1. Perbedaan kelainan kongenital dan herediter Kelainan Kongenital Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur.Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir.Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis kelainan saja atau dapat pula berupa beberapa kelainan kongenital secara bersamaan sebagai kelainan kongenital multipel.Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa waktu setelah kelahiran bayi. Sebaliknya dengan kermajuan tehnologi kedokteran,kadang- kadang suatu kelainan kongenital telah diketahui selama kehidupan fetus. Bila ditemukan satu kelainan kongenital besar pada bayi baru lahir, perlu kewaspadaan kemungkian adanya kelainan kongenital ditempat lain.
Kelainan herediter Herediter merupakan suatu proses penurunan sifat-sifat dari induk keturunannya melalui gen dan bukan dalam bentuk tingkah laku melainkan dari struktur tubuh. Secara umum hereditas diartikan sebagai pewarisan sifat dari induk keturunannya, baik secara biologis melalui gen (DNA), secara sosial melalui pewarisan gelar, dan secara status sosial. Pewarisan sifat ini biasanya berhubungan dengan struktur tubuh dan bukan tingkah laku, karena tingkah laku makhluk hidup lebih banyak dipengaruhi oleh faktor lingkungan. Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu sifat yang terpaut kromosom tubuh (autosomal) dan sifat yang terpaut kromosom sex (gonosomal). Sifat yang autosomal manifestasinya dapat muncul baik pada anak laki-laki maupun
pada anak perempuan, sedangkan pada sifat yang gonosomal manifestasinya dipengaruhi oleh jenis kelamin, bisa muncul pada anak laki-laki saja atau perempuan saja. Penyakit herediter adalah penyakit atau gangguan yang secara genetik diturunkan dari orang tua kepada keturunannya. Penyakit-penyakit tersebut disebabkan oleh mutasi atau cacat dalam gen atau struktur kromosom yang dapat turun-temurun. Dalam banyak kasus, bentuk resesif gangguan genetik dan penyakit keturunan yang diturunkan sebenarnya tidak diungkapkan sama sekali. Ketika saat “pembawa” yang memiliki bentuk resesif menghasilkan keturunan dengan operator lain, bagaimanapun, adalah mungkin bagi keturunannya tidak mengekspresikan gangguan. Maka, penyakit herediter dapat diturunkan melalui keluarga ke generasi tanpa ada orang yang menjadi sakit. Ada banyak pola warisan yang berbeda dengan penyakit keturunan yang dapat diwariskan. Pola pewarisan umumnya didasarkan pada jenis tertentu kelainan genetik dan lokasi kromosom tersebut. Dasar genetik untuk banyak penyakit keturunan dapat, misalnya, berupa resesif atau dominan. Jika resesif, kedua orang tua harus memiliki setidaknya satu salinan dari kelainan genetik untuk keturunan untuk memiliki penyakit. Kelainan Genetik dominan, di sisi lain, dapat menyebabkan gejala penyakit jika bahkan satu salinan penyimpangan yang hadir, sehingga memungkinkan bagi seorang anak untuk memiliki penyakit bahkan jika hanya satu orangtua memiliki kelainan genetik.
2. Etiologi Kelainan Kongenital Pertumbuhan embryonal dan fetaI dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain: a. Kelainan Genetik dan Kromosom. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Gen normal maupun tidak normal akan dturunkan dari generasi ke generasi. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma Down. b. Faktor mekanik Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. c. Faktor infeksi. Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan.Infeksi pada trimester pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Contoh infeksi pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus. d. Faktor Obat Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya.Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. e. Faktor hormonal Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital.Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal. f. Faktor radiasi
Setelah terjadi proses pembuahan, sel-sel menjadi sangat radiosensitive dan mudah rusak oleh radiasi. Sinar radiasi akan menyebabkan desrupsi dan diferensiasi jaringan.beratnya tingkat kerusakan bergantung pada dosis pemaparan radiasi. g. Faktor gizi Gizi ibu hamil terutama dalam trisemester akhir kehamilan akan mempengaruhi pertumbuhan janin. adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat meningkatkan kejadian dan kelainan kongenital.
Sudiono, Janti. 2008. Gangguan Tumbuh Kembang Dentokraniofasial. Jakarta: EGC
