BAB II TINJUAN TEORITIS
2.1. Definisi Kelainan Kongenital
Kelainan Kelainan kongenital kongenital adalah kelainan kelainan yang terlihat terlihat pada saat lahir, lahir, bukan akibat proses persalinan. Kelainan kongenital bisa herediter, dapat dikenal dikenalii saat saat lahir lahir atau pada saat saat anak-an anak-anak ak (Kemen (Kementri trian an Keseha Kesehatan tan RI, 2010). 2010). Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur (ahid, (ahid, 2012). !edangkan !edangkan menurut menurut Effendi Effendi & Indrasanto, 201" kelainan kongenital adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh #aktor genetik maupun non genetik. $ari $ari bebe bebera rapa pa peng penger erti tian an menu menuru rutt para para ahli ahli diat diatas as,, maka maka dapa dapatt disi disimp mpul ulkan kan bah% bah%aa kela kelain inan an konge kongeni nita tall adal adalah ah suat suatu u kela kelain inan an dala dalam m pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur yang dapat disebabkan oleh #aktor genetik maupun non genetik, terlihat pada saat lahir atau pada saat kanak-kanak, dan bukan merupakan akibat proses persalinan.
10
2.2. Embriogenesis
&mbriogenesis adalah proses pembentukan organ dari tahap embrio samp sampai ai menj menjad adii orga organ n yang ang dapa dapatt ber# ber#un ungs gsi. i. &mbr &mbrio ioge gene nesi siss norm normal al merupakan proses yang sangat kompleks. 'enurrut 'enurrut Effendi & Indrasanto, Indrasanto, 201", perkembangan prenatal terdiri dari tiga tahap yaitu 2.2. 2.2.1. 1.
ahap hap
impl implan anta tasi si
(implan implantat tation ion
stage stage)),
dimulai
pada
saat
#ertilisasi*pembuahan sampai akhir minggu ketiga kehamilan. 2.2.2. ahap embrio (embryonic (embryonic stage), stage), a%al minggu keempat sampai minggu ketujuh kehamilan a. erjadi erjadi di#erensia di#erensiasi si jaringan jaringan dan dan pembentukan pembentukan organ organ de#initi de#initi#. #. b. +aringan sara# berproli#erasi sangat epat dengan menutupnya tabung tabung sara# sara# (neural tube) tube) dan #leks #leksii dari dari segmen segmen anteri anterior or membentuk bagian-bagian otak. . +ant +antun ung g mula mulaii berde berdeny nyut ut,, sehi sehing ngga ga dara darah h dapat dapat bers bersir irkul kulas asii melalui sistem askuler yang baru terbentuk meskipun struktur jantung belum terbentuk sempurna. d. erl erlihat ihat primord primordial ial dari struktur struktur %ajah, %ajah, ekster ekstermit mitas as dan organ organ dalam.
11
2.2.. ahap #etus ( fetal fetal stage), stage ), dimulai minggu kedelapan sampai lahir. /ada tahap ini di#erensiasi seluruh organ telah sempurna, bertambah dalam ukuran pertumbuhan progresi# struktur skeletal, muskulus dan terutama otak. 2.3. Taa! "er#embangan Janin Tia! Trimester Trimester
'enurut ini (200), tahap perkembangan janin di dalam kandungan adalah sebagai berikut 2..1. rimester /ertama a. 'inggu 'inggu ke-1, ke-1, terbentukny terbentuknyaa 3igot, 3igot, blastomer blastomer,, morula, morula, dan blastosika blastosika b. 'inggu ke-2 airan amnion mulai terbentuk dan mulai terisi air ketuban. . 'inggu 'inggu ke-, ke-, embrio embrio mulai mulai berkemb berkembang ang sempur sempurna, na, menggul menggulung ung ke atas membentuk kepala dan menggulung ke ba%ah membentuk ekor. 4ikal bakal organ penting janin mulai terbentuk di minggu ini. !eperti sistem sistem pembuluh pembuluh darah, sistem sara#, jantung, mata, tangan dan kaki. +uga sudah terdapat materi genetik, termasuk %arna rambut, bentuk mata, dan tingkat intelegensi si alon bayi. ba yi. d. 'inggu 'inggu ke-", ke-", +antung +antung mulai berdeta berdetak, k, namun bentuk bentuk jantung jantung masih masih sederhana, baru satu bilik. danya detak jantung darah mulai di pompa ke seluruh tubuh embrio. e. 'inggu 'inggu ke-5, ke-5, otak berkem berkembang bang sangat sangat pesat pesat,, yaitu otak otak bagian bagian depan, depan, belakang dan tengah, +aringan sara# berproli#erasi b erproli#erasi sangat epat dengan menutupnya tabung sara# (neural (neural tube), tube), juga sepasang rongga tempat
12
bola mata sudah terbentuk, telinga semakin sempurna dengan terbentuknya duktus endolem#atikus, terbentuknya rahang atas dan ba%ah, lidah dan lubang hidung mulai terdeteksi. #. 'inggu ke-6, otak masih berkembang sangat pesat di minggu ini, di dalam otak tumbuh serebelum yang berperan dalam gerakan otot tubuh,
bagian otak lain yang mulai berkembang yaitu gelembung
ol#aktori yang berkaitan dengan indra peniuman, kelenjar pituitari mulai terbentuk, dan sudah dimulai proses pembagian jantung menjadi empat bilik. g. 'inggu ke-7, kepala lebih tegak dan leher lebih berkembang, kelopak mata mulai terbentuk, lubang hidung dan ujung hidung juga sudah mulai terdeteksi, lidah mulai tampak, daun telinga sudah terlihat dan nampak berkembang, lengan, tungkai, dan jari-jari sudah lebih panjang, sudah mulai terbentuk siku, lutut dan mata kaki. 8sus yang semula berada di luar dinding perut perlahan mulai masuk ke ronga perut, dan sudah mulai terbentuknya alat kelamin meskipun belum bisa terdeteksi jenis kelaminnya. h. 'inggu ke-9, di minggu ini janin tumbuh sangat epat, banyak bagian bagian penting yang berkembang, misalnya jantung sudah menapai bentuk akhir, kerangka tubuh mulai terlihat, otak mulai ber#ungsi, daun telingan dan telinga sudah terbentuk, dan langit-langit mulut sudah memisahkan ronga mulut dan rongga hidung.
13
i.
'inggu ke-, !emua organ ital seperti otak, paru-paru, hati, ginjal dan usus sudah terbentuk, dan suara detak jantung sudah bisa di
j.
dengar. 'inggu ke-10, !emua struktur dasar yang sudah terbentuk akan terus berkembang, jari tangan dan kaki sudah saling terpisah, rambut dan kuku terus tumbuh, dan tulang bertambah kuat seiring ketersediaan kalsium didalam tubuh. /ada pemeriksaan 8!:, jenis kelamin janin sudah dapat diidenti#ikasi seara jelas, sistem sara# dan otot sudah menapai kematangan, dan telah mampu mengirim ataupun menerima pesan dari otak. !istem penernaan sudah mampu melakukan kontraksi untuk mendorong makanan mele%ati usus besar, serta
saluran penernaan sudah bisa menyerap glukosa seara akti#. k. 'inggu ke-11, mulai pembentukan pita suara, bakal gigi yang tertanam dalam gusi sudah terbentuk, hati mulai membuat empedu dan memproduksi 3at yang membantu usus menerna lemak, ginjal mulai memproduksi urin di kandung kemih, dan usus mulai membentuk bagian dalamnya yang ber#ungsi menyerap sari pati makanan. !elain
l.
itu, pankreas sudah dapat meproduksi insulin. 'inggu ke-12, penampilan #isik janin sudah sempurna, struktur organ tubuh sudah lengkap, namun tetap masih berkembang.
2..2. rimester Kedua
14
a. 'inggu ke-1, kulit tubuh janin masih sangat tipis, matanya belum berkelopak, telinga bagian luar sudah menyerupai bentuk telinga normal, kerangka tubuhnya mulai menyerap kalsium sehingga menjadi lebih keras. +anin sudah bisa menggerakkan atau memutar kepala, %ajahnya mulai dapat bereaksi, dan gerakan janin semakin akti# dan linah. b. 'inggu ke-1", pembentukan tulang-tulang leher terus berlanjut menuju tahap sempurna, sehingga leher dapat sepenuhnya menyangga kkepala janin, posisi kepala sudah relati# tegak, begitupun tulang punggung dan otot-otot bagian tubuh terus berproses dan tumbuh makin kuat sehingga tubuh menjadi tegak. !etahap demi setahap bagian tubuhnya terus berkembang, tangan dan kaki sudah lengkap, tampak tungkai kaki tumbuh lebih panjang daripada tangan, persendian sudah mulai bekerja dan dapat digerakkan, dan sistem sara# mulai ber#ungsi. . 'inggu ke-15, jaringan atau lapisan lemak mulai tumbuh dan berkembang serta sistem peredaran darah mulai sempurna dengan jantung sebagai pusatnya. d. 'inggu ke-16, panjang tungkai kaki dan lengan mulai seimbang, sistem kekebalan tubuh dan pendengaran sudah mulai ber#ungsi. e. 'inggu ke-17, gerakan-gerakan janin makin akti# dan sistem pendegaran ber#ungsi semakin baik. #. 'inggu ke-19, minggu ini merupakan saat penting dalam perkembangan sensoris atau pengindraan, karena sel-sel sara# yang
15
berhubungan dengan alat-alat indra mulai berkembang, yaitu indra perasa, penglihatan, pendengaran, peniuman, dan perabaan. g. 'inggu ke-1, berbagai sistem organ mengalamai perkembangan atau pematangan, sistem sara# janin makin sempurna yang ditandai dengan produksi airan serebrospinal. +antung makin kuat, dan terbentuk jaringan lemak sebagai bahan dasar produksi panas tubuh. h. 'inggu ke-20, hati mulai memproduksi bilirubin, kelopak mata
i.
dan alis mata mendekati sempurna. 'inggu ke-21, laju pertumbuhan janin yang sangat epat mulai mengalami penurunan, di tahap ini organ-organ tubuh mengalami pematangan dan penyempurnaan namun paru-paru belum terbentuk
j.
seara sempurna. 'inggu ke-22, ;entuk tubuh dan %ajah sudah sempurna, janin terus latihan bernapas dengan ara menelan airan ketuban serta kelopak matanya mulai menjalankan #ungsinya untuk melindungi
matanya dengan gerakan re#lek menutup dan membuka mata. k. 'inggu ke-2, organ pankreas mengalami perkembangan #ungsi, sara# disekitar mulut dan bibir mulai sensiti# sebagai persiapan
l.
untuk menyusui. 'inggu ke-2", tulang belakang janin semakin kuat, semua kuku di jari-jari sudah munul, rambut yang tumbuh di kepala makin lebat, kelopak mata makin sempurna dan dilengkapi bulu mata, perkembangan sistem pernapasan dan jaringan sara# pusat masih berkembang. 16
m. 'inggu ke-25, perkembangan ukup pesat dialami otak bagian depan yang berada di bagian belakang dahi, dan terjadi keseimbangan perkemmbangan struktur-struktur lain di otak. n. 'inggu ke-26, jaringan sara# yang menuju telinga sudah lengkap. o. 'inggu ke-27, paru-paru sudah mampu menghisap dan menampung udara dan seara teratur membuat gerakan bernapas. 2... rimester Ketiga a. 'inggu ke-29, Kulit janin semakin mulus dan tak terlihat keriput karena makin bertambahnya lemak. !ara#-sara# di otak terus berkembang hingga pada tingkat seperti saat dilahirkan nanti. /aru paru, otot dan tulang rangka janin terus mematangkan diri dan makin kuat. b. 'inggu ke-2, hampir semua organ janin sudah matang, keuali paru-paru dan saluran penernaan. . 'inggu ke-0, organ-organ pengindra janin sudah dapat menerima rangsangan dan mengolahnya menjadi in#ormasi yang bisa diolah otak. d. 'inggu ke-1, tulang masih lunak dan lembut, meskipun bentuknya sudah menapai sempurna, janin sudah bisa menyimpan 3at besi, kalsium dan #os#or untuk perkembangan tulang selanjutnya. e. 'inggu ke-2, sebagian besar tulang makin mengeras, akan tetapi sambungan antar lempeng tulang tengkorak masih terus berproses. #. 'inggu ke-, paru-paru mendekati proses akhir kematangan.
17
g. 'inggu ke-", bagian %ajah tampak makin halus dan banyak menunjukkan ekspresi. h. 'inggu ke-5, paru-paru sudah matang,
otak janin terus
berkembang, dan sistem imun masih berkembang sangat epat. i. 'inggu ke-6, janin sudah menapai tahap akhir perkembangan. j. 'inggu ke-7, seluruh #ungsi organ-organ tubuhnya sudah matang untuk bekerja sendiri. k. 'inggu ke-9, < "0, perkembangan janin sudah menaai tingkat yang sempurna. !eluruh proses perkembangan normal terjadi dengan urutan yang spesi#ik, khas untuk setiap jaringan atau struktur dan %aktunya mungkin sangat singkat. =leh sebab itu
meskipun terjadinya perlambatan proses
di#erensiasi sangat singkat, dapat menyebabkan pembentukan yang abnormal tidak hanya pada struktur tertentu, tetapi juga pada berbagai jaringan di sekitarnya. !ekali sebuah struktur sudah selesai terbentuk pada titik tertentu, maka proses itu tidak dapat mundur kembali meskipun struktur tersebut dapat saja mengalami penyimpangan, dirusak atau dihanurkan oleh tekanan mekanik atau in#eksi. 2.$. Embriogenesis Abnormal
Kegagalan atau ketidaksempurnaan dalam proses embriogenesis dapat menyebabkan terjadinya mal#ormasi pada jaringan atau organ. !i#at dari kelainan yang timbul tergantung pada jaringan yang terkena, penyimpangan,
18
mekanisme perkembangan, dan %aktu pada saat terjadinya. /enyimpangan pada tahap implantasi dapat merusak embrio dan menyebabkan abortus spontan. $iperkirakan 15> dari seluruh konsepsi akan berakhir pada periode ini. ;ila proli#erasi sel tidak adekuat dapat mengakibatkan terjadinya de#isiensi struktur, dapat berkisar dari tidak terdapatnya ekstremitas sampai ukuran daun telinga yang keil. bnormal atau tidak sempurnanya di#erensiasi sel menjadi jaringan yang matang mungkin akan menyebabkan lesi hamartoma lokal seperti hemangioma atau kelainan yang lebih luas dari suatu organ. Kelainan induksi sel dapat menyebabkan beberapa kelainan seperti atresia bilier, sedangkan penyimpangan imigrasi sel dapat menyebabkan kelainan seperti pigmentasi kulit. /roses ?kematian sel@ yang tidak adekuat dapat menyebabkan kelainan, antara lain sindaktili dan atresia ani. Aungsi jaringan yang tidak sempurna akan menyebabkan elah bibir dan langit-langit. ;eberapa 3at teratogen
dapat
mengganggu
perkembangan,
tetapi
e#eknya
sangat
dipengaruhi oleh %aktu pada saat aktiitas teratogen berlangsung selama tahap embrio ( &##endi < Indrasanto, 201") 2.%. "atofisiologi
19
;erdasarkan patogenesis, kelainan kongenital dapat diklasi#ikasikan sebagai berikut ( &##endi < Indrasanto, 201") 2.%.1. &alformasi
'al#ormasi adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau ketidaksempurnaan
dari satu atau lebih
proses embriogenesis.
/erkembangan a%al dari suatu jaringan atau organ tersebut berhenti, melambat atau menyimpang sehingga menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap. Kelainan ini mungkin terbatas hanya pada satu batas daerah anatomi, mengenai seluruh organ, ataupun mengenai berbagai sistem tubuh yang berbeda. Istilah mal#ormasi tidak seara langsung menggambarkan etiologinya, tetapi menggambarkan bah%a penyimpangan dalam perkembangan ini terjadi pada kehamilan muda, pada saat terjadi di#erensiasi jaringan atau selama periode pembentukan organ. ;eberapa ontoh mal#ormasi misalnya bibir sumbing dengan atau tanpa elah langit-langit, de#ek penutupan tuba neural, stenosis pylorus, spina bi#ida, dan de#ek sekat jantung. 'al#ormasi dapat digolongkan menjadi mal#ormasi mayor dan minor. 'al#ormasi mayor adalah suatu kelainan yang apabila tidak dikoreksi akan menyebabkan gangguan #ungsi tubuh serta mengurangi angka harapan hidup. !edangkan mal#ormasi minor tidak akan menyebabkan problem
20
kesehatan yang serius dan mungkin hanya berpengaruh pada segi kosmetik. 'al#ormasi pada otak, jantung, ginjal, ekstrimitas, saluran erna termasuk mal#ormasi mayor, sedangkan kelainan daun telinga, lipatan pada kelopak mata, kelainan pada jari, lekukan pada kulit (dimple), ekstra puting susu adalah ontoh dari mal#ormasi minor. 2.%.2. Deformasi
$e#ormitas terbentuk akibat adanya tekanan mekanik yang abnormal sehingga merubah bentuk, ukuran atau posisi sebagian dari tubuh yang semula berkembang normal, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia (mandibula yang keil). ekanan ini dapat disebabkan oleh keterbatasan ruang dalam uterus ataupun #aktor ibu yang lain seperti primigraida, panggul sempit, abnormalitas uterus seperti uterus bikornus, kehamilan kembar. $e#ormitas juga bisa timbul akibat #aktor janin seperti presentasi abnormal atau oligohidramnion. 4ontoh de#ormitas yang sering terjadi pada bayi baru lahir seperti Talipes, dislokasi sendi panggul kongenital , skoliosis kongenital, plagiosefali, tortikolis, mandibula tidak simetris. 2.%.3.Disr'!si
$isrupsi adalah de#ek mor#ologik satu bagian tubuh atau lebih yang disebabkan oleh gangguan pada proses perkembangan yang mulanya normal. Ini biasanya terjadi sesudah embriogenesis. ;erbeda dengan de#ormasi yang
21
hanya disebabkan oleh
oleh
tekanan
mekanik,
disrupsi
dapat
disebabkan
iskemia, perdarahan atau perlekatan. /enyebab tersering adalah
robeknya selaput amnion pada kehamilan muda sehingga tali amnion dapat mengikat erat janin, memotong kuadran ba%ah #etus, menembus kulit, muskulus, tulang, dan jaringan lunak. 2.%.$ Dis!lasia
/atogenesis lain yang penting dalam terjadinya kelainan kongenital adalah displasia. Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan struktur) akibat #ungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai satu maam jaringan di seluruh tubuh. !ebagian keil dari kelainan ini terdapat penyimpangan biokimia di dalam sel, biasanya mengenai kelainan produksi en3im atau sintesis protein. !ebagian besar disebabkan oleh mutasi gen. Karena jaringan itu sendiri abnormal seara intrinsik, e#ek klinisnya menetap atau semakin buruk. Ini berbeda dengan ketiga patogenesis terdahulu. 'al#ormasi, de#ormasi, dan disrupsi menyebabkan e#ek dalam kurun %aktu yang jelas, meskipun kelainan yang ditimbulkannya mungkin berlangsung lama, tetapi penyebabnya relati# berlangsung singkat. $isplasia dapat terus-menerus menimbulkan perubahan kelainan seumur hidup. 2.(. Bebera!a &a)am "engelom!o#an Kelainan Kongenital
22
'enurut Effendi
&
Indrasanto,
201",
Kelainan
kongenital
dikelompokkan berdasarkan hal-hal sebagai berikut 2.(.1. &en'r't *e+ala Klinis
Kelainan kongenital dikelompokkan berdasarkan hal-hal berikut a. Kelainan tunggal ( single-system defects) /orsi terbesar dari kelainan kongenital terdiri dari kelainan yang hanya mengenai satu regio dari satu organ (isolated). 4ontoh kelainan ini yang juga merupakan kelainan kongenital yang tersering adalah elah bibir, lub#oot, stenosis pilorus, dislokasi sendi panggul kongenital dan penyakit jantung ba%aan. b. sosiasi ( Association) sosiasi adalah kombinasi kelainan kongenital yang sering terjadi bersama-sama. Istilah asosiasi untuk menekankan kurangnya keseragaman dalam gejala klinik antara satu kasus dengan kasus yang lain. !ebagai ontoh ?sosiasi B4&RC@ (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformation, tracheoesophageal fistula, renal anomalies, limbs defects). . !ekuensial (e!uences) !ekuensial adalah suatu pola dari kelainan multipel dimana kelainan utamanya diketahui. !ebagai ontoh, pada ? "otter e!uence@ kelainan utamanya adalah aplasia gin#al . idak adanya produksi urin mengakibatkan jumlah airan amnion setelah kehamilan pertengahan
23
akan berkurang dan menyebabkan tekanan intrauterine dan akan menimbulkan de#ormitas seperti tungkai bengkok dan kontraktur pada sendi serta menekan %ajah ( "otter $acies). =ligoamnion juga bere#ek pada pematangan paru sehingga pematangan paru terhambat. =leh sebab itu bayi baru lahir dengan ? "otter e!uence@ biasanya lebih banyak meninggal karena distress respirasi dibandingkan karena gagal ginjal. d. Kompleks (%omplees) Istilah ini menggambarkan adanya pengaruh berbahaya yang mengenai bagian utama dari suatu regio perkembangan embrio, yang mengakibatkan kelainan pada berbagai struktur berdekatan yang mungkin sangat berbeda asal embriologinya tetapi mempunyai letak yang sama pada titik tertentu saat perkembangan embrio. ;eberapa kompleks disebabkan oleh kelainan askuler. /enyimpangan embriogenesis
pembentukan
pembuluh
darah
pada
saat
a%al, dapat menyebabkan kelainan pembentukan
struktur yang diperdarahi oleh pembuluh darah tersebut. !ebagai ontoh, absennya sebuah arteri seara total dapat menyebabkan tidak terbentuknya
sebagian
atau
seluruh
tungkai
yang sedang
berkembang. /enyimpangan arteri pada masa embrio mungkin akan mengakibatkan hipoplasia dari tulang dan otot yang diperdarahinya. 4ontoh dari kompleks,
termasuk hemifacial microsomia, sacral
agenesis, sirenomelia, "oland Anomaly, dan 'oebius yndrome. e. !indrom 24
Kelainan kongenital dapat timbul seara tunggal (single), atau dalam kombinasi tertentu. ;ila kombinasi tertentu dari berbagai kelainan ini terjadi berulang-ulang dalam pola yang tetap, pola ini disebut dengan sindrom. Istilah ? syndrome@ berasal dari bahasa Dunani yang berarti ?berjalan bersama@. /ada pengertian yang lebih sempit, sindrom bukanlah suatu diagnosis, tetapi hanya sebuah label yang tepat. pabila penyebab dari suatu sindrom diketahui, sebaiknya dinyatakan dengan nama yang lebih pasti, seperti ? (urler syndrome@ menjadi ? 'ucopolysaccharidosis type I @. !indrom biasanya dikenal setelah laporan oleh beberapa penulis tentang berbagai kasus yang mempunyai banyak persamaan. !ampai tahun 12 dikenal lebih dari 1.000 sindrom dan hampir 100 diantaranya merupakan kelainan kongenital kromosom. !edangkan 50> kelainan kongenital multipel belum dapat digolongkan ke dalam sindrom tertentu. 2.(.2. &en'r't Berat Ringann,a
Kelainan Kongenital dibedakan menjadi a. Kelainan 'ayor Kelainan mayor adalah kelainan yang memerlukan tindakan medis segera demi mempertahankan kelangsungan hidup penderitanya. b. Kelainan 'inor Kelainan minor adalah kelainan yang tidak memerlukan tindakan medis.
25
2.-. a#tor/a#tor Resi#o "en,ebab Kelainan Kongenital
/enyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. /ertumbuhan embrional dan #etal dipengaruhi oleh berbagai #aktor seperti #aktor genetik, #aktor lingkungan atau kedua #aktor seara bersamaan. ;eberapa #aktor yang diduga dapat memengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain (ahid, 2012) 2.-.1. Kelainan *eneti# 0an Kromosom.
Kelainan karena #aktor genetik adalah kelainan ba%aan yang disebabkan oleh kelainan pada unsur pemba%a yaitu gen. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Kelaianan ini dapat disebabkan akibat mutasi gen tunggal dan kelainan abrasi kromosom. $engan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan
#etal
serta
telah
dapat dipertimbangkan
tindakan-tindakan
selanjutnya. ;eberapa ontoh kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindrom $o%n (mongolisme), kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma urner.
26
2.-.2. a#tor &e#ani#
ekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan de#ormitas organ tersebut. Aaktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya de#ormitas suatu organ. !ebagai ontoh de#ormitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus, talipes valgus, talipes e!uinus dan talipes e!uinovarus clubfoot). 2.-.3. a#tor Infe#si.
In#eksi yang didapat melalui plasenta selama kehamilan disebut in#eksi kongenital (Eelson, 201"). In#eksi
yang
dapat
menimbulkan
kelainan kongenital ialah in#eksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. danya in#eksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ tubuh. In#eksi pada trimester pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. !ebagai ontoh in#eksi irus ialah (Indriyani, 2009) a. In#eksi oleh irus Rubella. ;ayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita
in#eksi,
dapat
menyebabkan
kelainan
pada
pendengaran dan ditemukannya kelainan jantung ba%aan. b. In#eksi irus sitomegaloirus (bulan ketiga atau
sistem
keempat),
kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya 27
gangguan pertumbuhan pada sistem sara# pusat seperti hidrose#alus, retardasi mental, mikrose#alus, atau mikro#talmia . In#eksi irus toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah hidrose#alus, retardasi mental, korioretinitis, mikrose#alus, atau mikro#talmia. d. In#eksi irus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum bisa
atau
selama
proses
persalinan
berlangsung,
menyebabkan ense#alitis, mikrose#ali, dan keratokonjungtiitis
('ardante dkk, 201") e. In#eksi Barisela aar air, in#eksi irus arisela 3o3ter pada ibu hami di a%al kehamilan, dapat menyebabkan kerusakan mata dan sistem sara# pusat, jaringan parut pada kulit dan hipoplasia anggota gerak (Rukiyah < Dulianti, 2010). 2.-.$. a#tor Obat
;eberapa jenis obat tertentu yang diminum %anita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. !alah satu jenis obat yang telah diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia (Cissauer < Aanaro##, 200). 4ontoh obat lain yang bisa menyebabkan kelainan kongenital adalah #enitoin (anti konvulsan), %ar#arin (anti koagulan), klorokuin (anti malaria),
28
litium (anti depresan), barbiturate (anti konvulsan, anti depresan), Eatrium Balproat (anti epilepsi) yang bisa menyebabkan elah bibir dan langit-langit, retardasi mental, dan atro#i sra# optikus, /enyakit +antung ;a%aan, ketulian, dan lain-lain. ;eberapa jenis jamu-jamuan yang diminum %anita saat hamil muda diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, %alaupun hal ini seara laboratorik belum banyak diketahui seara pasti (&#endi < Indrasanto, 201"). 2.-.%. a#tor Um'r Ib'
Kehamilan
beresiko
tinggi
adalah
kehamilan
yang
dapat
mempengaruhi optimalisasi ibu maupun janin pada kehamilan ('anuaba, 2012). Rentan usia kehamilan beresiko adalah F20 tahun dan G5 tahun (Eoaria < ;udi, 2007). /ada usia F20 tahun organ-organ reproduksi dan #ungsi #isiologisnya belum optimal dan seara psikologis belum terapainya emosi dan keji%aan yang ukup de%asa selain itu juga kurangnya pengetahuan ibu tentang kehamilan, pengetahuan akan asupan gi3i juga berpengaruh dalam kelainan kongenital pada bayi. !edangkan jika kehamilan terjadi diusia G5 tahun, pada usia tersebut maka akan terjadi kemunduran #ungsi #isiologis. !ehingga semakin bertambah usia, maka kualitas sel telur juga semakin menurun. Hal inilah yang diduga bisa menyebabkan kelainan kongenital ('anuaba, 2012).
29
2.-.(. a#tor ormonal
Aaktor hormonal diduga mempunyai hubungan dengan kejadian kelainan kongenital. ;ayi yang dilahiirkan oleh ibu hipotiroidisme, karena hipotiroid dapat mengganggu sistem metabolisme tubuh, baik anabolisme, yakni pembentukan sel-sel baru, maupun katabolisme yaitu penghanuran selsel yang sudah rusak atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal. ;ayi yang lahir dari ibu dengan diabetes melitus biasanya lebih besar (makrosomia), dan bisa terjadi juga pembesaran dari organ-organnya (hepar, kelen#ar adrenal, #antung) karena hiperglisemia darah ibu terutama trimester I yang dengan bebas dapat masuk ke darah janin ('anuaba, 2012). Risiko terjadinya kelainan kongenital terjadi pada bayi dengan ibu penderita diabetes melitus adalah 6> sampai 12>, yang empat kali lebih sering dari pada bayi dengan ibu yang bukan penderita diabetes mellitus. ( ahid, 2012)
2.-.-. a#tor Ra0iasi
Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin. danya ri%ayat radiasi yang ukup besar pada orang tua dikha%atirkan akan dapat mengakibatkan mutasi
30
pada gen yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkan. $ikatakan bah%a penyinaran lebih dari 10.000 millirads*10 rad pada %anita hamil dikha%atirkan akan mempunyai e#ek terhadap janin. /ada umumnya kelainan kongenital yang berat akan terjadi apabila radiasi terjadi pada umur kehamilan 2 minggu - 16 minggu. Ceel radiasi yang diterima oleh janin akan tergantung dari jenis pemeriksaan yang dikerjakan, daerah mana yang dilakukan pemeriksaan, dan berapa kali mengerjakan pemeriksaan tersebut. !ebagai ontoh, radiasi melebihi
10
rad
menunjukkan
peningkatan
gangguan
mata
dan
keterbelakangan mental pada janin. /emeriksaan roentgen dada sendiri memiliki leel radiasi 20 milirads dan sekitar 900 milirads pada 4-san. !atu rad sendiri setara dengan 1000 milirads (Kusuma%ardhani, dalam Klikdokter.om)
2.-.. a#tor *ii
!tatus gi3i selama masa kehamilan ibu merupakan sumber nutrisi bagi bayi yang dikandungnya. +ika ibu mengalami kekurangan gi3i akan
31
menimbulkan masalah, baik pada ibu maupun janin yang dikandungnya serta kurang gi3i dapat mempengaruhi pertumbuhaan dan dapat menyebabkan kelainan ba%aan pada janin (Rukiyah < Dulianti, 200). ;erikut ini beberapa ontoh gi3i yang dibutuhkan selama kehamilan a. Bitamin yang ber#ungsi untuk pertumbuhan sel jaringan, pertumbuhan gigi, dan pertumbuhan tulang, penting untuk mata, kulit, rambut serta menegah kelainan kongenital (Indriyani, 2009). b. sam #olat, janin sangat membutuhkan asam #olat dalam jumlah banyak guna pembentukan sel dan sistem syara#. Kebutuhan asam #olat selama kehamilan berikisar antara "00 sampai 900 mikrogram per harinya. +ika janin mengalami kekurangan akan asam #olat, maka hal ini akan membuat perkembangan janin menjadi tidak sempurna dan dapat membuat janin terlahir dengan kelainan seperti mengalami neural tube defect, seperti spina bi#ida (Kristiyanasari, 2010). . anita yang hamil dengan tingkat itamin ;12 (dapat ditemukan dalam daging, telur, dan susu) yang rendah ketika hamil berisiko lebih besar untuk memiliki anak dengan aat tabung sara# (Indriyani, 2009). d. /rotein, ber#ungsi
memelihara
sel,
membuat
hemoglobin,
membentuk kekebalan tubuh, dan mngoptimalkan perkembangan otak janin (Indriyani, 2009).
32
/ada binatang perobaan, kekurangan gi3i berat dalam kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. /ada manusia, pada penelitian penelitian menunjukkan bah%a #rekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan gi3i lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gi3inya. /ada binatang perobaan, adanya de#isiensi protein, itamin , ;2 (ribofIavin), asam #olat, ;I (thiamin) dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian < kelainan kongenital (ahid, 2012). Indikator penilaian gi3i ibu hamil dapat dilihat dari CIC ( *ingkar *engan Atas) atau I' ( Indeks 'assa Tubuh). 'enurut +epkes I / , status gi3i normal dapat diketahui dengan melakukan ( *ingkar *engan Atas).
+ika
pengukuran
CIC
CIC lebih atau sama dengan 2,5 m
berarti status gi3i ibu hamil normal, dan jika ukuran CIC kurang dari 2,5 m atau dibagian merah pita, artinya
%anita tersebut mempunyai resiko
K&K (Kekurangan &nergi Kalori). !edangkan ara mengukur I' ( Indeks 'assa Tubuh) adalah berat badan (kg) di bagi tinggi badan (meter). Kategori I' adalah sebagai berikut (Reeder dkk, 2011) a. b. . d.
;erat ;adan Kurang F1,9 ;erat ;adan Ideal 1,9-26 ;erat ;adan 4ukup Cebih 26-2 ;erat ;adan !angat Cebih G2
33
2.. "en)egaan
8paya peneghan terjadinya kelainan kongenital dapat dilakukan dengan ara yaitu 2..1. "en)egaan "rimer
8paya penegahan primer dilakukan untuk menegah ibu hamil agar tidak mengalami kelahiran bayi dengan kelainan kongenital, yaitu dengan a. idak melahirkan pada usia ibu risiko tinggi, seperti usia kurang dari 20 tahun dan lebih dari 5 tahun agar tidak berisiko melahirkan bayi dengan kelainan kongenital. b. 'engonsumsi asam #olat yang ukup bila akan hamil. Kekurangan asam #olat pada seorang %anita harus dikoreksi terlebih dahulu sebelum %anita tersebut hamil, karena kelainan seperti spina bi#ida terjadi sangat dini. 'aka kepada %anita
yang
hamil
agar
rajin
memeriksakan
kehamilannya pada trimester pertama dan dianjurkan kepada %anita yang
berenana
hamil
untuk mengonsumsi asam #olat sebanyak "00
mg*hari. sam #olat banyak terdapat dalam sayuran hijau daun, seperti bayam, brokoli, buah alpukat, pisang, jeruk, berry, telur, ragi, serta aneka makanan lain yang diperkaya asam #olat seperti nasi, pasta, kedelai, sereal. . /era%atan ntenatal ( Antenatal %are)
34
ntenatal are mempunyai kedudukan yang sangat penting dalam upaya menurunkan angka kematian ibu dan perinatal. $ianjurkan agar pada setiap kehamilan dilakukan antenatal are seara teratur dan sesuai dengan jad%al yang la3im berlaku. ujuan dilakukannya antenatal are adalah untuk mengetahui data kesehatan ibu hamil dan perkembangan bayi intrauterin sehingga dapat diapai kesehatan yang optimal dalam menghadapi persalinan, puerperium dan laktasi serta
mempunyai
pengetahuan yang ukup mengenai pemeliharaan bayinya. /era%atan antenatal juga perlu dilakukan untuk menegah terjadinya persalinan prematuritas atau berat badan lahir rendah yang sangat rentan terkena penyakit in#eksi. !elain itu dengan pemeriksaan keh amilan dapat dideteksi kelainan kongenital.
Kunjungan antenatal sebaiknya dilakukan paling sedikit " kali selama masa kehamilan dengan distribusi kontak sebagai b erikut a. 'inimal 1 kali pada trimester I (K1), usia kehamilan 1-12 minggu. b. 'inimal 1 kali pada trimester II (K2), usia kehamilan 1-2" minggu. . 'inimal 2 kali pada trimester III (K dan K"), usia kehamilan G 2" minggu
35
d. 'enghindari obat-obatan, makanan yang dia%etkan, dan alkohol karena dapat menyebabkan kelainan kongenital seperti atresia ani, elah bibir dan langit- langit. 2..2. "en)egaan Se#'n0er a. Diagnosis
'enurut *eveno dkk 01, diagnosis kelainan kongenital dapat dilakukan dengan ara a.1. /emeriksaan 8ltrasonogra#i (23) /emeriksaan ini dilakukan dengan tujuan untuk mengetahui seara dini beberapa kelainan kehamilan*pertumbuhan janin, kehamilan ganda, molahidatidosa, dan sebagainya. ;eberapa ontoh kelainan kongenital yang dapat dideteksi dengan pemeriksaan non inasie (ultrasonografi) pada midtrimester kehamilan adalah hidrose#alus dengan atau tanpa spina bi#ida, de#ek tuba neural, porense#ali, kelainan jantung ba%aan yang besar, penyempitan sistem gastrointestinal (misalnya atresia duodenum yang memberi gambaran gelembung ganda), kelainan sistem genitourinaria (misalnya kista ginjal), kelainan pada paru sebagai kista paru, polidaktili, elah bibir, mikrosefali, dan ensefalokel . a.2. /emeriksaan airan amnion (amnionsentesis)
36
mnionsentesis dilakukan pada usia kehamilan 15-1 minggu dengan aspirasi per-abdomen dengan tuntunan 8!:. $ari airan amnion tersebut dapat
dilakukan
pemeriksaan
lebih
lanjut
antara
lain
pemeriksaan genetik*kromosom, pemeriksaan al#a-#eto-protein terhadap de#ek tuba neural (anensefali, mengingomielokel ), pemeriksaan terhadap beberapa gangguan metabolik ( galaktosemia, fenilketonurua), dan pemeriksaan lainnya. a.. /emeriksaan l#a #eto protein maternal serum ( 'A$" ). pabila serum ini meningkat maka pada janin dapat diketahui mengalami de#ek tuba neural, spina bi#ida, hidrose#alus, dan lain-lain. pabila serum ini menurun maka dapat ditemukan pada sindrom do%n dan beberapa kelainan kromosom.
a.". ;iopsi korion /emeriksaan ini dilakukan untuk mengetahui kelainan kromosom pada janin, kelainan metabolik, kelainan genetik dapat dideteksi dengan analisis $E, misalnya talasemia dan hiperplasia adrenal kongenital . a.5. Kordosentesis* !ampel darah janin !ampel darah janin yang diambil dari tali pusar. Cangkah ini diambil jika aat yang disebabkan kromosom telah terdeteksi oleh pe meriksaan 8!:.
37
;iasanya dilakukan setelah kehamilan memasuki usia 20 minggu. es ini bisa mendeteksi kelainan kromosom, kelainan metabolis, kelainan gen tunggal, in#eksi seperti toksoplasmosis atau rubela, juga kelainan pada darah (rhesus), serta problem plasenta semisal kekurangan oksigen. !edangkan untuk mengenal kelainan kongenital setelah lahir, maka bayi yang baru lahir perlu diperiksa bagian-bagian tubuh bayi tersebut, yaitu bentuk muka bayi, besar dan bentuk kepala, bentuk daun telinga, mulut, jari jari, kelamin, serta anus bayi. b. "engobatan
/ada umumnya penanganan kelainan kongenital pada suatu organ tubuh umumnya memerlukan tindakan bedah. ;eberapa ontoh kelainan kongenital yang memerlukan tindakan bedah adalah hernia, elah bibir dan langit-langit, atresia ani, spina bi#ida, hidrose#alus, dan lainnya. /ada kasus hidrose#alus, tindakan non bedah yang dilakukan adalah dengan pemberian obat-obatan
yang
dapat
mengurangi
produksi
airan
serebrospinal.
/enanganan /+; dapat dilakukan dengan tindakan bedah atau obat-obatan, bergantung pada jenis, berat, dan derajat kelainan. 2..3. "en)egaan Tersier
8paya penegahan tersier dilakukan untuk mengurangi komplikasi penting pada pengobatan dan rehabilitasi, membuat penderita ook dengan
38
situasi yang tak dapat disembuhkan. /ada kejadian kelainan kongenital penegahan tersier bergantung pada jenis kelainan. 'isalnya pada penderita sindrom do%n, pada saat bayi baru lahir apabila diketahui adanya kelemahan otot, bisa dilakukan latihan otot yang akan membantu memperepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak. ;ayi ini nantinya bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa melakukan semua keperluan pribadinya. ;anyak orang tua yang syok dan bingung pada saat mengetahui bayinya lahir dengan kelainan. 'emiliki bayi yang baru lahir dengan kelainan adalah masa- masa yang sangat sulit bagi para orang tua. !elain stres, orang tua harus menyesuaikan dirinya dengan ara-ara khusus. 8ntuk membantu
orang
tua mengatasi masalah tersebut, maka diperlukan suatu
tim tenaga kesehatan yang dapat mengealuasi penatalaksanaan
renana
pera%atan
bayi
dan
dan
melakukan
anak sesuai dengan
kelainannya. 2.4. 5onto Kelainan Kongenital "a0a Ba,i Bar' 6air
;eberapa ontoh kelainan kongenital yang bisa terjadi pada bayi baru lahir yaitu 2.4.1. 6abio7!alate s#iis
39
Cabiopalatoskisis adalah
kelainan
kongenital pada
bibir dan
langit-langit yang dapat terjadi seara terpisah atau bersamaan yang disebabkan oleh kegagalan atau penyatuan struktur #asial embrionik yang tidak lengkap. Kelainan ini enderung bersi#at diturunkan (hereditary), tetapi dapat terjadi akibat #aktor non-genetik. Cabioski3is adalah mal#ormasi yang disebabkan oleh gagalnya propseusus nasal median dan maksilaris untuk menyatu selama perkembangan embriotik. /alatoskisis adalah adanya elah pada garis tengah palato yang disebabkan oleh kegagalan penyatuan susunan palato pada masa kehamilan 7-12 minggu. Komplikasi potensial meliputi in#eksi, otitis media, dan kehilangan pendengaran ( !uriadi < Duliani, 2010).
2.4.2. Anensefal's
nense#alus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk. nense#alus merupakan suatu kelainan tabung sara# yang terjadi pada a%al perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak. !alah satu gejala janin yang dikandung mengalami anense#alus jika ibu hamil mengalami polihidramnion (airan ketuban di dalam rahim terlalu banyak). /rognosis untuk kehamilan dengan anense#alus sangat sedikit. +ika bayi lahir hidup, maka biasanya akan
40
mati dalam beberapa jam atau hari setelah lahir ('aryanti $%i, !ujianti < ;udiarti ri, 2011). 2.4.3. i0rosefal's
Hidrose#alus adalah kelainan patologis otak yang dapat mengakibatkan bertambahnya airan serebrospinal dengan atau pernah dengan tekanan intrakranial
yang
meninggi,
sehingga
terdapat
pelebaran
entrikel.
Hidrose#alus dapat diakibatkan oleh gangguan reabsorpsi C4! (hidrisefalus komunikans) atau diakibatkan oleh obstruksi aliran C4! melalui entrikel dan masuk ke dalam rongga subaraknoid (hidrosefalus non komunikans). Hidrose#alus dapat timbul sebagai hidrose#alus kongenital atau hidrose#alus yang terjadi postnatal. !eara klinis, hidrose#alus kongenital dapat terlihat sebagai pembesaran kepala segera setelah bayi lahir, atau terlihat sebagai ukuran kepala normal tetapi tumbuh epat sekali pada bulan pertama setelah lahir. /eninggian tekanan intrakranial menyebabkan iritabilitas, muntah, kehilangan na#su makan, gangguan melirik ke atas, gangguan pergerakan bola mata, hipertonia ekstrimitas ba%ah, dan hiperefleksia. &tiologi hidrose#alus kongenital dapat bersi#at heterogen. /ada dasarnya meliputi produksi airan serebrospinal di pleksus korioidalis yang berlebih, gangguan absorpsi di ilus araknoidalis, dan obsruksi pada sirkulasi airan serebrospinal ($e%i, 201). 2.4.$. Omfalo#el
41
=m#alokel adalah kelainan yang berupa protusi isi rongga perut ke luar dinding perut sekitar umbilikus, benjolan terbungkus dalam suatu kantong. =m#alokel terjadi akibat hambatan kembalinya usus ke rongga perut dari posisi ekstra-abdominal di daerah umbilikus yang terjadi dalam minggu keenam sampai kesepuluh kehidupan janin. erkadang kelainan ini bersamaan dengan terjadinya kelainan kongenital lain, misalnya sindrom do%n. /ada om#alokel yang keil, umumnya isi kantong terdiri atas usus saja sedangkan pada yang besar dapat pula berisi hati atau limpa. /ada "0> kasus om#alokel berkaitan dengan trisomi 01 atau 04, indrom 5eck6ith 7iedemann, atau indrom Cainnya (Cissauer < Aanaro##, 200).
2.4.%. is!r'ng
/enyakit Hisprung ( 'ega 8olon Aganglionik 8ongenital ) disebabkan oleh kelainan inerasi usus, mulai pada s#ingter ani interna dan meluas ke proksima, melibatkan panjang usus yang berariasi, tetapi selalu termasuk anus dan setidak-tidaknya sebagian rektum. idak adanya sebagian sara# adalah akibat dari kegagalan perpindahan neuroblast dari usus proksimal ke distal pada usia gestasi 6-12 minggu (&ndjun, 200). !egmen yang aganglionik terbatas pada rektosigmoid pada 75> penderita, 10> pada
42
seluruh usus, dan sekitar 5> dapat mengenai seluruh usus sampai pylorus (ahid, 2012). 2.4.(. Atresia Ani
tresia ni adalah kelainan kongenital dimana retum tidak mempunyai lubang keluar. /ato#isiologi kelainan kongenital ini disebabkan karena adanya kegagalan kompleks pertumbuhan septum urorektal, struktur mesoderm lateralis, dan struktur etoderm dalam pembentukan rektum dan traktus urinarius bagian ba%ah. !eara klinis letak sumbatan dapat tinggi, yaitu di atas muskulus leator ani, atau letak rendah di ba%ah otot tersebut. /ada bayi perempuan umumnya (0>) ditemukan adanya #istula yang menghubungkan usus dengan perineum atau agina, sedangkan pada bayi laki-laki umumnya #istula tersebut menghubungkan bagian ujung kolon yang buntu dengan traktus urinarius. ;ila anus imper#orata tidak disertai adanya #istula, maka tidak ada jalan ke luar untuk udara dan mekonium, sehingga perlu segera dilakukan tindakan bedah (ahid, 2012). 2.4.-. S!ina Bifi0a
!pina ;i#ida termasuk dalam kelompok neural tube defect berupa defeck pada arkus posterior tulang belakang akibat kegagalan penutupan elemen sara# dari kanalis spinalis pada
perkembangan a%al dari embrio.
!pina ;i#ida yaitu suatu elah pada tulang belakang yang terjadi karena
43
bagian dari satu atau beberapa ertebra gagal menutup atau gagal terbentuk seara utuh. Kelainan ini biasanya disertai kelainan di daerah lain, misalnya hidrose#alus, atau gangguan #ungsional yang merupakan akibat langsung spina bi#ida sendiri, yakni gangguan neurologik yang mengakibatkan gangguan #ungsi otot dan pertumbuhan tulang pada tungkai ba%ah serta gangguan #ungsi otot s#ingter ( 'utaJin, 2009). 2.4.. "en,a#it Jant'ng Ba8aan 9"JB:
/enyakit jantung ba%aan (/+;) merupakan kelainan anatomi jantung yang diba%a sejak dalam kandungan sampai dengan lahir ( rie# < Kristiyanasari, 200). tau /enyakit +antung ;a%aan adalah penyakit dengan kelainan pada struktur jantung atau #ungsi sirkulasi jantung yang diba%a dari lahir yang terjadi akibat adanya gangguan atau kegagalan perkembangan struktur jantung pada #ase a%al perkembangan janin. /enyakit +antung ;a%aan (/+;) merupakan penyakit yang ukup sering ditemukan, dengan angka kejadian sekitar 0> dari seluruh kelainan ba%aan. /enyakit jantung ba%aan ada beraneka ragam. /+; dapat bersi#at eksogen atau endogen. Aaktor eksogen terjadi akibat adanya in#eksi, pengaruh obat, pengaruh radiasi, dan sebagainya. /ada periode organogenesis, #aktor eksogen sangat besar pengaruhnya terhadap di#erensiasi jantung karena di#erensiasi lengkap susunan jantung terjadi sekitar kehamilan bulan kedua. !ebagai #aktor endogen dapat dikemukakan pengaruh #aktor genetik, namun peranannya
44
terhadap kejadian penyakit /+; keil. $alam satu keturunan tidak selalu ditemukan adanya /+;. (Roebiono, 2011). 2.1;. "enelitian Ter#ait
2.10.1. /enelitian yang dilakukan oleh bidin (201) dengan judul AaktorAaktor Dang ;erpengaruh terhadap Kejadian Kelainan Kongenital Aaio-=ral /ada Eeonatus di R!8/ $r. Kariadi !emarang periode +anuari 200-+uni 201. $idapatkan hasil bah%a #aktor yang bermakna adalah usia berisiko pada ibu (p0,000 =R11,667 5> 4I2,66-50,"0), in#eksi intrauterin (p0,000 =R15,"00 5> 4I2,0-90,51), gi3i kurang baik (p0,00 =R7,000 5> 4I1,922-26,997) dan antenatal are (p0,000 =R9, 5> 4I",5-",92). 2.10.2. /enelitian yang dilakukan oleh 'aharani (201) dengan judul AaktorAaktor Dang ;erpengaruh erhadap Kejadian Kelainan Kongenital !istem 8rogenital /ada Eeonatus di R!8/ $r. Kariadi !emarang. $ari penelitian ini diketahui bah%a seara keseluruhan kelompok neonatus dengan kelainan kongenital sistem urogenital, laki-laki menatat angka tertinggi yaitu 22 neonatus (5,7>), sedangkan perempuan hanya 1 neonatus (",>). Arekuensi neonatus yang menderita in#eksi intrauterin adalah 9 neonatus (",9>) dan yang tidak sebanyak 15 neonatus (65,2>). Bariabel yang berpengaruh terhadap kejadian kelainan kongenital sistem urogenital adalah in#eksi
45
intrauterine (p0,026). !ementara ariabel usia ibu, antenatal are dan prematur tidak berpengaruh seara signi#ikan terhadap kejadian kelainan kongenital system urogenital. 2.10.. /enelitian yang dilakukan oleh Aranine, /asale, < line (201") dengan judul penelitian 4ongenital nomalies /realene and Risk Aators di Rumah !akit 'ount-Cebanon /eriode +anuari-$esember 200 didapatkan hasil bah%a #aktor yang bermakna adalah Kekerabatan orang tua (p 0,015 =R 1,72 4I 0,"-,15), konsumsi alkohol ibu selama kehamilan (p 0,027 RR 10,"2 RR 1,1-56,7), dan asupan obat-obatan ibu selama kehamilan (p F0,001 RR 5,2 4I 2,20-12,"2).
2.10.". /enelitian
/raba%a
(19)
dengan judul
Kejadian ;ayi Cahir
dengan Kelainan Kongenital di R!8/ $r.Kariadi !emarang, menunjukkan bah%a sebanyak 101 kasus (65>) berjenis kelamin laki-laki dan 5" kasus (5>) berjenis kelamin perempuan. +ika dibandingkan dengan jumlah
Faktor Kelainan Genetik & Kromosom Faktor Mekanik Faktor Infeksi tahun yaitu sebanyak 6" kasus dari 2.971 persalinan (2,2>). Faktor Obat Faktor m!r Ib! 2.11. Kerang#a Teori Faktor "ormonal Faktor #a$iasi tinjauan teori diatas, makaKelainan dapat disusun kerangka'a$a teori (a)i (ar! la* Konenital Faktor;erdasarkan Gi%i
persalinan, tampak kejadian terbanyak pada ibu dalam kelompok umur G5
sebagai berikut
46
*ambar 2.1 Kerang#a Teori
(!umber ahid, 2012)
2.12. Kerang#a Konse! "enelitian
;erdasarkan kerangka teori tersebut, maka dapat disusun kerangka konsep sebagai berikut
Faktor Faktor Faktor Faktor
Infeksi Obat m!r Ib! Gi%i
Kelainan Konenital 'a$a (a)i (ar! +
*ambar 2.2 Kerang#a Konse!
(!umber ahid, 2012 modi#ikasi !utrisno 2015)
47
