Introducción A lo largo de la historia se han desarrollado descubrimientos científicos como por ejemplo: el descubrimiento del fuego, que hizo que el Homo Sapiens pudiera mejorar su calidad de vida; la gran revolución que supuso que alileo alilei dijera que la !ierra gira alrededor del Sol; la teoría de "ar#in sobre la evolución de las especies que hizo saber de dónde venimos; el descubrimiento de la penicilina que ha a$udado a curar diferentes enfermedades infecciosas; las vacunas que previenen tantas enfermedades $, en nuestros días, el descubrimiento del A"% como portador de la información gen&tica que a$uda a la identificación de enfermedades hereditarias' !odos estos avances científicos nos han a$udado a disfrutar de una vida m(s larga $ en mejores condiciones' Ho$ en día con la a$uda de las nuevas tecnologías )programas de ordenador, maquinaria especializada*+ podemos avanzar mucho en el campo de la gen&tica' Se ha llegado a crear clonaciones de animales )la famosa oveja "oll$+, creación de alimentos transg&nicos, etc' l descubrimiento del mapa gen&tico completo, ha sido un gran descubrimiento en la historia de la ciencia' -os objetivos del descubrimiento eran: .' -a creación de mapas gen&ticos, para identificar los genes e/istentes' 0' l desarrollo de mapas físicos, para situar los genes en los cromosomas' 1' -a determinación de la secuencia completa del genoma humano'
Genoma Humano ¿Qué es el genoma?
"e manera mu$ general, se dice que el genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos treinta mil en el caso de los humanos )hasta hace poco se pensaba que eran sobre ochenta mil+' Al decir 2todo el A"%2 de un organismo se tiende a pensar en 2el A"% de todas las c&lulas2 )sumadas+ del organismo, lo cual es cierto, pero con una salvedad, el A"% de todas ellas es el mismo, por lo tanto, en cada célula está contenido el genoma' 3on e/cepción de los glóbulos rojos, los cu(les no tienen n4cleo, el genoma humano está localizado en el núcleo de cada célula diploide del cuerpo ' -os humanos poseemos diez billones de células' 3ada c&lula tiene un n4cleo en el que se almacena la información gen&tica en 56 cromosomasorganizados en 01 pares de cromosomas $ que constitu$en lo que se conoce como el genoma humano' Ver: !": #iolog$a% regunta &'()&&'*)+
"entro de cada cromosoma ha$ un n4mero determinado de genes, unos que generan proteínas $ otros que regulan distintos procesos' l cromosoma desplegado muestra una doble hilera de ADN en forma helicoidal' n cada hilera se disponen las cuatro bases de información gen&tica: adenina, citosina, guanina - timina que se identifican con sus letras iniciales *A, ., G /+, sin orden preestablecido $ se combinan con las de la otra hilera' -a distribución diferencia unos genes de otros, $ las variaciones en la frecuencia, a unas personas de otras' n cuanto se descubre el orden $ de qu& forma se combinan se produce la secuenciación' Se estimaba que el genoma humano comprende unos 1'077 millones de secuencias base' Proyecto Genoma humano
%o fue sino hasta .896 que se conoció el n4mero correcto de cromosomas humanos' A trav&s de su representación gr(fica esto es un cariotipo se puede
determinar el n4mero, tamao $ forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos )cada uno formado por dos crom(tidas hermanas unidas en sus centrómeros+' -os cromosomas tienen distintos largos $ son ordenados de ma$or a menor para su numeración, $ su tinción permite advertir bandas claras $ oscuras alternativamente' l
= >dentificar los apro/imadamente cien mil genes humanos en el A"%' )Se pensaba que ese era el n4mero de genes+' = "eterminar la secuencia de tres billones de bases químicas que conforman el A"%' = Acumular la información en bases de datos' = "esarrollar de modo r(pido $ eficiente tecnologías de secuenciación' = "esarrollar herramientas para an(lisis de datos' = "irigir las cuestiones &ticas, legales $ sociales que se derivan del pro$ecto' A partir de este pro$ecto se han suscitado an(lisis &ticos, legales, sociales $ humanos que han ido m(s all( de la investigación científica propiamente dicha' l propósito inicial fue dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento $ prevención de enfermedades' n realidad, $a se sabe que muchos caracteres son determinados por varios genes actuando en forma conjunta, $ afectados cada uno de ellos $?o el conjunto por otros genes que inhiben o inducen su e/presión $ grad4an la frecuencia de tal manifestación; a ello debe sum(rsele la acción del medio ambiente )espacio $ tiempo+ que condiciona, &l mismo, la e/presión g&nica' %o obstante, algunos secretos se han develado $ permanentemente siguen haci&ndolo'
Estado de la investigación
-os r(pidos avances tecnológicos aceleraron los tiempos $ la fecha final ).5 de abril de 0771+, dos aos antes de lo previsto, coincidió con el quincuag&simo aniversario del descubrimiento de la estructura de la doble h&lice del A"% por @ames "' atson $ Brancis 3racC ).891+' "e este modo, se ha logrado el mapeo casi completo del A"%, el genoma humano est( completo $ el
nstitutos %acionales de Salud de los stados Dnidos, se encontraba presente en una conferencia para celebrar la ocasión' l había perseguido esa meta, dijo, sabiendo que la enfermedad de un familiar nunca sería tratable hasta que 2entendamos el programa humano para la salud $ la enfermedad2' Ahora, el consorcio internacional de centros de secuenciación del genoma produjo una secuencia e/tensa $ altamente e/acta de los tres mil cien millones de unidades de A"% que componen el genoma $ rellenó todos los lugares en blanco' -os datos, que abren una nueva era de la medicina, ser(n de libre acceso en los bancos de datos gen&ticos' l primer boceto contenía la ma$oría de los genes humanos $ era 4til para los investigadores que buscaban un gen en especial'
importancia, pero muchos biólogos quisieran verlas secuenciadas antes de poner el punto final' 3uando el boceto del genoma humano fue presentado, el consorcio de científicos lo llamó el libro de la 2ida , $ a cada cromosoma un capítulo' n la edición publicada a$er, pequeas secciones del comienzo, medio $ final est(n en blanco, junto con alrededor de cuatrocientos p(rrafos cu$os te/tos faltan, a pesar de que el largo de los p(rrafos faltantes es conocido' l doctor Brancis 3ollins, director del centro del genoma humano de los >nstitutos %acionales de Salud de los stados Dnidos, dijo que la tarea se había cumplido $ que el
l n4mero de genes ha sido precisamente la gran sorpresa que se ha llevado la comunidad científica: entre treinta mil $ cuarenta mil, mu$ lejos de las cifras que hace tan sólo unos meses se barajaban de entre K7'777 $ .57'777' -o que significa que el ser humano posee sólo .1'777 genes m(s que una animal mucho m(s simple, como la mosca drosóphila' del chimpanc& $ otros primates nos separan alrededor de uno por ciento de los genes' Seg4n la revista %ature, grandes tramos del genoma humano parecen haber sido virus, al tiempo que genes que codifican un mínimo de 001 proteínas pueden proceder de bacterias' Así, el genoma humano sería el resultado de una mezcla primigenia de virus $ genes de bacterias'
Al comparar el genoma humano con los genomas de la drosóphila o una lombriz, se ha visto que las diferencias esenciales entre los tres tienen que ver con la regulación del desarrollo, la función neuronal, la hemostasis, las reacciones inmunes adquiridas $ la complejidad citoesquel&tica' l inesperadamente bajo n4mero de genes facilitar(, por otra parte, su estudio en detalle, $ simplificar( el proceso de determinación del componente gen&tico de enfermedades como el c(ncer o el Alzheimer, seg4n el profesor de en&tica de la Bacultad de Eiología de la Dniversidad de Lalencia, Manuel <&rez Alonso' Nespecto a las diferencias entre los seres humanos, el estudio del genoma se ha realizado a partir del material gen&tico de cinco personas, dos hombres $ tres mujeres: dos caucasianas, una negra, una asi(tica $ una hispanoOme/icana' Se ha comprobado que los seres humanos, independientemente de su raza, comparten el 88,88 por ciento de los genes' Dn humano de otro se diferencia tan sólo en .'097 bases, de un total de m(s de tres mil millones, cerca del 7,7. por ciento, con lo que personas de diferente raza pueden ser m(s similares gen&ticamente que dos individuos de la misma etnia' Hasta el 8P por ciento del A"% no contiene genes, o son mu$ pocos, con lo que, aparentemente, parecen in4tiles a la hora de codificar proteínas' s lo que se denomina A"% basura, $ podría desempear una función importante en la trasmisión de información entre genes'
Dn segundo objetivo a alcanzar por el
diferentes especies )soldando partes de cada uno+ que dan origen a una mol&cula recombinante que luego logra multiplicarse' Nespecto del diagnóstico precoz de enfermedades, a trav&s de sondas de A"% $ anticuerpos monoclonados n la actualidad e/isten laboratorios privados en diferentes partes del mundo que efect4an de rutina el aislamiento de mutaciones gen&ticas asociadas a c(ncer' Aunque los resultados de las pruebas para detectar mutaciones asociadas a c(ncer son todavía imprecisos, se ha determinado con toda claridad que e/isten familias con c(ncer de mama hereditarios que presentan el gen EN3A>, que determina el K9 por ciento de posibilidades de padecer c(ncer de mama $ el 59 por ciento para el c(ncer de ovario' studios similares se est(n realizando en c(ncer de colon $ de próstata, así como para enfermedades neurológicas degenerativas )distrofia muscular, corea de Huntington, enfermedad de Alzheimer+, trastornos cardioOvasculares $, por supuesto, S>"A' n el (mbito de la terapia g&nica farmacológica, destacan los siguientes hallazgos: = Dna nueva generación de vacunas: bacterias o virus con un gen activo e/tirpado, que permite producir reacciones moderadas de inmunidad' a ha salido al mercado una para la hepatitis E $ se trabaja en vacunas para la malaria, encefalitis $, por supuesto, Sidas' = B(rmacos obtenidos de manipulación gen&tica, tales como la insulina, la hormona del crecimiento $ el >nterferón' Qb ull; "esarrollo en el campo de la neurobiología molecular de los neurotransmisores, para posible uso en enfermedades psíquicas' = Rbtención de activadores tisulares, tales como el tO
Declaración "ni2ersal sobre el Genoma Humano - los Derechos Humanos "eclaración Dniversal sobre el enoma Humano $ los "erechos Humanos ' .. de noviembre de .88P' * A4 0a dignidad humana - el genoma humano Art$culo 5 l genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana $ del reconocimiento de su dignidad intrínseca $ su diversidad' n sentido simbólico, el genoma humano es el patrimonio de la humanidad' enoma Humano Art$culo ) )a+ 3ada individuo tiene derecho al respeto de su dignidad $ derechos, cualesquiera que sean sus características gen&ticas'
)b+ sta dignidad impone que no se reduzca a los individuos a sus características gen&ticas $ que se respete el car(cter 4nico de cada uno $ su diversidad' enoma Humano "erechos Humanos Art$culo 6 l genoma humano, por naturaleza evolutivo, est( sometido a mutaciones' ntraa posibilidades que se e/presan de distintos modos en función del entorno natural $ social de cada persona, que comprende su estado de salud individual, sus condiciones de vida, su alimentación $ su educación' enoma Humano Mutación volución en&tica Art$culo 7 l genoma humano en su estado natural no puede dar lugar a beneficios pecuniarios' enoma Humano
Análisis Hace una d&cada 3raig Lenter $ Brancis 3ollins anunciaban el logro científico que ha marcado muchas pautas de investigación en la 4ltima d&cada: el primer borrador del genoma humano' Gn estos .7 aos se ha avanzado probablemente m(s de lo que sospech(bamos, pero menos de lo que esper(bamosI' Así resume Noderic uigó, investigador del 3entro de Negulación enómica de Earcelona, la situación una d&cada despu&s' ste e/perto en Eioinform(tica $ enómica coordinó el 4nico grupo espaol que participó en el FI, apunta uigó' Dn camino que no va a ser gratuito, que va a requerir un esfuerzo de toda la sociedad, Gsi queremos que esto tenga un impacto real en la vida de cada uno de nosotrosI'
l genoma es todo el A"% de un organismo, incluidos sus genes' stos llevan la información para fabricar proteínas' ntre otras cosas, marcan qu& aspecto tiene el individuo, cómo metaboliza la comida o cómo se comporta' Aunque todavía no se conoce una cifra e/acta, se calcula que el genoma humano tiene entre 07 mil $ 17 mil genes' 3uando se empezó a investigar, se creía que estaba compuesto por .77 mil, lo que han ido desmintiendo las distintas investigaciones'
8e2isión #ibliográ3ica
Genoma Humano y Terapia Génica Dr. Roberto Mancini Rueda Neurociru1ano, .onsultor del rograma 8egional de #ioética de 9!9;!4 articipante en la elaboración - redactor de la posición 0atinoamericana - del .aribe al #orrador de la "N4
La Bioética y los Derechos Humanos. Una perspectiva flosófca sobre la justicia en la investigación científca y experimentación clínica con seres humanos rancisco !uesa"a #o"rígue$ % aculta" "e &iencias 'é"icas (Dr. austino )ére$ Hern*n"e$( La e"ucación +ue necesitamos. ',c. Dr -rturo )uga arcía/ 0 ',c. Lic. 'ayra 'a"ie"o -lbolatrach1 0 2st. Henrry L. D*vila óme$3 0 Dr. 'iguel 4ngel Barreto 5rtega6 'aster en &iencias "e la 2"ucación. )ro7esor -uxiliar / 'aster en Bio+uímica. )ro7esor -uxiliar 1 2stu"iante "e 8to a9o en 'e"icina 3 2specialista "e /er gra"o en )rótesis 2stomatológica. )ro7esor -sistente 6 Resumen
,e reali$a un an*lisis "e la reali"a" e"ucacional actual0 así como sus principios rectores. -"em*s se hace re7erencia a la 2"ucación como 7actor "e cohesión en la socie"a"0 y la importancia "e "escentrali$ar esta en ca"a territorio0 cumplién"ose "e este mo"o la 'unicipali$ación. ,e anali$an las perspectivas "e la 2"ucación0 "es"e el punto "e vista neoliberal0 así como las consecuencias ne7astas +ue esto trae para los pueblos. ,e muestra el proceso e"ucativo en continua actuali$ación "e las capaci"a"es "e la población0 "ebi"o a la r*pi"a trans7ormación científca técnica +ue ocurre en el mun"o actual. ,e valora la 2"ucación como 7ortale$a en la 7ormación "e los e"ucan"os0 "e sus valores políticos0 i"eológicos y sociales coinci"entes con nuestra socie"a"0 lo cual repercute en la 7ormación general integral "e los egresa"os en bien "e la socie"a".
3onclusión l descubrimiento del genoma, $ m(s tarde, el proceso de secuenciación del genoma, ha facilitado el conocimiento de los genes implicados en el c(ncer $ aplicando la biotecnología llegamos a ese conocimiento que se est( investigando en estos momentos en sitios como el
#ibliogra3$a http:??###'profesorenlinea'cl?3iencias?enoma'htm https:??###'genome'gov?..9.7879?preguntasOmaacutesOfrecuentes?
Ane/os
Ilustración e?plicati2a4
"n cromosoma4
Ba m es C at so n r an ci s .r ic E de sc ub rie ro n la es tr uc tu ra de la do bl e hé lic e de l A
.ódigo genético, @s$mil con un código de barras
Diez billones de células, cada una con 7' cromosomas4
