1
BAB 1. PENDAHULUAN
1.1Latar Belakang Hema Hemato tolo logi gi
adal adalah ah
caba cabang ng
kedok edokte tera ran n
inte intern rnal al,,
fsiologi, patologi, pekerjaan laboratorium klinis, dan pediatri yang yang berk berkai aita tan n deng dengan an stud studii dara darah, h, dara darahh-me memb mben entu tuk k organ organ,, dan penyak penyakit it darah. darah. Hemato Hematolog logii menca mencaku kup p studi studi etiologi, diagnosis, prognosis pengobatan, dan pencegahan penyakit darah. Pekerjaan laboratology yang masuk ke studi tentang darah sering dilakukan oleh teknolog medis. Darah Darah penyak penyakit it memp mempeng engaru aruhi hi produ produksi ksi darah darah dan kompon omponenen-k kompon omponenn ennya, ya, sepert sepertii sel darah, darah, hemogl hemoglobi obin, n, protein darah, mekanisme koagulasi, dll Dokt Dokter er Dara Darah. h.
khus khusus us
Peker ekerja jaan an
per perawat awatan an
dan
dala dalam m ruti rutin n
hema hemato tolo logi gi merek ereka a
pen pengoba gobattan
dik dikenal enal
teru teruta tam ma
pasie asien n
seba sebaga gaii
menc mencak akup up
den dengan gan
peny penyak akit it
hema hemato tolo logi gi,, mesk meskip ipun un bebe bebera rapa pa juga juga dapa dapatt bek bekerja erja di labo labora rato tori rium um hem hematol atolog ogii melih elihat at flm flm slid slide e dara darah h dan dan sumsum tulang di bawah mikroskop, menasirkan berbagai hasil tes hematologi. Di
beberapa
laboratorium labo labora rato tori rium um
institusi,
hematologi. hema hemato tolo logi gi,,
Darah
Dokter dan dan
juga yang
pali paling ng
mengelola bekerja
seri sering ng
di
meng mengat atur ur
mereka mereka,, yang patolog patolog spesialis spesialis dalam diagnosis penyakit hematologi, disebut sebagai hematopathologists. Darah dan hema hemato topa path tholo ologi gist sts s
umum umumny nya a
bek bekerja erja
bers bersam ama a
untu untuk k
merumuskan diagnosis dan memberikan terapi yang paling
tepat tepat jika jika diperl diperluk ukan. an. Hemato Hematolog logii adalah adalah subspe subspesia sialis lisasi asi kedok edokte tera ran n inte intern rnal al yang yang berb berbed eda, a, terp terpis isah ah dari dari teta tetapi pi tumpang tindih dengan subspesialisasi onkologi onkologi medis.
1.2Rumusan Masalah 1..1 !pa yang dimaksud Hematologi" 1.. .. !pa ya yang di dimaksud #e #egalobastic !n !nemia" 1.. ..$ !pa ya yang di dimaksud Haemochromatosis" 1..% !pa yang dimaksud !utoimmune Hemolytic !nemia" 1..& !pa yang dimaksud Hemophilia" 1.. ..' !pa ya yang di dimaksud #acro croglobulinemia" 1.. ..( !pa yang dimaksud #ultiple #yeloma" 1..) !pa ya yang di dimaksud #y #yelody *p *plasia" 1.. ..+ !pa yang dimaksud *ickle ell !nemia" 1..1 ..1 !pa !p a yan yang dimak imaksu sud d hala halas ssem semia" ia" 1..11 !pa yang dimaksud *erositosis Herediter" Herediter" 1..1 1..1 !pa yang dimaksud dimaksud Hemoglob Hemoglobinopa inopathies thies" " 1..1$ 1..1$ !pa yang yang dimaksud dimaksud Hea/y Hea/y hain Disease" Disease" 1..1% !pa yang dimaksud dimaksud Polycitemia 0era" 1..1& 1..1& !pa yang yang dimaksud dimaksud Porph Porphyria" yria" 1..1' 1..1' !pa yang dimaksud dimaksud hrombo hrombophlebi phlebitis" tis" 1.3Tujuan 1.1. .1.1 1.1.
ntuk me mengetahui d def efni nis si H He emotol tologi. gi. ntuk mengetahui defnisi #egalobastic
!nemia. 1.1.$ .1.$ nt ntuk meng engetah etahu ui def defni nis si Hae Haem mochr chromato atosis. sis. 1.1. .1.% ntuk me mengetahui def defni nis si He Hemophilia. 1.1.& .1.& nt ntuk meng engetah etahu ui def defni nis si #a #acro croglob globul ulin inem emia ia.. 1.1.' .1.' nt ntuk meng engetah etahu ui defni efnis si #ult #ultip iple le #yelo yelom ma. 1.1.( .1.( nt ntuk meng engetah etahu ui defni efnis si #yel #yelo ody *pla plasia. sia. 1.1.) .1.) nt ntuk meng engetah etahu ui d def efni nis si *ick *ickle le ell ell !n !nemia emia.. 1.1. .1.+ ntuk me mengetahui def defni nis si h halassemia. 1.1.1 1.1.1 ntuk ntuk menget mengetahu ahuii defnis defnisii !utoim !utoimmu mune ne Hemoly Hemolytic tic !nemia 1.1.11 ntuk mengetahui mengetahui defnisi defnisi *erositosis *erositosis Herediter Herediter.. 1.1.1 1.1.1 ntuk ntuk menget mengetahui ahui defnis defnisii Hemoglobinopathies. 1.1.1$ 1.1.1$ ntuk ntuk mengetahui mengetahui defnisi defnisi Hea/y hain hain Disease. Disease. 1.1.1% ntuk mengetahui defnisi Polycitemia 0era. 1.1.1& 1.1.1& ntuk ntuk mengetahui mengetahui defnisi defnisi Porphyria. Porphyria.
$
1.1.1' 1.1.1' ntuk ntuk mengetahu mengetahuii defnisi defnisi hromboph hrombophlebiti lebitis. s. BAB 2. PEMBAHASAN
Hematologi Hematologi merupakan merupakan ilmu yang mempelajari mempelajari tentang darah. *uspensi
dari dari part partik ikel el dala dalam m laru laruta tan n koloi oloid d ence encerr yang yang meng mengan andu dung ng elek elektr trol olit it dan dan ters tersus usun un atas atas plas plasma ma dan dan sel sel dara darah. h. 0olu 0olume me darah 2 3 44 atau kira-kira kira-kira lima liter, &&5 cairan dan %&5 sel darah. darah. 6omponen omponen darah plasma plasma 7air dan 8at padat9 padat9 2 glukosa, glukosa, albumin, globulin, fbrinogen, kolesterol, amilase, lipase, insulin, adrenalin, 8at besi, kalium, /itamin !, /itamin 6, ureum, asam urat, urat, kreatini kreatinin, n, bilirubin bilirubin . *el darah darah meliputi meliputi eritrosit, eritrosit, leukosit, leukosit, dan trombosit. !lbum !lb umin in bertan bertanggu ggung ng jawab jawab atas atas tekana tekanan n osmo osmotik, tik, untuk untuk mempertahankan /olume darah dan menyediakan protein untuk jaringan. :lobulin bertanggung jawab atas atas pembentukan pembentukan antibodi dan protr protrom ombin. bin. ;ibrino ibrinogen gen pentin penting g dalam dalam koagula oagulasi si darah. darah. 6eleb elebih ihan an
fbri fbrino noge gen n
terj terjad adii
pada pada
keham ehamila ilan, n,
ine ineks ksii
akut akut,,
karsinoma karsinoma akibat terapi radiasi, dan sindrom nerotik. nerotik. ;ungsi darah meliputi a9 ;ungsi respirasi2 oksigen dari paruparu akan dihantarkan ke jaringan dan sebaliknya karbondioksida akan di bawa ke paru-paru dari jaringan, b9 ;ungsi nutrisi2 8at yang yang dise disera rap p dari dari salu salura ran n penc pencer erna naan an akan akan diha dihant ntar ark kan ke jaringan atau ke dalam sel untuk kemudian kemudian dipergunakan dipergunakan atau disimpan, disimpan, c9 ;ungsi ;ungsi ekskresi2 ekskresi2 darah darah akan menghantark menghantarkan an sisa metabolisme atau 8at yang tidak dipakai ke organ ekskresi untuk dinetralkan atau dibuang, d9 ;ungsi imunitas2 darah membawa leukosit, antibodi serta 8at protekti lain ke jaringan atau sel yang membutu membutuhkan hkan,, e9 ;ungsi ;ungsi keseim keseimbanga bangan n cairan cairan tubuh2 tubuh2 cairan dalam tubuh mengalir secara terus menerus, dalam perjalanan
%
sebaga sebagaii cairan cairan akan akan ditaha ditahan, n, dibuan dibuang g atau atau ditamb ditambah ah sesua sesuaii dengan dengan keada keadaan an tempat tempat dan kebut kebutuha uhan, n, 9 ;ungsi ;ungsi menga mengatur tur suhu tubuh2 cairan tubuh mempunyai kemampuan menyimpan panas panas yang yang banyak banyak,, darah darah memp mempuny unyai ai sirku sirkulas lasii yang yang cepat cepat sehingga panas akan segera disebarkan ke seluruh tubuh, panas yang yang diteri diterima ma dihant dihantark arkan an oleh oleh darah darah ke pembul pembuluh uh darah darah di permukaan tubuh. Panas akan dihantarkan ke kulit dan paru-paru untuk proses penguapan. 2.1Hemgl!"n#ath"es Hem Hemoglo oglobi bino nopa path thie ies s
adal adalah ah
gene geneti tik k
7diw 7diwar aris isk kan9 an9
gangguan hemoglobin, yang membawa oksigen protein dari sel-sel darah merah. #olekul hemoglobin terdiri dari empat rantai polipeptida yang terpisah dari asam amino, dua rantai ala dan dua rantai beta, serta empat kelompok heme besi bantalan yang mengikat oksigen.
umum umum,, di
hemo hemogl glob obin inop opat athi hies es
mana mana
abno abnorrmalit alitas as
diba dibagi gi
gen gen
menj menjad adii
mengh enghas asil ilk kan
perubahan kualitati dalam molekul hemoglobin dan orangorang di mana perubahan itu kuantitati. !nemia sel sabit 7penyakit sel sabit9 adalah contoh utama dari mantan, dan kelom elompo pok k gang ganggu guan an yang yang dik dikenal enal seba sebaga gaii thal thalas asse semi mia a meru merupa pak kan
yang yang
tera terakh khir ir..
elah elah
dipe diperk rkir irak akan an
bahw bahwa a
sepe sepert rtig iga a dari dari satu satu juta juta oran orang g di selu seluru ruh h duni dunia a sang sangat at terpengaruh oleh salah satu kelainan genetik. Penyebab dan gejalanya adalah !nemia sel sabit 7**!9, gang ganggu guan an reses esesi i auto autoso soma mall lebi lebih h umum umum pada pada popu popula lasi si Hita Hitam, m, dise diseba babk bkan an oleh oleh muta mutasi si tung tungga gall pada pada gen gen yang yang
&
mengkode polipeptida beta. *ekitar 1=% to 1=' !rika!mer !merik ika a yang yang lahi lahirr deng dengan an gang ganggu guan an,, dan, dan, satu satu dari dari sepu sepulu luh h adal adalah ah pemb pembaw awa a satu satu sali salina nan n dari dari muta mutasi si.. Di bagi bagian an-b -bag agia ian n
tert terten entu tu
dari dari
benu benua a
!rik rika, a,
pre/ pre/al alen ensi si
penyakit mencapai lima puluh satu orang. Hasil mutasi sel sabit dalam substitusi dari /alin asam amin amino o untu untuk k asam asam glut glutam amat at pada pada posi posisi si keena eenam m dari dari poli polip pept eptida ida
beta beta..
Pada ada
gilir iliran ann nya, ya,
hal
ini ini
mengu enguba bah h
konormasi dari molekul hemoglobin dan menyebabkan selsel sel
dara darah h
merah erah untu untuk k
meng mengas asum umsi sik kan
bent bentuk uk sabi sabitt
karakteristik dalam kondisi tertentu. >ni berbentuk sabit sel, tida tidak k lagi lagi mamp mampu u mele melewa wati ti lanc lancar ar mela melalu luii kapi kapile lerr kecil ecil,, dapat apat
membl emblo okir kir
obstruksi
pada
alir aliran an gejala
darah arah..
Hal
termasuk
ini ini
meny enyebab ebabk kan
keterbelakangan
pertum pertumbuh buhan, an, krisis krisis sakit sakit parah, parah, kerusak erusakan an jaring jaringan an dan orga organ, n, sp sple leno nome mega gali li,, dan dan str stroke. oke. >ndi >ndi/i /idu du deng dengan an **! mengalami anemia dan rentan terhadap ineksi, terutama pneumonia, penyebab signifkan kematian dalam kelompok ini. 4eberapa atau semua gejala ini ditemukan pada indi/idu yang memiliki mutasi sabit di kedua salinan gen globin betamerek mereka. a. ?rang ?rang dengan dengan satu satu gen abnor abnormal mal dan satu satu gen normal normal dikatakan dikatakan pembawa pembawa siat sel sabit. sabit. ?perator ?perator tidak terpengaruh karena salinan normal sisa gen. 2.2Mult"#le M$elma #ultiple myeloma adalah kanker sel plasma, sejenis sel darah darah putih putih yang yang ada ada dalam dalam sumsum sumsum tulang. tulang. *el plasm plasma a biasan biasanya ya membu membuat at prote protein in yang yang dis disebu ebutt antibo antibodi di untuk untuk memb memban antu tu mela melawa wan n ine ineks ksi. i. Dala Dalam m mult multip iple le myel myelom oma, a, sek sekelom elompo pok k sel sel plas plasma ma 7sel 7sel myelo myeloma ma99 menj menjad adii kank kanker er,, meni mening ngka katk tkan an juml jumlah ah sel sel plas plasma ma yang yang lebi lebih h ting tinggi gi dari dari tingk tingkat at normal normal.. 6are 6arena na sel-se sel-sell normal normal membua membuatt prote protein in
'
7antibodi9, tingkat protein abnormal dalam darah juga dapat naik. naik. #asala #asalah h kesehat esehatan an yang yang dis diseba ebabk bkan an oleh oleh multi multiple ple myelo myeloma ma dapat dapat mempen mempengar garuhi uhi tulang tulang,, sis sistem tem kek kekebalan ebalan tubu tubuh, h, ginj ginjal al,, dan dan juml jumlah ah sel sel dara darah h mera merah. h. @ik @ika pasi pasien en memil memiliki iki multi multiple ple myelo myeloma ma tetapi tetapi tidak tidak memil memiliki iki gejala gejala,, dokter mungkin hanya akan memantau kondisi pasien. @ika mengalami gejala, beberapa perawatan yang tersedia dapat untuk membantu mengontrol multiple myeloma. #eskipun penyebab pasti tidak diketahui, dokter tahu bahwa multiple myeloma dimulai dengan satu sel plasma yang
abnormal
dalam
sumsum
tulang,
darah
yang
memproduksi jaringan yang mengisi di pusat dari sebagian besar
tulang.
*el
berk berkem emba bang ng biak biak..
yang 6aren arena a
abnormal selsel-se sell
kemudian
kank anker tida tidak k
mulai nor normal mal
menum menumpuk puk,, akhir akhirnya nya menye menyeran rang g produ produksi ksi sel-se sel-sell sehat. sehat. Pada sumsum tulang yang sehat, kurang dari & persen dari sel adalah sel plasma. Aamun pada orang dengan multiple myel myelom oma, a, lebi lebih h dari dari 1 pers persen en dari dari selsel-se sell mung mungki kin n sel sel plasm plasma. a. 6are 6arena na sel-se sel-sell myelo myeloma ma mungk mungkin in bereda beredarr dalam dalam jumlah yang rendah dalam darah, maka dapat mengisi sumsum tulang pada bagian lain dari tubuh, bahkan jauh dari dari temp tempat at asal asal.. Pertu ertumb mbuh uhan an sel sel plas plasma ma yang yang tida tidak k terkendali dapat merusak tulang dan jaringan di sekitarnya. 6ondisi ondisi ini juga juga dapat dapat mengg menggang anggu gu kema kemamp mpuan uan sis sistem tem kekebalan
tubuh
untuk
melawan
ineksi
dengan
menghambat produksi tubuh dari antibodi normal. 6elainan genetik yang terkait dengan multiple myeloma termasuk2 1. aca acatt yang yang terk terkai aitt deng dengan an krom kromos osom om 1% . amba ambaha han n salinan kromosom tertentu 7hyperdiploidy9 . *uatu kelainan di mana sebagian atau seluruh kromosom kromosom 1$ hilang.
(
anda anda dan gejala multiple myeloma dapat ber/ariasi dari orang ke orang. Pada awal penyakit, kondisi mungkin tida tidak k
meni menimb mbul ulka kan n
myel myelom oma9 a9..
6etik etika a
geja gejala la peny penyak akit it
apap apapun un ini ini
7mem 7memba bara ra
sem semakin akin
mult multip iple le
berk berkem emba bang ng,,
kemungkinan pasien akan mengalami setidaknya salah satu dari % masalah utama yang umum untuk multiple myeloma, yang meliputi2 1. 6adar kalsium dalam darah tinggi . :agal ginjal $. !nemia terkait kelelahan %. 6erusakan tulang dan patah tulang anda dan gejala lain dari multiple myeloma mung mungki kin n ter termasu masuk2 k2 1. >ne >neks ksii beru berulan lang, g, sepe sepert rtii ine ineks ksii pneum pneumoni onia, a, sinusi sinusitis tis,, kandu kandung ng kemih emih atau atau ginjal ginjal,, ineks ineksii kulit ulit,, dan dan herp herpes es 8ost 8oster er . Penur enurun unan an bera beratt bada badan n $. 6elemahan atau mati rasa di kaki. 2.3Makrgl!ul"nem"a Makroglobulinemia (Makroglobulinemia Waldenstrom) adalah suatu kelainan dimana sel plasma menghasilkan sejumlah besar makroglobulin (antibodi yang besar) yang tertimbun di dalam darah. Makroglobulinemia dihasilkan oleh sekelompok limfosit dan sel plasma yang abnormal dan ganas. Gang Ganggu guan an dari dari dua dua fakto faktorr pent pentin ing, g, yait yaitu: u: perta pertama ma,, sekres sekresii IgM IgM paraprotein mengarah ke hyperis!osity dan komplikasi askular karena fisik, kimia, dan sifat imunologi dari paraprotein tersebut.Monoklonal IgM menyeb menyebabk abkan an sindro sindrom m hyper hyperis! is!osit osity y, jenis jenis !ryogl !ryoglobu obulin linemia emia " dan #, kelain kelainan an koagul koagulasi, asi, neurop neuropati ati sensori sensorimot motor or perifer perifer,, penya penyakit kit agglut agglutini inin n dingin dan anemia, amiloidosis primer, dan deposisi jaringan IgM amorf di kuli kulit, t, salur saluran an pen! pen!ern ernaa aan, n, ginj ginjal al,, dan dan orga organ n lainn lainny ya. $edu $edua, a, sel%s sel%sel el neopla neoplastik stik lympho lymphopla plasma sma!yt !yti! i! menyu menyusup sup ke sumsum sumsum limpa, limpa, tulang tulang dan kelenjar getah bening.$urang umumnya, sel%sel ini dapat menyusup ke hati, paru%paru, saluran pen!ernaan, ginjal, kulit, mata, dan &&'. &&'. t idak menunjukkan anda anda dan :ejalanya, banyak penderita yang tidak gejala. gejala. 'ender 'enderita ita lainny lainnyaa memilik memilikii darah darah yang yang mengen mengental tal (sindro (sindroma ma
)
hipe hiper risk iskos osit itas) as)
kare karena na
bany banyak akny nyaa
juml jumlah ah
makro makrogl glob obul ulin in,,
dise diserta rtaii
berkurangnya aliran darah ke kulit, jari tangan, jari j ari kaki, dan hidung. Gejala lainnya adalah: perdarahan abnormal dari kulit dan selaput lendir (misalnya lapisan mulut, hidung dan saluran pen!ernaan), kelelahan, kelemahan, sakit kepala, pusing, dan koma. 'engentalan darah juga bisa mempengaruhi jantung dan menyebabkan peningkatan tekanan dalam otak. 'embuluh darah ke!il di belakang mata bisa tersumbat dan bisa mengalami perdarahan, menyebabkan kerusakan retina retina dan ganggu gangguan an pengli penglihat hatan. an. erdap erdapat at pembes pembesaran aran kelenj kelenjar ar getah getah bening, ruam kulit, pembesaran hati dan limfa, infeksi bakteri bakter i berulang dan anemia. Makroglobulinemia seringkali menyebabkan krioglobulinemia, suatu keadda keaddan n yang yang ditand ditandai ai dengan dengan kriogl krioglobu obulin lin,, yang yang merupa merupakan kan antibo antibodi di abnormal yang membeku di dalam darah jika didinginkan dibaah suhu tubuh dan akan larut jika dihangatkan.'enderita krioglobulinemia menjadi sangat peka terhadap dingin atau mengalami fenomena *aynaud, dimana tangan tangan dan kakinya menjadi sangat nyeri dan arnanya menjadi keputihan keputihan jika terpapar oleh dingin.
2.%S&ers"ts"s Here'"ter *erositosis herediter 7hereditary 7hereditary spherocytosis9 spherocytosis9 adalah suatu penyakit genetik dari selaput 7membrane9 sel darah merah merah yang yang secara secara klinis klinis dikara dikarakte kteris ristik tikan an oleh oleh anemia anemia,, jaundice 7penyakit kuning9 dan splenomegaly 7pembesaran limp limpa9 a9.. Deng Dengan an kata ata merupakansalah
satu
lain lain bahw bahwa a ser seros osit itos osis is her heredit editer er jenis
anemia
hemolitik
yang
diseba dis ebabk bkan an deek deek molec molecula ularr pada pada satu satu atau atau lebih lebih prote protein in sito sitosk skle lele leta tall sel sel dara darah h mera merah h yang yang ter terdiri diri dari dari sp spek ektr trin in,, ankirin, band $ protein dan protein %.
+
*ero erositosis
here erediter
7her heredit editary ary
spher sph erocy ocytos tosis is99
disebabkan oleh *el darah darah merah yang bentuknya berubah dan dan kak kaku terp terper eran angk gkap ap dan dan diha dihanc ncur urka kan n dala dalam m limp limpa, a, menyebabkan menyebabkan anemia dan pembesaran limpa. Pencegahan bisa dilakukan dengan pemberian heparin dan terapi pengganti. Hal ini untuk mencegah agar tidak terjadi
kelainan
pada
darah. ah.
#engkonsumsi
obat-
obatsitostatik seperti klorambusil dan sikloosamid. 4iasan 4iasanya ya penyak penyakit it ini7s ini7ser erosi osito tosis sis99 tidak tidak diperl diperluka ukan n pengobatan
,
tetapi
anemia
yang
berat
mungkin
memer memerluk lukan an tindak tindakan an pengan pengangk gkata atan n limpa. limpa. inda indaka kan n ini tidak
memperbaiki
bentuk
sel
dara da rah h
mer erah ah,,
tetapi
mengur mengurang angii jumlah jumlah sel yang yang dihanc dihancurk urkan an dan kare karena na itu memperbaiki anemia. !nemia bisa terjadi karena kelainan pada sel darah merah. Penghancuran sel darah merah bisa terjadi karena sel darah merah memiliki kelainan bentuk. *el dara darah h mera merah h memi memilik likii sela selapu putt yang yang lema lemah h dan dan muda mudah h robek. 6ekurangan
en8i en8im m
yang yang
memug emugki kink nkan an
dipe diperl rlik ikan an
supaya supaya bis bisa a berun berungsi gsi sebaga sebagaima imana na mestin mestinya ya dan en8im en8im yang yang
menja enjaga ga
kelen elentu tura ran n
sehi sehing ngga ga
sel sel
dara darah h
mera merah h
mengalir melalui pembuluh pembuluh darah yang sempit. 6elai elain nan
sel
dar darah
merah erah
terse erseb but
terja erjad di
peny penyak akit it
keturunan keturunan tertentu. !nemia biasanya ringan tetapi, bisa semakin berat jika terjadi ineksi. *erositosis jika penyakit ini berat, bisa terjadi sakit akit
kunin ning
7jau jaundic ndice9 e9..
!nem !n emia ia
,
pemb embesar esaran an
hat hati,
pembentukan batu empedu. Pada dewasa muda, penyakit ini sering dikeliruka sebagai hepatitis. 4isa terjadi kelainan bentuk tualang, seperti tulang tengkorak yang bewrbewntuk seperti menara dan kelebihan jari tangan dan kaki. 4iasanya tidak tidak diperl diperluk ukan an pengo pengobat batan an . tetapi tetapi anemi anemia a yang yang berat berat
1
memerlikan tindakan penangkatan limpa. indakan ini tidak memperb memperbaiki aiki bentuk bentuk sel darah merah, tetapi tetapi menguran mengurangi gi jumlah sel yan dihancurkan dank arena itu memoerbaiki anemia. 2.(Hea)$ *ha"n D"sease Heavy chain disease dalam bidang hematologi dapat diartikan sebagai serangkaian penyakit berat yang menyerang darah dan organ darah. Hal ini karena hematologi berarti ilmu yang mempelajari tentang darah dan organ darah darah,, seda sedang ngka kan n heavy heavy chain chain diseas diseasee adalah rangkaian rangkaian penyakit penyakit berat. +dap +dapun un peny penyak akit it yang yang terg tergol olon ong g dalam dalam heavy heavy chain chain diseas diseasee adala adalah h : euk eukim imia ia (kan (kanke kerr dara darah) h),, Sickl Sicklee cell cell anem anemia ia atau atau sel sel sabi sabitt anem anemia ia,, Hemofilia, +I-& (+!uired Imuno -efi!ien!y &yndrome). 'enula 'enularan ran dapat dapat melalu melaluii jarum jarum suntik suntik,, hubung hubungan an seksua seksual, l, injeks injeksii langsung ke aliran darah, kontak luka dengan !airan tubuh penderita +I-&, transfuse dan transplantasi, serta keturunan dari ibu ke anak melaui +&I. 'en!ega 'en!egahan han yang yang dapat dapat dilaku dilakukan kan adalah adalah menghi menghinda ndari ri hubung hubungan an kelamin dengan penderita +I-&, tidak gonta ganti pasanangan hubungan seksual, pemberian transfuse darah hanya untuk pasien yang benar%benar perlu, pada penyunyikan harus terjamin sterilitas alat suntiknya. &ai &ai saat saat ini ini belu belum m ditem ditemuk ukan an obat obat yang yang ampu ampuh, h, hany hanyaa ada ada pengobatan yang ditujukan untuk : Mengatasi infeksi oportunistik dan kegana keganasan san yag ditimb ditimbulk ulkan an se!ara se!ara sekund sekunder, er, memuli memulihka hkan n sistem sistem imun, imun, memberantas irus +dapun +dapun beberap beberapaa obat obat yang yang gagal gagal adalah adalah isopre isoprenos nosine ine,, interfe interferon ron,, inter interle leuk ukin in #. 'eng 'engob obata atan n dian diantar tarany anyaa adal adalah ah tran transfu sfuse se limfo limfosit sit dan dan transplantasi sumsum tulang. /bat yang menghambat replikasi irus adalah trisodium fosfonoformat, ribairin, dan ansamysin.
2.+S",kle *ell Anem"a
11
&i!k &i!kle le !ell !ell anemi anemiaa
adal adalah ah kelai kelaina nan n dara darah h yang yang mempe mempeng ngar aruh uhii
hemoglobin, protein yang ditemukan dalam sel%sel darah merah (sel darah merah) yang membantu membaa oksigen ke seluruh tubuh. 'eny 'enyeb ebab ab &i!k &i!kle le !ell !ell anem anemia ia terj terjad adii kare karena na bent bentuk uk
abno abnorm rmal al
hemogl hemoglobi obin n (Hb&) (Hb&) diprod diproduks uksi. i. Moleku Molekull Hb& !ender !enderung ung mengum mengumpul pul,, memb membua uatt sel% sel%se sell dara darah h mera merah h leng lengke ket, t, kaku kaku,, dan dan lebi lebih h rapu rapuh, h, dan dan menyeb menyebabk abkan an mereka mereka untuk untuk memben membentuk tuk menjadi menjadi bentuk bentuk,, meleng melengkun kung g sabit. &el darah merah mengandung Hb& dapat pergi bolak%balik antara yang berbentuk normal dan menjadi sabit berbentuk sampai mereka akhirnya menjadi menjadi sabit berbentuk berbentuk permanen. permanen. +lih%alih +lih%alih bergerak melalui melalui aliran darah mudah, sel%sel sabit dapat menyumbat pembuluh darah dan menghilangkan jaringan tubuh dan organ dari oksigen yang mereka butuhkan untuk tetap sehat. orang lain atau menularkan menularkannya nya pada orang lain seperti seperti pilek atau infeksi. infeksi. /rang /rang dengan dengan si!kle !ell anemia telah mearisi mearisi dua gen sel sabit, satu dari setiap orangtua. &eorang anak yang telah mearisi gen sel sabit dari dari satu satu oran orangt gtua ua tida tidak k akan akan meng mengem emba bang ngka kan n peny penyak akit it,, tetap tetapii akan akan memiliki sifat sel sabit. /rang yang memiliki sifat sel sabit tidak memiliki si!kle !ell anemia dan biasanya tidak memiliki tanda%tanda dari gangguan, gangguan, tetapi mereka mereka dapat menurunk menurunkan an gen sel sabit kepada kepada anak%anak anak%anak mereka mereka sendiri.
2.-Hem#h"l"a Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah darah yang yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia + timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan 0III (10II). &edangkan, hemofilia 2 disebabkan kurangnya faktor pembekuan I3 (1I3). Hemofilia + dan dan 2 tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pearisan gen yang serupa. Hemofi Hemofilia lia adalah adalah salah salah satu penyak penyakit it genetik genetik tertua tertua yang yang pernah pernah di!atat. kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki% laki ter!atat dalam berkas almud almud pada pada +bad $edua. &ejarah modern dari hemo hemofil filia ia dimul dimulai ai pada pada tahu tahun n "456 "456 ol oleh 7oh 7ohn n /tt /tto o yang menerangkan menerangkan 8"9 adanya anak yang menderita hemofilia. 'ada tahun tahun "4#5 "4#5,, untuk pertama kalinya kalinya dilakukan dilakukan ulasan tentang tentang hemofilia hemofilia oleh asse asse.. 'embuktian adanya
1
ke!a!at ke!a!atan an pada pada proses proses pembek pembekuan uan darah darah pada pada hemofi hemofilia lia dilakuk dilakukan an oleh oleh 8"9 Wright pada Wright pada tahun "4;6 "4;6.. amun, faktor 0III (10III) belum teridentifikasi hingg tahun ";6< ";6< keti ketik ka 'atek dan aylor berhasil berhasil mengisolasi mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia (+H1). &uatu bioasai dari dari fakt faktor or 0III III dipe diperk rken enal alka kan n pada pada tahu tahun n ";=5 ";=5.. Walaupun laupun hubung hubungan an antara antara 10III 10III dan fakto faktorr on Wi Willbrad llbrad (W1) telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. 'ada tahun ";=6 ";=6,, kurangnya faktor faktor 0III 0III pada pada pasien pasien dengan dengan defisie defisiensi nsi W1 pertam pertamaa kali kali dijelas dijelaskan kan.. 'ene 'eneli liti tian an beri beriku kutny tnyaa oleh oleh ilson dan kaan%kaan kaan%kaan mengindikasika mengindikasikan n adanya interaksi antara # faktor pembekuan sebelumnya.
2.M$el'$ S#las"a &ind &indro rom m myelo myelody dyspl splast asti! i! (M-& (M-&)) adala adalah h sekelo sekelomp mpok ok hete hetero roge gen n gangguan klonal diperoleh mempengaruhi sistem haematopoieti!. &indrom myelodyspl myelodysplasti! asti! (M-&) meakili sekelompok sekelompok myeloid myeloid (sumsum (sumsum tulang) tulang) ganggu gangguan an sel induk induk yang yang se!ara se!ara bertah bertahap ap mempen mempengar garuhi uhi kemamp kemampuan uan sumsum sumsum tulang tulang seseorang seseorang untuk untuk memproduksi memproduksi sel%sel darah normal merah, merah, sel darah putih, dan platelet. &umsum tulang adalah jaringan semi%!airan yang ada di dalam tulang banyak seperti tulang punggung, tulang belikat, tulang tulang rusuk, rusuk, panggu panggul, l, dan perut. perut. &el%sel &el%sel induk induk hemato hematopoi poietik etik (darah (darah%% membentuk) pada sumsum tulang bertanggung jaab untuk memproduksi dan membentuk sel%sel darah baru. >ritrosit, atau deasa sel darah merah, membantu transportasi oksigen. &el darah putih, (leukosit) adalah salah satu elemen elemen yang yang paling paling pentin penting g dari dari sistem sistem peredar peredaran an darah darah karena karena mereka mereka memb memban antu tu melin melindu dung ngii tubu tubuh h terha terhada dap p infek infeksi si yang yang diseb disebab abka kan n oleh oleh mikroo mikroorga rganism nismee asing asing seperti seperti bakteri bakteri dan irus. irus. rombos rombosit it adalah adalah sel terk terke!i e!ill dalam dalam dara darah h dan dan dibe dibent ntuk uk di sums sumsum um tulan tulang g mera merah. h. Merek Merekaa membantu mengontrol perdarahan dan memar. &ekitar "5? dari M-& adalah sekunder, yang paling sering disebabkan oleh radioterapi atau kemoterapi untuk kanker &ums &umsum um tula tulang ng menj menjad adii hype hyper!e r!ell llul ular ar atau atau hipo hiposel selul uler er deng dengan an pertumbuhan teratur dan pematangan proliferasi klonal dari sel%sel abno abnorm rmal al.. Hal Hal ini ini meny menyeb ebab abka kan n !yto !ytope peni nias as dara darah h peri perife ferr akib akibat at haematopoiesis !ukup antara sel%sel sumsum yang sehat, mempengaruhi (sel dara darah h puti putih) h) myel myeloi oid, d, (pla (plate tele let) t) ery erythro throid id (sel (sel dara darah h mera merah) h) dan dan mega megaka kario riosi sitt gari garis. s. &ejau &ejauh h mana mana setiap setiap bari bariss sel sel dipe dipeng ngaru aruhi hi sanga sangatt berariasi. 'erjalanan penyakit sangat berariasi, dari malas untuk agresif
1$
dengan perkembangan !epat untuk leukemia myeloid akut (+M) dalam 65? kasus. 'en!egahan 'rimordial : Hindari lingkungan yang berdampak pada keseha kesehatan tan otak otak utaman utamanya ya yaitu yaitu sema!am sema!am kemote kemoterap rapii atau atau radiot radioterap erapi. i. 'en!egahan 'en!egahan 'rimer : 7angan melakukan melakukan aktiitas aktiitas yang berat, hentikan hentikan kebiasaan yang terlalu sering berkontaminasi pada efek sinar 3, perbanyak aktu untuk olahraga. 'en!egahan &ekunder : Mengurangi radioterapi pada penyakit kanker, Memperbanyak makanan yang berserat. 'en!egahan ersier rsier : bagi bagi yang yang meras merasaa mulai mulai ada ada gejal gejala% a%ge gejal jalaa peny penyak akit it sege segera ra melakukan pemeriksaan
2.9 Polyci Polycite tema ma Vera 'oly!ite 'oly!itemia mia 0era merup merupakan akan suatu suatu penya penyakit kit yang yang menyeb menyebabk abkan an
kekentalan darah meningkat akibat dari meningkatnya produksi sel darah merah dan kerja sumsum sumsum tulang tulang hiperaktif. hiperaktif. 'enyebab 'enyebab penyakit penyakit ini masih belum sepenuhnya diketahui. &ebenarnya semua orang akan mengalami tingkat kekentalan darah karena haemoglobin (H2) yang meningkat. amun itu biasanya adalah sebuah kondisi sesaat. @ontoh seperti orang hamil H2% nya nya akan akan mening meningkat kat.. /lahra /lahraga gaan an A yang yang justru justru dengan dengan sengaja sengaja akan akan meningkatkan H2%nya. 'oly!ythemia 0era ini bisa dibedakan menjadi dua, yaitu 'oly!hitemia 0era primer, dimana peningkatan kekentalan darah tersebut disebabkan oleh sumsum tulang belakang terlalu berlebihan dalam memproduksi sel darah merah. merah. Bang kedua kedua adalah adalah 'oly!y 'oly!ythem themia ia 0era sekunde sekunder, r, pening peningkat katan an kekentalan darah diantaranya disebabkan karena dehidrasi, pola hidup yang kurang sehat, stress, seorang perokok, atau sakit jantung. 'oly!hitemia 0era disebabkan kelainan genetik. ubuh tidak memiliki gen untuk menghentikan pertumbuhan sel darah merah. 2isa jadi tubuh bahkan terus memerintahkan sel darah merah untuk terus berkembang. 'enyebab pasti dari mutasi gen ini belum ditemukan.$elainan genetik ini belum tentu diturunkan dari orangtua. 2isa saja terjadi kasus seorang anak terkena terkena 'oly!hitemi 'oly!hitemiaa 0era, padahal padahal orangtuany orangtuanyaa tidak memiliki memiliki kelainan kelainan genetik tersebut.
1%
2.1/
Pr#h$r"a Porphyrias
adal adalah ah
sek sekelom elompo pok k
peny penyak akit it
yang ang
diseb isebab abk kan
olehkekurangan enzim-enzim enzim-enzim yang terlibat dalam sin sintesa tesa he heme. e. Heme adalah senyaa kimia yang membaa oksigen dan memberi arnamerah kepada darah. darah. Heme Heme merupa merupakan kan kompon komponen en utama utama dari dari Hem Hemoprotein ein (suatu jenis perotein yang terdapat dalam semua jaringan). &ejumlah besar heme disintesa di dalam sumsum tulang untuk membuathemoglobin. Hati juga menghasilkan sejumlah besar heme dan sebagian besar digunakan sebagai komponen dari Sitokrom. Sitokrom . 2eberapa sitokrom dalam hatimengoksidasi bahan kimia asing, termasuk obat%obatan, sehingga lebih mudahdikeluarkan dari tubuh.6 jenis porfiria yang paling sering ditemukan adalah: 'orfiria kutanea tarda, 'orfiria intermiten akut, 'rotoporfiria eritropoetik. -i samping itu penulis yakin dan sadar baha makalah ini masih jauh dari kesempurnaan dan kekurangan. Maka dari itu penulis harapkan koreksi, kritik kritik,, dan saran saran yang yang bersifa bersifatt memban membangun gun demi demi kesemp kesempurn urnaan aan karya karya sederhana ini.
2.11
Hem,hrmats"s Hemo!hromatosis keturunan adalah penyakit genetik yang diturunkan
dimana ada akumulasi besi yang berlebihan dalam tubuh (beban besi yang berlebihan). Ia adalah suatu kelainan genetik yang umum diantara bangsa kulit putih (@au!asians) (@au!asians) di +merika, +merika, mempengaruhi mempengaruhi kira%kira satu diantara diantara #C5 #C5
sam sampai pai
655
@au!a au!asi sian ans. s.
Ind Indiid iidu% u%in indi di idu idu
yang ang
men menderi derita ta
hemo!hromatosis keturunan mungkin tidak mempunyai gejala%gejala atau tanda%tanda (dan mempunyai usia lanjut yang normal), atau mereka dapat mempunyai gejala%gejala dan tanda%tanda yang berat dari kelebihan beban besi yang termasuk disfungsi seksual, gagal jantung, sakit%sakit sendi, sirosis hati, hati, diabetes mellitus, kelelahan, dan penggelapan kulit. $andungan besi yang normal dari tubuh adalah tiga sampai empat gram. 7umlah total dari besi dalam tubuh dikontrol se!ara hati%hati. ubuh kehi kehila lang ngan an satu satu mg besi besi seti setiap ap hari hari dari dari keri kering ngat at dan dan sel% sel%se sell yang ang diku!u diku!urka rkan n dari dari kulit kulit dan lapisan lapisan dalam dalam usus%u usus%usus. sus. Wanita% anita%an anita ita juga juga kehilangan satu mg besi setiap hari dari menstruasi. 'ada deasa%deasa
1&
yang normal usus%usus menyerap satu mg besi setiap hari dari makanan untu untuk k meng mengga gant ntik ikan an besi besi yang yang hila hilang ng,, dan dan oleh oleh karen karenany anya, a, tida tidak k ada ada akumul akumulasi asi yang yang berlebi berlebihan han dari dari besi dalam dalam tubuh. tubuh. $etika $etika kehila kehilanga ngan% n% kehilangan besi lebih besar, lebih banyak besi diserap dari makanan. 'ada 'ada indi indii idu du%i %ind ndi iid idu u deng dengan an hem hemo!hr o!hrom omat atos osis is ketu keturu runa nan, n, penyerapan besi harian dari usus%usus adalah lebih besar daripada jumlah yang diperlukan untuk menggantikan kehilangan%kehilangan. $arena tubuh yang normal tidak dapat meningkatkan pengeluaran besi, besi yang terserap berakumulasi dalam tubuh. 'ada angka akumualsi besi ini, seseorang dengan dengan hemo!h hemo!hrom romato atosis sis dapat dapat mengak mengakum umulas ulasii #5 gram dari dari total total besi tubuh pada umur C5 sampai =5 tahun. 2esi yang berlebihan mengendap pada sendi%sendi, hati, buah%buah pelir, dan jantung, yang menyebabkan kerusakan pada organ%organ ini, dan menyebabkan tanda%tanda dan gejala% gejal gejalaa
hemo hemo!h !hrom romato atosi sis. s.
Wanita% nita%a ani nita ta
deng dengan an
hemo hemo!h !hrom romato atosi siss
mengakumulasi besi pada suatu ke!epatan yang lebih perlahan daripada pria%pria karena mereka menghilangkan lebih banyak besi daripada pria%pria yang disebabkan oleh kehilangan besi dari menstruasi dan menyusui. /leh karenanya, mereka se!ara khas mengembangkan tanda%tanda dan gejala% gejala dari kerusakan organ yang disebabkan kelebihan besi "5 tahun lebih telat daripada pria%pria.
2.12
Megal!last"k Anem"a Mega Megalo lobl blas asti tik k +nemi nemiaa
adal adalah ah suat suatu u
anem anemia ia makr makros osit itte terr
yang ang
diakibatkan diakibatkan karena karena hambatan hambatan pada pada sintesis sintesis -+ -+ pada *2@, *2@, disebabkan disebabkan karena defisiensi itamin 2"# dan asam folat disertai kegagalan maturasi, defisiensiasamfolat, malabsorpsi kekurangan faktorintrinsik ( pada anemia pernisrosa,
danpas!agastrektomi),
infestasi
parasite,
penyakitusus,
dankeganasan, sertasebagaiakibatagen%agenkemoterapeutik. 'enyebabMegaloblasti! dankek dankekura uranga nganfo nfolat, lat,
+nemia
obat%o obat%obat batan, an,
adalah!obalin(
dangan danganggu gguanla anlangs ngsung ungsin sintesi tesiss
olehinfeksi HI0 dangangguan myelodysplasti!.
@2) -+
1'
'en!egahan primordial yaitu usaha men!egah terjadinya resiko atau memp mempert ertah ahan ankan kan kead keadaan aan resik resiko o rend rendah ah dalam dalam masy masyara arakat kat terh terhad adap ap penyakit se!ara umum.
2.13
Thalassem"a halasemia adalah kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel
darah merah yang mudah rusak, yaitu 6%C kali lebih !epat dibanding sel darah normal. /leh karena itu umurnya pun relatif lebih pendek dibanding sel darah normal. 7ika sel darah normal memiliki umur "#5 hari, maka sel darah merah penderita thalasemia hanya bertahan #6 hari. erdapat erdapat dua jenis thalasemia, yaitu minor dan mayor. mayor. halasemia minor disebut juga !arier atau pembaa thalasemia, yaitu jika seseorang hanya hanya membaa membaa gen penyebab thalasemia mayor namun memiliki memiliki kondisi kondisi tubuh tubuh yang yang sehat. sehat. &edang &edangkan kan tahala tahalasemi semiaa mayor mayor merupa merupakan kan thalasem thalasemia ia berbahaya dan terjadi apabila kedua orangtua memiliki thalasemia minor. &elanjutnya upaya pen!egahan yang dapat dilakukan adalah dengan memperbanyak pemberian konseling dan pemahaman kepada masyarakat mengenai pentingnya memeriksakan diri apakah memiliki gen pembaa thalasemia atau tidak.
2.1%
Thrm!#hle!"t"s
hrombophl hrombophlebitis ebitis adalah pembengkak pembengkakan an (inflamasi) (inflamasi) dari ena yang disebabkan oleh gumpalan darah. 'enyebab 2eriku 2erikutt mening meningkatk katkan an kesemp kesempatan atan +nda +nda untuk untuk thromb thromboph ophleb lebiti itis: s: -iraat di rumah sakit untuk operasi besar atau dengan penyakit utama Gangguan yang membuat +nda lebih mungkin untuk mengembangkan bekuan darah -uduk -uduk untuk untuk jangka jangka aktu aktu yang yang panjan panjang g (sepert (sepertii pada pada perjal perjalana anan n pesaat yang panjang) 'en!egahannya adalah rutin perubahan intraena (I0) baris membantu men!egah tromboflebitis berhubungan dengan infus. 7ika +nda mengambil mobil panjang atau perjalanan perjalanan pesaat, berjalan atau meregangkan meregangkan kaki +nda sesekali dan minum banyak !airan. Menggunakan support hose dapat
1(
membantu. 7ika +nda diraat di rumah sakit, dokter mungkin meresepkan obat untuk men!egah trombosis ena dalam.
2.1(
Aut"mmune Anem"a Heml"t"k
+utoimun +utoimun anemia hemolitik idiopatik adalah penurunan penurunan jumlah sel darah merah karena ada masalah dengan sistem pertahanan tubuh (imun). +da jenis jenis lain lain kekebal kekebalan an hemoli hemolitik tik anemia anemia di mana mana penyeb penyebabn abnya ya dapat dapat menyebabkan penyakit sekaligus jadi dasar pengobatan. 'eny 'enyeb ebab ab:: $ada $adang ng%k %kad adan ang g siste sistem m keke kekeba bala lan n tubu tubuh h meng mengala alami mi gang ganggu guan an fung fungsi si dan dan meng mengha han! n!ur urka kan n seln selny ya send sendir irii kare karena na keli keliru ru mengen mengenalin alinya ya sebaga sebagaii bahan bahan asing asing (reaksi reaksi autoimun autoimun). ). 7ika 7ika suat suatu u reak reaksi si autoimun ditujukan kepada sel darah merah, akan terjadi anemia hemolitik autoimun.
BAB 3. KESIMPULAN
Di dalam dalam hemato hematolog logii terdap terdapat at 1& macam macam penyak penyakit it yang yang telah di jelaskan di atas, sehingga dapat di simpulkan bahwa hematologi merupakan ilmu yang mempelajari tentang darah. *uspensi dari partikel dalam larutan koloid encer yang mengandung elektrolit
1)
dan tersusun atas plasma dan sel darah. 0olume darah 2 3 44 atau atau kira kira-k -kir ira a lim lima lite liter, r, && &&5 5 cair cairan an dan dan %& %&5 5 sel sel dara darah. h. 6omponen darah plasma 7air dan 8at padat9 2 glukosa, albumin, globulin, fbrinogen, kolesterol, amilase, lipase, insulin, adrenalin, 8at 8at besi besi,, kaliu alium, m, /ita /itam min !, /ita /itami min n 6, ureu ureum, m, asam asam urat urat,, kreat kreatini inin, n, biliru bilirubin bin . *el darah darah melip meliputi uti eritr eritrosi osit, t, leuko leukosit sit,, dan trombosit.
DAFTAR PUSTAKA
asution, 2ambang. #5"5. D$eganasan Hematologi.E idak idak -iterbitkan. Makalah. Malang: Fniersitas Merdeka.
1+
*adikusum *adikusumo, o, &isoyo. &isoyo. #554. #554. D$onsep D$onsep -asar Hematologi. Hematologi.EE idak idak -iterbitkan. -iterbitkan. Makalah. &urabaya: Fniersitas &urabaya.
