Sindrom Marfan Melisa Pongtiku 10.2010.291
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jl. Arjuna Utara No. 6, Jakarta 11510 Email:
[email protected] Pendahuluan
Penyakit genetik dibagi menjadi beberapa macam antara lain, karena kelainan kromosom, gen tunggal, dan multifaktorial. Yang termaksud kelainan kromosom antara lain, kelainan pada struktur dan jumlah kromosom. Sedangkan yang termasuk kelainan gen tunggal dibagi menjadi dua, yaitu autosomal dominant, dan autosomal resesif. Saat ini diketahui terdapat lebih dari 3.000 penyakit gen tunggal yang berbeda-beda. Semua jaringan dan sistem organ dapat terkena oleh penyakit gen tunggal dan penyakit ini dijumpai pada sekitar 1% dari kelahiran hidup. 1,2 Autosomal dominant
Yang
termasuk
penyakit
autosomal
dominant
antara
lain
Akondroplasia,
Hiperkolestrolemia familian, Sferositosis herediter, Penyakit Hungtinton, Sindrom Marfan, Neurofibromatosis tipe 1, osteogenesis imperfekta, penyakit ginjal polikistik dewasa, dan penyakit fon willebrande. 1,2 Ada beberapa faktor yang mempengaruhi fenotipe suatu penyakit autosom dominant antara lain penetrasi, ekspesifitas dan kadang, adanya gen-gen kodo-minant. Penetrasi merupakan istilah untuk menjelaskan apakah suatu gen autosomal dominant akan di ekspresikan atau tidak sama sekali. Sebuah gen dengan ekspresi fenotipe tertentu yang dapat dikenali pada semua individu memiliki penetrasi 100%. Jika sebagaian carier gen ini mengekspresikan penyakit, tetapi sebagian lain tidak, maka penetrasinya dikatakan inkomplite. Ekspesifitas merupakan istilah untuk merujuk kepada derajat gambaran fenotipe yang diekspresikan. Jika semua orang yang membawa gen penyakit tidak memperlihatkan
1
fenotipe yang sama maka gen tersebut memiliki ekspresifitas yang bervariasi. Ekspresifitas suatu gen penyakit dapat berkisar dari yang komplit atau parah sampai yang ringan. Gen kodo-minant merupakan allel-allel dalam suatu pasangan gen berbeda satu sama lain, tetapi keduanya diekspresikan dalam fenotipe.
1,2
Penyakit autosomal dominan di ekspresikan baik oleh heterozigot maupun homozigot. Laki-laki dan perempuan sama-sama mampu memiliki dan mewariskan suatu allel autosomal dominant. Tidak ada generasi yang terlewatkan; yaitu, apabila seseorang memiliki suatu sifat autosomal dominant, maka salah satu orang tuanya juga harus memiliki sifat tersebut, kecuali apabila terjadi penuruanan penentrasi. Karakteristik umum lain yang juga penting pada pewarisan autosomal dominant adalah bahwa semua keturunan dari pasien dengan penyakit autosomal dominant akan memiliki probabilitas 50% terjangkit penyakit yang sama. Penyakit-penyakit autosomal dominant sering memiliki awitan pada saat dewasa; penyakit yang sudah tampak sejak dini sering disebabkan oleh mutasi baru.
1,2
Diperkirakan bahwa sekitar 1 dari setiap 200 orang mengidap penyakit autosomal dominan, walaupun masing-masing penyakit itu sendiri relative jarang dalam populasi umum. 1,2
Anamnesis
Merupakan suatu bentuk wawancara antara dokter dan pasien dengan memperhatikan petunjuk-petunjuk verbal dan non verbal mengenai riwayat penyakit si pasien. Riwayat penyakit merupakan suatu komunikasi yang harus dijaga kerahasiaannya yaitu segala hal yang diceritakan penderita.1 pertama dalam anamnesis kita harus tanyakan identitas pasien meliputi nama, alamat,umur, jenis kelamin, bangsa, pendidikan, status, pekerjaan, agama, dll. Jenis anamnesis yang biasa dilakukan adalah jenis auto-anamnesis, karena terkadang pasien masih sadar (tidak hilang kesadaran). Ada beberapa pertanyaan yang sebaiknya diajukan pada penderita untuk mengetahui kondisi pasien, antara lain : -
Identitas pasien.
-
Apa keluhan utama yang dirasakan pasien?
-
Sudah berapa lama keluhan tersebut terjadi?
-
Apakah ada keluhan penyerta seperti pusing, mual, muntah, sesak, nyeri dada, mialgia, dll?
-
Apakah yang dirasakan pasien saat ini? 2
-
Apakah sebelumnya pernah mengalami hal yang sama?
-
Apakah ada penyakit kronis, seperti jantung, asma, diabetes, hipertensi, dll?
-
Apakah sebelumnya pernah konsultasi ke dokter lain? Jika ada, apa hasilnya?
-
Apakah sudah sering terjadi hal seperti ini?
-
Apakah di keluarga pasien, ada yang mengalami hal yang sama atau serupa?
-
Bagaimana penanganan yang dilakukan pada keluarga pasien yang mengalami hal serupa?
-
Apakah sedang mengonsumsi obat – obatan?jika iya, tanyakan obat apa dan bagaimana efeksetelah mengonsumsi obat tersebut?
-
Apakah pasien mengonsumsi obat – obat – obatan obatan terlarang, alcohol atau merokok?
Pemeriksaan Fisik
Tanda-tanda vital Tanda-tanda vital meliputi tekanan darah, nadi, frekuensi nafas, dan suhu.Tekanan darah normal, nadi meningkat, frekuensi nafas normal atau sedikit meningkat, suhu normal.
Inspeksi Pada inspeksi, biasanya akan ditemukan bentuk tulang belakang yang abnormal atau deformitas tulang belakang. Selain itu, dapat pula terlihat mata pasien yang sulit untuk melihat jarak jauh, jari pasien yang panjang,sangat lentur dan elastis.
Palpasi Palpasi dilakukan untuk melihat apakah ada perbesaran organ.
Auskultasi Untuk mendengar apakah ada bunyi abnormal pada jantung ata u paru.
3
Pemeriksaan Lampu Celah (sli t l amp) amp)
Lampu celah merupakan instrument yang dilengkapi dengan sistem pencahayaan khusus dan mikroskop binokuler untuk melihat segmen anterior mata secara detil, termasuk kelopak mata, konjungtiva, bulu mata, sclera, kornea, lapisan air mata, bilik anterior, iris, lensa Kristal, dan badan vitreous. Tujuan dari pemeriksaan ini adalah untuk mendeteksi dan mengevaluasi kelainan jaringan dan struktur segmen anterior.
3
3
Prosedur dan perawakan pascauji pemeriksaan lampu celah, antara lain : -
Pasien duduk di kursi pemeriksaan. Kedua kaki pasien ditempatkan di lantai dan dagunya pada pijakan serta dahinya pada sandaran. Gelapkan lampu dalam ruangan.
-
Dokter spesialis mata memeriksa mata pasien mulai dari kelopak mata dan bulu mata serta berlanjut ke badan vitreous, dengan mengubah cahaya dan pembesaran sesuai keperluan.
-
Bila diteteskan tetes mata pendilatasi, beritahu pasien bahwa penglihatan dekatnya akan kabur selama 2 jam.
3
Lapangan penglihatan
Diperiksa dengan konfrontasi. Anda menyesuaikan lapangan penglihatan pasien dengan lapangan penglihatan anda, dengan mengandaikan bahwa lapangan penglihatan anda normal. Duduklah berhadapan dan sejajar dengan pasien sejarak 1 m. Pasien menutup mata kanan, dan anda menutup mata kiri. Pemeriksa dan pasien saling menatap mata dan ambilah sebuah kapas lidi dan gerakkanlah ke dalam lapangan penglihatan anda. Gerakkanlah ujung kapas lidi tersebut ke dalam bintik buta anda. Ini biasanya akan ditemukan dengan menggerakan ujung kapas lidi ke arah jam 9, 15 cm jauhnya dari garis yang menghubungkan mata anda dengan mata pasien. Sekarang anda mengetahui bahwa benda tersebut sama jauhnya dengan anda berdua. Selanjutnya, gerakkanlah ujung benda tersebut ke dalam berbagai kuadran lapangan penglihatan. Carilah titik-titik titi k-titik paling tepi yang tidak dapat dilihat lagi oleh pasien. Ulangilah pemeriksaan ini dengan menutup mata lainnya. Lubang pada lapangan penglihatan, kalau dipetakan dengan seksama, dapat dipakai untuk menentukan lokalisasi anatomik lesi karena serabut-serabut N. II mempunyai perjalanan yang tepat ke dalam otak. 2 Pemeriksaan Penunjang Echocardiografi
Echocardiografi adalah pemeriksaan non invasive yang memperlihatkan ukuran, bentuk, dan gerakan struktur-struktur jantung. Echocardiografi juga berguna untuk mengevakuasi pasien dengan nyeri dada, pembesaran bayangan jantung pada faktor sinar X, perubahan elektrokardiografi yang tidak terkait dengan penyakit ateri koroner, dan bunyi 4
jantung abnormal pada auskultasi. auskultasi . Hasilnya dihubungkan dengan riwayat klinis, kli nis, pemeriksaan fisik, dan temuan-temuan dari pemeriksaan penunjang. Teknik yang paling sering digunakan pada echocardiografi adalah Mode (mosion mode, mode bergerak) untuk merekam gerakan dan dimensi struktur-struktur dalam jantung, serta dua dimensi (potongan limpang), untuk merekam gerakan lateral dan menyajikan hubungan spasial yang tepat antara sturktur-struktur jantung. Echocardiografi bertujuan: 3 -
Untuk mendiagnosis dan evaluasi kelainan katub
-
Untuk mengukur besar ruang-ruang jantung j antung
-
Untuk mengevaluasi ruang dan katub pada kelainan jantung bawaan
-
Untuk membantu diagnosis hipertrofi dan kardiomiopati yang terkait
-
Untuk mendeteksi tumor atrium
-
Untuk mengevaluasi fungsi jantung atau gerakkan dinding setelah infark miokard
-
Untuk mendeteksi efulsi pericardium
-
Untuk mendeteksi trombosmukal
3
Prosedur dan perawatan paska uji ekokardiografi antara lain : -
Pasien ditempatkan pada posisi terlentang
-
Gel konduktif dioleskan pada sela iga ketiga atau ke empat di sebelah kiri sternum, dan transduser dipsang tepat dipasang diatasnya
-
Transduser dibuat bersudut secara sistematis untuk mengarahkan gelombang ultrasonic pada bagian jantung tertentu pasien.
-
Selama pemeriksaan, amati layar osiloskop, yang menampilkan gema yang kembali.
-
Temuan yang bermakna dicatat pada perekam kertas grafik atau pada perekam kaset video
-
Untuk pandangan jantung yang berbeda, transduser diletakkan dibawah prosesus xypoideus atau tepat diatas sternum.
-
Untuk pandangan lateral kiri, pasien dapat dimiringkan ke kiri.
-
Untuk merekam fungsi jantung pada berbagai kondisi, pasien diminta untuk menarik dan menghembuskan nafas secara lambat, menahan nafasnya, atau menghirup amilnitrit.
-
Ekokardiografi Doppler dapat digunakan pada pemeriksaan ini untuk menilai kecepatan dan arah aliran darah
-
Bersihkan gel konduktif pada kulit pasien.
3
5
Radiografi jantung
Radiografi jantung merupakan pemeriksaan yang paling sering digunakan untuk mengevaluasi penyakit jatung dan efeknya pada sistem pembuluh darah paru. Pada evaluasi rutin, dibuat pandangan posteroanterior dan lateral kiri. Pandangan posteroanterior lebih dipilih dibandingkan dibandingkan dengan anteroposterior karena jantung terletak sedikit lebih dekat dekat ke bidang film, sehingga memberikan gambar yang lebih tajam dan distorsinya lebih sedikit. Radiografi jantung dapat dilakukan pada pasien yang terbaring dengan menggunakan perlengkapan portabel, tetapi perlengkapan demikian hanya dapat memberikan pandangan anteroposterior.
3
Tujuan radiografi jantung adalah untuk membantu deteksi jantung dan kelainan yang mengubah ukuran, bentuk, atau penampakan jantung dan paru-paru; selain itu juga untuk memastikan posisi yang tepat arteri pulmonal dan kateter jantung serta kawat pacu jantung. 3 Prosedur dan perawatan pasca uji radiografi jantung pandangan posteroanterior antara lain : -
Pasien berdiri tegak kira-kira 2 meter dari mesin ronsen dengan pungungnya pada mesin tersebut dan dagunya dibagian atas kaset film.
-
Tempat kaset film disesuaikan sampai sedikit menengadahkan leher pasien. Pasien meletakkan tangan pada pinggulnya, dengan bahunya menyentuh tempat kaset film, dan dadanya di bagian tengah tempat kaset film.
-
Pasien diminta menarik nafas dalam dan menahannya selama pemotretan rontgen.
3
Prosedur dan perawatan pascauji radiografi jantung pandangan lateral kiri, antara l ain : -
Pasien ditempatkan dengan lengan ekstensi di atas kepalanya dan badan bagian kirinya sama tinggi dengan kaset dan berada di tengah.
-
Pasien diminta untuk menarik napas dalam dan menahannya selama pajanan film rontgen. 3
Prosedur dan perawatan pascauji radiografi jantung pandangan anteroposterior pasien yang terbaring, antara lain : -
Kepala tempat tidur ditinggikan diti nggikan setinggi mungkin.
-
Pasien dibantu sampai posisi tegak untuk mengurangi tekanan visceral pada diafragma dan struktur thorak lainnya.
6
-
Kaset film diletakkan di tengah di bawah punggung pasien. Meskipun jarak pasien dan mesin rontgen berbeda variasi, jalur diantara keduanya harus bersih.
-
Pasien diperintahkan untuk mengambil nafas dalam dan menahannya selama pajanan film rontgen. 3
CT- Tulang belakang
Dengan kegunaannya yang lebih baik dibandingkan dengan radiografi konvensional, CT tulang belakang memberikan citra resolusi tinggi yang detil dalam bidang potongan lintang, longitudinal, sagital, dan lateral. Tujuan dari pemeriksaan CT- tulang belakang adalah untuk mendiagnosis lesi dan kelainan tulang belakang; dan untuk memantau efek pembedahan atau terapi tulang belakang. 3 Ada beberapa perlengkapan CT yang dibutuhkan, antara lain Body scanner CT, osiloskop, perlengkapan perekam, medium kontras (iotalamat meglumin atau natrium diatrizoat), spuit 60 ml, jarum 19G sampai 20 G. Prosedur dan perawatan pascuji CT- tulang belakang, antara lain : -
Tempatkan pasien dalam posisi telentang pada meja rontgen, dan beritahukan agar berbaring sediam mmungkin
-
Meja bergeser ke dalam lubang bundar CT scanner CT scanner dan scanner dan scanner berputat berputat di sekeliling pasien, membuat foto dengan interval yang telah ditetpkan sebelumnya.
-
Setelah serangkaian scanning pertama dibuat, pasien dipindahkan dari scanner. Medium kontras dapat diberikan.
-
Amati adanya tanda dan gejala reaksi hipersensitivitas, antara lain pruritus, ruam, dan kesukaran bernafas, selama 30 menit setelah medium kontras disuntikkan.
-
Setelah penyuntikan medium kontras, pasien dipindahkan kembali ke dalam pemindai, dan dibuat rangkaian scanner lain. Citra yang diperoleh dari scanning ini ditampilkan pada layar selama prosedur dan disimpan dalam pita magnetic.
-
Setelah pemeriksaan dengan penguatan kontras, amati adanya efek sisa pada pasien, seperti sakit kepala, mual, dan muntah.
-
Beritahu pasien bahwa ia dapat menjalankan kembali dietnya seperti biasa, sesuai perintah. 3
Pemeriksaan DNA
7
Karena tidak ada mutasi umum telah diidentifikasi, pengujian genetik termasuk skrining gen FBN1 keseluruhan. Tes DNA tidak dapat mengecualikan diagnosis sindrom Marfan -
Studi molekuler dari gen fibrillin harus dilakukan pada pasien yang dicurigai sindrom Marfan.
-
Pada tahun 1998, 137 FBN1 mutasi telah ditandai pada pasien dengan sindrom marfan. Mutasi didistribusikan di seluruh gen FBN1.
-
Kebanyakan mutasi missense mutasi, kecil di-frame penghapusan, atau sisipan yang mengubah satu peptide tunggal dari sekitar 3000 asam amino.
-
Semua mutasi yang dijelaskan ke titik ini diperkirakan akan menghasilkan protein mutan fibrillin-1. 3
-
Analisis mutasi dapat mengidentifikasi mutasi yang tepat pada gen fibrillin, dan analisis keterkatikan dapat digunakan untuk melacak gen fibrillin abnormal dalam keluarga.
-
Sekuensi dari seluruh gen untuk tujuan mendeteksi mutasi adalah membosankan dan mahal. Mutasi terdeteksi menggunakan sekuencing dapat mewakili variasi normal, sehingga hasil baik positif palsu dan negative paslu.
-
Diagnosis molekuler secara komersial tersedia dengan urutan daerah pengkode seluruh atau ekson pilih, oleh mutasi pemindian, dengan melaukan analisis mutasi yang ditargetkan, dengan melakukan analisis ketetarikan, dan oleh sekuensing RNA.
-
Sebuah gambaran klinis dan molekuler yang komprehensif dari serangkaian besar kasus anak dengan mutasi FBN1. Selain sindrom marfan mematikan neonatal, yang merupakan entitas sejati, manifestasi paling klinis peningkatan sindrom marfan dengan usia, menyoroti kegunaan terbatas kriteria internasional untuk diagnosis pada awal masa bayi dan menekankan nilai FBN1 skrining mutasi, yang tidak hanya menegaskan diagnosis tetapi juga memfasilitasi penentuan prognosis dan manajemen tepat waktu.3
Sindrom Marfan
Sindrom marfan merupakan salah satu contoh penyakit dari autosomal dominant. Penyakit ini terjadi karena adanya mutasi gen fibrilin-1 (15q21.1) atau kelainan herediter glikoprotein ekstrasel. Fibrilin merupakan komponen utama mikrofibril yang terdapat di matriks ekstrasel. Serabut-serabut ini membentuk perancah tempat mengendapnya 8
tropoelastin untuk membentuk serat elastik. Meskipun tersebar luas ditubuh, mikrofibril terutama banyak terdapat diaorta, ligamentum, dan zonulasiliaris lensa, tempat struktur memompang lensa.1,2 Fibrilin terdapat dalam dua bentuk homolog, yaitu fibrilin-1 dan fibrilin-2, yang dikode oleh dua gen berbeda, yaitu FBN1 dan FBN2, yang masing-masing terletak di kromosom 15q21 dan 5q3. Mutasi di FBN1 mendasari timbulnya sindrom marfan; mutasi di gen-gen FBN2 lebih jarang terjadi, dan menyebabkan archanodaktili, kontraktul congenital, suatu penyakit autosom dominant yang ditandai oleh kelai nan tulang.
1,2
Analisis terhadap mutasi mengungkapkan bahwa terdapat lebih dari 500 mutasi berbeda di gen FBN1 pada pasien-pasien sindrom si ndrom marfan. Kebanyakan dari mutasi ini adalah mutasi missenes yang menyebabkan terbentuknya fibrilin-1 abnormal. Diperkirakan, pada individu heterozigot fibrilin-1 mutan menganggu pembentukan mikrofibril normal, mungkin melalui interaksinya dengan produk allel normal.
1,2
Prevalensi sindrom marfan diperkirakan adalah 2-3/10.000. Sekitar 70-85% kasus bersifat familial dan diwariskan secara autosom dominant. Sisanya bersifat sporadic dan terjadi akibat mutasi baru disel germinaltivum orang tua. Walaupun jaringan ikat diseluruh tubuh terkena, manifestasi klinis utama berkaitan dengan tiga sistem: tulang, mata, dan sistem kardiovaskuler. Pasien dengan kelainan yang menonjol pada mata atau kardiovaskuler dapat hanya sedikit mengalami, sementara pasien lain dengan kelainan mencolok pada habitus (perawakan) tubuh tidak memiliki kelainan mata.
1,2
Manifestasi Klinis Ghent’s Criteria
Ghent’s criteria criteria merupakan kriteria yang digunakan untuk membedakan sindrom marfan dengan penyakit lainnya atau penyakit dengan kondisi yang sama. Kriteria ini terdiri dari kriteria major dan minor. Kriteria major merupakan gambaran atau gejala yang umumnya terdapat pada orang-orang sindrom marfan dan jarang pada sindrom lainya, sedangkan kriteria minor merupakan gambaran atau gejala yang menyertai sindrom marfan tetapi bisa juga diperlihatkan oleh orang-orang yang tidak menderita sindrom marfan. Untuk mendiagnosis sindrom marfan ada beberapa kriteria major dan minor. Jika memiliki riwayat sindrom marfan dalam keluarga diperlukan satu kriteria major dan sati kriteria minor yang mengakibatkan perbedaan sistem dalam tubuh, seperti pada bagian skeletal atau bagian 9
pembuluh darah. Jika tidak memiliki riwayat sindrom marfan dalam keluarga diperlukan dua kriteria major dan satu kriteria minor yang mengakibatkan perbedaan sistem dalam tubuh. 4
Skeletal
Biasanya pasien berperawakan tinggi dan kurus serta bagian ektremitas tidak sesuai dengan batang tubuh(dolichostenomelia). Araknodaktili adalah gambaran umumnya Kriteria mayor : -
Pectus excavatum yang memerlukan operasi atau pectus carinatum.
-
Lengan dan kaki memiliki panjang yang tidak biasa dalam proporsi batang tubuh
-
Tanda positif pada pergelangan tangan (walker) dan jempol (steinberg) yang bertujuan untuk memperlihatkan araknodaktili. araknodaktili.
-
Skoliosis
-
Siku tidak bisa melakukan ekstensi dengan sempurna
-
Deformitas pada persendian tulang paha
-
Pergeseran malleolus medial 4
Kriteia minor : -
Pectus excavatum moderate
-
Skoliosis
-
Lordosis
-
Hipermobilitas sendi
-
Tulang rahang tinggi
-
Dental crowding
-
Typical facies (dolichocephaly, malar hipoplasia, enoftalmus, retrognathia) 4
Okular
Kriteria mayor ocular adalah ektopia lentis. Sekitar 50% pasien yang mengalami dislokasi lensa. Dislokasi lensa biasanya pada superior dan temporal, terlihat pada saat lahir atau berkembang selama masa anak dan remaja.
4
Kriteria minor : -
Flat kornea 10
-
Katarak dan glaucoma pada pasien yang lebih muda dari 50 tahun
-
Hipoplastik iris atau hipoplastik otot siliaris yang menyebabkan penurunan penurunan miosis
-
Increase axial length of the globe
-
Retinal detachment 4
Kardiovskuler
Kardiovskuler adalah masalah yang paling serius yang berhubungan dengan sindrom marfan. Kriteria mayor :
4
-
Dilatasi aorta yang meliputi sinus valsava
-
Pemotongan aorta meliputi aorta ascending.
Kriteria minor : -
Prolaps katup mitral
-
Dilatasi proksimal arteri pulmonal
-
Kalsifikasi annulus katup mitral
-
Dilatasi abdominal atau aorta descending 4
Pulmonal
Pada sistem pulmonal, hanya ada kriteria minor yaitu Pneumotoraks spontan (5% pasien). 4
Kulit
Pada kulit hanya ada kriteria minor yaitu striae da n hernia yang rekuren. Penatalaksanaan
Mayoritas terapi medis pada penderita marfan sindrom adalah mencegah gangguan pada kardiovaskuler. Beta bloker digunakan untuk mengurangi stres pada aorta dan katup mitral. 4 Beta bloker digunakan untuk menurunkan onset dari dilatasi aorta. Beta bloker digunakan karena dipercaya inotropi dan kronotropi dan mengurangi stress pada aorta.
4
11
Skoliosis yang merupakan deformitas skeletal mayor pada pasien dengan marfan sindrom memerlukan penyembuhan atau intervensi non operatif pada skoliosis meliputi observasi yang diikuti oleh penggunaan torakolumbosakral(TLSO).
4
Diagnosis Differential Miopia
Istilah miopia sendiri sebenarnya baru dikenal dikenal pada sekitar abad ke 2, yang mana terbentuk terbentuk dari dua kata, meyn yang berarti menutup, dan op opss yang berarti mata. Ini Ini memang menyiratkan salah satu ciri ciri penderita miopia yang suka menyipitkan matanya ketika melihat sesuatu yang baginya nampak kurang jela je las, s, kar areena deng ngan an ca cara ra in inii aka akan n te terb rbeentu tuk k deb debth th of foc focu us di dal dalaam bo bola mat ataa seh sehin ing gga tit titik ik foku kuss yan yang g tadinya berada di depan retina, akan bergeser ke belakang mendekati retina. 5,6 Miopia adalah kondisi di mana sinar - sinar sejajar yang masuk kebolamata titik fokusnya jatuh di depan. Miopia adalah bentuk kelainan refraksi di mana sinar-sinar sejajar, pada mata yang istirahat, akan dibiaskan pada suatu titik di depan retina. 5,6 Pada miopia panjang bola mata anteroposterior data terlalu besar atau kekuatan pembiasan media refraksi terlalu kuat. Etiologi
Miopia dapat terjadi karena ukuran sumbu bola mata yang relative panjang dan disebut sebagai miopia aksial. Dapat juga karena indeks bias media yang tinggi, atau akibat indeks refraksi kornea dan lensa yang terlalu kuat, dalam hal ini disebut sebagai miopia relatif. 5,6 Faktor genetik dapat menurunkan sifat miopia ke keturunannya, baik secara autosomal dominan maupun resesif. Selain faktor genetik, menurut Curtin (2002) ada 2 mekanisme dasar yang menjadi penyebab miopia yaitu: a. Hilangnya bentuk mata (hilangnya pola mata), terjadi ketika kualitas gambar dalam retina berkurang. b. Berkurangnya titik focus mata maka akan terjadi ketika titik fokus cahaya mata tumbuh terlalu panjang pada saat masih bayi. Dikatakan bahwa semakin dini mata seseorang terkena sinar terang secara langsung, maka semakin besar kemungkinan mengalami miopia. Ini karena organ mata sedang berkembang dengan cepat pada tahun-tahun awal kehidupan. Akibatnya, para penderita miopia umumya merasa 12
bayangan benda yang dilihatnya jatuh tidak tepat pada retina matanya, melainkan didepannya. 5,6 Klasifikasi
Dikenal beberapa bentuk miopia seperti: a. Miopia reaktif, bertambahnya indeks bias media penglihatan seperti terjadi pada katarak intumesen dimana lensa menjadi lebih cembung sehingga pembiasan lebih kuat. Sama dengan miopia bias atau miopia indeks, myopia yang terjadi akibat pembiasan media penglihatan kornea dan lensa yang terlalu kuat. 5,6 b. Miopia aksial, miopia akibat panjangnya sumbu bola mata, dengan kelengkungan kornea dan lensa yang normal.
5,6
Menurut derajat beratnya miopia dibagi dalam:
5,6
a. Miopia ringan, dimana miopia kecil daripada 1-3 dioptri b. Miopia sedang, dimana miopia lebih antara 3-6 dioptri c. Miopia berat atau tinggi, dimana miopia lebih besar dari 6 dioptri Menurut perjalanan miopia dikenal bentuk:
5,6
a. Miopia stasioner, miopia yang menetap setelah dewasa. b. Miopia progresif, miopia yang bertambah terus pada usia dewasa akibat bertambah panjangnya bola mata. c. Miopia maligna, myopia yang berjalam progresif, yang dapat mengakibatkan ablasi retina dan kebutaan atau sama dengan miopia pernisiosa=myopia maligna=myopia degeneratif. d. Miopia degenaratif atau miopia maligna biasanya bila miopia lebih dari 6 dioptri disertai kelainan pada fundus okuli dan pada panjangnya bola mata sampai terbentuk stafiloma postikum yang terletak pada bagian temporal papil disertai dengan atrofi korioretina. Atrofi retina berjalan kemudian setelah terajadinya arofi sclera dan kadang-kadang terjadi rupture membrane Burch yang dapat menimbulkan rangsangan untuk terjadinya noevaskularisasi subretina. Pada myopia dapat terjadi bercak Fuch berupa biperplasi biper plasi pigmen epitel dan pendarahan, atrofi at rofi lapis sensoris retina luar, dan dewasa terjadi degenerasi papil saraf optic. 5,6 Rangkuman 13
Sindrom Marfan adalah merupakan suatu kelainan genetik yang termasuk autosomal dominan. Penyakit autosomal dominan di ekspresikan baik oleh heterozigot maupun homozigot. Laki-laki dan perempuan sama-sama mampu memiliki dan mewariskan suatu allel autosomal dominant. Penyakit ini terjadi karena adanya mutasi gen fibrilin-1 (15q21.1) atau kelainan herediter glikoprotein ekstrasel. Fibrili merupakan komponen utama mikrofibril yang terdapat di matriks ekstrasel. Untuk mendiagnosis gejala dari sindrom marfan sendiri diperlukana beberapa kriteria yang termasuk dalam Ghent’s Kriteria. Untuk lebih memastikan penyakit tersebut dengan diagnosis pasti dibutukan pemeriksaan penunjang seperti: Echocardiografi, CT-scan, slit lamp, lamp, dan pemeriksaan DNA untuk memeriksa Fibrilin-1. Penatalaksanaannya pada penderita marfan sindrom adalah mencegah gangguan pada kardiovaskuler. Beta bloker digunakan untuk mengurangi stres pada aorta dan katup mitral.
Daftar Pustaka
1. Kumar V, Abbas AK, Fausto N. Dasar patologis penyakit. Edisi VII. Jakarta: EGC;2010;h.160-1. 2. Harmsen R, Gallucci BB. Hereditas, lingkungan, dan penyakit. Dalam: Patofisiologi. Vol. 1. Edisi VI. Price SA, Wilson LM. Jakarta: EGC;2012;h.20-2. 3. Kowalak JP, Welsh W. Buku pegangan uji diagnostic. Edisi: III. Jakarta: EGC; 2010;h.669-72, 729,30, 820-2, 927-31 4. Channell K, Grogan DP. Marfan Syndrome, 24 September 2012. Diunduh dari http://emedicine.medscape.com/article/1258926-overview#a0104.. http://emedicine.medscape.com/article/1258926-overview#a0104
Tanggal
13
September 2013. Pukul 17:32 WIB. 5. Ilyas HS. Ilmu penyakit mata. Jakarta: FKUI.2010.h.76-8, 133-4. 6. Eva PR. Vaughan & Asbury’s General Ophthalmology. Edisi 17. Jakarta: EGC.2010.h.110-2.
14
