Colmenares G, Corzo C, Melo K RASGOS GENÉTICOS EN EL HOMBRE _____________________ Colmenares
al herencia dejada por nuestros ros progenitores. Herencia autosómica dominante Los rasgos autosómicos se asocian con un único gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Se les llama "dominant "dominante" e" porque porque un solo ejemplar ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparición de este rasgo. A menudo, esto significa que uno de los padres también debe tener la misma característica, a menos que ésta haya haya apar aparec ecid idoo debi debido do a una una nuev nuevaa muta mu taci ción ón.. Ejem Ejempl plos os de autosómica autosómica:: rasgo dominante y los trastornos son la enfe en ferm rmed edad ad de Hu Hunt ntin ingt gton on y la acondroplasia .
RASGOS GENÉTICOS EN EL HOMBRE RESUMEN En la práctica sobre los rasgos Genéticos en el hombre, se presentan características características las cuales proceden de su Heren Herencia cia y de la inte interre rrela lació ciónn de los los genes. genes. Los princi principi pios os de la genét genétic icaa esta establ blec ecid idos os por por Mend Mendel el,, Morg Morgan an y otros investigadores, se aplican tanto a los seres humanos como a otros seres vivos, algunos rasgos son determinados por por gene geness domi domina nant ntes es los los cual cuales es se encuentran en mayor frecuencia y otros genes recesivos, en la transmisión de la mayoría mayoría de los caracter caracteres es heredit hereditaria ariass huma humano noss está estánn invo involu lucr crad ados os vari varios os genes, pero a menudo la acción de un gen es la responsable de un carácter con dos formas distintas de expresión.
Herencia autosómica recesiva El carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de un ras rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a través de las familias. Para que un rasgo o enfermedad rec recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los genes) responsable de la aparición de ese rasgo o desorden tienen que estar presentes en el genoma del individuo. Es decir, debe heredarse un cromosoma con el gen portador de esa característica tant tantoo de la madr madree como como del del padr padre, e, dando como resultado un genotipo con dos copias del gen responsable de la apar aparic ició iónn del del rasg rasgo. o. Se deno denomi mina na herencia autosómica porque el gen se encuentra en un cromosoma autosómico: un cromosoma no sexual. Debido al hecho de que se necesitan necesitan dos copi opias de un gen para para expre presar sar la característica, muchas personas pueden, sin sin sabe saberl rlo, o, ser ser port portad ador ores es de una una enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo puede per perma mane nece cerr ocul oculto to dura durant ntee vari varias as gen genera eracione ones antes de most ostrar rar el fenot enotiipo. Eje Ejemplo plos de trast rastor ornnos auto autosó sómi mica ca rece recesi siva va son son albinismo albinismo,,
Palabras Palabras claves claves: Heren Herenci cia, a, fenot fenotipo ipo,, genotip genotipo, o, carácte carácterr dominant dominante, e, carácte carácter r recesivo, Alelo, heterocigoto, homocigoto. INTRODUCCIÓN La herencia de los rasgos para los seres huma humannos se basa en el mo mode dello de herenc herencia ia de Gre Gregor gor Men Mendel del.. Mend Mendel el dedu deduce ce que que la here herenc ncia ia depe depend ndee de unid unidad ades es disc discre reta tass de la here herenc ncia ia,, llamado genes. En el siguiente trabajo presenta presentamos mos una investig investigaci ación ón acerca acerca de la transmisión de las características humanas. Realizando un estudio sobre estas, para mostrar la herencia mendeliana simple. Hacemos énfasis en la importancia que tiene el estudio de la transmisión de las cara caraccterí erísti sticas cas hered reditarias rias y las genealogías para la preservación de la espec especie ie y la búsque búsqueda da de soluc solucio iones nes fren frente te las las difi dificu cult ltad ades es a las las que que nos nos enfrentamos enfrentamos los seres humanos debido a
1
RASGOS GENÉTICOS EN EL HOMBRE _____________________ Colmenares G, Corzo C, Melo K
fibrosis quística, enfermedad de TaySachs Herencia ligada a X y ligada a Y Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y, tal como los genes autosómicos, tienen tipos recesivos y dominantes. Los desórdenes recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a hombres. Esto es debido a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes ligados a X) de su madre. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, así que ningún rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo. Las mujeres expresan desórdenes ligados a X cuando son homocigotas para el mismo y se convierten en portadoras cuando son heterocigotas. Un desorden ligado a X es la Hemofilia A. La hemofilia es un desorden en el cual la sangre no coagula eficientemente debido a una deficiencia en el factor de coagulación VIII. Este desorden ganó reconocimiento a medida que viajó a través de familias reales, notablemente los descendientes de la Reina Victoria del Reino Unido. La herencia dominante ligada a X manifiesta el mismo fenotipo tanto en heterocigotas como en homocigotas. Como se trata de herencia ligada a X, habrá una falta de herencia hombre a hombre, lo que la hace distinguible de la herencia autosómica. Un ejemplo de un rasgo ligado a X es el síndrome de Coffin-Lowry, que es causado por una mutación en un gen que codifica para una proteína ribosomal. Esta mutación tiene como resultado anormalidades óseas y craneofaciales, retardo mental y baja estatura. Los cromosomas X en las mujeres sufren un proceso conocido como inactivación de X, que es cuando uno de los dos cromosomas X en una mujer es casi completamente desactivado. Es
importante que este proceso tenga lugar, ya que, de otra manera, las mujeres producirían el doble de las proteínas codificadas por genes en el cromosoma X. El mecanismo de inactivación de X ocurre durante la etapa embrionaria. En personas con desórdenes como trisomía X, en la cual el genotipo presenta tres cromosomas X, la inactivación de X desactivará todos los cromosomas X hasta que sólo quede uno activo. La inactivación de X no sólo se limita a las mujeres: hombres con el síndrome de Klinefelter , que tienen un cromosoma X extra, también sufrirán inactivación de X para tener sólo un cromosoma X completamente activo. La herencia ligada a Y ocurre cuando un gen, rasgo o desorden se transfiere a través del cromosoma Y. Como los cromosomas Y sólo se encuentran en hombres, los rasgos ligados a Y sólo son transmitidos de padre a hijo. El factor determinante de testículos, que está localizado en el cromosoma Y, determina la masculinidad de los individuos. Además de la masculinidad heredada del cromosoma Y, no se conocen otras características ligadas a Y. El análisis genético poblacional del cromosoma Y permite conocer las líneas de ascendencia patrilineal. Las características hereditarias son algo distintivo de un ser viviente que puede pasar a su progenie. El estudio de la genética, de la transmisión de las características hereditarias, es uno de los temas cuyo estudio es de gran importancia para el ser humano, especialmente para los adolescentes, pues ellos están en una etapa en que se preguntan el por qué son como se ven y no como quisieran ser. Les gustaría ser más guapos o guapas o más inteligentes, o de cualquiera otra forma, menos como son, y es importante que sepan el porque de cada una de sus interrogantes.
2
RASGOS GENÉTICOS EN EL HOMBRE _____________________ Colmenares G, Corzo C, Melo K
Y todas las respuestas a estas preguntas las puede encontrar en el estudio de la genética. El estudio de la genética ha permitido al hombre de hoy la manipulación de genes por medio de la ingeniería genética, logrando obtener características que permiten la mejor adaptación al medio, la supervivencia y la preservación de la especie con los caracteres más beneficiosos. A pesar de que, par razones obvias, el estudio de la herencia en el hombre presenta sus dificultades, los genetistas, hayan obtenido considerable información de cientos de características humanos. Tal información indica que las leyes de la herencia biológica rige también la especie humana. Característica
Dominante
Recesiva
Color del cabello
Oscuro
Rubio
Forma del cabello
Rizado Libre
Lacio
Lóbulo oreja Dedos Párpados
Dedos extra Pliegue mongólico
Visión de colores
Normal
Coagulación de la sangre
Normal
Enrollar la lengua en U
Pigmento en la piel Visión Color del Iris Dedo pulgar Dedo índice Dedo índice
Normal
Normal Miopía Oscuro Normal más corto que el anular (en hombres) más largo que el anular (en mujeres)
La interacción entre los factores genéticos y del entorno: Cuando hablamos de entorno nos referimos a un conjunto de factores genéticos que pueden afectar al desarrollo del individuo. Estos factores pueden ser: - Directos; nutrición, clima, atención médica… - Indirectos; contextos económicos, políticos, culturales… También comprenden grados variables de permanencia; desde los irreversibles (trastorno cerebral) hasta los transitorios (estrés).
METODOLOGÍA Materiales Espejo, lupa. Procedimiento En este laboratorio se hará un estudio de cuantas características humanas conocidas, para demostrar la herencia mendeliana simple. Con la ayuda de un espejo * determinar el fenotipo para cada rasgo genético. Para determinar el probable * genotipo, cuando se trata de un carácter dominante se escribirá en la hoja de trabajo y de igual manera el carácter recesivo. Se tendrá en cuenta los siguientes * pasos: Paso A: Algunas personas que tienen la capacidad para enrollar la lengua en forma de U, cuando la sacan de la boca. (Gen dominante) Paso B: Gen dominante L, determina que los lóbulos de las orejas estén separados, es decir que no estenio adheridos completamente a la cabeza. Paso C: Separar el dedo pulgar hasta formar un Angulo de 90º. (Gen recesivo)
Adherido Normal Sin pliegue Inhabilidad distinguir el rojo y el verde Hemofilia Incapacidad para enrollarla Albinismo Normal Azul flexible Índice más largo Índice más corto
Tabla 1. Características humanas cuya transmisión herencia se conoce. 3
RASGOS GENÉTICOS EN EL HOMBRE _____________________ Colmenares G, Corzo C, Melo K
Paso D: La línea del pelo baja hasta el punto definido en la mitad de la frente (gen dominante) Paso E: Presencia o ausencia de vello sobre las falanges de los dedos (gen dominante). Utilice la lupa. Paso F: Extienda su mano hacia delante, con los dedos juntos, su dedo anular ¿o es mas largo o corto que el índice?
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
A.
B.
C.
D.
Figuras 1. Rasgos característicos heredables A. lengua, B. oreja, C. Pico de viuda, D dedos.
4
Biggs, Alton, Chris Kapicka, Linda Lundgren. BIOLOGÍA: DINÁMICA DE LA VIDA / -- ed. -- México D. F.: McGraw-Hill Interamericana, 2000-- 737 p. Otto., J. H. y Tonel., A. 1989. BIOLOGÍA MODERNA 1. Traducido por Gabriel González Loyola, William López, Forment Conrado, Antonio Garst y Eva Estrada. Décimo Primera Edición. McGraw-Hill, de C. V., S.A. México, México. Roldán, Gabriel BIOLOGÍA INTEGRADA 2: moléculas, células y vida / Gabriel Roldán, Luis Fernando Velásquez, Tito Machado. -Colombia: Editorial Norma, 1991 —183 p.
RASGOS GENÉTICOS EN EL HOMBRE _____________________ Colmenares G, Corzo C, Melo K
5
