Nur Rahmat Wibowo I 111 06 029
Pertama kali dilaporkan Frederick Ruysch (1691)
Harald Hirschsprung (1886) : megakolon kongenital
Robertson dan Kernohan (1938) patogenesis aganglionik
Tidak adanya sel-sel ganglion parasimpatis dari pleksus submukosa Meisner dan pleksus mienterikus Auerbach pada usus bagian distal1
Sistem saraf 0tonom
Serabut parasimpatis berjalan melalui saraf vagus ke bagian tengah kolon transversum, dan saraf pelvikus yang berasal dari daerah sacral mensuplai bagian distal.
Serabut simpatis meninggalkan medulla spinalis melalui saraf splangnikus untuk mencapai kolon. penghambatan sekresi Penghambatan kontraksi penghambatan perangsangan sfingter rectum
•
Sistem syaraf autonomik intrinsik pada usus : 3 pleksus –
–
–
•
(1) Pleksus Auerbach : diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal (2) Pleksus Henle : disepanjang batas dalam otot sirkuler (3) Pleksus Meissner : di sub-mukosa
Hirschsprung Disease: Disease: tidak dijumpai ganglion pada pleksus Auerbach Auerbach dan Meissner tersebut.
Insidensi berkisar 1:5000 kelahiran
Prediksi di Indonesia /tahun
Laki-laki > perempuan
Resiko tinggi riwayat keluarga dengan hirschsprung & penderita Down Syndrome
Anak kembar dan adanya riwayat keturunan meningkatkan resiko terjadinya penyakit hirschsprung.
akan lahir 1400 bayi
Tidak berganglion
parasimpatis Kegagalan migrasi sel-sel saraf parasimpatis myentericus dari cephalo ke caudal (minggu ke 5minggu ke 12)
Tidak Berganglion
Spasme
Gangguan Pengosongan
Hipertrofi / Hiperplasi Dilatasi
Hipoganglionosis
Imaturitas sel ganglion
Berkurangnya kepadatan sel ganglion Sel ganglion ada, tapi belum berfungsi maksimal
Kerusakan sel ganglion
Non vaskular : infeksi Trypanosoma cruzi (penyakit Chagas), defisiensi vitamin B1, infeksi kronis seperti Tuberculosis. Vaskular : Kerusakan iskemik pada sel ganglion, tindakan pull tindakan pull through
•
Berdasarkan segmen yang terkena : –
–
–
–
Ultra short segment: Ganglion tidak ada pada bagian yang sangat kecil dari rectum. Short segment: Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian kecil dari colon. Long segment: Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian besar colon. Very long segment: Ganglion tidak ada pada seluruh colon dan rectum dan kadang sebagian usus kecil.
Pada Neonatus
Trias gejala klinis:
Pengeluaran mekonium yang terlambat >24 jam Muntah hijau Distensi abdomen.
Pada Anak An ak
Konstipasi kronis Konstipasi Gizi buruk Perut buncit Terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen
Anamnesis
Keterlambatan pengeluaran mekonium yang Keterlambatan pertama, biasanya keluar >24 jam Muntah berwarna hijau Obstipasi masa neonatus Riwayat keluarga
Pemeriksaan fisik
Perut kembung karena mengalami obstipasi Colok dubur sewaktu jari ditarik keluar maka feses akan menyemprot keluar
Pemeriksaan Radiologi Standard
Barium Enema
1.
Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi.
2.
Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi;
3.
Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi
Gambar barium enema penderita Hirschsprung Tampak rektum yang mengalami penyempitan,dilatasi sigmoid dan daerah transisi yang melebar.
gold standard
“
”
Pada bayi baru lahir metode ini dapat dilakukan dengan morbiditas minimal karena menggunakan suction khusus untuk biopsy rectum.
Daerah yang diambil :
2 cm diatas linea dentate dari yang normal ganglion hingga yang aganglionik.
Pemeriksaan emeriksa an Patologi Anatomi
Absennya sel ganglion pada pleksus mienterik (Auerbach) dan pleksus submukosa (Meissner). terlihat dalam jumlah banyak penebalan serabut syaraf (parasimpatis)
Manometri Anorektal
fungsi fisiologi defekasi pada penyakit yang melibatkan spinkter anorektal Ditemukan: kegagalan relaksasi sphincter ani interna ketika rektum dilebarkan dengan balon. Keuntungan :dapat segera dilakukan dan pasien bisa langsung pulang
Neonatus
atresia ileum atau sumbatan anorektum oleh mekonium yang sangat padat (meconium ( meconium plug sindrome)) sindrome
Anak
obstipasi dietik retardasi mental
Terapi Medis :
Pemasangan pipa anus atau pemasangan pipa lambung dan irigasi rektum Pemberian antibiotika pencegahan infeksi Cairan infus menjaga kondisi nutrisi penderita serta untuk menjaga keseimbangan cairan, elektrolit dan asam basa tubuh
Tahap pertama: kolostomi pada neonatus,
Tahap kedua: operasi pull-through operasi pull-through definitif setelah berat badan anak >5 kg (10 pon).
Prinsip penanganan:
menentukan lokasi dari usus di mana zona transisi antara usus ganglionik dan aganglionik reseksi bagian yang aganglionik dari usus dan melakukan anastomosis dari daerah ganglionik ke anus atau bantalan mukosa rektum
Tahap pertama: kolostomi pada neonatus
Biasanya dibuat sigmoidostomi one loop, Yaitu bagian usus yang aganglioner dijahit rapat / ditutup, kemudian bagian yang mengandung ganglion ini dimuarakan pada kulit
Metode Swenson: pembuangan daerah aganglion hingga batas sphincter ani interna dan dilakukan anastomosis coloanal pada perineum kolon aganglioner, kolon berganglion Reseksi tarik keanus
Metode Duhamel: daerah ujung aganglionik ditinggalkan dan bagian yang ganglionik ditarik ke bagian belakang ujung daerah aganglioner. Stapler kemudian dimasukkan melalui anus.
Teknik Soave: pemotongan mukosa endorectal
dengan bagian distal aganglioner
Komplikasi umum berupa:
Enterokolitis kebocoran anastomosis striktura anastomosis obstruksi usus abses pelvis infeksi luka operasi
Iskemia mukosa translokasi
dengan
invasi
bakteri
dan
Gejala klinis: diare eksplosif, distensi abdomen, demam, muntah, dan lethargy
Paling tinggi saat usia 2-4 minggu
Swenson: hampir 1/3 kasus Hirschsprung datang dengan manifestasi klinis enterokolitis
Kejadian Kejadian berdasar prosedur operasi: Swenson 16,9%, Soave 14,8%, Duhamel 15,4%.
Enterokolitis pada Hirschsprung dapat didiagnosis dengan foto polos abdomen : adanya kontur irregular dari kolon yang berdilatasi yang disebabkan oleh oedem, spasme, ulserase dari dinding intestinal
Perubahan tersebut dapat terlihat jelas dengan barium enema
Prognosisnya baik
90% pasien yang mendapat tindakan pembedahan mengalami penyembuhan 10% pasien yang masih mempunyai masalah dengan saluran cernanya sehingga harus dilakukan kolostomi permanen. kematian akibat komplikasi dari tindakan pembedahan pada bayi sekitar 20%.
