De todo los tipos de barreras fisicas en este documentoDescripción completa
Viridiana García
Patología Clínica
1.1 LAS BASES FÍSICAS DE LA HERENCIA. TIPOS DE TRANSMISIÓN HEREDITARIA. CLASIFICACIÓN DE LAS ANORMALIDADES HEREDITARIAS. BASES GENÉTICAS DE LA HERENCIA: DNA: contiene la información genética. GEN: unidad de información hereditaria. MUTACIÓN: cambio permanente en el material genético y es heredable. a) Puntuales: cambio de base. b) Fuera de base: adiciones, deleciones, inserciones, duplicaciones. cromos osom oma a homó homólo logo go con con un mism mismo o o dife difere rent nte e gen. gen. El mism mismo o ALELISMO: crom cromosoma, uno proveniente del padre y el otro de la madre. ALELO: formas alternativas de un gen situado en un locus articular en uno de los cromosomas homólogos. LOCUS: es el lugar que ocupa el gen en el cromosoma. HOMOCIGOTO: par de alelos diferentes para un locus dado. MOSAICO: individuo o tejido con 2 o más líneas celulares derivados de un cigoto. GENOMA: conjunto de genes. GENOTIPO: la información genética que esta dentro del DNA. FENOTIPO: es la información que se expresa. ANEULOIDE: número cromosómico el cual no es múltiplo exacto del número haploide. HAPLOIDE: cantidad de material cromosómico de un gameto. Equivale a la mitad de una célula somática. DIPLOIDE: cantidad de material cromosómico de una célula somática, equivale al doble de un gameto. ENFERMEDADES MONOGÉNICAS: producidas por un solo gen. AUTOSÓMICAS: dominante y recesiva (las más comunes). GONOSOMAS: ligadas al cromosoma X. Hay dominante y recesiva. CARIOTIPO: es un estudio donde se ordenan los cromosomas. CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS Mendeliana o Tradicional. • • •
Multifactorial o Poligénica. No tradicional.
CROMOSOMOPATÍAS como Sd de Turn Turner, er, de Dow, Dow, Edwa Edward rds s (cromo (cromoso soma ma 18) 18) y Patou Patou Numéricas: como • (cromosoma 13). Estructurales: Sd de Wolf y Cri-du-chat. • Cariotipo: es un estudio donde se ordenan los cromosomas en 7 grupos en base • al tamaño del cromosoma y posición del centrómero. Lyonización: "La mujer normal únicamente uno de sus cromosomas X activo en • las células somáticas”. Delación: Alteración de un cromosomita estructural donde pierde un segmento de • su estructura. Interc rcam ambi bio o de mate materrial ial gené genéti tic co entr entre e crom cromos osom omas as no Translocación: Inte • homólogos.
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Viridiana García
Patología Clínica
HERENCIA MENDELIANA MUTACIÓN: cambio permanente en la secuencia del DNA. RECESIVO: Es el gen que solo se manifiesta en ausencia del dominante. DOMINANTE: gen que solo necesita de su presencia para manifestarse. HOMOCIGOTO: genes idénticos. HETEROCIGOTO: los 2 genes son diferentes.
Aparición tardía Ej. Enf. de Huntington (Manifestación adulta)
Medicamentos que Afectan al embrión (Historia)
Al nacer
40 - 50 años
Hemofilia
Variable
Dietilestilbestrol
Variable
(el Cáncer lo predispone 8 veces más)
Talidomida Congénito
(Falta de extremidades, “Amelia”)
PRUEBAS CON BASE EN ESTUDIOS DEL DNA PARA CIERTAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS ENFERMEDAD
MODELO MÉDICO Diagnóstico
Enfermedad de Huntington Ataxia de Friedreich Factor V de Leiden Distrofia Muscular tipo Duchenne y Distrofia Muscular de Becker Poliposis Adenomatosa Familiar Retinoblastoma Cáncer de Mama Fibrosis Quística
