I teach the medical student with a slide set on movement disorder-the basic approach.
TIC
Full description
Full description
Panic Disorder
Deskripsi lengkap
temporomandibular disorderFull description
Movement HidasFull description
I would like to thank and acknowledge Prof. Aldrin Gueverra for making this PPT
Full description
Deskripsi lengkap
central auditory disorder ear nose and throatDeskripsi lengkap
Assam
Full description
Avoidant Personality DisorderFull description
Body moves for better function
Our version of the Princeton Offense. We took some of what the Richmond Spiders were doing and added some of our own entries.
Full description
BAB I PENDAHULUAN
Movement Disorder merupakan sekelompok penyakit sistem saraf pusat atau sindrom neurologis neurologis yang menyebabk menyebabkan an adanya adanya kelebihan kelebihan atau kekurangan kekurangan gerakan yang tidak dapat terkontrol oleh tubuh. Contoh gangguan gerak adalah penyakit Parkinson, tremor esensial, ataksia, dan distonia. Gangguan gerak sebagian besar terkait dengan perubahan patologis di basal ganglia atau koneksi mereka. Basal ganglia adalah kelompok inti materi abu-abu tergeletak jauh di dalam yang otak belahan otak inti berekor, putamen dan globus pallidus!, yang dien"ephalon subthalami" inti!, dan mesen"ephalon substantia nigra!. Patologi otak ke"il atau jalur yang biasanya menyebabkan gangguan koordinasi asynergy, ataksia!, salah pikiran jarak dysmetria!, dan tremor niat. Myo"lonus dan banyak bentuk tremor tidak tampaknya terkait terutama untuk patologi ganglia basal dan sering mun"ul di tempat lain di sistem sistem saraf saraf pusat, pusat, termasuk termasuk kortek kortekss serebra serebrall myo"l myo"lonu onuss refleks refleks kortik kortikal!, al!, batang batang otak otak retiku retikuler ler reflek reflekss mioklo mioklonus nus,, hiperek hiperekple ple#ia #ia dan ganggu gangguan an mioklo mioklonus nus ritmis ritmis batang batang otak otak seperti mioklonus palatal dan okular mioklonus!, dan sumsum tulang belakang mioklonus segmental ritmis dan propriospinal nonrhythmi" mioklonus!. $ebuah bukti yang semakin kuat mendukung gagasan bah%a beberapa gangguan gerak adalah induksi di perifer. & Meskipu Meskipun n ganggu gangguan an gerak gerak kebany kebanyaka akan n tidak tidak mengan mengan"am "am nya%a, nya%a, mereka mereka tentu tentu menj menjad adii an"a an"ama man n bagi bagi pasie pasien n kual kualit itas as hidu hidup. p. Damp Dampak akny nyaa bisa bisa sanga sangatt besar besar,, deng dengan an kehilangan kehilangan pekerjaan, pekerjaan, ketidakmamp ketidakmampuan uan untuk menggerakkan menggerakkan sebuah mobil, dan penurunan penurunan aktivitas hidup sehari-hari termasuk kebersihan pribadi. 'arena sebagian besar gangguan gerak lain selain penyakit Parkinson mempengaruhi orang di ba%ah usia lima puluh, kondisi ini bertanggung bertanggung ja%ab atas beban biaya besar bagi masyarakat. $elain $elain itu, dokter dokter dan pasien sering sering mengha menghadap dapii tantan tantangan gan dalam dalam mendap mendapatk atkan an "akupa "akupan n asuran asuransi si untuk untuk pengo pengobat batan an kondisi ini, karena modalitas pengobatan, baik farmakologis dan bedah, adalah relatif baru. (
1
BAB II PEMBAHASAN SISTEM EKSTRAPIRAMIDAL EKSTRAPIRAMIDAL $istem ekstrapiramidal meliputi )
&. Basal ganglia ) nu"leus kaudatus, putamen dan globus pallidus (. $ubstansia nigra *. +ukleus rubra
Gambar &. $istem kstrapiramidal Gangguan pada ekstrapiramidal dapat timbul gerakan otot involunter,yaitu gerakan otot se"ara spontan dan tidak dapat dikendalikan dengan kemauan dan gerak otot tersebut tidak tidak mempun mempunyai yai tujuan tujuan.. fek fek dari dari ganggu gangguan an sistem sistem ini dapat dapat member memberika ikan n efek defisi defisitt fungsional primer yang merupakan gejala negatif dan efek sekunder yaitu gejala positif. Pada Pada gangua ganguan n dalam dalam fungsi fungsi traktus traktus ekstrap ekstrapiram iramidal idal gejala gejala posit positif if dan negatif negatif itu menimbulkan dua jenis sindrom yaitu ) 2
BAB II PEMBAHASAN SISTEM EKSTRAPIRAMIDAL EKSTRAPIRAMIDAL $istem ekstrapiramidal meliputi )
&. Basal ganglia ) nu"leus kaudatus, putamen dan globus pallidus (. $ubstansia nigra *. +ukleus rubra
Gambar &. $istem kstrapiramidal Gangguan pada ekstrapiramidal dapat timbul gerakan otot involunter,yaitu gerakan otot se"ara spontan dan tidak dapat dikendalikan dengan kemauan dan gerak otot tersebut tidak tidak mempun mempunyai yai tujuan tujuan.. fek fek dari dari ganggu gangguan an sistem sistem ini dapat dapat member memberika ikan n efek defisi defisitt fungsional primer yang merupakan gejala negatif dan efek sekunder yaitu gejala positif. Pada Pada gangua ganguan n dalam dalam fungsi fungsi traktus traktus ekstrap ekstrapiram iramidal idal gejala gejala posit positif if dan negatif negatif itu menimbulkan dua jenis sindrom yaitu ) 2
&. $indrom hiperkinetik-hipotonik ) asetilkolin menurun, dopamine meningkat onus otot menurun Gerak involunterireguler Pada ) "horea, atetosis, distonia, ballismus
Gambar (. Gerakan /nvolunter (. $indrom hipokinetik-hipertonik ) asetilkolin meningkat, dopamine menurun onus otot meningkat Gerak spontanasosiatif menurun Gerak involunter spontan Pada ) Parkinson Gejala negative dapat berupa ) &. Bradikinesia Gerakan volunter yang bertambah lambat atau menghilang sama sekali. Gejala ini merupakan gejala utama yang didapatkan pada penyakit Parkinson. (. Ganguan sikap postural Merupakan hilangnya refle# postural normal. Paling sering ditemukan pada penyakit Park Parkin inso son. n. erja erjadi di flek fleksi si pada pada tung tungka kaii dan dan bada badan n kare karena na pend pender erit itaa tida tidak k dapa dapatt 3
memper mempertah tahank ankan an keseim keseimban bangan gan se"ara se"ara tepat. tepat. Pender Penderita ita akan akan terjatu terjatuh h bila bila berput berputar ar dan didorong. Gejala positif dapat berupa ) &! Gerakan involunter remor 0thetosis Chorea Distonia 1emiballismus (! 2igiditas 'ekakuan yang dirasakan oleh pemeriksa ketika menggerakkan ekstremitas se"ara pasif. ahanan ini timbul di sepanjang gerakan pasif tersebut dan mengenai gerakan fleksi maupun ekstensi sering disebut sebagai plasti" atau lead pipe rigidity. Bila disertai dengan tremor maka disebut dengan tanda "og%heel. Pada penyakit Parkinson terdapat gejala positif dan gejala negative seperti tremor dan bradikinesia. $edangkan pada "horea 1untington lebih didominasi oleh gejala positif, yaitu ) "horea. A. PATOFISIOLOGI
Pada keadaan normal terdapat arus rangsang kortiko-kortikal yang melalui inti-inti basal basal ganglia! yang mengatur kendali korteks atas gerakan volunteer dengan proses inhibi inhibisi si se"ara se"ara bertin bertingka gkat. t. /nti-in /nti-inti ti basal basal juga juga berper berperan an mengat mengatur ur dan mengen mengendal dalika ikan n keseimbangan antara kegiatan neuron motorik alfa dan gamma. Di antara inti-inti basal, maka globus pallidus merupakan stasiun neuroaferen terakhir dan yang kegiatannya diatur oleh asupan dari korteks, nu"leus kaudatus, putamen, substansia nigra dan inti subtalamik. Gerakan involunter yang timbul akibat lesi difus pada putamen dan globus pallidus disebabkan oleh terganggunya kendali atas refle#-refleks dan rangsangan yang masuk, yang dalam keadaan normal turut mempengaruhi mempengaruhi putamen dan globus globus pallidus. pallidus. 'eadaan tersebut tersebut dinamakan 2elease phenomenon, yang berarti hilangnya aktivitas inhibisi yang normal. 0dap 0dapu un
lesi lesi di sub substan stansi siaa
nig nigra pen peny yakit akit Park Parkin inso son! n!,,
di inti inti dari ari
luy luys
hemib hemiballi allismu smus!, s!, bagian bagian luar luar dari dari putame putamen n atetos atetosis!, is!, di nu"leu nu"leuss kaudat kaudatus us teruta terutama ma dan
4
nu"leus lentiformis sebagian ke"il korea! dan di korteks serebri piramidalis berikut putamen dan thalamus distonia!.& Berbagai neurotransmitter turut berperan dalam fungsi dan peran system neurotransmitter, meliputi ) 0. Dopamine, bekerja pada jalur nigostriatal hubungan substansia nigra dan korpus striatum! dan pada system mesolimbik dan mesokortikal tertentu. B. G0B0 Gama 0minobutiri" 0"id!, berperan pada jalur neuron-neiron striatonigral. C. Glutamate, bekerja pada jalur kortikostriatal D. 3at-4at neurotransmitter kolinergik, digunakan untuk neuron-neruon talamostriatal. . $ubstansia P dan metenfekalin, terdapat pada jalur striatopalidal dan striatonigral. 5. 'olesistokinin, dapat ditemukan bersama dopamine dalam sistem neural yang sama.
5
A. PENYAKIT PARKINSON
Definisi
Penyakit parkinson adalah penyakit neurodegeneratif progresif yang berkaitan erat dengan usia. $e"ara patologis penyakit parkinson ditandai oleh degenerasi neuron-neuron berpigmen neuromelamin, terutama di pars kompakta substansia nigra yang disertai inklusi sitoplasmik eosinofilik 6e%y bodies!, atau disebut juga parkinsonisme idiopatik atau primer. $edangkan Parkinonisme adalah suatu sindrom yang ditandai oleh tremor %aktu istirahat, rigiditas, bradikinesia, dan hilangnya refleks postural akibat penurunan kadar dopamine dengan berbagai ma"am sebab. $indrom ini sering disebut sebagai $indrom Parkinson.* Etiologi
tiologi Parkinson primer masih belum diketahui. erdapat beberapa dugaan, di antaranya ialah ) infeksi oleh virus yang non-konvensional belum diketahui!, reaksi abnormal terhadap virus yang sudah umum, pemaparan terhadap 4at toksik yang belum diketahui, terjadinya penuaan yang prematur atau diper"epat. Parkinson disebabkan oleh rusaknya sel-sel otak, tepatnya di substansi nigra. $uatu kelompok sel yang mengatur gerakan-gerakan yang tidak dikehendaki involuntary!. 0kibatnya,
penderita
tidak
bisa
mengaturmenahan
gerakan-gerakan
yang
tidak
disadarinya.Mekanisme bagaimana kerusakan itu belum jelas benar, akan tetapi ada beberapa faktor resiko multifaktorial ! yang telah diidentifikasikan, yaitu ) &! 7sia ) /nsiden meningkat dari &8 per &8.888 penduduk pada usia 98 sampai (88 dari &8.888 penduduk pada usia :8 tahun. 1al ini berkaitan dengan reaksi mikrogilial yang mempengaruhi kerusakan neuronal, terutama pada substansia nigra pada penyakit parkinson. (! Genetik ) Penelitian menunjukkan adanya mutasi genetik yang berperan pada penyakit parkinson. ;aitu mutasi pada gen a-sinuklein pada lengan panjang kromosom < P02'&! pada pasien dengan Parkinsonism autosomal dominan. Pada pasien dengan autosomal resesif parkinson, ditemukan delesi dan mutasi point pada gen parkin P02'(! di kromosom =. $elain itu juga ditemukan adanya disfungsi mitokondria. 0danya ri%ayat penyakit parkinson pada keluarga meningakatkan faktor resiko menderita penyakit
6
parkinson sebesar :,: kali pada usia kurang dari >8 tahun dan (,: kali pada usia lebih dari >8 tahun. Meskipun sangat jarang, jika disebabkan oleh keturunan, gejala parkinsonisme tampak pada usia relatif muda. 'asus-kasus genetika di 7$0 sangat sedikit, belum ditemukan kasus genetika pada &88 penderita yang diperiksa. Di ropa pun demikian. Penelitian di ?erman menemukan hasil nol pada >8 penderita. Contoh klasik dari penyebab genetika ditemukan pada keluarga-keluarga di /talia karena kasus penyakit itu terjadi pada usia <= tahun.
&,(,*
*! 5aktor 6ingkungan a! @enobiotik ) Berhubungan erat dengan paparan pestisida yang dapat menimbulkan kerusakan mitokondria. b! Pekerjaan ) 6ebih banyak pada orang dengan paparan metal yang lebih tinggi dan lama. "! /nfeksi ) Paparan virus influen4a intrautero diduga turut menjadi faktor predesposisi penyakit parkinson melalui kerusakan substansia nigra. Penelitian pada he%an menunjukkan adanya kerusakan substansia nigra oleh infeksi +o"ardia astroides. d! Diet ) 'onsumsi lemak dan kalori tinggi meningkatkan stress oksidatif, salah satu mekanisme kerusakan neuronal pada penyakit parkinson. $ebaliknya,kopi merupakan neuroprotektif.
$e"ara umum dapat dikatakan bah%a penyakit Parkinson terjadi karena penurunan kadar dopamine akibat kematian neuron di substansia nigra pars "ompa"ta $+"! sebesar <8-98A yang disertai dengan inklusi sitoplasmik eosinofilik 6e%y bodies! dengan penyebab multifaktor. $ubstansia nigra sering disebut bla"k substan"e!, adalah suatu region ke"il di otak brain stem! yang terletak sedikit di atas medulla spinalis. Bagian ini menjadi pusat "ontrolkoordinasi dari seluruh pergerakan. $el-selnya menghasilkan neurotransmitter yang disebut dopamine, yang berfungsi untuk mengatur seluruh gerakan otot dan keseimbangan tubuh yang dilakukan oleh sistem saraf pusat. Dopamine diperlukan 7
untuk komunikasi elektrokimia antara sel-sel neuron di otak terutama dalam mengatur pergerakan, keseimbangan dan refleks postural, serta kelan"aran komunikasi bi"ara!. Pada penyakit Parkinson sel-sel neuron di $+" mengalami degenerasi, sehingga produksi dopamine menurun dan akibatnya semua fungsi neuron di system saraf pusat $$P! menurun dan menghasilkan kelambatan gerak bradikinesia!, kelambatan bi"ara dan berpikir bradifrenia!, tremor dan kekauan rigiditas!. 1ipotesis terbaru proses patologi yang mendasari proses degenerasi neuron $+" adalah stress oksidatif. $tress oksidatif menyebabkan terbentuknya formasi oksiradikal, seperti dopamine uinon yang dapat bereaksi dengan alfa sinuklein disebut protofibrils!. 5ormasi ini menumpuk, tidak dapat di gradasi oleh ubiuitin-proteasomal path%ay, sehingga menyebabkan kematian sel-sel $+". Mekanisme patogenik lain yang perlu dipertimbangkan antara lain ) fek lain dari stres oksidatif adalah terjadinya reaksi antara oksiradikal dengan nitri"o#ide +! yang menghasilkan pero#ynitri"-radi"al. 'erusakan mitokondria sebagai akibat penurunan produksi adenosin trifosfat 0P! dan akumulasi elektron-elektron yang memperburuk stres oksidatif, akhirnya menghasilkan peningkatan apoptosis dan kematian sel. Perubahan akibat proses inflamasi di sel nigra, memproduksi sitokin yang memi"u apoptosis sel-sel $+".
8
Klasifiasi
Penyakit parkinson dapat dibagi atas * kategori, yaitu ) &! Parkinson primeridiopatikparalysis agitans. $ering dijumpai dalam praktek sehari-hari dan kronis, tetapi penyebabnya belum jelas. 'ira-kira > dari : kasus parkinson termasuk jenis ini. (! Parkinson sekunder atau simtomatik Dapat disebabkan pas"a ensefalitis virus, pas"a infeksi lain ) tuberkulosis, sifilis meningovaskuler. oksin seperti &-methyl-<-phenyl-&,(,*,=-tetrahydropyridine MPP!, Mn, C, sianida. bat-obatan yang menghambat reseptor dopamin dan menurunkan "adangan dopamin misalnya golongan fenotia4in, reserpin, tetrabena4in dan lain-lain, misalnya perdarahan serebral pas"a trauma yang berulang-ulang pada petinju, infark lakuner, tumor serebri, hipoparatiroid dan kalsifikasi. *! $indrom Parkinson Plus Multiple $ystem Degeneration! Pada kelompok ini gejalanya hanya merupakan sebagian dari gambaran penyakit keseluruhan. ?enis ini bisa didapat pada Progressive supranu"lear palsy, Multiple system atrophy
sindrom
$hy-drager,
degenerasi
striatonigral,
olivo-ponto"erebellar
degeneration, parkinsonism-amyotrophy syndrome!, Degenerasi kortikobasal ganglionik, $indrom demensia, 1idrosefalus normotensif, dan 'elainan herediter Penyakit ilson, penyakit 1untington, Parkinsonisme familial dengan neuropati peripheral! <,9
9
Ge!ala Klini Ge!ala Moto"i
Ga#$a"an linis %en&ait Pa"inson
nset biasanya insidious dan bertahap, serta penjalaran penyakitnya lambat. Gejalagejala pertama biasanya berupa perasaan lemas yang "enderung untuk gemetar, terutama pada lengan dan jari-jari tangan. erdapat trias Parkinson, yaitu ) tremor, rigiditas, dan bradikinesia. &. remor Gejala penyakit parkinson sering luput dari pandangan a%am, dan dianggap sebagai suatu hal yang lumrah terjadi pada orang tua. $alah satu "iri khas dari penyakit parkinson adalah tangan tremor bergetar! jika sedang beristirahat. +amun, jika orang itu diminta melakukan sesuatu, getaran tersebut tidak terlihat lagi. /tu yang disebut resting tremor, yang hilang juga se%aktu tidur. remor terdapat pada jari tangan, tremor kasar pada sendi metakarpofalangis, kadang-kadang tremor seperti menghitung uang logam atau memulungmulung pill rolling!. Pada sendi tangan fleksi-ekstensi atau pronasi-supinasi pada kaki fleksiekstensi, kepala fleksi-ekstensi atau menggeleng, mulut membuka menutup, lidah terjulurtertarik. remor ini menghilang %aktu istirahat dan menghebat %aktu emosi terangsang resting alternating tremor!.*,< remor tidak hanya terjadi pada tangan atau kaki, tetapi bisa juga terjadi pada kelopak mata dan bola mata, bibir, lidah dan jari tangan seperti orang menghitung uang!. $emua itu terjadi pada saat istirahattanpa sadar. Bahkan, kepala penderita bisa bergoyang-goyang jika tidak sedang melakukan aktivitas tanpa sadar!. 0rtinya, jika disadari, tremor tersebut bisa
10
berhenti. Pada a%alnya tremor hanya terjadi pada satu sisi, namun semakin berat penyakit, tremor bisa terjadi pada kedua belah sisi.> (. 2igiditas anda yang lain adalah kekakuan rigiditas!. ?ika kepalan tangan yang tremor tersebut digerakkan oleh orang lain! se"ara perlahan ke atas bertumpu pada pergelangan tangan, terasa ada tahanan seperti mele%ati suatu roda yang bergigi sehingga gerakannya menjadi terpatah-patahputus-putus. $elain di tangan maupun di kaki, kekakuan itu bisa juga terjadi di leher. 0kibat kekakuan itu, gerakannya menjadi tidak halus lagi seperti break-dan"e. Gerakan yang kaku membuat penderita akan berjalan dengan postur yang membungkuk. 7ntuk mempertahankan pusat gravitasinya agar tidak jatuh, langkahnya menjadi "epat tetapi pendek-pendek. 0danya hipertoni pada otot fleksor ekstensor dan hipertoni seluruh gerakan, hal ini oleh karena meningkatnya aktifitas motorneuron alfa, adanya fenomena roda bergigi "og%heel phenomenon!. *. 0kinesia Bradikinesia 'edua gejala di atas biasanya masih kurang mendapat perhatian sehingga tanda akinesiabradikinesia mun"ul. Gerakan penderita menjadi serba lambat. Dalam pekerjaan sehari-hari pun bisa terlihat pada tulisantanda tangan yang semakin menge"il, sulit mengenakan baju, langkah menjadi pendek dan diseret. 'esadaran masih tetap baik sehingga penderita bisa menjadi tertekan stres! karena penyakit itu. ajah menjadi tanpa ekspresi. 'edipan dan lirikan mata berkurang, suara menjadi ke"il, refleks menelan berkurang, sehingga sering keluar air liur. Gerakan volunter menjadi lambat sehingga berkurangnya gerak asosiatif, misalnya sulit untuk bangun dari kursi, sulit memulai berjalan, lambat mengambil suatu obyek, bila berbi"ara gerak lidah dan bibir menjadi lambat. Bradikinesia mengakibatkan berkurangnya ekspresi muka serta mimik dan gerakan spontan yang berkurang, misalnya %ajah seperti topeng, kedipan mata berkurang, berkurangnya gerak menelan ludah sehingga ludah suka keluar dari mulut. &,= <. iba-tiba Berhenti atau 2agu-ragu untuk Melangkah
11
Gejala lain adalah free4ing, yaitu berhenti di tempat saat mau mulai melangkah, sedang berjalan, atau berputar balikE dan start hesitation, yaitu ragu-ragu untuk mulai melangkah. Bisa juga terjadi sering ken"ing, dan sembelit. Penderita menjadi lambat berpikir dan depresi. 1ilangnya refleks postural disebabkan kegagalan integrasi dari saraf propioseptif dan labirin dan sebagian ke"il impuls dari mata, pada level talamus dan ganglia basalis yang akan mengganggu ke%aspadaan posisi tubuh. 'eadaan ini mengakibatkan penderita mudah jatuh. 9. Mikrografia ulisan tangan se"ara gradual menjadi ke"il dan rapat, pada beberapa kasus hal ini merupakan gejala dini. =. 6angkah dan gaya jalan sikap Parkinson! Berjalan dengan langkah ke"il menggeser dan makin menjadi "epat mar"he a petit pas!, stadium lanjut kepala difleksikan ke dada, bahu membengkok ke depan, punggung melengkung bila berjalan. >. Bi"ara monoton 1al ini karena bradikinesia dan rigiditas otot pernapasan, pita suara, otot laring, sehingga bila berbi"ara atau mengu"apkan kata-kata yang monoton dengan volume suara halus suara bisikan! yang lambat. :. Dimensia 0danya perubahan status mental selama perjalanan penyakitnya dengan defisit kognitif. F. Gangguan behavioral 6ambat-laun menjadi dependen tergantung kepada orang lain!, mudah takut, sikap kurang tegas, depresi. Cara berpikir dan respon terhadap pertanyaan lambat bradifrenia! biasanya masih dapat memberikan ja%aban yang betul, asal diberi %aktu yang "ukup. &8. Gejala 6ain 'edua mata berkedip-kedip dengan gen"ar pada pengetukan diatas pangkal hidungnya tanda Myerson positif!. 'esukaran dalam usaha pengosongan kandung ken"ing dan juga sering mengalami obstipasi kronik. 2asa nyeri pada otot terutama otot betis pada malam hari. ?uga terdapat kesukaran bila hendak berlari dari kursi atau tempat tidur yang rendah. Gejala-gejala pelengkap yang lain disesuaikan dengan kausa parkinsonisme atau 12
sindrom Parkinson. Misalnya hipotensi orthostati", takikardi, hiperhidrosis, sekresi kelenjar lemak kulit yang tinggi, emosi yang labil, impotensia, intelegensia tetap utuh, atau mengalami kemunduran sampai kelumpuhan neuron motorik sentral, oftalmoplegi, krisis okulogirik, gangguan serebellum dan lain-lain. 9,= Ge!ala Non Moto"i
0. Disfungsi otonom 'eringat berlebihan, air ludah berlebihan, gangguan sfingter terutama inkontinensia dan hipotensi ortostatik 'ulit berminyak dan infeksi kulit seboroik Pengeluaran urin yang banyak Gangguan seksual yang berubah fungsi, ditandai dengan melemahnya hasrat seksual, perilaku, orgasme. B. Gangguan suasana hati, penderita sering mengalami depresi C. Ganguan kognitif, menanggapi rangsangan lambat D. Gangguan tidur, penderita mengalami kesulitan tidur insomnia! . Gangguan sensasi kepekaan kontras visuil lemah, pemikiran mengenai ruang, pembedaan %arna penderita sering mengalami pingsan, umumnya disebabkan oleh hypotension orthostati", suatu kegagalan sistemsaraf otonom untuk melakukan penyesuaian tekanan darah sebagai ja%aban atas perubahan posisi badan berkurangnya atau hilangnya kepekaan indra perasa bau mi"rosmia atau anosmia!. Diagnosis
Diagnosis penyakit Parkinson ditegakkan berdasarkan kriteria ) &! $e"ara klinis Didapatkan ( dari * tanda kardinal gangguan motorik ) tremor, rigiditas, bradikinesia atau * dari < tanda motorik ) tremor, rigiditas, bradikinesia dan ketidakstabilan postural. (! 'rieteria 'oller Didapati ( dari * tanda "ardinal gangguan motorik ) tremor saat istirahat atau gangguan refleks postural, rigiditas, bradikinesia yang berlangsung & tahun atau lebih. 2espons terhadap terapi levodopa yang diberikan sampai perbaikan sedang minimal &.888 mghari selama & bulan! dan lama perbaikan & tahun atau lebih. *! 'riteria Gelb Gilman 13
Gejala kelompok 0 khas untuk penyakit Parkinson! terdiri dari ) a! 2esting tremor b! Bradikinesi "! 2igiditas d! Permulaan asimetris Gejala klinis kelompok B gejala dini tak la4im!, diagnosa alternatif, terdiri dari ) a! /nstabilitas postural yang menonjol pada * tahun pertama b! 5enomena tak dapat bergerak sama sekali free4ing! pada * tahun pertama "! 1alusinasi tidak ada hubungan dengan pengobatan! dalam * tahun pertama d! Demensia sebelum gejala motorik pada tahun pertama. Diagnosis HpossibleI ) terdapat paling sedikit ( dari gejala kelompok 0 dimana salah satu diantaranya adalah tremor atau bradikinesia dan tak terdapat gejala kelompok B, lama gejala kurang dari * tahun disertai respon jelas terhadap levodopa atau dopamine agonis. Diagnosis HprobableI ) terdapat paling sedikit * dari < gejala kelompok 0, dan tidak terdapat gejala dari kelompok B, lama penyakit paling sedikit * tahun dan respon jelas terhadap levodopa atau dopamine agonis. Diagnosis HpastiI ) memenuhi semua kriteria probable dan pemeriksaan histopatologis yang positif. 7ntuk kepentingan klinis diperlukan adanya penetapan berat ringannya penyakit dalam hal ini digunakan stadium klinis berdasarkan 1oehn and ;ahr &F=>! yaitu )
$tadium & ) gejala dan tanda pada satu sisi, terdapat gejala ringan, terdapat gejala yang mengganggu tetapi menimbulkan ke"a"atan, biasanya terdapat tremor pada satu anggota gerak, gejala yang timbul dapat dikenali orang terdekat teman!
$tadium ( ) terdapat gejala bilateral, terdapat ke"a"atan minimal, sikap"ara berjalan terganggu.
$tadium * ) gerak tubuh nyata melambat, keseimbangan mulai terganggu saat berjalanberdiri, disfungsi umum sedang
$tadium < ) terdapat gejala yang berat, masih dapat berjalan hanya untuk jarak tertentu, rigiditas dan bradikinesia, tidak mampu berjalan sendiri, tremor dapat berkurang dibandingkan stadium sebelumnya.
14
$tadium 9 ) stadium kakhetik "a"ha"ti" stage!, ke"a"atan total, tidak mampu berdiri dan berjalan %alaupun dibantu
Penatalasanaan
Penyakit Parkinson adalah suatu penyakit degeneratif yang berkembang progresif dan penyebabnya tidak diketahui, oleh karena itu strategi penatalaksanaannya adalah &! terapi simtomatik, untuk mempertahankan independensi pasien, (! neuroproteksi dan *! neurorestorasi, keduanya untuk menghambat progresivitas penyakit Parkinson. $trategi ini ditujukan untuk mempertahankan kualitas hidup penderitanya. '. Non Fa"#aologi
a.dukasi Pasien serta keluarga diberikan pemahaman mengenai penyakitnya, misalnya pentingnya meminum obat teratur dan menghindari jatuh. Menimbulkan rasa simpati dan empati dari anggota keluarganya sehingga dukungan fisik dan psikik mereka menjadi maksimal. b.erapi rehabilitasi ujuan rehabilitasi medik adalah untuk meningkatkan kualitas hidup penderita dan menghambat bertambah beratnya gejala penyakit serta mengatasi masalah-masalah sebagai berikut ) 0bnormalitas gerakan, 'e"enderungan postur tubuh yang salah, Gejala otonom, Gangguan pera%atan diri 0"tivity of Daily 6iving J 0D6!, dan Perubahan psikologik. 6atihan yang diperlukan penderita parkinson meliputi latihan fisioterapi, okupasi, dan psikoterapi. 6atihan fisioterapi meliputi ) latihan gelang bahu dengan tongkat, latihan ekstensi trunkus, latihan frenkle untuk berjalan dengan menapakkan kaki pada tanda-tanda di lantai, latihan isometrik untuk kuadrisep femoris dan otot ekstensor panggul agar memudahkan menaiki tangga dan bangkit dari kursi. 6atihan okupasi yang memerlukan pengkajian 0D6 pasien, pengkajian lingkungan tenpat tinggal atau pekerjaan. Dalam pelaksanaan latihan dipakai berma"am strategi, yaitu )
15
$trategi kognitif ) untuk menarik perhatian penuhkonsentrasi, bi"ara jelas dan tidak "epat, mampu menggunakan tanda-tanda verbal maupun visual dan hanya melakukan satu tugas kognitif maupun motorik. $trategi gerak ) seperti bila akan belok saat berjalan gunakan tikungan yang agak lebar, jarak kedua kaki harus agak lebar bila ingin memungut sesuatu dilantai. $trategi keseimbangan ) melakukan 0D6 dengan duduk atau berdiri dengan kedua kaki terbuka lebar dan dengan lengan berpegangan pada dinding. 1indari eskalator atau pintu berputar. $aat bejalan di tempat ramai atau lantai tidak rata harus konsentrasi penuh jangan bi"ara atau melihat sekitar. $eorang psikolog diperlukan untuk mengkaji fungsi kognitif, kepribadian, status mental pasien dan keluarganya. 1asilnya digunakan untuk melakukan te rapi rehabilitasi kognitif dan melakukan intervensi psikoterapi. (. Te"a%i fa"#aologi
a! bat pengganti dopamine 6evodopa, Carbidopa! 6evodopa merupakan pengobatan utama untuk penyakit parkinson. Di dalam otak levodopa dirubah menjadi dopamine. 6-dopa akan diubah menjadi dopamine pada neuron dopaminergik oleh 6-aromatik asam amino dekarboksilase dopa dekarboksilase!. alaupun demikian, hanya &-9A dari 6-Dopa memasuki neuron dopaminergik, sisanya dimetabolisme di sembarang tempat, mengakibatkan efek samping yang luas. 'arena mekanisme feedba"k, akan terjadi inhibisi pembentukan 6-Dopa endogen. Carbidopa dan bensera4ide adalah dopa dekarboksilase inhibitor, membantu men"egah metabolisme 6Dopa sebelum men"apai neuron dopaminergik. 6evodopa mengurangi tremor, kekakuan otot dan memperbaiki gerakan. Penderita penyakit parkinson ringan bisa kembali menjalani aktivitasnya se"ara normal. bat ini diberikan bersama "arbidopa untuk meningkatkan efektivitasnya dan mengurangi efek sampingnya.
(,*
Banyak dokter menunda pengobatan simtomatis dengan levodopa s ampai memang dibutuhkan. Bila gejala pasien masih ringan dan tidak mengganggu, sebaiknya terapi dengan levodopa jangan dilakukan. 1al ini mengingat bah%a efektifitas levodopa berkaitan dengan lama %aktu pemakaiannya. 6evodopa melintasi sa%ar-darah-otak dan memasuki susunan saraf pusat dan mengalami perubahan ensimatik menjadi dopamin. Dopamin menghambat aktifitas neuron di ganglia basal. fek samping levodopa dapat berupa) 16
&! +eusea, muntah, distress abdominal (! 1ipotensi postural *! $esekali akan didapatkan aritmia jantung, terutama pada penderita yang berusia lanjut. fek ini diakibatkan oleh efek beta-adrenergik dopamine pada system konduksi jantung. /ni bisa diatasi dengan obat beta blo"ker seperti propanolol.
yang paling sering ditemukan melibatkan anggota gerak, leher atau
muka. Diskinesia sering terjadi pada penderita yang berespon baik terhadap terapi levodopa. Beberapa penderita menunjukkan gejala on-off yang sangat mengganggu karena penderita tidak tahu kapan gerakannya mendadak menjadi terhenti, membeku, sulit. ?adi gerakannya terinterupsi sejenak. 9! 0bnormalitas laboratorium. Granulositopenia, fungsi hati abnormal dan ureum darah yang meningkat merupakan komplikasi yang jarang terjadi pada terapi levodopa. fek samping levodopa pada pemakaian bertahun-tahun adalah diskinesia yaitu gerakan motorik tidak terkontrol pada anggota gerak maupun tubuh. 2espon penderita yang mengkonsumsi levodopa juga semakin lama semakin berkurang. 7ntuk menghilangkan efek samping levodopa, jad%al pemberian diatur dan ditingkatkan dosisnya, juga dengan memberikan tambahan obat-obat yang memiliki mekanisme kerja berbeda seperti dopamin agonis, CM inhibitor atau M0-B inhibitor. b! 0gonis Dopamin 0gonis dopamin seperti Bromokriptin Parlodel!, Pergolid Perma#!, Pramipe#ol Mirape#!, 2opinirol, 'abergolin, 0pomorfin dan lisurid dianggap "ukup efektif untuk mengobati gejala Parkinson. bat ini bekerja dengan merangsang reseptor dopamin, akan tetapi obat ini juga menyebabkan penurunan reseptor dopamin se"ara progresif yang selanjutnya akan menimbulkan peningkatan gejala Parkinson. bat ini dapat berguna untuk mengobati pasien yang pernah mengalami serangan yang berfluktuasi dan diskinesia sebagai akibat dari levodopa dosis tinggi. 0pomorfin dapat diinjeksikan subkutan. Dosis rendah yang diberikan setiap hari dapat mengurangi fluktuasi gejala motorik. fek samping obat ini adalah halusinasi, psikosis, eritromelalgia, edema kaki, mual dan muntah.
<
17
"! 0ntikolinergik bat ini menghambat sistem kolinergik di ganglia basal dan menghambat aksi neurotransmitter otak yang disebut asetilkolin. bat ini mampu membantu mengoreksi keseimbangan antara dopamine dan asetilkolin, sehingga dapat mengurangi gejala tremor. 0da dua preparat antikolinergik yang banyak digunakan untuk penyakit parkinson , yaitu thrihe#yphenidyl artane! dan ben4tropin "ongentin!. Preparat lainnya yang juga termasuk golongan ini adalah biperidon akineton!, orphenadrine disipal! dan pro"y"lidine kamadrin!. fek samping obat ini adalah mulut kering dan pandangan kabur. $ebaiknya obat jenis ini tidak diberikan pada penderita penyakit Parkinson usia diatas >8 tahun, karena dapat menyebabkan penurunan daya ingat. d! Penghambat Monoamin o#idase M0 /nhibitor! $elegiline ldepryl!, 2asagaline 04ile"t!. /nhibitor M0 diduga berguna pada penyakit Parkinson karena neurotransmisi dopamine dapat ditingkatkan dengan men"egah perusakannya. $elegiline dapat pula memperlambat memburuknya sindrom Parkinson, dengan demikian terapi levodopa dapat ditangguhkan selama beberapa %aktu. Berguna untuk mengendalikan gejala dari penyakit Parkinson yaitu untuk mengaluskan pergerakan. $elegilin dan rasagilin mengurangi gejala dengan dengan menginhibisi monoamine oksidase B M0-B!, sehingga menghambat perusakan dopamine yang dikeluarkan oleh neuron dopaminergik. Metabolitnya mengandung 6-amphetamin and 6-methamphetamin. Biasa dipakai sebagai kombinasi dengan gabungan levodopa-"arbidopa. $elain itu obat ini juga berfungsi sebagai antidepresan ringan. fek sampingnya adalah insomnia, penurunan tekanan darah dan aritmia. e! 0mantadin Berperan sebagai pengganti dopamine, tetapi bekerja di bagian lain otak. bat ini dulu ditemukan sebagai obat antivirus, selanjutnya diketahui dapat menghilangkan gejala penyakit Parkinson yaitu menurunkan gejala tremor, bradikinesia, dan fatigue pada a%al penyakit Parkinson dan dapat menghilangkan fluktuasi motorik fenomena on-off! dan diskinesia pada penderita Parkinson lanjut. Dapat dipakai sendirian atau sebagai kombinasi dengan levodopa atau agonis dopamine. fek sampingnya dapat mengakibatkan mengantuk.
18
f! Penghambat Cate"hol 8-Methyl ransferaseCM nta"apone Comtan!, ol"apone asmar!. bat ini masih relatif baru, berfungsi menghambat degradasi dopamine oleh en4im CM dan memperbaiki transfer levodopa ke otak. Mulai dipakai sebagai kombinasi levodopa saat efektivitas levodopa menurun. Diberikan bersama setiap dosis levodopa. bat ini memperbaiki fenomena on-off, memperbaiki kemampuan aktivitas kehidupan sehari-hari. fek samping obat ini berupa gangguan fungsi hati, sehingga perlu diperiksa tes fungsi hati se"ara serial. bat ini juga menyebabkan perubahan %arna urin ber%arna merahoranye. g! +europroteksi erapi neuroprotektif dapat melindungi neuron dari kematian sel yang diinduksi progresifitas penyakit. ;ang sedang dikembangkan sebagai agen neuroprotektif adalah apoptoti" drugs CP &*<> and CC*<=!, la4aroids, bioenergeti"s, antiglutamatergi" agents, dan dopamine re"eptors. 0dapun yang sering digunakan di klinik adalah monoamine o#idase inhibitors selegiline and rasagiline!, dopamin agonis, dan "omplek / mito"hondrial fortifier "oen4yme K&8. ). Te"a%i %e#$e*a+an
Bertujuan untuk memperbaiki atau mengembalikan seperti semula proses patologis yang mendasari neurorestorasi!. a. erapi ablasi lesi di otak ermasuk katergori ini adalah thalamotomy dan pallidotomy /ndikasi ) fluktuasi motorik berat yang terus menerus diskinesia yang tidak dapat diatasi dengan pengobatan medik Dilakukan penghan"uran di pusat lesi di otak dengan menggunakan kauterisasi. fek operasi ini bersifat permanen seumur hidup dan sangat tidak aman untuk melakukan ablasi dikedua tempat tersebut. b. Deep Brain $timulation DB$!
19
Ditempatkan sema"am elektroda pada beberapa pusat lesi di otak yang dihubungkan dengan alat pema"unya yang dipasang di ba%ah kulit dada seperti alat pema"u jantung. Pada prosedur ini tidak ada penghan"uran lesi di otak, jadi relatif aman. Manfaatnya adalah memperbaiki %aktu off dari levodopa dan mengendalikan diskinesia. ".ransplantasi Per"obaan transplantasi pada penderita penyakit parkinson dimulai &F:( oleh 6indvall dan ka%annya, jaringan medula adrenalis autologous adrenal! yang menghasilkan dopamin. ?aringan transplan graft! lain yang pernah digunakan antara lain dari jaringan embrio ventral mesensefalon yang menggunakan jaringan premordial steam atau progenitor "ells, non neural "ells biasanya fibroblast atau astrosytes!, testis-derived sertoli "ells dan "arotid body epithelial glomus "ells. 7ntuk men"egah reaksi penolakan jaringan diberikan obat immunosupressant "y"losporin 0 yang menghambat proliferasi "ells sehingga masa hidup graft jadi lebih panjang. ransplantasi yang berhasil baik dapat mengurangi gejala penyakit parkinson selama < tahun kemudian efeknya menurun < J = tahun sesudah transplantasi. eknik operasi ini sering terbentur berma"am hambatan seperti ketiadaan donor, kesulitan prosedur baik teknis maupun perijinan. P"ognosis
bat-obatan yang ada sekarang hanya menekan gejala-gejala parkinson, sedangkan perjalanan penyakit itu belum bisa dihentikan sampai saat ini. $ekali terkena parkinson, maka penyakit ini akan menemani sepanjang hidupnya. anpa pera%atan, gangguan yang terjadi mengalami progress hingga terjadi total disabilitas, sering disertai dengan ketidakmampuan fungsi otak general, dan dapat menyebabkan kematian. Dengan pera%atan, gangguan pada setiap pasien berbeda-berbeda. 'ebanyakan pasien berespon terhadap medikasi. Perluasan gejala berkurang, dan lamanya gejala terkontrol sangat bervariasi. fek samping pengobatan terkadang dapat sangat parah. Penyakit Parkinson sendiri tidak dianggap sebagai penyakit yang fatal, tetapi berkembang sejalan dengan %aktu. 2ata-rata harapan hidup pada pasien Parkinson pada umumnya lebih rendah dibandingkan yang tidak menderita Parkinson. Pada tahap akhir, penyakit Parkinson dapat menyebabkan komplikasi seperti tersedak, pneumoni, dan memburuk yang dapat menyebabkan kematian. 20
Progresifitas gejala pada Parkinson dapat berlangsung (8 tahun atau lebih. +amun demikian pada beberapa orang dapat lebih singkat. idak ada "ara yang tepat untuk memprediksikan lamanya penyakit ini pada masing-masing individu. Dengan treatment yang tepat, kebanyakan pasien Parkinson dapat hidup produktif beberapa tahun setelah diagnosis. &,<
21
B. ,HOREA
Gerakan involuntary yang dapat dijumpai didalam klinik adalah korea "horea!, balismus, atetosis, dan distonia. Dalam kombinasi keempat gerakan involuntary itu dapat menjadi simtom suatu penyakit. Bahkan beberapa komponen gerakannya memperlihatkan kesamaan, dan karena itulah mungkin keempat gerakan ini memiliki substrat anatomi" dan fisiologik yang sama. 'orea adalah istilah untuk gerakan involuntary yang menyerupai gerakan lenganlengan seorang penari. Gerakan itu tidak berirama, sifatnya kuat, "epat dan tersentak-sentak dan arah gerakannya "epat berubah. Gerakan koreatik yang melanda tangan-lengan yang sedang melakukan gerakan voluntary membuat gerakan voluntary itu berlebihan dan "anggung. Gerakan koreatik ditangan-lengan seringkali disertai gerakan meringis-ringis pada %ajah dan suara mengeram atau suara-suara lain yang tidak mengandung arti. 'alau timbulnya sekali-sekali maka sifat yang terlukis diatas tampak dengan jelas, tetapi apabila timbulnya gen"ar, maka gerakan koreatiknya menyerupai atetosis. 'orea dalam bentuk yang khas ditemukan pada korea syndenham dan korea gravidarum. Pada korea 1untington ia timbul dengan gen"ar sehingga lebih tepat dinamakan koreatetosis 1untington. 'orea dapat bangkit juga se"ara iatrogeni" yakni akibat penggunaan obat-obat anti psikosis seperti haloperidol, dan phenothia4ine! 'orea dapat melibatkan sesisi tubuh saja, sehinggga disebut hemikorea. Bila hemikorea bangkit se"ara keras sehingga seperti membanting-banting diri, maka istilahnya ialah hemibalisme. $e"ara pasti telah diketahui bah%a kerusakan di nu"leus substalamikus kontralateral mendasari hemibalisme.<,= Definisi
'orea berasal dari bahasa yunani yang berarti menari, pada korea gerak otot berlangsung "epat, sekonyong-konyong, aritmik dan kasar yang dapat melibatkan satu ekstremitas, separuh badan atau seluruh badan. 1al ini dengan khas terlihat pada anggota gerak atas lengan dan tangan! terutama bagian distal. Pada gerakan ini tidak didapatkan gerakan yang harmonis antara otot-otot pergerakan, baik antara otot yang sinergis maupun antagonis.
22
Dengan kata lain korea adalah gerakan tak terkendali yang berupa sentakan berskala besar dan berulang-ulang, seperti bedansa, yang dimulai pada salah satu bagian tubuh dan menjalar kebagian tubuh yang lainnya se"ara tiba-tiba dan tak terduga. Gerak korea dapat dibuat nyata bila pasien disuruh melakukan dua ma"am gerakan sekaligus, misalnya ia disuruh menaikkan lengannya ke atas sambil menjulurkan lidah. Gerakan korea didapatkan dalam keadaan istirahat dan menjadi lebih hebat bila ada aktivitas dan ketegangan. 'orea menghilang bila penderitanya tidur.(,> F"e-ensi
Di 0merika $erikat %alaupun tidak ada data yang tersedia mengenai insiden korea, timbulnya beberapa kesatuan gejala, dimana korea adalah gejala utama sudah sangat diketahui. Penyakit 1untington merupakan autosomal dominan, kelainan neurodegenerative dimana defek gen terletak pada lengan pendek dari kromosom <. 'elainan penyakit 1untington diperkirakan 9 sampai &8 per &88.888 orang di 7$0. Penyakit ilson merupakan autosomal resesif, penyakit multi system dengan sebuah gen terkait lokus de esterase pada kromosom &*. alaupun kejadian gen ini "arrier hetero4igot! yang hanya mengandug satu gen abnormal. elah diperkirakan sampai setinggi satu persen, kejadian penyakit hanya *8 per satu juta orang. 'orea herediter benigna, adalah kelainan yang sangat jarang dimana kebanyakan pada silsilah sudah dengan jelas ditunjukkan bersifat dominan, angka kejadian &988.888 orang. &. 2as George 1untington pertama kali menjelaskan transmisi penyakit 1untington pada tahun &:>( di 6ong /sland +e% ;ork. $emua orang yang terkena turun temurun dari nenek moyang yang beremigrasi dari 0nglia imur ketempat baru pada tahun &=
23
(. 7mur 'orea bias terjadi pada semua umur. Pada anak-anak korea "epat menyebar, penyebab peradangan, dan lesi-lesi striatal dapat terjadi pada banyak kasus sekitar &8 A dari pasien dengan penyakit 1untington mempunyai onset penyakit pada saat berumur kurang dari (8 tahun, sekitar = A saat berumur kurang dari (8 tahun, dan sekitar * A saat berumur kurang dari &9 tahun, tapi onset yang paling sering terjadi pada dekade ke /L dan dekade ke L. 'asus pernah ditemukan pada pasien berumur kurang dari 9 tahun. Pasien-pasien dengan onset dini biasanya menerima penyakit dari ayahnya, sementara pasien dengan onset lanjut lebih sering mendapat penyakit dari ibunya. alaupun (> A dari kasus pertama kali diketahui pada pasien berumur lebih dari 98 tahun, kebanyakan dari kasus ter"atat pada pasien kurang dari =8 tahun. nset penyakit ter"atat paling lambat pada dekade ke L///. +euroa"hantho"ytosis, mungkin merupakan bentuk paling umum dari korea herediter, biasanya bermanifestasi klinis pada dekade ke /// dank e /L :-=( tahun!. /ni dapat dibedakan dengan penyakit 1untington onset lambat melalui analisis silsilah dan tes neurogenetik. 'orea senilis merupakan sebuah kondisi yang bermanifestasi se"ara berangsur-angsur di dekade pertengahan hidup. $e"ara umum berdasarkan onset umum korea herediter benigna dapat dibedakan menjadi * tipe. &.! 0%al masa anak-anak (.! Pada sekitar usia & tahun *.! $elama masa kanak-kanak atau masa remaja akhir. nset umur yang paling sering yaitu sekitar satu tahun, saat anak mulai belajar berjalan. Etiologi
'orea bukan merupakan penyakit, tetapi merupakan gejala yang bias terjadi pada beberapa penyakit yang berbeda. $eseorang yang mengalami korea memiliki kelainan pada ganglia basalis di otak. ugas ganglia basalis adalah memperhalus gerakan-gerakan yang kasar yang merupakan perintah dari otak. 24
Pada sebagian besar kasus terdapat neurotransmitter dopamine yang berlebihan, sehingga mempengaruhi fungsinya yang normal. 'eadaan ini bisa diperburuk oleh obat-obat dan penyakit yang menyebabkan perubahan kadar dopamine atau merubah kemampuan otak untuk mengenal dopamine. Penyakit yang sering kali menyebabkan korea adalah penyakit 1untington. Berbagai penyebab korea ) Gangguan neurodegenerative 1erediter 0utosomal dominan
5ungsi ganglia basalis yaitu membentuk impuls yang bersifat dopaminergik dan G0B0ergik dari substansia nigra dan korteks motorik yang berturut-turut disalurkan sampai ke pallidum di dalam thalamus dan korteks motoris. /mpuls ini diatur dalam striatum melalui dua segmen yang parallel, jalur langsung dan tidak langsung melalui medial pallidum dan lateral pallidum inti-inti subtalamikus. 0ktifitas inti subtalamikus mengendalikan pallidum medial untuk menghambat impuls-impuls dari korteks, dengan demikian mempengaruhi parkinsonisme. 'erusakan inti subtalamikus meningkatkan aktifitas motorik melalui thalamus, sehingga timbul pergerakan involuntary yang abnormal seperti distonia, korea dan pergerakan tidak sadar. Contoh klasik kerusakan fungsi penghambat inti subthalami"us adalah balismus. 9,= 27
$indrom "horea yang paling sering dipelajari adalah "horea 1untington, oleh karena itu patofisiologi dari penyakit 1untington berlaku pada "horea dan akan menjadi fo"us bahasan. M'0+/$M DP0M/+2G/'
Pada "horea 1untington, komposisi dari striatal dopamine normal, mengindikasi bah%a kelainan utama yang mengan"am ji%a, tetapi sudah terkena penyakit, ukuran menengah, pada striatal saraf-saraf dopaminergik. 3at-4at farmakologik yang dapat menurunkan kadar dopamine seperti reserpine, tetrabena4ine! atau memblok reseptor dopamine seperti obat-obat neuroleptik! dapat menimbulkan "horea. $ejak obat-obatan yang menurunkan komposisi dopamine striatal dapat menimbulkan "horea, meningkatkan jumlah dopamine akan menambah buruk seperti pada "horea yang diinduksi levodopa yang terlihat pada penyakit Parkinson. M'0+/$M '6/+2G/'
'onsep dari mekanisme ini yaitu menyeimbangkan antara a"etyl"holine dan dopamine yang merupakan hal penting bagi fungsi striatum yang normal memberikan hal yang penting untuk memahami penyakit Parkinson. Pada fase a%al penyakit Parkinson obatobat anti kolinergik digunakan umum, khususnya saat tremor sebagai gejala predominan. Gejala-gejala Parkinson lain seperti bradikinesia dan rigiditas juga dapat terjadi. Perkembangan korea pada pasien yang diberikan obat-obat kolinergik seperti triheksipenidil merupakan pengamatan klinis yang umum, lebih lanjut obat visostigmin intra vena antikoliesterase sentral! dapat mengurangi korea untuk sementara. Dengan "ara yang sama korea yang diinduksi antikolinergik dapat menjadi lebih berat dengan pemberian visostigmin. Dalam ganglia basalis pasien dengan penyakit 1untington terjadi pengurangan kolin asetil transferase yaitu en4im yang mengkatalisator sintesis asetil kolin. Berkurangnya reseptor kolinergik muskarinik juga telah ditemukan. Dua pengamatan ini dapat menjelaskan berma"am-ma"am respon terhadap visostigmin dan efek terbatas dari pre"ursor asetilkolin, seperti kolin dan lesitin.
28
M'0+/$M $2+2G/'
Manipulasi dari striatal serotonin dapat berperan dalam pembentukan dari berbagai ma"am pergerakan abnormal. Penghambatan pengambilan kembali serotonin seperti fluoksetin dapat menimbulkan parkinsonisme, akinesia, mioklonus atau tremor. Peranan serotonin 9-hidroksi triptamin! dalam pergerakan korea kurang jelas. $triatum
mempunyai
konsentrasi
serotonin
yang
relative
tinggi.
Penatalaksanaan
farmakologik untuk merangsang atau menghambat reseptor serotonin pada korea 1untington tidak menunjukkan efek, mengindikasikan kontribusi terbatas serotonin dalam pathogenesis korea. M'0+/$M G0B0ergik
6esi yang paling konsisten pada korea 1untington terlihat dengan hilangnya sarafsaraf dalam ganglia basalis yang mensintesis dan mengandung G0B0. 0rti dari semua ini tidak diketahui. Berma"am-ma"am teknik farmakologi untuk meningkatkan G0B0 di dalam system saraf pusat telah di"oba, bagaimanapun tidak ada manfaat yang diperoleh. $7B$0+$/ P dan $M0$0/+
$ubstansi P telah diketahui berkurang pada penyakit 1untington, sementara itu somatostatin meningkat. 0rti dari semua ini belum diketahui. *,< Ga#$a"an Klinis
Diagnosis korea ditegakkan berdasarkan gejala klinis )
Gerak korea melibatkan jari-jari dan tangan, diikuti se"ara gradual oleh lengan dan menyebar ke muka dan lidah. Bi"ara menjadi "adel. Bila otot faring terlibat dapat menjadi disfagia dan kemungkinan pneumonia oleh aspirasi. $ensibilitas normal.
Gerakan yang terjadi se"ara tiba-tiba dan tak terduga, dan akan berkurang atau menghilang jika penderita tertidur, tetapi akan bertambah buruk jika melakukan aktivitas atau mengalami tekanan emosional.
Pasien yang menderita korea tidak sadar akan pergerakan yang tidak normal, kelainan mungin sulit dipisahkan. Pasien dapat menekan korea untuk sementara dan sering beberapa gerakan tersama parakinesia!. 'etidakmampuan untuk mengendalikan voluntary impersisten motorik!, seperti terlihat selama tes menggenggam manual atau mengeluarkan lidah, adalah gambaran karakteristik dari korea dan menghasilkan gerakan menjatuhkan objek dan kelemahan. Peregangan refle# otot sering bersifat 29
hung up dan pendular. Pada beberapa pasien yang terkena gerakan berjalan seperti menari dapat ditemukan. Berdasarkan pada penyebab dasar korea gejala motorik lain termasuk disartria, disfagia, ketidakstabilan postural, ataksia, distonia dan mioklonus. $uatu diskusi dari manifestasi klinis yang paling umum pada penyakit korea telah dijelaskan disini. <,9 I.
,+o"ea H-ntington ,+o"ea Ma&o"/
Merupakan gangguan herediter yang bersifat autosomal dominan, onset pada usia pertengahan dan berjalan progresif sehingga menyebabkan kematian dalam %aktu &8 N &( tahun. Dapat terjadi pada usia muda tipe juvenile! dimana gejalanya kurang tampak dan didominasi oleh gejala negative rigiditas!. Penetran"e penyakit 1untington adalah &88A. kspresi penyakit ini sangat bervariasi tergantung manifestasi klinis dan onset umur. $aat kelainan mun"ul lebih a%al terutama pada pasien berumur kurang dari (8 tahun, hamper bisa dipastikan akan berkembang "epat dengan adanya kelainan kognitif. Larian esthal yaitu kelainan distoni kaku, mungkin dibarengi kejang dan mioklonus. Larian ini terutama pada pasien dengan onset pada masa anak-anak. $ebagai pembanding ketika kelainan terjadi pada akhir hidup tanda utama adalah korea. nset kelemahan tersembunyi dapat dikenali keliru sebagai kelainan saraf sederhana. alaupun korea dan kelainan motorik lain merupakan gejala yang "epat dikenali, mungkin bukan merupakan gejala yang paling a%al dari timbulnya penyakit 1untington. Perubahan kepribadian dan gangguan psikologis menjadi manifestasi a%al pada 98 A kasus. Gejala yang tetap dengan depresi merupakan yang paling sering. ?angka %aktu penyakit sampai timbulnya kematian sekitar &9 tahun pada kasus penyakit 1untington de%asa dan :-&8 tahun pada jenis remaja. Patologi
'ehilangan neuron pada striatum berhubungan dengan berkurangnya hubungan dengan struktur ganglia basalis lainnya. $elain itu juga, ditemukan hilangnya sel pada korteks frontal dan temporal. Dasar neurokimia dari penyakit ini adalah defisiensi G0B0 dan asetilkolin sebagai neuromodulator enkephalin dan substansi P.
Pada pasien dengan gejala "horea dan didapatkan ri%ayat keluarga, singkirkan dari penyakit benign hereditary "horea di mana terdapat intelektual pada penyakit tersebut. Pada 1untingtons Choreal biasnya intelektual terganggu. Bedakan dengan "horea senilis dimana terjadi biasanya pada usia yang lebih tua dan terdapat demensia. $ingkirkan juga berbagai penyebab "horea yang lain seperti "horea syndenam, "horea gravidarum, dan "horea akibat obat-obatan. (,* Pe#e"isaan fisi
$ejak penyakit 1untington merupakan penyakit koreatik yang paling jelas ditemukan tanda-tanda fisik sebagai berikut ) o
'orea se"ara umum ditandai adanya kedutan pada jari-jari dan pada %ajah. $eiring %aktu, amplitudo meningkat, pergerakan seperti menari mengganggu pergerakan voluntary dari ekstremitas dan berla%anan dengan gaya berjalan. Berbi"ara menjadi tidak teratur.
o
anda khas, pasien hipotonus meskipun demikian reflek-refleks mungkin bertambah dan mungkin ditemukan klonus.
o
Gerakan volunteer terganggu paling a%al. 'hususnya pergerakan mungkin tidak teratur.
o
1ilangnya optokinetik nistagmus adalah tanda karakteristik setelah perkembangan penyakit. 'elainan kognitif dalam manifestasi a%al dengan kehilangan memori baru dan pertimbangan melemah. 0praksia dapat juga terjadi
o
'elainan perilaku neurologi berubah se"ara khas terdiri dari perubahan kepribadian, apatis, penarikan sosial, impulsif, depresi, mania, paranoia, delusi, halusinasi, atau psikosis.
o
Larian estphal didominasi oleh rigiditas, bradikinesia dan distoni. 'ejang umum dan mioklonus dapat juga terlihat
31
o
0taksia dan demensia dapat juga terjadi
Pe#e"isaan Pen-n!ang
60B202/7M Diagnosis utama pada penyakit korea didasakan pada anamnesa dan penemuan klinis, akan tetapi pemeriksaan laboratorium sangat bermanfaat trutama untuk membedakan korea primer dan sekundernya diantaranya ) o
Penyakit
1untingtonE
satu-satunya
pemeriksaan
laboratorium
untuk
mengkonfirmasi penyakit ini adalah dengan tes geneti". 'elainan ini terdapat pada kromosom ke < yang ditandai dengan adanya pengulangan abnormal dari trinu"leotide C0G, dimana panjang lengan menentukan lamanya serangan. o
Penyakit ilsonE rendahnya kadar seruloplasmin dalam serum dan meningkatnya kadar tembaga dalam serum pada pemeriksaan urin. Proteinuria ditemukan pada pasien yang mempunyai gangguan ginjal, tetapi tidak semua pasien mengalami hal ini. Pada pemeriksaan fungsi hati umumnya abnormal. 'adar amoniak dalam serum mungkin meningkat. ?ika hasil diagnose masih belum pasti maka biopsy hati akan sangat membantu dalam mengkonfirmasi diagnosa tersebut.
o
$ydenham koreaE korea dapat terjadi setelah infeksi streptokokus. 7munya &-= bulan pas"a infeksi, kadang-kadang setelah *8 tahun. leh karena itu, maka titer antibody anti streptokokus tidak begitu di presentasikan. anpa bukti adanya infeksi streptokokus yang mendahului, maka diagnose korea harus ditegakkan tanpa penyebab lain.
o
+euroa"hantho"ytosisE diagnose ditegakkan oleh adanya gambaran a"hanthosit pada darah perifer. 'adar kreatinin kinase serum mungkin meningkat. *,=
Pemeriksaan laboratorium lain yang digunakan untuk difernsial diagnosis dari korea adalah pemeriksaan
kadar
komplemen,
titer
antinu"lear
antibody
0+0!,
titer
antibody
phohosfolipid, asam amino dalam serum dan urin, tiroid stimulating hormone $1!, thyro#ine
Pasien dengan 1D dan "horeo-a"anto"ithosis menunjukkan adanya penurunan signal pada neostriatum, "auda dan putamen. idak ada perbedaan penting pada penyakit ini. Penurunan signal neostriatal dihubungkan dengan adanya peningkatan 4at besi. 0trofi
32
umum, seperti halnya atrofi lo"al pada neostriatum, pada sebagian "auda dengan adanya pelebaran pada bagian "ornu anterior menandakan adanya penurunan signal pada neostriatal.
'ebanyakan kasus $ydenham 'orea tidak menunjukkan adanya kelainan. 0kan tetapi pada beberapa laporan kasus ditemukan adanya perbedaan volume pada "auda, putamen dan globus pallidus di mana sydenham korea lebih besar dibanding yang normal. Pasien dengan hemibalimus menunjukkan adanya perubahan signal pada inti subthalamik kontra lateral dan sedikit pada striatum atau nukleus thalamik.
M2/ otak pada pasien korea senilis menunjukkan adanya penurunan intensitas sinyal pada seluruh striatum diakibatkan deposit besi! dan pada batas "aput "audatus dan putamen tetapi tidak ada atrofi pada struktur tersebut.
POSITION EMISSION TOMOGRAPHY PET/
7ptake flourodopa 5-dopa! normal atau sedikit berkurang pada pasien dengan korea. Pada 1D dan "horeo"antho"ytosis terjadi hipermetabolisme bilateral pada nu"leus "audatus dan putamen.
Pada pasien korea dan dementia terjadi penurunan metabolisme glukosa pada korteks frontal, temporal dan parietal.
Pada pasien korea benigna herediter dapat atau tidak terjadi penurunan metabolisme glukosa pada kauda.
Penemuan metabolisme normal pada otak di daerah striatal dapat mengesampingkan kemungkinan 1D. 1asil diagnosa 1D yang terbatas dibuat dengan "ara neurogenetik.
Pada pasien hemikora ditemukan hipometabolisme pada inti kauda dan putamen kontralateral.
Penatalasanaan
Me*ia#entosa
1anya bersifat simptomatik terhadap gejala-gejala yang ditemukan.
Penggunaan agen neuroleptik sebagai antagonis reseptor dopamine. ;ang bisa digunakan diantaranya haloperidol dan fluphena4ine. $edangkan yang jarang digunakan yaitu risperidone, olan4apine, "lo4apine dan uetiapine.
bat G0B0nergik dapat digunakan sebagai terapi adjuvant
/mmunoglobulin intra vena dan plasmapharesis dapat digunakan untuk mengurangi gejala $ydenham korea
'orea yang disebabkan oleh kelainan jantung dapat diobati dengan pemberian steroid 33
ujuan akhir dari farmakoterapi adalah mengurangi angka kejadian dan men"egah komplikasi korea akan membaik setelah pemakaian obat. ?ika penyebabnya obat, obat dihentikan. 7ntuk membantu mengendalikan pergerakan yang abnormal bisa diberikan obat yang menghalangi efek dopamin misalnya obat anti psikosis!. 'ategori obat )0ntipsikotik berfungsi sebagai antagonis dopamin dan mempunyai efek sebagai ant spasmodik) +ama bat
1aloperidol 1aldol! J biasanya digunakan untuk mengobati pergerakan irreguler pada otot-otot muka
Dosis De%asa
Dosis rendah ) 8,9-& mgd PE dosis O &8 mgd dapat sedikit atau tidak bermanfaat dibanding dosis yang rendah
Dosis 0nak
idak ada
'ontraindikasi
1ipersensitifitas, glau"oma sudut sempit, depresi sumsum tulang, penyakit kronis jantung dan hati, hipotensi, kerusakanotak subkortikal
/nteraksi bat
Dapat meningkatkan konsentrasi C0s serum dan kadar obat-obat anti hipertensi ) phenobarbital atau "arbama4epin dapat mengurangi efekE antikolinergik dapat meningkatkan tekanan intrao"ular E litium dapat mengakibatkan en"elophathy-like-syndrome
/bu 1amil
'eamanan penggunaan pada kehamilan belum dilaporkan
fek $amping
Pasien dapat mengalami gejala ekstrapiramidal seperti kekakuan, akinesia, distonik akut, diskinesia tardiv, sindrom neurolepti".
+ama bat
5luphena4ine Proli#in! J /nhibitor di dopaminergik mesolimbi" dan D( yang sensitif di dalam otak dan mengakibatkan perangsangan yang kuat terhadap alfa adrenergik dan antikolinergik. Dapat mendrepresi reti"ular sistem
Dosis De%asa
8,9-& mgd PE dosis a%al
Dosis 0nak
idak dilaporkan
'ontraindikasi
1ipersensitifitas, glau"oma sudut sempit
/nteraksi bat
Dapat meningkatkan potensiasi efek narkotika. Depresi pernafasan E litium dapat mengakibatkan peningkatan efek C+$ E barbiturat dapat meningkatkan 34
pengurangan efek /bu 1amil
Penggunaan pada kehamilan belum dilaporkan
fek $amping
Menimbulkan gejala ekstrapiramidal sebagai efek dari haloperidol, leukositosis, eosinofilia, reaksi imun dermatologi, mulut kering dan konstipasi sebagai efek dari antikolinergik
+ama bat
Clo4apin Clo4aril! J sebagai neurolepti" atypi"al, sediaan dalam tablet (9 mg dan &88 mg. /nhibitor norepinefrin, serotonergik, kolinergik, histamin dan reseptor dopaminergik. Mekanisme kerja obat belum jelas
Dosis De%asa
Chorea ) &(.9 mg P d E dosis ditingkatkan setiap minggu sampai 98->9 mg P d Distonia ) Dosis sampai >88 mgd mungkin diperlukan. PD ) (9-98 mg P d diperlukan untuk mengendalikan halusinasi
pinefrin dan fenitoin dapat mengurangi efek E agen dopamine-depleting lain E C0s, neuroleptik, C+$ depresi, guanaben4 dan antikolinergik dapat meningkatkan efek
/bu 1amil
'eamanan penggunaan pada kehamilan belum dilaporkan
fek $amping
0granulositosis dan hipotensi ortostatik E obat yang dapat meyebabkan agranulo"ytosis seperti karbama4epin dan tiklopidine, antikolinergik dapat menyebabkan eemboli pulmonal atau hepatitis dapat meningkatkan 65
Kaegori oba : Agen depletng dopamin agen ini meng!rangi kadar dopamin pada sisem sara" p!sa#
+ama bat
2eserpin $erpasil! J Pengurangan norepinefrin dan epinefrin dapat menekan fungsi saraf simpatis
Dosis De%asa
8,9 mgd PE menetap pada 8,& mg P d
Dosis 0nak
idak ada rekomendasi 35
'ontraindikasi
1ipersensitifitas, depresi mental
/nteraksi bat
C0 dapat mengurangi efek antihipertensi baik digitalis maupun uinidine dapat meningkatkan resiko terjadinya aritmia jantung
/bu 1amil
'eamanan penggunaan pada kehamilan belum dilaporkan
fek $amping
$edasi dan ketidakmampuan konsentrasi atau melakukan tugas kompleks adalah efek yang kurang baik se"ara umum E depresi psikotik dapat terjadi, itu dapat mendorong ke arah bunuh diri E harus dihentikan bila ada tanda-tanda depresi E jangan diberikan kepada pasien dengan ri%ayat depresi E efek lain berupa suara sengau, kekakuan dan eksaserbasi ulser peptik E hipotensi ortostatik E parkinsonisme
'ategori obat ) Ben4odia4epin J Mengurangi kadar konsentrasi G0B0 dalam kauda, putamen, substansia nigra dan globus pallidus. Dengan analogi peningkatan aktivitas G0B0 mungkin memperbaiki korea. +ama bat
Cloba4am
'lonopin,
2ivotril!
J
sering
digunakan
seperti
antiepileptik, hipnotik dan an#iolyti" untuk pera%atan korea. Golongan ben4odia4epin meningkatkan transmisi G0B0nergik di C+$ Dosis De%asa
8,9-& mgd PE meningkatkan dosis mingguan sesuai dengan keperluan dan respon obat
Dosis 0nak
idak ada
'ontraindikasi
1ipersensitifitas, penyakit hati, glau"oma sudut sempit
/nteraksi bat
5enitoin dan barbiturat dapat mengurangi efek
/bu 1amil
'eamanan penggunaan pada kehamilan belum dilaporkan
fek $amping
Menyebabkan penyakit pernafasan kronik atau kelemahan fungsi ginjal E sedasi, kehilangan keseimbangan, depresi dan kebingungan konfusi!
Pengo$atan
36
ujuan akhir dari farmakoterapi adalah mengurangi angka kejadian dan men"egah komplikasi. 'orea akan membaik setelah pemakaian. ?ika penyebabnya obat dihentikan. 7ntuk membantu mengendalikan pergerakan yang abnormal bisa diberikan obat yang menghalangi efek dopamine misalnya obat anti psikosa! 'ategori obat ) 0ntipsikotik J berfungsi sebagai antagonis dopamine dan mempunyai efek sebagai anti spasmodi". Pada stadium a%al dapat digunakan fenotia4in, haloperidol atau tetrabena4in. P"ognosis
Prognosis tergantung pada penyebab dari korea. 1D mempunyai prognosa yang buruk, dimana pasien akan meninggal diakibatkan oleh adanya komplikasi. 1al yang sama juga ditemukan pada pasien dengan neuroa"antho"ytosis yang mengalami pneumonia. II.
,+o"ea S&*en+a# ,+o"ea Mino"/
nset akut, berhubungan dengan infeksi streptokokus. 6ebih sering terdapat pada anak-anak. erdapat gejala rematoid lain jantung! III.
,+o"ea G"a0i*a"-#
nset saat kehamilan, merupakan reaktivasi "horea $ydenham.
,. DISTONIA
Manifestasi sebagai postur tubuh yang abnormal untuk %aktu yang lama, yang diakibatkan oleh spasme otot-otot besar yang terdapat di badan dan ekstremitas. Misalnya retraksi pada kepala. Distonia dapat terjadi umum pada distonia muskulorum atau lokal pada torti"olis. Distonia yang dikenal juga sebagai torsi spasme adalah suatu sikap menetap dari salah satu bentuk gerakan atetotik yang hebat sekali. Gambarannya dapat berupa hiperekstensi atau hiperfleksi tangan, hiperinversi kaki, hiper-lateroleksi atau hiper-retrofleksi kepala, torsi tulang belakang dengan melengkungkan pinggang, sambil %ajah meringis-ringis. Definisi
37
Distonia adalah kelainan gerakan di mana kontraksi otot yang terus menerus menyebabkan gerakan berputar dan berulang atau menyebabkan sikap tubuh yang abnormal. Gerakan tersebuut tidak disadari dan kadang menimbulkan nyeri, bisa mengenai satu otot, sekelompok otot misalnya otot lengan, tungkai dan leher! atau seluruh tubuh. Pada beberapa penderita, gejala distonia mun"ul pada masa anak-anak 9-&= tahun!, biasanya mengenai kaki atau tangan. Beberapa penderita lainnya baru menunjukkan gejala pada akhir masa remaja atau pada a%al masa de%asa. Pen&e$a$
Para ahli yakin bah%a distonia terjadi karena adanya kelainan di beberapa daerah di otak ganglia basalis, talamus, korteks serebri!, dimana beberapa pesan untuk memerintahkan kontraksi otot diolah. Diduga terdapat kerusakan pada kemampuan tubuh untuk mengolah sekumpulan bahan kimia yang disebut neurotransmiter, yang membantu sel-sel di dalam otak untuk berkomunikasi satu sama lain. Gejala-gejal distonik disebabkan oleh )
Cedera kepala ketika lahir terutama karena kekurangan oksigen!
/nfeksi tertentu
rauma
2eaksi terhadap otot tertentu, logam berat atau kera"unan karbon monoksida
$troke
$ekitar 98A kasus tidak memiliki hubungan dengan penyakit maupun "edera, dan disebut distonia primer atau distonia idiopatik. $eluruhnya merupakan distonia keturunan yang sifatnya dominan. Distonia juga bisa merupakan gejala dari penyakit lainnya, yang beberapa diantaranya diturunkan misalnya Penyakit ilson! Ge!ala
38
Gejala a%al adalah kemunduran dalam menulis setelah menulis beberapa baris
kalimat!, kram kaki dan ke"enderungan tertariknya satu kaki ke atas atau ke"enderungan menyeret kaki setelah berjalan atau berlari pada jarak tertentu. 6eher berputar atau tertarik di luar kesadaran penderita, terutama ketika penderita
merasa lelah Gejala lainnya adalah tremor dan kesulitan berbi"ara atau mengeluarkan suara . Gejala a%alnya bisa sangat ringan dan bahu dirasakan hanya setelah olah raga berat,
stres atau karena lelah. 6ama-lama gejalanya menjadi semakin jelas dan menyebar serta tak tertahankan.
Klasifiasi
Berdasarkan bagian tubuh yang terkena ) &. Distonia generalisata J mengenai sebagian besar atau seluruh tubuh (. Distonia fokal J terbatas pada bagian tubuh tertentu *. Distonia multifokal J mengenai ( atau lebih bagian tubuh yang tidak berhubungan <. Distonia segmental J mengenai ( atau lebih bagian tubuh yang berdekatan 9. Hemidistonia J melibatkan lengan dan tungkai pada sisi tubuh yang sama seringkali merupakan akibat stroke. Beberapa pola distonia memiliki gejala yang khas ) '. D&stonia M-s1-lo"-# Defo"#ans
nset terjadi pada masa anak-anak dan diturunkan se"ara autosomal resesif. Pada a%alnya terjadi deformans pada kaki berupa fleksi ketika berjalan. 6alu kelainan ini bertambah menjadi generalisata. Dengan postur kepala, badan, dan ekstremitas yang abnormal. Diagnosis ditegakkan jika pada pasien memiliki ri%ayat perinatal normal dan tidak terdapat bukti laboratorium adanya penyakit ilson. Pengobatan penyakit ini dapat dengan levodopa atau 'arbama4epin. +amun pada beberapa pasien tidak ditemukan peningkatan yang berarti sehingga dapat diganti dengan anti kolinergik.
39
(. S%as#o*i To"tiolis 2+& ne1/
Deviasi kepala unilateral dan etiologinya belum diketahui. Pada pemeriksaan didapatkan kelainan vestibular, namun hal ini tidak jelas apakah disebabkan oleh tortikolis atau postur kepala yang tidak normal. 'ontraksi distonik dari M. $ternokleidomastoideus yang nyeri dan dapat terjadi hipertrofi pada otot tersebut dan otot-otot leher lainnya, yang menyebabkan kepala berputar ke satu sisi se"ara involunter, juga kadang ke arah depan antekoli! dan ke belakang retrokoli!. ).Blefa"os%as#e
Merupakan penutupan kelopak mata yang tidak disadari. Gejala a%alnya bisa berupa hilangnya pengendalian terhadap pengedipan mata. Pada a%alnya hanya menyerang satu mata tetapi akhirnya kedua mata biasanya terkena. 'ejang menyebabkan kelopak mata menutup total sehingga terjadi kebutaan fungsional meskipun mata dan penglihatannya normal. 3.Distonia K"anial
Merupakan distonia yang mengenai otot-otot kepala, %ajah dan leher. 4. Distonia O"o#an*i$-le"
Menyerang otot-otot rahang, bibir dan lidah. 2ahang bisa terbuka maupun tertutup dan penderita mengalami kesulitan berbi"ara dan menelan. 5. Distonia S%as#o*i
Melibatkan otot tenggorokan yang mengendalikan proses berbi"ara. ?uga disebut disfonia spastik atau distonia laringeal yang meyebabkan kesulitan dalam berbi"ara atau bernafas. 6. Sin*"o#a Meige
0dalah gabungan dari blefarospasme dan distonia oromandibuler, kadang-kadang dengan disfonia spasmodik. 7. K"a# Pen-lis
40
0dalah gabungan distonia yang menyerang otot tangan dan kadang lengan ba%ah bagian depan, hanya terjadi selama tangan digunakan untuk menulis. Distonia yang sama juga disebut kram pemain piano dan kram musisi. 8. Distonia *o%a9"es%onsif
Merupakan distonia yang berhasil diatasi dengan obat-obatan. $alah satu variannya yang penting adalah distonia. $ega%a. Mulai timbul pada masa anak atau remaja, berupa kesulitan dalam berjalan. Pada distonia sega%a, gejalanya turun-naik sepanjang hari, mulai dari kemampuan gerak di pagi hari menjadi ketidakmampuan di sore dan malam hari juga setelah melakukan aktivitas. Diagnosa
Diagnosa ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya. Pengo$atan:
$ejumlah tindakan dilakukan untuk mengurangi atau menghilangkan kejang otot dan nyeri ) &! bat-obatan elah digunakan beberapa jenis obat yang membantu memperbaiki ketidakseimbangan neurotransmiter. bat yang diberikan merupakan sekumpulan obat yang mengurangi kadar neurotransmiter asetilkolin, yaitu triheksifenidil, ben4tropin dan prosiklin 1Cl. bat yang mengatur neurotransmiter G0B0 bisa digunakan bersama dengan obat diatas atau diberikan tersendiri pada pasien dengan gejala yang ringan! yaitu dia4epam, lora4epam, klona4epam dan baklofen. bat lainnya memberikan efek dopamin adalah levodopakarbidopa dan bromokriptin. bat yang mengurangi efek dopamin adalah reserpin atau tetrabena4in. 7ntuk mengendalikan epilepsi diberikan obat anti kejang karbama4epin.
(! 2a"un Botullinum $ejumlah ke"il ra"un ini bisa disuntikkan ke dalam otot yang terkena untuk mengurangi distonia fokal. Pada a%alnya ra"un ini digunakan untuk mengobati blefarospasme. 2a"un menghentikan kejang otot dengan menghambat pelepasan neurotransmiter asetikolin. feknya bertahan selama beberapa bulan sebelum suntikan ulangan dilakukan.
*! Pembedahan dan Pengobatan lain
41
?ika pemberian obat tidak berhasil atau efek sampingnya terlalu berat, maka dilakukan pembedahan. Distonia generalisata stadium lanjut telah berhasil diatasi dengan pembedahan yang menghan"urkan sebagian dari talamus. 2esiko dari pembedahan ini adalah gangguan berbi"ara, karena talamus terletak di dekat struktur otak yang mengendalikan proses berbi"ara. Pada distonia fokal termasuk blefarospasme, disfonia spasmodik dan tortikalis! dilakukan pembedahan untuk memotong atau mengangkat saraf dari otot yang terkena. Beberapa penderita distonia spasmodik bisa menjalani pengobatan oleh ahli patologi berbi"ara-berbahasa. erapi fisik, pembidaian, penatalaksanaan stres dan biofeedba"k juga bisa membantu penderita distonia jenis tertentu Gangg-an To"tialis S%as#o*i Pen&e$a$
Biasanya penyebabnya tidak diketahui. 'adang beberapa keadaan berikut bisa menyebabkan terjadinya tortikalis ) 1ipertiroidisme /nfeksi sistem saraf Diskinesia tardiv gerakan %ajah abnormal akibat obat anti-psikosis! umor leher
Bayi baru lahir bisa mengalami tortikalis tortikalis kongenitalis! karena adanya kerusakan otot leher pada proses persalinan. 'etidakseimbangan otot mata dan tulang atau kelainan bentuk oto tulang belakang bagian atas bisa menyebabkan tortikalis pada anak-anak.
Ge!ala
'ejang otot leher disertai nyeri tajam bisa terjadi se"ara tiba-tiba dan bisa terjadi terus menerus atau hilang-timbul. Biasanya hanya satu sisi leher yang terkena. 0rah dari miring dan berputarnya kepala tergantung kepada otot leher mana yang terkena. $epertiga penderita juga mengalami kejang di daerah lainnya, yaitu biasanya di kelopak mata, %ajah, rahang atau tangan. 'ejang terjadi se"ara mendadak danjarang timbul pada %aktu tidur. ortikalis bisa 42
menetap sepanjang hidup penderita dan menyebabkan nyeri berkepanjangan, terbatasnya gerakan leher serta kelainan bentuk sikap tubuh. Diagnosa
Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan fisik dan ri%ayat sedera atau kelainan leher sebelumnya. 'adang dilakukan beberapa pemeriksaan untuk menentukan penyebab dari kejang otot leher, seperti rontgen, C s"an dan M2/. Pengo$atan
'adang kejang bisa dikurangi untuk sementara %aktu dengan menjalani terapi fisik dan pemijatan. bat berfungsi membantu engurangi kejang otot dan pergerakan diluar sadar dan biasanya bisa membantu meringankan nyeri karena kejang. Biasanya obat antikolinergik menghambat rangsangan saraf tertentu! dan ben4odia4epin obat penenang!. 'adang diberikan obat pengendur otot mus"le rela#ant! dan obat anti-depresi. 'adang dilakukan pembedahan untuk mengangkat saraf dari otot yang mengalami kelainan. Pembedahan dilakukan jika pengobatan lainnya tidak berhasil. ?ika penyebabnya adalah masalah emosional, maka dilakukan terapi psikis. Pada tortikalis kongenitalis dilakukan terapi fisik yang intensif untuk meregangkan otot yang rusak, yang dimulai pada bulan-buulan pertama. ?ika terapi fisik tidak berhasil dan dimulai terlalu lambat, maka otot harus diperbaiki melalui pembedahan. P"ognosis:
Dapat remisi Dystonia dapat menyebar pada kelompok otot yang lainnya
&,*
D. ATETOSIS
0tetosis berasal dari bahasa ;unani yang berarti berubah-ubah atau tidak mantap. Gangguan kinetik ini biasanya disebabkan oleh kerusakan perinatal dan korpus striatal. Dapat juga disebabkan oleh 'ern ikterus atau hiperbilirubinemia. Gerakan involunter menjadi 43
lambat dengan ke"enderungan untuk ekstensi berlebihan dari ekstremitas bagian perifer. ampak sebagai keka"auan gerakan dengan tingkat pergerakan Chorea dan dystonia. Gejala ini melibatkan organ tangan, kaki dan sisi %ajah. 7mumnya disertai otak "ongenital palsi serebral!. 0tetosis merupakan keadaan motorik dimana jari-jari tangan dan kaki serta lidah atau bagian tubuh lain apapun tidak dapat diam sejenak. Gerakan yang mengubah posisi ini bersifat lambat, melilit dan tidak bertujuan. Pola gerakan dasarnya ialah gerakan involuntary ekstensipronasi yang berselingan dengan ekstensi jari-jari tangan dan dengan ibu jari yang berfleksi dan berabduksi di dalam kepalan tangan. 7mumnya gerakan atetotik lebih lamban daripada gerakan koreatik, tetapi gerakan atetotik yang lebih "epat dan gen"ar atau gerakan koreati yang kurang "epat dan tidak menyerupai satu dengan yang lain dikenal sebagai gerakan koreoatetosis. Bilamana atetosis melanda sesisi tubuh saja disebut hemiatetosis. *,>
E. MIOKLONUS DEFINISI
Mioklonus adalah gerakan tidak disadari, tiba-tiba, sebentar, jerky, sho"k-like akibat kontraksi otot positif mioklonik! disebabkan gangguan di C+$ timbul di anggota, %ajah atau badan. 44
KLINIS KLASIFIKASI
Berdasarkan distribusi mioklonus ) fokal, segmental, general Berdasarkan neurofisiologi ) kortikal, batang otak, spinal Berdasarkan %aktu ) ireguler, ritmik, osilatori, mioklonus bisa saat istirahat atau saat kerja Mioklonus bisa reflektoris atau sensitif terhadap stimulus sensoris atau suara Marsdens membagi mioklonus ) -fisiologik, esensial, epileptik, simptomatik
&. 5isiologik Mioklonus imbulnya gerakan mendadak sekelompok otot saat mulai tidur, biasanya sesudah aktivitas berat, emosi atau stress 1i""up bisa dimasukkan jenis ini. (. ssensial Mioklonus nset dekade kedua, laki dan perempuan sama, timbul gerakan mioklonus. $aat kerja, hilang saat tidur, meningkat saat emosi. *. pileptik Mioklonus 0dalah fenomena epilepsi terutama anak-anak, tipe progresif multifokal atau mioklonus general ditandai dengan timbulnya kelainan neurologis progresif seperti ata#ia, spastisitas, dementia, tuli. <. $imtomatik Mioklonus Dihubungkan dengan infeksi, degenerasi, metabolik, to#i" enselopati 'lasifikasi berdasarkan tiologi dan Patologi ) &. 'ortikal Mioklonus ) lesi di korteks sensorimotor dan "etusan abnormal a. tumor, angioma, en"efalitis, "ontoh lesi kortikal ) epilepsia partial continua. Dapat juga lesi subkortikal seperti ) 0tropi Multi $ystem, Corticobasal-Ganglionic degenerasi b. Corti"al mioklonus timbul saat gerakan sadar atau stimulasi somatosensoris (. Mioklonus Batang tak ) "irinya general dan timbul saat stimulasi suara atau sensoris kepalaleher. Dia%ali aktivasi sterno"ledoimastoid, diikuti otot %ajah, messeter baru badan dan anggota.
45
*. $pinal Mioklonus ) "etusan abnormal dimulai di motor neuron ) spinal mioklonus segmental ) gerakan jerky, berulang-ulang, ritmik, setinggi segmen myelum saat tidur masih timbul 8,9-( 14. <. Palatal Mioklonus ) lesi di Guillan Mollaret triangle, dekat nukleus dentatus, kontralateral sentral tegmentum dan oliva inferior, timbul hiperplasia nukleus oliva inferior ETIOLOGI
&! (! *!
MG )untuk menentukan aktivitas otot segmental $$P M2/ otak, spinal lektron mikroskop pada kulit, konjungtiva dan otot
PENATALAKSANAAN
a. Medika Mentosa Cari faktor etiologi dan diobati 'lona4epam ) <-&8 mghr $odium valproat ) (98-<988 mghr 6isirude 0seta4olamide $indrom 2amsay 1unt! 'arbama4epin Pada post hipoksia mioklonus bisa ditambahkan 9-hidroksi-tryptophan dan
"arbidopa 0steriksis negative mioklonus! bisa dipakai ethosu#imide dan koreksi metabolit&
46
BAB III KESIMPULAN
Gangguan gerak merupakan suatu kondisi yang menyulitkan aktivitas seseorang. $ebagai "ontoh Penyakit Parkinson yang merupakan gangguan neurodegeneratif progresif yang disebabkan karena proses degenerasi spesifik neuron-neuron dopaminergik ganglia basalis terutama di substansia nigra pars kompakta yang disertai inklusi sitoplasmik eosinofilik 6e%y body!. Penyakit Parkinson adalah tiper tersering dari suatu keadaan Parkinsonisme, lebih kurang :8A dari seluruh kasus. $elain itu penyakit Parkinson juga merupakan penyakit neurodegeratif tersering kedua setelah demensia 0l4heimer. erdapat empat manifestasi motorik pada penyakit ParkinsonE tremor saat istirahat, rigiditas, bradikinesia, dan instabilitas postural. $elain itu, pada penyakit Parkinson juga terdapat gejala non-motorik yang termasuk didalamnya adalah gangguan sensoris dan otonom serta gangguan neurobehavioral neuropsikiatri! seperti depresi, ansietas, dan psikosis. Manajemen pasien dengan penyakit Parkinson tahap lanjut sangatlah menantang kita dalam penanganannya dilihat dari segi motorik, sering timbul komplikasi gejala psikosis, yang disertai dengan berbagai komorbiditas neuropsikiatri lainnya.
Penilaian dan penanganan pasien Parkinson yang
disertai gejala neuropsikiatri membutuhkan perhatian yang lebih besar bagi kita untuk lebih memperhatikan lagi berbagai faktor penyebab timbulnya gejala neuropsikiatri. Pengenalan
47
se"ara dini gejala-gejala neuropsikiatri yang timbul hampir menyerupai gejala penyakit Parkinson sangatlah penting dalam tatalaksana pasien lebih lanjut.
DAFTAR PUSTAKA
&. 1anifah M. Pengaruh kstrak Biji 'orobenguk 1asil $o#hletasi erhadap Gejala Penyakit Parkinson. (8&*. (. Ginsberg 6. 6e"ture +otes) +eurologi. : ed. ?akarta) rlanggaE (88:. *. $ilitonga 2. 5aktor-faktor yang berhubungan dengan kualitas hidup Penderita penyakit parkinson di poliklinik saraf rs dr kariadi. $emarang) 7niversitas DiponegoroE (88>. <. Buku 0jar Patofisiologi. ?akarta) Penerbit Buku 'edokteran GCE (8&(. 9. P. 6aksono $Kea. Persentase Distribusi Penyakit Genetik dan Penyakit ;ang Dapat Disebabkan leh 5aktor Genetik Di 2$7D $erang. (8&&E*)9. =. Baehr M5, Mi"hael. Duu,s opi"al Diagnosis in +eurology.
. 0 B. Manajemen dari Penyakit Parkinson yang 6anjut.&-*,. :. Purba ?$. Penyakit Parkinson. ?akarta) Badan Penerbit 5'7/E (8&(.
