Genetica Medicala

ROMÂNIA

MINISTERUL EDUCAŢIEI, CERCETĂRII, TINERETULUI ŞI SPORTULUI

UNIVERSITATEA DUNĂREA DE JOS DIN GALAŢI poştal 800008 800008 Strada Domnească nr. 47, cod poştal Galaţi, România E-mail: [email protected]

Tel.: (+4) 0336-130.109; 0336-130.108; 336-130.104 Fax: (+4) 0236 - 461.353 www.ugal.ro

Adresa : Str. Al. I. Cuza. Nr. 35, 800010, Galati Nr. telefon / fax: +400236412100 E-mail: [email protected]

FACULTAT FACULTATEA EA DE MEDICI MEDICINA NA SPECIALIZAREA SPECIALIZAREA MEDICINA MEDICINA

PROGRAMA ANALITICĂ Disciplina: GENETICĂ MEDICALĂ A.

Locul disciplinei în planul de învăţământ: Anul de studiu

Anul II Sem. I Sem. II

Total ore

Forme de verificare

Nr. credite

C

LP

C

LP

C

LP

Sem. I

Sem. II

Sem. I

Sem. II

Nr. ore or e

-

-

28

42

28

42

-

E

-

6

Cod

disciplină O.IV.05

B. Obiectivele Obiectivele disciplinei disciplinei:: o o

o o

o

Cunoaşterea şi utilizarea unor noţiuni specifice din domeniul geneticii; Dezvoltarea capacităţii studenţilor de a opera cu cunoştinţe de specialitate şi de a le interfera cu cele din domeniile conexe: biochimia, imunologia, biologia celulară, patologia umană; Dezvoltarea interesului pentru interpretarea fenotipului uman pe baza interacţiunii dintre genotip şi mediu; Formarea priceperii de a utiliza baza materială existentă şi dezvoltarea capacităţii de observare/investigare a materialului genetic şi a expresiei acestuia în cadrul lucrărilor practice; Cunoaşterea metodelor utilizabile în tratamentul bolilor genetice şi dezvoltarea unei atitudini obiectivizate în raport cu acestea.

A.

Metode de predare – învăţare: prelegerea, explicaţia, conversaţia, problematizarea, studiul de caz, experimentul, demonstraţia, modelarea, lucrări practice.

C.

Forme şi metode de evaluare: evaluare sumativă prin test grilă (cu durata de 2 ore), cu pondere 50% şi probă orală 20%; evaluare continuă a conduitei la activităţi (10%), evaluarea continuă a probelor practice (pondere 20%).

B.

Conţinutul cursului / număr de ore pentru fiecare temă: 1. GENETICA – ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII – 2 ore Genetica şi importanţa ei în medicina modernă. Ereditate şi variabilitate. Individualitatea bio-psiho-socială. Determinismul caracterelor fenotipice. Caractere pur ereditare. Caractere determinate de interacţiunea ereditate-mediu. Caractere determinate de mediu. Relaţia genotip-fenotip-mediu. 2. STOCAREA INFORMAŢIEI GENETICE – 2 ore Contribuţii ştiinţifice semnificative în domeniul acizilor nucleici (Meischer, Levene, Chargaff, Pauling, Franklin Franklin & Wilkins, Wilkins, Watson & Crick, Crick, Khorana, Khorana, Human Genom Project). Clasificarea Clasificarea acizilor nucleici. nucleici.

Structura primară şi secundară a ADN-ului. Organizarea celulară a ADN. Polimorfismul structural al ADN. 3. EXPRESIA INFORMAŢIEI GENETICE – 4 ore Structura genomului uman. Genom nuclear şi genom mitocondrial. Definiţia genei. Concepţia clasică privind structura şi funcţia genei (locus, alele, polialele, dominanţă, recesivitate, codominanţă. homozogoţie, heterozigoţie, linkage, linkage, crossing-over). Concepţia modernă modernă privind structura şi funcţia genei genei (situs de iniţiere, exoni, introni, regiuni reglatoare). Transcripţia şi translaţia. Codul genetic. Mutaţii silenţioase, nonsense, missense, frameshift. Mecanisme de reglare a expresiei genice. 4. TRANSMITEREA INFORMAŢIEI GENETICE – 4 ore Cromatina: eucromatina şi heterocromatina. Cromatina sexuală X. Ciclul celular. Controlul ciclului celular. Replicarea ADN: proteine implicate în replicare, mecanismul replicării, replicarea telomerelor, fidelitatea replicării. Diviziunea celulară:. mitoza şi meioza (diferenţe între gametogeneza masculină şi feminină). Cromozomi umani: număr, elemente morfologice, tehnici de obţinere (culturi celulare) şi de analiză ( solid staining, tipuri de bandări, marcajul de rezoluţie înaltă, FISH), clasificare (cariotip). 5. EREDITATE ŞI VARIABILITATEA NORMALĂ ŞI PATOLOGICĂ – 12 ore Surse de variabilitate genetică: mutaţii, recombinări, migraţii. Tipuri de mutaţii (substituţii, inserţii, duplicaţii, deleţii, inversii, translocaţii reciproce şi robertsoniene, isocromozomi, cromozomi inelari). Boli

ROMÂNIA


UNIVERSITATEA DUNĂREA DE JOS DIN GALAŢI Strada Domnească nr. 47, cod poştal 800008 Galaţi, România E-mail: [email protected]

FACULTATEA DE MEDICINA SPECIALIZAREA MEDICINA



cauzate de anomalii cromozomiale de număr (sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindromul Klinefelter, sindromul Turner, Trisomia X, sindromul Jacobs, poliploidia) şi de structură (sindromul Prader Willi, sindromul velo-cardio-facial/DiGeorge, retinoblastomul, maladia Cri-du-chat,

leucemiile, sindromul X-Fragil). Ereditate monogenică. Legile lui Mendel. Transmiterea caracterelor monogenice normale şi patologice: autosomal dominante (polidactilia, rinichiul polichistic, hipercolesterolemia familială, sferocitoza), autosomal recesive (Xeroderma pigmentosum), heterosomal dominante (hipertricoza generalizată congenitală) şi heterosomal recesive (hemofilia, ihtioza, discromatopsiile). Abateri de la legile mendeliene: penetranţa incompletă (polidactilia), expresivitatea variabilă şi pleiotropia (porfiria), codominanţa (grupele de sânge ABO), epistazia (fenotipul Bombay), limitarea manifestării funcţie de sex (hemofilia, discromatopsiile). Boli monogenice: mutaţii cu pierderea funcţiei (stenoza supravalvulară aortică, osteogeneza imperfectă, guta, sindromul Lesch-Nyhan), cu câştig de funcţie (boala Charcot-Marie-Tooth, acondroplazia), cu dobândirea unei funcţii noi (antitrombina Pittsburg). Boli moleculare. Caractere poligenice şi multifactoriale. 6. PROFILAXIA ŞI TRATAMENTUL BOLILOR GENETICE – 4 ore Consultul genetic. Explorări genetice (cromozomiale şi moleculare), tehnici de bază (izolarea ADN, enzime de restricţie şi analiza RFLP, electroforeza fragmentelor ADN, tehnica PCR, secvenţierea ADN, hibridizarea ADN). Diagnosticul prenatal. Sfatul genetic. Screening-ul genetic. Principii de tratament

genetic. Noţiuni de inginerie genetică: clonare celulară (celule stem) şi genică (vectori virali şi non-virali). Principii etice. C.

Conţinutul seminariilor / număr de ore pentru fiecare temă: 1. Prezentarea laboratorului. Norme de protecţie a muncii / 1.5 ore 2. 3. 4. 5. 6.

Studiul diviziunii celulare. / 1.5 ore

Tehnici de evidenţiere a cromozomilor umani / 6 ore Cariotipul normal şi patologic / 9 ore Cromatina sexuală / 3 ore Comportamentul genelor umane. Raport dominanţă/recesivitate. Calcul probabilistic pe baza legilor lui Mendel / 3 ore

7. 8. 9.

Pattern-uri de ereditate umană normală / 3 ore Caractere poligenice / 3 ore

Metode şi tehnici moleculare utilizate în analiza genetică: izolare ADN, conceptul PCR, electroforeza

ADN / 9 ore 10. Sfatul genetic / 3 ore D. Bibliografie de elaborare a cursului 1. Covic M., 2004, Ştefănescu D, Sandovici I, Genetică medicală, Ed. Polirom, Bucureşti. 2. Gavrilă L., 2004, Principii de ereditate umană, Editura BIC ALL, Bucureşti. 3. Griffiths A, 2001, Analyse génétique moderne , De Boeck Université, Paris. 4. Jeanpierre M, 2004, Génétique medicale: formelle, chromosomique, moléculaire, clinique, Masson, Paris. 5. Primrose, S., Twyman R., 2004, Principes de génie génétique. (titlul original; Principles of Gene Manipulation); Bruxelles: De Boeck Université, ISBN 2-8041-4590-5. III 19136; 577.2/P92. e 6. Passarge E., 2008, Atlas de poche de Génétique, 3 edition, Médicine – Sciences, Flammarion, France, 2008; ISBN: 978-2-2571-3116-4 (cu versiunea în lb. engleză: Color Altlas of Genetics, Georg Thieme Verlag KG, Stuttgard, ISBN: 9781588903365). 7. Serre J-L, 2004, Génétique medicale: rappels des cours, exercices et problèmes corrigés , Dunod, Paris. 8. ***Cap. Cell Structure and Reproduction in Essential study partener, Anatomy and Physiology, 2001, The McGraw-Hill Companies, New York, (online version). http://www.mhhe.com/biosci/esp/2002_general/Esp/default.htm 9. ***Online course in embryology for medicine students developed by the universities of Fribourg, Lausanne and Bern (Switzerland) with the support of the Swiss Virtual Campus, Cap. Embriogenesis, Modulul 11: Chromosomal and gene aberrations. http://www.embryology.ch/anglais/kchromaber/planmodchromaber.html 10. http://www.dnaftb.org/dnaftb/19/concept/index.html

ROMÂNIA


UNIVERSITATEA DUNĂREA DE JOS DIN GALAŢI Strada Domnească nr. 47, cod poştal 800008 Galaţi, România E-mail: [email protected]



FACULTATEA DE MEDICINA SPECIALIZAREA MEDICINA

11. http://www.johnkyrk.com/DNAanatomy.html E.

Bibliografie minimală de studiu pentru studenţi 1 1. Covic M., Ştefănescu D, Sandovici I, Genetică medicală, Ed. Polirom, Bucureşti, 2004. - CAP 1 – Genetica umană şi importanţa ei în medicina modernă - CAP 2 – Structura şi organizarea celulară a ADN - CAP 3 – Structura, analiza şi localizarea genelor: Concepţia clasică şi actuală despre structura genei. -

CAP 4 – Expresia informaţiei ereditare (funcţia genei): concepţia clasică şi actuală despre funcţia genei; mecanismele moleculare ale expresiei genice

- CAP 5 – Transmiterea informaţiei ereditare - CAP 6 – Variabilitatea genetică - CAP 9 – Consultul şi sfatul genetic - CAP 10 – Bolile cromozomiale - CAP 11 – Bolile monogenice 2. ***Cap. Cell Structure and Reproduction in Essential study partener, Anatomy and Physiology, 2001, The McGraw-Hill Companies, New York, (online version). http://www.mhhe.com/biosci/esp/2002_general/Esp/default.htm 3. Online course in embryology for medicine students developed by the universities of Fribourg, Lausanne and Bern (Switzerland) with the support of the Swiss Virtual Campus, Cap. Embriogenesis, Modulul 11: Chromosomal and gene aberrations. http://www.embryology.ch/anglais/kchromaber/planmodchromaber.html 4. http://www.dnaftb.org/dnaftb/19/concept/index.html 5. http://www.johnkyrk.com/DNAanatomy.html

Data aprobării programei analitice în departament: 13.10.2011

DIRECTOR DEPARTAMENT, Prof. dr. MUSAT CARMINA LIANA

1

Este de preferat ca bibliografia minimală de studiu pentru surdenţi să identifice cu claritate şi precizie capitolele pe care studenţii le au de parcurs pentru atnigerea obiectivelor de predare şi învăţare, eventual fiind particularizată în funcţie de tematica cursurilor şi seminariilor.

Genetica Medicala

Recommend Documents