Generalităţi Sindromul Sindromul Down sau mongolismul este
o afecţiune permanentă în cadrul căreia o
persoană persoană se naşte cu anumite anumite trăsături trăsături fizice distincte distincte,, de exemplu exemplu facies aplatizat, aplatizat, gât scurt, scurt, şi un grad de întârziere mintală (retard psihic). Deşi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacienţilor pacienţilor pot duce o viaţă normală, normală, activă. activă. Beneficiind Beneficiind de îngrijire îngrijireaa adecvată adecvată şi ajutorul ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea creştere şi dezvoltare spectaculoase şi pot deveni adulţi sănătoşi şi fericiţi. Majoritatea părinţilor ai căror copii au Sindrom Down, au probleme legate de vârsta copilului: -
problemel problemelee specifice specifice nou nou-născu -născutului tului,, includ includ frecvent frecvent obţinere obţinereaa suportul suportului ui
emoţional şi informarea în legătură cu Sindromul Down; -
problemel problemelee specifice specifice sugarului, sugarului, se axează axează frecve frecvent nt pe profila profilaxia xia răcelilor şi răcelilor şi a
infecţiilor; de asemenea, pot fi încercate diferite tipuri de terapii, în funcţie de ritmul de creştere şi dezvoltare al copilului; -
problemel problemelee specifice specifice primei primei copilării, copilării, sunt de regulă regulă în relaţie relaţie cu ritmul ritmul de
creştere şi dezvoltare al copilului, care tipic este mai lent decât al altor copii de aceeaşi vârstă; vor fi vizate foarte probabil comportamentul, abilităţile sociale, dieta şi exerciţiul, precum şi profilaxia profilaxia îmbol îmbolnăviril năvirilor or curent curente; e; -
problemel problemelee specifice specifice copilăriei copilăriei medii şi târzii, sunt intens dominate dominate de câştigarea câştigarea
independenţei, abilităţile sociale şi educaţie; -
problemel problemelee specifice specifice adolescen adolescentului tului şi adultului adultului tânăr, sunt corelate corelate frecvent frecvent cu
tranziţia spre perioada de adult şi planurile de viitor, de exemplu locuinţa; de asemenea, pot să apară probleme legate de sexualitate şi relaţii interumane. Cauze
Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulară anormală, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, înainte sau în momentul concepţiei. Mai puţin frecvent, diviziunea celulară anormală poate afecta spermatozoidul în momentul concepţiei. Nu se cunosc factorii care determină celulele să se dividă anormal.
1
Genele sunt grupate sub formă de cromozomi. În mod normal, un copil moşteneste 46 de cromozomi, câte 23 de la fiecare părinte. În urma diviziunii celulare anormale din Sindromul Down rezultă material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom. Sindromul Down este clasificat în conformitate cu modul specific în care materialul genetic suplimentar este produs. Simptome
Există mai mult de 50 de trăsături caracteristice ale Sindromului Down. Simptomele fiecărui copil variază ca număr şi severitate. Oricum, multe dintre aceste caracteristici şi trăsături apar de asemenea şi la copiii care nu au Sindrom Down. Simptomele pot include: •
durere la nivelul gâtului;
•
limitarea mişcărilor gâtului;
•
senzaţie de slăbiciune la nivelul braţelor şi picioarelor;
•
dificultăţi de mers;
•
modificarea controlului sfincterian.
Caracteristici generale
Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au câteva din următoarele trăsături fizice:
statură mică: copilul are de obicei un ritm de creştere mai lent, iar la vârsta adultă,
înălţimea este mai mică decât media;
tonus muscular scăzut (hipotonie): un copil poate avea mai puţină forţă musculară
decât alţi copii de aceeaşi vârstă; tonusul scăzut al musculaturii abdominale determină, de asemenea, protruzia stomacului; în mod normal, la copil musculatura gastrică se tonifică progresiv până în jurul vârstei de 2 ani;
gât scurt, gros cu ţesut adipos (grăsime) şi piele în exces: de obicei, această
trăsătură devine mai puţin evidentă pe măsură ce copilul creşte;
braţe şi picioare scurte şi îndesate: unii copii pot prezenta un spaţiu mai larg între
degetul mare şi degetul al doilea de la picior;
2
un singur pliu la nivelul părţii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar
transvers sau linia simiană. Trăsături faciale
În Sindromul Down se întâlnesc frecvent trăsături faciale distincte, cum ar fi: urechi de formă modificată: de obicei mici şi jos inserate;
♦
gura şi limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona parţial, iar cerul
♦
gurii (palatul) poate fi foarte arcuit şi îngust; punte nazală aplatizată: porţiunea aplatizată a nasului situată între cei 2 ochi (punte
♦
nazală) este frecvent înfundată; pete Brushfield: un fragment tisular pe porţiunea colorată a ochiului (iris); aceste
♦
pete nu afectează vederea; dinţi atipici şi încovoiaţi: dinţii copilului pot să apară mai târziu şi într-un mod
♦
neobişnuit. Afecţiuni asociate
Mozaicismul este un tip de Sindrom Down în care se produce material genetic suplimentar în câteva dintre celulele organismului, în timp ce celelalte celule se dezvoltă normal. Mozaicismul afectează numai 1% până la 2% din populaţia cu Sindrom Down. Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari celor pentru trisomia 21. Sindromul Down tip translocaţie este singura formă care poate fi uneori moştenită direct. Oricum, majoritatea cazurilor de Sindrom Down tip translocaţie sunt mutaţii genetice sporadice (întâmplătoare), de cauză necunoscută. Doar un sfert din cazurile cu Sindrom Down tip translocaţie sunt moştenite. Translocaţia reprezintă aproximativ 3% până la 4% din totalul cazurilor de Sindrom Down. Copilul poate prezenta şi alte afecţiuni asociate Sindromului Down, cum ar fi: •
nivel de inteligenţă sub normal, care afectează aproape fiecare copil cu Sindrom
Down, dar de obicei este doar uşor până la moderat; retardul mintal sever este rar;
3
•
afecţiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu
afecţiuni ale inimii; majoritatea sunt diagnosticate la naştere sau la puţin timp după aceasta; • •
boli precum hipotiroidism, boala celiacă şi afecţiuni oculare; susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infecţii respiratorii,
afectarea auzului şi probleme dentare; Întrucât în Sindromul Down se întâlnesc trăsături fizice distincte, confuzia acestor simptome cu cele ale altor afecţiuni, este foarte puţin probabilă pentru personalul medical. În situaţii rare, mozaicismul, o formă de Sindrom Down, poate fi confundat cu alte boli moştenite sau tulburări de dezvoltare. Mecanism fiziopatogenetic
Cu toate că Sindromul Down reprezintă o provocare, majoritatea persoanelor cu această afecţiune pot duce o viată normală, fericită şi activă. Multe dintre provocări sunt în relaţie cu disfuncţia cognitivă (retardul mintal) şi problemele de sănătate. Persoanele cu Sindrom Down sunt predispuse la anumite boli şi afecţiuni, precum hipotiroidism sau alte probleme de sănătate, cum ar fi pierderea auzului sau infecţii respiratorii. Copilul poate fi ajutat să depăşească acestea, precum şi alte dificultăţi, într-un climat de dragoste şi siguranţă. Trebuie să i se asigure în mod regulat asistenţă medicală de către o echipă de specialişti din domeniul medical. De asemenea, pentru copil poate fi util accesul la un mediu adecvat studiului, precum şi la activităti care încurajeaza exerciţiul şi interacţiunile cu alţi copii. Efectele Sindromului Down se schimbă de obicei cu timpul. Deşi efectele specifice sunt variabile pentru fiecare copil, poate fi utilă familiarizarea cu câteva aspecte generale ale Sindromului Down. Sugarii cu Sindrom Down
Sugarii ating de obicei reperele de creştere şi dezvoltare timpurie (cum ar fi întoarcerea de pe o parte pe alta, statul în şezut, statul în picioare, mersul şi vorbitul) mai târziu decât ceilalţi copii. Ar putea fi necesară o terapie specială, de exemplu logoterapia ( logopedia).
4
Copiii cu Sindrom Down
Problemele de sănătate şi tulburările în dezvoltare pot contribui la apariţia problemelor comportamentale. De exemplu, un copil poate dezvolta o tulburare de opoziţionism provocator, în parte datorită problemelor de comunicare sau de interpretare a cerinţelor celorlalţi. Răbdarea cu care părinţii trebuie să înfrunte situaţia, oportunităţile educaţionale şi de socializare, precum şi activităţile fizice adecvate, pot fi de ajutor în prevenirea sau rezolvarea problemei de comportament. În cazul în care un copil prezintă probleme mentale, cum sunt anxietatea sau depresia, pot fi necesare consilierea şi tratamentul medicamentos. Adolescenţii cu Sindrom Down
Pubertatea începe aproximativ la aceeaşi vârstă ca şi pentru ceilalţi adolescenţi şi tineri. Este recomandată cunoaşterea eventualelor dificultăţi sociale şi puncte vulnerabile pe care adolescenţii cu Sindrom Down le pot avea. De exemplu, adolescenţii cu Sindrom Down sunt susceptibili la abuzuri, injurii şi alte tipuri de agresiuni. De asemenea, ei pot avea mai multe dificultăţi decât ceilalţi, în confruntarea cu emoţiile şi sentimentele puternice specifice vârstei. Uneori aceste stări tensionale pot duce la probleme mentale, în special depresie. Adolescenţii reuşesc de obicei să absolve liceul, în cazul în care incapacităţile lor nu sunt severe. Şcolile profesionale sunt utile pentru mulţi adulţi tineri, care pot astfel învăţa cum să muncească într-o varietate de locuri, cum ar fi magazine, restaurante sau hoteluri. Adulţii cu Sindrom Down
Majoritatea adulţilor cu Sindrom Down se descurcă bine în societate. Frecvent ei sunt salariaţi, au prieteni şi relaţii romantice şi participă la activităţile comunitare. Bărbaţii cu Sindrom Down sunt cel mai frecvent sterili şi nu pot avea copii. Multe dintre femeile cu Sindrom Down pot avea copii, dar menopauza se instalează de obicei precoce.
Factori de risc
5
Factorii de risc asociaţi cu Sindromul Down sunt variabili în funcţie de clasificarea acestuia. Factorii care cresc riscul ca un copil să aiba Sindrom Down tip trisomia 21, tipul cel mai comun (95% din cazuri), includ:
mama varstnică: sarcina la femei peste 35 de ani, prezintă un risc crescut pentru a
avea un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21; acest risc creşte continuu cu înaintarea în vârstă;
tata vârstnic: cercetătorii din domeniul medical investighează legătura dintre vârsta
tatălui şi riscul de a avea un copil cu Sindrom Down; studiile recente indică faptul ca dacă tatăl are vârsta mai mare de 40 de ani şi mama mai mare de 35, ei au un risc crescut de a avea un copil cu Sindrom Down;
frate/sora cu Sindrom Down: femeile care au deja un copil cu Sindrom Down
tip trisomia 21 au un risc de 1% de a mai avea un copil cu această afecţiune. Pot fi purtători de gene translocate persoanele care: ♦
au istoric familial de Sindrom Down: este posibil ca genele implicate în Sindromul
Down tip translocaţie să se fi transmis de la alţi membri ai familiei care au această afecţiune; ♦
au avut alţi copii cu Sindrom Down: deşi Sindromul Down tip translocaţie este cel
mai frecvent o mutaţie genetică sporadică, în cazul în care o persoană are un copil cu acest tip de boală, ea poate fi purtătoare a genei. Există încă destule întrebări nerezolvate referitoare la factorii specifici de risc implicaţi în Sindromul Down. Până în prezent, cercetările nu au evidenţiat nici un factor de mediu care ar putea contribui la dezvoltarea afecţiunii. Cercetătorii din domeniul medical încă nu stiu de ce uneori celulele se divid anormal şi produc materialul genetic suplimentar care duce la apariţia Sindromului Down.
Consultul de specialitate
6
Este indicat consultul medical de specialitate cât mai curand posibil şi cazul în care copilul sau adultul cu Sindrom Down prezintă probleme de comportament. Frecvent aceste probleme, mai ales dacă apar la adulţi, sunt o reacţie la problemele medicale sau fizice. Se recomandă, de asemenea, atenţie sporită pentru depistarea semnelor de depresie, anxietate sau alte probleme mentale. Tratament ambulatoriu
Părinţii copiilor cu Sindrom Down au un rol important în a-şi ajuta copiii să îşi atingă potenţialul maxim. Majoritatea familiilor aleg să îşi crească copilul, în timp ce altele preferă adopţia. Grupările şi organizaţiile de suport, pot ajuta părinţii să ia decizia corectă pentru familia lor. A fi părintele unui copil cu Sindrom Down, implică o mulţime de provocări şi frustrări şi frecvente schimbări ale stării sufleteşti – toate putând duce la epuizare. Se recomandă părinţilor să aibă grijă de ei înşişi, astfel încât să aibă puterea de a fi alături de copil şi de a veni în întâmpinarea nevoilor lui. Dezvoltarea şi achiziţia abilităţilor de bază
Părinţii trebuie să fie răbdători şi să îşi încurajeze copiii pe măsura ce aceştia învaţă să meargă sau să atingă alte repere ale dezvoltării, precum întoarcerea de pe o parte pe alta, statul în şezut, statul în picioare şi vorbitul. Este foarte probabil ca aceste repere să fie atinse într-un timp mai indelungat decât în cazul altor copii, dar deprinderea lor poate fi la fel de semnificativă şi surprinzătoare. Este recomandată integrarea copilului mic (în jurul vârstei de 3 ani) într-un program de intervenţie precoce. Aceste programe beneficiază de personal specializat în monitorizarea şi încurajarea dezvoltării copilului. Este indicată consultarea specialiştilor din domeniul medical în legatură cu programele disponibile în zonă. Însuşirea abilităţilor de bază, precum deprinderea de a mânca de unul singur şi de a se îmbrăca independent, implica mai mult timp pentru copiii cu Sindromul Down. În timpul în care copiii sunt învăța ți aceste abilită ți, trebuie men ținută o atitudine pozitivă. Trebuie să se creeze oportunită ți pentru a exersa și trebuie acceptat faptul că este bine pentru copil sa fie supus provocărilor, chiar dacă uneori gre șe ște. Dezvoltarea copilului 7
poate fi promovată printr-o atitudine pozitivă şi prin intermediul diferitelor oportunită ți de învățare și socializare. Abilitățile cognitive ale copilului pot fi stimulate având grijă ca sarcinile solicitate să nu fie prea dificile. Dificultăț i ș colare
Majoritatea copiilor cu Sindrom Down pot urma cursurile unei școli normale. S-ar putea să fie necesar un program de studiu adaptat, iar uneori chiar o școală specială. Părin ții trebuie să fie implicați în educa ția copilului. Copiii cu invalidită ți, precum cele din Sindromul Down, au legal dreptul la educație. Aceste legi protejează și drepturile părin ților de a fi bine informați în legatură cu deciziile educaționale referitoare la copil. Probleme specifice adolescenț ilor, tinerilor ș i adul ț ilor
Odată cu atingerea pubertății, îngrijirea adecvată și igiena devin foarte importante. Acceptarea propriei persoane și stima de sine sunt influen țate de modul în care adolescentul sau tânărul se raportează la acestea. Din punct de vedere social, adolescen ții și adul ții cu Sindrom Down au acelea și nevoi ca oricare altă persoană. Cei mai mulți vor dori să meargă la întâlniri cu prietena/prietenul, să socializeze și să întrețină relații intime. Adolescentul poate fi ajutat să dezvolte rela ții sociale armonioase, dacă este îndrumat să deprindă comportamentul și abilită țile sociale adecvate. El va fi, de asemenea, încurajat să participe la activitățile școlare și comunitare. Asigurarea de oportunități pentru a forma prietenii armonioase, este critica pentru fericirea și sensul existențial al tânărului. În orice caz, părinții trebuie să fie con știen ți de dificultă țile și vulnerabilitățile sociale pe care copilul le întâmpină. Pregătirea tânărului pentru relaț ii sociale armonioase ș i pentru eventualitatea unei relaț ii intime se face devreme în viaț ă: • • •
tânărul va fi educat să aibă respect pentru propriul corp și pentru corpurile celorlal ți; părinții trebuie să vorbească deschis despre propriile credin țe și idei; adolescentul va primi educație sexuală prezentată într-un mod realist și pe care îl poate ințelege, i se va vorbi despre aspectele reproductive și intime ale sexului;
8
•
se va discuta despre metodele de control a na șterii și cele de protec ție sexuală, pentru prevenirea bolilor cu transmisie sexuală. Planurile privind viitoarea locuință a copilului vor începe încă din perioada
adolescenței. Cele mai multe persoane adulte cu Sindrom Down, locuiesc independent, în case sau apartamente comunitare, care beneficiază de servicii suportive. Oricum, majoritatea caselor și
centrelor comunitare reclamă un grad minim de independen ță, de exemplu posibilitatea de a
mânca, de a se îmbrăca și de a se îmbăia singur. Un adult cu Sindrom Down poate munci departe de locuin ță și are acces la activită țile sociale. Un stil de viață activ implicând un continuu proces de învă țare, face pe oricine, inclusiv persoana cu Sindrom Down, să se simtă mult mai tonic și încrezător în sensul vie ții. O opțiune poate fi serviciul special de îngrijire pentru adul ți, sau Jocurile Olimpice Speciale sau orice altă activitate care pune accentul pe exerci țiu. Trebuie încurajate interesele, precum arta sau pasiunile, de exemplu desenul. Trebuie acceptat faptul că adolescentul sau adultul cu Sindrom Down, au un risc crescut pentru a face depresie, în special după o pierdere, cum ar fi moartea unui membru al familiei sau o supărare majoră în cursul rutinei zilnice. O schimbare în comportament este de multe ori primul semn. În cazul apariției semnelor de depresie, se recomandă consilierea tânărului sau adultului.
Tratament medicamentos
Terapia medicamentoasă nu este utilizată în tratamentul Sindromului Down. În orice caz, medicamentele se folosesc pentru a trata alte boli asociate Sindromului Down sau alte probleme de sănătate care pot să apară, de exemplu antibioticele pentru infecț ii ale urechii sau hormonii tiroidieni pentru glanda tiroida hipoactivă (hipotiroidism).
Tratament chirurgical
9
Nu există tratament chirurgical pentru Sindromul Down. Oricum, tratamentul chirurgical ar putea fi necesar, pentru corectarea anumitor defecte produse de bolile asociate afecțiunii, cum ar fi malformațiile cardiace, blocajele intestinale sau probleme ale coloanei vertebrale. Utilizarea chirurgiei plastice pentru normalizarea trăsăturilor faciale asociate Sindromului Down este controversată, presupune anumite riscuri și în general nu are succes. Alte tratamente
Un copil cu Sindrom Down poate necesita și terapie adi țională, consiliere sau instruire specială. Părinții și celelalte persoane implicate în îngrijire, ar putea avea nevoie de asisten ță în planificarea unui viitor sigur pentru membrul familiei cu Sindrom Down. Diferite tipuri de terapie, precum logopedia, sunt frecvent utilizate pentru a ajuta persoanele cu Sindrom Down să deprindă abilitațile de bază și să fie pe cât de mult posibil independente. Familiile copiilor cu Sindrom Down ar putea necesita ș i alte tipuri de resurse, cum ar fi:
asistența financiară: copiii cu Sindrom Down au nevoi speciale, care ar putea crea cheltuieli speciale pentru familie.
gestionarea averii: este recomandabilă familiarizarea cu problemele referitoare la taxe și
gestionarea averii, pentru ca în cazul decesului părin ților să fie asigurată îngrijirea
adecvată și resursele disponibile necesare copilului; dacă părin ții au și al ți copii care s-au dezvoltat normal, trebuie să îi includă în planificarea viitorului copilului cu Sindrom Down.
consilierea familială: această terapie implică ședin țe periodice cu un consilier calificat și
cu experien ță în abordarea familiilor care au copii cu Sindrom Down.
Există câteva tratamente controversate pentru Sindromul Down (inclusiv suplimentele nutriționale, chirurgia și medicamentele) care fie nu s-au dovedit utile, fie au un beneficiu discutabil. Înainte de a utiliza aceste tratamente se recomandă solicitarea sfatului medicului.
10
Surse online: •
http://www.sfatulmedicului.ro/Boli-genetice/sindromul-downmongolismul_247#wrapper
•
http://www.logopedics.info/sindromul-down.php
•
http://abaterapia.wordpress.com/2011/01/13/despre-sindromul-down/
11
