1. Definisi Defek Septum Atrium (DSA) merupakan keadaan dimana terjadi defek pada bagian septum antar atrium sehingga terjadi komunikasi langsung antara atrium kiri dan kanan.Defek Septum Atrium dapat terjadi di bagian manapun dari septum atrium, tergantung dari struktur septum atrium yang gagal berkembang secara normal.1 Secara anatomis DSA dibagi menjadi DSA primum, sekundum, tipe sinus venosus, dan tipe sinus koronarius. Pada DSA primum terdapat defek pada bagian bawah septum atrium, yaitu pada septum atrium primum. Selain itu, pada DSA primum sering pula terdapat celah pada daun katup mitral. Kedua keadaan tersebut menyebabkan pirau dari atrium kiri ke kanan dan arus sistolik dari ventrikel kiri ke atrium kiri melalui celah pada katup mitral (regurgitasi mitral). Pada tipe sinus venosus defek septum terletak di dekat muara vena kava superior atau inferior dan sering disertai dengan anomali parsial drainase vena pulmonalis, yaitu sebagian vena pulmonalis kanan bermuara ke dalam atrium kanan. Pada tipe sinus koronarius defek septum terletak di muara sinus koronarius. Pirau pada DSA sinus koronarius terjadi dari atrium kiri ke sinus koronarius, baru kemudian ke atrium kanan. Pada kelainan ini dapat ditemukan sinus koronarius yang membesar.2,3 is
Gambar 1. Anatomi jantung normal (A) dan jantung dengan ASD (B)
Pada DSA sekundum terdapat lubang patologis pada fosa ovalis. Defek septum atrium sekundum dapat tunggal atau multipel (fenestrated atrial septum). Defek yang lebar dapat meluas ke inferior sampai pada vena kava inferior dan ostium sinus koronarius, ataupun dapat meluas ke superior sampai pada vena kava superior.2,3
2. Etiologi
Sebagaimana yang telah diketahui bahwa penyakit jantung kongenital banyak disebabkan oleh interaksi kompleks antara faktor genetik dengan faktor lingkungan (paparan terhadap zat teratogen). Abnormalitas genetik dapat disebabkan oleh mutasi gen tunggal (single gene mutation) dan kelainan kromosomal (delesi, trisomi, monosomi). Kelainan kromosomal yang sering menyebabkan DSA diantaranya sindrom Turner (45X), sindrom Down (trisomi 21), serta sindrom Miller Dieker (delesi 17p). Namun demikian perlu diingat bahwa banyak kelainan kromosomal lainnya yang dapat menyebabkan penyakit jantung
kongenital,
meskipun
tidak
spesifik
menyebabkan
kelainan
tertentu.
Kelainan jantung pada sindrom Down merupakan kelainan yang paling jelas mekanismenya karena melibatkan anomali struktur yang berasal dari bantalan endokardium (termasuk sekat atrioventrikular dan katup jantung). Teratogen merupakan faktor lingkungan yang paling berperan dalam menyebabkan penyakit jantung kongenital, termasuk di antaranya DSA. Telah diketahui bahwa pajanan terhadap infeksi rubella kongenital, diabetes gestasional, alkohol, thalidomide, asam retinoat dapat menyebabkan terjadinya penyakit jantung kongenital pada anak.5,6 3. Klasifikasi DSA dapat digolongan menjadi empatgolongan,yakni:1 a. Defek septum atrium sekundummerupakan tipe yang tersering (80%). Pada defek septum atrium sekundum terdapat lubang patologis di tempat fossa ovalis. Defek dapat berukuran kecil sampai sangat besar sehingga mencakup sampai sebagian besar septum.Akibatnya terjadi pirau dari atrium kiri ke atrium kanan, dengan beban volume di atrium dan ventrikel kanan. b. Defek s e p t u m a t r i u m p r i m u m merupakan jenis kedua terbanyak dari defek septum atrium. Pada defek septum primum terdapat celah pada bagian bawah septum atrium, yakni pada septum atrium primum. Disamping itu, sering pula terdapat celah pada daun katup mitral. c. Defek sinus venosusterletak didekat muara vena kava superior atau vena kava inferior dan seringkali disertai dengan anomali parsial drainase vena pulmonalis, yakni sebagian vena pulmonalis bermuara ke dalam atrium kanan. d. Defek disinus koronarius defek terdapat di muara sinus koronarius. Pirau dari kiri ke kanan yang terjadi adalah dari atrium kiri ke sinus koronarius, baru kemudian ke atrium kanan.
4. Patofisiologi Penyebab dari penyakit jantung kongentinal DSA ini belum dapat dipastikan, banyak kasus mungkin terjadi akibat aksi teratogen yang tidak diketahui dalam trisemester pertama kehamilan saat terjadi perkembangan jantung janin.Dimana struktur kardiovaskuler terbentuk.Adanya defek septum atrium akan membuat darah dari atrium kiri dapat masuk ke atrium kanan melalui defek sekat ini. Aliran ini tidak deras karena perbedaan tekanan pada atrium kiri dan kanan tidak begitu besar (tekanan pada atrium kiri 6 mmHg sedangkan pada atrium kanan 5 mmHg) .Adanya aliran darah menyebabkan penambahan beban pada ventrikel kanan, arteri pulmonalis, kapiler paru-paru dan atrium kiri. Bila shunt besar, maka volume darah yang melalui arteri pulmonalis dapat 3-5 kali dari darah yang melalui aorta. Dengan bertambahnya volume aliran darah pada ventrikel kanan dan arteri pulmonalis, maka akan terjadi kenaikan tekanan, sehingga tahanan katup arteri pulmonalis meningkat dan terjadi perbedaan tekanan sekitar 15 -25 mmHg. Akibat adanya perbedaan tekanan ini, timbul suatu bising sistolik (jadi bising sistolik pada ASD merupakan bising dari stenosis relatif katup pulmonal). Pada valvula trikuspidalis juga ada perbedaan tekanan, sehingga disini juga terjadi stenosis relatif katup trikuspidalis sehingga terdengar bising diastolik.7,8 Karena adanya penambahan beban yang terus menerus pada arteri pulmonalis, lama kelamaan akan terjadi kenaikan tahanan pada arteri pulmonalis dan akibatnya akan terjadi kenaikan tekanan ventrikel kanan yang permanen. Arah shunt pun bisa berubah menjadi dari kanan ke kiri sehingga sirkulasi darah sistemik banyak mengandung darah yang rendah oksigen akibatnya terjadi hipoksemi dan sianosis.9,10 Derajat pirau dari atrium kiri ke atrium kanan tergantung pada besarnya defek, komplians relatif ventrikel kanan dan resistensi relatif vaskular pulmonal. Pada defek yang besar, sejumlah darah yang teroksigenasi (dari vena pulmonal) mengalir dari atrium kiri ke atrium kanan, menambah jumlah darah vena yang masuk ke atrium kanan (venous return). Total darah tersebut kemudian dipompa oleh ventrikel kanan ke paru. Aliran darah balik dari paru ke atrium kiri akan terbagi menjadi dua, yaitu ke atrium kanan melalui defek dan ke ventrikel kiri. Pada defek yang besar, rasio aliran darah pulmonal dibandingkan sistemik (Qp/Qs) dapat berkisar antara 2:1 sampai 4:1.3 Gejala asimtomatis pada bayi dengan DSA terkait dengan resistensi paru yang masih tinggi dan struktur ventrikel kanan pada masa awal kehidupan, yaitu dinding otot
ventrikel kanan yang masih tebal dan komplians yang kurang, sehingga membatasi pirau kiri ke kanan. Seiring dengan bertambahnya usia, resistensi vaskular pulmonal berkurang, dinding ventrikel kanan menipis dan kejadian pirau kiri ke kanan melalui DSA meningkat. Peningkatan aliran darah ke jantung sisi kanan akan menyebabkan pembesaran atrium dan ventrikel kanan serta dilatasi arteri pulmonalis. Resistensi vaskular pulmonal tetap rendah sepanjang masa anak-anak, meskipun dapat mulai meningkat saat dewasa dan menyebabkan pirau yang berlawanan dan terjadi sianosis.3 5. Diagnosis Defek Septum Atrium sekundum lebih sering terjadi pada perempuan dengan rasio 2:1 antara perempuan dan pria.Defek septum atrium (DSA) sering tidak terdeteksi sampai dewasa karena biasanya asimptomatik dan tidak memberikan gambaran diagnosis fisik yang khas. Walaupun angka kekerapan hidup tidak seperti normal, cukup banyak yang bertahan hidup sampai usia lanjut.1 a. Gejala klinis Penderita DSA sebagian besar menunjukkan gejala klinis sebagai berikut:10,11
Detak jantung berdebar-debar (palpitasi)
Sering mengalami infeksi saluran pernapasan
Dispneu (kesulitan dalam bernapas)
Sesak napas ketika melakukan aktivitas
Dispneu d’effort dan atau kelelahan ringan adalah gejala awal yang paling sering ditemui.Pada bayi kurang dari 1 tahun jarang sekali memperlihatkan tandatanda
gagal
jantungkongestif
yang
mengarah
pada
defek
atrium
yang
tersembunyi.1,10,11Diagnosis ditegakkan berdasarkan pemeriksaan fisik:
Denyut arteri pulmonalis dapat diraba di dada
Pemeriksaan dengan stetoskop menunjukkan bunyi jantung yang abnormal. Dapat terdengar murmur akibat peningkatan aliran darah yang melalui katup pulmonalis.
Tanda-tanda gagal jantung
Jika shunt-nya besar,murmur juga bisa terdengar akibat peningkatan aliran darah yang mengalir melalui katup trikuspidalis.
Pada pemeriksaan DSA terdapat suara splitting yang menetap pada S2. Tanda ini adalah khas pada patologis DSA dimana defek jantung yang tipe lain tidak menyebabkan suara splitting pada S2 yang menetap. Sianosis jarang ditemukan, kecuali bila defek besar atau common atrium, defek sinus koronarius, kelainan vaskular paru, stenosis pulmonal, atau bila disertai anomali Ebstein.1,10 b. Pemeriksaan penunjang Pemeriksaan penunjang untuk DSA ini dapat dilakukan dengan beberapa cara,antara lain:1,10,11 Foto Thoraks Foto thoraks standar dapat sangat membantu diagnosis defek septum atrium. Pada pasien dengan defek septum atrium dengan pirau yang bermakna, foto thoraks AP menunjukkan atrium kanan yang menonjol, dan dengan konus pulmonalis yang menonjol. Pada foto AP biasanya tampak jantung yang hanya sedikit membesar dan vaskularisasi paru yang bertambah sesuai dengan besarnya pirau, seperti pada defek septum ventrikel, vaskularisasi paru tampak meningkat bila Qp/ Qs > 2:1. Elektrokardiografi Gambaran EKG penting dalam membantu diagnosis defek septum sekundum. Elektroardiogram menunjukkan pola RBBB pada 95% kasus defek septum sekundum, yang menunjukkan terdapatnya beban volume ventrikel kanan. Pada defek septum atrium deviasi sumbu QRS ke kanan (right axis deviation) yang membedakannya dari defek septum atrium primum yang menunjukkan deviasi sumbu (left axis deviation). Dapat juga terjadi blok AV derajat 1 (pemanjangan interval PR) terdapat pada 10% kasus defek sekundum. Hipertrofi ventrikel kanan cukup sering ditemukan, akan tetapi pembesaran atrium kanan jarang tampak. Ekokardiografi Dengan menggunakan ekokardiografi trans torakal (ETT) dan Doppler berwarna dapat ditentukan lokasi defek septum, arah pirau, ukuran atrium dan ventrikel kanan, keterlibatan katup mitral misalnya prolaps yang memang sering terjadi pada DSA. Ekokardiografi trans esophageal (ETE) sangat bermanfaat bila,dengan cara ini dapat dilakukan pengukuran besar defek secara presisi, sehingga dapat membantu dalam tindakan penutupan DSA perkutan, juga kelainan yang menyertai.
Kateterisasi jantung Dengan tersedianya alat ekokardiografi dan doppler, terdapat 2 hal penting dalam diagnosis dan penatalaksanaan defek septum atrium. Pertama, lebih banyak pasien dengan defek septum sekundum yang diagnosisnya dapat ditegakkan pada masa bayi dan anak kecil. Kedua, diagnosis anatomik dan fisiologis yang akurat dengan ekokardiografi dan doppler memungkinkan kateterisasi jantung., kateterisasi hanya dilakukan apabila terdapat keraguan akan adanya penyaki penyerta atau hipertensi pulmonal. Apabila dilakukan pada kateterisasi jantung defek septum sekundum tanpa komplikasi ditemukan tekanan ventrikel kanan dan arteri pulmonalis yang normal atau sedikit meningkat. Terdapat pula kenaikan saturasi oksigen di atrium kanan. Perlu dicari kemugkinan terdapatnya kelainan lain misalnya stenosis pulmonal atau anomali parial drainase vena pulmonalis. 6. Penatalaksanaan Menutup DSA pada masa kanak-kanak bisa mencegah terjadinya kelainan yang serius di kemudian hari.Pada beberapa anak, DSA dapat menutup spontan tanpa pengobatan.Jika gejalanya ringan atau tidak ada gejala, tidak perlu dilakukan pengobatan.Jika lubangnya besar atau terdapat gejala, dilakukan pembedahan untuk menutup DSA. Pengobatan pencegahan dengan antibiotik sebaiknya diberikan setiap kali sebelum penderita menjalani tindakan pencabutan gigi untuk mengurangi risiko terjadinya endokarditis infektif.10,11 Pada DSA dengan rasio left to right shunt lebih besar dari 2:1 perlu dilakukan tindakan operasi untuk mengkoreksi keadaan tersebut. Ada 2 jenis tindakan operasi yang digunakan untuk melakukan koreksi pada DSA ini, yaitu:10
Bedah jantung terbuka
Amplatzer septal occlude (ASO) ASO merupakan alat dengan cakram ganda yang dapat mengembang sendiri (self expandable), terbuat dari kawat nitinol berdiameter 0,004-0,0075 inci yang teranyam kuat menjadi dua cakram dengan pinggang penghubung 3-4 mm. Di dalamnya terdapat lapisan dakron terbuat dari benang polyester yang dapat merangsang trombosis sehingga lubang/hubungan antara atrium kiri dan kanan akan tertutup sempurna. Tindakan pemasangan ASO telah mendapat persetujuan dari American Food and Drug
Administration (FDA) pada bulan Desember 2001. Di Indonesia, tindakan ASO mulai dilakukan pada tahun 2002. Kriteria pasien DSA yang akan dilakukan pemasangan ASO, antara lain : 1. DSA sekundum 2. Diameter kurang atau sama dengan 34 mm 3. Flow ratio lebih atau sama dengan 1,5 atau terdapat tanda-tanda beban volume pada ventrikel kanan 4. Mempunyai rim posterior minimal 5 mm dari vena pulmonalis kanan 5. Defek tunggal dan tanpa kelainan jantung lainnya yang memerlukan intervensi bedah 6. Muara vena pulmonalis normal ke atrium kiri 7. Hipertensi pulmonal dengan resistensi vaskuler paru (Pulmonary Artery Resistance Index = PARI) kurang dari 7 - 8 Wood Unit 8. Bila ada gagal jantung, fungsi ventrikel (EF) harus lebih dari 30%. Pada dewasa sangat dipengaruhi oleh berbagai faktor termasuk keluhan, umur, ukuran dan anatomi defek, adanya kelainan yang menyertai, tekanan arteri pulmonal serta resistensi vascular paru. Indikasi penutupan DSA:1
Pembesaran jantung foto toraks, dilatasi ventrikel kanan,kenaikan arteri pulmonalis 50% atau kurang dari tekanan aorta, tanpa mempertimbangkan keluhan.
Adanya riwayat iskemik transient atau stroke pada DSA atau foramen ovale persisten.
7. Komplikasi Komplikasi yang akan timbul jika tidak dilakukan penutupan defek adalah pembesaran jantung kanan dan penurunan komplians ventrikel kanan, aritmia, dan kemungkinan untuk menyebabkan penyakit vaskular paru obstruktif. Sindroma eisenmenger adalah keadaan pirau kanan ke kiri parsial atau total pada pasien dengan defek septum akibat perubahan vaskular paru. Pada defek septum yang menyebabkan pirau dari kiri ke kanan, peningkatan alirah darah ke paru menyebabkan perubahan histologis pada pembuluh darah paru. Hal ini menyebabkan tekanan darah di paru meningkat, sehingga pirau berbalik arah menjadi dari kanan ke kiri. Gejala yang timbul berupa sianosis, dyspnea, lelah dan disritmia. Pada tahap akhir penyakit, dapat timbul gagal jantung, nyeri dada, sinkop dan hemoptisis. Beberapa komplikasi menyertai tindakan penutupan defek septum, baik trans-kateter atau melalui pembedahan. Komplikasi mayor, yaitu komplikasi yang perlu penanganan segera antara lain kematian, dekompensasi hemodinamik yang mengancam nyawa, memerlukan intervensi bedah, dan lesi fungsional atau anatomi yang permanen akibat tindakan kateterisasi. Komplikasi yang dapat timbul dari tindakan pembedahan antara lain aritmia atrial, blok jantung. Komplikasi lain yang berhubungan dengan alat-alat oklusi transkateter adalah embolisasi yang kadang memerlukan pembedahan ulang, aritmia, trombus. Komplikasi yang jarang terjadi adalah efusi perikardial, transient ischemic attack,dansudden death.10
7. Prognosis Secara umum, prognosis defek septum sekundum pada masa anak-anak dapat dikatakan baik.Pada sebagian besar kasus meskipun tidak dioperasi pasien dapat melakukan aktivitasnya dengan normal ataupun hampir normal. Masalah akan timbul pada dekade ke-2 hingga ke-3. Hipertensi pulmonal dapat terjadi dalam kurun waktu tersebut. DSA meskipun tidak membahayakan tapi perlu mendapatkan perhatian khusus karena selama puluhan tahun tidak menunjukkan keluhan dalam perjalanannya, tetapi dalam waktu sangat pendek terutama dengan timbulnya hipertensi pulmonal akan mengarah dalam suatu keadaan klinis yang berat. Timbulnya fibrilasi atrium dan gagal jantung merupakan gejala yang berat.10 Setelah penutupan DSA pada waktu anak-anak, ukuran jantung akan kembali pada ukuran normal pada waktu 4-6 bulan. Setelah dilakukan penutupan, tidak ada permasalahan yang timbul dengan aktivitas fisik dan tidak ada batasan apapun dalam aktivitas. Yang harus dilakukan adalah melakukan perawatan secara berkala dengan seorang ahli kardiologi yang telah merawatnya.10 Prognosis penutupan DSA akan sangat baik dibanding dengan pengobatan medikamentosa. Pada kelompok umur 40 tahun ke atas harus dipertimbangkan terjadinya aritmia atrial, apalagi bila sebelumnya telah ditemui adanya gangguan irama.1
DAFTAR PUSTAKA
1. Bernstein D. Congenital heart disease. Dalam: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, penyunting. Nelson textbook of pediatrics. Edisi ke-18. Philadelphia: Saunders Elsevier; 2007. h. 1878-81. 2. 2. Soeroso S, Sastrosoebroto H. Penyakit jantung bawaan non-sianotik. Dalam: Sastroasmoro S, Madiyono B, penyunting. Buku ajar kardiologi anak. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia; 1994. h. 203-13.
3. Ghanie A. Penyakit jantung congenital pada dewasa. In: Sudoyo AW dkk (ed). Buku ajar ilmu penyakit dalam. Edisi IV. Jilid III. Jakarta: BP FKUI, 2007. 1641-8. 4. Gessner IH. Atrial septal defect, ostium secundum. 10 November 2008. http://medscape.com [diakses tanggal: 22 Juni 2013]. 5. Friedman WF, Child JS. Congenital heart disease in the adult. In: Harrison’s principles of internal medicine. 2001. New York: McGraw-Hill. 6. Gatzoulis MA, Swan L, Therrien J, Pantely GA. Adult congenital heart disease: a practical guide. 2005. Oxford: Blackwell publishing ltd. 7. Popelova J, Oechslin E, Kaemmerer H, Sutton M. Congenital heart disease in adults. 2008. United kingdom:informa healthcare. 8. Hasan R, Alatas H (ed). Penyakit jantung bawaan. In: Buku ajar ilmu kesehatan anak. Jilid II. Jakarta : BP. FKUI. 2007. 705-18. 9. Atrial septal defect. http://kidshealth.org/parent/medical/heart/asd.html [diakses tanggal 22 Juni 2013] 10. Rigatelli G, Cardaioli P, Hijazi ZM. Contemporary clinical management of atrial septal defects in theadult. 12 Desember 2007. http://medscape.com [diakses tanggal 22 Juni2013]. 11. Himpunan bedah toraks kardiovaskular Indonesia. Atrial septal defect. 31 Desember 2009. http://www.bedahktv.com/index.php?/e-Education/Jantung-Anak/Atrial-SeptalDefect.html [diakses tanggal 22 Juni 2013]. 12. Nasution AH. Anastesi pada atrial septal defect (ASD). 22 Mei 2009. http://anestesi.usu.ac.id/sari-pustaka/16-anestesi-pada-atrial-septal-defect-asd-oleh-drakhyar-h-nasution-span.html [diakses tanggal 23 Juni 2013].
