Trabajo de Walter Sutton En 1903 Sutton indico por primera vez, haciendo estudios en la espermatogénesis del saltamontes (Braschystola magna), el paralelismo entro los cromosomas y los actores actores mendeliano mendeliano (genes), (genes), el cual consiste en !ue am"os se presentan presentan en pares, se separan durante la divisi#n celular, se resta"lece el n$mero para por medio de la ecundaci#n y cada progenitor proporciona a un miem"ro del par% &odo &odo esto permiti# proponer ' aspectos muy importantes en el campo de la genética% En primer lugar propuso la teora cromos#mica, la cual plantea !ue los genes son unidades sicas u"icadas en los cromosomas y !ue un miem"ro de cada para de genes est localizado es uno de los cromosomas de todos los organismos era considera"lemente inerior al n$mero de actoras hereditarios individuales% Esta conclusi#n es completamente o"via en organismos como la mosca de vinagre (*rosophila melanogaster), !ue presenta tan solo unos pocos pares de cromosomas (+ pares) pero, !ue al mismo tiempo, presentan numerosos caracteres !ue se heredan por separado% Sutton concluyo por lo tanto !ue ca"ra espe es pera rarr !ue !ue algu alguno noss gene genes, s, es espe pec cc cam ame ente nte los los sit situado uadoss en el mism smo o cromosoma, se ligasen en un grupo y !ue se trasmitiesen como una sola unidad% El termino ligamento o genes ligados, se dene como la asociaci#n de genes sicamente situados en el mismo cromosoma%
Trabajos de Tomas Tomas Morgan En 1910, descu"ri# un mutante de o-os "lancos entre individuos silvestres de o-os ro-os% .a progenie del cruzamiento de un macho de o-os "lancos con una hem"ra de o-os ro-os present# o-os ro-os, lo !ue indica"a !ue el carcter carcter /o-os "lancos/ era recesivo recesivo%% organ organ denomin# denomin# hite hite al gen correspondi correspondiente, ente, iniciando iniciando as la tradici#n
de
nom"rar
a
los
genes
seg$n
el
enotipo
causado
por
sus alelos mutantes% 2l cruzar estas moscas entre s, organ se percat# de !ue s#lo s# lo los los ma mach chos os most mostra" ra"an an el ca carc rcte terr /o /o-o -oss "lan "lanco cos/ s/%% *e sus sus eperimentos eperimentos,, concluy# !ue (1) algunos caracteres se heredan ligados al seo seo,, (') !ue el gen responsa"le del carcter resida en el cromosoma 4, y !ue (3) pro"a"lemente otros genes tam"ién residan en cromosomas especcos% 5l y sus estudiantes cont co ntar aron on las las ca carac racte ter rst stic icas as de mile miless de mosc moscas as y es estu tudi diar aron on su here herenc ncia ia%% Emplea Empleando ndo la recom recom"in "inaci aci#n #n de los cromo cromosom somas, as, organ organ y 2lre 2lred d Sturte Sturtevan vantt
prepararon un mapa con la localizaci#n de los genes en el cromosoma% organ y sus estudiantes tam"ién escri"ieron el li"ro echanisms o endelian 6eredity% organ se traslad# a 7al&ech en 19'8% organ muri# en asadena, 7aliornia% :enta-as de los materiales utilizados por organ para la investigaci#n general .a drosophila resulto ser un material eperimental ideal para el tra"a-o !ue realiza"a% Ellos o"serva"an muchas desviaciones con respecto a la tercera ley de endel (herencia independiente) para muchos pares de caracteres en los cruces dih"ridos% .os resultados eperimentales mostra"an una regularidad nueva en cuanto a la herencia de los caracteres%
Herencia del Sexo El hom"re, la *rosophila, la mayora de los verte"rados y muchos inverte"rados tienen un par de cromosomas, los cromosomas seuales, iguales en las mu-eres ( 44), y distintos en los machos (4;)% En la espacie humana, un individuo se origina por la ecundaci#n de un gameto emenino (#vulo) por un gameto masculino (espermatozoide)% .os gametos se orman por la meiosis% or ello, los gametos s#lo llevan la mitad del n$mero de cromosomas !ue las células de nuestro cuerpo% &odos los #vulos poseen un cromosoma 4, mientras !ue la de los espermatozoides tiene un cromosoma 4 y la otra mitad un cromosoma ;% El seo depender del tipo de espermatozoide !ue ecunde el #vulo% .os gametos de la madre llevarn cada uno un cromosoma 4 < '' autosomas% ; los del padre, adems de los '' autosomas, llevan un cromosoma 4 o uno ;% Si el #vulo es ecundado por un espermatozoide portador del cromosoma 4, el cigoto presentar un cariotipo ++ < 44 y dar lugar a una ni=a% En cam"io, si el !ue ecunda es un espermatozoide con el cromosoma ;, es cariotipo ser ++ < 4; !ue dar lugar a un ni=o% .a posi"ilidad de !ue se engendre un ni=o o una ni=a es la misma, es decir, del >0?% 6ay organismos con otro sistema cromos#mico de determinaci#n del seo, el 4@, en el !ue los machos tiene un cromosoma 4 y las hem"ras, dos% An tercer tipo es el denominado , en el !ue el seo heterogamético es emenino% An tipo completamente distinto de determinaci#n del seo, sin cromosomas seuales, es
la haplodiploda, propia de las hormigas y las a"e-as, en las !ue los machos son haploide C se originan a partir de #vulos no ecundadosD y las hem"ras, diploides% El seo se maniesta con dierencias especcas !ue no s#lo aectan a la morologa de los seres, sino incluso a sus caractersticas celulares y "io!umicas , pues adems de determinar la aparici#n de las g#nadas correspondientes o caracteres seuales primarios, determinan tam"ién la ormaci#n de las hormonas !ue las g#nadas producen y
!ue inuyen en la aparici#n de los caracteres
seuales secundarios, como el desarrollo del pecho en las mu-eres o "ien la aparici#n de vello en el hom"re
Genes Ligados al Sexo En uno de sus primeros eperimentos, organ cruz# un macho de moscas de o-os ro-os (normales) con una hem"ra !ue ha"a encontrado casualmente y !ue tenia los o-os "lancos% .as moscas !ue o"tuvo en esta primera generaci#n o F1 tenan todas los o-os ro-os, tal y como se descri"e en la primera ley de endel% ero cuando cruz# entre si estas moscas para o"tener la segunda generaci#n lial o F', descu"ri# !ue los o-os "lancos solo aparecan en las moscas macho y adems como un carcter recesivo% or alguna raz#n, la caracterstica Go-os "lancosH no era transmitida a las moscas hem"ras, incumpliendo, al menos parcialmente, la segunda ley de endel% 2l mismo tiempo, en sus o"servaciones al microscopio, organ ha"a advertido con etra=eza !ue entre los cuatro pares de cromosomas de los machos, ha"a una pare-a en la !ue los cromosomas hom#logos no tenan eactamente la misma orma% Era como si a uno de ellos le altase un trozo, por lo !ue a partir de ese momento a esta pare-a se la denominI cromosomas 4;% Sin em"argo en la hem"ra, la misma pare-a de cromosomas hom#logos no presenta"a ninguna dierencia entre ellos, por lo !ue se la denomin# cromosomas 44% organ pens# !ue los resultados an#malos del cruzamiento anterior se de"an a !ue el gen !ue determina"a el color de los o-os se encontra"a en la porci#n !ue alta"a en el cromosoma ; del macho% or tanto, en el caso de las hem"ras () al eistir dos alelos, aun!ue uno de ellos uese el recesivo (o-os "lancos), el carcter maniestado era el normal (o-os ro-os)% En los machos, sin em"argo, al disponer Jnicamente de un alelo (el de su $nico cromosoma 4), el carcter recesivo si !ue poda ser o"servado% *e esta manera
!ueda"a tam"ién esta"lecido !ue el seo se hereda"a como un carcter ms del organismo%
Entrecruzamiento y Recombinación El entrecruzamiento cromos#mico es el proceso por el cual las cromtidas de cromosomas hom#logos se aparean e intercam"ian secciones de su 2*K durante la reproducci#n seual% .a sinapsis comienza antes de !ue se estimule un desarrollo desarrolle el comple-o sinaptonémico, y no est completo hasta cerca del nal de la proase 1% El entrecruzamiento usualmente se produce cuando se aparean las regiones en las rupturas del cromosoma y luego se reconectan al otro cromosoma% El resultado de este proceso es un intercam"io de genes, llamado recom"inaci#n genética% .os entrecruzamientos cromos#micos tam"ién suceden en organismos aseuales y en células somticas, ya !ue son importantes ormas de reparaci#n del 2*K%1 .a recom"inaci#n genética consiste en la ragmentaci#n y recomposici#n de los cromosomas parentales% El entrecruzamiento ue descrito, en orma te#rica, por &homas 6unt organ% Se apoy# en el descu"rimiento del proesor "elga Frans 2lons Lanssens de la Aniversidad de .ovaina !ue descri"i# el en#meno en 1909% El término !uiasma est relacionado, si no es idéntico, al entrecruzamiento cromos#mico% organ inmediatamente vio la gran importancia de la interpretaci#n citol#gica de Lanssens del !uiasma en los resultados eperimentales en su investigaci#n de la herencia en Drosophila% .as "ases sicas el entrecruzamiento ueron demostradas primero por 6arriet 7reighton y Bar"ara c7lintocM en 1931 La Recombinación Genética es el proceso por el cual una he"ra de material
genético (usualmente 2*K, pero tam"ién puede ser 2NK) se corta y luego se une a una molécula de material genético dierente% En eucariotas la recom"inaci#n com$nmente se produce durante la meiosis de la reproducci#n seual proceso
mediante
el
cual
los
eucariotas
generan
gametos),
3
(el
como
entrecruzamiento cromos#mico entre los cromosomas apareados% Este proceso conduce a !ue la progenie tenga com"inaciones de genes dierentes a las de sus padres y puede producir alelos !uiméricos% En "iologa evolutiva se cree !ue esta mezcla de genes tiene varias venta-as, incluyendo !ue permite a los organismos
!ue se reproducen seualmente y evitar el trin!uete de uller% En los verte"rados tam"ién hay un tipo de recom"inaci#n genética especial en las células B y & del sistema inmune, llamada recom"inaci#n :(*)L, !ue es la responsa"le de generar la tremenda varia"ilidad de anticuerpos y de receptores de células & necesaria para la respuesta inmune% .a recom"inaci#n especca de sitio es un tipo especial de recom"inaci#n hom#loga !ue ocurre en regiones especcas, cortas y hom#logas, eistentes en am"os ragmentos a recom"inar% Suele ser tpica de virus, los cuales la utilizan para intregrarse en el genoma del hospedador
