Introducción
El metabolismo es el proceso que usa el organismo para obtener o producir energía por medi medio o de los los alim alimen ento toss que que ingi ingier ere. e. La comi comida da está está form formad adaa por por prot proteí eína nas, s, carbohidratos y grasas. Las sustancias químicas del sistema digestivo descomponen las partes de los alimentos en azúcares y ácidos, el combustible de su cuerpo. El organismo puede utilizar este combustible inmediatamente o almacenar la energía en tejidos corporales, tales como el hígado, los músculos y la grasa corporal. curre un trastorno metab!lico cuando hay reacciones químicas anormales en el cuerpo que interrumpen este proceso. "uando eso ocurre, es posible que tenga demasiada cantidad de algunas sustancias o demasiado poco de otras que necesita para mantenerse saludable. #sted puede desarrollar un trastorno metab!lico si algunos !rganos, tales como el hígado o el páncreas, se enferman o no funcionan normalmente. La diabetes es un ejemplo. El paso de la vida intra a e$trauterina conlleva una serie de importantes cambios a nivel metab!lico, al desaparecer, por una parte la cone$i!n a la madre, que asegura un aporte contin continuad uado o y práctic prácticame amente nte ilimit ilimitado ado de macro macro y micron micronutr utrien ientes, tes, y por otra, otra, la regu regula laci ci!n !n meta metab! b!li lica ca plac placen enta tari ria. a. Esto Esto supo supone ne que que el neon neonat ato, o, un ser ser aún aún considerablemente inmaduro, debe hacerse autosuficiente en muchos aspectos. %i ya es una ardua tarea en condiciones normales, ni que decir tiene que ante situaciones o patologías que disminuyen esta escasa autosuficiencia del reci&n nacido 'bajo peso, estr&s estr&s perinat perinatal al de cualqu cualquier ier origen origen(, (, es muy frecuen frecuente te la aparici aparici!n !n de trasto trastorno rnoss metab! metab!lic licos, os, de los que probab probablem lemente ente los más importa importantes ntes por su frecuen frecuencia cia y)o y)o potencial gravedad, se e$ponen a continuaci!n. 7. 1. HIPOGLUC HIPO GLUCEMIA EMIA
La glucemia depende del equilibrio entre las necesidades del organismo y la capacidad de liberar glucosa a partir de las reservas de gluc!geno. Es difícil definir el límite por debajo del cual debe considerarse considerarse que e$iste hipoglucemia hipoglucemia *++ *++,, *+* *+*,, *+ *+,, *+*+-,, *+ *+.. En condiciones normales, la e$tracci!n de glucosa por el cerebro del reci&n nacido oscila entre un +/0*/12 cuando e$iste hipoglucemia, la disponibilidad de glucosa se hace más dependiente del flujo sanguíneo cerebral y aunque la hipoglucemia per se provoca un aume aument nto o del del mismo ismo,, hay hay que que cons consid ider erar ar que que con con frec frecue uenc ncia ia,, el neon neonat ato o con con
hipoglucemia tiene además una hemodinámica comprometida que con fracaso de los mecanismos compensadores. Está fuera de toda duda que la hipoglucemia puede causar lesi!n neuronal 'las hipoglucemias con clínica se asocian a secuelas neurol!gicas posteriores en más del *1 de los casos(, incluso en las formas moderadas *+-, *+3. 4or todo lo anterior, cada vez se tiende a ser menos permisivo con los bajos niveles de glucosa que con frecencia aparecen en el neonato. 5sí, aunque en el gran prematuro el límite en las primeras 6* horas de vida se establecía en * mg)dl, es más razonable considerar el límite mínimo permisible en / mg)dl. En los demás neonatos se considera hipoglucemia una cifra inferior, durante el primer día de vida, de /0 mg)dl para pret&rminos y de 0-/ mg)dl para neonatos a t&rmino. 5 partir del *7 día de vida, cualquier cifra por debajo de -/ mg)dl se considera hipoglucemia. "omo norma general debería mantenerse la glucemia en todos los reci&n nacidos por encima de - mg)dl2 *+, *+8si además coe$iste patología aguda severa, hay que intentar mantener esto niveles por encima de 3/ mg)dl *+-, *+, *+3, *+6, *+8. La incidencia de hipoglucemia es especialmente elevada en los reci&n nacido de bajo peso 'independientemente de su edad gestacional(, consecuencia fundamentalmente de sus escasas reservas de gluc!geno hepático, en el hijo de madre diab&tica, debido al estado hipergluc&mico e hiperinsulin&mico intrauterino, y en neonatos con patología aguda grave por una alta tasa de consumo con unas reservas relativamente insuficientes *+9. Las manifestaciones clínicas son inespecíficas, en muchas ocasiones inaparentes. 4uede aparecer letargia, hipotonía, llanto d&bil, apnea, taquipnea 'e incluso %:;(, temblores, cianosis y en casos más graves convulsiones y shoc< por insuficiencia cardíaca funcional. El diagn!stico debe ser precoz, antes de la aparici!n de la clínica, y se basa en el control rutinario de la glucemia mediante tiras reactivas en todo neonato con riesgo de hipoglucemia =oda hipoglucemia neonatal debe tratarse aunque sea asintomática. En las formas asintomáticas, leves, puede bastar un suplemento oral de soluci!n de glucosa al 0+/1 a raz!n de +/ ml)
prolongada o problemas con la alimentaci!n oral, es preferible la perfusi!n de suero glucosado. %i no e$iste respuesta, aparecen manifestaciones clínicas compatibles o en los casos más severos, el tratamiento es la administraci!n continua de glucosa i.v. 4ara evitar hiperinsulinismo o efecto rebote deben evitarse bolos de soluciones de glucosa muy concentradas. >o obstante, si es preciso, pueden administrarse de entrada bolos de *//0// mg)
de
glucosa
'hipoglucemias
no
hiperinsulínicas(
puede
administrarse
hidrocortisona ' mg)
El hallazgo de glucemias superiores a +/ mg)dl en plasma es una situaci!n bastante frecuente, especialmente en el gran prematuro *+,*+- '/03/1 en menores de +/// g y 8/1 en menores de 6/ g(, en relaci!n a la mala adaptaci!n a los aportes e$!genos de glucosa, asociándose en ocasiones con deshidrataci!n por diuresis osm!tica y hemorragia ventricular por hiperosmolaridad. >o se acompa?a de cetonuria y es autolimitada**/. La diabetes mellitus es e$cepcional en la &poca neonatal. 5parte de &ste cuadro, puede aparecer hiperglucemia en muchas otras situaciones de estr&s neonatal, aunque la causa más frecuente es yatr!gena. 4or ello, y salvo que e$ista
hipoglucemia, los neonatos de bajo o muy bajo peso deben recibir durante los primeros días de vida soluciones glucosadas de concentraci!n no superior al 1 **+. El tratamiento debe ser etiopatog&nico, con minimizaci!n del aporte e$!geno de glucosa. :ado que los prematuros e$tremos y los reci&n nacidos patol!gicos suelen responder an!malamente a la insulina, ***e$iste controversia en cuanto a su utilizaci!n, administrándose s!lo cuando la glucemia sea persistentemente superior a *//0*/ mg)dl. La isulina debe administrarse en perfusi!n continua, a la dosis inicial de /,/ #)
:efinida por unos niveles s&ricos de "a total inferiores a 6 mg)dl en prematuros y de 8 mg)dl en el neonato a t&rmino, es uno de los trastornos metab!licos más frecuentes en el periodo neonatal *+-, **. El "a s&rico total se encuentra en tres fracciones@ El /1 como "a i!nico, el -/1 unido a proteínas 'principalmente albúmina( y el +/1 restante unido a otros aniones 'fosfato, citrato(, aunque esta proporci!n varía en funci!n del pA sanguíneo. :ado que las manifestaciones clínicas aparecen cuando las cifras de "a i!nico o "a metab!licamente activo son inferiores a mg)dl '+ mB)L(, no puede establecerse el diagn!stico de hipocalcemia con la determinaci!n aislada del "a total, ya que las cifras de "a i!nico estarán influenciadas por la cantidad de albúmina y el pA sanguíneo2 así, niveles de "a total de 3.06. mg)dl pueden no tener traducci!n clínica si se asocian con hipoproteinemia 'como sucede frecuentemente en neonatos(, al mantener el "aCC en rango normal 'superior a .-0- mg)dl( **-. E$isten dos tipos de hipocalcemia en el periodo neonatal, con etiologías distintas para cada una de ellas *+-. 5sí, la hipocalcemia temprana aparece durante los primeros días de vida, siendo especialmente frecuente en@ 0 >eononatos pret&rmino, consecuencia de una interrupci!n brusca del aporte transplacentario de "a, de inmadurez de la glándula paratiroides 'con baja producci!n
de 4=A( y de una falta de respuesta perif&rica a la 4=A. En estos casos, el riesgo de hipocalcemia aumenta con el grado de prematuridad. 0 Aijos de madre diab&tica, en los que e$isten niveles de calcitonina muy elevados que inhiben la movilizaci!n del "a !seo y una 4=A más baja que en nenonatos normales y que no aumenta tan rápidamente tras el nacimiento. 0 ;eci&n nacidos con estr&s perinatal 'asfícticos, s&pticos(. En cualquier caso, los niveles de "a total y "aCC vuelven a valores normales en -806*h, pese a no suplementar con "a, dado que aunque la 4=A es baja al nacimiento, aumenta en las *-06*h posteriores. 4or tanto, es preciso valorar los niveles de calcio en funci!n de la edad postnatal**. La hipocalcemia tardía aparece en el curso de la primera semana de vida, fundamentalmente en@ 0 >eonatos con escaso aporte enteral 0 ;> alcal!ticos, que, dado que la cantidad de "a total que está ionizado es inversamente proporcional al pA s&rico, pueden comportarse clínicamente como hipocalc&micos incluso con niveles de "a total D 6mgr)dl. 0 Aipocalcemia secundaria a transfusiones, dado que el citrato utilizado como conservante forma compuestos solubles neutros con el "a, reduciendo la cantidad de "a ionizado2 además, el citrato se metaboliza a bicarbonato en pocas horas tras su administraci!n y puede inducir una alcalosis metab!lica que tambi&n tenderá a disminuir la cantidad de "a ionizado. Esta forma suele verse tan s!lo tras e$anguinotransfusiones, por lo que durante las mismas debe administrarse "a profilácticamente. 0 Aipocalcemia secundaria a tratamiento con furosemida, por su efecto hipercalciúrico a nivel del asa ascendente de Aenle y del túbulo pro$imal. 0 >eonatos con aportes e$cesivos de fosfato o ingesta insuficiente de magnesio. 0 ;> con hipoparatiroidismo cong&nito, aislado o asociado a otras alteraciones.
La e$istencia de hipocalcemia persistente pese a aportes correctos obliga a realizar un estudio metab!lico que al menos debe incluir@ calcio i!nico, f!sforo, magnesio, equilibrio ácido básico, vitamina : y metabolitos, parathormona, calcitonina, estudio de %.
malabsorci!n
y
estudio
familiar.
Bientras que la forma temprana suele ser asintomática, la forma tardía puede tener una clínica florida, con síntomas inespecíficos del %>" 'irritabilidad, temblores, apnea, convulsiones, tetania(, que pueden recordar a la hipoglucemia, al síndrome de abstinencia neonatal o a un cuadro de meningitis y que en casos e$tremos pueden condicionar una muerte súbita por disfunci!n miocárdica. "aracterísticamente hay un = largo, aunque este dato puede faltar en prematuros e$tremos **. El tratamiento consiste en la administraci!n de calcio en forma de gluconato cálcico al +/1. En casos sintomáticos se infundirá, muy lentamente y con cotrol de frecuencia cardiaca, un bolo de +/0*/ mg)
La hipercalcemia se define por unos niveles s&ricos de "a total superiores a ++ mg)dl o, lo que es más importante, por unos niveles de "a i!nico mayores de mg)dl '+.6 mBl)L( **, **3. Aay que tener en cuenta que las variaciones de pA y de las proteínas totales inciden significativamente sobre los niveles de "a i!nico y así, ;> acid!ticos o hipoprotein&micos pueden presentar niveles de "aCC Dmg)dl con "a total inferior a +/ mg)dl. 4or ello, la e$istencia de síntomas clínicos es importante para establecer el diagn!stico de hipercalcemia.
Las diferentes causas de hipercalcemia en el periodo neonatal pueden clasificarse como **8@ a( Frecuentes@ las más importantes son la yatrog&nicas, secundarias a la administraci!n prolongada y e$cesiva de "a con ingesta insuficiente de f!sforo. b( Benos frecuentes@ 0
Aipervitaminosis
:.
0
Aipoproteimemia.
0 =ratamientos prolongados y)o e$cesivos con tiacidas. c( ;aras@ 0
Aipercalcemia
0
%índrome
0
Aiperparatiroidismo
0
Aiperparatiroidismo
cong&nito
benigna de cong&nito *7
a
hipoparatiroidismo
familiar. Fanconi. primario materno.
0 >ecrosis grasa subcutánea. Las manifestaciones clínicas incluyen escasa ganancia ponderal, hipotonía, letargia, poliuria y acortamiento del =. En los casos más severos pueden e$istir convulsiones. El diagn!stico se basa, de acuerdo con lo indicado anteriormente, en la determinaci!n de "a total, "a i!nico, proteínas totales y pA. %i se comprueba que tanto la ingesta de "a, como de 4 son las adecuadas, con una relaci!n "a)4 de *@+, y que el aporte de vitamina : es el correcto '-//08// #G)día(, habría que valorar la determinaci!n de 4=A inmunoreactiva y de los niveles de *0A Hit: y la e$istencia de desmineralizaci!n !sea 'sugerente de hiperparatiroidismo( o lesiones osteoscler!ticas 'hipervitaminosis :(. El tratamiento, aparte del específico para cada cuadro, se basa en la disminci!n de los suplementos de "a y vitamina :. En casos de hipercalcemia aguda sintomática puede utilizarse la furosemida a dosis de + mg)
severos de hiperparatiroidismo puede ser necesario recurrir a la paratiroidectomía quirúrgica y autotrasplante, aunque es e$cepcional **9, */. 7. 5. HIPOMAGNESEMIA
%e considera hipomagnesemia el descenso de los niveles s&ricos de Bg por debajo de +I mg)dl '/I6 mB)L(, aunque unos niveles nromales no e$cluyen definitivamente una hipomagnesemia tisular. Es una entidad poco frecuente, cuya causa más habitual es la ingesta inadecuada de Bg tras el nacimiento, asociándose habitualmente a hipocalcemia. La incidencia es algo mayor en ;> de bajo peso para su edad gestacional, hijos de madre diab&tica y tras e$anguinotrasfusi!n *+. La manifestaci!n más frecuente de hipomagnesemia es la hipocalcemia que no responde a la terapia con calcio. 4or ello, si se comprueban unos niveles s&ricos de magnesio normales en ;> de riesgo y la ingesta de Bg es adecuada, no es preciso repetir controles a menos que e$ista hipocalcemia. >o obstante, e$isten formas de hipomagnesemia no asociadas a hipocalcemia que se manifiestan precozmente con crisis de temblores, de preferencia en los miembros **. El tratamiento de la hipomagnesemia aguda se basa en la administraci!n de un bolo, i.v. ! i.m., de %ulfato Bg *+-, *+ Jal /1 '-mEq)ml(@ /I/0/I*cc)
"uando los niveles s&ricos de Bg son superiores a *I mg)dl '+./-mB)L(, hablamos de hipermagnesemia. %u etiologia más frecuente es el tratamiento de la madre con %ulfato Bg, apareciento tambi&n en reci&n nacidos pret&rmino y neonatos asfícticos, que pueden tener niveles de Bg más altos a consecuencia de la disminuci!n de su aclaramiento renal *+.
Los síntomas de la hipermagnesemia son muy similares a los de la hipercalcemia y su intensidad puede no correlacionarse con los niveles s&ricos de Bg *+-. Gncluyen depresi!n neonatal, letargia, apnea, hipotonía, hiporefle$ia, disminuci!n de la motilidad intestinal con distensi!n abdominal y retardo en la eliminaci!n de meconio especialmente en ;> pret&rmino. Los casos más severos pueden requerir intubaci!n y ventilaci!n mecánica. El diagn!stico puede sospecharse por el hallazgo de un = corto y se confirma por la determinaci!n de niveles s&ricos de Bg. El tratamiento es sintomático y habitualmente se resuelve espontáneamente con la mejoría de la funci!n renal aunque en los casos más severos puede ser necesario recurrir a la administraci!n de calcio i.v., furosemida e incluso e$anguinotransfusi!n con sangre citratada no recalcificada *+.
