GEN (LETAL, DOMINAN DAN RESESIF)
Disusun dalam rangka menyelesaikan tugas Biologi Medik di Politeknik Kesehatan Denpasar
OLEH : Kelompok 1 1.
Putu Ervina Warapsari
(01)
7.
Ni Kadek Lulus Saraswati
(07)
2.
Ni Nyoman Melinda wati
(02)
8.
I kadek Budi Astawan
(08)
3.
Ni Putu Diah Arini TD
(03)
9.
Dw. Gd. Agus Suryawan
(09)
4.
Ni Made Inki Arianti
(04)
10.
Ni Wayan Nia Ariska P.
(10)
5.
Gusti Ayu Resi pradnya Dewi (05)
11.
Ni Putu Andri Pratiwi
(11)
6.
Ni Kade Sucahyaningsih
12.
Ningsih Asriah
(12)
(06)
KEMENTERIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA POLITEKNIK KESEHATAN DENPASAR TAHUN AJARAN 2013/2014
KATA PENGANTAR
Puji syukur penulis panjatkan kehadapan Ida Sang Hyang Widhi Wasa/Tuhan Yang Maha Esa karena berkat rahmat-Nya penulis dapat menyelesaikan paper mata kuliah Biologi Medik
dengan judul “ Gen (Letal, Dominan, dan Resesif) ”.
Paper ini disusun untuk
menyelesaikan tugas kuliah Jurusan Analis Kesehatan tahun akademik 2013/2014. Penulis berharap semoga paper ini dapat berguna bagi pembaca pembaca dan masyarakat luas. Tidak lupa penulis mengucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah membantu dan mendukung dalam menyelesaikan paper ini, sehingga paper ini dapat diselesaikan tepat pada waktunya. Penulis menyadari bahwa laporan ini jauh dari kata sempurna, sehingga saran dan kritik yang bersifat membangun selalu penulis harapkan demi kesempurnaan paper ini.
Denpasar, September 2013
Penulis
BAB I PENDAHULUAN
1.1.
Latar Belakang
Setiap makhluk hidup di dunia ini memiliki penampakan fisik (fenotip) yang dikendalikan oleh rangkaian perintah kimia. Di dalam setiap sel makhluk hidup, terdapat sebuah inti yang memuat serangkaian kimia asam Deuxiribonucleid Acid/Asam Nuklead Deuksiribo (DNA). Setiap sel pada satu makhluk hidup, memiliki salinan DNA yang sama. Jadi, pada hamster A, sel mata memiliki salinan DNA yang sama persis dengan DNA sel kaki, sel telinga, sel rambut dan lain sebagainya. Namun demikian DNA inilah yang juga memberi perintah kepada sel-sel tersebut untuk berkembang menjadi sel-sel yang spesifik, baik menjadi sel mata, sel kaki, sel bulu, atau sel lainnya. DNA pada setiap makhluk hidup disimpan dalam suatu wadah yang disebut kromosom. Tiap kromosom menyimpan DNA yang mempunyai tugas khusus untuk mengatur bentuk fisik tubuh. Jumlah kromosom pada tiap spesies berbeda. Oleh sebab itu, tidak semua makhluk hidup bisa melakukan perkawinan antar spesies, karena tiap kromosom dari sperma harus mendapat pasangan kromosom lain dari sel telur. Walaupun jumlah kromosom sama, belum tentu perkawinan berhasil. Ibarat kunci dan gembok, pasangan kromosom dari sperma dan sel telur harus identik. Kunci berbentuk bulat tidak dapat dimasukkan ke lubang gembok yang berbentuk pipih. Inilah mengapa perkawinan antar spesies yang memiliki kromosom sama belum tentu berhasil. Kalaupun berhasil, biasanya akan menghasilkan mutasi yang menyebabkan cacat pada keturunan atau kematian pada induk. Oleh karena itu, pada tulisan ini akan dikaji tentang genetika, baik len letal, dominan, maupun resesif.
1.2.
Rumusan Masalah
Dalam penulisan makalah ini masalah yang akan dibahas adalah sebagai berikut : 1. Apa yang dimaksud dengan gen? 2. Apa yang dimaksud dengan gen letal, dominan, dan resesif? 1.3.
Tujuan Penulisan
Adapun tujuan penulisan dalam karya tulis ini yaitu sebagai berikut : 1. Untuk mendeskripsikan tentang genetika. 2. Untuk mengetahui ilmu genetika, baik letal, dominan dan resesif.
1.4.Manfaat Penulisan
Hasil penulisan ini diharapkan dapat memberikan manfaat kepada berbagai pihak antara lain sebagai berikut: 1. Bagi pembaca, memberikan sumbangan pemikiran tentang genetika. 2. Bagi penulis, dapat dijadikan referensi untuk menambah pengetahuan mengenai genetika (letal, dominan, resesif)
BAB II PEMBAHASAN
2.1. Pengertian Gen Secara Umum
Gen adalah unit terkecil dari bahan sifat keturunan, besarnya yaitu antara 4 -50 milimikron. Istilah gen pertama kali dikemukakan oleh W. Johansen, terdapat dalam kromosom pada bagian kromonema. Jika kromonema dilihat di bawah mikroskop elektron, akan tampak adanya manik-manik yang berjejer tidak beraturan. Manik-manik ini disebut kromomer atau lokus. Di dalam manik-manik ini terdapat protein histon yang mengikat DNA. Tempat kedudukan gen pada bagian kromosom ini disebut lokus. Terdapat beratusratus lokus di dalam setiap kromosom yang berderet panjang. Diperkirakan paling sedikit 40.000 gen terdapat di dalam sel tubuh manusia. Jika satu gen bekerja untuk satu sifat, beribu-ribu pula sifat yang terdapat pada manusia. Oleh karena itu, penulis tidak perlu heran bahwa di dunia ini tidak ada dua manusia yang sama, bahkan anak kembar satu telur sekalipun. Gen terdiri atas DNA. Jadi, secara kimia gen itu adalah DNA. Jika karena sesuatu struktur DNA berubah, berubah pulalah sebagian karakter individu yang dikendalikan oleh gen tersebut. Peristiwa Peristi wa ini sekarang penulis kenal sebagai mutasi. Individu yang mengalaminya disebut mutan. Karena di dalam sel tubuh kromosom mempunyai pasangan homolog, gen juga digambarkan berpasang pasangan. Gen mengendalikan kegiatan sel melalui sintesis protein. Sintesis protein ini dilakukan dengan cara membuat substansi tertentu. Substansi ini kemudian dikirimkan ke sitoplasma, dan berfungsi sebagai cetakan atau matriks untuk membentuk molekul-molekul protein. Protein-protein ini merupakan komponen enzim yang mengatur reaksi metabolisme dalam plasma sel. Diduga setiap gen hanya membuat satu macam komponen komponen enzim. Dari keterangan tersebut dapat disimpulkan bahwa sifat gen adalah se bagai berikut. 1) Substansi tersendiri dalam kromosom. 2) Mengandung informasi genetis. 3) Dapat menduplikasikan diri pada waktu pembelahan sel. Thomas Hunt Morgan adalah ahli genetika dari Amerika Serikat yang menemukan bahwa faktorfaktor. keturunan (gen) tersimpan dalam lokus yang khas dalam kromosom.Pada setiap makhluk hidup pasti memiliki substansi gen pada kromosom.Perubahan pada gen atau genetika pada makhluk tersebut akan berakibat pada terjadinya perubahan sifat organisme tersebut. Perubahan pada gen kromosom dapat terjadi akibat :
a.
Mutasi Gen Mutasi adalah perubahan pada struktur kimia gen yang bersifat turun temurun yang
terjadi bisa secara spontan atau tidak spontan oleh zat kimia, radiasi sinar radioaktif, terinfeksi virus, dan lain sebagainya. b.
Rekombinasi Gen Pengertian dan arti definisi rekombinasi gen adalah penggabungan beberapa gen induk
jantan dan betina ketika pembuahan ovum oleh sperma yang menyebabkan adanya susunan pasangan gen yang berbedadari induknya. induknya. Akibatnya adalah lahirnya varian varian spesies baru.. Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap sebagai "Bapak Genetika" adalah Johan Gregor Mendel.
2.2.
Gen Letal
Gen letal adalah gen kematian adalah gen yang apabila dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematian individumyang memilikiya.ada gen yang bersifat dominan ada yang bersifat ressesif. 2.2.1
Gen Letal Dominan Letal Dominan
Gen letal dominan ialah gen dominan yang bila homozigottik akan menyebabkan individunya mati. Beberapa contoh dapat dikemukakan disini : 1.Pada ayam Creeper. Pada ayam dikenal gen dominan C yang jika homozigot menyebabkan sifet letal,alelnya resesif c mengatur pertumbuhuhan tulang .ayam heterozigotnya Cc yaitu ayamnya hidup tapi menunjukkan kecacatan yaitu memiliki kaki pendek disebut ayam redep ( dalam bahasa inggris disebut creeper) meskipun ayam ini hidup tetapi sebenarnya menderita penyakit keturunan yang disebut achondraplasi.ayam homozigot yang dihasilkan tidak pernah dijumpai hidup sebab sudah mati sejah masih embrio banyak kelainan padanya misal kepala rusak,tulang tidak terbentuk,mata mengecil dan rusak. Perkawinan antar dua ayam creeper menghasilkan
perbandingan
2
ayam
creeper
:
1
ayam
normal
:
1
letal.
Bagai mana jika gen letal CC tidak pernah ada bisa terjadi ayam creeper? Sebenarnya ayam creeper (Cc) dihasilkan dari ayan normal (cc) yang salah satu gen resesif c mengalami mutasi gen menjadi gen dominan C.
Perhatikan
papan
catur
persilangan
ayam
creeper
berikut
:
2.Brakhifalangi Pada manusia dikenal Brakhifalangi,ialah keadaan orang dengan jari pendek disebabkan tulang – tulang jari pendek dan menjadi satu.. cacat ini diakibatkan oleh gen B yang besifat keturunan. Penderita brakhifalangi ialah heterozigot Bb,sedang orang yang normal adalah homozigot resesif bb sedang homozigot dominan BB akan menunjukkan sifat letak. Jika 2 orang yang sama-sama brakhifalangi menikah maka akan menunjukkan perbandingan 2 brakhifalang :1 normal : 1 letal Perhatikan bagan berikut :
3.Pada tikus kuning Gen
letal
dominan
Y
(dari
bhs
inggris
yellow)
Yang dalam kondisi hetero zigot menyebabkan kulit tikus berpigmen kuning.tikus homozigot dominan YY tidak dikenal karena letal.tikus homozigot resesif yy normal berbulu kelabu. Persilangan dua tikus kuning menyebabkan perbandingan 2 tikus kuning : 1 tikus kelabu (normal). Perhatikan peta persilangan berikut ini.
Dari persilangan tersebut tampak gendomina letal baru akan muncul dari perkawinan heterozigot dan dalam keadaan heterozigot gen dominan letal tidak menyebabkan kematian namun biasanya menimbulkan kecacatan. 2.2.2 Gen Letal Resesif
Beberapa contoh dapat diberikan disini : 1.Pada jagung ( Zea mays ) Pada jagung dikenal gen dominan G yang bila dalam kondisi homozigot menyebabkan tanaman membentuk klorofil (zat hijau daun) secaranormal, sehingga daun berdaun hijau benar alel ale l nya n ya resesif g bila homozigot gg akan menyebabkan gen letal , sebab klorofil tidak akan
terbentuk
samasekali
pada
zigot
sehingga
kecambah
akan
segera
mati.
Tanaman heterozigot Gg akan mempunyai daun hijau kekuning-kuningan, tetapi akan hidup terus sampai dapat menghasilkan buah dan biji jadi tergolong normal. Jika kedua tanaman yang heterozigot ini sama-sama disilangkan akan diperoleh pebandingan 1 berdaun dijau normal : 2 berdaun hijau kekuning-kuningan .akan tetapi bagaimanapun juga semua keturunannya normal semua. Perhatikal papan punnel berikut ini.
2. .Pada manusia dikenal penyakit ichtyosis congenita Gen letal resesif i yang jika homozigot akan memperlihatkan pengaruhnya letal. Yaitu munculnya penyakit ichtyosis congenita kulit menjadi kering dan bertanduk, pada permukaan tubuh terdapat benda-benda berdarah. Biasanya bayi telah mati sebelum dilahirkan. Orang dengan homozigot dominan II dan heterozigot Ii adalah normal. Hanya pada perkawinan dengan sama-sama heterozigot akan memunculkan peluang gen letal. let al. Perhatikan diagaram punell berikut ini.
2.3 Gen Dominan
Gen Dominan adalah gen yang kuat yang dapat menutupi atau mengalahkan sifat yang di bawah oleh gen alela nya yang normal ataupun yang resesif. Gen dominan akan tetap dominan dan akan menunjukkan sifat yang dibawahnya jika perpasangan dengan gen normal. Gen dominan di simbolkan dengan huruf besar. Kelainan genetik yang disebabkan oleh gen dominan tidak ada istilah karier yang adalah adalah istilah lethal. Pada kasus tertentu gen dominan yang homozigot akan bersifat lethal. lethal . Contoh Gen Dominan yang bersifat gen letal adalah kasus penyakit Thallasemia. Thalassemia merupakan kelainan genetika dimana tubuh tidak mampu menghasilkan hemoglobin secara normal. Thalassemia disebabkan oleh gen dominan Th, sedangkan alelnya yaitu th menentukan sifat normal. Penderita thalassemia mempunyai genotip ThTh (thalassemia mayor) atau Thth (thalassemia minor). Penderita Thalassemia Mayor yaitu yaitu penderita Thalassemia dengan genotif domina ThTh biasanya bersifat lethal karena pada penderita Thalassemia mayor, hemoglobin sama sekali tidak dapat di produksi oleh tubuh. Sehingga sebagian besar penderita thalassemia mayor rentan meninggal di usia mudah. Seorang wanita penderita thalassemia akan mempunyai genotif X ThXTh (T. Mayor bersifat lethal)) atau XThXth (T.minor). Sedangkan Sedangkan seorang pria penderita thallasemia akan mempunyai genotif X ThYTh (T.
Mayor
bersifat
lethal)
atau
XThYth (T.minor)
atau
XthYTh (T.minor). Seorang Pria dan Wanita normal akan mempunyai mempunyai genotig XthXth dan XthYth. Pewarisan sifat turunan pada penderita Thalassemia dapat di lihat seperti penjelasan berikut ini. A) Wanita thallasemia (XThXth) >< Pria Normal Normal (XthYth), atau sebaliknya akan menghasilkan keturunan (1:1) adalah:
Anak lelaki dan anak perempuan thalassemia minor
Anak lelaki dan anak perempuan normal
B) Wanita thalassemia (XThXth) >< Pria thalassemia (XThYth), kemungkinan akan memperoleh keturunan (1:2:1) adalah:
Anak wanita thalassemia mayor
Anak lelaki dan anak perempuan Thalassemia minor
Anak lelaki Normal
C Wanita thalassemia (XThXth) >< Pria thalassemia (XthYTh), kemungkinan akan memperoleh keturunan (1:2:1) adalah:
Anak wanita normal
Anak lelaki dan anak perempuan thalassemia minor
Anak lelaki thalasmia mayor Kelainan genetik dominan yang menyebabkan penyakit thalassemia ini tidak dapat di
sembuhkan tetapi bisa diselamatkan dengan menjalani perawatan transfusi darah secara teratur.
2.4 Gen Resesif
Gen Resesif adalah gen yang lemah yang tidak dapat menunjukan sifat yang dibawahnya jika berpasangan dengan alel yang bersifat dominan ataupun normal. Gen resesif hanya resesif hanya bisa menunjukan sifat yang di bawanya jika berpasangan dengan gen resesif yang lain. Gen resesif disimbolkan dengan huruf kecil. Gen normal yang berpasangan dengan gen resesif di sebut Karier sebut Karier . Contoh Gen Resesif yang Resesif yang dapat menyebabkan penyakit atau kelainan genetik jika berpasangan dengan gen resesif yang lain adalah Gen resesif pembawa sifat buta warna. Buta warna disebabkan oleh gen resesif c (dari kata colour blind) yang terpaut pada kromosom-X. Individu bermata normal di simbolkan dengan X CXC kalau wanita dan XCY jika pria. Individu karier normal hanya diderita oleh seorang wanita dengan simbol gen X CXc, sedangkan individu penderita buta warna di simbolkan dengan X cXc jika wanita dan X cY jika pria. Seorang wanita buta warna yang menikah dengan seorang pria normal akan menurunkan sifat buta warnanya kepada semua anak lelaki dan karir pada semua anak perempuannya. Sedangkan seorang pria buta warna yang menikah dengan wanita normal maka semua anak lelakinya normal dan semua anak perempuannya karier. Dan jika seorang wanita karir menikah dengan seorang pria normal maka kemungkinan besar anaknya akan akan terlahir normal, anak wanita karier dan anak lelaki buta warna. Untuk lebih jelasnya silakan lihat skema berikut ini A) Wanita normal ( X CXC ) >< Pria buta warna (X cY), maka keturunanya (1:1adalah:
Wanita karier normal (XCXc)
Pria normal (XCY)
B) Wanita buta warna (X cXc) >< Pria Normal (XCY), maka keturunannya (1:1) adalah:
Wanita karier (XCXc)
Pria buta warna (XcY)
C) Wanita Karier Normal (XCXc) >< Pria Normal (X CY), maka keturunannya (2:1:1)
Pria dan wanita Normal (X CY, XCXC)
Wanita Karier Normal (XCXc)
Pria buta warna (XcY)
Penyakit buta warna tidak dapat di obati. Tetapi bisa di cegah yaitu dengan cara tidak menikahi seseorang yang menderita buta buta warna. Karena hanya itu yang menjadi satu-satunya jalan alternatif yang bisa di tempuh untuk mencegah kelainan genetik yang menyebabkan penyakit buta warna ini.
BAB III PENUTUP
3.1.
Kesimpulan
Dari makalah yang penulis buat dapat disimpulkan sebagai berikut. 3.1.1
Gen adalah substansi hereditas hereditas yang yang terletak di di dalam kromosom. Gen mempunyai sifat antara lain :
3.1.2
Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
Mengandung informasi genetika.
Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.
Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap sebagai "Bapak Genetika" adalah Johan Gregor Mendel.
3.1.3
Gen letal adalah gen kematian adalah gen yang apabila dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematian individumyang memilikiya.ada gen yang bersifat dominan ada yang bersifat ressesif.
3.1.4
Gen Dominan adalah gen yang kuat yang dapat menutupi atau mengalahkan sifat yang di bawah oleh gen alela nya yang normal ataupun yang resesif.
3.1.5
Gen Resesif adalah gen yang lemah yang tidak dapat menunjukan sifat yang dibawahnya jika berpasangan dengan alel yang bersifat bersifat dominan ataupun normal
3.2 Saran
Dari makalah yang penulis buat, penulis menyarankan kepada pembaca agar mencari informasi dan referensi lebih lanjut tentang genetika, karena makalah yang penulis buat hanya terbatas pada studi pendahuluan.
DAFTAR PUSTAKA
Pratiwi, D.A. dkk. 1998. Buku 1998. Buku Penuntun Biologi Biologi SMU Kelas 3. Jakarta 3. Jakarta : Erlangga. Kusumawati, Rohana.dkk. 2012. Buku Buku PR Biologi SMA kelas XII. Klaten : Intan Pariwara
http://www.kamusq.com/2013/06/gen-letal-adalah-pengertian-dan.html [diakses tanggal 16 September 2013 pukul 23.07]
http://www.kamusq.com/2013/06/gen-dominan-adalah-pengertian-dan.html [diakses tanggal 16 September 2013 pukul 23.11]
http://www.kamusq.com/2013/06/gen-resesif-adalah-pengertian-dan.html [diakses tanggal 16 September 2013 pukul 23.20]
