelium lensa dan setiap serat lensa. Fungsi pompa natrium bekerja dengan cara memompa ion natrium keluar dari dan menarik ion kalium ke dalam. Mekanisme ini tergantung dari pemecahan ATP dan diatur oleh enzim Na+, K+-ATPase. Keseimbangan ini mudah sekali terganggu oleh inhibitor spesifik ATPase ouabain. Inhibisi dari Na+, K+-ATPase akan menyebabkan hilangnya keseimbangan kation dan meningkatnya kadar air dalam lensa. Pada perkembangan katarak kortikal beberapa studi telah menunjukkan bahwa terjadi
penurunan aktifitas Na+, K+-ATPase, sedangkan yang lainnya tidak
menunjukkan perubahan apa pun. Dan studi-studi lain telah memperkirakan bahwa permeabilitas membran meningkat seiring dengan perkembangan katarak. Pump-Leak Theory (teori kebocoran pompa lensa)6
8
Kombinasi dari transpor aktif dan permeabilitas membran sering mengacu sebagai sistem kebocoran pompa lensa. Menurut teori pompa bocor, pottasium pompa dan berbagai molekul lain seperti asam amino secara aktif diangkut ke dalam lensa anterior melalui epitelium. Mereka kemudian berdifusi keluar dengan gradien konsentrasi melalui belakang lensa, dimana tidak ada mekanisme transpor aktif. Sebaliknya, natrium mengalir melalui belakang lensa dengan gradien konsentrasi dan kemudian secara aktif dipertukarkan untuk kalium oleh epitelium. Untuk mendukung teori ini, gradien anteroposterior ditemukan untuk kedua ion, kalium terkonsentrasi di lensa anterior dan natrium terkonsentrasi di posterior lensa. Kondisi seperti pendinginan yang di mengaktifkan energi tergantung pompa anzyme juga menghapuskan gradien tersebut. Sebagian besar dari Na, K, ATP ase aktifitas ditemukan di epithelim lensa. Transportasi kapsul mekanisme aktif saja dihapus oleh degradasi enzimatik dengan kolagenase. Temuan ini mendukung hipotesis bahwa epitel adalah bagian utama untuk transpor aktif dalam lensa. Jadi, natrium dipompa pada permukaan anterior lensa ke dalam aqueous humor, dan kalium akan bergerak dari humor akuos ke ldalam lensa. Pada permukaan posterior lensa (lensa-vitreous interface), pergerakan zat terlarut sebagian besar terjadi melalui difusi pasif. Hasil ini berlawanan dengan pengaturan dalam natrium dan
kalium di lensa, dengan
konsentrasi kalium yang lebih tinggi di belakang lensa dan lebih rendah di bagian depan. Banyak dari difusi seluruh lensa terjadi dari sel ke sel melalui gap junction resistansi rendah. Distribusi elektrolit membran sel lensa memberikan perbedaan potensial listrik antara bagian dalam dan luar lensa. Bagian dalam lensa elektronegatif, berukuran sekitar -70mV- Bahkan ada mv-233 potensi yang berbeda antara permukaan anterior dan posterior lensa. Perbedaan potensial normal sekitar 70mV yang siap diubah oleh perubahan aktivitas pompa atau permeabilitas membran. Membran sel lensa juga secara relatif tidak permeabel terhadap kalsium. Hilangnya homeostasis kalsium akan sangat mengganggu metabolisme lensa. Peningkatan kadar kalsium dapat berakibat pada beberapa perubahan meliputi ; tertekannya metabolisme glukosa, pembentukan agregat protein dengan berat molekul
9
tinggi dan aktivasi protease yang destruktif, glukosa memasuki lensa melalui sebuah proses difusi terfasilitasi yang tidak secara langsung terhubung oleh sistem transport aktif. Hasil buangan metabolisme meninggalkan lensa melalui difusi sederhana. Berbagai macam substansi seperti asam askorbat, myo-inositol dan kolin memiliki mekanisme transport yang khusus pada lensa. Akomodasi Lensa Akomodasi lensa merupakan kemampuan mata untuk melihat jauh dan dekat, dipengaruhi oleh kelenturan lensa, kontraksi otot-otot siliaris dan serat zonula zinnii6. Pada orang muda, lensa terdiri atas kapsul elastik yang kuat dan berisi cairan kental yang mengandung banyak protein dan serabut-serabut transparan. Saat lensa dalam keadaan relaksasi tanpa tarikan terhadap kapsul, maka lensa berbentuk sferis, akibat dari elastisitas dari kapsul lensa terdapat kira-kira 70 ligamen yang sangat tidak elastis (disebut zonula). Yang melekat di sekeliling lensa, menarik tepi lensa kearah lingkar bola mata. Ligamen ini secara konstan diregangkan oleh perlekatannya ke badan siliar pada tepi anterior koroid dan retina. Regangan pada ligament ini menyebabkan lensa relatif datar dalam keadaan mata istirahat7. Tempat perlekatan ligament lensa di badan siliar merupakan suatu otot yang disebut otot siliaris. Otot ini memiliki dua perangkat serabut otot polos, yaitu serabut meridional dan serabut sirkular. Serabut meridional membentang sampai peralihan kornea-sklera. Kalo serabut ini berkontraksi, bagian perifer dari ligament lensa akan tertarik ke depan dan bagian medialnya kearah kornea, sehingga regangan terhadap lensa akan berkurang sebagian. Serabut sirkular tersusun melingkar mengelilingi bagian dalam mata, sehingga pada waktu berkontraksi terjadi gerak seperti sfingter, jarak antar pangkal ligament mendekat, dan sebagai akibatnya tegangan ligament terhadap kapsul lensa berkurang. Jadi, kontraksi seperangkat serabut otot polos dalam otot siliaris akan mengendurkan ligament kapsul lensa, dan lensa akan lebih cembung seperti balon akibat sifat elastisitas kapsulnya. Oleh karena itu, bila otot siliaris melakukan relaksasi lengkap, kekuatan dioptri lensa akan berkurang menjadi sekecil mungkin yang dapat dicapai oleh lensa. Sebaliknya bila otot siliaris berkontraksi sekuat-kuatnya, kekuatan lensa menjadi maksimal. Dengan kata lain
ketika otot
10
siliaris berkontraksi, aksial lensa menebal, diameter menurun, dan kekuatan dioptri meningkat untuk memproduksi akomodasi. Ketika otot siliaris dalam keadaan relaksasi, ketegangan zonular menurun, lensa rata, dan daya dioptiknya menurun, lensa jadi lebih sferis6,7. Menurut teori klasik von helmholz. Sebagian besar perubahan bentuk lensa akomodatif terjadi pada permukaan pusat anterior lensa. Pada bagian kapsul anterior lebih tipis dibandingkan kapsul perifer lensa, dan serat zonular anterior sedikit lebih dekat dengan visual axis daripada serat zonular posterior, sehingga bagian permukaan kapsul anterior lensa akan berpengaruh terhadap proses akomodasi. Kelengkungan permukaan posterior lensa zonular memberikan perubahan minimal terhadap akomodasi. Kapsul posterior, merupakan daerah paling tipis, kelengkungan kapsul posterior lensa terlepas dari ketegangan zonular6. Pengaturan akomodasi melalui saraf parasimpatis Otot siliaris hampir seluruhnya diatur oleh sinyal saraf parasimpatis yang dijalarkan ke mata dari nukleus saraf kranial ketiga pada batang otak. Perangsangan saraf parasimpatis menimbulkan kontraksi otot siliaris, selanjutnya akan mengendurkan ligament lensa dan meningkatkan daya bias. Dengan meningkatnya daya bias, mata mampu melihat objek lebih dekat dibanding sewaktu daya biasnya rendah. Akibatnya, dengan mendekatnya objek kearah mata, frekuensi impuls parasimpatis ke otot siliaris secara progresif ditingkatkan agar objek tetap dapat dilihat dengan jelas7.
Gambar Akomodasi lensa (www.wordpress.com)
11
2.2.
Katarak Kongenital
2.2.1. Definisi Katarak berasal dari Yunani: Katarrhakies, Inggris: Cataract, dan latin: cataracta yang berarti air terjun. Dalam bahasa Indonesia disebut bular dimana penglihatan seperti tertutup air terjun akibat lensa yang keruh. Katarak adalah setiap keadaan kekeruhan pada lensa yang dapat terjadi akibat hidrasi (penambahan cairan) lensa, denaturasi protein lensa terjadi akibat kedua-duanya2. Katarak kongenital adalah perubahan pada kebeningan struktur lensa mata yang muncul pada saat kelahiran bayi atau segera setelah bayi lahir
6,10,11
.. Katarak
kongenital merupakan penyebab kebutaan pada bayi yang cukup berarti terutama akibat penanganannya yang kurang tepat2. 2.2.2. Etiologi Etiologi yang paling umum termasuk infeksi intrauterin, gangguan metabolisme, dan sindrom genetik ditransmisikan. Sepertiga dari katarak pediatrik bersifat sporadis, mereka tidak terkait dengan penyakit sistemik atau okular. Namun, mereka mungkin mutasi spontan dan dapat menyebabkan pembentukan katarak pada keturunannya pasien. Sebanyak 23% dari katarak kongenital adalah familial. Mode yang paling sering dari transmisi adalah autosomal dominan dengan penetrasi lengkap. Jenis katarak bisa muncul sebagai katarak total, katarak polar, katarak lamellar, atau opasitas nuklir. Semua anggota keluarga harus diperiksa12. Penyebab infeksi katarak termasuk rubella (paling umum), rubeola, cacar air, cytomegalovirus, herpes simplex, herpes zoster, poliomielitis, influenza, virus Epstein-Barr, sifilis, dan toksoplasmosis12. Katarak kongenital adalah katarak yang telah timbul sejak lahir. Katarak kongenital sering ditemukan pada bayi yang dilahirkan oleh ibu-ibu yang menderita penyakit sebagai berikut2:
12
Rubela
Galaktosemia
Diabetes Mellitus
Histoplasmosis
Dapat juga menyertai kelainan-kelainan pada mata sendiri yang biasanya merupakan penyakit-penyakit herediter:
Mikroftalmus
Aniridia
Koloboma
Keratokonus
Iris Heterokromia
Lensa ektopia
Displasia retina
Megalokornea
13
Tabel. Etiologi Katarak Kongenital
Sumber: Zorab Richard A, et al, 2005.
14
2.2.3. Patofisiologi Sepertiga katarak kongenital disebabkan oleh kelainan herediter, sepertiga yang lain karena gangguan metabolism atau infeksi atau berkaitan dengan bermacam sindrom, sedang sepertiga terakhir tidak dapat dipastikan penyebabnya. Virus rubella yang menyerang kehamilan ibu trisemester pertama dikatakan menghambat mitosis sel-sel di beberapa jaringan janin. Pertumbuhan vesikel lensa pada saat itu terjadi pemanjangan sel-sel epitel posterior yang mengakibatkan perkembangan lensa menjadi abnormal13. Bentuk lensa selama invaginasi permukaan ektoderm akan melapisi vesikel optik. Inti embrio berkembang pada minggu keenam kehamilan. Yang mengelilingi inti embrionik adalah inti janin. Saat lahir, inti embrionik dan janin membuat sebagian besar lensa. Postnatal, serat lensa kortikal yang ditetapkan dari konversi epitel lensa anterior menjadi serat lensa kortikal12. Jahitan Y merupakan tanda penting karena dapat mengidentifikasi sejauh mana inti janin. Materi lensa perifer ke jahitan Y adalah korteks lensa, sedangkan materi lensa dalam dan termasuk jahitan Y adalah nuclear. Pada lampu slit, jahitan Y anterior berorientasi tegak, dan jahitan Y posterior terbalik12. Kelainan atau defek (misalnya, infeksi, traumatik, metabolik) pada serat nuklear atau lentikular dapat menyebabkan kekeruhan (katarak) dari media lentikular. Lokasi dan pola kekeruhan ini dapat digunakan untuk menentukan defek serta etiologi12. 2.2.4
Klasifikasi
Katarak kongenital bisa terjadi unilateral atau bilateral. Katarak congenital bisa diklasifikasikan berdasarkan morfologi, etiologi, kelainan metabolik, atau kelainan anomali dan sistemik (tabel. Etiologi katarak kongenital)6. Klasifikasi katarak kongenital berdasarkan morfologinya: 1. Polar
15
Katarak polar adalah kekeruhan lensa yang meliputi korteks subkapsular dan kapsul lensa (pole anterior dan posterior). Katarak anterior polar dapat terlihat jelas dan terletak di bagian depan dari lensa mata dan biasanya terkait dengan sifat bawaan. Katarak anterior polar biasanya kecil, bilateral, simetris, kekeruhan non progresif yang tidak mengganggu penglihatan. Katarak anterior polar sering diturunkan pada autosomal dominan. Katarak anterior polar kadang sering berhubungan dengan kelainan mata yang lain, termasuk microphtalmos, persistent papillary membrane, dan anterior lenticonus6,11. Katarak posterior polar juga terlihat jelas, tetapi muncul di bagian belakang lensa mata. Katarak posterior polar pada umumnya lebih mengganggu penglihatan dibandingkan katarak anterior polar, karena katarak posterior polar cenderung lebih besar dan posisi lebih dekat ke titik nodal mata. Kerapuhan kapsular pernah dilaporkan. Katarak posterior polar biasanya stabil tetapi berlangsung sesekali. Katarak posterior polar bisa sporadik atau familial. Familial posterior polar cataract biasanya bilateral dan diturunkan pada autosomal dominan. Sporadic posterior polar cataract sering unilateral dan berhubungan dengan sisa tunika vaskulosa lentis atau dengan adanya abnormalitas kapsul posterior seperti lentikonus atau lentiglobus6,11. 2. Sutural Sutural atau stellate cataract adalah kekeruhan pada jahitan Y dari nukleus fetal yang biasanya tidak mengganggu penglihatan. Kekeruhan ini sering mempunyai cabang atau knob proyeksi. Stellate cataract biasanya bilateral dan simetris, dan diturunkan pada pola autosomal dominan6. 3. Coronary Katarak ini disebut coronary cataract karena terdiri atas sejumlah kekeruhan berbentuk club-shaped pada cortex yang tersusun disekitar ekuator lensa seperti mahkota atau korona. Coronary cataract tidak bisa terlihat tanpa
16
pupil dilebarkan. Coronary cataract tidak mempengaruhi ketajaman penglihatan dan diturunkan pada pola autosomal dominan6.
Gambar. Coronary cataract Sumber: Zorab Richard A, 2005 4. Cerulean Cerulean cataracts biasanya ditemukan di kedua mata bayi dan dibedakan dengan bintik kecil dan kebiruan pada korteks lensa mata, sehingga cerulean cataracts juga dikenal sebagai blue-dot cataracts.
Cerulean
cataracts bersifat non progresif dan tidak menyebabkan keluhan pada mata. Cerulean cataracts terkait dengan keturunan/genetik6,11. 5. Nuclear Nuclear cataract adalah kekeruhan yang terjadi pada nukleus embrionik saja atau kedua nukleus (nukleus embrionik dan nukleus fetal). Nuclear cataract umumnya bilateral dengan derajat keparahan yang luas. Kekeruhan lensa melibatkan nukleus lengkap atau terbatas pada lapisan diskreta tanpa nukleus. Mata dengan congenital nuclear cataract cenderung menjadi kecil 6. 6. Capsular Capsular cataract adalah kekeruhan kecil pada epitel lensa dan kapsul lensa anterior. Capsular cataract dibedakan dengan anterior polar cataracts berdasarkan protusinya ke dalam anterior chamber. Capsular cataract biasanya tidak memberikan efek buruk pada penglihatan6.
17
7. Lamellar Lamellar atau zonular cataract adalah tipe katarak kongenital yang paling umum. Lamellar cataract adalah bilateral dan simetris, dan mempengaruhi ketajaman penglihatan yang bervariasi, bergantung pada ukuran dan densitas kekeruhan. Pada beberapa kasus, lamellar cataract bisa menghasilkan pengaruh toksik yang bersifat sementara selama perkembangan embrionik lensa. Lamellar cataract diturunkan pada pola autosomal dominan6.
Gambar. Lamellar cataract Sumber: Zorab Richard A, 2005 8. Complete Pada complete atau total cataract, semua serat lensa mengalami kekeruhan. Refleks merah kabur seluruhnya dan retina tidak bisa dilihat baik melalui oftalmoskop direk maupun indirek. Beberapa katarak kadang subtotal saat lahir dan tumbuh secara cepat menjadi katarak total. Complete cataract dapat unilateral atau bilateral dan ditemukan gangguan penglihatan6. 9. Membranous Membranous cataract terjadi ketika protein lensa diserap dari suatu lensa yang intak atau yang mengalami trauma, yang memungkinkan kapsul lensa anterior dan posterior mengalami fusi sehingga menjadi membran putih yang padat. Ini akan menghasilkan kekeruhan dan distorsi lensa sehingga menyebabkan gangguan mata yang signifikan6. 10. Rubella
18
Infeksi maternal dengan virus Rubella, yaitu suatu RNA togavirus yang dapat merusak fetal, khususnya jika infeksi terjadi pada trimester I kehamilan. Manifestasi sistemik dari infeksi kongenital rubella diantaranya defek pada jantung, tuli, dan retardasi mental6. Katarak bisa merupakan hasil dari infeksi kongenital rubella yang ditandai dengan bercak putih keruh pada nuklear. Kadang, kekeruhan terjadi pada seluruh lensa (complete cataract), dan korteks mungkin mencair6. Manifestasi lain pada mata yang terjadi karena infeksi kongenital rubella diantaranya retinopati pigmen difus, microphtalmos, glaukoma, kekeruhan kornea yang besifat sementara atau permanen. Walaupun infeksi kongenital rubella bisa menyebabkan katarak atau galaukoma, namun kondisi tersebut tidak selalu terjadi pada sisi mata yang sama6.
2.2.5
Gejala Klinis - Kekeruhan dari lensa yang terlihat seperti titik putih pada pupil yang secara normal berwarna gelap, sering terlihat jelas dari sejak lahir tanpa -
peralatan khusus untuk melihat. Kegagalan bayi untuk menunjukkan kesadaran visual dari dunia di
-
sekitarnya (jika ada katarak pada kedua mata) Nistagmus (gerakan mata cepat)10.
Gambar. Katarak congenital Sumber: Perdami, 2007
19
2.2.6 Diagnosis 1. Anamnesis a. Orang tua penderita mengamati bahwa setelah anaknya lahir, pada bulan atau tahun pertama, tajam penglihatan sangat berkurang. b. Pupil berwarna putih9,12. 2. Pemeriksaan fisik a. Pemeriksaan tajam penglihatan Bertujuan untuk memperoleh kesan apakah tajam penglihatan bayi masih ada atau sudah jelek. b. Lampu senter Diamati apakah bayi masih ada reaksi terhadap cahaya, yaitu mengikuti arah cahaya. Dengan pupil yang telah dilebarkan tampak kekeruhan lensa putih keabuan. c. Oftalmoskopi Mengevaluasi refleks fundus12,13. 3. Pemeriksaan penunjang a. Laboratorium Untuk katarak unilateral, pemeriksaan laboratorium termasuk titer TORCH dan venereal disease research laboratory (VDRL) tes. Untuk katarak bilateral, pemeriksaan laboratorium termasuk BUN, titer TORCH, VDRL, reduksi urine, urin untuk asam amino, kalsium, dan fosfor. b. Imaging CT scan kepala c. Pemerikasaan pendengaran9,12. 2.2.7 Penatalaksanaan a. Pencegahan Dilakukan melalui vaksinasi rubella bagi wanita sebelum hamil, diharapkan dapat mengurangi insiden terjadinya katarak kongenital9,12. b. Terapi pembedahan Operasi katarak adalah pengobatan pilihan dan harus dilakukan ketika pasien kurang dari 17 minggu untuk memastikan kekurangan visual yang minimal atau tidak ada. Kebanyakan dokter mata memilih untuk operasi jauh lebih awal, idealnya ketika pasien di bawah usia 2 bulan, untuk mencegah ambliopia irreversibel dan nistagmus sensorik pada kasus katarak kongenital bilateral9,12. Indikasi pembedahan:
20
-
Apabila didapatkan katarak unilateral yang padat Katarak sentral dengan diameter > 2 mm Katarak bilateral. Penundaan operasi adalah karena glaukoma. Sejak glaukoma terjadi
pada 10% dari operasi katarak kongenital, banyak ahli bedah menunda operasi katarak. Operasi ditunda 1-2 tahun kemudian, sehingga risiko penyusit operasi lebih kecil 9,12. Extracapsular cataract extraction (ECCE) dengan kapsulektomi posterior primer dan anterior vitrektomi adalah prosedur pilihan (melalui limbal atau Pars Plana pendekatan). Intracapsular cataract extraction (ICCE) pada anak-anak merupakan kontraindikasi karena traksi vitreous dan hilangnya ligamentum kapsulohialoid Wieger. Vitrektomi instrumentasi adalah metode yang disukai karena bahan lensa sangat lembut. Seluruh prosedur dapat dilakukan dengan menggunakan satu instrumen intraokular. Mata yang kekeruhan kapsulnya sangat cepat, memerlukan kapsulektomi pada saat ekstraksi katarak. Koreksi afakia dilakukan dengan pemberian lensa kontak atau kaca mata. Pemasangan lensa intraokuler pada infantil masih merupakan kontroversi 9,12. 2.2.8
Diagnosis Banding - Retinoblastoma Tumor ganas yang menyerang retina ditandai dengan gejala mata -
kucing (amaurotic cat’s eye) yang disertai strabismus, glaukoma. Retrolental fibroplasia Timbul sebagai akibat pemberian oksigen yang berlebihan pada bayi prematur9,12.
2.2.9
Komplikasi - Kehilangan penglihatan walaupun sudah diterapi dengan tindakan
pembedahan dan optik yang agresif - Ambliopia - Glaukoma - Nistagmus - Strabismus - Retinal detachment 9,12. 2.2.10 Prognosis
21
Prognosis penglihatan pasien katarak anak-anak yang memerlukan pembedahan tidak sebaik prognosis pasien katarak terkait usia. Adanya ambliopia dan terkadang anomali pada nervus optikus atau retina membatasi tingkat pencapaian penglihatan pada katarak kongenital. Prognosis untuk perbaikan ketajaman penglihatan pasca operasi paling buruk pada katarak kongenital unilateral dan paling baik pada katarak bilateral inkomplit yang progresif lambat. Prognosis lebih buruk pada orang dengan kelainan lain pada mata lain atau kelainan sistemik 8,9.
22
DAFTAR PUSTAKA 1. Ilyas S. Ilmu Penyakit Mata, edisi ke-3. Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 2007. h 8-9 2. Ilyas S, Tansil M, Salamun, Azhar Z. Sari Ilmu Mata. Jakarta: Fakultas kedokteran Universitas Indonesia. 2003. h 90-91 3. James B, Chew C, Bron A. Oftalmologi, edisi ke-9. Jakarta: Erlangga. 2006. p 11-13 4. Ahmedabad. Epidemiology based etiological study of pediatric cataracts in Western India. Indian Journal of Medical Sciences. 2005. Available at: http://www.indianjmedsci.org/text.asp?2004/58/3/115/8281. Accessed : 18th September 2011. 5. Jack J, Kanski. Clinical Opthalmology. 6th ed. Edinburgh London Newyork Oxford Philadelphia St Louis Sydney Toronto. Butterworth Heiremann Elsevier. 2007. p 361, 840 6. Zorab RA. Lens and Cataract. American Academy of Opthalmology. The Eye MD Association. 2005-2006. P 5-9,19-22 7. Guyton dan Hall. Buku ajar fisiologi, edisi ke-10. Jakarta: EGC. 2002. h 779-825 8. Riodan-Eva Paul, Lensa, in: Vaughan & Asbury Oftalmologi Umum Edisi 17, Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta, 2010, pp: 169-173 9. Nurwasis, dkk, Katarak Kongenital, in: Pedoman Diagnosis dan Terapi Bag/SMF Ilmu Penyakit Mata Edisi 3, RSU Dokter Soetomo, Surabaya, 2006, pp: 44-46. 10. Paul
B.
Griggs,
MD,
2009,
Congenital
Cataract,
avalaible
at:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001615.htm, viewed: 17th September 2011.
23
11. Perdami, 2007, Katarak congenital, avalaible at: http://www.perdami.or.id/? page=content.view&alias=custom_88, viewed: 17th September 2011 12. Mounir Bashour, MD, CM, FRCS(C), PhD, FACS, 2011, Congenital Cataract, avalaible
at:
http://emedicine.medscape.com/article/1210837-
overview#a0104, viewed: 17th September 2011. 13. .
