KELAINAN KONGENITAL SISTEM REPRODUKSI
Dr. Ateng Muljadi SMF Kebidanan & Penyakit Kandungan Rumah Sakit Sumber Waras
Kelainan Kongenital alat-alat genital dapat disebabkan oleh : 1. Faktor Lingkungan Lingkungan : keadaan endometrium yg mempengaruhi nutrisi mudigah, penyakit metabolik, penyakit virus, obat-obat teratogenik. 2. Kelainan kromosom (khususnya kromosom sex) dan gangguan hormonal : kelainan ini menimbulkan masalah interseks (jenis gonad tidak sesuai dengan kromosom seksnya, atau dengan morfologi genitalia interna dan morfologi genitalia
Kelainan kongenital dapat berupa : A.Kelainan kongenital berupa gangguan organogenesis sistem reproduksi pada janin yang genetik normal. B.Kelainan kongenital pada sistem reproduksi karena keadaan kromosom yang tidak normal atau karena pengaruh hormonal.
A. Kelainan kongenital : gangguan organogenesis VULVA : 1. Himen Imperforata : m enunjukkan lubang – Adalah selaput dara yg tidak menunjukkan (hiatus himenalis) sama sekali. – Suatu kelainan yg ringan dan cukup sering terjadi – Menstruasi : darah terkumpul di vagina disebut hematokolpos. Bila berlanjut terus maka uterus terisi darah haid dan membesar, disebut hematometra. Selanjutnya terjadi : hematosalpinks. – Diagnosa : tidak sukar – Terapi : himenektomi
2. Atresia kedua labium minus : •Disebabkan
membrana urogenitalis yg tidak
menghilang •Di
bagian depan vulva, di belakang klitoris ada lubang untuk pengeluaran air kencing dan darah haid •Koitus
walaupun sukar masih dapat dilaksanakan
•Kelainan
ini dapat juga terjadi sesudah partus karena radang sehingga menyebabkan kedua labium minus melekat
•Terapi
: melepaskan perlekatan dan menjahit lukanya.
3. Hipertrophi labium minus •Beri
pengertian : bahwa kelainan tersebut bukan suatu hal yg mengkhawatirkan
•Bila
penderita tetap merasa terganggu : dilakukan pengangkatan jaringan yg berlebihan tersebut.
4. Duplikasi vulva : •Jarang •Bila
ditemukan
ditemukan, biasanya ditemukan juga kelainan lain yg lebih berat sehingga bayi itu tidak dapat hidup
5. Hipoplasi Hipoplas i Vulva : •Ditemukan
bersamaan dengan genitalia interna yg juga kurang berkembang
•Terjadi
pada keadaan hipo-estrogenisme, infantilisme, dll •Biasanya
ciri seks sekunder juga tak berkembang
6. Kelainan Perineum : •Karena
septum urogenital tak tumbuh, bayi tidak mempunyai lubang anus atau anus bermuara dalam sinus urogenital, dan terdapat satu lubang dari mana keluar air kencing dan faeces.
VAGINA. 1. Septum Vagina : •Umumnya
tidak menimbulkan keluhan.
•Disparenia
dapat timbul : terapinya septum disayat dan diikat •Pada
persalinan, septum dapat robek spontan atau perlu disayat dan diikat.
2. Aplasia dan Atresia Atresi a Vagina : •Terapi
: pembuatan vagina baru saat wanita akan menikah.
3. Kista Vagina : •
Dikenal 2 macam yaitu : 1. Terjadi dari sisa-sisa duktus Mulleri 2. Terbentuk oleh sisa-sisa duktus Gartner yg letaknya di bagian anterolateral vagina
•
Pengobatan : pengangkatan kista dengan pengupasan dari simpainya.
Uterus dan Tuba Fallopii. Kelainan yang timbul pada pertumbuhan Duktus Mulleri, berupa : •Tidak
terbentuknya satu atau kedua duktus
•Gangguan
dalam fusi ke-2 duktus
•Gangguan
dalam kanalisasi setelah fusi.
Kelainan tersebut sering disertai kelainan traktus urinarius, sedangkan ovarium biasanya normal.
1. Gangguan dalam Pembentukan : •Bila
satu duktus tak terbentuk : terjadi uterus unikornis. Dalam hal ini, vagina dan serviks bentuknya normal sedangkan uterus hanya mempunyai satu tanduk. Biasanya juga hanya ada satu ovarium dan satu ginjal.
•Bila
kedua duktus tak terbentuk : maka uterus dan vagina tidak ada kecuali sepertiga bawah vagina. •Karena
kedua ovarium normal, maka ciri-ciri seks sekunder tampak normal, akan tetapi terdapat amenorea primer. primer.
2. Gangguan dalam mengadakan Fusi : Kegagalan untuk bersatu seluruhnya atau sebagian kedua duktus Mulleri. Merupakan kelainan yg paling sering dijumpai. Kelainannya : A.Uterus t.d. 2 bagian yg simetris B.Uterus t.d. 2 bagian yg asimetris
2A. Uterus t.d. 2 bagian yg simetris : 1. Terdapat 1 uterus, tetapi tetapi didalamnya terdapat terdapat dua ruangan yg dipisahkan oleh sekat. Sekat ini memisahkan kavum uteri seluruhnya (uterus septus) atau sebagian (uterus subseptus). 2. Dari luar luar tampak tampak 2 hemiuterus hemiuterus yg masing masing-masing -masing mempunyai kavum uteri atau 1 kavum uteri dibagi dalam 2 bagian. •
Uterus bikronis bikolis (uterus didelphis)
•
Uterus bikornis unikolis
•
Uterus arkuatus : pada fundus tampak cekungan yg kedalam menjadi subseptus.
2B. Uterus t.d. 2 bagian yg tidak simetris. Satu duktus Mulleri berkembang normal, yg lain mengalami kelambatan. Jadi hemiuterus tumbuh normal, dan yang lain rudimenter. Tindakan pembedahan pada gangguan fusi dari uterus hanya dilakukan bila ada indikasi (abortus berulang, infertilitas, gangguan partus, gejala-gejala seperti kehamilan ektopik terganggu, dll).
Ovarium. •Tidak
adanya kedua atau satu ovarium merupakan hal yg jarang terjadi
•Biasanya
tuba yang bersangkutan juga
tidak ada. •Dapat
pula ditemukan ovarium tambahan : ovarium kecil dan letaknya jauh dari ovarium yg normal.
B. Kelainan Kongenital : Kromosom tak normal atau Pengaruh hormonal. B-1.Kelainan Kongenital kr. Kromosom abnormal .
1. Sind Sindro rom m Turn Turner er (di (disg sgen enes esis is gon gonad ad). ). Tak ditemukan sel kelamin primordial dan tidak ada pertumbuhan korteks atau medulla pada gonad. Gonad hanya dijumpai sebagai jaringan ikat putih seperti pita (streak gonad)
•Wanita
pendek ( < 150 cm ), epifisis tulang panjang lama terbuka, amenorea primer, primer, pterigium kolli (webbed neck), nevus di kulit cukup banyak, koarktasi aorta, dan kubitus valgus. •Ciri
kelamin sekunder tidak tumbuh, genitalia eksterna kurang tumbuh
•Kecerdasan •Kadar
normal
FSH meningkat, estrogen rendah (sesuai dengan tidak adanya ovarium yg berfungsi)
•Kelainan
genetik terletak pada hanya
ada satu kromosom “X”. •Pengelolaan
: sejak kecil diasuh sebagai wanita, perlakukan ini harus diteruskan
•Estrogen
jangan diberikan sebelum pertumbuhan tulang berhenti.
•Pemberian
estrogen diberikan secara siklik untuk menimbulkan withdrawal bleeding (kesannya : haid)
•Juga
pemberian estrogen, mempengaruhi pembesaran mammae sehingga secara mental penderita merasa lebih puas dan tenang.
2. Super-Female ( 47, XXX ) : •1:1000
kelahiran bayi wanita
•Disebabkan •Seperti
Non-disjunction
wanita biasa, perkembangan seks normal, subur, subur, hanya kecerdasannya seringkali rendah.
3. Sindrom Kleine-Felter (47, XXY) •Fenotip •Pada
laki-laki
masa pubertas : tumbuh
ginecomastia, rambut badan serta muka berkurang •Genitalia
eksterna tumbuh baik, ereksi
dan koitus dapat berjalan dengan baik. •Testis
atrofi ---- Azoospermia.
4. Hermafroditismus Verus : •Amat
jarang dijumpai
•Genitalia
eksterna : tampak dominasi alat
pria •Pubertas
: mammae mulai tumbuh dan
seringkali haid dimulai •Terdapat
jaringan testis di satu sisi dan
ovarium pada sisi yang lain.
5. Sindrom Sindrom Down (Trisomi (Trisomi 21) : •
1:570 janin yg dilahirkan hidup
•
Akibat otosom yg abnormal
•
Kejadian meningkat dengan makin tua umur ibu
•
Terjadi translokasi pada kromosom-21 biasanya dari kromosom-d.
•
Bayi sindrom Down : •
Kecerdasan rendah, sering mulutnya terbuka dengan lidah yg menonjol.
•
Oksiput dan muka gepeng
•
Hipotoni tubuh yg jelas
6. Sindrom Edward (Trisomi 18) : •Tidak
begitus sering
•Ciri-cirinya
:
•Pertumbuhan
anak lambat
•Kepalanya
memanjang dengan kelainan pada telinga •Sering
ada kelainan jantung, dada dengan sternum pendek
7. Sindrom Patau ( Trisomi Trisomi 13 ) : •Lebih
jarang lagi
•Gejala
:
•Berat
badan rendah saat lahir
•Pertumbuhan
lambat
•Palatoskisis •Labioskisis •Mikrosefali •Polidaktili •Sering
ditemukan kelainan jantung
B-2. Kelainan Kongenital kr. Pengaruh Hormonal 1. Sindrom Adreno-genital Kongenital Kongenital : •
Bentuk interseks yg paling sering dijumpai
•
Disebabkan pengaruh virilisasi oleh androgen yg dibuat sebagai hasil gangguan dari metabolisme pada glandula adrenal - androgen dibuat berlebihan pada janin in utero.
•
Gambaran klinik : waktu lahir ditemukan bayi dengan lipatan labium mayus kanan dan kiri menjadi satu dan klitoris membesar
•Uterus,
tuba dan ovarium tampak normal
•Anak
tumbuh dgn cepat, tapi pada umur 10 tahun, epifisis menutup sehingga pertumbuhan terhenti, hasilnya adalah seorang wanita yang pendek
•Rambut
pubis dan rambut ketiak keluar lebih dulu •Mammae
tidak tumbuh dan haidnya tidak
datang •Mungkin
timbul keadaan yg menyerupai penyakit Addison dengan deplesi natrium
•Diagnosis
perlu ditemukan :
•Kadar
17-ketosteroid dalam urin meningkat •Peningkatan
kadar pregnanetriol di urin
•Gangguan
keseimbangan elektrolit : turunnya natrium serum
•Kromatin
seks positip di buccal smear
•Gambaran
kromosom : 44-XX
•Penanganannya
:
•Pemberian
kortison akan menghentikan virilisasi
•Umumnya
haid akan timbul setelah pengobatan 6 bulan •Kelainan
genitalia eksterna dapat diperbaiki dengan rekonstruksi operasi (pada umur 2 tahun sebelum anak mengerti jenis alat genitalianya).
2. Sindroma Feminiasi Testikular : •Suatu
kelainan pada seorang dengan genotip pria dan fenotip wanita, dan genitalia eksterna seperti pada wanita
•Kelainan
ini sering ditemukan dalam satu keluarga •Penyebabnya
adalah gangguan dalam metabolisme endokrin pada janin dimana tidak ada kepekaan jaringan alat-alat genitalia terhadap androgen yg dihasilkan secara normal oleh testis janin (bukan karena tidak ada ada androgen)
Gambarannya : •Ciri
khas wanita, tapi tidak mempunyai genitalia interna wanita, dan terdapat testis yg kurang tumbuh dan ditemukan dalam rongga abdomen, di kanalis inguinalis atau di labium mayus. •Testis
tidak menunjukkan adanya spermatogenesis •Rambut
pubis kurang atau tidak ada, demikian juga rambut ketiak (hairless woman)
•Genitalia
eksterna ada, tetapi vagina pendek dan menutup •Testis rudimenter--- kemungkiinan terjadi neoplasma, jadi testis harus diangkat, diangkat, khususnya sesudah dewasa. Jadi prinsip pengelolaal Interseks : •Buat diagnosis yg tepat sebagai dasar untuk pengasuhan bayi ke arah pria atau wanita •Pada waktu pubertas: diberi terapi hormonal (androgen atau estrogen)
