GENETICA HUMANA 1.- Deficiencia enzimàtica presente en hiperplasia suprarrenal tipo IV: a).- 21-Hidroxilasa b).- 11-b-Hidroxilasa c).- 20-21-colesterol desmolasa d).- 17-Hidroxilasa e).- Deshidrogenasa del 3-B-hidroxiesteroide 2.- Trisonomìa del grupo D, retraso mental, labio y paladar hendido, anomalías dèrmicas y polidactilia: a).- Trisonomìa 13 b).- Trisonomìa 4 c).- Trisomìa 15 d).- Trisonomìa 21 e).- Trisonomìa 22 3.- Aberraciones cromosòmicas: a).- Numéricas y estructurales b).- Gonosòmicas y autosòmicas c).- Dominantes y recesivos d).- Fenotìpicas e).- Genotípicas 4.- La recombinación durante la división celular ocurre la: a).- Mitosis b).- Telofase c).- Anafase d).- Metafase e).- Meiosis 5.- Número diploide de cromosomas en las células somáticas es de: a).- 14 b).- 24 c).- 46 d).- 72 e).- 92 6.- Mutación:
a).- Alteración genética estable y heredable b).- Alteración genética no estable y heredable c).- Alteración genética no estable ni heredable d).- Alteración genética no heredable e).- alteración genética no demostrable
7.- En células sexuales la información cromosòmicas normal es: a).- Diploide b).- Haploide c).- Euploide d).- Poliploide e).- Aneuploide
8.- Inversión paracèntrica : a).- Inversión de dos cromosomas no homólogos b).- Inversión de un único brazo cromosómico c).- Inversión de un par de cromosomas d).- Inversión de un cromosoma metacéntrico e).- Inversión incompleta 9.- Múltiplo no exacto del número diploide: a).- Euploide b).- Poliploide c).- Aneuploide d).- Heteroploide e).- Triploide 10.- Sìndrome de Edwards : a).- Trisomìa 4 b).- Trisomìa 6 c).- Trisomìa 13 d).- Trisomìa 18 e).- Trisomìa 21 11.- Causa principal de aneuploidìa : a).- Error en la división mitótica b).- Error en la división meiòtica c).- Error cromosómico por Translocaciòn d).- Error cromosómico por rotaciòn e).- Error cromosómico por fragmentación 12.- Presentan dos cuerpos de cromatina sexual, aspecto normal, tendencia a la psicosis: a).- 46XX b).- 46XY c).- 47XYY d).- 47XXX e).- 47XXY 13.- No disyunción cromosòmica en la primera división meiòtica: a).- Distribución igual de cromosomas a ambas células hijas b).- Distribución de un par de cromosomas para cada cèlula hija c).- Distribución de un cromosoma a una cèlula hija y ningún cromosoma a la otra d).- Distribución de un par de cromosomas a una cèlula hija conteniendo representantes de ambos cromosomas e).- La disyunción sòlo es durante la 2 división mitòsica 14.- El entrecruzamiento cromosómico ocurre durante la: a).- Primera división mitótica b).- Meiosis c).- Mitosis en fase tardía d).- Interfase celular e).- Fase S
15.- No sufren modificación con la división celular: a).- Alteración numérica b).- Alteración mitótica c).- Alteración estructural cromosòmica estable d).- Alteración estructural cromosòmica inestable e).- Alteración meiòsica 16.- Aptitud biológica: a).- Capacidad de un individuo afectado para producir hijos que sobrevivan hasta la edad adulta y se reproduzcan b).- Capacidad de un individuo normal para producir hijos que sobrevivan hasta la edad adulta c).- Capacidad de un individuo afectado de producir descendencia incapaz de reproducirse d).- Incapacidad de un individuo afectado de producir descendencia e).- Incapacidad de un individuo afectado para producir clonas 17.- Pérdida de un fragmento de un cromosoma: a).- Translocaciòn b).- Delecciòn o supresión c).- Duplicación d).- Inversión e).- Inserción 18.- Translocaciòn: a).- Paso de un cromosoma de un par a otro b).- Transferencia de material de una porciòn a otra dentro del mismo cromosoma c).- Transferencia de parte de un cromosoma a otro homólogo d).- Transferencia de parte de un cromosoma a otro no homólogo e).- Cambio de la posición del centrómero 19.- Entrecruzamiento genético desigual que produce un fragmento adicional de cromosoma en una cromàtide: a).- Duplicación b).- Delecciòn múltiple c).- Supresión parcial d).- Translocaciòn e).- Inserción 20.- Retraso mental, sìndrome de talla baja, deformidad en pie de mecedora, un solo pliegue palmar, disposición arqueada de 6 o màs dedos: a).- Sìndrome de Edwards b).- Trisomìa 13 c).- Sìndrome de Down d).- Sìndrome de Cri Du Chat e).- Sìndrome gris 21.- Transferencia de parte de un cromosoma a otro no homólogo: a).- Translocaciòn b).- Delecciòn c).- Duplicación d).- Inversión e).- Isocromosoma
22.- 47XXY:
a).- Klinefelter b).- Turner c).- Cri Du Chat d).- Edwards e).- Marfàn
23.- Inserción : a).- Isocromosoma inverso b).- Duplicación de una cromàtide y rotaciòn de la otra c).- Translocaciòn con 3 rupturas de cromosomas homólogos d).- Translocaciòn con 2 rupturas de cromosomas no homólogos e).- Translocaciòn con 3 rupturas de cromosomas no homólogos 24.- Unidad de herencia: a).- Cromosoma b).- ADN c).- Alelo d).- Gen e).- Genoma 25.- Durante la mitosis existe división perpendicular del cromosoma X por el centrómero propiciando la formación de cromátides una corta y la otra larga: a).- Translocaciòn b).- Duplicación c).- Inversión d).- Isocromosoma e).- Inserción 26.- Homocigoto: a).- Un par de genes del mismo locus que son idénticos b).- Cuando dos alelos estàn presentes en un locus determinado c).- Ocurre durante la meiosis d).- Alteración cromosòmica, estable y heredable e).- Ausencia o desarreglo de uno o màs cromosomas 27.- El diagnóstico de mosaico se realiza en tejidos: a).- Piel, TCS, Músculo b).- Sangre perifèrica, medula ósea y piel c).- Hígado, medula ósea y mucosa oral d).- Cuero cabelludo, mucosa oral, mucosa vaginal e).- Médula ósea, TCS, piel 28.- Virus relacionado con la fragmentación cromosòmica: a).- Herpes Zooster b).- Papovavirus c).- Herpes simple tipo 1 d).- Herpes simple tipo 2 e).- Sarampión
29.- Translocaciòn Robertsiana: a).- Intercambio de material en dos segmentos del mismo cromosoma b).- Transferencia de parte de un cromosoma a otro homólogo c).- Ruptura del centrómero con intercambio de brazos cromosómicos enteros d).- Translocaciòn de un cromosoma metacéntrico e).- Translocaciòn incompleta 30.- Dosis doblante para tener sìndrome de Down aparte de ser madre añosa: a).- 2 roentgen (10 Rx de abdomen o 360 Rx de Tx) b).- 4 roentgen (20 Rx de abdomen o 720 Rx de Tx) c).- 6 roentgen d).- 8 roentgen e).- 10 roentgen 31.- Primera ley de Mendel: a).- Herencia adquirida b).- Herencia de la unidad c).- Segregación d).- Variabilidad limitada e).- Surtido independiente 32.- Cariotipo màs frecuente anormal en el sìndrome de Down: a).- Mosaico b).- Trisomìa 21 c).- Translocaciòn D/G d).- Inversión 21 e).- Delecciòn 21 33.- El error constitucional en el sìndrome de Klinefelter suele ser del gameto: a).- Paterno b).- Ligado autosòmico c).- Paterno y materno necesariamente d).- Materno e).- Según antecedentes 34.- Incidencia de sìndrome de Down en la población general: a).- 1:10 nacidos vivos b).- 1:100 NV. c).- 1:1000 NV. d).- 1:10 000 NV. e).- 1:100 000 NV. 35.- Sitio del cromosoma donde se localiza un gen determinado: a).- Alelo b).- Quiasma cromosómico c).- Locus genético d).- Entrecruzamiento e).- Haplotipo
36.- Retraso mental, hipotonía, occipucio plano, manchas de Brushfield, Macroglosia, presencia de triradio axial y distal en manos: a).- Sìndrome de Edwards b).- Cri Du chat c).- Sìndrome de Patau d).- Sìndrome de Turner e).- Sìndrome de Down 37.- Dos alelos presentes en el mismo locus diferentes entre sí: a).- Entrecruzamiento b).- Diploidìa c).- Poliploidìa d).- Heterocigoto e).- Homocigoto 38.- Criterio radiológico útil en el sìndrome de Down: a).- No existe b).- Disminución de los ángulos acetabular e iliacos c).- Aumento de los ángulos acetabular e iliacos d).- Disminución del ángulo esternoclavicular e).- Desplazamiento anormal del dedo meñique 39.- Aberraciones numéricas: a).- Poliploidìa y aneuploidìa b).- Haploidìa y euploidìa c).- Diploidìa y euploidìa d).- Poliploidìa y diploidìa e).- haloploidìa y diploidìa 40.- El sìndrome de Down se asocia a: a).- LMC b).- Leucemia de células peludas c).- LLA d).- LLC e).- Mieloma múltiple 41.- Isocromosoma: a).- Cromosoma homólogo b).- Cromosoma resultante de la división anómala del centrómero c).- Cromosoma no homólogo d).- Cromosoma con características similares desde el punto de vista estructural e).- Cromosoma con igual carga genética 42.- Sobreviva de los pacientes con Trisomìa 18: a).- 3 meses b).- 6 meses c).- 9 meses d).- 12 meses e).- màs de un año
43.- Monosomìa parcial del cromosoma 5: a).- Tuner b).- Down c).- Edwards d).- Klinefelter e).- Cri Du Chat 44.- Microcefalia, labio hendido, cardiopatía, persistencia del conducto arterioso, útero bicorne, riñones poliquìsticos, polidactilia y defectos dèrmicos: a).- Sìndrome de Down b).- Sìndrome de Patau (Trisomìa D) c).- Sìndrome de Cri Du Chat d).- Sìndrome de Turner e).- Sìndrome de Edwards 45.- Sìndrome de Klinefelter: a).- Segmento inferior corto y braquicefalia b).- Talla corta y anorquidia c).- Hábito eunucoide y testículos pequeños d).- Ginecomastia y focomelia e).- Azoospermia y talla baja 46.- Sìndrome de Cri du Chat: a).- Maullido de gato, microcefalia, hipertelorismo, diàstasis de rectos, sindactilia b).- Microcefalia, P.C.A. clinodactilia del 5º dedo, microcefalia c).- Trigonocefalia, epicantus, raíz nasal hundida, soplo cardiaco, dedos largos d).- Microcefalia, hipertelorismo, hernia inguinal e).- Estenosis del pìloro, microcefalia 47.- Forma alternativa de un gen que comparte un locus: a).- loci b).- entrecruzamiento c).- Haplotipo d).- Dominio e).- Alelo 48.- Hipótesis de Lyón: a).- Los dos cromosomas X son activos b).- Los dos cromosomas X son inactivos c).- Un cromosoma X activo y otro inactivo solo en la vida adulta d).- Solo un cromosoma X activo y el Y se inactiva en la vida embrionaria e).- Solo un cromosoma X es activo, el X que se inactiva lo hace en la vida embrionaria 49.- Gen dominante: a).- Gen mayor b).- Gen que no se expresa c).- Gen que solo se expresa en homocigotos d).- Gen que no se expresa en heterocigotos e).- Gen que siempre se expresa en el fenotipo
50.- Causa de consulta en la pubertad en el sìndrome de Turner: a).- Amenorrea primaria b).- Amenorrea secundaria c).- Coartación de la aorta d).- Cùbito valgo e).- Macroglosia 51.- Causa de aberración numérica: a).- Falla en la telofase b).- No disyunción c).- Falla en la metafase d).- No recombinación e).- Quiasma defectuoso 52.- Cariotipo en el sìndrome de Turner: a).- 46 XO b).- 46 X c).- 45 X d).- 45 XY e).- 45X53.- Mixoploidìa: a).- Mosaico cromosómico b).- Translocaciòn en 3 o màs cromosomas c).- Translocaciòn en 4 o màs cromosomas d).- Delecciòn en 2 o màs cromosomas e).- Delecciòn en 3 o màs cromosomas 54.- Mujer físicamente normal pero con notable retraso mental y crisis psicòticas patológicas: a).- 47 XXX b).- 46 XX c).- 45 X d).- 47 XXY e).- 46 XY 55.- Falla del crecimiento, bajo peso al nacer, coloboma de iris, aspecto facial anómalo, deleciòn del cromosoma en grupo B: a).- Cri Du chat b).- Edwards c).- 4pd).- Monosomìa 5pe).- Monosomìa 22
ENUNCIADO: Paciente masculino de 6 meses presenta hipotonía muscular, Macroglosia, sialorrea, puente nasal deprimido, línea simiana palmar, occipucio prominente, hace 24 horas, inició con dificultad respiratoria con tiraje intercostal bajo, depresión xifoidea y quejido respiratorio, fiebre de 38.5, vómitos gastrobiliares, EF: Hipotónico, hiporreactivo, faringe poco hiperèmica, estertores crepitantes diseminados en ambos hemitorax y soplo pulmonar continuo IV/VI, sin cianosis. Además se localizan manchas de Brushfield. 56.- Diagnòstico genètico: a).- Sìndrome de Cri Du chat b).- Trisomìa 18 c).- Trisomìa 21 d).- Trisomìa D e).- Ninguna enfermedad genética 57.- Diagnòstico clínico sindromàtico: a).- Sx. Diarreico b).- Sx. Doloroso abdominal c).- Sx. De dificultad respiratoria d).- Sx. Infeccioso e).- Sx. De craneohipertensivo 58.- Cuadro infeccioso agregado: a).- Gastrointestinal b).- Meningitis c).- Neumonía d).- Bronconeumonìa e).- Bronquiolitis 59.- Característica de los individuos XYY: a).- Homosexuales b).- Intersexuales c).- Retraso mental d).- Agresividad mayor de lo normal e).- Eunucoidismo 60.- Cromosoma metacéntrico: a).- Cromosoma del grupo 21 b).- Cromosoma con centrómero distal a uno de sus brazos c).- cromosoma con centrómero en un extremo del mismo d).- Cromosoma con centrómero en posición central e).- cromosoma con centrómero cerca de una de sus extremidades 61.- Alteración cardiaca en el sìndrome de Turner: a).- Coartación de la aorta b).- Comunicación A-V c).- Tetralogía de Fallot d).- Estenosis pulmonar e).- Persistencia del CIA
62.- El gen es transmitido solo por afectados, se afectan igualmente ambos sexos y puede existir transmisión varón-varón: a).- Herencia autosòmica dominante b).- Herencia autosòmica recesiva c).- Herencia intermedia d).- Herencia dominante ligada al sexo e).- Herencia recesiva ligada al sexo 63.- Aneuploidìas: a).- Heteroploidìas b).- Euploidìas c).- Haploidías y diploidìas d).- Diploidìas e).- Trisomìas y monosomìas 64.- Predisponentes de aberraciones cromosòmicas: a).- Antecedentes de prematurez y embarazo en edad joven b).- Edad avanzada del padre con antecedentes de tabaquismo y prematurez c).- Edad materna avanzada, radiación y autoinmunizaciòn d).- Antecedente de familiar con aberración y aborto e).- Aborto y embrazo en edad joven 65.- Cromosoma Philadelphia: a).- Deleciòn 18 b).- Deleciòn 20 c).- Deleciòn 21 d).- Deleciòn 22 e).- Deleciòn 5p 66.- Intersexualidad: a).- Homosexualidad b).- Bisexualidad c).- Genitales ambiguos d).- Aberraciones genosòmica e).- Transexualidad 67.- Satélite cromosómico: a).- Cromosoma del mismo par b).- Cromosoma que depende de otro c).- Masa de cromatina fijada al brazo corto de un cromosoma d).- Masa de cromatina añadida al brazo largo de un cromosoma e).- Gen ligado a un cromosoma 68.- Herencia intermedia: a).- Dos progenitores heterocigotos b).- Dos progenitores homocigotos c).- El heterocigoto es diferente de los dos homocigotos de los que procede d).- Un heterocigoto hereda el carácter recesivo e).- Un progenitor heterocigoto y un homocigoto engendran un homocigoto
69.- Criterios diagnósticos en aberraciones cromosòmicas: a).- Clínico y radiológico b).- Clínico y citogenètico c).- Inmunogenètico d).- Cariotìpico e).- Árbol genealógico 70.- Mujer de talla baja, tórax amplio, cuello palmeado, teletelia, infantilismo sexual y amenorrea: a).- Klinefelter b).- 45 X c).- 46 XY d).- 47 XXX e).- 47 XYY 71.- Seudohermafroditismo masculino: a).- Turner masculino b).- Feminización testicular c).- Klinefelter d).- Hiperplasia suprarrenal congènita e).- XYY 72.- Etapas de la primera profase meiòtica: a).- Temprana, media y tardía b).- Leptoteno, cigoteno, paquiteno, diploteno y diacinesis c).- Diploteno cigoteno d).- Leptoteno, cigoteno, diploteno, arquiteno y metateno e).- F1, F2, G1 y G2 73.- Herencia recesiva ligada al sexo: a).- Anemia drepanocìtica b).- Fibrosis quìstica c).- Dentinogènesis imperfecta d).- Hemofilia e).- Enfermedad de Tay-Sachs 74.- Duplicación:
a).- Presencia de 2 cromosomas iguales b).- Presencia de 4 cromosomas iguales c).- presencia de un fragmento adicional del cromosoma d).- Presencia de poliploidìa e).- Presencia del doble de material genético
75.- Recién nacido que presenta pliegues epicànticos, manchas de Bruschfield, braquicefalia y soplo cardiaco: a).- Sìndrome de Edwards b).- Monosomìa 4 c).- Sìndrome de Down d).- sìndrome de Klinefelter e).- Sìndrome de Cri Du Chat
76.- 45X :
a).- Klinefelter b).- Cri Du Chat c).- Turner d).- Marfàn e).- Edwards
77.- Seudohermafroditismo femenino: a).- Turner b).- Feminización testicular c).- Klinefelter d).- Hiperplasia suprarrenal congènita e).- XXY 78.-Puentes formados durante la recombinación: a).- Locus b).- Quiasma c).- Idiotipo d).- Haplotipo e).- Bisagra 79.- Capacidad del gen para alcanzar una expresión: a).- Expresividad b).- Penetrancia c).- Potencia d).- Magnitud e).- Asociación 80.- Inversión:
a).- Pérdida del material cromosómico b).- Intercambio del material genètico entre cromosomas de un par distinto c).- Transferencia del material genètico de un cromosoma a otro no homólogo d).- Fragmentación segmentaria de un cromosoma con recolocación invertida del segmento e).- Cambio de la posición del centrómero
81.- Mancha de Bruschfield: a).- Mancha mongòlica b).- Eritema palmar c).- Eritema plantar d).- Iris moteado e).- Hiperpigmentaciòn palmar 82.- Alteración cardiaca en sìndrome de Turner: a).- Coartación de la aorta b).- Comunicación interventricular c).- Tetralogía de Fallot d).- Estenosis pulmonar e).- Persistencia del conducto arterioso
83.- Grado de expresividad de un gen: a).- Expresividad b).- Penetrancia c).- Potencia d):- Magnitud e).- Asociación 84.- Inversión pericèntrica: a).- Inversión que comprende la región del centrómero b).- Inversión de dos cromosomas no homólogos c).- Inversión del par 8 ò 9 d).- Inversión del fragmento adyacente al centrómero e).- Inversión de una cromàtide completa 85.- Posibilidad caritìpicas en el sìndrome de Down: a).- Trisomìa únicamente b).- Trisomìa o deleciòn c).- Deleciòn d).- Trisomìa mosaico o translocaciòn e).- Translocaciòn únicamente 86.- Corpúsculos de barr presentes en el sìndrome de Turner: a).- 0 b).- 1 c).- 2 d).- 3 e).- 4
RESPUESTA GENETICA
1-B 11-B
2-A 12-D
3-A 13-D
4-E 14-B
5-C 15-C
6-A 16-A
7-B 17-B
8-B 18-D
9-C 19-A
10-D 20-A
21-A 31-B
22-A 32-B
23-E 33-D
24-D 34-C
25-D 35-C
26-A 36-E
27-B 37-D
28-E 38-B
29-C 39-A
30-A 40-C
41-B 51-B
42-B 52-C
43-E 53-A
44-B 54-A
45-C 55-C
46-A 56-C
47-E 57-C
48-E 58-D
49-E 59-D
50-A 60-D
61-A 71-B
62-A 72-B
63-E 73-D
64-C 74-C
65-D 75-C
66-C 76-C
67-C 77-D
68-C 78-B
69-B 79-B
70-B 80-D
81-D
82-A
83-A
84-A
85-D
86-A
BIBLIOGRAFIA: 1.- Genética médica. Thompson. 2ª Ediciòn 2.- Patología estructural y funcional Robbins. 3ª Ediciòn 3.- Principios de Medicina Interna. Harrison 11ª Ediciòn
