Tawanda Edward ZimbiziTawanda Edward ZimbiziTawanda Edward ZimbiziTawanda Edward ZimbiziTawanda Edward ZimbiziTawanda Edward ZimbiziTawanda Edward ZimbiziTawanda Edward ZimbiziTawanda Edward Zimbiz...
Descripción completa
Mercantilismo
makalh sindrom marfan
Sindrom HepatorenalFull description
Full description
SN pada anakFull description
nefrotikFull description
makalahDeskripsi lengkap
Sindrom nefrotikFull description
Full description
Full description
Sindrom DispepsiaDeskripsi lengkap
Laporan kasus
Deskripsi lengkap
makalahFull description
Sindrom Edward
Nama lain untuk sindroma ini adalah sindroma trisomi 18. Nama sindroma Edwards diambil diambil dari nama seorang ahli genetika Inggris, John Hilton Edwards. Sindrom ini mengenai 1 dari 8000 bayi baru lahir.
Etiologi Tambahan kromosom ada asangan kromosom 18 !trisomi 18".
Patofisiologi #alam keadaan normal, setia manusia memunyai $% kromosom. #ari $% kromosom tersebut, &' kita daat dari ibu dan &' lainnya kita daat dari ayah. (asing)masing kromosom kedua belah ihak akan bergabung membentuk &' asang kromosom. #ari ke)&' asang kromosom tersebut, && asang adalah kromosom autosom dan 1 asang adalah kromosom seks. #alam kasus sindroma Edwards, ara enderita memunyai $ * kromosom, dimana kromosom tambahan men+adi kromosom ketiga ada asangan kromosom 18. Tambahan kromosom inilah yang menimbulkan berbagai gangguan ada enderita. Karena sudah pada tahap kromosom, anomali ini akan diteruskan pada setiap sel yang ada di tubuh penderita. Akibatnya Akibatnya timbul berbagai kelainan dalam perkembangan janin. Bagaimana mekanisme terjadinya gangguan perkembangan tersebut belum diketahui dengan pasti. Sebuah defek yang terjadi pada 3 minggu pertama dari masa perkembangan mesoderm prekordal dapat membawa ke arah defek morfologis dari wajah bagian tengah (midface, mata, dan otak bagian depan (forebrain dan menginduksi defek pada prosensefalon (hemisfer serebri, diensefalon, hipotalamus, talamus. !an semuanya itu akan menuju pada apa yang kita kenal sebagai holoprosensefali.
Gejala dan tanda klinis Anak"anak penderita sindroma sindroma ini biasanya mempunyai#
erat badan lahir rendah -agal tumbuh kembang ertumbuhan rambut yang berlebihan !hiertrikosis" /elainan +antung, embuluh darah dan gin+al /elainan tulang tengkorak dan wa+ah /eala yang abnormal keil !mikroseali" 2ahang yang abnormal keil !mikrognatia" 3rkus alatum tinggi 4eher lebar !webbed neck " Telinga Te linga letak rendah /elainan mata tosis unilateral /ekeruhan lensa dan kornea /elainan ekstremitas Tangan mengeal dengan osisi +ari abnormal !akibat hiertoni otot yang ersisten" (alormasi ada inggul dan kaki !kaki datar" /elainan organ genitalia /ritorkidisme /elainan susunan sara usat Holorosenseali
dalam mekanisme erkembangan otak, bagian dean dari otak +anin gagal melakukan embelahan seara lengka, disertai dengan gangguan erkembangan dari sara otak I !olaktorius" yang berungsi sebagai sara enghidu dan II !otikus" yang berungsi sebagai sara englihatan. /eadaan ini seringkali ditandai dengan adanya deek ada garis tengah wa+ah 2etardasi mental
Prognosis ersiat letal Hanya 5 67 dari anak)anak ini yang bisa melewati ulang tahunnya yang ertama iasanya enderita meninggal sebelum berusia % bulan
