Guidelines Thalassemia

PANDUAN PENATALAKSANAA PENATALAKSANAAN N

Nomor

:

THALASSEMIA MAYOR

Revisi

:

Tanggal :

PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI DARAH INDONESIA

Halaman : TM-1

.. DIAGNOSIS THALASSEMIA MAYOR

Diagnosis Thalassemia (-)

Presentasi klinis:

Pemeriksaan laboratorium:

Anamnesis: 1. Pucat yang lama (kronis) 2. Mata tampak kuning 3. Mudah infeksi 4. Perut membesar akibat hepatosplenomegali 5. Pertumbuhan terhambat/pubertas terhambat. 6. Riwayat fraktur patologis 7. Riwayat keluarga yang menderita thalassemia 8. Riwayat transfusi berulang (jika sudah pernah transfusi sebelumnya)

Esensial: Darah tepi lengkapa o Hemoglobin o Sediaan apus darah tepi: mikrositer, hipokrom, anisositosis, poikilositosis, sel eritrosit muda (normoblast), fragmentosit, sel target. o Indeks eritrosit (MCV, MCH, MCHC, RDW) bila tidak ada cell counter , lakukan uji resistensi osmotik 1 tabung (fragilitas)

Pemeriksaan fisik: 1. Anemia/pucat 2. Ikterus 3. Facies Cooley 4. Hepatosplenomegali 5. Gizi kurang/buruk 6. Perawakan pendek 7. Hiperpigmentasi kulit 8. Pubertas terlambat

Analisa hemoglobin: hemoglobin: 1. Elektroforesis Hemoglobin o Hb varian kuantitatif (elektroforesis (elektroforesis cellulose acetat membrane) membrane) o HbA2 kuantitatif (metoda mikrokolom) o HbF (alkali denaturasi modifikasi Betke 2 menit) o HbH inclusion bodies (pewarnaan supravital / retikulosit) Atau 2. Metoda HPLC (Beta (Beta short variant Biorad ): ): analisis kualitatif dan k uantitatif Pada keadaan tertentu : b

Analisis DNA (molekuler) (molekuler)

a

Tetap curiga  analisis DNA

TIDAK curiga  cari sebab lain

D/: Thalassemia atau Mayor c Intermedia

(+)

Lihat Pengobatan Utama (TM-2)

Lihat Usaha Pencegahan (TM-7)

Bila sudah pernah transfusi, dapat dibantu melalui pemeriksaan darah tepi lengkap kedua orangtua, bila memungkinkan diikuti p emeriksaan analisa hemoglobin b Dilakukan bila sudah transfusi berulang dan hasil skirining orang tua sesuai dengan pembawa sifat thalassemia atau hasil pemeriksaan esensial tidak khas (umumnya pada dugaan Thalassemia alfa delesi 1 gen atau mutasi titik) c Thalassemia intermedia yang umumnya manifestasi dimulai pada masa anak-anak (> 2 tahun) dan bersifat dependen (bergantung pada transfusi darah) – darah) – lihat klasifikasi Ho, dkk (1999).

PANDUAN PENATALAKSANAAN

Nomor

:

THALASSEMIA MAYOR

Revisi

:

Tanggal :


Halaman : TM-2

TATA LAKSANA THALASSEMIA MAYOR:

PENGOBATAN UTAMA:

Transfusi darah pertama kali:

Transfusi darah selanjutnya:

Hb < 7 g/dL (pemeriksaan 2 kali berturutan jarak 2 minggu) Transfusi e Darah Hb ≥ 7 g/dL DISERTAI: Perubahan muka/Facies Cooley Gangguan tumbuh kembang Fraktur tulang Curiga masa hematopoetik ekstra medular a.l: masa mediastinum

Hb ≤ 8 g/dL Terutama pada anak

Keadaaan Khusus : Hb ≥ 7 g/dL Dengan klinis infeksi, tetapi TANPA disertai: Perubahan muka Gangguan tumbuh kembang Fraktur tulang Hematopoetik ekstra medular

d e

Hb < 7 g/dL Obati infeksi (max 2 minggu)

Pada Thalassemia β-HbE atau penyakit HbH Bila tersedia, darah diberikan dalam bentuk PRC rendah leukosit (Leucodepleted )

e

Transfusi Darah (sampai Hb 10-11 g/dL)

Hb ≥ 7 g/dL

Lihat Pengobatan Tambahan (TM-3)

Transfusi e Darah

Tunda transfusi observasi


Nomor

:

THALASSEMIA MAYOR

Revisi

:


Tanggal : Halaman : TM-3

TATA LAKSANA THALASSEMIA MAYOR : PENGOBATAN TAMBAHAN

Medikamentosa: Asam folat

: 2 x 1 mg/hari

Vitamin E

: 2 x 200 IU/hari

Vitamin C

: 2-3 mg/kg/hari

o

Hanya diberikan pada saat pemakaian DFO (Kelasi besi)

o

Maksimal 50 mg / hari pada anak < 10 tahun

o

Maksimal 100 mg / hari pada anak ≥ 10 tahun

o

Tidak melebihi 200 mg / hari

o

TIDAK diberi pada pasien dengan gangguan fungsi jantung

KELASI BESI



Lihat Kelasi Besi pada Thalassemia Mayor (TM-4)

Nutrisi: 1.

Hindari bahan makanan kaya zat besi terutama daging merah dan jeroan, alkohol

2.

Perbanyak Calsium, makanan rendah besi: Sereal, gandum dan lain-lain

Terapi Psikososial:

Terutama untuk pasien, orang tua, dan anggota keluarga lainnya

Splenektomi: dengan pertimbangan yang matang (REF1)


Nomor

:

THALASSEMIA MAYOR

Revisi

:



KELASI BESI PADA THALASSEMIA MAYOR :

Dimulai bila: Feritin ≥ 1000 ng/mL ATAU Bila pemeriksaan feritin tidak tersedia, dapat digantikan dengan pemeriksaan saturasi transferin ≥ 55% ATAU Bila tidak memungkinkan dilakukannya pemeriksaan laboratorium, maka digunakan kriteria sudah menerima 3-5 liter atau 10-20 kali transfusi PRC

DESFEROKSAMIN ® (Desferal )

,g

Dewasa & anak ≥ 3 tahun: 30-50 mg/kgBB/hari, 5 kali seminggu subkutan (SK) selama 8-12 jam dengan syringe pumph Anak < 3 tahun: 15-25 mg/kgBB/hari dengan monitoring ketat (ES: gangguan pertumbuhan) Pasien dengan gangguan fungsi jantung: 60-100 mg/kgBB/hari IV Pasien hamil: Hentikan kecuali gangguan jantung berat , berikan kembali pada trimester akhir dengan dosis 20-30 mg/kgBB/hari

Feritin > 3000 ng/ml yang bertahan minimal 3 bulan Kardiomiopati akibat kelebihan besi ATAU Bila T2* MRI sesuai dengan hemosiderosis jantung (< 20 ms)

Tidak patuh / pasien menolak

Patuh (5-7 kali per minggu)

Deferiprone / L1 : 75-100 mg/kg/hari, 3 kali/hari sesudah makan atau Deferasirox / ICL 670: 20-30 mg/kg/hari, 1 kali/hari

Desferoksamin diteruskan

TERAPI KOMBINASI (Desferoksamin dan Deferiprone)

Dapat tetap diberikan pada ibu menyusui Jika kesediaan deferioksamin terbatas, dosis dapat diturunkan TANPA mengubah frekuensi pemberian h Jika tidak ada syringe pump dapat diberikan dengan cara dilarutkan dalam NaCl 0,9% 500 ml melalui infus (selama 8-12 jam) g

Lihat Monitoring Efek Samping (TM-5)


Nomor

:

THALASSEMIA MAYOR

Revisi

:



MONITORING EFEK SAMPING KELASI BESI THALASSEMIA MAYOR: THT: Audiometri (1x / tahun): gangguan pendengaran, tinitus (re versibel) DESFEROKSAMIN (DFO)

Mata (1x / tahun): gangguan lapang pandang (reversibel) Feritin  setiap 3 bulan Foto tulang panjang + vertebra + bone age (1x / tahun): gangguan pertumbuhan pada anak usia< 3 tahun.

Darah tepi dan hitung jenis (absolute neutrophil count )  5-10 hari sekali DEFERIPRONE (L1)

SGOT, SGPT, Ureum, Kreatinin setiap 3 bulan Feritin  setiap 3 bulan TIDAK BOLEH diberikan pada ibu hamil dan menyusui

Kreatinin  setiap bulan SGOT & SGPT DESFERASIROX (ICL 670)



setiap bulan

Feritin  setiap bulan Ibu hamil dan menyusui?

Lihat Pemantauan Fungsi Organ Akibat Iron Overload (TM-6)


Nomor

:

THALASSEMIA MAYOR

Revisi

:



PEMANTAUAN FUNGSI ORGAN AKIBAT IRON OVERLOAD PADA THALASSEMIA MAYOR : Usia < 10 tahun

Usia ≥ 10 tahun

Tumbuh kembang tiap 6 bulan : Tinggi badan dan berat badan (kurva CDC) dan TB duduk (tabel), lingkar lengan atas / Lila (kurva Frisanco)

Elektrolit darah (6-12 bulan) : Na, K, Ca, Cl, Ph, Mg

Feritin (tiap 3 bulan)

Fungsi Endokrin (6-12 bulan) o Penilaian status Pubertas o Glukosa puasa o Glukosa 2 jam PP o OGTT o Free T4 o T3 o TSH o FSH o LH o Estradiol / Testosteron

Kimia darah (6-12 bulan) o PT o APTT o SGOT o SGPT o Fosfatase alkali o Albumin, Protein total o Bilirubin total o Bilirubin Direk o Ureum o Kreatinin o LDH o Kolesterol (LDL, HDL) Hepatitis Marker (6-12 bulan) o HBsAg o Anti HBc total o Anti HCV total HIV penyaring

HIV Marker (12 bulan) (bila memungkinkan)

Fungsi jantung (12 bulan / bila perlu dapat lebih cepat): o Echocardiografi: FS, EF, E/A, LA/Ao, end diastolic diameter o MRI T2* (bila memungkinkan) Radiologi (12 bulan): o Foto tulang panjang 2 sisi, foto thoraks o USG Abdomen (bila ada indikasi) o Bone Age o Bone Mineral Density o Uji fungsi paru / spirometri

Kerjasama lintas Departemen: Penyakit Dalam, Psikiatri (terutama untuk anak-anak di usia remaja), Kebidanan dan kandungan (fetomaternal), Mata, THT, Gigi Mulut, Orthopedi, Respirologi, Lembaga Eijkman (untuk kasus yang memerlukan analisis DNA)


Nomor

:

THALASSEMIA MAYOR

Revisi

:



USAHA PENCEGAHAN PADA THALASSEMIA MAYOR :

RETROSPEKTIF

PROSPEKTIF

Skrining pada anggota keluarga lain dengan riwayat keluarga yang menderita Thalassemia mayor

Sosialisasi penyakit thalassemia kepada masyarakat: seminar untuk tenaga medis, masyarakat awam Deteksi pada kelompok tertentu (misalnya: ibu hamil, mahasiswa, karyawan, dan anak sekolah) Konseling pranikah Diagnosis prenatal pada pasangan risiko tinggi (bila memungkinkan)

PANDUAN PENATALAKSANAAN THALASSEMIA MAYOR PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI DARAH INDONESIA

Nomor

:

Revisi : Tanggal : Halaman : REF-1

SPLENEKTOMI

Pertimbangkan: 1. Splenomegali umumnya akibat transfusi TIDAK adekuat  buat program transfusi adekuat beberapa bulan  re-evaluasi 2. Splenomegali + kelasi besi adekuat  feritin ↓  TIDAK/BELUM perlu operasi 3. INGAT bahaya trombosis dan sepsis pasca operasi

HANYA dilakukan pada keadaan / Indikasi: 1. Kebutuhan transfusi / tahun > 1,5x normal, tanpa sebab yang lain seperti infeksi, auto antibodi, ditandai kebutuhan PRC >200 ml/kgbb/tahun 2. Pasien dengan peningkatan feritin, walaupun kelasi besi adekuat 3. Splenomegali masif disertai gejala klinis, atau takut terjadi ruptur 4. Pansitopenia / hipersplenisme

Syarat-syarat Sebaikknya usia > 5 tahun Imunisasi pre-operasi.

PENCEGAHAN SEPSIS PASCA OPERASI: Imunoprofilaksis: Pneumokokus dan H.Influenza B 1. 2 minggu pre-operasi dan diulang 3-5 tahun pasca operasi 2. Atau segera ( 2 minggu) pasca operasi Kemoprofilaksis:  KONTROVERSI SEMUA balita terutama selama 2 tahun pasca splenektomi Edukasi: pasien, orangtua, dan keluarga, untuk mengenali tanda-tanda infeksi  cegah infeksi pasca operas i

Guidelines Thalassemia

Recommend Documents