BAB II TINJAUAN TEORITIS PENYAKIT HEMOFILIA PADA ANAK
I.
KONSEP MEDIS A. PENGERTIAN Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan dan dapat menyerang siapa saja. Penderita hemofilia terbanyak adalah pria. Wanita akan mengalami hemofilia jika ayahnya adalah penderita hemofilia dan ibunya adalah pembawa sifat ( carrier ). Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan kekurangan faktor pembekuan VIII (Hemofilia ( Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B). Ada 2 jenis jenis hemofilia hemofilia :
Hemofilia A : biasa disebut hemofilia klasik, penyebabnya adalah kekurangan kekurangan factor VIII. Hemofilia B : biasa disebut Christmas disease ditemukan oleh Steven Christmas dari Kanada, penyebabnya karena kekurangan factor IX.
Ada 3 tingkatan hemophilia berdasarkan klasifikasi kadar factor VIII dan IX dalam darah :
Berat : kurang dari 1% dari jumlah normal. Sedang : 1% – 1% – 5% 5% dari jumlah normalnya Ringan : 5% – 5% – 30% 30% dari jumlah normalnya
B. ETIOLOGI Penyebab Hemofilia adalah karena anak kekurangan faktor pembekuan VIII (Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B). C. PATOFISIOLOGI Hemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif x-linked dari pihak ibu. Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh cidera. Hemofilia berat terjadi apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor IX plasma kurang dari 1 %. Hemofilia sedang jika konsentrasi plasma 1 % – % – 5 5 %. Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma 5 % – % – 25 25 % dari kadar normal. Manifestasi klinis yang muncul tergantung pada umur anak dan deficiensi faktor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai dengan perdarahan
kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan.Tempat perdarahan yang paling umum di dalam persendian lutut, siku, pergelangan pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha.Otot yang tersering terkena adalah flexar lengan bawah, gastrak nemius, & iliopsoas. i liopsoas. D. MANIFESTASI KLINIS 1. Masa Bayi (untuk diagnosis) a. Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi b. Ekimosis subkutan di atas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4 bulan) c. Hematoma besar setelah infeksi d. Perdarahan dari mukosa oral. e. Perdarahan Jaringan Lunak 2. Episode Perdarahan (selama rentang hidup) a. Gejala awal : nyeri b. Setelah nyeri : bengkak, hangat dan penurunan mobilitas 3. Sekuela Jangka Panjang Perdarahan berkepanjangan berkepanjangan dalam otot menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis otot.
E. KOMPLIKASI 1. Artropati progresif, melumpuhkan 2. Kontrakfur otot 3. Paralisis 4. Perdarahan intra kranial 5. Hipertensi 6. Kerusakan ginjal 7. Splenomegali 8. Hepatitis 9. AIDS (HIV) karena terpajan produk darah yang terkontaminasi. 10. Antibodi terbentuk sebagai antagonis terhadap faktor VIII dan IX 11. Reaksi transfusi alergi terhadap produk darah 12. Anemia hemolitik 13. Trombosis atau tromboembolisme F. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK 1. Uji Laboratorium (uji skrining untuk koagulasi darah) a. Jumlah trombosit (normal) b. Masa protrombin (normal) c. Masa tromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan keadekuatan faktor koagulasi intrinsik) d. Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan trombosit dalam kapiler)
e. Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnostik) f. Masa pembekuan trombin 2. Biopsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur. 3. Uji fungsi hati (SGPT, SGOT, Fosfatase alkali, bilirubin) G. MEKANISME PEMBEKUAN DARAH Kerusakan darah atau berkontak dengan kolagen
XII teraktivasi
( HMW kinogen, prekalikren )
XI teraktivasi Ca
++
VIII & IX teraktivasi Ca
++
X teraktivasi
Fosfolipid trombosit
trombin
Aktivitas protrombin
protrombin
Ca
++
Trombin
II.
KONSEP KEPERAWATAN A. PENGKAJIAN KEPERAWATAN 1. Pengkajian sistem neurologik a. Pemeriksaan kepala b. Reaksi pupil c. Tingkat kesadaran d. Reflek tendon e. Fungsi sensoris 2. Hematologi a. Tampilan umum b. Kulit : (warna pucat, petekie, memar, perdarahan membran mukosa atau dari luka suntikan atau pungsi vena) c. Abdomen (pembesaran hati, limpa) 3. Kaji anak terhadap perilaku verbal dan nonverbal yang mengindikasikan nyeri 4. Kaji tempat terkait untuk menilai luasnya tempat perdarahan dan meluasnya kerusakan kerusakan sesoris, saraf dan motoris. 5. Kaji kemampuan anak untuk melakukan aktivitas perawatan diri (misal : menyikat gigi) 6. Kaji tingkat perkembangan anak 7. Kaji Kesiapan anak dan keluarga untuk pemulangan dan kemampuan menatalaksanakan menatalaksanakan program pengobatan di rumah. 8. Kaji tanda-tanda vital (TD, N, S, Rr).
B. PENYIMPANGAN KDM Kerusakan darah atau berkontak dengan kolagen
XII teraktivasi ( HMW kinogen, prekalikren )
XI teraktivasi Ca
HEMOFILIA Tanpa IX
++
IX tidak teraktivasi
Tanpa VIII
Fosfolipid
Trombin tidak
Trombosit
terbentuk
Perdarahan
Jaringan dan
Sintesa energi
sendi
terganggu
Nyeri
Mobilitas terganggu
Syok
Resiko injuri
Inefektif koping keluarga
C. DIAGNOSA DAN INTERVENSI INTERVENSI KEPERAWATAN A. Dx kep : Risiko injuri berhubungan berhubungan dengan perdarahan a) Tujuan : Menurunkan risiko injuri Intervensi : 1. Ciptakan lingkungan yang aman dan memungkinkan proses pengawasan 2. Beri dorongan intelektual / aktivitas kreatif 3. Dorong OR yang tidak kontak (renang) dan gunakan alat pelindung : helm 4. Dorong orang tua anak untuk memilih aktivitas yang dapat diterima dan aman 5. Ajarkan metode perawatan / kebersihan gigi. 6. Dorong remaja untuk menggunakan shaver hindari ROM pasif setelah episode perdarahan akut. 7. Beri nasehat pasien untuk mengenakan mengenakan identitas medis. 8. Beri nasehat pasien untuk tidak mengkonsumsi aspirin, bisa disarankan menggunakan Asetaminofen. b) Tujuan : Sedikit atau tidak terjadi perdarahan Intervensi : 1. Sediakan dan atur konsentrat faktor VIII + DDAVP sesuai kebutuhan. 2. Berikan pendidikan kesehatan untuk pengurusan penggantian penggantian faktor darah di rumah. 3. Lakukan tindakan suportif untuk menghentikan perdarahan • Beri tindakan pada area perdarahan 10 – 15 – 15 menit. • Mobilisasi dan elevasi area hingga diatas ketinggian jantung. ketinggian jantung. • Gunakan kompres dingin untuk vasokonstriksi. B. Dx kep : Nyeri berhubungan dengan dengan perdarahan dalam jaringan dan sendi Tujuan : Pasien tidak menderita nyeri n yeri atau menurunkan intensitas atau skala nyeri yang dapat diterima anak. Intervensi :
Tanyakan Tanyakan pada klien tengtang nyeri yang diderita. Kaji skala nyeri. Evaluasi perubahan perilaku dan psikologi anak. Rencanakan dan awasi penggunaan analgetik. Jika injeksi akan dilakukan, hindari pernyataan “saya akan memberi kamu injeksi untuk nyeri”. Hindari pernyataan seperti : - “obat ini cukup untuk orang nyeri”. -“Sekarang kamu tidak membutuhkan lebih banyak obat nyeri lagi”.
Hindari penggunaan placebo saat pengkajian/ penatalaksanaan penatalaksanaan nyeri. C. Dx kep : Risiko kerusakan mobilitas fisik berhubungan dengan efek perdarahan pada sendi dan jaringan lain. l ain. Tujuan : Menurunkan resiko kerusakan mobilitas fisik. Intervensi : 1. Elevasi dan immobilisasikan sendi selama episode perdarahan. 2. Latihan pasif sendi dan otot. 3. Konsultasikan dengan dengan ahli terapi fisik untuk program latihan. 4. Konsultasikandengan Konsultasikandengan perawat kesehatan masyarakat dan terapi fisik untuk supervisi ke rumah. 5. Kaji kebutuhan untuk manajemen nyeri. 6. Diskusikan diet yang sesuai. 7. Support untuk ke ortopedik dalm rehabilitasi sendi. D. Dx kep : Perubahan proses keluarga berhubungan dengan anak menderita penyakit serius Tujuan : Klien dapat menerima support adekuat. Intervensi : 1. Rujuk pada konseling genetik untuk identifikasi kerier hemofilia dan beberapa kemungkinan yang lain. 2. Rujuk kepada agen atau organisasi bagi penderita hemofilia.
DAFTAR PUSTAKA
Cecily. L Betz. 2002. Buku Saku Keperawatan Pediatri. Alih bahasa Jan Tambayong. EGC: Jakarta. Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI. 1985.Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak 1. Infomedika: Jakarta. Sodeman. 1995. Patofisiologi Sodeman : Mekanisme Penyaki Editor Joko Suyono.Hipocrates: Jakarta. Arif M. 2000.Kapita Selekta Kedokteran Edisi III Jilid 2.Media Aesculapius FKUI J: akarta. Firmanpharos.09-04-2010.Asuhan Keperawatan pada Anak dengan Hemofilia. http://firmanpharos.wordpress.com.. Diakses tanggal 21/04/2012. http://firmanpharos.wordpress.com
KATA PENGANTAR
Puji syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan yang maha Esa, karena dengan karunia-Nyalah kami dapat menyusun makalah kami tentang “HEMOFILIA”.
Dalam pembuatan Makalah ini, banyak hal-hal yang merintangi dalam membuat makalah tersebut. Namun dengan yakin dan berusaha kami dapat menyusun makalah ini dengan baik. Jika ada kekurangan dalam makalah ini, kami sangat mengharapkan adanya kritik dan saran dari kita semua. Akhir kata kami ucapkan terima kasih, semoga makalah ini dapat bermanfaat sebagai pembelajaran bagi kita semua.
Palu, 23 April 2012
penulis
Daftar Isi
Halaman Judul Kata Pengantar Daftar Isi Bab I
Pendahuluan
A.Latar Belakang B.Tujuan Bab II
Pembahasan
1. Konsep Medis 2. Konsep Keperawatan Bab III
Penutup
A.Kesimpulan B. Saran Daftar Pustaka
BAB I PENDAHULUAN A.Latar Belakang Hemophilia bukan satu penyakit namun lebih salah satu dari kelompok penyakit-penyakit penyakit-penyakit perdarahan yang diwariskan yang menyebabkan perdarahan yang abnormal atau yang berlebih-lebihan dan penggumpalan darah yang buruk. Istilah adalah paling umum digunakan untuk merujuk pada dua kondisi-kondisi spesifik yang dikenal sebagai hemophilia A dan hemophilia B, yang akan menjadi subyek-subyek utama dari artikel ini. Hemophilia A dan B dibedakan oleh gen spesifik yang bermutasi (berubah menjadi rusak) dan menyandi untuk faktor penggumpalan (protein) yang rusak pada setiap penyakit. Jarang, hemophilia C ditemui, namun efeknya pada penggumpalan jauh kurang tegas daripada A atau B.Hemophilia A dan B diwariskan pada pola genetik terpendam yang dihubungkan dihubungkan pada X dan oleh karenanya jauh lebih umum pada pria-pria. Pola dari warisan ini berarti bahwa gen yang diberikan pada kromosom X mengungkapkan mengungkapkan dirinya hanya ketika tidak t idak ada gen normal yang hadir. Contohnya, seorang anak laki mempunyai hanya satu kromosom X, jadi seorang anak laki dengan hemophilia mempunyai gen yang rusak pada kromosom X tunggalnya (dan jadi dikatakan menjadi menjadi hemizygous hemizygous untuk hemophilia). hemophilia). Hemophilia adalah adalah penyakit genetik genetik yang berhubungan dengan X yang paling umum.Meskipun adalah jauh lebih jarang, seorang anak perempuan dapat mempunyai hemophilia, namun ia akan harus mempunyai gen yang rusak pada kedua kromosom-kromosom X-nya atau mempunyai satu gen hemophilia ditambah salinan yang hilang atau rusak dari kromosom X yang kedua yang harus membawa gen-gen yang normal. Jika anak perempuan mempunyai satu salinan dari gen yang rusak pada satu dari kromosom X-nya dan kromosom X kedua yang normal, ia tidak mempunyai hemophilia namun dikatakan menjadi heterozygous untuk hemophilia (carrier). Anak-anak lelaki mereka mempunyai 50% kesempatan mewariskan satu gen X yang bermutasi dan j adi mempunyai 50% kesempatan mewariskan hemophilia dari ibu pembawa mereka.Hemophilia mereka.Hemophilia A terjadi pada kira-kira 1 dari setiap 5000 kelahiran-kelahiran pria yang hidup. Hemoplilia A dan B terjadi pada semua kelompok-kelompok kelompok-kelompok suku-suku bangsa. Hemophilia A adalah kirakira empat kali lebih umum daripada B; B terjadi pada kira-kira 1 dari 20- 34,000 kelahirankelahira pria yang hidup.Hemophilia telah disebut penyakit kerajaan karena ratu Victoria, ratu dari Inggris dari tahun 1837 sampai 1901, adalah pembawa (carrier). Anak-anak perempuannya perempuannya memberikan gen yang bermutasi pada anggota-anggota dari keluarga kerajaan dari Jerman, Spanyol, dan Russia. Alexandra, cucu perempuan dari ratu Victoria, yang menjadi Tsarina dari Russia pada awal abad ke 20 ketika ia menikahi Tsar Nicholas II, adalah pembawa. Anak lelaki mereka, Tsarevich Alexei, menderita hemophilia.
B.Tujuan 1.Tujuan Umum Untuk menambah wawasan dan pengetahuan tentang penyakit Hemofilia pada anak. 2.Tujuan Khusus - Agar Mahasiswa/i mengetahui tanda dan gejala serta penyebab penyakit Hemofilia pada anak. -Sebagai pedoman dalam pembuatan ASKEP Hemofilia -Kita dapat mengetahui tanda – tanda – tanda tanda penyakit Hemofilia pada anak sejak dini.
BAB III PENUTUP A.Kesimpulan Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan dan dapat menyerang siapa saja. Penderita hemofilia terbanyak adalah pria. Wanita akan mengalami hemofilia jika ayahnya adalah penderita hemofilia dan ibunya adalah pembawa sifat ( carrier ).Ada 2 jenis hemofilia yaitu hemofilia A dan hemofilia B. Ada 3 tingkatan hemophilia berdasarkan klasifikasi kadar factor VIII dan IX dalam darah yaitu ringan, sedang dan berat.Hal – hal yang perlu dikaji penyakit hemofilia pada anak yaitu, tingkat perkembangan anak,kaji aktivitas verbal dan nonverbal, kaji kemampuan anak melakukan aktivitas perawatan diri.
B.Saran Perhatikan setiap perkembangan anak dari sejak dini, jika anak dicurigai menderita penyakit Hemofilia kita dapat menentukan diagnosa sejak dini dan dapat menentukan rencana tindakan keperawatan untuk mencegah penyakit hemofilia dari ringan sampai anak dikategorikan
DI SUSUN OLEH: KELOMPOK 6 1.Afrianto Bumbungan 2.Dewi Kristinawati L 3.Ni Wayan Sri Eka Y 4.Nirma Serliyanti 5. Kartika Sambali
