FAKULTAS KEDOKTERAN TRISAKTI - RSAL DR. MINTOHARDJO, JAKARTA
TOURETTE SYNDROME
OLEH Sherley Meiske Pakasi 030.09.233 Bagian Ilmu Kesehatan Anak Program Profesi Dokter Kepaniteraan Dasar
Kata Pengantar
Pertama-tama, puji syukur saya panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa karena berkat hikmatNya, saya dapat menyelesaikan referat ini sebagai mahasiswa kepaniteraan dasar di Rumah Sakit Angkatan Laut Dr. Mintohardjo. Referat yang berjudul Tourette Syndrome ini ditulis dengan tujuan untuk menambah wawasan pembaca. Walaupun, referat ini ditulis dalam waktu yang singkat, namun penulis berharap referat ini dapat berguna di kemudian hari. Tidak lupa penulis, mengucapkan terima kasih kepada pihak-pihak yang sudah berperan dalam mendukung perkembangan dan penulisan referat ini. Terlebih kepada dr. J.B. Lengkong, Sp. A sebagai Kepala Departemen Ilmu Kesehatan Anak yang sudah membimbing penulis selama kepaniteraan dasar. Tidak lupa, penulis juga mengucapkan terima kasih sebesar-besarnya kepada : 1. dr. Rina, Sp. A dan dr. Lily Zulkarnaen, Sp. A sebagai pembimbing kelompok kecil penulis 2. Orang tua penulis yang sudah mendukung secara financial dan kasih sayang 3. Rekan-rekan seperjuangan kelompok kepaniteraan dasar bagian anak atas tawa dan bimbingannya Akhir kata, mohon maaf apabila adanya salah penulisan maupun kekurangan yang ada pada referat ini. Sekali lagi penulis mengucapkan terima kasih atas waktu dan kesediaan pembaca untuk meluangkan waktu membaca referat ini, semoga referat ini dapat bermanfaat bagi pembaca.
Jakarta, November 2013
Penyusun
Pendahuluan Tourette Syndrome (disebut juga Tourette’s Syndrome, Tourette’s disorder, Gilles de la Tourette, GTS, Tourette’s atau TS) adalah gangguan neuropsikiatri yang diwariskan pada masa anak anak yang gejalanya antara lain muncul tic (gerakan spontan) pada anggota tubuh maupun suara yang tidak terkendali dan selalu berulang. Gejala-gejala semacam ini akan mempengaruhi individu yang mengalami Tourette Syndrom terhadap aktivitasnya sehari-hari. Syndrom ini dinamakan Tourette sesuai dengan penemunya yaitu Dr. Georges Gilles de la Tourette yang merupakan neurolog asal Prancis yang pertama kali mendeskripsikan Tourette Syndrom ada kalangan bangsawan di Perancis pada tahun 1885. Tourette Syndrom merupakan salah satu sindrom yang sangat langka dan sering dikaitkan oleh orang yang pengumpat dan berkata kotor. Namun saat ini Tourette Syndrome sudah tidak dianggap sebagai sindrom psikiatri yang langka. Sebagain besar orang yang diidentifikasikan mengalami Tourette Syndrom hanya mengalami gejala yang ringan, dan sangat sedikit sekali yang diidentifikasikan mengalami gejala yang berat Definisi Tourette Syndrome (disebut juga Tourette’s Syndrome, Tourette’s disorder, Gilles de la Tourette, GTS, Tourette’s atau TS) adalah jenis gangguan neurologis yang ditandai oleh tics dan vokalisasi dari kata-kata yang muncul secara berulang-ulang dan tidak disengaja (Tourette Syndrome Association, 2008). Dalam PPDGJ-III sindrom Tourette dikategorikan dalam gangguan tic dengan kode F95.2 (Maslim, 2003). Epidemiologi
TS terjadi di seluruh dunia, pada semua kelas sosial ekonomi dan ras. Kasus yang memenuhi kriteria diagnostic sudah dilaporkan terjadi di Amerika Serikat, Eropa, New Zealand, Brazil, Jepang, China, dan Timur Tengah. Gejala awal Tourette Syndrom pertama kali muncul pada masa anak-anak terutama usia 3-9 tahun. Tourette Syndrom bisa dialami oleh kelompok etnis manapun namun laki-laki mengalami tiga sampai empat kali lebih sering dibandingkan dengan wanita. Di Amerika Serikat diperkirakan terdapat 200.000 orang yang mengalami Tourette Syndrom.
TS terjadi di seluruh dunia, di semua kelas sosial dan ras. Kasus yang telah memenuhi kriteria diagnostik saat ini telah dilaporkan di Amerika Serikat, Eropa, Selandia Baru, Brasil,
Jepang, Cina, dan Timur Tengah. Fenomenologi klinis tampak serupa, tanpa memandang etnis atau budaya, menunjukkan dasar genetik umum. Prevalensi yang tepat dari TS telah sulit untuk dipastikan, dan apa yang pernah dianggap suatu kondisilangka sekarang masih jauh dikenali. Sebagian besar anak dengan TS telah nondisablinggejala, tics mereka meningkatkan dan menyelesaikan dengan usia, dan mereka tidak pernah mencari penanganan medis.
Sebagai kriteria klinis untuk kondisi telah berkembang, sebagian besar peneliti percayabahwa prevalensi diperkirakan adalah 0,7-4,2%, berdasarkan studi observasi di sekolah umum. Dalam studi berbasis sekolah, tics diidentifikasi di 26% dari siswa dalamprogram pendidikan khusus, dibandingkan dengan 6% dari siswa di kelas mainstream.
Sex-dan demografi yang berkaitan dengan usia. Rasio laki-perempuan bervariasi dari210:1. Namun, jika OCD dimasukkan sebagai varian dari TS, maka rasio lakiperempuan adalah 1:1.
Anak-anak jauh lebih mungkin untuk memenuhi kriteria diagnostik untuk TS daripada orang dewasa. TS adalah kondisi anak-onset, dan orang dewasa yang menampilkan gejala TS cenderung memiliki gejala sejak kecil.
Gejala TS dapat dilihat pada masa bayi, tetapi kebanyakan anak dengan TS menampilkan gejala mudah diidentifikasi di sekitar usia 7 tahun. Gejala menyelesaikan dengan dewasa di sebagian
besar anak-anak
dengan TS. Apakah resolusi
ini merupakan proses kompensasiatau resolusi patologi yang mendasari tidak jelas.
Etiologi Walaupun faktor resiko dan penyebab dari TS tidak diketahui, penelitian baru-baru ini menunjukkan bahwa gen memainkan peranan penting. 1. Penelitian genetik menunjukkan bahwa TS diturunkan sebagai gen dominan dengan 50% kemungkinan orangtua menurunkan gennya pada anaknya 2. Anak laki-laki dengan gen memiliki 3 sampai 4 kali kemungkinan terkena gejala TS daripada anak perempuan
3. TS dapat dipacu dengan metabolisme abnormal dari zat kimiawi pada otak yang disebut Dopamin. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa beberapa factor lingkungan seperti hal-hal berikut ini dapat berperan dalam timbulnya TS, namun hal ini masih perlu diteliti lebih lanjut yaitu: 1. Ibu yang minum alcohol atau merokok selama hamil 2. Komplikasi selama kelahiran 3. Bayi baru lahir dengan berat badan rendah 4. Infeksi. Peneliti sedang menyelidiki lebih lanjut apakah anak dengan infeksi streptokokkus ß-hemolitikus grup A akan mengalami Tics atau tidak. Klasifikasi Pada pasien dengan Tourette Syndrome normal untuk merasakan sebuah keinginan/keharusan untuk melakukan sesuatu. Keinginan ini hanya bisa diatasi dengan Tic. Tic diklasifikasikan menjadi simple atau kompleks. Simple Tic motorik sederhana terjadi tiba-tiba, sebentar, dan gerakan yang berulang melibatkan sejumlah kelompok otot. Beberapa tic sederhana yang lebih umum melibatkan kedipan mata, wajah menyeringai, bahu yang mengangkat dan sentakan daripada kepala atau bahu. Bentuk vocal yang timbul seperti orang yang sedang membersihkan tenggorokan (batuk), mengendus, atau suara mengerang. Kompleks Tics kompleks berbeda, pola pergerakan yang terkoordinasi melibatkan sejumlah kelompok otot. Motorik kompleks dapat melibatkan wajah yang menyeringai disertai dengan puntiran kepala ataupun gerakan mengangkat bahu. Tic bentuk vocal dapat berupa kata-kata maupun kalimat. Bahkan gerakan yang timbul dapat bersifat melukai diri sendiri seperti memukul diri sendiri, dapat juga disertai koprolalia atau orecholalia (mengulangi kata-kata atau kalimat orang lain). Beberapa tic didahului adanya keinginan ataupun sensasi pada kelompok otot yang terpengaruh, disebut premonitory urge.
Pada beberapa pasien dengan TS, tic dilakukan untuk mengurangi atau melepaskan keinginan saat adanya sensasi yang muncul sebelum tic. Tic seringkali bertambah buruk dengan kegembiraan atau kegelisahan dan membaik saat tenang, aktivitas yang focus. Dengan mendengarkan orang mengendus atau membersihkan tenggorokan dengan berdeham dapat menimbulkan suara yang sama. Tics tidak menghilang saat tidur. Patogenesis Sampai sekarang patofisiologi yang pasti dari TS belum dapat dipastikan. Banyak penelitian mendukung hipotesis bahwa TS adalah sebuah kelainan perkembangan sinaps neurotransmisi yang diturunkan, namun masih perlu penelitian yang lebih lanjut. Ganglia basalis, tepatnya nucleus kaudatus dan korteks prefrontalis inferior, terlibat dalam pathogenesis TS. Studi menggunakan MRI menunjukkan bahwa anak dengan TS memiliki region prefrontalis dorsolateral yang lebih besar bersamaan dengan meningkatnya substantia alba pada lobus frontalis dextra. Saat ini, TS dianggap melibatkan disinhibisi (hilangnya inhibisi) pada cortico-striatal-thalamiccortical loops, dengan nucleus kaudatus yang terlalu aktif. Hal ini menyerupai ADHD dan OCD. Disfungsi pada dungsi ini menyebabkan ketidakmampuan untuk menekan gerakan, sikap ataupun impuls yang tidak diinginkan. Studi yang dilaksanakan pada saat terjadinya tics menunjukkan aktivitas multifocal pada otak, yang melibatkan area (lihat gambar 1)
Korteks premotorik medial dan lateral
Anterior cingulated cortex
Dorsolateral-rostral cortex
Putamen
Nukleus kaudatus
Primary motor cortex
Area Broca
Girus superior temporal
(gambar 1)
Insula
Claustrum
Aktivitas abnormal ini menunjukkan adanya keterlibatan daripada sensorimotor, bahasa dan region paralimbik. Studi functional neuroimaging menunjukkan bahwa adanya kelainan pada sistem dopaminergik pada striatum dan korteks prefrontalis. Pasien dengan TS memiliki peningkatan densitas dari transporter presinaps dopamine dan meningkatnya densitas dari reseptor postsinaps D2 dopamin, menandakan danya peningkatan uptake dan pelepasan dari Dopamin. Pada hipotesis supersensitivitas dopamine (dopamine supersensitivity) mungkin menjelaskan mengapa Tics sangat responsid pada neuroleptics (dopamine receptor blockers) adanya peningkatan densitas pada reseptor dopamine pada striatum, korteks prefrontalis dan region motorik menyebabkan adanya fenotipe tics dan perilaku lain yang berhubungan dengan TS. Gen yang bertanggung jawab atas terjadinya TS masih belum dapat ditentukan. Bukti mendukung adanya pola turunan dominan autosom. Bukti menunjukkan bahwa terdapat hubungan genetik antara penyakit tic dengan OCD. Beberapa peneliti menunjukkan bahwa TS mungkin memiliki pathogenesis yang terkait dengan immune atau immune-mediated pathogenesis yang menyerupai Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorder Associated with Streprococcal infections (PANDAS). Pada kasus ini, infeksi dengan streptokokkus Beta-Hemolitikus grup A menyebabkan timbulnya antibody antineuronal
yang
dapat
menyebabkan
adanya
disfungsi
neuronal.
Penelitian
yang
membandingan antibody antineuronal pada TS, PANDAS dan kontrol usia tidak menunjukkan adanya perbedaan. Namun, sampai saat ini tidak dianjurkan penatalaksaan pada PANDAS diberikan pada TS. Manifestasi Klinik Gejala utama dari TS adalah tics. Gejala biasanya dimulai pada saat anak berumur 5 – 10 tahun. Gejala yang pertama kali muncul umumnya adalah tic motorik yang muncul pada daerah kepala atau leher. Tic memburuk pada saat stress atau gembira dan dapat membaik pada saat pasien tenang atau fokus.
Tipe daripada tics (dijelaskan pada klasifikasi) dan seberapa munculnya tic pada seseorang dapat berubah dari waktu ke waktu. Walaupun, gejala dapat hilang timbul, kondisi ini dianggap kronik. Pada beberapa kasus, tic meningkat pada saat remaja dan dewasa muda dan terkadang menghilang sepenuhnya. Namun, banyak pasien dengan TS mengalami tic saat dewasa dan bertambah buruk pada beberapa kasus. Kebanyakan anak dengan Tourette’s memiliki pola Tic yang berbeda dan mungkin tidak terlihat dengan jelas. Tic dapat berupa gerakan maupun suara yang berlangsung selama beberapa detik atau menit. Banyak anak dengan TS memiliki pola tic yang berbeda. Mereka dapat melakukan gerakan atau mengeluarkan suara yang berlangsung selama beberapa detik atau menit. Tic dapat termasuk: Kedipan mata (gambar 2) Sentakan leher Batuk atau berdeham
(gambar 2)
Campuran dari gerakan dan suara
Pemeriksaan Penunjang Sindrom Tourette (TS) adalah diagnosis klinis, sehingga tidak ada laboratorium khusus atau tes genetik ada untuk membantu menegakkan diagnosis. Functional Magnetic Resonance Imaging Studi MRI fungsional acara yang berhubungan dengan pasien dengan tics telah menunjukkan bahwa daerah
asosiasi
paralimbik dan sensorik kritis terlibat
dalam tic generasi, mirip
dengan gerakan dipicusecara internal oleh sensasi tidak menyenangkan, seperti yang telah ditunjukkan untuk rasa sakit atau gatal. Positron Emerging Tomography
Tomografi
emisi
positron-(PET) studi
juga
menunjukkan peningkatan
aktivitas
di sensomotor, paralimbik, bahasa, dan daerah subkortikal frontal. Kegiatan ini adalah acara yang
berhubungan dengan
motorik dan
phonic tics, serta dorongan untuk
melakukan
perilaku tersebut. Diagnosis Menurut CDC, seseorang dapat didiagnosis Tourette pasien haruslah:
Memiliki gejala Tic motorik (misalnya mengedip atau mengangkat bahu) dan verbal/vocal (seperti bergumam, membersihkan tenggorokan, atau meneriakkan kata-kata atau kalimat)
Mengalami Tics selama kurang lebih satu tahun. Tics dapat muncul kapan saja, hilang timbul hampir setiap hari
Tic dimulai pada umur 18 tahun
Gejala yang timbul bukan disebabkan oleh obat maupun kondisi medis lainnya (seperti, kejang, Huntington disease, atau postviral Encephalitis).
Diagnosis Banding Ada beberapa kondisi medis yang dapat menyerupai Tourette ataupun menghasilkan tic, yaitu
Sydenham’s Chorea
Wilson’s Disease
Tardive Dyskinesia
Lesch-Nyhan Syndrome
Cerebral Palsy
Huntington Disease
Postviral Encephalitis
Neuroacanthocytosis
Penggunaan obat methylphenidate hydrochloride atau Ritalin (obat stimulant)
Infeksi
Tics juga didapatkan berhubungan dengan kondisi lain, seperti Attention Deficit-Hyperactivity Disorder, Autisme, dan Obsessive Compulsive Disorder. Penatalaksanaan Walaupun tidak ada obat untuk Tourette syndrome, namun tersedia penatalaksanaan untuk membantu mengurangi Tic yang muncul akibat Tourette. Untuk orang yang menderita Tourette dengan Tics
yang tidak mengganggu aktivitas sehari-hari maka tidak dibutuhkan
penatalaksanaan. Namun, apabila Tics menimbulkan nyeri/rasa sakit, mengganggu aktivitas sekolah, kerja atau menyebabkan stress maka penatalaksaan lebih lanjut dibutuhkan. Medikamentosa Mengatasi tic o Alpha 2 adrenergik (bisa juga untuk TS yang disertai ADHD)
Clonidine
Guanfacine
o D2 dopamine receptor
Haloperidol
Pimozide
o Tetrabenezine Mengatasi ADHD o Stimulan SSP
Methylphenidate
Dextroamphetamine
Namun, pemberian obat ini dapat meningkatkan timbulnya tic o Bupropion dan antidepresan trisiklik Mengatasi OCD pada Tourette Syndrome o SSRI Non medikamentosa Deep Brain Stimulation
Untuk pasien yang mengalami TS berat sehingga menimbulkan disabilitas, terapi pembedahan disarankan dan sudah mengalami respons yang inadekuat terhadap terapi lain. Psikoterapeutik kounseling dan dukungan Pasien dengan TS dapat diberikan managemen stress untuk mengurangi gejala yang timbul dan dilatih kepercayaan dirinya. Dapat diberikan terapi perilaku, kognitif berupa terapi individual maupun diberikan group therapy. Pencegahan Penyebab genetik dibalik TS menyebabkan sulitnya pencegahan. Maka, penting bagi keluarga maupun individu dengan TS melakukan konseling genetik. Prognosis Pada kebanyakan kasus TS, gejala mencapai puncaknya pada saat dewasa kurang lebih satu decade setelah munculnya gejala. Pada satu titik, gejala menjadi tidak dapat diramalkan, terkadang berubah dari hari ke hari menjadi minggu ke minggu. Pada akhir masa remaja, seringkali frekuensi munculnya tics berkurang dan timbulnya remisi. Beberapa studi menunjukkan banyak pasien, bahkan dengan tic yang parah saat masa kanakkanan, membaik saat akhir masa remaja menuju masa dewasa. Sekitas sepertiga pasien mengalami remisi tic pada periode ini, dimana sepertiga lainnya membaik sampai tic tidak mengganggu aktivitas. Dua pertiga anak dengan TS membaik dengan signifikan dari tic sampai hampir remisi sepenuhnya. Walaupun, Remisi seumur hidup jarang terjadi. Berlanjutnya tic disangkal oleh orang tua, namun sering kali dilaporkan oleh anggota keluarga lainnya. Kira-kira sepertiga dari pasien dengan TS tidak membaik pada saat dewasa, namun data yang tersedia sangatlah sedikit. Penutup Tourette Syndrome merupakan suatu penyakit yang diturunkan secara genetik dan merupakan suatu penyakit neurologikal. Sampai saat ini, karena penyebab dan faktor resiko yang masih
belum jelas masih sulit untuk mengatasi TS. TS ditandai dengan munculnya tic yang muncul secara tiba-tiba. Penyakit ini dapat disertai dengan ADHD atau OCD. Sampai saat ini, belum diketahui penatalaksanaan lebih lanjut dan diagnosis berdasarkan dari manifestasi klinik yang muncul pada pasien.
Daftar Pustaka
CDC. Tourette’s Syndrome. http://www.cdc.gov/ncbddd/tourette/data.html. Last accessed on November 7, 2013 CDC. Tourette’s Syndrome. http://www.cdc.gov/ncbddd/tourette/riskfactors.html. Last accessed on November 7, 2013 Hawley
Jason
S.
Pediatric
Tourette
Syndrome
Medication.
http://emedicine.medscape.com/article/289457-medication. Last accessed on November 7, 2013. Packer
Leslie
E.
Overview
of
Tourette’s
Syndrome.
http://www.tourettesyndrome.net/disorders/tourette%E2%80%99s-syndrome/overview-oftourettes-syndrome/. Last accessed on November 7, 2013 Tourette’s
Syndrome.
http://medicalcenter.osu.edu/patientcare/healthcare_services/mental_health/mental_health_about/ children/tourettes/Pages/index.aspx. Last accessed on November 7, 2013. WebMD.
http://www.webmd.com/mental-health/tc/tourettes-disorder-topic-overview.
accessed on November 7, 2013
Last
