BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Hemofilia merupakan penyakit keturunan dengan manifestasi berupa kelainan pembekuan darah, yang sudah sejak lama dikenal di berbagai belahan dunia termasuk di Indonesia. Namun masih menyimpan banyak persoalan khususnya masalah diagnostik dan besarnya penderita
khususnya
pemberian
komponen
biaya perawatan darah
sehingga
sangat memberatkan penderita ataupun keluarganya. Penyakit Penyakit hemofilia hemofilia bila ditinjau ditinjau dari kata demi kata: kata: hemo berarti berarti darah dan filia berarti suka, hemofilia berarti penyakit suka berdarah. Di daratan Eropa hemofilia ini sudah dikenal sejak beberapa ratus tahun yang
lalu, penderitanya banyak dari keluarga keluarga bangsawan-bang bangsawan-bangsawan sawan kerajaan di di Eropa sedang sedang di Amerika penyakit ini pertama pertama kali ditemukan ditemukan sekitar awal tahun 1800 pada seorang anak laki-laki yang diturunkan dari ibu dengan carier hemofilia. Dugaan adanya penurunan secara genetik hemofilia
pertama
kali
dikenal
pada
massa Babylonia, ketika seorang pendeta
memberikan izin untuk dilakukan sirkumsisi (sunatan) (sunatan) pada seorang anak laki-laki laki-l aki dari seorang wanita yang hemofilia (carier
hemofilia),
diketahui diketahui
merupakan merupakan
pembawa pembawa
akibatnya terjadi terj adi perdarahan perdar ahan yang berat dan
mengakibatkan kematian. Pada keadaan normal bila seseorang mengalami suatu trauma atau luka pada pembuluh darah besar atau pembuluh darah halus/kapiler yang
ada
pada jaringan lunak maka sistem pembekuan darah/koagulation
cascade cascad e akan berkerja dengan mengaktifkan seluruh faktor koagulasi secara beruntun
sehingga akhirnya terbentuk gumpalan darah berupa
benangbenang- benang fibrin yang kuat dan akan menutup luka atau perdarahan, proses ini berlangsung tanpa pernah disadari oleh manusia itu sendiri dan
ini
berlangsung selama hidup manusia. Sebaliknya pada penderita
hemofilia hemofil ia akibat terjadinya terjadin ya kekurangan
F
VIII
dan
F
IX
akan
menyebabkan menyebabkan pembentukan bekuan darah dar ah memerlukan waktu yang cukup lama dan sering bekuan darah yang yang terbentuk tersebut mempunyai mempunyai sifat yang kurang baik, lembek, dan dan lunak sehingga sehingga tidak efektif menyumbat menyumbat pembuluh darah yang mengalami trauma, hal ini dikenal sebagai prinsip dasar hemostasismofilia.
1
Nasib penderita kelainan darah hemofilia di Indonesia masih memprihatinkan. Dari puluhan ribu penderita yang ada, hanya segelintir saja yang tercatat, terdiagnosis dan tertangani. Sedangkan sisanya tidak terdiagnosis dan mendapatkan mendapatkan pengobatan yang sesuai . Berdasarkan data yang dimiliki Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonnesia (HMHI), jumlah penderita hemofilia diperkirakan sekitar 20.000 orang. Namun hingga Maret Maret 2010, tercatat hanya hanya 1.236 penderita hemofilia hemofilia dan kelainan pendarahan lainnya yang teregistrasi. Hal ini menunjukkan baru sekitar 5 persen saja kasus yang terdiagnosis . Kondisi yang memprihatinkan tersebut yang melatar belakangi penyusun untuk menyusun men yusun makalah ini.
B.
Rumusan Masalah
1. Apakah Pengertian Hemofilia ? 2. Bagaimana anatomi dan Fisiologi Hemofilia ? 3. Bagaimana cara mendiagnosa penyakit Hemofila ? 4. Apa saja gejala-gejala penyakit Hemofilia ? 5. Bagaimana dampak psikologis penyakit Hemofilia terhadap penderita penyakit Hemofilia ? 6. Apa saja komplikasi yang dapat terjadi akibat penyakit Hemofilia ? 7. Bagaimana pengobatan bagi penderita penyakit Hemofilia ? 8. Bagaimana perawatan terhadap penderita penyakit Hemofilia ? 9. Bagaimana tindakan antisipasi terhadap penyakit Hemofilia ?
C.
Tujuan
1. Tujuan Umum Agar masyarakat mengerti dan memahami tentang penyakit hemofilia termasuk gejala dan tindakan antisipasinya. 2. Tujuan Khusus a) Untuk mahasiswa, agar dapat menyalurkan ilmunya kepada masyarakat sehingga tindakan antisipasi serta perawatan bagi penderita Hemofila dapat dilakukan dengan baik dan benar. b) Dengan
mengetahui
informasi
tentang
penyakit
Hemofilia
diharapkan masyarakat dapat mendukung dan mensupport penderita Hemofilia.
2
D.
Metode Penulisan
a. Metode Elektronik Melakukan pencarian informasi melalui internet dengan membuka beberapa website tentang materi tersebut. b. Metode Kepustakaan Mencari beberapa referensi media cetak tentang materi tersebut.
3
BAB II PEMBAHASAN
A. Pengertian Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan, merupakan suatu bentuk kelainan perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit. Penyakit ini ditandai dengan sulitnya darah untuk membeku secara normal. Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi dengan baik maka akan menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada persendian hingga cacat dan kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan. Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan yang berat dan kelainan sendi yang nyeri dan menahun.
Penderita hemofilia tidak boleh mendapat suntikan kedalam otot karena bisa menimbulkan luka atau pendarahan, Hemofilia memiliki dua tipe, yakni Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu : 1. Hemofilia A, yang dikenal juga dengan nama : a. Hemofilia Klasik:
karena jenis hemofilia ini adalah yang paling
banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah b. Hemofilia kekurangan Factor VIII : terjadi karena kekurangan faktor 8 ( Factor VIII ) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. c. Penyakit ini banyak dijumpai pada anak laki-laki yang mewarisi gen defektif pada kromosom X dari ibunya. Ibu biasanya bersifat heterozigot dan tidak memperlihatkan gejala. Akan tetapi 25% kasus terjadi akibat mutasi baru pada kromosom X. 2. Hemofilia B, yang dikenal juga dengan nama : a. Christmas Disease: karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada b. Hemofilia kekurangan Factor IX: terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX ) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
Penyakit ini diturunkan orang tua kepada seorang anak melalui kromosom X yang tidak muncul. Saat wanita membawa gen hemofilia,
4
mereka tidak terkena penyakit itu. Jika ayah menderita hemofilia tetapi sang ibu tidak punya gen itu, maka anak laki-laki mereka tidak akan menderita hemofilia, tetapi anak perempuan akan memiliki gen itu. Jika seorang ibu adalah pembawa dan sang ayah tidak, maka anak laki-laki akan berisiko terkena hemofilia sebesar 50 persen, dan anak perempuan berpeluang jadi pembawa gen sebesar 50 persen.
B. Anatomi Fisiologi
Ciri-Ciri Fisik dan Kimia dari Trombosit Trombosit berbentuk bulat kecil atau cakram oval dengan diameter 2 sampai
4
mikrometer. Trombosit
dibentuk
di
sumsum
tulang
dari megakarosit, yaitu sel yang sangat besar dalam susunan hemopoetik dalam sumsum tulang yang memecah menjadi trombosit, baik dalam sumsum tulang atau segera setelah memasuki darah, khususnya ketika mencoba untuk memasuki kapiler paru. Megakariosit tidak meninggalkan sumsum tulang untuk memasuki darah. Konsentrasi normal trombosit dalam darah ialah antara150.000 dan 350.000 per mikroliter. Trombosit mempunyai banyak ciri khas fungsional sebagai sebuah sel, walaupun tidak mempunyai inti dan tidak dapat bereproduksi. Didalam sitoplasmanya terdapat faktor-faktor aktif seperti : 1. Molekul aktin dan miosin, sama seperti yang terdapat dalam sel-sel otot, juga
protein
kontraktil
lainnya,
yaitu tromboplastin,
yang dapat
menyebabkan trombosit berkontraksi. 2. Sisa-sisa retikulum endoplasma dan aparatus golgi yang mensintesis berbagai enzim dan menyimpan sejumlah besar ion kalsium. 3. Mitokondria dan sistem enzim yang mamapu membentuk adenosin trifosfat dan adenosin difosfat. 4. Sistem enzim yang mensintesis protaglandin, yang merupakan hormon setempat yang menyebabkan berbagai jenis reaksi pembuluh darah dan reaksi jaringan setempat lainnya. 5. Suatu protein penting yang disebut faktor stabilisasi fibrin. 6. Faktor
pertumbuhan
yang
dapat
menyebabkan
penggandaan
dan
pertumbuhan sel endotel pembuluh darah, sel otot polos pembuluh darah, fibroblas, sehingga dapat menimbulkan pertumbuhan sel-sel untuk memperbaiki dinding pembuluh darah yang rusak.
5
Membran sel trombosit juga penting. Dipermukaannya terdapat lapisan glikoprotein yang menyebabkan trombosit dapat menghindari pelekatan pada endotel normal dan justru melekat pada daerah dinding pembuluh yang luka.
C. Patofisiologi
1. Darah mengandung: a. Plasma Darah b. Darah Beku : -
Eritrosit
-
Leukosit
-
Trombosit Disini
trombosit
mengalami
gangguan
yang
tidak
bisa
menghasilkan factor VIII (AHF) yang menyebabkan darah sukar membeku. 2. Patogenesis Trombosit tidak dapat menghasilkan AHF (Anti Hemophiliac Faktor). Sehingga AHF darah kurang dari standart AHF ini berfungsi menunjang stabilisasi fibris usntuk mengadakan pembekuan karena AHF kurang dari normal, sehingga darah sukar terjadi pembekuan.
D. Etiologi
Trombosit tidak bisa membuat factor VIII (AHF). Faktor Penunjang: 1. Adanya anak perempuan dari seorang pria penderita hemophilia menjadi seorang karier. 2. Kemungkinan 50% anak lelaki dari keturunan anak wanita yang menjadi karier hemofilia. 3. Anak yang dilahirkan dari ayah yang menderita hemophilia dan ibu yang menderita karier hemofilia. 4. Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benarbenar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat ( carrier ). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia).
6
5. Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya. 6. Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas. 7. Penderita
hemofilia
sedang
lebih
jarang
mengalami
perdarahan
dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan. 8. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.
E. Gejala Hemofilia
Gejala
yang
mudah
dikenali
adalah
bila
terjadi
luka
yang
menyebabkan sobeknya kulit permukaan tubuh, maka darah akan terus mengalir dan memerlukan waktu berhari-hari untuk membeku. Bila luka terjadi di bawah kulit karena terbentur, maka akan timbul memar/ lebam kebiruan disertai rasa nyeri yang hebat pada bagian tersebut. Perdarahan yang berulang-ulang pada persendian akan menyebabkan kerusakan pada sendi sehingga pergerakan jadi terbatas (kaku), selain itu terjadi pula kelemahan pada otot di sekitar sendi tersebut. Gejala
akut
yang
dialami
penderita
Hemofilia
adalah
sulit
menghentikan perdarahan, kaku sendi, tubuh membengkak, muncul rasa panas dan nyeri pascaperdarahan, Sedangkan pada gejala kronis, penderita mengalami kerusakan jaringan persendian permanen akibat peradangan parah, perubahan bentuk sendi dan pergeseran sendi, penyusutan otot sekitar sendi hingga penurunan kemampuan motorik penderita dan gejala lainnya. Hemofilia dapat membahayakan jiwa penderitanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak, akibatnya adalah : 1. Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan (pendarahan dibawah kulit).
7
2. Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat berhenti. 3. Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan, lutut kaki sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat.
F. Tingkatan Hemofilia Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu : Klasifikasi
Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah
Berat Sedang Ringan
Kurang dari 1% dari jumlah normalnya 1% - 5% dari jumlah normalnya 5% - 30% dari jumlah normalnya
Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor V III atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.
G. Contoh Kasus dan Perawatannya
Seorang laki-laki usia 46 tahun suku Bali dirujuk dari RS swasta dengan keluhan berak hitam dan muntah darah dengan kecurigaan hemofilia. Berak hitam sejak 13 hari sebelum masuk rumah sakit dengan konsistensi lengket dan bau khas, dengan volume 3-4 gelas perhari. Muntah darah kehitaman seperti kopi dan sejak 3 hari sebelum masuk rumah sakit, frekuensi 3-4 kali dan volume seperempat gelas tiap kali muntah. Disertai nyeri ulu hati yang telah lama diderita sebelum timbul keluhan berak hitam. Nyeri ulu hati dirasakan panas tidak menjalar ke bagian tubuh yang lainnya, nyeri terasa membaik setelah minum obat sakit maag. Penderita kadang-kadang mengeluh
8
mual. Badan terasa lemah sejak sakit, sehingga penderita terganggu aktifitas sehari-harinya. Riwayat sakit sebelumnya, penderita telah dirawat selama 13 hari di rumah sakit swasta dan telah menerima transfusi darah sebanyak 15 kantung. Terdapat riwayat minum obat-obatan anti nyeri karena keluhan nyeri sendi lutut. Pada tahun 1984 penderita pernah mengalami perdarahan yang hebat setelah cabut gigi, saat itu penderita dirawat di RS Sanglah. Penderita sering mengalami perdarahan sejak usia 5 tahun terutama setelah terbentur atau terjatuh. Tidak ada riwayat penyakit kuning sebelumnya. Penderita tidak mengkonsumsi alkohol atau jamu. Riwayat penyakit keluarga, saudara kandung laki-laki penderita mengalami keluhan perdarahan yang sama dan telah meninggal dunia saat usia anak-anak. Pada pemeriksaan fisik penderita tampak lemah dengan kesadaran compos mentis, tekanan darah 80mmHg / palpasi setelah dilakukan pemberian 1 liter cairan tensi terangkat menjadi 100/70 mmHg, frekuensi nadi 120 kali/menit lemah, respirasi 24 kali/menit dan temperatur axilla 36,70 C. Mata tampak anemis, tidak ada ikterus. JVP : PR + 0 cmH 20, tidak ada pembesaran kelenjar. Bibir tampak pucat, pada lidah tidak didapatkan atropi papil. Inspeksi thorak tidak didapatkan spider nevi. Batas-batas jantung normal, bunyi jantung pertama dan kedua tunggal, teratur, tidak ada suara tambahan. Pemeriksaan paru normal. Suara nafas dasar vesicular dan tidak didapatkan suara nafas tambahan. Pemeriksaan abdomen tidak ditemukan distensi abdomen, kolateral, asites dan caput meduse. Bising usus normal. Hati dan limpa tidak membesar. Traube space timpani. Tidak dijumpai adanya defence muscular dan nyeri tekan epigastrial. Ekstremitas teraba hangat,
odema pada kedua tungkai inferior. Tampak hematom pada lengan atas kiri dengan diameter 5 cm. Pemeriksaan rectal toucher didapatkan tonus sphincter ani normal, mucosa licin , tidak ada massa dan terdapat melena. Pemeriksaan penunjang laboratorium darah lengkap menunjukkan leukosit 10,9 K/uL (normal: 4,5-11 K/uL), hemoglobin 1,7 gr/dl (normal: 13.5-18.0 gr/dl), hematokrit 14,3 % (normal: 40-54%), MCV 82,4 fl (normal: 80-94 fl), MCH 28,7 pg (normal: 27- 32 pg), trombosit 66 K/ul (normal: 150440 K/uL). Hasil pemeriksaan faal hemostasis : waktu perdarahan (Duke) : 2,0 menit (normal: 1-3 menit), waktu pembekuan (Lee & White) : 14,0 menit (normal: 5-15 menit), waktu protrombin (PT) : 21 detik (normal: 12-18 detik), APTT : 96 detik (normal: 22.6-35 detik). AST 27 mg/dl (normal: 14-50mg/dl), ALT 33 mg/dl (normal: 11-64 mg/dl), bilirubin total 0,6 mg/dl (normal :0,0-
9
1,0 mg/dl), bilirubin direk 0,1 mg/dl (normal: 0,0-0,3 mg/dl), cholesterol 26 mg/dl (normal: 110-200 mg/dl), albumin 0,8 mg/dl (normal 4.0-5.7 mg/dl). Pemeriksaan faktor VIII dan IX tidak dikerjakan karena tidak ada fasilitas pemeriksaan.
Dari data tersebut disimpulkan penderita dengan syok hipovolemik et causa perdarahan akut, observasi hematemesis melena et causa suspek ulkus peptikum di diagnosa banding dengan gastritis erosif, dengan kondisi anemia berat ec perdarahan akut dan observasi trombositopeni ec konsumtif, suspek hemofilia dan observasi hipoalbumin. Dilakukan kumbah lambung dengan hasil stolsel, selanjutnya setelah loading cairan dan syok teratasi, direncanakan pemberian terapi krioprisipitat loading dose 15 unit, namun persediaan yang ada hanya 5 unit kriopresipitat. Transfusi Packed Red Cell sampai dengan kadar Hb > 10g/dl, injeksi asam traneksamat 3 x 500 mg, injeksi ranitidin 2x 200 mg, antasida 3xCI, serta sukralfat 3xCI. Pada hari keempat perawatan, hematemesis teratasi, namun penderita masih melena, terapi kriopresipitat dilanjutkan 5 unit dengan tetap melanjutkan pemberian terapi injeksi lain. Keluhan perdarahan penderita membaik pada hari keenam perawatan. Diberikan transfusi albumin 2 kolf untuk atasi hipoalbuminemia, setelah pemberian transfusi albumin kadar albumin menjadi 2,0 g/dL. Dilanjutkan dengan pemeriksaan USG abdomen dan EGD. Hasil pemeriksaan EGD menunjukkan gastritis erosif corpus dan antrum, sedangkan hasil USG menggambarkan intensitas hepar yang heterogen tanpa ada abnormalitas pada gall bladder, lien, ataupun ginjal. Kesan : Chronic Liver Disease. Pada hari kesepuluh perawatan, obat-obatan injeksi dihentikan dan dilanjutkan dengan pemberian per oral, hingga hari ke empat belas keadaan penderita membaik, dan penderita dipulangkan pada hari ke lima belas perawatan.
H. Contoh Kasus dan Dampak Psikologis
1. Contoh Kasus : Aku tidak dapat bermain sepakbola, karena aku menderita hemofilia. Apabila aku melihat anak lain, aku merasa diriku tidak ada artinya, aku merasa sendiri, dan sepertinya aku tidak seberuntung anak lain. Seandainya aku memaksa bermain bola, seringkali aku mengalami
10
perdarahan di lututku. Mamaku pasti marah padaku : “Sudah berapa kali
mama bilang agar kau jangan bermain bola !”. Aku merasa tidak bertanggungjawab namun sulit untuk menentangnya. Kadang-kadang aku lupa bahwa aku adalah seorang penderita hemofilia, dan tetap bermain apa saja. Akan tetapi bila terjadi perdarahan, aku terpaksa tidak dapat melakukan apa-apa sampai berhari-hari. Aku kehilangan semuanya, dan merasa diri jadi bodoh dan murung. Aku marah pada diriku sendiri, pada orangtuaku dan pada masalah yang harus kuhadapi. Mereka bilang akan ada obat yang dapat menyembuhkanku di tahun- tahun ini, tapi … tampaknya mereka terlalu berharap berlebihan. Apa yang menakutkan aku sebagai penderita hemofilia adalah bahwa aku dapat memperoleh faktor yan g telah terkontaminasi …. Hal ini membuatku sedih bila aku mengalami perdarahan, dan kesal karena aku akan disuntik. Teman-teman akan mentertawakan aku. Tapi akhirnya aku tidak terlalu merasa sepi sendiri, karena adikku juga menderita hemofilia. Aku berharap mereka akan menemukan obatnya.---
Hemofilia tidak hanya merupakan masalah medis atau biologis semata, namun juga mempunya dampak psikososial yang dalam. Pengaruh orang dengan hemofilia sebaiknya tidak hanya memperhatikan masalah fisiologi-nya saja,
misal mengontrol perdarahannya dan mencegah
timbulnya disabilitas fisik, tetapi juga diharapkan mempunyai perhatian pada berbagai gangguan alam perasaannya, rasa tidak amannya, rasa terisolasi dan masalah keluarga terdekatnya (orangtua, istri, anak dan saudara kandung). Memang benar, mengontrol perdarahannya adalah hal yang terpenting dalam kehidupan seorang pasien, namun apakah ini cukup untuk
mengantarkannya
menuju
kehidupan
yang
manis
dan
menyenangkan?. Kini kita mengetahui semakin banyak data yang menunjukkan bahwa faktor-faktor psikologis tidak hanya mempunyai efek pada kualitas hidup seseorang tetapi juga dapat mempengaruhi berbagai fungsi biologisnya. Setiap orang dengan hemofilia tumbuh kembang dalam suatu lingkungan keluarga dan budaya yang unik / spesifik. Juga dengan berbagai variasi kebutuhan, ketakutan, perhatian dan harapan yang berbeda-beda. Masalah psikososial membutuhkan penanganan yang hatihati. Setiap kasus mempunyai permasalahn yang berbeda, akibat dari adanya perbedaan lata belakang budaya, agama ataupun etnik, juga s ystem penanggulangan kesehatan yang tidak sama.
11
Oleh karena itu dalam menolong seorang pasien hemofilia dan keluarganya dibutuhkan pendekatan satu tim inter-disiplin, yang dapat membina hubungan yang baik dengan anak dan keluarga.
2. Psikodinamika Timbulnya Permasalahan Psikososial Pada Hemofilia Timbulnya suatu penyakit yang kronis – seperti pada hemofilia – dalam suatu keluarga memberikan tekanan pada system keluarga tersebut dan menuntut adanya penyesuaian antara si penderita sakit dan anggota keluarga yang lain. Penderita sakit ini sering kali harus mengalami hilangnya otonomi diri, peningkatan kerentanan terhadap sakit, beban karena harus berobat dalam jangka waktu lama. Sedangkan anggota keluarga yang lain juga harus mengala mi “hilangnya” orang yang mereka kenal sebelum menderita sakit (berbeda dengan kondisi sekarang setelah orang
tersebut
sakit),
dan
kini
(biasanya)
mereka
mempunyai
tanggungjawab pengasuhan. Kondisi penyakit yang kronis ini menimbulkan depresi pada anggota keluarga yang lain dan mungkin menyebabkan penarikan diri atau konflik antar mereka. Kondisi ini juga menuntut adaptasi yang luar biasa dari keluarga. Contohnya, keluarga mungkin bereaksi dengan panik dan takut serta menimbulkan tekanan yang berat terhadap sistem keluarga. Mereka mungkin pula bereaksi dengan sikap bermusuhan, yang ada kaitannya dengan prognosis yang buruk. Madden dan kawan-kawan meneliti respon emosi ibu yang menpunya anak hemofilia, dikatakan bahwa respon ibu bervariasi dari sikap menerima sampai mengalami distrs psikologis yang berat. Rasa takut akan akibat pengobatan yang bakal diterima anaknya, seperti kesakitan, handicap, bahkan kemungkinan meninggal, menjadi masalah utama bagi para ibu ini. Sikap ibu yang bisa menerima kondisi anak sepenuhnya akan dapat berpengaruh positif pada menyesuaian disi si anak tersebut. Namun dikatakan tidak ada hubungan antara derajat beratnya hemofilia dengan penyesuaian anak. Dengan kata lain, seorang anak dengan keterbatasan fisik yang lebih berat belum tentu mempunyai masalah yang lebih berat pada penyesuaian emosionalnya dibanding dengan yang lebih ringan. Juga tidak ditemukan adanya hubungan antara respon
psikologis
ibu
dengan
beratnya
hemofilia.
Penyakit yang kronis ini juga dapat berpengaruh pada stabilitas ekonomi keluarga, yang akan dapat berdampak pada kelanjutan pengobatan (mial
12
putus obat, tidak teratur mendapatkan terapi), dan dapat menimbulkan berbagai masalah kejiwaan (misal rasa putus asa, cemas, depresi dan lainlain). 3. Berbagai Masalah Kejiwaan Yang Dapat Timbul a.
Pada penderita hemofilia 1) Masa Bayi Apabila seorang bayi dengan hemofilia lahir, ia tidak ada bedanya dengan bayi-bayi mungil yang lain. Ia tumbuh kembang seperti bayi-bayi yang lain. Adanya riwayat keluarga dengan hemofilia, membuat perilaku orangtua akan dipengaruhi oleh pengalaman keluarga tersebut dalam mengasuh bayinya. Jika terdapat pengalaman buruk seperti riwayat perdarahan yang menakutkan, tindakan operasi yang gagal atau adanya kematian muda usia, biasanya orangtua akan lebih cemas menghadapi kondisi bayinya. Hal ini dapat berdampak pada pola asuh mereka, yang dapat menjadi overprotektif dan permisif. Kondisi ini dapat berkembang menjadi pola asuh yang negatif dengan segala dampak psikologisnya.
2) Masa Toddler dan pra-sekolah Mengamati seorang anak usia toddler mengeksplorasi dunianya memberikan kebahagiaan tersendiri. Mereka menjelajahi semua yang bisa dilakukan, walau berbahaya sekalipun. Hal seperti ini j uga dilakukan oleh para toddler dengan hemofilia. Mereka membutuhkan stimulus dari eksplorasinya ke dunia sekitar untuk dapat berkembang normal. Dan mereka membutuhkan stimulus di lingkungan yang aman dan penuh kasih, yang berarti sebuah keluarga tanpa rasa cemas. Anak selalu peka terhadap
sekitarnya,
sehingga
apabila
kedua
orantuanya
takut
menghadapi hemofilia, ia juga akan tumbuh dengan rasa takut juga. Kecelakaan dapat menimpa siapa saja, termasik para toddlers yang sedang dalam fase senang menjelajah dunia sekitanya. Keadaan ini akan memicu rasa kuatir yang berlebihan dari orangtuanya, mereka akan berusaha mencegah gerakan yang dianggap dapat membahayakan, misal jatuh karena dikuatirkan akan menimbulkan perasaan cemas yang berlebihan pada anak dan kurangnya rasa percaya diri dalam menghadapi hal-hal baru di kemudian hari. Juga perasaan terisolasi, loneliness akan timbul.
3) Masa Usia Sekolah Masa ini merupakan masa yang menyenangkan bagi semua anak, termasuk anak dengan hemofilia. Hari-hari pertama masuk sekola merupakan saat-saat yang diharapkan karena anak-anak ini akan
13
mempunyai banyak kesempatan untuk dapat bermain dan bergabung dengan teman-temannya. Bila sebelumnya mereka telah melalui prasekolah, biasanya orangtua akan lebih dapat menyingkirkan perasaan cemasnya ketika harus meninggalkan anaknya diasuh / dibawah pengawasan orang lain / guru. Orangtua biasanya telah membekali anaknya dengan berbagai informasi tentang keadaannya dan kepada siapa harus dihubungi bila terjadi perdarahan / kecelakaan dan sebagainya. Anak akan tumbuh kembang dengan penuh rasa percaya diri dan dapat mengatasi permasalahannya dengan mandiri. Sebaliknya bila orangtua tidak memberinya kepercayaan dan penuh dengan rasa cemas menghadapi masalah yang mungkin akan timbul, seperti kemungkinan anak akan jatuh dan mengalami perdarahan sewaktu bermain dengan teman – temannya di sekolah, akan memicu ketegangandalam hubungannya dengan anak dan membuat mereka semakin overprotektif. Anak tidak bebas lagi bermain, dengan segala pencegahan yang diberikan seperti memberi perlindungan dapa sendilutut dengan balutan yang menghambat kebebasan anak dalam bergerak dan sebagainya. Anak yang tumbuh kembang dengan kondisi seperti ini, ia tidak mempunyai rasa percaya diri yang tinggi dan tumbuh sebagai anak yang selalu tergantung kepada orang lain. Dengan dasar kepribadian seperti ini ia akan tumbuh kembang sebagai anak yang labil emosinya, mudah tersinggung, marah, cemas dan depresi walaupun stressor yang ada hanya ringan. 4) Masa Remaja Merupakan masa yang paling indah untuk dikenang disbanding masa yang lain sepanjang hidup manusia. Kelompok umur ini merasakan kemampuan diri yang besar dan dapat melakukan semua hal yang mereka inginkan. Walau kenyataanya tidak seperti itu, karena secara finansial, juga secara emosional masih ada ketergantungan yang besar kepada orangtuanya. Namun dengan kepercayaan diri yang tinggi mereka akan tumbuh menjadi manusia dewasa yang mandiri dan mampu beradaptasi dengan berbagai stressor yang ada. Walaupun
ia
seorang
anak
dengan
hemofilia,
bila
dasar
pengasuhan orangtuanya baik, ia dapat tumbuh kembang seperti anak remaja yang lain. Sebaliknya pada anak dengan hemofilia, dengan orangtua yang overprotektif dan selalu cemas, mereka akan tumbuh dengan perasaan dan pola pokir yang negatif, selalu merasa diri lebih
rendah dibanding anak lain (“minder”), tidak ada rasa percaya diri, cemas, depresi bahkan rasa putus asa menghadapi masa depannya sering muncul. Yang paling mudah terdeteksi adalah prestasi belajarnya yang
14
menurun, bahkan sampai drop out dari sekolah. Pergaulan yang kurang membuatnya terisolasi dari peer group-nya. 5) Masa Dewasa Masa dewasa merupakan akhir dari pembentukan kepribadian yang telah dimulai sejak manusia lahir. Pengembangan karier akan dimulai di awal masa ini. Orang dengan kepribadian kuat akan dapat mengatasi dan beradaptasi dengan berbagai stressor dengan baik. Mereka akan menemukan lingkungan teman dan membentuk keluarga baru. Orang dengan hemofilia yang tumbuh dalam lingkungan yang aman tapi suportif, akan dapat mengembangkan kepribadiannya dengan optimal seperti orang lain yang tidak memiliki gangguan kronis. Namun pada mereka dasar perkembangannya tidak baik, akan tampak berbagai masalah dalam kehidupan emosi, social dan kariernya. Kemungkinan timbulnya berbagai permasalahan kejiwaan dapat timbul, yang bila tidak segera teratasi akan dapat berdampak pada kualitas kehidupan jangka panjangnya (quality of life).
b. Pada Orangtua Semua orangtua mempunyai „the fantacy child‟ sejak anak tersebut masih dalam kandungan. Namun sering kali pada kenyataannya yang lahir dan tumbuh adalah „the real child‟, yang tidak sama dengan fantasinya dan rasa kecewa, marah dan penolakan akan muncul. Apabila hal ini tidak segera teratasi tentunya akan menimbulkan permasalahan pada pola pengasuhannya. Anak akan tunbuh sebagai seorang anak yang tidak diharapkan, selalu menjadi tumpuan kesalahan / tidak pernah positif di mata orangtua. Akibatnya ia akan berkembang dengan dasar hubungan ibu – anak (mother – infant bounding/attacment) yang negatif. Pada hemofilia, dimana gangguan yang terjadi sering kali sangat menakutkan bagi para orangtua, takut akan komplikasi yang timbul, akan kemungkinan kematian yang tidak bisa mereka prediksi sebelumnya, dapat membuat para orangtua mengalami stressor yang berkepanjangan dan berdampak pada kehidupan secara keseluruhan. Banyak orangtua yang mengalami permasalahan kejiwaan seperti cemas dan depresi. Secara finansial juga akan berpengaruh pada kehidupan keluarganya.
I. Komplikasi Akibat Hemofilia
Komplikasi terpenting yang timbul pada hemofilia A dan B adalah: 1. Timbulnya inhibitor. Suatu inhibitor terjadi jika sistem kekebalan tubuh melihat konsentrat
15
faktor VIII atau faktor IX sebagai benda asing dan menghancurkannya. Inhibitor adalah cara tubuh untuk melawan apa yang dilihatnya sebagai benda asing yang masuk . Hal ini berarti segera setelah konsentrat faktor diberikan tubuh akan melawan dan akan menghilangkannya.
2. Kerusakan sendi akibat perdarahan berulang. Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan berulang di dalam dan di sekitar rongga sendi. Kerusakan yang menetap dapat disebabkan oleh satu kali perdarahan yang berat ( hemarthrosis). Namun secara normal, kerusakan merupakan akibat dari perdarahan berulang ulang pada sendi yang sama selama beberapa tahun. Makin sering perdarahan dan makin banyak perdarahan makin besar kerusakan. Kerusakan sendi pada hemofilia biasa sebagai " artropati hemofilia".
3. Infeksi yang ditularkan oleh darah seperti HIV, hepatitis B dan hepatitis C yang ditularkan melalui konsentrat faktor pada waktu sebelumnya. Dalam 20 tahun terakhir, komplikasi hemofilia yang paling serius adalah infeksi yang ditularkan oleh darah. Di seluruh dunia banyak penderita hemofilia yang tertular HIV, hepatitis B dan hepatitis C. Mereka terkena infeksi ini dari plasma, cryopresipitat dan khususnya dari konsentrat factor yang dianggap akan membuat hidup mereka normal.
J. Pengobatan
Bagi mereka yang memiliki gejala-gejala seperti di atas, disarankan segera melakukan tes darah untuk mendapat kepastian penyakit dan pengobatannya. Pemberian transfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF atau Recombinant Factor VIII untuk penderita Hemofilia A dan plasma beku segar
16
untuk penderita hemofilia B. Terapi lainnya adalah pemberian obat melalui injeksi. Baik obat maupun transfusi harus diberikan pada penderita secara rutin setiap 7-10 hari. Tanpa pengobatan yang baik, hanya sedikit penderita yang mampu bertahan hingga usia dewasa. Karena itulah kebanyakan penderita hemofilia meninggal dunia pada usia dini.
Bila terjadi pendarahan/ luka pada penderita Hemofilia pengobatan definitif yang bisa dilakukan adalah dengan metode RICE, yaitu : 1.
Rest. Penderita harus senantiasa beristirahat, jangan banyak melakukan kegiatan
2.
yang sifatnya kontak fisik.
Ice. Jika
terjadi
luka
segera
perdarahan
itu
dibekukan
dengan
mengkompresnya dengan es. 3.
Compression. Dalam hal ini, luka itu juga harus dibebat atau dibalut dengan perban.
4.
Elevation. Berbaring dan meninggikan luka tersebut lebih tinggi dari posisi jantung.
Ada dua cara pengobatan Hemofilia, pertama, terapi on demand yaitu terapi saat terjadi perdarahan menggunakan infus produk untuk menggantikan faktor pembekuan. Sedangkan yang kedua profilaksis adalah infus faktor ke delapan secara rutin untuk mempertahankan kadar minimum faktor VIII/IX dengan kadar konsentrasi untuk mencegah sebagian besar perdarahan.
K. Perawatan Bagi Penderita Hemofilia
Penderita hemofilia harus rajin melakukan perawatan dan pemeriksaan kesehatan gigi dan gusi secara rutin. Untuk pemeriksaan gigi dan gusi, dilakukan minimal 6 bulan sekali, karena kalau giginya bermasalah misal harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan perdarahan. Selain itu penderita Hemofilia sedapat mungkin menghindari penggunaan aspirin karena dapat meningkatkan perdarahan dan jangan sembarang mengonsumsi obat-obatan. Untuk pelaksanaan operasi ringan hingga berat bagi penderita hemofila harus melalui konsultasi dokter.
Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak berlebihan. Karena berat badan berlebih dapat mengakibatkan 17
perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat). Olahraga secara teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuh. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan.
L. Antisipasi
1. Hindari mengkonsumsi obat-obatan yang mempengaruhi kerja trombosit yang berfungsi membentuk sumbatan pada pembuluh darah, seperti asam salisilat, obat antiradang jenis nonsteroid, ataupun pengencer darah seperti heparin. Hindari penggunaan aspirin karena dapat meningkatkan perdarahan. Langkah terbaik adalah berkonsultasi lebih dulu pada dokter. 2. Kenakan tanda khusus seperti gelang atau kalung yang menandakan bahwa ia menderita hemofilia. Hal ini penting dilakukan agar ketika terjadi kecelakaan atau kondisi darurat lainnya, personel medis dapat menentukan pertolongan khusus. 3. Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak berlebihan. Pasalnya, berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat). 4. Penderita hemofilia sangat perlu melakukan olahraga secara teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuhnya. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan. Namun penderita hemofilia harus menemukan sendiri aktivitas fisik apa yang dapat dan yang tidak dapat dilakukannya. Banyak orang dengan hemofilia ringan ikut dalam semua jenis olah raga, termasuk olah raga aktif seperti sepakbola dan olahraga berisiko tinggi. Sementara bagi penderita hemofilia berat, aktivitas serupa dapat menimbulkan perdarahan yang parah. Yang jelas, olah raga yang sangat dianjurkan adalah berenang. 5. Penderita mesti rajin merawat gigi dan gusi serta rajin melakukan pemeriksaan kesehatan gigi dan gusi secara rutin, paling tidak setengah tahun sekali. Karena kalau giginya bermasalah semisalnya harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan perdarahan. 6. Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas medis adalah suntikan
imunisasi harus dilakukan di bawah kulit dan tidak ke dalam otot, diikuti penekanan pada lubang bekas suntikan paling tidak selama 5 menit.
18
BAB III PENUTUP
A. Kesimpulan
Penyakit Hemofilia merupakan penyakit menurun / genetik yang sampai sekarang belum ditemukan obatnya. Hemofilia merupakan suatu bentuk kelainan perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit. Hemofilia termasuk suatu gangguan yang berdampak tidak hanya pada fisik saja, namun juga pada aspek psikososial orang tersebut dan keluarganya. Pendekatan yang dilakukan tidak cukup hanya dari pendekatan biologis saja,tapi juga diperlukan pula pendekatan secara psikologis. Mengingat banyaknya
aspek
yang
terkait,
diperlukan
yang
komprehensif,saling
menunjang dan terpadu. Diharapkan dengan pendekatan demikian prognosis anak dengan hemofilia akan lebih baik. Hemofilia A dan B dapat menyebabkan komplikasi berbahaya seperti timbulnya inhibitor, kerusakan sendi akibat perdarahan berulang, dan Infeksi yang ditularkan oleh darah seperti HIV, hepatitis B dan hepatitis C yang ditularkan melalui konsentrat faktor pada waktu sebelumnya.
B. Saran
1. Diharapkan pemerintah dapat memfasilitasi sarana dan prasarana yang memadai bagi para penderita hemofilia. 2. Sebaiknya penderita hemofilia segera melakukan pengobatan apabila terjadi perdarahan. 3. Sebaiknya penderita berhati-hati dalam beraktifitas, untuk mencegah terjadi trauma. 4. Keluarga
penderita
hemofilia
diharapkan
senantiasa
memberikan
semangat, melindungi, dan menjaga si penderita. 5. Sebaiknya keluarga atau kerabat tidak mendiskriminasi penderita agar dapat membawa dampak positif bagi psikologi penderita.
19
DAFTAR PUSTAKA
Aswari, E. Penyakit dan Penanggulangannya.1985.Jakarta : PT Gramedia Corwin, Elizabeth J.2009.Buku Saku Patofisiologi.Jakarta : ECG http://www.scribd.com/doc/80411893/Prognosis-Hemofilia-Angga/.Tanggal akses: 18 Maret 2012. Pukul 13.11 WIB. http://fajarini.wordpress.com/2008/11/29/hemofilia/. Tanggal akses : 18 Maret 2012. Pukul 13.33 WIB. http://jundul.wordpress.com/2008/11/27/serba-serbi-hemofilia/. Tanggal akses : 21 Maret 2012. Pukul 05.51 WIB. http://guntraz90.blogspot.com/2010_04_01_archive.html. Tanggal akses : 21 Maret 2012. Pukul 06.00 WIB.
20
