LTM Praktikum IDK POIN SOAL SOA L A-D A-D
Keterangan gambar : Pemeriksaan janin lahir mati atau neonatus harus har us ter terdir dirii dar darii pem pemerik eriksaan saan fis fisik ik ya yang ng cerm ce rmat at da dan n ri rinc nci. i. And ndaa ha haru russ me menc ncat atat at keha ke hadi dira ran n se setia tiap p an anom omal alii , ser serta ta uk ukur uran an detail dan usia kehamilan. Anomali terlihat di foto ini, bibir sumbing bilateral besar , tidak
begit itu u
halus
,
tet etaapi
beberapa
mengalami meng alami anomali. Pangg Panggil il ahli geneti genetika ka klinis untuk konsultasi. Adanya satu anomali menu me nunj njuk ukka kan n
bahw ba hwaa
anom an omal alii
tamb ta mbah ahan an
mungk mu ngkin in ada , term termasu asuk k ano anomal malii int intern ernal al seperti cacat jantung bawaan yang mungkin mengancam nyawa.
http://library.med.utah.edu/W http://library. med.utah.edu/WebPath/P ebPath/P!"#$%/P!&&' !"#$%/P!&&'.html .html Pertanyaan : a. (amba (ambarr apa yang tampak tampak ) Pada Pada saat melakuk melakukan an pengkajian pengkajian neonat neonatus us bayi baru baru lahir, lahir, mengap men gapaa dit ditemu emukan kanny nyaa sat satu u ano anomal malii dap dapat at men mengin gindik dikasi asikan kan ada adanya nya kel kelain ainan an tambahan yang lain, termasuk kelainan dalam organ dalam ) Jawab : Kelainan Kelai nan kongenital kongenital atau bawaan adalah kelainan kelainan yan yang g sudah ada sejak lahir
yang dapat disebabk dise babkan an oleh ole h faktor genetik maupun non genetik. *lmu yang mempelajari kelainan bawaan disebut dismorfologi +ffendi, &&- dalam eonatologi *!A* &&0. $enurut European Registration of Congenital Anomalies +&'& +&'&00 kelainan bawaan diklasifikasikan sebagai berikut: '
1iste m saraf
'.'. Neural Tube Defects
'.'.'. Anenchepalus '.'.'. Anenchepalus
'.'.. Encephalocele '.'.. Encephalocele '.. i!rocephalus '.. i!rocephalus '.2. "icrocephalus '.2. "icrocephalus '.3. Anencephalus '.3. Anencephalus
$ata
.'. Anophthalmos#microphtha Anophthalmos#microphthalmos lmos .. Katarak kongenital .2. (laukoma kongenital
2
#elinga,waja h,dan
3
4ongenit al
2.'. Anotia
"eart 3.'. Common arterial truncus 3.. $ingle %entricle
3.2. %entricular $eptal Defect 3.3. Atrial 3.3. Atrial $eptal Defect 3.5. Atrio&entricular 3.5. Atrio&entricular $eptal Defect Def ect 3.-. Tetralogy of 'allot 3.6. Atresia 3.6. Atresia Tricuspi! !an $tenosis 3.. Ebstein(s 3.. Ebstein(s anomaly 3.7. 1tenosis katup pulmoner 3.'&. Atresia katup pulmoner 3.''. 1tenosis/atresia katup aorta 3.'. "ipoplastik jantung kiri 3.'2. "ipoplastik jantung kanan 3.'3. Coarctation of aorta 3.'5. Total anomalous pulm &enous return 5
Perna fasan
5.'. Choanal atresia 5.. Cystic a!enomatous malf of lung
-
)ro*facial cleft
-.'.. Cleft lip -.' -.. Cleft palate
6
1istem pencernaan
6.'. Atresia eso fagus 6.. Atresia/1tenosis duodenum 6.2. Atresia/stenosis usus halus 6.3. Atresia/stenosis ano8rektal 6.5. "irschprung9s disease 6.-. Atresia saluran bilirubin 6.6. Annular pankreas 6.. $andibular Asimetrik 6.7. "ernia skrotalis dekstra 6.'&. "ernia umbilikalis
!e f e k
dinding .'. .'.+astroschisis +astroschisis .. )mphalocele
abdo men
Universitas Sumatera Utara
7
Perke miha n
7.'. ,ilateral renal agenesis 7.. Renal 7.. Renal !ysplasia 7.2. Congenital hy!ronephrosis 7.3. ,la!!er 7.3. ,la!!er e-strophy dan epispa!ia 7.5. Posterior 7.5. Posterior urethral &al&e
'&
(enital
'&.'. "ipospadia '&.. n!eterminate '&.. n!eterminate se'&.2. $ikropenis
''
kstremitas
''.'. kstremitas atas ''.. kstremitas bawah ''.2. 1eluruh ekstremitas ''.3. Club foot ''.5. "ip dislocation/displasia ''.-. Polidaktil ''.6. 1indaktil ''.. Arthrogryphosis ''.. Arthrogryphosis multiple- congenital
'
$usculo8ske letal
'.'. Thanatiporic !warfism '.. Jeunes '.. Jeunes syn!rome '.2. Achon!roplasia '.2. Achon!roplasia '.3. Craniosynostosis '.5. Congenital constriction ban!s/ ban!s /amniotic ban!
'2
$alfor masi lain
'2.'. Asple nia '2.. 1itus inersus '2.2. Con/oine! twins '2.3. 0elainan '2.3. 0elainan 1ulit '2.5. ipoplasia '2.5. ipoplasia !igiti '2.-. "ultiple '2.-. "ultiple congenital
'3
1indrom teratogenik '3.'. 'etal alcohol syn!rome
'3.. %alproate syn!rome dengan malformasi
'3.2. 2arfarin $yn!rome '3.3. *nfeksi *nfeksi maternal yang menyebabkan malformasi '5
Kro mosoma l
'5.'. Down syn!rome '5.. Patau '5.. Patau syn!rome/ syn!rome/trisomi 34 '5.2. E!war! '5.2. E!war! syn!rome/ syn!rome /trisomi 35 '5.3. Turner(s syn!rome '5.5. 0linefelters '5.5. 0linefelters syn!rome '5.-. Cru Cru88!u*chat syn!rome '5.6. 2olff 8 ischorn ischorn syn!rome
Pemeriksaan secara keseluruhan dan pengawasan yang tepat dan cermat terhadap neonatus +bayi yang baru lahir0 dalam 3 jam pertama merupakan hal yang sangat penting, karena apabilaa terjad apabil terjadii kelain kelainan an yang memerlukan memerlukan tindak tindakan an opera operasi, si, maka dapat dilak dilakukan ukan tindakan operasa ope rasaii sece secepat patnya nya den dengan gan fasi fasilita litass yan yang g mem memadai adai.. !en !engan gan ada adany nyaa sist sistem em pen penang angana anan n secara dini, maka tingkat mortalitas +kematian0 dan morbiditas +kesakitan0 dapat diturunkan. Kelainan yang ditunjukkan oleh gambar yaitu labioskizis/labiopalatoskizis +bibir sumbing0. Pengertiannya yaitu merupakan deformitas daerah mulut berupa adanya celah atau sumbing atau pembentukan yang kurang sempurna saat embrio sedang berkembang, bibir atas bagian kanan dan bagian kiri tidak tumbuh bersatu. Atau dengan kata lain, merupakan kelainan kotak palatine +bagian depan serta samping muka serta langit8langit mulut0 tidak menutup secara sempurna. labioskizis/labiopalatoskizis oskizis tiologi labioskizis/labiopalat
a. b. c. d. e.
;akto ;ak torr ge gene neti tik k Kurang nutrisi
taksoplasmosis, dan klamidia f. Pengaruh obat g. $ul $ultifa tifakto ktorial rial dan mut mutasi asi gen genetik etik
h. !i !isp spla lasia sia ek ekto tode derm rmal al labioskizis/labiopalatoskizis oskizis Patofisiologi labioskizis/labiopalat
Kelainan ini terbentuk pada trimester pertama kehamilan, yaitu karena tidak terbentuknya mesoderm pada daerah tersebut sehingga bagian yang telah menyatu +proses nasalis dan maksilaris0 pecah. %abioski=is terjadi karena akibat fusi atau penyatuan prominen maksilaris dengan prominen nasalis medial yang diikuti difusi kedua bibir, rahang, dan palatum pada garis tengah dan kegagalan fusi septum nasal. #ingk #i ngkat at kel kelaina ainan n bib bibir ir sum sumbin bing g ber berar ariasi iasi,, mul mulai ai dar darii yan yang g rin ringan gan hin hingga gga yan yang g ber berat, at, beberapa jenis bibir sumbing yang diketahui adalah : '.
6nilateral incomplete incomplete,, yaitu jika celah sumbing terjadi hanya di salah satu bibir dan tidak memanjang ke hidung.
.
6nilateral complete, complete, yaitu jika celah sumbing sumbing yang terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.
2.
,ilateral complete complete,, yaitu jika celah sumbing terjadi dikedua sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.
http://library.med.utah.edu/We http://library. med.utah.edu/WebPath/P!"#$%/P!&&5 bPath/P!"#$%/P!&&5.html .html Keterangan gambar :
Ada lip lipata atan n mel melint intang ang yan yang g abn abnorm ormal al di tela telapak pak tan tangan gan mas masing ing8ma 8masin sing g dil dilihat ihat di sin sinii . >ersama dengan fleksi lipatan tunggal pada digit ke85 , ini cukup khas untuk trisomi ' +misalnya , 36 , ?? , ' 0
Pertanyaan : Apa penyebab kelainan8kelainan tersebut ) Jawab : (ambarr terseb (amba tersebut ut merup merupakan akan kelainan geneti genetik k 1indr 1indroma oma !own yang ditun ditunjukka jukkan n denga dengan n kelainan fisik berupa lengan dan tungkai lebih pendek, garis tangan simian +-&@ penderita0. Penyeba Peny ebab b kela kelaina inan n gen genetik etik 1in 1indro droma ma !o !own wn ada adalah lah kel kelain ainan an kro kromos mosom. om. Pad Padaa sind sindrom romaa !own terdapat kelebihan kelebihan salina salinan n gen pada kromo kromosom som ke8'. "al ini menyebabkan menyebabkan gen8gen tersebut di ekspresikan secara berlebihan. Kromosom manusia normal terdiri dari 3- pasang kromosom dengan penulisan 3-?? pada wanita, dan 3-? pada laki8laki. 1indroma !own memiliki kelebihan ' kromoson ke ', dengan cara penulisan 36??B' atau 36?B'. Penambahan Penam bahan satu krom kromosom osom ini diseba disebabkan bkan karena mekan mekanisme isme yang disebut trisomi ke8' ke8'.. !engan penjelasannya yaitu tidak berpisahnya benang kromosom yang seharusnya berpisah sebelum seb elum men mengga ggabu bungk ngkan an dir dirii +ter +terjad jadii saat pem pembua buahan han00 seh sehing ingga ga terd terdapa apatt sali salinan nan eks ekstra tra kromosom ke8'.
http://library.med.utah.edu/We http://library. med.utah.edu/WebPath/P!"#$%/P!&&bPath/P!"#$%/P!&&-.html .html >erikut adalah entral dinding abdomen cacat. 4acat ini melibatkan wilayah tali pusat , jadi ini adalah omphalocele . Perhatikan bahwa ada membran tipis yang menutupi isi perut hernia +loop dari usus dapat dilihat di bawah membran0 . 4acat ini harus diperbaiki selama periode
waktu . Karena usus dikembangkan di luar rongga perut dan rongga tidak terbentuk dengan benar + terlalu kecil 0.
Pertanyaan : Apa penyebab kelainan8kelainan tersebut ) Jawab : Cmphalokel secara bahasa yunani omphalos yang berarti tali pusat dan cele yang berarti hernia her nia.. Cmp Cmphal haloke okell dia diartik rtikan an seb sebaga agaii sua suatu tu def defek ek sent sentral ral din dindin ding g abd abdome omen n pad padaa dae daerah rah cincin umbilikus atau cincin tali pusar sehingga terdapat herniasi organ8organ abdomen dari caum abdomen namun masih dilapisi oleh suatu kantong atau selaput. 1elaput terdiri atas lapisan lap isan amn amnion ion dan per perito itoneu neum. m. Cm Cmpha phaloc locele ele mer merupa upakan kan sua suatu tu kea keadaa daan n dim dimana ana is iseral eral abdo ab domi mina nall te terda rdapa patt di lu luar ar ca caum um ab abdo dome men n te teta tapi pi ma masi sih h di da dalam lam ka kant nton ong g am amni nion on.. Cmphalocele merupakan kantong bening yang tidak berpembuluh darah.
tiologi >eberapa faktor risiko diantaranya yaitu infeksi, penggunaan obat dan rokok pada ibu hamil, defisiensi asam folat, hipoksia, penggunaan salisilat, kelainan genetik, dan polihidramnion. 1ekitarr 5&86&@ 1ekita
penderita pende rita berhubungan berhubungan dengan dengan sindrom sindrom kelainan kongenita kongenitall yang lain.
$enurut (lasser +&&20, ada beberapa penyebab Cmphalokel : '. ;a ;akt ktor or ke keha hami mila lan n de deng ngan an ri risi siko ko ti ting nggi gi,, se sepe pert rtii ib ibu u ha hami mill sa saki kitt da dan n te teri rinf nfek eksi si,, penggunaan obat8obatan, merokok, merokok, dan kelainan genetik. . !ef !efisie isiensi nsi asam fol folat, at, hipoksia, hipoksia, dan pen penggu ggunaa naan n sali salisil silat at men menimb imbulk ulkan an defek pada dinding abdomen. 2. Pol Polihi ihidram dramnio nion n dap dapat at jug jugaa did diduga uga adanya adanya atr atresia esia intestin intestinal al fetu fetuss dan kemungk kemungkina inan n tersebut harus dilacak dengan D1(.
http://library.med.utah.edu/We http://library. med.utah.edu/WebPath/P!"#$%/P!&' bPath/P!"#$%/P!&''.html '.html >erikut adalah contoh dari sindaktili di mana jari8jari 2 dan 3 yang menyatu menjadi satu digit besar . Pola seperti ini bisa dilihat dengan triploidi + -7 kromosom 0.
Pertanyaan : Apa penyebab kelainan8kelainan tersebut ) Jawab : 1indaktili merupakan kelainan jari beerupa perlekatan dua jari atau lebih sehingga tangan atau kaki berbentuk menyerupai kaki bebek atau angsa +webbed fingers0. Eari yang menempel dapat terjadi hubungan satu,dua,atau lebih jari8jari. "ubungan jari8jari dapat terjadi hanya pada kulit dan jaringan lunak saja, tetapi dapat pula terjadi hanya pada kulit dan jaringan lunak saja, tetapi dapat pula terjadi hubungan tulang dengan tulang +$uttaFin, &&0. tiologi ;aktor penyebab langsung sindaktili sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan, atau kedua faktor fak tor sec secara ara ber bersama samaan. an. >eb >ebera erapa pa fak faktor tor etio etiolog logii yan yang g did diduga uga dap dapat at mem mempen pengar garuhi uhi terjadinya sindaktili antara lain : a. Ke Kelai laina nan n genet genetik ik dan dan kro kromo moso som m Kelain Kel ainan an gen geneti etik k pad padaa aya ayah h ata atau u ibu kem kemung ungkin kinan an bes besar ar aka akan n ber berpen pengar garuh uh atas sindaktili pada keturunannya. b. ;aktor mekanik
#ek ekana anan n mek mekani anik k pad padaa jan janin in sela selam m keh kehidu idupan pan int intraut rauterin erinee dap dapat at men menyeb yebabk abkan an kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. ;aktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. c. ;aktor ob obat >eberapa jenis obat tertentu yang diminum oleh wanita yang sedang hamil pada trimeste trim esterr per pertam tamaa keh kehamil amilan an did diduga uga san sangat gat erat hub hubung ungann annya ya den dengan gan ter terjadi jadiny nyaa kelainan kongenital d. ;a ;ak kto torr rad radia iasi si
seka se kali li
dapa da patt
meny me nyeb ebab abka kan n
kela ke lain inan an
kong ko ngen enit ital al
pada pa da
bay ba yi
yan ang g
dilahirkannya. e. ;aktor gi gi=i Kekurangan gi=i dalam masa kehamilan dapat juga menyebabkan kelainan kongenital f. ;a ;ak kto torr8f 8fak akto torr lain lain ;aktor lain dapat berupa faktor dari lingkungan, atau adanya masalah sosial yang dialami oleh *bu hamil.
http://library.med.utah.edu/W http://library. med.utah.edu/WebPath/P!"# ebPath/P!"#$%/P!2.html $%/P!2.html $ekonium penuh usus berakhir dalam kantong buta . *ni adalah atresia usus . 4acat seperti itu, seperti banyak anomali , sering terjadi bersama dengan anomali lainnya . Atresia usus
yang disertai dengan polihidramnion , karena menelan dan penyerapan cairan amnion oleh janin terganggu.
Pertanyaan : c. Kelain Kelainan an apa yang yang tampak tampak ) Ap Apaa penyebab penyebab polihi polihidromn dromnion ion pada pada kelainan kelainan terseb tersebut ut ) Jawab : Kelainan tersebut merupakan kelainan bernama atresia intestinal +usus0. Atresia intestinal merupakan obsruksi yang sering terjadi pada neonatus yang baru lahir. Atresia intestinal dapat dap at ter terjadi jadi pada ' dar darii '&& '&&& & kel kelahi ahiran. ran. Atresi Atresiaa int intesti estinal nal kemungk kemungkina inan n
terjad ter jadii pad padaa
berbagai tempat pada usus halus. Kemungkinan 5&@ kasus atresia intestinal terjadi pada duodenum dengan 56@ perempuan dan 32@ laki8laki. 3-@ kasus terjadi pada jejunoileal dengan -'@ laki8laki dan 27@ perempuan. pere mpuan. Atresia intestinal yang paling sering terjadi yaitu atresia a tresia duodenum. Atresia duodenum adalah kondis kon disii dim dimana ana du duode odenum num tida tidak k ber berkam kamban bang g bai baik. k. !uo !uoden denum um men mengal galami ami pen penyem yempita pitan n secara komplit sehingga menghalangi jalannya makanan dari lambung menuju usus untuk mengalami proses absorbsi. Apabila penyempitan usus terjadi secara parsial, maka kondisi ini disebut dengan duodenal stenosis. tiologi Penyebab yang mendasari terjadinya atresia duodenal saat ini belum dapat dipastikan secara pasti. Karena, atresia duodenal sering ser ing ditemukan secara bersamaan dengan malformasi pada neonatus lainnya, yang menunjukkan bahwa adanya anomali disebabkan karena gangguan yang dialami pada awal kehamilan. Pada atresia duod duodenum, enum, juga diduga disebabkan karena kegagal keg agalan an pro proses ses rek rekanal analisa isasi. si. ;ak ;aktor tor ris risiko iko mat materna ernall sam sampai pai saat ini tid tidak ak dit ditemu emukan kan sebagai penyebab signifikan terjadinya anomali tersebut.
http://library.med.utah.edu/W http://library. med.utah.edu/WebPath/P!"# ebPath/P!"#$%/P!6.html $%/P!6.html *ni adalah atresia kolo kolon n disertai dengan anomali anomali tamba tambahan han , termasu termasuk k kloak kloakaa persist persisten en yang dihasilkan dari kegagalan septum urogenital terbentuk. #estis kanan dan testis kiri adalah kriptorkismus , dan ada tidak adanya penis . Adanya satu anomali menunjukkan bahwa orang lain yang hadir juga, dan istilah G beberapa anomali kongenital G berlaku .
Pertanyaan : d. Kelain Kelainan an apa yang yang tampak tampak ) Crgan Crgan apa apa saja yang yang mengalam mengalamii anomali anomali ) Jawab : Kelainan Kelain an yang tampa tampak k yaitu adanya atresia usus dan adanya anomali tambahan yang terjadi pada testis dan tidak adanya penis. $engenai atresia usus, telah dijelaskan pada poin soal sebelumnya. e. perhatikan gambar berikutH http://library.med.utah.edu/We http://library. med.utah.edu/WebPath/jpeg2/P<*3.jpg bPath/jpeg2/P<*3.jpg Kelainan apa yang tampak) Apa yang dimaksud dengan Ifistula9 dan perubahan fungi seperti apa yang terjadi pada organ yang terdapat fistula) Eawaban: Kelain Kel ainan an pad padaa gam gambar bar ter terseb sebut ut yai yaitu tu fist fistula ula trac tracheo heo8eso 8esopha phageal geal den dengan gan atre atresia sia esofagus. Pengertian fistula yaitu koneksi abnormal antara pembuluh darah, usus, organ, atau
struktur lainnya atau hubungan abnormal antara dua tempat yang berepitel. ;istula biasanya terjadi akibat dari cedera, pembedahan, infeksi atau peradangan. Atresia esofagus terdapat di dalam mid8esophagu. mid8esophagu. %okasi fistula tracheoesophage tracheoesophageal al yaitu di bawah carina. Perubahan fungsi yang terjadi pada organ yang terdapat fistula tracheo8esophageal yaitu komplikasi paru yang parah, karena biasanya menyebabkan pasien tidak mampu menelan makanan dan air liur serta adanya gangguan pernapasan. ;istula tracheo8esophageal pada anak8anak selalu terjadi karena bawaan, kadang8kadang ditemukan pada dewasa dan disebabkan karena neoplasia ganas, terutama esofagus.
f. perhatikan gambar berikutH http://library.med.utah.edu/We http://library. med.utah.edu/WebPath/jpeg2/P<*&-'.jpg bPath/jpeg2/P<*&-'.jpg jelaskan patofisiologi kelainan tersebutH Eawaban: Pada gambar terlihat dua massa besar di bawah hati, yang disebut dengan ginjal kistik. (injal Kistik merupakan contoh dari Autosomal Resesif Polycystic 0i!ney +Aerdasarkan gambar tersebut, jelaskan definisi herniasiH Eawaban: (ambar (am bar ter terseb sebut ut mer merupa upakan kan gam gambar bar her hernia nia dia diafrag fragmat matika ika.. "er "ernia nia dia diafrag fragmati matika ka meru me rupak pakan an pe peno nonj njol olan an or orga gan n pe peru rutt ke da dala lam m ro rong ngga ga da dada da me mela lalui lui su suat atu u lu luba bang ng pa pada da diafragma. !iafragma adalah sekat yang membatasi rongga dada dan rongga perut. "ernia diafragmatika diafrag matika diseba disebabkan bkan oleh gangg gangguan uan peny penyatuan atuan strukt struktur8 ur8strukt struktur ur saat perkem perkembanga bangan n
janin. Akibatnya, organ8organ perut, seperti usus halus, lambung, limpa, dan ginjal tampak berada di rongga dadadan bisa mengganggu perkembangan jaringan paru pada sisi yang terkena terk ena.. (eja (ejalany lanyaa ya yaitu itu ber berupa upa gan ganggu gguan an per pernap napasan asan yan yang g ber berat, at, war warna na kul kulit it mem membir biru u akibat kekurangan oksigen, laju pernapasan yang cepat, bentuk dinding dada kiri dan kanan tidak sama +asimetris0, dan denyut jantung yang cepat. Perhatikan gambarH http://library.med.utah.edu/We http://library. med.utah.edu/WebPath/jpeg2/P<*&.jpg bPath/jpeg2/P<*&.jpg h. gambar apa yang tampak) ta mpak) Eawaban: (ambar (am bar ter tersebu sebutt ya yaitu itu gam gambar bar age agenesi nesiss gin ginjal. jal. Ag Agene enesis sis gin ginjal jal mer merupa upakan kan keg kegaga agalan lan perkembangan ginjal selama masa embrional +ginjal tidak berbentuk0. i.
bagaima bag aimana na kelain kelainan an terseb tersebut ut memberi memberi damp dampak ak pada pada perkem perkemban bangan gan org organ an lain) lain) Agenesis ginjal terbagi menjai yaitu unilateral atau bilateral. Pada agenesis bilateral tidak tid ak mem memung ungkin kinkan kan ada adany nyaa keh kehidu idupan pan.. 1ed 1edang angakan akan,, age agenes nesis is uni unilat lateral eral meny menyeba ebabka bkan n hipertrofi ginjal yang merupakan adaptasi untuk mengkompensasi fungsi ginjal yang tidak ada. Apabila ginjal yang ada mengalami malformasi, maka kompensasinya kurang berhasil. (ambaran klinis antara agenesis bilateral dan unilateral antara lain: '. Ag Agenesis enesis bilateral: bilateral: disebut disebut juga sindrom sindrom Potter, Potter, berkaita berkaitan n dengan anomali anomali wajah wajah dan patofisiologi paru. >ayi yang lahir dengan sindrom Potter meninggal, baik in utero maupun segera setelah lahir. . Age Agenesi nesiss gin ginjal jal unilate unilateral: ral: tidak tidak timbul timbul gejala gejala apabila apabila ginjal ginjal yang ada seh sehat. at. (injal (injal yang ada melakukan kompensasi dan tumbuh dua kali lipat lebih besar daripada yang diperkirakan. !ampak !am pak dar darii age agenes nesis is gin ginjal jal yai yaitu tu pad padaa org organ an ata atau u keb keberla erlangs ngsung ungan an hid hidup up jan janin in karena kar ena den dengan gan age agenes nesis is meny menyeba ebabka bkan n oli oligoh gohyd ydram ramnio nios. s. Cli Cligoh gohyd ydramn ramnios ios adal adalah ah sua suatu tu kondisi yang terjadi pada kehamilan dimana jumlah cairan ketuban dibawah leel normal. 4airan ketuban berfungsi melindungi bayi dan membantu perkembangan otot, anggota tubuh, paru8paru dan sistem pencernaan. Eika cairan ketuban terlalu sedikit, maka bayi kemungkinan akan bersandar pada tali pusat dan memotong suplai darah.
Perhatikan gambar berikutH
1umber: http://library. http://library.med.utah.edu/We med.utah.edu/WebPath/P!"#$%/P!2 bPath/P!"#$%/P!2&.html &.html E. Apa yang dimaksud dengan oligohidroamnion) Apa penyabab terjadinya serta dampaknya terhadap gangguan perkembangan fetus) Eawaban: Cligohidram Cligo hidramnion nion merupakan suatu kondisi medis yang ditand ditandai ai deng dengan an jumlah cairan yang olumenya lebih sedikit dari 5&& cc +1iswosuharjo L 4hakrawati, &'&0. Penyebab terjadinya sampai saat ini belum diketahui +%eeno et al, &&20. 1ecara umum, oligohidramnion yang terjadi pada awal kehamilan jarang dijumpai dan sering memiliki prognosis buruk, sebaliknya berkurangnya olume cairan mungkin cukup sering ditemukan pada kehamilan yang berlanjut melewati aterm +%eeno et e t al, &&20.
&&20. Cligohidramnion dilaporkan berkaitan dengan pelekatan antara amnion dan bagian8 bagian janin serta dapat menyebabkan cacat serius termasuk amputasi +%eeno et al, &&20. 1elain itu, dengan tidak adanya cairan amnon, janin mengalami tekanan dari semua sisi dan menunjukkan penampilan yang aneh disertai cacat muskuloskeletal seperti jari tabuh +%eeo et al, &&20. 4airan ketuban atau cairan amnion amnion adalah cairan yang memenuhi memenuhi rahim serta cairan ini ditampung didalam kantung amnion yang dusebut kantung ketuban atau kantung janin +1iswoharjo L 4hakrawati, &'&0. 4airan ini diproduksi oleh buah kehamilan, yaitu sel trof tr ofob oblas las,, kem kemud udia ian n ak akan an be bert rtamb ambah ah de deng ngan an ro rodu duks ksii cai caira ran n jan janin in,, ya yait itu u sen senii jan janin in +1iswoharjo L 4hakrawati, &'&0. Pada kehamilan normal, saat janin cukup bulan, jumlah cairan ketuban sekitar '.&&& cc, namun *bu harus curiga jika ada cairan yang keluar secara berlebihan atau sedikit tetapi terus menerus melalui agina +1iswoharjo L 4hakrawati, &'&0.
Perhatikan gambar8gambar berikutH
(ambar '. http://library. http://library.med.utah.edu/W med.utah.edu/WebPath/P! ebPath/P!"#$%/P!&2.html "#$%/P!&2.html
(ambar . http://library. http://library.med.utah.edu/W med.utah.edu/WebPath/P! ebPath/P!"#$%/P!&3.html "#$%/P!&3.html
(ambar 2. http://library. http://library.med.utah.edu/W med.utah.edu/WebPath/P! ebPath/P!"#$%/P!&-.html "#$%/P!&-.html K. Kelainan apa saja yang tampak) Eawaban: (ambar ' : craniothoracopagus +kraniothorakopagus0 *ni merupakan komplikasi yang jarang terjadi yang merupakan salah satu kelainan pada kembar mono=igot dimana terjadi perlekatan pada kembar tersebut. ama penyakit ini ialah kraniotorakopagus atau kembar yang kepala dan dadanya menyatu. "anya terdapat satu otak dah hati, serta satu saluran gastrointestinal yang menyatu dengan baik. %okasi dan jumlah penyatuan dapat berubah. (ambar : thoracopagus +thorakopagus0 Kembar ini berbagi hati, jantung serta beberapa organ lain yang menyatu secara parsial. (ambar 2 : acardiac twin +kembar akardiak0
*ni merupakan kembar akardiak yang lebih lengkap yang memperlihatkan bagian beberapa bagian tubuh. #erlihat bahwa beberapa organ dalam yang sekarang terbentuk dengan benar8 benar tidak sempurna. #idak #idak terlihat bahkan tidak akan bisa hidup. %. $en $enuru urutt and anda, a, apa apakah kah ada fetu fetuss den dengan gan kel kelain ainan8 an8kel kelain ainan an ter terseb sebut ut yan yang g ber berpel peluan uang g hidup) Eawaban: 1ekitar 22@ dari semua kehamilan kembar, bayinya berasal dari satu telur yang membelah diri menjadi dua struktur mirip yang dikatakan bernama kembar mono=igot. Eika pembelhan telur terjadi setelah hari, hasilnya mungkin berupa bayi kembar yang melekat menjadi satu yang dapat disebut dengan kembar siam. Kembar siam adalah komplikasi kehamilan yang amat serius, kedua bayi ini mungkin berbagi organ internal yang penting, seperti jantung, paru atau hati. hat i. >ayi >a yi kembar siam dapat selamat s elamat apabila masing8masing bayi ba yi memiliki organ ital yang lengkap pada masing8masing bagian walaupun bayi tersebut mengalami kembar siam atau penyatuan tubuh. >ila ditinjau dari masing8masing penyakit : +'0
Kraniothorak Kranio thorakopag opagus us : menurut menurut saya kedua kedua bayi tersebu tersebutt tidak tidak dapat dapat diselamat diselamatkan. kan.
Permasalahan mungkin terdapat pada kepala bayi yang benar8benar menyatu. Akan sangat sulit untuk menyelamatkan keduanya, karena apabila dilakukan suatu pemisahan maka tidak mungkin mung kin akan tetap hidup bila kepala kepalanya nya dipisah satu sama lainnya. Eika hanya terjadi pada dada mungkin hal tersebut dapat dilakukan dan bayi tersebut dapat selamat apabila organ ital dalam tubuh bayi lengkap. +0
#horakop #ho rakopagus agus : apabil apabilaa tidak dilak dilakukan ukan pemisaha pemisahan, n, menurut menurut saya memiliki memiliki peluan peluang g
untuk hidup. amun hal tersebut pastinya akan sangat sulit. $engapa) Kita tahu bahwa bayi kembar tersebut berbagi organ secara parsial. *tu bukanlah sesuatu yang mudah karena organ tubuh manusia dalam suatu indiidu memang difungsikan hanya untuk satu manusia. "al tersebutt pastin tersebu pastinya ya sangat membebani membebani masing masing8masing 8masing organ tubuh yang pada akhir akhirnya nya organ tersebut pastinya akan bekerja secara tidak normal dan menimbulkan kerusakan. +20
Akard Ak ardiak iak : menurut menurut 4hildre 4hildrenMs nMs "ospit "ospital al %os Angle Angless +&'30 +&'30 kembar kembar akardiak akardiak juga
dikenal diken al deng dengan an #win
sampai sekarang belum diketahui secara pasti. Pada kembar akardiak : darah disuplai dari satu kembar +kembar pemompa0 ke kembar lainnya +kembar akardiak0 dengan aliran terbalik, serta kembar akardiak keumungkinan tidak dapat bertahan hidup +4"%A, &'30.
Perhatikan gambar berikutH
http://library.med.utah.edu/We http://library. med.utah.edu/WebPath/P!"#$%/P!&27 bPath/P!"#$%/P!&27.html .html $. (ambar apa yang tampak) Proses apa saja yang mendasari kelainan tersebut) Eawaban: $erupakan contoh dari proses granulomatus yang dikenal dengan istilah gumma dan terjadi pada kasus sifilis kongenital . (umma yang terlihat di gambar merupakan gumma yang terletak pada hati atau fetus. 1ifilis dapat terjadi dalam kandungan di tri semester ketiga. #. pallidum menyebar menyebar lewat kontal seksual yang pada organ tersebut sedang terjadi lesi +Porth L $atfin, &&70. Penyaluran transplasental dari penyebaran penyakit ini juga dapat terjadi dari ibu ke fetus setelah minggu ke enam belas, maka infeksi aktif pada ibu selama kehamilan dapat memproduksi sifilis kongenital di dalam fetus +Porth L $atfin, &&70.
#elah diketahui sebelumnya bahwa, #. pallidum menyebabkan penyakit sifilis, dimana sifilis ditularkan secara seksual atau transplasenta. $ekanisme sifilis melewati beberapa tahapan, pertama sifilis primer yang terjadi sekitar 2 minggu sesuah kontak seksual dengan orang terinfeksi, selanjutnya sifilis sekunder yang terjadi sampai dengan '& minggu kemudian pada 65@ pasien yang tidak diobati dengan penyebaran spirocheata ke kulit, terakir sifilis tersier +Kumar et al, &'&0. 1ifilis tersier terjadi pada sepertiga pasien yang tidaj diobati, sesudah suatu periode laten yang lama +N 5 tahun0 dimana nantinya sifilis tersier GbenignaG disertai dengan massa nekrotik kenyal +gumma0 yang terbentuk pada berbagai bagian tubuh +Kumar et al, &'&0. Perhatikan gambar berikutH
http://library.med.utah.edu/We http://library. med.utah.edu/WebPath/P!"#$%/P!3 bPath/P!"#$%/P!3.html .html n! "a#aimana mekanisme m ekanisme ter$a%in&a kelainan tersebut'
Warn rnaa ku kuni ning ng di ot otak ak ne neon onat atus us in inii di dike kena nall se seba baga gaii ke kern rnic icter terus us.. Ke Kern rnict icter erus us merupakan ensefalopati bilirubin yang biasanya ditemukan pada neonates yang sudah cukup bulan dengan bilirubin indirek lebih dari & mg@. Kernicterus disertai pula dengan penyakit hemolitik berat dan pada autopsy terdapat bercak bilirubin di otak. Pada bagian koronal medulaa di sebelah otak kiri dan otak kanan menunjukkan medul menunjukkan kernikterus kernikterus di materi abu8abu dan batang otak. Pada saat bayi baru lahir biasanya akan mengalami peningkatan bilirubin, biasanya tidak melebihi 'mg/dl. $eningkatnya bilirubin dapat disebabkan karena produksi yang berlebihan. 1atu gram bilirubin akan mehasilkan 25 gram bilirubin indirek +bilirubin bebas0 dan bilirubin indirek ini akan masuk ke otak dan menyebabkan kernicterus. Pembentukan bilirubin diawali dengan proses oksidasi yang menghasilkan bilierdin. setelah mengalami reduksi bilierdin berubah menjadi bilirubin bebas +=at yang larut dalam lemak namu sulit larut dalam air0. 1ebagian besar bilirubin yang terkonjugasi diekskresikan melalui
duktus hepatikus kedalam saluran pencernaan dan akan diubah menjadi urobilinogen dan keluar bersama feses sebagai sterkobilin.
Perhatikan gambar berikutH
http://library.med.utah.edu/We http://library. med.utah.edu/WebPath/P!"#$%/P!' bPath/P!"#$%/P!'.html .html o! Kelainan apa &an# tampak' Apa &an# %imaksu% %en#an (stenosis)'
Eawab : (ambar diatas merupakan gambar stenosis pylorus. 1tenosis merupakan penyempitan pembuluh atau lubang. 1tenosis pylorus adalah penyempitan dari ujung perut paling rendah, r endah, yang biasa disebut dengan pylorus. Pada stenosis pylorus, penyebab paling utamanya ialah muntah8muntah pada masa kanak8kanak dengan gangguan usuk. Penyempitan ini disebabkan hipertrofi atau hiperplasia otot sirkulasi pilorus. Ctot sirkulasi pilorus dapat menebal hingga dua kali tebal normalnya sehingga menyebabkan lumen atau rongga lambung menjadi sangat menyempit. 1tenosis pilorus banyak dialami oleh bayi berusia 2 sampai - minggu setelah lahir. 1tenosis pilorus akan terjadi pada sekitar &@ laki8laki dan '&@ perempuan bayi yang lahir dari ibu yang menderita stenosis pilorus. p! Apa &an# %imaksu% %en#an munta* pro&ektil %an apa kaitann&a %en#an kelainan pa%a #ambar %iatas'
$untah proyektil merupakan gejala dari stenosis pilorik. $untah proyektil terjadi secara tiba8tiba dengan sedikit gejala prodromal. *si lambung dikeluarkan dengan kekuatan yang yan g bes besar. ar. Ket Ketika ika ter terjad jadii obs obstru truksi ksi atau peny penyemp empitan itan salu saluran ran kel keluar uar lam lambun bung g +ste +stenos nosis is pilorus0, terdapat bahan makanan yang tidak tercerna, bahan makanan inilah yang dimuntahkan kembali. $untah proyektil menunjukan penyakit pada sistem saraf pusat.
Perhatikan gambar berikutH
http://library.med.utah.edu/We http://library. med.utah.edu/WebPath/P!"#$%/P!&36 bPath/P!"#$%/P!&36.html .html +! Apa kelainan &an# tampak' Dari mana asal me,onium' Apa pen&ebab ter$a%in&a peritonitis me,onium'
(ambar diatas meupakan peritonitis meconium. $ekonium merupakan feses +tinja0 pertama bayi yang baru lahir, yang kental, lengket, dan berwarna hitam kehijauan. $ekonium terbuat dari cairan cair an ketuban, lendir, lanugo +rambut halus yang menutupi tubuh bayi0, empedu, dan sel sel8sel 8sel yang ber berasal asal dari kul kulit it dan saluran saluran usu usus. s. ;es ;eses es bay bayii bia biasany sanyaa ber beruba ubah h dar darii mekonium ke tinja kuning kehijauan dalam 3 O 5 hari. $ekonium dibentuk di dalam saluran pencernaan bayi. $ekonium mengandung lendir, empedu dan sel epitel. ormalnya, mekonium akan keluar dalam waktu 3 jam setelah bayi dilahirkan, sehingga ada yang menyebutya feses pertama bayi. amun, pada peritonitis mekonium, perforasi +lubang0 usus menyebabkan mekonium keluar ke rongga peritonium, ditunjukkan warna kehijauan pada gambar. Penyebab paling umum dari peritonitis mekonium adalah lesi iskemik pada usus
yang berhubungan dengan obstruksi mekanik. Peritonitis mekonium juga dapat disebabkan oleh infeksi irus +sitomegaloirus, paroirus >'70.
a.aban Praktikum Kelainan Kon#enital %an Penuaan 0-U1
0! An#ka ke$a%ian kelainan tersebut ,ukup tin##i %i In%onesia! elaskan pato#enesis kelainan tersebut2 Se,ara umum apa &an# %ilakukan %alam mana$emen terapi pa%a ba&i %en#an kelainan seperti %i atas'
*stilah congenital aganglionic $ega 4olon menggambarkan adanya kerusakan primer dengan tidak adanya sel ganglion pada dinding sub mukosa kolon distal. 1egmen aganglionic hampir selalu ada dalam rectum dan bagian proksimal pada usus besar. Ketidakadaan ini menimbulkan menim bulkan keabnormalan keabnormalan atau tidak adanya gerakan tenaga pendo pendorong rong + peristal peristaltik tik 0 dan tidak adanya eakuasi usus spontan serta spinkter rectum tidak dapat berelaksasi sehingga mencegah keluarnya feses secara normal yang menyebabkan adanya akumulasi pada usus dan distensi pada saluran cerna. >agian proksimal sampai pada bagian yang rusak pada $ega 4olon 1emua ganglion pada intramural pleus dalam usus berguna untuk kontrol kontraksi dan relaksasi peristaltik secara normal. *si usus mendorong ke segmen aganglionik dan feses terkump terk umpul ul did didaera aerah h ters tersebu ebut, t, men menyeb yebabk abkan an ter terdila dilatasi tasiny nyaa bag bagian ian usu ususs yan yang g pro proksi ksimal mal
terhada terh adap p dae daerah rah itu kar karena ena ter terjadi jadi obs obstru truksi ksi dan men menye yebab babkan kan dib dibagi agian an 4ol 4olon on ter tersebu sebutt melebar. Penataksanaan '. #indakan $edis Pada Pa da da dasa sarn rny ya
peny pe nyem embu buha han n pe peny nyak akit it "i "irs rsch chsp spru rung ng ha hany nyaa
dapa da patt
dica di capa paii
deng de ngan an
pembedahan, berupa pengangkatan segmen usus aganglion, diikuti dengan pengembalian kotinuitas usus. Prosedur bedah pada penyakit "irschsprung dapat berupa bedah sementara dan bedah definitif.
#indakan >edah 1ementara #indakan dekompresi dengan pembuatan kolostomi di kolon berganglion normal yang paling distal merupakan tindakan bedah pertama yang harus dilakukan. #indakan ini menghilangkan obstruksi usus serta mencegah e nterokolitis yang dikenal sebagai penyebab utama kematian. Perlu diketahui, enterokolitis yang timbul sebelum tindakan dekompresi cenderung untuk timbul kembali setelah pembedahan definitif. Kolostomi tidak dikerjakan bila dekompresi dekompresi secara medik berhasil dan direncanakan bedah definitif langsung. Kolostomi dikerjakan dikerjakan pada: •
Pasien eonatus
#indakan bedah definitif langsung tanpa kolostomi menimbulkan banyak komplikasi dan kematian +mencapai ,-@ dan pada bayi ',6@0. Kematian terjadi karena adanya kebocoran anastomosis dan abses dalam rongga pelis •
Pasien Anak dan !ewasa yang #e #erlambat rlambat #erdiagnosis
Pada pasien ini biasanya kolon sudah sangat terdilatasi sehingga dengan kolostomi kolon yang berdilatasi akan mengecil kembali setelah 28- pasca bedah sehingga anastomosis lebih mudah dikerjakan dan hasil lebih baik.
•
Pasien dengan nterokolitis >erat dan Keadaan Dmum yang >uruk
#indakan ini dilakukan untuk mencegah komplikasi pasca bedah
#indakan >edah !efinitif Ada beberapa cara tindakan pembedahan yang dapat digunakan untuk tindakan bedah definitif, antara lain teknik $wenson7 Duhamel7 dan $oa&e )peration . Perawatan
Perhatikan perawatan tergantung pada umur anak dan tipe pelaksanaanya bila ketidakmampuan terdiagnosa selama periode neonatal, perhatikan utama antara lain :
$embantu orang tua untuk mengetahui adanya kelainan kongenital pada anak secara dini $embantu perkembangan ikatan antara orang tua dan anak $empersiapkan orang tua akan adanya interensi medis + pembedahan 0 $endampingi orang tua pada perawatan colostomy setelah rencana pulang +;KD*, &&&0
Pada perawatan preoperasi harus diperhatikan juga kondisi klinis anak O anak dengan mal nutrisi tidak dapat bertahan dalam pembedahan sampai status fisiknya meningkat. "al ini sering kali melib melibatkan atkan pengobatan pengobatan simpto simptomatik matik seperti enema. !iperl !iperlukan ukan juga adany adanyaa diet rendah serat, tinggi kalori dan tingg tinggii protei protein n serta situasi dapat digu digunakan nakan nutrisi parenteral total + P# 0
S! Apa peruba*an &an# tampak pa%a $arin#an tersebut '
Crgan : Ctak Patologis : Penyakit Al=heimer menyebabkan atrofi serebral dapat dilihat dari permukaan luar otak dengan sulci melebar dan bagian girus menyempit, sebagian besar daerah frontal dan parietal, kotor.
http://library.med.utah.edu/We http://library. med.utah.edu/WebPath/#D#C<*A%/41/4 bPath/#D#C<*A%/41/41!(&&.html 1!(&&.html
Penyakit Al=heimer terlihat superior dan lateral, latera l, kotor.
T! Terkait %en#an peruba*an &an# %itemukan %i $arin#an otak pa%a lansia3 apa &an# %imaksu% %en#an 4Le.& "o%&5'
Crgan: Ctak Perbandingan pada otak yang normal dan otak pada lansia yang telah mengalami perubahan/penurunan fungsi adalah sebagai berikut:
a. ormal
Ctak terletak di dalam rongga kepala, yang pada orang dewasa sudah tidak dapat lagi membesar, sehingga bila terjadi penambahan komponen rongga kepala akan meningkatkan tekanan intra cranial. >erat otak Q 25& gram pada saat kelahiran, kemudian meningkat menjadi ',265 gram pada usia & tahun,berat otak mulai menurun pada usia 3585& tahun penurunan ini kurang lebih ''@ dari berat maksimal. >erat dan olume otak berkurang rata8rat rata 8rataa 58' 58'&@ &@ sela selama ma um umur ur &8 &87& 7& tah tahun. un. Ctak men mengan gandun dung g '&& mil millio lion n sel term termasu asuk k diantaranya sel neuron yang berfungsi menyalurkan impuls listrik dari susunan saraf pusat.
b. %ansia Penuaan otak kehilangan '&&.&&& neuron / tahun. euron dapat mengirimkan signal kepada beribu8ribu sel lain dengan kecepatan && mil/jam. #erjadi penebalan atropi cerebral +berat otak menurun '&@0 antar usia 2&86& tahun. 1ecara berangsur angsur tonjolan dendrite dineuron hilang disusul membengkaknya batang dendrit dan batang sel. 1ecara progresif terjadi fragmentasi dan kematian sel. Pada semua sel terdapat depositlipofusin +pigment wear and tear0 yang terbentuk di sitoplasma, kemungkinan berasal dari lisosom atau mitokondria. <A, $itokondria dan en=yme sitoplasma menghilang, inklusi dialin eosinofil dan badan ley, neurofibriler menjadi kurus dan degenerasi granuloakuole. 4orpora amilasea terdapat dimana8mana dijaringan otak. >erbagai perubahan degeneratie ini meningkat pada indiidu lebih dari -& tahun dan meny me nyeb ebab abka kan n
gang ga nggu guan an pe pers rsep epsi si,,
anal an alis isis is
dan da n
inte in tegr grit ita, a, in inpu putt
sen se nso sori rik k
menu me nuru run n
menyeba meny ebabka bkan n gan ganggu gguan an kes kesada adaran ran sen sensori sorik k +ny +nyeri eri sent sentuh, uh, pan panas, as, din dingin gin,, pos posisi isi sen sendi0 di0.. #ampilan #a mpilan sesori motorik untuk menghasilkan ketepatan melambat. Penyakit %ewy >ody adalah salah satu penyebab umum dari dementia pada lanjut usia. usi a. !em !ement entia ia ada adalah lah keh kehilan ilangan gan fun fungsi gsi men mental tal yan yang g cuk cukup up par parah ah dan mem mempen pengar garuhi uhi aktii akt iitas tas nor normal mal . pen penyak yakit it %ew %ewy y bod body y terj terjadi adi saat stru struktu kturr tid tidak ak nor normal mal dis disebu ebutt %ewy >odies, di daerah otak . (ejala8gejala yang ditimbulkan penyakit %ewy >ody yaitu : '. . 2. 3. 5. -.
Perubahan Peruba han kewa kewaspad spadaan aan dan dan perha perhatian tian "alusi sin nas asii $asalah $asa lah denga dengan n perger pergeraka akan n dan postu posturr tubuh tubuh Kek Ke kak akua uan n oto otott Keb Ke bin ing gun unga gan n "ila "i lang ngny nyaa me mem mor orii
Penyakit Penya kit %ewy body sulit untuk didiagnosis, didiagnosis, karena memiliki gejala yang hampe hamperr sama dengan denga n peny penyakit akit Parkin Parkinson9 son9ss dan Al=heimer. Al=heimer. Para ilmuwa ilmuwan n berpen berpendapat dapat bahwa penyakit %ewy >ody ber berhub hubun ungan gan den dengan gan ked kedua ua pen penaki akitt ini ini,, atau bah bahkan kan dap dapat at terj terjadi adi seca secara ra
bersamaan. Penyakit Pen yakit %ewy body biasanya menyerang indiidu yang berusia yang 5& sampai 5 tahun. Penyakit %ewy >ody akan semakin memburuk dari waktu ke waktu, tidak ada obatnya dan pengobatan berfokus pada obat untuk mengurangi gejala yang dialami saja. gejala U! Apa perbe%aan perbe%aan anatomi &an# bisa %iamati %ari ke%ua #ambar %i ba.a* ini '
#ulang belakang yang normal
#ulan g yang megalami osteoporosis osteoporosis , dapat dilihat terjadi penurunan penurunan massa tulang dengan dengan tanda spikula bertulang yang lebih sedikit dan sempit. tiologi osteoporosis +http://www.news8medical.net/health/Csteoporosis84auses8@*ndonesian@7.asp0
Earingan Earing an tulang masih hidup dan selalu berub berubah, ah, renoasi dan memban membangun gun kembali, dan tulang massa dan kekuatan dapat dipengaruhi oleh faktor8faktor seperti genetika, hormon, latihan fisik dan diet +terutama asupan kalsium, fosfat, itamin ! , dan nutrisi lainnya0. $asalah $asa lah den dengan gan fak faktor tor8fa 8fakto ktorr ini dap dapat at men mengak gakiba ibatka tkan n ker keropo oposs tul tulang ang leb lebih ih dar darii tulang membangun kembali sehingga menyebabkan osteoporosis yang dapat terjadi pada semua usia 8 pergelangan patah, tulang pinggul dan tulang belakang adalah fraktur yang paling umum dan sementara s ementara itu i tu lebih luas di usia yang lebih tua, orang muda dapat kadang8 kadang akan terpengaruh. Csteop Cst eoporo orosis sis terj terjadi adi ket ketika ika stru struts ts yan yang g mem memben bentuk tuk stru struktu kturr mes mesh8se h8seper perti ti dal dalam am tul tulang ang menjadi tipis, yang menyebabkan tulang menjadi rapuh dan mudah patah setelah benjolan kecil ke cil at atau au jat jatuh uh da dan n me meski skipu pun n pa pata tah h tu tulan lang g da dapa patt te terja rjadi di di be berb rbag agai ai ba bagi gian an tu tubu buh, h, pergelangan tangan, pinggul pinggul dan tulang belakang yang paling sering terkena.
!aftar Pustaka >enson, <.4 L Pernoll, %.$. +&&0. >uku saku obstetr ic dan ginekologi. EakartaR (4 4hildrenMs 4hild renMs "ospi "ospital tal %os Angeles. +&'30. Acardiac Acardiac #wins. #wins. !iakse !iaksess 2 oem oember, ber, &'3, dari http://www.chla.org/site/c.ip*K#CAEs(/b.67http://www. chla.org/site/c.ip*K#CAEs(/b.67-273'/k.22;-/# 273'/k.22;-/#reatmentSforSAcardiac reatmentSforSAcardiac S#winsSS%osSAngelesS;etalS#herapySatS4hildrensS"o S#w insSS%osSAngelesS;etalS#herapySatS4hildrensS"ospitalS%osSAngeles.htm. spitalS%osSAngeles.htm. 4orwin, li=abeth E. +&&60. ,u1u +&&60. ,u1u $a1u Patofisiologi E!.4. E!.4. Eakarta : (4 Kumar et al. +&'&0. asis of !isease, /. Philadelphia: 1aunders lseier. %eeno et al. +&&20. Cbstretri Williams. Panduan rahm D., Penerjemah0. Eakarta: Penerbit >uku Kedokteran (4. Porth, Por th, 4.$ 4.$.. L $at $atfin fin,, (. +& +&&70 &70.. Pat Pathop hophy hysiol siology ogy.. 4on 4oncep cepts ts of Al Alter tered ed "ea "ealth lth 1ta 1tates tes th dition. Philadelphia: %ippincott Williams L Wilkins.
pada
!iakses
tanggal
3
oember &'3, Pk. '-.' W*> 1ears, William L 1ears, $artha. +&&20. The ,aby ,oo1 . EakartaR 1erambi 1urasmi, A., "andayani, 1., dan ur, K.". +&&20. Perawatan bayi risiko tinggi. EakartaR (4 1iswosuharjo, 1. L 4hakrawati, ;. +&'&0. Panduan 1uper %engkap "amil 1ehat. Eakarta: Penebar Plus. http://kamuskesehatan.com/arti/mekonium/ http://library.med.utah.edu/We http://library. med.utah.edu/WebPath/P!"#$%/P!3 bPath/P!"#$%/P!3.html .html http://library.med.utah.edu/We http://library. med.utah.edu/WebPath/P!"#$%/P!' bPath/P!"#$%/P!'.html .html http://library.med.utah.edu/We http://library. med.utah.edu/WebPath/P!"#$%/P!&36 bPath/P!"#$%/P!&36.html .html http://repository.usu.ac.id/bitstream/'235-67/'3-5/3/4hapter@&**.pdf http://aanborneo.blogspot.com/&'2/&3/makalah8sindaktili.html http://library.med.utah.edu/We http://library. med.utah.edu/WebPath/P!"#$%/P!&&' bPath/P!"#$%/P!&&'.html .html http://library.med.utah.edu/We http://library. med.utah.edu/WebPath/P!"#$%/P!&&5 bPath/P!"#$%/P!&&5.html .html http://library.med.utah.edu/We http://library. med.utah.edu/WebPath/P!"#$%/P!&&bPath/P!"#$%/P!&&-.html .html http://library.med.utah.edu/We http://library. med.utah.edu/WebPath/P!"#$%/P!&' bPath/P!"#$%/P!&''.html '.html
http://library.med.utah.edu/We http://library. med.utah.edu/WebPath/P!"#$%/P!2 bPath/P!"#$%/P!2.html .html http://library.med.utah.edu/We http://library. med.utah.edu/WebPath/P!"#$%/P!6 bPath/P!"#$%/P!6.html .html
Da6tar Pertan&aan Pertan&aan 7asil Diskusi Praktikum IDK Kelainan Kon#enital
Pertanyaan untuk 1ofiyana erdasa sarrkan
pat ato ogenesisn sny ya,
ffendi
+&&-0
dal alaam
eonat ato ologi
*!A*
+&&0 membedakan kelainan kongenital sebagai berikut: $alformasi $alfo $al form rmasi asi me meru rupa paka kan n pr pros oses es ke kela lain inan an ya yang ng di diseb sebab abka kan n ol oleh eh ke kega gaga gala lan n at atau au ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan awal dari suatu sua tu jari jaringa ngan n atau or organ gan ter tersebu sebutt ber berhen henti, ti, mel melamb ambat at atau meny menyimp impang ang seh sehing ingga ga menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap. !eformasi !eforma !efo rmasi si dap dapat at ter terjadi jadi aki akibat bat ada adany nyaa tek tekana anan n mek mekani anik k yan yang g abn abnorm ormal al seh sehing ingga ga mengubah bentuk +morfologi0, ukuran atau posisi sebagian dari tubuh yang semula berkembang normal. 1ebagai contoh, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia +mandibula +mand ibula yang kecil0 kecil0.. #e #ekanan kanan ini dapat dapat diseba disebabkan bkan oleh keterba keterbatasan tasan ruang dalam uterus ataupun faktor ibu seperti primigraida, panggul sempit, abnormalitas uterus seperti uterus bikornus, kehamilan kembar. !isrupsi
!efek struktur juga dapat disebabkan disebabkan oleh destruksi pada jaring jaringan an yang semul semulaa berkembang normal. !isrupsi disebabkan oleh iskemia, perdarahan atau perlekatan. Kelainan akibat disrupsi biasanya mengenai beberapa diteka dit ekanka nkan n bah bahwa wa
jaringan yang berbeda. Perlu
bahwa bah wa bai baik k def deform ormasi asi mau maupun pun dis disrup rupsi si bia biasany sanyaa men mengen genai ai
struktur yang semula berkembang normal dan tidak menyebabkan kelainan intrinsik pada jaringan yang terkena. !isplasia !isplasia merupakan kerusakan +kelainan struktur0 akibat fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam jaringan di seluruh tubuh. 1ebagian kecil dari kelainan ini terdapat penyimpangan biokimia di dalam sel, biasanya mengenai kelainan produksi en=im en= im atau sin sintesi tesiss pro protei tein. n. 1eb 1ebagi agian an besa besarr dis diseba ebabka bkan n ole oleh h mut mutasi asi gen gen.. Kar Karena ena jaringan itu sendiri abnormal secara intrinsik, efek klinisnya menetap atau semakin buruk. *ni berbeda dengan ketiga patogenesis terdahulu. $alformasi, deformasi, dan disrupsi menyebabkan efek dalam kurun waktu yang jelas, meskipun kelainan yang ditimbulkan ditimb ulkannya nya mung mungkin kin berlan berlangsung gsung lama, tetapi peny penyebabny ebabnyaa relatif berlan berlangsung gsung singkat. !isplasia dapat terus menerus menimbulkan perubahan kelainan seumur hidup +eonatologi *!A*, &&0. . #e #erimakas rimakasih ih Putri Putri atas pertany pertanyaanny aannya, a, saya akan mencob mencobaa menjawab menjawab Polidaktili Polid aktili adalah suatu kelain kelainan an pertum pertumbuhan buhan jari sehing sehingga ga jumla jumlah h jari pada tanga tangan n atau kaki lebih dari lima. !ikenal juga dengan istilah hiperdaktili. >ila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktil i. Penyebab dari polidaktili biasanya karena adanya kelainan genetik atau faktor keturunan, sehingga sulit untuk dilakukan pencegahan. >entuknya bisa berupa gumpalan daging, jaringan lunak, atau sebuah seb uah jari len lengka gkap p den dengan gan kuk kuku u dan rua ruas8ru s8ruas as yan yang g ber berfun fungsi gsi nor normal mal.. am amun, un, umumnya umum nya hanya berup berupaa tonjo tonjolan lan daging kecil atau gump gumpalan alan daging bertulang yang tumbuh
di
sisi
luar
ibu
jari
atau
Kelainan jari akibat kelainan genetika pada anak diantaranya Polidakt Poli daktili ili 1indakti 1ind aktili li >rakida >ra kidakti ktili li
jari
kelingking.
1umber : http://staff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautosom.pd f http://www.ayahbunda.co.id/Artikel/(i=iBdanBKesehatan/kelainan.jari.polidaktili.pad a.bayi/&&'/&&'/'//tangan/3 2. #e #erimakas rimakasih ih Afifah Afifah atas pertany pertanyaannya aannya.. 1aya ingin ingin mencoba mencoba menjawab menjawab : $enurut ffendi +&&-0 dalam eonatologi *!A* +&&0 etiologi kelainan bawaan dapat dibedakan menjadi : '. ;aktor genetik Kelainan karena faktor genetik merupakan kelainan bawaan yang disebabkan pada unsur pembawa materi genetik yaitu gen. Kelainan yang termasuk ke dalam faktor genetik dikelompokkan menjadi kelainan mutasi gen tunggal +single gen mutani0 dan gangguan keseimbangan karena sebagai akibat kelainan aberasi kromosom. Kelainan yang ya ng te terja rjadi di pa pada da kr krom omos osom om mel melip iput utii de deles lesi, i, tr tran ansl slok okasi asi,, in ine ersi rsi,, at atau au pa pada da jumlahnya. . ;aktor non8genetik ;aktor non genetik yaitu seperti obat8obatan, teratogen, dan adanya radiasi. #eratogen merupa mer upakan kan oba obat, t, =at kim kimia, ia, inf infeks eksi, i, pen penyak yakit it ibu ibu,, yan yang g ber berpen pengar garuh uh pad padaa jan janin in sehingga menyebabkan kelainan morfologi atau fisiologi pada bayi yang dilahirkan. 3. #e #erimakas rimakasih ih iken iken atas pertanyaa pertanyaannya, nnya, saya saya akan mencob mencobaa menjawab menjawab : Kelainan dapat dideteksi melalui : a. Pemeriksaan fisik Pemeriksaan fisik meliputi pengukuran dengan mencari anomali baik defek mayor ataupun defek minor. Apabila ditemukan dua kelainan minor, '&@ disertai kelainan mayor. b. Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan Pemeri ksaan penu penunjang njang melipu meliputi ti pemeri pemeriksaan ksaan kelain kelainan an korom koromosom osom +sitog +sitogenetik enetik0, 0, analisis !A, ultrasonogafi +D1(0, pemeriksaan organ dalam, ekokardiografi, dan radiografi. !apat dilakukan pula dengan pemeriksaan laboratorium Pertanyaan untuk Afifah '. 1aya masih masih kurang kurang mengerti mengerti tentang tentang salah salah satu kalimat kalimat di ltm ltm anda yang yang menyatakan menyatakan fistula fist ula mer merupa upakan kan Gko Gkonek neksi si yan yang g abn abnorm ormalG, alG, mak maksud sudny nyaa kon koneks eksii yan yang g abn abnorm ormal al mungkin anda bisa lebih perinci maksudnya seperti apa ya) + * (usti Putri Eayanti0 . 1au 1audar daraa Af Afifah ifah,, say sayaa ing ingin in ber bertany tanya. a. 1eb 1ebena enarny rnyaa peny penyeba ebab b uta utama ma ter terjadi jadiny nyaa ginjal ginjal kistik itu apa ) !an dapat pula dijelaskan penyebab yang lain. #erimakasih Afifah +1ofiyana
Pola pewarisan hori=ontal tampak pada silsilah yang maksundya muncul pada saudara kandung tetapi tidak pada orang tua. Penyakit umumnya memiliki awitan dini >erdasarkan karakteristik tersebut maka penyakit ginjal polikistik resesif autosomal sering seri ng dis disebu ebutt seba sebagai gai ben bentuk tuk ana anak8a k8anak nak kar karena ena awi awitan tan yan yang g mun muncul cul leb lebih ih din dini. i. A
apak ap akah ah pa pad da bay ayii pe pen nde deri rita ta
craniothoracopagus memiliki harapan hidup) +iken
dilaku dil akukan kan dan bay bayii ters tersebu ebutt dap dapat at sela selamat mat apa apabil bilaa org organ an it ital al dal dalam am tub tubuh uh bay bayii lengkap. . Kem Kembar bar siam bera berasal sal dari kembar kembar mono=ig mono=igot ot yang berasal berasal dari satu telur. telur. Eika Eika satu telur yang terliba terlibatt dalam pembentukan pembentukan bayi kembar kembar,, apabila pembe pembelahan lahan diri terjadi setelah hari, hasilnya berupa bayi kembar yang melekat menjadi satu, yang disebt dengan kembar siam. !ari berbagai literatur yang saya baca, sampai saat ini belum dike di keta tahu huii te tent ntan ang g ap apak akah ah ga gay ya hi hidu dup p yan ang g be bere resi siko ko se sepe pert rtii me mero roko kok k da dapa patt menyebabka meny ebabkan n kelahi kelahiran ran kembar siam. amun, kita tentuny tentunyaa tahu bahwa gaya hidup yang beresiko seperti hal tersebut dapat mengakibatkan kelainan pada bayi. Karena jika kita ambil salah s alah satu contoh, seperti rokok.
.
Kista ganglion ini bisa berbentuk tunggal atau merupa merupakan kan kumpulan dari kista8k kista8kista ista kecil yang bersatu pada akarnya. 2. #e #erima rima kasih iken iken atas pertany pertanyaanny aannya.menu a.menurut rut sumber sumber yang saya saya baca, faktor faktor risiko penyakit al=heimer antara lain adalah: ;aktor Dsia Penderita Al=haimer biasanya diderita oleh orang yang berusia lebih dari -5 tahun, tetapi juga dapat menyerang orang yang berusia dibawah 3&. 1edikitnya 5 persen orang berusia di antara -5 dan 63 memiliki Al=heimer. Pada orang berusia 5 keatas jumlahnya meningkat menjadi 5& persen. persen. Keturunan anyak dari mereka yang berada pada kondisi ini berlanjut memiliki penyakit Al=heimer. (aya hidup ;aktor sama yang membuat Anda berada pada risiko yang sama dengan penyakit jantung juga meningkatkan kemungkinan anda akan terkena penyakit Al=heimer. 4ontohnya adalah: #ekanan #ekanan darah tinggi Kolestrol tinggi Kurang dalam mengontrol gula darah $enjaga tubuh agar tetap fit penting bagi anda O anda harus dapat melatih pikiran dengan baik. >eberapa studi menunjukkan bahwa aktif dalam melatih pikiran dan mental disepanjang hidup anda khususnya pada usia lanjut akan mengurangi risiko penyakit Al=heimer. Al=heimer. #ingkat pendidikan
1tudi men 1tudi menemu emukan kan hub hubung ungan an ant antara ara ren rendah dahny nyaa pen pendid didika ikan n dan ris risiko iko Al Al=he =heime imer. r. #etapi alasan tepat yang mendasarinya tidak diketahui. >eberapa ilmuwan berteori, makin sering anda menggunakan otak akan lebih banyak sinapsis yang anda buat dimana akan tersedia banyak cadangan di hari tua. Akan sulit untuk menemukan Al=heimer pada orang yang melatih otaknya secara rutin, atau mereka yang memiliki tingkat pendidikan yang lebih tinggi. 3. #er erima ima kasih 1ofi 1ofi ata atass per pertany tanyaann aannya. ya. $enurut $enurut sumber sumber yang saya baca kompone komponen n nutrisi parenteral total antara lain sebagai berikut: a. Air Kebutuhan air pada dewasa normal adalah 2&825 ml/kg/hari. Pasien dengan kondisi tertentu tertent u seperti diare, muntah, berkeringat, berkeringat, dan demam memerlukan memerlukan jumlah air yang lebih besar. Kebutuhan air juga dipengaruhi oleh beberapa penyakit seperti gangguan jantung, saluran pernafasan, hati, dan ginjal. nergi dan nitrogen Kebutuhan energi pada pasien sulit diten Kebutuhan ditentukan tukan dan kemun kemungkinan gkinan dapat mencapai '&&& kE/hari. Kebutuhan energi meningkat pada pasien dengan luka bakar, sepsis, pireksia dan trauma sehingga pasien perawatan intensif membutuhkan energi dalam jumlah besar. 1umber energi (lukosa adalah sumber karbohidrat yang paling banyak dipilih. %arutan glukosa pekat diberik dib erikan an unt untuk uk mem memenu enuhi hi keb kebutu utuhan han kal kalori ori dan dib diberi erikan kan dal dalam am ben bentuk tuk inf infus us melalui ena sentral untuk menghindari trombosis. mulsi lemak menyediakan asam lemak lem ak esen esensial sial bag bagii tub tubuh uh dan ber bergu guna na seba sebagai gai pem pembaw bawaa it itamin amin larut lem lemak. ak. *ntrali *nt ralipid pid ada adalah lah emu emulsi lsi lip lipid/ id/wat water er yan yang g meny menyedi ediaka akan n sum sumber ber ene energi rgi 3-& 3-&& & kE/ kE/% % +'&@0 atau 3&& kE/% +&@0. +&@0. $eskip $eskipun un lipid tidak la=im digunakan sebagai sumber energi, sebaiknya diberikan setidaknya tiap minggu untuk mencegah defisiensi asam lemak. 1umber nitrogen 1atu gram nitrogen setara dengan -,5 gram protein, yang setara dengan 58- gram asam amino. Albumin dibutuhkan jika terjadi hipoalbuminemia yang sering terjadi pada pasien dalam kondisi sakit kritis. utrisi mikro lektrolit, itamin, mineral, dan trace elements penting untuk menyediakan sumber nutrisi menyeluruh dan mencegah ketidakseimbangan atau defisiensi yang mungkin timbul. %arutan elektrolit untuk nutrisi parenteral mengandung a, K, 4a, $g, 4l, dan asetat dalam berbagai konsentrasi, atau berupa garam elektrolit tunggal. %arutan asam amino
dapat mengandung klorida dan asetat, atau fosfat, dan ada yang mengandung berbagai jenis elektrolit. Eumlah tiap8tiap elektrolit yang ditambahkan bersifat indiidual bergantung kebutuhan kebutuhan pasien. Uitamin Uitam in dib dibutu utuhka hkan n tub tubuh uh dal dalam am pro proses ses met metabo abolism lisme. e. Uit itami amin8 n8itam itamin in lar larut ut air seperti sep erti asam ask askorb orbat, at, it itami amin n >-, nia niasin sin,, rib ribofl oflain ain,, dan it itami amin n >' bia biasany sanyaa tersedia dalam bentuk injeksi tunggal. 1edangkan itamin larut lemak, seperti itamin A, !, , K dapat ditambahkan ke dalam formulasi nutrisi parenteral. #race element #race elementss esensial esensial dibut dibutuhka uhkan n oleh tubuh dalam jumlah yang kecil, yaitu =ink, temba tem baga, ga, ma mang ngan an,, be besi, si, kr krom om,, mo molib libde denu num, m, da dan n sel selen enium ium.. #r #rac acee ele eleme ments nts in inii berperan sebagai kofaktor dalam sistem en=im. >ahan tambahan lain *nsulin dibutuhkan bila glukosa hipertonik diberikan terkait insulin endogen yang tidak memadai atau adanya resistensi insulin. 
